Comprendre Et Prévenir La DÉFICIENCE INTELLECTUELLE Évelyne Pannetier

Dr Évelyne Pannetier
Comprendre et prévenir
la
déficience intellectuelle
Catalogage avant publication de Bibliothèque et Archives nationales
du Québec et Bibliothèque et Archives Canada
Pannetier, Evelyne, 1951-
Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle
Comprend des réf. bibliogr. et un index.
ISBN 978-2-89544-153-3
1. Déficience intellectuelle. 2. Déficience intellectuelle – Étiologie.
3. Déficience intellectuelle – Prévention. I.
RC570.2.P36 2009 616.85’88 C2009-940500-8
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© Éditions MultiMondes, 2009

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d’énergie biogaz.
imprimé au canada/printed in canada
À mes trois filles,
Nathalie, Mélanie et Valérie.
REMERCIEMENTS
T out au long de ma carrière j’ai eu le privilège de rencontrer des

enfants et des parents qui m’ont incitée à trouver des réponses à
leurs questions, à réfléchir aux choix qu’ils privilégiaient et, de ce fait,
à approfondir mes connaissances. J’espère leur avoir donné autant qu’ils
m’ont apporté, à titre personnel et professionnel. Ce livre doit beaucoup
aux échanges que nous avons eus. Je leur offre toute ma gratitude.
J’aimerais également remercier mes collègues médecins, psychologues,
intervenants du milieu de la réadaptation et du milieu scolaire pour la
confiance qu’ils m’ont manifestée en me référant des enfants à évaluer,
puis en partageant avec moi leurs connaissances, afin de trouver le meilleur
moyen d’améliorer le vécu quotidien de ces enfants.
Il y a parfois des moments plus pesants et difficiles dans la vie, où
l’amitié qui nous entoure rend tout plus léger. Je voudrais donc remercier
du fond du cœur ceux et celles qui m’ont appuyée durant ces deux
dernières années, en particulier Johanne Prévèreau et Andrée Demers-
Houle. J’aimerais dire un merci spécial à Sophie Gagnon qui a, en plus,
accepté de relire plusieurs passages de ce livre et de me faire bénéficier de
son expérience de neuropsychologue.
Tout au long de la réalisation de cet ouvrage j’ai pu compter sur le
soutien et les encouragements de mon éditeur. Merci à Jean-Marc Gagnon
pour son appui.
Mes trois filles ont été pour moi, depuis leur naissance, une source
intarissable d’apprentissage. Comme toujours, elles ont manifesté un
soutien indéfectible à la réalisation de ce projet et m’ont entourée de leur
amour, de leurs rires et de leurs encouragements. Je leur témoigne toute
mon affectueuse reconnaissance. Enfin ce livre ne serait pas ce qu’il est
si je n’avais bénéficié de la présence attentive de mon conjoint : collègue,
complice, concepteur graphique, passionné d’informatique et beaucoup
plus…
ix
Table des matières
Avant-propos............................................................................................................xix
Prologue....................................................................................................................xxi
Chapitre 1
QU’EST-CE QUE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE ?.............................. 1
L’INTELLIGENCE EN QUESTIONS.......................................................... 1
Qu’est-ce que l’intelligence ?..............................................................1
Peut-on mesurer l’intelligence ?.........................................................2
Sommes-nous plus intelligents que nos grands-parents ?...............4
Définition de LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE ?..................5
Critères de définition..........................................................................5
Historique.............................................................................................6
Les différents niveaux de déficience intellectuelle.........................7
Les différents types de fonctionnement adaptatif.........................10
PRÉVENTION : GÉNÉRALITÉS...........................................................16
Chapitre 2
COMMENT SE PRODUIT UNE DÉFICIENCE INTELLECTUELLE ?......19
LE CERVEAU, UN ORGANE COMPLEXE........................................19
Anatomie des structures cérébrales
et fonctionnement général...........................................................19
Les cellules cérébrales.......................................................................22
LE DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU................................................... 26
La formation des structures cérébrales.............................................. 26
La mise en place des cellules cérébrales et la myélinisation.......29
LES MÉCANISMES MORPHOLOGIQUES
DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE....................................... 30
Les anomalies de formation du cerveau............................................ 31
La destruction d’un cerveau antérieurement normal....................32
L’absence de stimulation adéquate du cerveau................................ 34
RÉPARTITION STATISTIQUE DES CAUSES
DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE....................................... 34
Classification des causes de déficience intellectuelle....................34
Répartition des causes de déficience intellectuelle........................ 35
xi
Chapitre 3
LES CAUSES PRÉNATALES DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE... 39
LES MALFORMATIONS CÉRÉBRALES................................................. 39
Les différents types de malformations du système nerveux........39
Les causes de ces malformations........................................................... 42
La prévention............................................................................................. 43
LES INFECTIONS.......................................................................................... 43
La rubéole congénitale............................................................................ 44
L’infection congénitale à cytomégalovirus (CMV).......................... 45
La toxoplasmose congénitale................................................................ 46
L’herpès congénital.................................................................................. 48
L’infection congénitale au virus de la varicelle .............................. 48
L’infection congénitale au virus
d’immunodéficience humaine (VIH)............................................. 49
La prévention générale des infections durant la grossesse............50
LES DYSFONCTIONS DU PLACENTA................................................. 52
Le placenta................................................................................................. 52
Les anomalies d’insertion du placenta............................................... 53
Les anomalies du placenta liées à des conditions
maternelles particulières.................................................................. 55
Le bébé dysmature ou hypotrophe...................................................... 61
La prévention des dysfonctions placentaires
et de leurs conséquences................................................................... 62
LA CONSOMMATION DE SUBSTANCES
POTENTIELLEMENT DANGEREUSES POUR LE FŒTUS......63
Le syndrome alcoolo-fœtal (SAF)......................................................... 64
Les effets de la cocaïne sur le fœtus................................................... 70
Les médicaments..................................................................................... 75
L’HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE.................................................... 76
Les mécanismes en cause dans l’hypothyroïdie congénitale.......76
Les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale.............................. 78
Les causes de l’hypothyroïdie congénitale........................................ 79
xii
Table des matières
Chapitre 4
LES CAUSES PÉRINATALES DE LA DÉFICIENCE
INTELLECTUELLE................................................................................................ 81
LE TRAUMATISME DE LA NAISSANCE............................................. 81
Quitter la vie intra-utérine.................................................................... 81
Les conséquences neurologiques du traumatisme obstétrical
chez le nouveau-né............................................................................. 82
Les défauts d’oxygénation cérébrale : l’encéphalopathie
hypoxique-ischémique...................................................................... 86
LA PRÉMATURITÉ....................................................................................... 91
La définition et les limites de la prématurité................................... 92
Comment la prématurité peut-elle causer une déficience
intellectuelle ?...................................................................................... 93
Les causes de la prématurité................................................................... 95
La prévention de la prématurité.......................................................... 98
LES INFECTIONS NÉONATALES........................................................... 98
Les modes de contamination du nouveau-né................................... 98
Les méningites bactériennes néonatales............................................ 99
Les infections virales transmises lors de l’accouchement..........100
UNE CAUSE EN DÉCLIN : L’ICTÈRE NÉONATAL
PAR INCOMPATIBILITÉ SANGUINE...........................................107
L’ictère physiologique...........................................................................107
L’ictère pathologique.............................................................................108
La prévention de l’iso-immunisation Rhésus.................................110
DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, PARALYSIE CÉRÉBRALE,
INFIRMITÉ MOTRICE CÉRÉBRALE… ET AUTRES
DÉNOMINATIONS.............................................................................111
Chapitre 5
LES ATTEINTES CÉRÉBRALES POSTNATALES.........................................115
LE DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU
APRÈS LA NAISSANCE................................................................115
LES INFECTIONS........................................................................................116
Les encéphalites.....................................................................................116
Les méningites........................................................................................119
xiii
LES INTOXICATIONS CHRONIQUES................................................121

L’intoxication au plomb.......................................................................121
L’intoxication au mercure....................................................................123
Les autres contaminants environnementaux.................................125
LES PROBLÈMES PSYCHOSOCIAUX..................................................126
La maltraitance................................................................................126
Le syndrome du bébé secoué.........................................................129
QUELQUES AUTRES LÉSIONS CÉRÉBRALES POSTNATALES....132
Les traumatismes crâniens.............................................................132
L’asphyxie et la quasi-noyade.........................................................135
Les encéphalopathies épileptiques................................................137
LES TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT.........140
La définition et la classification des troubles
envahissants du développement...............................................141
L’autisme..........................................................................................141
Le syndrome d’Asperger.................................................................146
Les autres troubles envahissants du développement..................149
Chapitre 6
LES CAUSES GÉNÉTIQUES..............................................................................153
INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE.............................................153
Historique.........................................................................................153
L’acide désoxyribonucléique...........................................................154
L’expression du message génétique...............................................154
Chromosomes et caryotype...........................................................157
Mitose et méiose.............................................................................159
L’inactivation du chromosome X..................................................161
La transmission des caractères héréditaires.................................162
LES ANOMALIES DU NOMBRE DE CHROMOSOMES...............165
Trisomies, monosomies, délétions, fragilisation.........................165
La trisomie 21..................................................................................165
La trisomie 18..................................................................................173
La trisomie 13..................................................................................173
LES DÉLÉTIONS ET LES MICRODÉLÉTIONS...............................173
La définition.....................................................................................173
Les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman............................174
Le syndrome de Williams...............................................................175
Le syndrome de Smith-Magenis....................................................180
Le syndrome de Rubinstein-Taybi.................................................180
La maladie du cri-du-chat...............................................................180
xiv
Table des matières
LES ANOMALIES MONOGÉNIQUES..............................................181

Les erreurs innées du métabolisme : portrait général.................181
La phénylcétonurie (PKU)..............................................................182
Les syndromes neuro-cutanés héréditaires..................................191
Anomalies monogéniques multiples :
le syndrome de Seckel................................................................195
CHROMOSOME X ET DÉFICIENCE INTELLECTUELLE............195
Généralités.......................................................................................195
Le syndrome du X-fragile...............................................................196
Le syndrome de Rett.......................................................................200
Les autres déficiences intellectuelles liées à l’X..........................204
Chapitre 7
LA PRÉVENTION DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE :
PERSPECTIVES D’AVENIR...............................................................................207
ÉTAT ACTUEL DE LA SITUATION.................................................207
L’AVENIR DE LA PRÉVENTION TERTIAIRE : diminuer
les conséquences de la déficience
intellectuelle........................................................................209
Traiter une complication................................................................209
Prendre en charge une comorbidité...............................................209
Appuyer le développement.............................................................210
L’AVENIR DE LA PRÉVENTION SECONDAIRE : diminuer
les impacts de la déficience intellectuelle........210
Élargir le dépistage néonatal..........................................................210
Les méthodes de sur-stimulation..................................................212
L’oxygénothérapie hyperbare..........................................................213
La stimulation magnétique trans-crânienne................................214
La thérapie génique.........................................................................214
PRÉVENIR LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
GRÂCE À LA GÉNÉTIQUE..............................................................216
L’approche maternelle.....................................................................217
L’approche embryo-fœtale..............................................................219
Le conseil génétique........................................................................221
LE DÉBAT ÉTHIQUE..................................................................................222
Conclusion.....................................................................................................225
Glossaire des termes utilisés.............................................................227
Liste des principales pathologies décrites............................243
Bibliographie..................................................................................................247
xv
Liste des figures

