Fiche de révision

Chapitre 4 : La transmission des informations génétiques

Définitions :
- Caryotype : ……………………………………………………………………………………………….
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- Chromosome : ……………………………………………………………………………………………
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- Gène : ……………………………………………………………………………………………………..
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- Allèle : ……………………………………………………………………………………………………..
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- Allèle dominant : …………………………………………………………………………………………
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- Allèle récessif : …………………………………………………………………………………………...
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- Gamète : ………………………………………………………………………………………………….
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- Cellule-œuf : ……………………………………………………………………………………………..
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Questions à réponse courte :

1. Quel est le nombre de chromosomes de l’espèce humaine ?
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2. Quel est le nombre de chromosomes dans un spermatozoïde humain ? dans un ovule ?
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3. Comment sont formées les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovules) ?
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4. Pourquoi les cellules reproductrices d’un même individu sont-elles différentes génétiquement
les unes des autres ?
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5. Avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total, combien peut-on former de
spermatozoïdes génétiquement différents chez un individu de sexe masculin ? d’ovules
génétiquement différents chez un individu de sexe féminin ?
Indique la formule mathématique et un nombre approximatif.
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6. Avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total chez l’être humain, combien
peut-on former de cellules-œufs génétiquement différentes pour un même couple d’individus ?
Indique la formule mathématique et un nombre approximatif.
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7. Pourquoi dit-on que chaque individu est unique ?
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Schéma à compléter :
On se propose de résumer sous forme d’un schéma la transmission des informations
génétiques de la cellule-œuf à l’embryon au stade 2 cellules.
1. Quel est le nom de ce processus ? Indique-le dans le titre du schéma.
2. Dessine les chromosomes dans les cellules lors de chaque étape de ce processus.
3. Annote le schéma avec des légendes appropriées.

 
Titre : ………………………………………………………………………………………………………………….
Analyse d’un caryotype :
On se propose d’étudier le caryotype suivant.
 
1. Qu’est-ce qu’un caryotype ? Rappelle la
définition.
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2. Combien y a-t-il de chromosomes sur ce
caryotype ?
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3. De quelle cellule est-ce le caryotype ? Justifie
ta réponse.
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4. Cette cellule est-elle formée chez un individu
de sexe féminin ou masculin ? Justifie ta
réponse.
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Etude d’une maladie génétique : La maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt est une maladie orpheline héréditaire des yeux qui affecte la
région centrale de la rétine et pour laquelle il n’existe pas de traitement.
Décrite pour la première fois en 1909 par Karl Bruno Stargardt, la maladie de Stargardt se
définit par une altération progressive de la région centrale de la rétine qui apparaît avant l’âge
de 20 ans dans la plupart des cas. Il en résulte une diminution rapide de l’acuité visuelle des
deux yeux (bilatérale) avec une atteinte de la vision centrale. La perception des détails est
diminuée et la vision des couleurs rouge-vert est altérée.
La région périphérique de la rétine reste fonctionnelle tout au long de la vie (sauf dans de rares
cas), le champ visuel est maintenu ce qui permet aux personnes atteintes de la maladie de
Stargardt de rester autonomes et indépendant(e)s.

Vision normale et avec la maladie de Stargardt

Cette maladie est liée à un gène situé sur les chromosomes 1. L’allèle responsable de la
maladie est appelé m et l’allèle « normal » est appelé M. L’allèle M est dominant par rapport à
l’allèle m, qui lui est récessif.

1. Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

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2. Quelles sont les conséquences de cette maladie ?
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3. M. et Mme Smith ont deux garçons : le plus jeune est atteint de la maladie de Stargardt,
l’aîné non.
Indique les couples d’allèles probables pour chacun des 2 frères (indique toutes les possibilités
pour chacun des garçons). Justifie ta réponse.

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4. Ni M. Smith, ni Mme Smith ne sont atteints de la maladie de Stargardt.
Explique comment ils ont pu avoir un garçon atteint de la maladie de Stargardt.

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5. M. et Mme Smith souhaitent avoir un 3ème enfant. Ils se demandent quel est le risque que ce
nouvel enfant soit lui aussi atteint de la maladie de Stargardt.
Après avoir complété le tableau suivant, montre que ce risque est de 1/4.

Spermatozoïdes
de M. Smith
Ovules
de Mme Smith