CHAPITRE 1
Figure 1.1 – Courbe des quotients intellectuels.........................................8
Figure 1.2 – Histogramme des niveaux adaptatifs...................................14
CHAPITRE 2
Figure 2.1 – Anatomie fonctionnelle du cerveau.....................................20
Figure 2.2 – Schéma d’un neurone.............................................................23
Figure 2.3 – Représentation schématique de l’organisation
du cortex cérébral...................................................................25
Figure 2.4 – Développement structural.....................................................28
Figure 2.5 – Rythme de croissance cellulaire du cerveau.......................30
Figure 2.6 – Répartition schématique des causes
de la déficience intellectuelle................................................36
Figure 2.7 – Répartition schématique des causes des déficiences
intellectuelles graves (DIM–DIS–DIP)..................................37
CHAPITRE 3
Figure 3.1 – Les sites d’impact des anomalies conduisant
à une hypothyroïdie congénitale..........................................78
CHAPITRE 4
Figure 4.1 – Les différents sites de saignement
liés à l’accouchement.............................................................83
CHAPITRE 5
Figure 5.1 – Interférence du plomb dans la synthèse
de l’hémoglobine...................................................................122
Figure 5.2 – Causes et conséquences possibles des asphyxies.............137
CHAPITRE 6
Figure 6.1 – La cellule vue comme une usine........................................155
Figure 6.2 – Les différents types de chromosome..................................159
Figure 6.3 – Caryotype humain masculin normal.................................160
Figure 6.4 – Le déroulement de la méiose..............................................161
Figure 6.5 – Conventions de représentations utilisées
dans un arbre généalogique.................................................163
Figure 6.6 – Illustration des quatre principaux modes
de transmission des caractères héréditaires......................164
Figure 6.7 – Le chromosome 21...............................................................168
Figure 6.8 – Trisomie 21 par non-disjonction.........................................169
Figure 6.9 – Trisomie 21 par translocation équilibrée...........................169
xvi
Table des matières
Figure 6.10 – Augmentation de l’incidence de la trisomie 21

en fonction de l’âge maternel au moment
de la grossesse.......................................................................170
Figure 6.11 – Détection du gène de l’élastine
par la technique de FISH.....................................................179
Figure 6.12 – Métabolisme de la phénylalanine
et ses anomalies en clinique...............................................187
Figure 6.13 – Transmission des mutations du X-fragile..........................198
Figure 6.14 – Fonctionnement d’un gène régulateur :
le phénomène On-Off..........................................................201
Figure 6.15 – Mécanisme en jeu dans le syndrome de Rett...................202
CHAPITRE 7
Figure 7.1 – Incorporation intranucléaire du gène sain
via un virus à ARN ou ADN..............................................215
LISTE DES TABLEAUX et des ENCADRÉS
CHAPITRE 1
Tableau 1.1 – Niveaux de déficience selon le DSM-IV................................9
Tableau 1.2 – Niveaux de fonctionnement suivant le degré
de déficience et les étapes du développement....................15
Tableau 1.3 – Niveaux de prévention et exemples reliés
à la déficience intellectuelle..................................................17
CHAPITRE 2
Tableau 2.1 – Les différences de fonctionnement entre les deux
hémisphères cérébraux...........................................................21
Tableau 2.2 – Calendrier des premières étapes
de formation du cerveau........................................................27
CHAPITRE 3
Tableau 3.1 – Les malformations cérébrales et leurs liens
avec la déficience intellectuelle............................................42
Tableau 3.2 – Mesures de prévention des infections congénitales
à l’origine d’une déficience intellectuelle............................51
Tableau 3.3 – Score de Finnegan pour l’évaluation quantitative
du sevrage chez le nouveau-né.............................................73
Tableau 3.4 – Évaluation qualitative du sevrage
selon les symptômes cliniques.............................................74
CHAPITRE 4
Tableau 4.1 – Score d’Apgar...........................................................................88
Tableau 4.2 – Définition de la prématurité.................................................92
xvii
Tableau 4.3 – Grossesses gémellaires et leurs mécanismes

possibles de souffrance cérébrale..........................................97
Tableau 4.4 – Deux exemples de classification des infirmités
motrices cérébrales...............................................................113
CHAPITRE 5
Tableau 5.1 – Calendrier des vaccins recommandés au Québec
et en France (en 2007), suivant les maladies
contre lesquelles ils protègent............................................118
Tableau 5.2 – Échelle de Glasgow..............................................................133
Encadré 5.1 – Critères diagnostiques du trouble autistique....................143
Encadré 5.2 – Critères diagnostiques du syndrome d’Asperger..............148
CHAPITRE 6
Tableau 6.1 – L’expression du message génétique : un problème
de traduction.........................................................................156
Tableau 6.2 – Le code génétique.................................................................157
Tableau 6.3 – Maladie de Williams chez le nourrisson...........................176
Tableau 6.4 – Quelques exemples de maladies liées
à des erreurs innées du métabolisme.................................183
Encadré 6.1 – Critères de diagnostic clinique
de la neurofibromatose de type I..........................................193
Encadré 6.2 – Dépistage du X-fragile en obstétrique gynécologique
au Canada....................................................................................199
Tableau 6.5 – Évolution temporelle du syndrome de Rett......................203
CHAPITRE 7
Tableau 7.1 – Principales interventions de prévention primaire,
secondaire et tertiaire en fonction des grands groupes
étiologiques...........................................................................208
Encadré 7.1 – Conclusion et recommandations de l’AETMIS................213
Tableau 7.2 – Approches actuelles de prévention dans le cadre
des maladies génétiques.......................................................217
Encadré 7.2 – Recommandations pertinentes pour le protocole
canadien de dépistage prénatal.............................................219
xviii
Avant-propos
N ous vivons dans une société qui valorise la performance, la réussite

professionnelle ou financière et l’implication sociale. Il semble
qu’il faille atteindre des objectifs toujours plus élevés, être plus rapide,
plus riche, plus éduqué, plus beau… Ce perpétuel dépassement exige de
la part des individus d’impressionnantes facultés intellectuelles et de
constantes capacités d’adaptation face à des changements technologiques
et environnementaux qui ne cessent de s’accélérer.
Pourtant, une partie de la population n’a pas les « outils » nécessaires
pour cela. Ce sont les individus, de tous âges, qui sont atteints d’une
déficience intellectuelle.
Plus qu’un diagnostic, plus qu’un handicap, la déficience intellectuelle
a des répercussions sur les personnes qui en sont affectées, sur leur famille,
leur entourage et sur la société qui se doit de les appuyer, voire les prendre
en charge. Elle impose bien souvent à tous un fardeau émotionnel tout
autant que financier.
Le premier objectif de cet ouvrage est d’aider les intervenants
du domaine de la santé et de la réadaptation, comme les familles, à
comprendre les circonstances qui ont altéré le développement du cerveau,
cet organe à la base du fonctionnement individuel et de l’interaction avec
le monde environnant. Le second objectif est de présenter des stratégies et
des moyens de prévention adaptés à chacune des causes identifiées lorsque
cela est possible. Le but n’est pas seulement d’éliminer telle ou telle cause
mais aussi d’en diminuer les impacts immédiats et les conséquences à
long terme.
La multiplicité des phénomènes à l’origine des dommages cérébraux
amène à aborder différents domaines de la médecine : génétique, obstétrique,
infectiologie, pédiatrie, neurologie, pharmacologie, médecine sociale et
communautaire. Il s’agit de champs d’expertise où œuvrent des spécia
listes, et l’intention de l’auteure n’est pas de se substituer à eux dans la
présentation des affections décrites.
Des notions de bases dans chacune de ces disciplines étant indis
pensables à la compréhension des mécanismes à l’origine de la déficience
intellectuelle, elles ont été résumées et leur présentation simplifiée, limitée
à l’indispensable. De même, chaque maladie, affection ou situation est
décrite en fonction des deux objectifs de l’ouvrage, comprendre les causes
xix
et prévenir, et non détaillée comme s’il s’agissait d’une étude exhaustive

des éléments qui la caractérisent.
Il est d’usage qu’un livre à contenu médical reflète les opinions
généralement admises dans la communauté scientifique. Ce livre respecte
cette règle et cite ses sources principales. La bibliographie générale
regroupe des ouvrages accessibles à tous. Quelques sites Internet dont le
contenu a été validé sont également indiqués. Les références spécialisées
comprennent des publications ou des articles ciblés qui permettent aux
intervenants du milieu de la santé d’approfondir un sujet qui les intéresse
et d’y trouver des références pour poursuivre leur recherche documentaire.
Références et bibliographie ont été sélectionnées et sont volontairement
en nombre limité.
Cet ouvrage se veut aussi un reflet de la vision qu’a l’auteure des
problèmes qui y sont présentés, à la lumière de ses 25 ans de pratique de la
neurologie pédiatrique. C’est pourquoi certaines opinions émises peuvent
être discutées, voire discutables, mais c’est le propre de la démarche
scientifique que d’ouvrir des portes qui, souvent, permettent d’avancer.
xx
PROLOGUE
Un instant dans la vie de Lucille
L ucille a 28 ans ; elle habite Montréal, travaille comme caissière dans

une épicerie… et, surtout, Lucille est enceinte.
Lorsqu’elle a appris la nouvelle, il y a maintenant huit mois et demi,
elle a partagé sa joie avec son conjoint Jean. Pendant des soirées entières,
ils ont imaginé ce nouveau bébé : garçon ou fille ? Joueur de hockey ou
avocate ?
Tout le temps de sa grossesse, Lucille s’est bien alimentée et a suivi
régulièrement des cours d’accouchement sans douleur. Elle s’est rendue
à tous ses rendez-vous chez son obstétricien et n’a pas voulu passer
d’échographie pour avoir la surprise du sexe de son enfant. Jean et elle ont
préparé une chambre pour le bébé, aidés par leur famille et leurs amis. Les
futurs grands-parents avaient bien hâte de tenir dans leurs bras leur premier
petit-enfant et les amis déjà parents y allaient de leurs conseils.
Lorsque les premières contractions sont apparues, Lucille a pris sa
valise – prête depuis quelques jours déjà – et s’est rendue à l’hôpital. Son
conjoint était présent pendant toute la durée du travail, et lorsque leur
bébé, un gros garçon, a poussé son premier cri, il était à ses côtés et c’est
lui qui a coupé le cordon ombilical.
L’infirmière de la salle d’accouchement a posé le bébé sur son ventre.
Lucille l’a caressé, indifférente à tout ce qui se passait autour d’elle. Elle
n’a pas vu le regard de l’obstétricien s’assombrir, elle n’a pas entendu que le
silence se faisait soudain dans la salle d’accouchement. On a emmené son
fils à la pouponnière sans plus d’explication, et elle-même a été conduite
dans une chambre où, épuisée mais heureuse, elle s’est endormie.
Le lendemain, lorsqu’elle a essayé d’allaiter son bébé, il dormait
beaucoup trop et, au bout d’une heure, l’infirmière est venue le reprendre
pour le ramener à la pouponnière et lui donner un biberon de lait
maternisé. C’est normal, a-t-elle pensé, c’est une première expérience
pour moi et pour lui.
En début d’après-midi, l’obstétricien qui l’avait aidée à accoucher est
entré dans sa chambre, accompagné d’un autre médecin qui s’est présenté
comme le pédiatre qui s’occupait de son fils. Ils lui ont expliqué qu’ils
avaient de mauvaises nouvelles à lui annoncer : son fils présentait tous les
xxi
signes d’une trisomie 21, une affection causée par une anomalie dans les
chromosomes. Ils allaient devoir faire des tests, dont un caryotype, pour
confirmer ce diagnostic. Lucille les a écoutés, incrédule, et n’a eu qu’une
question à leur poser : Est-ce que mon enfant sera normal ?
Après un bref silence, le pédiatre lui a répondu qu’en raison de
l’anomalie génétique de son fils, il aurait un déficit intellectuel, mais qu’il
était encore trop tôt pour savoir quel serait le degré de son handicap. Il
nécessiterait un suivi particulier et du soutien toute sa vie. Il lui a parlé
de réadaptation, de scolarisation dans des classes spécialisées, de groupes
d’entraide pour les parents…
Lucille n’a pas vraiment retenu les paroles qui ont été prononcées ce
jour-là, elle a plutôt eu ensuite l’impression d’avoir rêvé cet instant où sa
vie a changé.
Elle n’a rien pu répondre aux deux médecins qui ont quitté sa chambre.
Ce n’est qu’après leur départ que les questions lui sont venues à l’esprit.
Que nous réserve l’avenir ?
Pourquoi mon fils ?
Pourquoi moi ?
POURQUOI ?
xxii
Chapitre 1
QU’EST-CE QUE LA DÉFICIENCE

INTELLECTUELLE ?
L a définition de la déficience intellectuelle étant basée sur des chiffres,

nous allons nous intéresser à l’intelligence essentiellement en tant
qu’entité mesurable, tout en sachant que l’intelligence mesurée n’est qu’un
des aspects d’une structure beaucoup plus complexe.
L’INTELLIGENCE EN QUESTIONS
Qu’est-ce l’intelligence ?
Le cerveau, un organe complexe
S’il est un mot dont la définition et la perception ont, de tout temps, suscité
débats, questionnements, doutes et scepticisme, c’est bien l’intelligence.
Il s’agit d’une notion abstraite qui se caractérise par la faculté de
comprendre et de saisir par la pensée le monde et les concepts qui nous
entourent, de même que les fonctions mentales qui permettent cette
connaissance (Larousse 2008). Pour la plupart des gens, l’intelligence
est une des caractéristiques de l’homme, par opposition aux animaux
(encore que le débat existe aussi sur ce sujet). Dès 1905, un des pères de
la psychométrie, Alfred Binet, écrivait : « Bien juger, bien comprendre, bien
raisonner, ce sont les ingrédients essentiels de l’intelligence ». Quelques
années plus tard, Wilhelm Stern la définissait comme la « capacité
générale consciente d’un individu d’ajuster sa pensée à des nouvelles
exigences. C’est l’adaptabilité mentale générale aux nouveaux problèmes
et aux conditions de vie ».
L’intelligence est soumise à des facteurs génétiques et environnementaux,
dont l’influence respective dans son déterminisme a varié selon les époques
et les scientifiques qui l’étudiaient. L’opinion actuelle la plus généralement
partagée plaide pour un relatif équilibre dans l’importance de ses deux
déterminants, exprimés en anglais par les termes nature et nurture. Dans
ce cadre, la modulation des types d’intelligence par la culture et l’envi
ronnement est de plus en plus étudiée. Pour reprendre les éléments de
définition de Stern, l’adaptabilité mentale nécessaire pour affronter la
vie dans une mégapole surpeuplée et hautement technologique, comme
Tokyo, est différente de celle nécessaire pour survivre dans un petit groupe
1
humain isolé de la forêt amazonienne. Pourtant, dans les deux cas, « bien
juger, bien comprendre, bien raisonner » sont les clés indispensables à la
vie et au développement d’une personne.
À l’intérieur d’une même culture et dans un environnement similaire,
les individus ont des modes de fonctionnement et d’interaction qui leur
sont particuliers. Les dernières années ont vu fleurir toutes sortes de
descriptions de l’intelligence, de l’intelligence émotionnelle à l’intelligence
mathématique, de l’intelligence auditive à l’intelligence visuelle, en fait
utilisées pour essayer d’expliquer les différents styles d’apprentissage. Il
s’agit là à notre point de vue d’une instrumentalisation de l’intelligence
et non d’une définition.
Peut-on mesurer l’intelligence ?

L’idée de mesurer l’intelligence remonte aux premières années du
xxe siècle, dans la foulée de l’industrialisation et du développement de la
pensée scientifique expérimentale.
Ce sont des motivations économiques et financières qui sont à
l’origine de cette démarche. En France, à la suite de la promulgation
de la loi de 1881 rendant l’école obligatoire pour tous les enfants de 6 à
14 ans, le ministère de l’Éducation de l’époque a voulu pouvoir identifier
précocement les enfants qui auraient des difficultés scolaires et néces
siteraient des mesures additionnelles d’éducation spécialisée. C’est à sa
demande qu’en 1905, les Français Albert Binet et Théodore Simon ont
mis au point l’Échelle métrique de l’intelligence, dans laquelle des tests
de difficulté croissante devaient être effectués. Ces tests comportaient des
notions de jugement, de compréhension et de raisonnement et étaient
conçus pour les enfants de 3 à 12 ans. Chaque test de l’échelle se voyait
attribuer un âge, défini par l’âge auquel 50 % des enfants réussissaient ce
test. En 1908, ils introduisirent la notion d’âge mental. L’âge mental d’un
enfant était donné par les derniers items réussis, et l’avance ou le retard
intellectuel était évalué en soustrayant le nombre d’années d’âge mental
de l’âge chronologique.
Divers changements ont été apportés à ce qui reste la base originelle
de la psychométrie. En 1912, l’Allemand Wilhelm Stern a eu l’idée de
mettre en rapport les résultats au test de Binet-Simon et l’âge du sujet. En
divisant l’âge mental par l’âge chronologique, il a obtenu ce qu’il a appelé
quotient mental.
Puis, en 1916, L. Ternian, professeur à l’Université de Stanford en
Californie, a eu l’idée de multiplier ce chiffre par 100 pour éliminer
les décimales et obtenir ce qu’il a qualifié de quotient intellectuel (QI).
Il décida également de réviser les épreuves du test de Binet-Simon pour
les adapter à la réalité nord-américaine. Il a publié, en 1916, l’échelle de
2
Chapitre 1 – qu’est-ce que la déficience intellectuelle ?
Stanford-Binet où le quotient intellectuel moyen est de 100 et l’écart-type

de 16 pour chaque tranche d’âge chronologique. Cette échelle a servi de
référence pour la plupart des autres tests subséquents. Elle est encore
utilisée de nos jours, bien après la mort de son créateur, dans sa cinquième
version révisée publiée en 2003-2004.
C’est David Wechsler, né en Roumanie et arrivé à l’âge de 6 ans
aux États-Unis, qui développera les échelles de mesure de l’intelligence
actuellement les plus utilisées au monde. Il rapporte également les
résultats de mesure du quotient intellectuel à la loi de distribution normale
de Gauss, introduisant ainsi la statistique en psychométrie et permettant
l’utilisation des échelles de mesure chez l’adulte, avec un écart-type de 15.
Jusqu’à sa mort, en 1981, il a sans cesse modifié les tests qu’il avait mis
au point pour les ajuster à la réalité de leur mise en pratique. Sa première
échelle, appelée Wechsler-Bellevue en 1939, établie pour les individus de
7 à 69 ans, a donné naissance au WAIS (Wechsler Adult Intelligence Scale)
en 1955 pour les adultes de 16 à 89 ans et au WISC (Wechsler Intelligence
Scale for Children) en 1949 pour les enfants de 5 à 15 ans. Depuis son
décès, plusieurs échelles ont été actualisées et validées. Celles qu’on utilise
actuellement sont :
1. Le WPPSI-III (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence) :
pour les enfants de 2 ans et 6 mois à 7 ans et 3 mois (2002).
2. Le WISC-IV (Wechsler Children Intelligence Scale) : pour les enfants
de 6 ans à 16 ans et 11 mois (2003).
3. Le WAIS-III (Wechsler Adult Intelligence Scale) : pour les individus de
16 à 89 ans (1997). Le WAIS-IV a été publié en anglais à l’été 2008.
Sa traduction française était en cours au moment de la rédaction de
cet ouvrage.
Le quotient intellectuel calculé à l’aide de ces échelles n’a plus rien
d’un quotient. En effet, elles utilisent un système de points donnant un
score brut pour chacun des items, transformé en score pondéré, dont
la somme permet de calculer un quotient intellectuel verbal (QIV), un
quotient intellectuel de performance (QIP) et un quotient intellectuel
total (QIT). Le score moyen de chacune des 3 échelles est de 100, l’écart-
type de 15, et permet de situer un individu par rapport à son groupe d’âge.
À la suite des développements de la neuropsychologie et des explorations
fonctionnelles cérébrales, les 3 échelles du WISC-III ont été complétées
par 2 autres composantes, donnant le WISC-IV. Celui-ci comprend donc
5 échelles :
1. l’échelle globale de QI, correspondant au QIT du WISC-III ;
2. l’indice de compréhension verbale, correspondant au QIV du WISC-III ;
3. l’indice de raisonnement perceptif, correspondant au QIP du WISC-III ;
3
4. l’indice de mémoire de travail, correspondant à l’indice de résistance

à la distraction ;
5. l’indice de vitesse de traitement de l’information.
Les deux derniers indices permettent d’évaluer des problèmes
reconnus plus récemment, comme les troubles d’apprentissage et le trouble
déficitaire d’attention avec hyperactivité (TDAH).
L’évaluation des outils psychométriques suit donc l’évolution des
concepts et s’y adapte pour répondre aux nouvelles questions que posent
les progrès de nos connaissances. Cet ajustement est évidemment utile
en pratique, mais amène à se poser la question de la valeur absolue à leur
accorder. Un chiffre de QI représente l’indication d’un mode de fonction
nement intellectuel évalué dans un cadre culturel et scientifique donné,
à une époque donnée.
L’intelligence, qui a permis à l’humanité de se répandre sur toute
la planète et de se développer dans des environnements si différents, a
certainement d’autres facettes.
Sommes-nous plus intelligents que nos grands-parents ?

Si l’on pense à l’évolution de l’humanité, depuis les premiers Homo sapiens
jusqu’à aujourd’hui, il est tentant de se dire que les progrès technologiques
et sociaux sont apparus et ont pu se transmettre parce que chaque
génération était plus « intelligente » que la précédente. Cette progression
n’est évidemment pas mesurable avant l’ère des tests psychométriques.
Mais ceux-ci sont maintenant utilisés depuis un siècle, et des chercheurs
se sont intéressés à cette question. S’il s’agit d’un débat intéressant, c’est
surtout son implication quant à l’évolution de la validité des échelles qui
nous intéresse dans la déficience intellectuelle.
En effet, les tests de QI sont étalonnés et standardisés à intervalles
réguliers. On s’est aperçu avec le WISC qu’il y avait une augmentation de
3 à 5 points par décennie des scores aux principaux tests d’intelligence,
entre 1932 et 1978. Ce qui veut dire qu’en 46 ans, le niveau intellectuel
des Américains aurait gagné 13,8 points. Les mêmes données ont été
retrouvées dans plusieurs pays, dont le Canada, la France, la Belgique
et la Suisse. Cet effet Flynn, ainsi appelé d’après celui qui le premier le
décrivit en 1984, amène à se poser la question de la pertinence de ces
mesures pour l’évaluation de l’intelligence en général et de la déficience
intellectuelle en particulier. Quelques caractéristiques de l’évolution dans
le temps sont à noter :
1. L’amélioration est plus importante pour les tests verbaux que pour
les tests non verbaux.
4
2. L’amélioration du niveau intellectuel général d’une population dépend

du pays (même si on limite l’étude aux seuls pays à haut niveau
socio-économique). La progression la plus remarquable est retrouvée
au Japon, largement en tête devant la Belgique, les Pays-Bas et… le
Canada.
3. L’amélioration concerne surtout le groupe des individus dont le QI
est dans la basse moyenne, avec un rétrécissement de l’étendue des
scores.
En fait, il est probable que nous ne soyons pas plus intelligents que
nos ancêtres, mais notre intelligence se modifie et est différente dans ses
composantes. Il faudrait donc que les tests qui servent à la mesurer reflètent
cette évolution. C’est aussi un argument qui amène à penser que ceux qui
étudient l’intelligence devraient s’occuper de la structure de distribution
d’un QI plutôt que simplement de moyennes et d’écarts-types.
Définition de LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

Critères de définition
Nous allons entreprendre un voyage à travers le dédale des causes de la
déficience intellectuelle. Nous y rencontrerons des maladies inconnues
il y a seulement cinquante ans, des affections qui sévissent depuis que
l’homme existe, des comportements attristants aux conséquences drama
tiques. Mais il faut d’abord savoir de quoi l’on parle et décrire ce qu’est la
La déficience intellectuelle se définit comme la réduction notable
du fonctionnement de l’individu impliquant une atteinte dans deux
domaines : l’intelligence et le comportement adaptatif.
Nous avons vu que le mot intelligence a plusieurs définitions, mais ici
il représente la faculté de comprendre et de saisir par la pensée le monde
et les concepts qui nous entourent de même que les fonctions mentales
qui permettent cette connaissance.
Le comportement adaptatif, quant à lui, regroupe l’ensemble des
réactions d’un individu face à son milieu de vie et aux différentes situations
qui s’y produisent.
En effet, pour parler de déficience intellectuelle, selon les critères de
l’American Association for Mental Retardation (2002) utilisés en Amérique
du Nord, il faut qu’il y ait à la fois un fonctionnement intellectuel signifi
cativement inférieur à la moyenne et un comportement adaptatif limité
dans au moins deux domaines parmi les suivants :
– communication ;
– soins personnels ;
5
– compétences domestiques ;
– habiletés sociales ;
– utilisation des ressources communautaires ;
– autonomie ;
– santé et sécurité ;
– aptitudes scolaires ;
– loisirs et travail.
L’atteinte intellectuelle et les anomalies de comportement adaptatif
doivent se manifester avant 18 ans, ce qui permet d’éliminer les démences,
comme la maladie d’Alzheimer et les autres maladies entraînant une
dégénérescence du cerveau à l’âge adulte. Cependant, compte tenu du fait
que le cerveau de l’enfant est en constant développement, on préférera
parler de retard global de développement durant les trois premières années
de vie, jusqu’à pouvoir documenter les limitations intellectuelles et fonc
tionnelles. Par contre, plus la déficience est sévère, plus on peut l’affirmer
précocement alors que dans les formes plus légères, il faudra souvent
plusieurs années et plusieurs évaluations neurologiques et psychologiques
avant de poser le diagnostic.
Les récents congrès sur le sujet ont ajouté à la définition précédente des
considérations qui viennent moduler à la fois le diagnostic et les perspectives
d’avenir des personnes présentant une déficience intellectuelle :
1. Les limitations doivent tenir compte de l’environnement commu
nautaire.
2. L’évaluation tient compte de la diversité culturelle et linguistique ainsi
que des différences sur les plans sensori-moteurs, comportementaux
et de la communication.
3. Les faiblesses coexistent avec des forces.
4. La description des limitations est importante pour déterminer le
soutien requis.
5. Si le déficient intellectuel reçoit un soutien adéquat et personnalisé
sur une période soutenue, son fonctionnement devrait s’améliorer.
Historique
La déficience intellectuelle a existé de tout temps et dans toutes les civili
sations, mais sa perception négative a souvent occulté sa réalité. Les termes
employés au siècle dernier dans la population pour parler des personnes qui
en étaient atteintes : « imbéciles », « crétins », « idiots » et autres « retardés »,
sont même, avec le temps, devenus des insultes proférées sans penser à
leur signification initiale.
6
Antérieurement, on utilisait l’expression retard mental, reflétant les

termes Mental Retardation qui ont encore cours en anglais. En français,
à l’ère du politiquement correct, sa connotation péjorative était mal
perçue. Cela explique en partie le changement de vocabulaire. On voulait
également éviter d’associer retard mental et maladie mentale, expressions
qui ont souvent été confondues dans l’esprit populaire.
Par ailleurs, la notion de retard implique un processus actif et suggère
l’idée d’une sorte de course contre la montre pour essayer de se rattraper :
« Je suis en retard sur mon horaire » ; « Il est arrivé en retard à son rendez-
vous ». Cela ne reflète pas la réalité de la déficience intellectuelle. Une
personne déficiente n’est en retard sur rien ni sur personne. Elle a simple
ment un niveau de fonctionnement inférieur à celui de la majorité de la
population qui entraîne des besoins particuliers.
L’intérêt des médecins et des psychologues pour la déficience intellec
tuelle est relativement récent. En 1908 est apparue la notion de l’incu
rabilité du retard mental, mettant l’accent sur son caractère ultime ou
permanent. Il a fallu attendre jusqu’en 1973 pour identifier une période de
développement, de la naissance à 18 ans, au cours de laquelle des change
ments dans l’état du sujet peuvent se produire avant que les déficits ne
soient fixés. En 1983, on a reconnu l’importance de la période s’étendant de
la conception à la naissance dans l’analyse des causes de la déficience.
Les différents niveaux de déficience intellectuelle

Quelles que soient les discussions sur la cotation chiffrée de l’intelligence
et les réserves quant à son caractère universel ou objectif, c’est en se basant
sur les échelles d’évaluation du quotient intellectuel que se définit la
Avant d’interpréter les résultats de ces tests et de donner un chiffre
de quotient intellectuel (QI), il faut s’assurer que l’enfant ou l’adulte ne
présente pas de problèmes qui pourraient interférer avec la réalisation
des différentes épreuves. En effet, celles-ci évaluent les habiletés verbales
et non verbales au moyen de cartes (qui doivent être vues correctement)
ou d’objets à manipuler en suivant les directives du psychologue exami
nateur. Il est donc facile de comprendre qu’un trouble du langage ou de
communication, un déficit visuel ou auditif, ou des problèmes de motri
cité et de manipulation pourront altérer la performance, sans pour autant
qu’il y ait un déficit de l’intelligence. De plus, ces tests sont longs et se
font dans un lieu avec lequel l’enfant n’est pas familier, ce qui peut être
perturbant pour un lui. Ce dernier ne comprend pas trop pourquoi une
personne inconnue lui demande de réaliser des tâches bizarres. La validité
du résultat est également tributaire de la collaboration du sujet ; des
troubles de comportement ou des pathologies psychoaffectives peuvent
donc rendre l’évaluation difficile et ses résultats incertains.
7
Les tests d’évaluation intellectuelle ont pour objectif de situer un individu

dans l’ensemble de la population dont il est issu, selon son âge. Si l’on met
sur une courbe les quotients intellectuels (QI) de toute une population
(figure 1.1), celle-ci a la forme d’une cloche, appelée courbe de Gauss. Le
sommet de la cloche, qui représente le plus grand nombre d’individus,
correspond par définition à un quotient intellectuel (QI) de 100.
Figure 1.1
Courbe des quotients intellectuels
Pourcentage de la population
avec ces QI
95 %
68 %
Dé cience intellectuelle
25 40 55 70 85 100 115 130 145 160 175
Moyenne
Il y a autant de gens qui ont un quotient intellectuel supérieur à la

moyenne que de gens qui ont un quotient intellectuel inférieur à la moyenne.
Mais ce ne sont évidemment pas toutes les personnes avec un quotient
intellectuel inférieur à 100 qui sont déficientes. Pour parler de déficience,
il faut que le quotient intellectuel soit inférieur à 70, soit au moins deux
écarts-types de 100. Ceci représente théoriquement 2,3 % de la population,
chiffre qui peut sembler petit. Mais une partie de cette population atteinte
de déficience intellectuelle restera toute sa vie dépendante. Elle représentera
donc une charge financière pour la société. De plus, il faut considérer la
charge affective supportée par les parents, les frères et sœurs, la famille et
l’entourage. Le nombre de personnes touchées directement ou indirectement
peut donc facilement être multiplié par 3 ou 4.
La mesure du quotient intellectuel permet de distinguer quatre
niveaux de déficience, et ce, sans tenir compte des capacités adaptatives.
Si l’évaluation du QI est effectuée à l’aide des échelles de Wechsler, où
l’écart-type est de 15, la déficience intellectuelle se définit à partir de
2 écarts-types sous la moyenne, et chaque niveau correspond à un écart-
type supplémentaire sous la moyenne :
8
1. déficience intellectuelle légère (DIL) : QI entre 55 et 70 ;

2. déficience intellectuelle moyenne (DIM) : QI entre 40 et 55 ;
3. déficience intellectuelle sévère (DIS) : QI entre 25 et 40 ;
4. déficience intellectuelle profonde (DIP) : QI inférieur à 25.
L’ensemble de ces quatre niveaux de déficience regroupe par définition,
comme nous l’avons vu plus haut, 2,3 % de la population. Cependant,
la déficience intellectuelle légère (DIL) est de loin la plus fréquente : elle
concerne 85 % de l’ensemble des déficiences. On y retrouve une majorité
de garçons, soit 1,6 garçon pour 1 fille. Elle est aussi celle qui est le plus liée
à des conditions socio-économiques défavorables mais on y retrouve relati
vement moins de problèmes de santé graves associés, comme l’épilepsie.
Les déficiences intellectuelles moyennes déficience (DIM) et sévères
(DIS) représentent respectivement 10 % et 3 % de l’ensemble des déficiences
et sont réparties presque également entre les deux sexes. Elles sont le plus
souvent associées à des pathologies génétiques entraînant des dysfonctions
organiques autres que neurologiques, comme des problèmes cardiaques
ou rénaux.
La déficience intellectuelle profonde (DIP), qui représente environ 2 %
des déficiences, se retrouve de façon égale dans les deux sexes et dans tous
les milieux socio-économiques. Elle est aussi très souvent associée à de
sévères problèmes neurologiques, organiques et comportementaux.
Tableau 1.1
Niveaux de déficience selon le DSM-IV
Degré de la Quotient Écart-type par Pourcentage de

déficience intellectuel rapport à la la population
intellectuelle normale avec déf. int.
Légère 55 à 70 –2 écarts-types 85
Moyenne 40 à 55 –3 écarts-types 10
Sévère 25 à 40 –4 écarts-types 3
Profonde < 25 –5 écarts-types 2
Le tableau 1.1 résume les différents niveaux de déficience intellectuelle

selon le DSM-IV, qui est un outil de diagnostic largement utilisé par les
médecins en Amérique du Nord. À noter que figure dans ce classement une
catégorie qualifiée de « retard mental, sévérité non spécifiée » pour indiquer
qu’il existe des cas où l’intelligence ne peut pas être mesurée adéquatement
par des tests standardisés, de façon temporaire ou permanente. On
y retrouve globalement une prédominance de sujets masculins, soit
3 garçons pour 2 filles.
9
Les psychologues insistent de plus en plus, ces dernières années, sur

la nécessaire notion d’homogénéité des différents éléments de l’évaluation
du quotient intellectuel pour conclure à une déficience intellectuelle. On
parle d’un profil plat pour signifier que toutes les fonctions de l’intelligence,
verbale et non verbale, y sont diminuées de façon relativement identique.
En effet, le calcul du quotient intellectuel est une moyenne des résultats
obtenus à plusieurs sous-tests. Il arrive que des problèmes de développement
atteignent une fonction particulière, par exemple la communication dans les
dysphasies. Ces enfants auront une faible performance aux tests d’habileté
verbale, alors qu’ils coteront normalement dans les autres tests. Si l’on
fait une moyenne des résultats pour donner un quotient intellectuel, cette
moyenne pourra se retrouver en dessous de 70, soit au niveau déficience
intellectuelle légère (DIL), sans pour autant que l’enfant fonctionne au
niveau de la déficience ou en ait le pronostic à long terme.
Les différents types de fonctionnement adaptatif

Les capacités adaptatives concernent différents domaines, qui ne sont
pas forcément tous atteints chez le même individu. Au contraire, il est
très fréquent que l’on trouve des domaines épargnés, qui sont les forces
sur lesquelles sera basée la réadaptation. Voyons plus en détail en quoi
consistent les neuf types de comportements adaptatifs.
1. La communication
La communication concerne tout ce qui permet les échanges avec les
autres, qu’il s’agisse de communication verbale ou de communication non
verbale.
La communication verbale comprend l’expression et la compréhension.
L’expression se fait grâce à la parole ; celle-ci consiste à produire des
mots et des phrases, formés dans des zones particulières du cerveau et
articulés grâce aux muscles de la respiration, du larynx et de la bouche.
La compréhension nécessite une audition adéquate et, là encore, la mise
en activité de zones spécialisées du cerveau.
La communication verbale se prolonge par le langage écrit. Lecture et écri
ture font appel à des compétences visuelles et motrices qui doivent s’ajouter
aux compétences langagières et nécessitent un apprentissage spécifique.
La communication non verbale a également un versant expression et
un versant compréhension. Elle concerne essentiellement le décodage des
émotions ; il s’agit de reconnaître ses propres émotions et de pouvoir éven
tuellement les nommer, mais aussi de décoder, analyser et interpréter celles
des autres. La mimique et la gestuelle doivent être comprises et utilisées
adéquatement. La musique et le dessin sont également de bons moyens
d’exprimer un état intérieur. La communication non verbale dépend
beaucoup moins de l’apprentissage que la communication verbale.
10
2. Les soins personnels

Le développement normal de l’enfant l’amène à acquérir une indépendance
progressive dans les soins qu’il doit apporter à sa personne pour assurer son
bien-être et son hygiène. Le bébé, totalement dépendant, devient un enfant
qui a acquis la propreté par le contrôle de ses sphincters et est capable
d’utiliser adéquatement le papier toilette. Il apprend également à se laver
seul, à s’habiller, d’abord avec les vêtements choisis par sa mère, puis à
choisir lui-même ses vêtements en fonction des saisons, de la température
et des circonstances. Il sait progressivement utiliser des ustensiles pour
manger, d’abord la cuillère, puis la fourchette, et enfin est capable de
coordonner l’usage de la fourchette et du couteau pour couper son steak.
L’ensemble de ces compétences est regroupé sous le vocable d’activités de
la vie quotidienne (AVQ).
3. Les compétences domestiques

Plus l’enfant grandit, plus il s’intègre au fonctionnement de la maison
et participe aux tâches ménagères. Ce type d’apprentissage est fait, soit
par imitation (je regarde ce que fait maman et je veux faire pareil), soit
par éducation (papa me montre comment démarrer la tondeuse à gazon).
Faire son lit, sortir les poubelles, essuyer la vaisselle, cuisiner, tondre le
gazon, toutes ces activités le préparent à sa future vie d’adulte, dans un
logement à Laval ou dans une maison à Rimouski… ou même en chambre
chez ses parents ! Toutes ces tâches ont pour but d’améliorer le milieu
de vie immédiat et sont regroupées sous le terme d’activités de la vie
domestique (AVD).
4. Les habiletés sociales

Ce secteur regroupe tous les comportements qui nous rendent aptes à
vivre en société. Il est bien évident qu’ils diffèrent d’une société à une
autre : deux hommes vont se saluer en se serrant la main en Amérique du
Nord, en s’embrassant en Italie ou en s’inclinant l’un en face de l’autre
au Japon. Ces comportements permettent d’interagir harmonieusement
avec les voisins, camarades d’école et de jeux ou confrères de travail. Ils
nécessitent d’avoir compris les règles de fonctionnement de la société et
de les appliquer suivant les circonstances où l’on se trouve. Ces habiletés
sont parfois imitées (dire bonjour aux personnes qui viennent à la maison),
parfois apprises (céder sa place à une personne âgée dans l’autobus). Ces
règles de politesse et de savoir-vivre sont, à l’intérieur d’une même société,
dépendantes dans une certaine mesure du cadre de vie. L’exposition à tous
les événements sociaux qui émaillent la vie d’une famille n’offre pas les
mêmes expériences que les règles de vie imposées dans un centre d’accueil
où certains enfants passent parfois plusieurs années.
11
5. L’utilisation des ressources communautaires

La société a développé tout un système de ressources afin de faciliter la vie
de ses membres (ou la leur rendre plus agréable). Envoyer un colis par la
poste, prendre les transports en commun, utiliser les services de santé ou
fréquenter la bibliothèque municipale font partie du fonctionnement en
société. Ce sont en général des comportements appris grâce à la famille et
à l’école, au cours d’activités spécifiques ou durant les tâches quotidiennes
familiales.
6. L’autonomie
L’autonomie est la capacité de fonctionner en tant qu’individu dans la
gestion des activités quotidiennes selon le niveau d’âge. Gérer l’allocation
hebdomadaire accordée par les parents puis établir un budget, organiser
sa période de devoirs, planifier un déplacement ou une liste d’achats à
l’épicerie… L’autonomie personnelle doit être intégrée dans un fonc
tionnement social harmonieux et on ne parle pas ici d’isolement ou de
retrait. Le développement de cette indépendance nous évite d’être une
charge pour les gens de l’entourage ; elle rend chacun maître de sa vie en
lui donnant la possibilité de décider sans en référer toujours aux autres. En
son absence, la dépendance aux autres limite le fonctionnement général.
7. La santé et la sécurité
Au décours de la vie, nous devons affronter différents problèmes de santé :
infections banales, blessures sportives, maladies… Dans l’enfance, ce sont
nos parents qui les prennent en charge, décidant quand nous emmener
voir un médecin et quand nous donner ce sirop qui nous fait tellement de
bien. Progressivement, nous nous approprions la gestion de ces problèmes.
Par exemple, au Québec, une jeune fille peut, dès l’âge de 14 ans, obtenir
une prescription de contraceptifs oraux sans en parler à ses parents. Nous
devenons aptes – au moins en théorie – à adopter de saines habitudes de
vie, par exemple au niveau de l’alimentation ou de l’activité sportive.
De plus, les interdits des parents ou des éducateurs visant à éviter les
dangers ou les accidents sont progressivement intégrés dans notre compor
tement. La capacité à identifier un danger, préalable à des comportements
sécuritaires, se développe avec l’âge. Ne pas mettre la main sur le poêle
qui chauffe, regarder avant de traverser une rue, respecter la signalisation
routière, sont autant de conduites apprises qui nous permettent de protéger
notre intégrité corporelle.
8. Les aptitudes scolaires
Dans nos sociétés, l’enseignement est effectué par le milieu scolaire
qui est responsable de fournir une base commune de connaissances en
12
langues, sciences, mathématiques ou arts. Il assure également l’évaluation

des acquis et procure une aide et un soutien aux élèves présentant des
difficultés d’apprentissage ou de comportement. Chaque enfant doit s’y
intégrer, suivant ses capacités, apprendre à en suivre les règles et y faire
des acquisitions académiques tout en s’adaptant à cet environnement parti
culier, souvent bien différent de ce qu’il vit à la maison. Il doit y respecter
l’autorité d’adultes qui ne sont pas ses parents et établir des relations aussi
harmonieuses que possible avec des jeunes de son âge. L’école n’a donc pas
seulement un rôle à jouer dans l’apprentissage, mais aussi dans l’intégration
de règles et de routines qui permettent une meilleure socialisation.
9. Les loisirs et le travail
À tout âge, il est agréable d’avoir des passe-temps effectués seul ou en
groupe. Les activités de l’enfant d’âge préscolaire à la garderie, les sports
(individuels comme le vélo, ou collectifs comme le hockey), les jeux vidéo
ou d’ordinateur sont souvent la préfiguration des occupations que l’adulte
appréciera dans notre société dite de loisirs.
De la même façon, la fréquentation de l’école, avec ses horaires, ses
règlements, ses récompenses, préfigure l’intégration au marché du travail,
qui a lui aussi ses horaires, ses règles, ses « récompenses » monétaires.
C’est aussi le travail qui contribue à l’autonomie financière. Il existe donc
des interrelations entre ces différentes composantes de comportement
adaptatif.
Lorsque nous parlons de déficience intellectuelle, il faut comprendre
que les capacités de fonctionner dans deux ou souvent plusieurs de ces neuf
domaines sont altérées. Ce sera à des degrés variables suivant la sévérité
de la déficience, et parfois même selon la cause de la déficience, mais
dans tous les cas cela impliquera l’existence d’une dépendance. Celle-ci
nécessitera d’avoir aide et soutien pour pallier les déficits.
De la même façon qu’il existe des moyens de « chiffrer l’intelligence »,
à l’aide des échelles dont nous avons parlé précédemment, il est possible
d’évaluer les comportements adaptatifs de façon systématique. Les échelles
standardisées comme le Vineland Social Maturity Scale ou l’Échelle
québécoise de comportements adaptatifs (EQCA) permettent d’établir
un portrait des forces et des faiblesses de l’enfant dans ces domaines en
évaluant ses aptitudes par rapport à son groupe d’âge. Ces tests doivent
être réalisés avec les parents, les personnes qui vivent avec la personne
déficiente ou ses enseignants. Il est aussi parfois intéressant d’évaluer, en
plus des comportements adaptatifs, les comportements inadéquats, comme
l’automutilation ou les stéréotypies, qui figurent dans l’Échelle québécoise
de comportements adaptatifs (EQCA). La figure 1.2 est un exemple de
résultat d’évaluation des comportements adaptatifs par cette échelle.
13
Figure 1.2
Histogramme des niveaux adaptatifs
Exemple d’histogramme des niveaux adaptatifs évalués par l’EQCA.

Contrairement à l’évolution dans le temps des échelles de mesure de
l’intelligence, les échelles de comportements adaptatifs restent relativement
stables selon des études sur le Vineland.
Il existe une différence notable entre la mesure du quotient intellectuel

et celle du comportement adaptatif. La mesure du QI se fait à l’aide de tests
administrés à l’individu, alors que le comportement adaptatif est évalué
à travers le regard des autres, parents, enseignants, intervenants sociaux,
puisque c’est avec eux que sont remplies les échelles de comportement
adaptatif.
Les différents secteurs de fonctionnement évoluent au fur et à mesure
de la maturation du cerveau et, quel que soit le niveau de la déficience
intellectuelle, des acquis se font avec le temps, à un rythme d’autant
plus lent que la déficience est profonde et avec un résultat final à l’âge
adulte qui entraîne des niveaux de dépendance variable, comme l’illustre
le tableau 1.2.
14
Tableau 1.2
Niveaux de fonctionnement suivant le degré de déficience
et les étapes du développement
0-5 ans : 6-21 ans : > 22 ans :

maturation et apprentissage adaptation
développement et éducation sociale
DIL – Peu de différence – Scolarisation – Fonctionnement
avec le avec soutien social autonome
développement (orthopédagogie...) possible
normal en terme – Niveau atteint : fin – Travail adapté
de motricité et du primaire possible (routines)
communication
DIM – Développement – Scolarisation en – Fonctionnement

lent des aptitudes milieu spécialisé dans des milieux
de communication axée sur le connus
– Le développement développement de – Travaux simples
moteur dépend l’autonomie sous supervision
de la cause de la – Niveau atteint : (ateliers protégés)
déficience début de primaire
DIS – Développement – Apprentissage par – Autonomie partielle

moteur pauvre routine, langage avec surveillance
– Langage et simple – Pas de travail
communications – Entraînement rémunéré
sévèrement aux habitudes – Habiletés minimales
affectés d’hygiène de protection
– Niveau atteint : personnelle
préscolaire
DIP – Capacité – Réponse à un – Langage et mobilité

minimale de entraînement limités
fonctionnement minimal ou limité – Dépendance totale
moteur et peu à l’autonomie
d’interaction avec personnelle
l’environnement – Début de langage
– Pas de langage
Adapté de : Lussier, Flessas; Neuropsychologie de l’enfant, Dunod, 2001, et de Turgeon

et al., Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, Gaëtan Morin, 2007.
15
PRÉVENTION : GÉNÉRALITÉS
La prévention est définie comme « l’ensemble des mesures prises pour
éviter un danger, un risque ou un mal. Appliqué à la médecine, ce terme
désigne l’ensemble des moyens médicaux et médico-sociaux mis en œuvre
pour empêcher l’apparition, l’aggravation ou l’extension des maladies, ou
leurs conséquences à long terme » (dictionnaire Larousse, 2008).
On définit trois niveaux de prévention :
1. La prévention primaire : elle vise à empêcher l’apparition d’une maladie
ou d’une condition pathologique, psychologique ou psychosociale. Il
peut s’agir de la prévention de l’hépatite B par la vaccination ou
de la prévention de l’itinérance par l’accessibilité à des logements
sociaux.
2. La prévention secondaire : elle a pour objectif de minimiser les impacts
d’un problème une fois qu’il a été identifié. Elle inclut le diagnostic
et la prise en charge les plus précoces possible, et les mesures pour
éviter son extension ou sa dissémination. La prescription précoce
d’antibiotiques pour traiter une méningite et les mesures de santé
publique dans le cadre d’une épidémie de grippe aviaire en sont deux
exemples.
3. La prévention tertiaire : elle consiste à limiter les conséquences
prévisibles d’un problème. Son champ est vaste, puisqu’il s’agit non
seulement de lutter contre les séquelles d’une maladie ou d’une
situation, mais aussi de réadapter l’individu à une vie sociale, scolaire
ou professionnelle normale et à empêcher les récidives.
À chaque niveau de prévention correspondent des démarches indivi
duelles et des mesures sociales. En effet, les différents États ont le devoir
d’assurer le bien-être de leur population à travers des structures (ministère de
la Santé, Réseau des services sociaux etc.) chargées d’appliquer des mesures
de santé publique. Mais beaucoup de mesures simples de prévention
relèvent de la responsabilité des individus : éviter de consommer de l’alcool
pour une femme enceinte ou se laver les mains en quittant l’hôpital où l’on
a rendu visite à un parent sont des actions individuelles pour lesquelles
il n’existe aucune loi. Le tableau 1.3 illustre les niveaux de prévention et
donne des exemples reliés à la déficience intellectuelle.
16
Tableau 1.3
Niveaux de prévention et exemples reliés
à la déficience intellectuelle (D.I.)
Exemples appliqués à la déficience

Type de intellectuelle
Objectif
prévention Mesures Mesures
individuelles collectives
Primaire Éliminer une Cesser de Limiter le contenu
cause de D.I. consommer de en plomb des
l’alcool pendant peintures
la grossesse
Secondaire Diminuer les Prise d’acide Assurer
impacts de folique pendant l’accessibilité à des
cette cause la grossesse chez soins spécialisés
les femmes sous pour les traumatisés
antiépileptiques crâniens
Tertiaire Atténuer les Réadaptation Groupes de soutien

conséquences précoce des déficits et d’entraide pour
de cette (orthophonie, les familles
cause éducation
spécialisée…)
L’un des objectifs de cet ouvrage est justement de sensibiliser le

plus de personnes à des mesures de prévention utilisant des gestes et
des comportements simples de la vie quotidienne, qui pourront éviter
la survenue d’une conséquence aussi dramatique qu’une déficience
intellectuelle chez leur enfant, toutes les fois que cela est possible.
Au terme de cette première étape vers la compréhension de la défi
cience intellectuelle, nous savons maintenant comment la définir et
quels sont ses impacts sur le fonctionnement des personnes atteintes.
Dans le prochain chapitre, nous allons décrire les mécanismes qui
peuvent endommager le cerveau et voir à quel moment et dans quelles
circonstances ils se produisent.
17
Que retenir ?
• L’intelligence, une des caractéristiques de l’espèce humaine, est difficile à
définir mais des échelles standardisées de mesure permettent d’évaluer le
fonctionnement d’un individu par rapport à son groupe d’âge. C’est le quotient
intellectuel (QI).
• La déficience intellectuelle associe un fonctionnement intellectuel signifi
cativement inférieur à la moyenne et un comportement adaptatif limité dans
plusieurs domaines et est présente avant l’âge de 18 ans.
• La mesure du quotient intellectuel et l’évaluation standardisée des compor
tements adaptatifs permettent de dresser le portrait global du déficient
intellectuel.
• On distingue quatre niveaux de déficience : légère, moyenne, sévère et profonde,
qui correspondent à des niveaux de dépendance de plus en plus grands.
• La prévention, responsabilité à la fois individuelle et sociale, comporte trois
niveaux : primaire, secondaire et tertiaire.
18
Chapitre 2
COMMENT SE PRODUIT
UNE DÉFICIENCE INTELLECTUELLE ?
LE CERVEAU, UN ORGANE COMPLEXE
L e cerveau adulte est un organe qui occupe un volume approximatif

de 1 400 cm3, pèse en moyenne 1 300 g chez l’homme, de 1 150 g chez
la femme et est situé à l’intérieur d’une structure osseuse rigide, le crâne.
Il est entouré d’enveloppes protectrices constituées de tissu conjonctif
appelées les méninges. Il constitue l’extrémité supérieure du système
nerveux central ; la moelle épinière le prolonge dans le canal rachidien
de la colonne vertébrale. À partir du cerveau et de la moelle épinière
naissent des nerfs crâniens et rachidiens qui forment le système nerveux
périphérique. Ces derniers jouent un rôle important dans la transmission
des informations entre le cerveau et le monde extérieur, en véhiculant les
données reçues vers le cerveau puis la réponse appropriée.
Anatomie des structures cérébrales

et fonctionnement général
De l’extérieur, on peut d’abord voir deux hémisphères, dont la partie la
plus superficielle est repliée sur elle-même et ressemble à une noix. Ces
deux hémisphères recouvrent le diencéphale composé du thalamus, de
l’hypothalamus, de l’hypophyse et de la glande pinéale. Le cerveau est
prolongé par un axe central appelé le tronc cérébral, formé essentiellement
de fibres de communication et d’amas de cellules constituant l’origine des
nerfs destinés au visage et aux organes des sens. Le tronc cérébral est divisé
anatomiquement en trois étages : les pédoncules cérébraux, la protubérance
ou mésencéphale et le bulbe rachidien. Enfin, le cervelet constitue une
masse de plus petite taille en arrière du tronc cérébral.
Si l’on coupe le cerveau, on s’aperçoit qu’il est formé de tissu de deux
couleurs. La substance blanche compose l’essentiel de la masse cérébrale ;
elle est constituée de fibres qui font communiquer les différentes régions
entre elles. Elle comprend aussi les voies de communication entre les
deux hémisphères, dont la plus importante est le corps calleux. La
substance grise, constituée surtout de cellules, est située en périphérie des
hémisphères cérébraux et forme le cortex ; un petit contingent est regroupé
en profondeur, les noyaux gris centraux.
19
Le cortex a chez l’humain une superficie très supérieure à la boîte

crânienne. Il est donc replié sur lui-même dessinant des circonvolutions
séparées par des sillons ; certains d’entre eux, plus profonds, sont nommés
scissures et divisent chaque hémisphère en quatre lobes :
1. le lobe frontal en avant ;
2. le lobe pariétal sur le côté ;
3. le lobe temporal sur le côté et en dessous ;
4. le lobe occipital en arrière.
Chaque lobe contrôle différentes fonctions spécifiques ; la figure 2.1
illustre l’anatomie fonctionnelle du cerveau.
Figure 2.1
Anatomie fonctionnelle du cerveau
Lobe frontal
• Plani cation Scissure
Lobe pariétal
• Gestion des émotions de Sylvius 2
• Sensibilité
• Attention (à D)
• Perception des sensations
• Raisonnement
• Orientation dans l’espace
• Langage (à G)
• Motricité 1
1 2 Scissure
calcarine
Lobe occipital
Lobe temporal • Vision
• Mémoire visuelle à D • Reconnaissance et
verbale à G identi cation des objets
• Analyse des sons
D : désigne les fonctions assurées de façon prédominante par l’hémisphère droit.

G : désigne les fonctions assurées de façon prédominante par l’hémisphère gauche.
De plus, chacun des deux hémisphères est spécialisé dans un mode de

fonctionnement particulier que le tableau 2.1 résume de manière simpli
fiée. L’hémisphère qui abrite le langage est appelé hémisphère dominant ;
c’est l’hémisphère gauche chez les droitiers et une partie des gauchers.
Enfin, les fibres qui assurent la transmission de la commande de la
20
Chapitre 2 – Comment se produit une déficience intellectuelle ?
motricité croisent la ligne médiane dans le tronc cérébral ; ceci explique

que l’hémisphère droit commande la motricité de la moitié gauche du
corps, et vice-versa.
Tableau 2.1
Les différences de fonctionnement
entre les deux hémisphères cérébraux
Caractéristiques Hémisphère gauche Hémisphère droit
Traitement de Analytique Synthétique

l’information (séquentiel) (simultané)
Analyse d’une Une étape après l’autre Vision globale
situation
Fonction principale Communication verbale Interaction avec le monde
(langage) environnant
(perception de notre
place dans l’espace)
Fonctions – Abstraction – Mathématiques
particulières – Raisonnement rationnel – Musique
(exemples)
Mode de pensée Occidental : Oriental :
le raisonnement cartésien la philosophie bouddhiste
Le cerveau est entouré de trois membranes appelées méninges. La plus

externe, la dure-mère, est une membrane fibreuse accolée au crâne. La plus
interne, la pie-mère, est une fine pellicule translucide posée directement
à la surface du cerveau. Entre les deux, l’arachnoïde se présente un peu
comme une toile d’araignée avec des mailles lâches entre lesquelles
circule le liquide céphalo-rachidien (ou LCR). Ce liquide participe à la
protection du cerveau contre les chocs et circule à travers une série de
cavités communicantes :
– deux ventricules latéraux, un dans chaque hémisphère cérébral ;
– le troisième ventricule à l’intérieur du diencéphale ;
– l’aqueduc de Sylvius, canal passant entre les pédoncules cérébraux ;
– le quatrième ventricule au niveau du bulbe rachidien et du cervelet ;
– le canal de l’épendyme dans la moelle épinière.
En plus de contribuer à absorber les coups, ce liquide diminue la
pression à la base du cerveau en faisant « flotter » le tissu nerveux. Produit
par les plexus choroïdes situés dans les ventricules latéraux, il est absorbé
dans le système veineux, où il évacue les déchets toxiques produits par le
métabolisme du cerveau.
21
Grâce au crâne, aux méninges et au liquide céphalo-rachidien, le

cerveau est l’organe le mieux protégé du corps, comme si la nature et
l’évolution avaient voulu le préserver contre un maximum d’agressions.
Les cellules cérébrales

Le système nerveux est essentiellement constitué de deux types de
cellules : les neurones et les cellules de soutien appelées aussi cellules
gliales (ou névroglie).
Les neurones
Les neurones sont les cellules de base du tissu cérébral. Les neurones sont
constitués de deux éléments : un corps cellulaire et des prolongements. Ils
sont caractérisés par une structure particulière appelée synapse qui joue
un rôle primordial dans le fonctionnement du système nerveux.
Le corps cellulaire comprend deux structures : le noyau et le cytoplasme.
Le noyau contient le matériel génétique ; le cytoplasme qui entoure le
noyau abrite toutes les structures nécessaires à la synthèse des protéines,
des phospholipides (formant la membrane entourant le neurone) et de
tous les constituants indispensables au fonctionnement du neurone. La
figure 2-2 illustre schématiquement un neurone.
Les prolongements neuronaux sont les fibres nerveuses qui s’étendent
à partir du corps cellulaire. Il y en a deux types : les dendrites et les axones.
Les dendrites sont des prolongements courts servant de site de réception
des messages venant des autres neurones ; l’ensemble des dendrites d’un
même neurone forme l’arbre dendritique. Les axones sont des prolon
gements longs qui conduisent les messages originant du neurone. Ils sont
entourés d’une gaine de myéline. La gaine de myéline agit d’abord comme
un isolant séparant les différentes fibres nerveuses, à la manière de la
gaine isolante qui protège les fils électriques et évite les courts-circuits.
Mais grâce à des interruptions réparties à intervalles réguliers de 0,2 à
2 millimètres, appelés nœuds de Ranvier, elle permet aussi la conduction
rapide de l’influx nerveux, un courant électrique qui saute d’un nœud de
Ranvier au suivant : c’est la conduction saltatoire. Il y a un seul axone par
neurone et il se termine par un bouquet de terminaisons appelé arbori
sation terminale qui le met en contact avec d’autres neurones par l’inter
médiaire d’une structure appelée synapse.
Si la myéline permet la conduction électrique des messages issus du corps
cellulaire, la synapse rend possible la transmission des messages chimiques
d’une cellule à l’autre. C’est une unité fonctionnelle composée du bouton
terminal, de l’espace synaptique et des récepteurs post-synaptiques. Le
bouton terminal est situé à l’extrémité d’une terminaison axonale. Il contient
22
des vésicules synaptiques remplies des neurotransmetteurs, substances

chimiques produites dans le cytoplasme du neurone pré-synaptique.
Celles-ci sont libérées dans l’espace synaptique qui sépare deux neurones
consécutifs. La membrane post-synaptique, où se trouvent les récepteurs
aux neurotransmetteurs, peut être située sur le corps cellulaire, l’axone ou
les dendrites du neurone récepteur. Il existe aussi des synapses entre les
dendrites de différents neurones.
Figure 2.2
Schéma d’un neurone
corps cellulaire
réception d’informations
envoi
d’informations
noyau
conduction saltatoire
(électrique)
nœud de Ranvier
arborisation
terminale
myéline
dendrite oligodendrocyte
neuromédiateur
(conduction chimique)
bouton synaptique
Il existe plus de 200 types différents de neurones, que l’on distingue

selon la forme du corps cellulaire, la disposition de l’axone et des dendrites :
citons par exemple les cellules pyramidales, les neurones bipolaires ou
multipolaires, les cellules de Purkinje.
Les cellules de soutien ou cellules gliales

Ces cellules constituent la névroglie et on y retrouve plusieurs types de
cellules :
1. Les astrocytes envoient des prolongements (pseudopodes) autour des
capillaires et jouent ainsi un rôle nutritif en réalisant une interface
entre les capillaires et les neurones. Ce sont les constituants de ce que
23
l’on appelle la barrière hémato-encéphalique, élément fondamental

de la régulation du métabolisme cérébral. En effet, elle permet de
protéger le cerveau contre des agressions extérieures amenées par le
sang (bactéries, substances toxiques ou médicaments). Les astrocytes
sont organisés en réseaux, les réseaux astrocytaires, qui se superposent
au système neuronal pour jouer un rôle majeur de modulation des
activités neuronales.
2. Les oligodendrocytes assurent la formation de la myéline dans le
système nerveux central. La myéline est constituée essentiellement
d'une substance grasse (phospholipides et sphingolipides) et est
formée par l’enroulement de la membrane des oligodendrocytes
autour de l’axone ; elle laisse de petites sections d’axone à découvert,
appelés nœuds de Ranvier, responsables de la conduction saltatoire.
3. Les microgliocytes sont des cellules gliales activées lorsque survient
une lésion et qui participent aux processus de cicatrisation. Leur
action est comparable à celle des macrophages qui mangent tous les
déchets, cellules mortes et autres, dans le reste de l’organisme.
L’organisation du cortex cérébral

Le cortex cérébral est formé de 6 couches de cellules, contenant en
proportion variable des neurones, des cellules gliales et des fibres nerveuses,
nommées de la superficie à la profondeur :
I. Couche moléculaire : elle contient essentiellement des fibres, les
axones parallèles à la surface et les dendrites perpendiculaires à cette
surface.
II. Couche granulaire externe : les neurones granulaires (cellules
réceptrices) reçoivent des afférences d’autres aires du cortex.
III. Couche pyramidale externe : les cellules pyramidales (cellules effec
trices) émettent des connexions vers d’autres zones du cortex.
IV. Couche granulaire interne : les neurones étoilés reçoivent les voies
de la sensibilité provenant du thalamus et de l’autre hémisphère.
V. Couche pyramidale interne : les grandes cellules pyramidales vont en
particulier commander le fonctionnement des motoneurones de la
moelle épinière responsables de la motricité.
VI. Couche polymorphe : les cellules polymorphes envoient des axones
vers le thalamus, permettant une boucle de rétroaction sensitivo-
motrice.
La figure 2.3 est une représentation schématique de cette organisation.
Cette disposition appelée cytoarchitectonie est indispensable pour assurer
le fonctionnement adéquat du cerveau, la réception des informations
24
(externes ou internes), leur traitement, leur modulation et l’émission

d’ordres permettant à l’individu d’interagir avec le monde extérieur.
Figure 2.3
Représentation schématique de l’organisation du cortex cérébral
I cellule horizontale
II neurones
granulaires
III petites cellules
substance grise ou cortex

pyramidales
IV cellules étoilées
V grandes cellules
pyramidales
VI cellules
polymorphes
substance blanche
axone
dentrite
25
LE DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU
Au cours des neufs mois de grossesse, le cerveau et l’ensemble du système
nerveux sont le siège de multiples changements qui aboutissent à la
formation d’une structure complexe chargée de gérer le fonctionnement
du corps et son interaction avec l’environnement. Les changements de sa
forme globale et les déplacements des cellules qui le forment aboutissent
au produit final : le cerveau.
La formation des structures cérébrales

L’embryon est initialement constitué de trois feuillets cellulaires :
1. L’ectoderme à l’origine de la peau et du système nerveux, ce qui
explique la survenue de maladies génétiques affectant à la fois le
système nerveux et la peau, que nous détaillerons au chapitre 6.
2. Le mésoderme à l’origine des os, des muscles, du tissu conjonctif et
du système génito-urinaire.
3. L’endoderme à l’origine de l’épithélium digestif et respiratoire.
Dès le 16e jour du développement de l’embryon se constitue la plaque
neurale, renflement en forme de raquette à l’avant de l’embryon. Ses bords
se soulèvent rapidement pour devenir la gouttière neurale, puis le tube
neural ouvert à ses deux extrémités (neuropore antérieur et postérieur).
Celles-ci se ferment dans les jours suivants. Le tableau 2.2 résume ces
étapes dont la connaissance est fondamentale pour comprendre certaines
malformations cérébrales. De plus, le tube neural est déjà en place lorsque
la future maman s’aperçoit qu’elle est enceinte, et ce fait est important
pour la prévention d’un certain nombre d’anomalies qui affectent le
cerveau : il faut agir avant d’être certain que la grossesse ait commencé.
De chaque côté du tube neural se trouve un renflement appelé crête
neurale qui sera à l’origine du système nerveux périphérique (les nerfs).
À la fin de la quatrième semaine de grossesse, la partie située en avant
du tube neural constitue trois renflements (stade appelé à trois vésicules) :
le prosencéphale, le mésencéphale et le rhombencéphale. Très rapidement,
la vésicule située le plus en avant se gonfle et forme deux nouvelles
vésicules tandis que la vésicule inférieure se divise également en deux
structures contiguës : c’est le stade à cinq vésicules, à la septième semaine
de grossesse. Par la suite, ces cinq vésicules grandissent et l’ensemble subit
des courbures pour rester contenu dans le crâne et la colonne vertébrale
qui se développent en même temps.
26
1. La première vésicule formant les deux hémisphères s’accroît consi

dérablement ; sa partie externe, appelée cortex, doit se replier en
raison de sa grande surface ; il se forme alors des circonvolutions, à
partir de la vingt-huitième semaine de grossesse. Ce processus est
appelé encéphalisation et apparaît tardivement dans l’évolution des
espèces. C’est ainsi que le cerveau prend son aspect extérieur final.
2. La deuxième vésicule forme le diencéphale, à l’origine du thalamus, de
l’hypothalamus, de l’hypophyse, de la glande pinéale et de la rétine.
3. La troisième vésicule ou mésencéphale est à l’origine des pédoncules
cérébraux.
4. La quatrième formera le pont (protubérance) et le cervelet.
5. La cinquième vésicule s’allonge pour former le bulbe rachidien, où
se trouvent les principaux centres de commande de la respiration, de
l’éveil, du contrôle du système cardio-vasculaire. Elle se prolonge par
la moelle épinière.
Tableau 2.2
Calendrier des premières étapes de formation du cerveau
Durée de vie Durée de la Événement

de l’embryon grossesse en S. A.
Formation de la plaque
16–19 jours
neurale
Formation de la gouttière
21–23 jours
neurale
24–28 jours 5e S. A. Formation du tube neural
Fermeture du neuropore
29 jours
antérieur
Fermeture du neuropore
30 jours
postérieur
31–32 jours Stade à trois vésicules
35 jours 7e S. A. Stade à cinq vésicules
Apparition des
42–50 jours
hémisphères cérébraux
S. A. : semaine d’aménorrhée, depuis la date des dernières menstruations.
À l’intérieur du tube neural, parallèlement au développement de

ces vésicules, s’organisent les cavités épendymaires qui formeront les
ventricules.
Ce développement structural est illustré à la figure 2.4.
27
Figure 2.4
Développement structural
16e jour 21-23e jour 24-28e jour
plaque neuropore
neurale antérieur
ligne
primitive
disque neuropore
embryonnaire postérieur
plaque neurale gouttière neurale tube neural
ectoderme mésoderme crête

neurale
somite
entoderme
30e jour 35e jour
hémisphères
cérébraux
vésicules
prosencéphale diendéphale optiques
mésencéphale mésencéphale
rhombencéphale protubérance
et cervelet
bulbe
rachidien
moelle épinière
stade à 3 vésicules
stade à 5 vésicules
La fermeture du tube neural est donc terminée au moment où la future

maman vient juste de s’apercevoir qu’elle est enceinte, à la sixième semaine
d’aménorrhée. À la fin de la huitième semaine de vie de l’embryon, soit la
10e semaine d’aménorrhée, toutes les structures cérébrales sont formées.
Elles ne feront que grandir et s’organiser durant le reste de la grossesse.
28
La mise en place des cellules cérébrales

et la myélinisation
Les neurones se différencient à partir des neuroblastes, eux-mêmes originaires
de cellules souches qui se trouvent dans la profondeur du tube neural, autour
des cavités épendymaires. Les neuroblastes prolifèrent de la quatrième à la
vingtième semaine de grossesse. C’est dans cette période de multiplication
active qu’ils sont particulièrement sensibles à toutes les agressions pouvant
survenir, qu’elles soient toxiques, infectieuses ou autres.
Le phénomène fondamental dans le développement normal du
cerveau est la migration de ces cellules vers la périphérie des deux vésicules
antérieures pour former le cortex cérébral. Elle aboutit à l’organisation
fonctionnelle en six couches que nous venons de décrire. Ce phénomène
est appelé la corticalisation. Un autre contingent cellulaire se regroupe
dans la profondeur du cerveau, autour des ventricules latéraux, et devient
les noyaux gris centraux.
Au fur et à mesure de ces migrations, les neurones développent des
prolongements qui permettront l’établissement de contacts entre eux sous
forme de synapses. Durant cette migration, les neuroblastes émettent des
prolongements appelés neurites qui s’allongent par leur extrémité. Celui
qui deviendra l’axone devra s’allonger sur de longues distances grâce à
une structure située à son extrémité, le cône de croissance. Le cône de
croissance émet des prolongements, sortes de tentacules qui s’étirent et
se rétractent constamment pour explorer l’environnement. Des molécules
de guidage identifient les voies à suivre et facilitent la formation des
connexions synaptiques adéquates avec les cellules cibles.
Cependant, un certain nombre de neurones n’établissent aucune
connexion synaptique. Or, les cellules cibles, en plus d’émettre des molé
cules de guidage, produisent des substances dont le rôle est d’assurer
la survie de la cellule une fois qu’elle a formé certaines connexions
synaptiques fonctionnelles. On appelle cette famille de molécules les
neurotrophines. Elles regroupent le NGF (Nerve Growth Factor), le facteur
neurotrophique dérivé du cerveau ou BDNF (Brain-Derived Neurotrophic
Factor), la neurotrophine-3 (NT-3) et la neurotrophine-4/5 (NT-4/5). Ces
facteurs trophiques étant émis en quantité limitée par les cellules cibles,
seul un sous-ensemble des neurones les innervant en reçoit assez pour
survivre. Les autres disparaissent à la suite d’un phénomène de mort
programmée appelée apoptose.
Les cellules de soutien proviennent des glioblastes, eux-mêmes dérivés
de cellules souches et leur prolifération suit celle des neurones. Une partie
d’entre elles synthétise la myéline, qui enveloppe les axones. La figure 2.5
montre que les processus de multiplication cellulaire évoluent à des
vitesses différentes durant la vie intra-utérine.
29
Figure 2.5
Rythme de croissance cellulaire du cerveau
Neuroblastes Cellules gliales

surtout surtout
10
4 18 28 38 6 12
Semaines de Mois de
vie fœtale l’enfance
D’après Dobbin, American Journal of Disabled Children, 120 ; 411, 1970.
Et le plus fascinant de tout, c’est que cette mise en place, si bien

structurée, des cellules cérébrales se produit sur une période de quelques
mois seulement où elle concerne la totalité de nos quelque 100 milliards
de neurones.
LES MÉCANISMES MORPHOLOGIQUES DE LA DÉFICIENCE

INTELLECTUELLE
Chaque étape de la formation du cerveau aboutit à mettre en place
des circuits neuronaux où chaque cellule et chaque synapse doivent
se positionner au bon endroit et au bon moment pour fonctionner
adéquatement.
À chacune des étapes, des phénomènes internes ou externes risquent
d’entraver le déroulement de ce processus très complexe, et donc extrê
mement fragile. Ils peuvent agir durant la période fœtale ou après la
naissance. Quelle que soit la nature des phénomènes en cause (qui font
l’objet de la suite de cet ouvrage), les mécanismes aboutissant à une
déficience intellectuelle peuvent être classés en trois grandes catégories :
30
les anomalies dans la formation du cerveau, la destruction d’un cerveau

initialement normal et l’absence de stimulation adéquate.
Les anomalies de formation du cerveau

Il peut s’agir d’anomalies intéressant la forme globale du cerveau au niveau
de sa constitution anatomique, ou sa structure cellulaire.
Les anomalies de constitution anatomique

L’existence de multiples relations entre les différentes zones cérébrales
fonctionnelles et leur indispensable collaboration, à la base de la gestion
des informations par le cerveau et de son action sur l’environnement,
permettent facilement de comprendre que l’absence (ou le caractère
anormal) de n’importe quel niveau de cet édifice se compliquera d’anomalies
du fonctionnement intellectuel, d’autant plus sévères que la pièce
manquante est importante ou plus stratégiquement située.
Nous ne parlerons pas de l’anencéphalie, absence quasi totale du
cerveau, non compatible avec une durée de vie excédant quelques jours
ou entraînant la naissance d’un enfant mort-né.
Les anomalies de fermeture du tube neural surviennent très précocement
dans la vie embryonnaire. Elles provoquent une série de pathologies dont le
degré de sévérité dépend de l’étendue du défaut de fermeture ; celui-ci est
d’autant plus important que le phénomène s’est produit précocement. Les
anomalies de fermeture de la partie antérieure du tube neural produisent
des encéphalocèles, en général identifiables à la naissance dans la région
du front ou de l’occiput. Leur existence s’accompagne d’anomalies dans
les communications entre les différentes zones fonctionnelles cérébrales,
mais il a été rapporté de petits encéphalocèles, en particulier frontaux, qui
n’ont que peu de conséquences sur le développement intellectuel. Il peut
aussi se produire un défaut de fermeture à la partie inférieure, caudale, du
tube neural. On parle alors de myéloméningocèle, de méningocèle, ou de
spina bifida dépendamment de son importance.
Comment une lésion touchant la partie inférieure de la moelle épinière
peut-elle provoquer une déficience intellectuelle ? Elle s’accompagne
parfois d’anomalies de la jonction entre le crâne et la colonne cervicale du
fait des changements de pression à ce niveau. C’est comme si l’absence
de fermeture de la région lombo-sacrée entraînait un glissement vers le
bas du cerveau ; les structures du bulbe rachidien et du cervelet glissent
alors hors du crâne pour se loger dans la partie haute du canal rachidien.
La libre circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) se trouve entravée,
aboutissant à une hydrocéphalie par accumulation de ce liquide à
l’intérieur des ventricules. En se dilatant, ils écrasent le cerveau contre les
parois du crâne et l’endommagent. Plus l’anomalie de fermeture caudale
31
est importante, plus l’hydrocéphalie est précoce (même in utero) et plus les
risques de déficience intellectuelle sont présents. De plus, le traitement de
l’hydrocéphalie, qui consiste à insérer un tube entre un ventricule latéral
et la cavité abdominale pour permettre la normalisation de la pression
du liquide céphalo-rachidien (LCR), peut se compliquer d’infections sous
forme de méningites. Elles sont parfois causes de déficience intellectuelle
comme nous le verrons au chapitre 5.
Les anomalies de structure interne

Nous avons décrit plus haut l’important phénomène de la migration des
neurones de la profondeur du tube neural à la périphérie pour former
le cortex. De nombreuses conditions peuvent entraver cette migration
normale durant les premiers mois de la vie intra-utérine : virus et
substances toxiques en particulier. Les neurones peuvent également
être génétiquement mal programmés pour effectuer leur long voyage. Ils
s’arrêtent en chemin, formant des hétérotopies, amas de substance grise
situés un peu n’importe où dans le cerveau. Parfois, ils se rendent bien
jusqu’au cortex mais ne s’organisent pas adéquatement dans les six couches
décrites. À l’extrême, les anomalies de structure peuvent être tellement
importantes qu’elles entraînent des anomalies visibles du cortex, par
exemple dans les cas de lissencéphalie où les sillons et les circonvolutions
disparaissent. Ces anomalies cyto-architectoniques, de même que les
hétérotopies, sont parfois la cause d’une déficience intellectuelle parce
qu’elles perturbent la configuration de la circulation des informations à
l’intérieur du cerveau. Elles peuvent aussi être associées à de l’épilepsie,
car la transmission électrique de l’influx nerveux est perturbée. Si les
anomalies de forme du cerveau (encéphalocèles, hydrocéphalie) sont en
général facilement visibles, à l’œil nu ou à l’aide de radiographies simples,
les anomalies de structure nécessitent des examens spécialisés, comme
l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par émission
de positons (PET-scan) pour être mises en évidence.
La destruction d’un cerveau antérieurement normal

Le cerveau peut commencer à se développer tout à fait normalement, puis
voir cette progression stoppée.
C’est le cas des événements extérieurs accidentels, comme un trauma
tisme crânien sévère, une méningite, une asphyxie. Ce sont les conditions
qui s’accompagnent de dommages cérébraux diffus qui ont le plus de chance
d’entraîner une déficience intellectuelle. Un manque d’oxygène survenant
dans une quasi-noyade affectera l’ensemble des cellules cérébrales, même si
certaines y sont plus sensibles que d’autres. Il conduira à la mort rapide d’un
nombre croissant de neurones au fur et à mesure que l’anoxie se poursuit.
32
Si l’enfant survit, il aura perdu les fonctions qu’effectuaient les cellules

cérébrales tuées par le manque d’oxygène ; d’autres fonctionneront de
façon inadéquate, ce qui pourra se manifester par de l’épilepsie. Le manque
d’oxygène pendant l’accouchement peut avoir le même résultat. L’atteinte
diffuse des neurones infectés par un virus au cours d’une encéphalite produit
un résultat similaire. Le virus se multiplie dans les cellules et en détruit un
nombre variable. Ce phénomène peut aussi survenir pendant la grossesse,
comme lors d’une infection virale maternelle transmise au fœtus à travers
le placenta ou au moment de la naissance.
Un traumatisme crânien peut endommager un territoire localisé du
cerveau et conduira alors à une paralysie (hémiplégie par exemple) ou à des
troubles de langage. Cependant ce sont les phénomènes d’œdème, c’est-
à-dire d’enflure du cerveau à l’occasion du traumatisme, et le dommage
secondaire aux axones, qui sont le plus susceptibles de laisser des séquelles
de type déficience intellectuelle à long terme.
Ce ne sont pas seulement des facteurs externes à l’organisme qui
peuvent être à la base de ces atteintes cérébrales. Des anomalies du
métabolisme, d’origine génétique, peuvent entraîner l’accumulation dans
l’organisme, et en particulier dans le cerveau, de substances qui amènent
la destruction progressive des neurones. Plusieurs mécanismes sont en
cause ; on peut citer ici l’accumulation à l’intérieur même des cellules
d’un produit anormal comme dans les maladies de surcharge (maladie de
Tay-Sachs) ou d’une substance venant interférer avec le fonctionnement
de la cellule comme dans les maladies mitochondriales.
Si certains classent ces maladies dans les causes de déficience intel
lectuelle, leur caractère progressif et évolutif les fait considérer par
d’autres comme des démences de l’enfance, au même titre que la maladie
d’Alzheimer est une démence de l’adulte.
La déficience intellectuelle ne survient pas seulement dans le cas de
la disparition des neurones. La destruction de la myéline entraîne une
altération de la communication entre les neurones et, si elle est exten
sive et survient précocement dans l’enfance, peut s’accompagner d’un
arrêt du développement, comme dans le cas de certains traumatismes
crâniens sévères, ou d’une régression de celui-ci. C’est le cas des maladies
démyélinisantes acquises (sclérose en plaques de l’enfant) ou des maladies
dysmyélinisantes où la myéline est génétiquement anormale. Là aussi,
leur classification est sujette à débat en raison de leur caractère évolutif
qui contredit la définition même de la déficience intellectuelle. Nous ne
les décrirons donc pas dans le cadre de cet ouvrage.
33
L’absence de stimulation adéquate du cerveau

Nous avons vu que le cerveau normal est le produit de l’interaction entre
les déterminants génétiques et le milieu environnant. En effet, si le dévelop
pement des circuits neuronaux de base est déterminé par les gènes, les
circuits sont ensuite façonnés par les interactions avec l’environnement.
Celles-ci sélectionnent des synapses pour garder et développer uniquement
celles qui sont les plus utilisées. Inversement, les synapses qui ne servent
pas sont progressivement éliminées. Ce processus de sélection est appelé
stabilisation sélective des synapses. Il est la base organique des phénomènes
d’apprentissage. Dans cette optique, il est facile de comprendre qu’une grave
sous-stimulation, phénomène psychosocial à l’origine, puisse occasionner
une déficience intellectuelle en raison des changements anatomiques
qu’elle produit. C’est l’illustration qu’au-delà du déterminisme génétique
de l’intelligence, existent des facteurs environnementaux qui viennent faire
de chaque individu un être unique.
RÉPARTITION STATISTIQUE DES CAUSES

DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
Les mécanismes que nous venons de décrire, en altérant le développement
du cerveau, peuvent mener à des degrés variés de déficience intellectuelle,
dans le cadre de problèmes de santé eux aussi très divers. Si l’incidence et
la prévalence des déficiences intellectuelles modérées (DIM), sévères (DIS)
et profondes (DIP), regroupées sous le terme de déficiences intellectuelles
graves, sont relativement bien établies dans plusieurs pays, celles de la
déficience intellectuelle légère (DIL) sont moins précises. En effet, plusieurs
personnes atteintes de déficience intellectuelle légère (DIL) ont un fonc
tionnement relativement autonome qui, dépendamment du milieu où
elles évoluent, ne fera pas l’objet d’une évaluation psychométrique et fonc
tionnelle systématisée. Elles échappent donc aux statistiques, et les chiffres
que nous allons citer dans les paragraphes suivants sont à considérer comme
des indications d’ordre de grandeur et non comme des valeurs précises.
Classification des causes de déficience intellectuelle

En regroupant tous les niveaux de déficience intellectuelle, on peut
identifier une cause dans environ 60 % des cas actuellement. Le meilleur
score d’identification est relié aux déficiences intellectuelles graves :
modérée, sévère et profonde (DIM-DIS-DIP), et atteint les 75 %. Par contre
l’identification des causes de la déficience intellectuelle légère (DIL) ne
dépasse guère les 50 % à 60 %.
34
Les causes de la déficience intellectuelle sont classées selon le moment

où leur responsabilité est engagée, c’est-à-dire suivant l’étape de la vie à
laquelle elles se produisent.
1. Les causes génétiques : elles sont présentes avant même la formation
de l’individu lorsqu’elles siègent au niveau des gamètes, cellules
reproductrices paternelles (spermatozoïdes) et maternelles (ovule).
Elles peuvent plus exceptionnellement se produire lors de la fusion
des deux gamètes pour former l’œuf qui produira le nouvel être
humain.
2. Les causes prénatales : elles surviennent durant la grossesse et
affectent le développement de l’embryon et /ou du fœtus. Les organes
en formation ou en croissance rapide sont particulièrement sensibles
à certaines infections contractées par la mère ou à l’effet de substances
toxiques comme l’alcool. Un mauvais fonctionnement du placenta,
organe assurant l’apport de l’oxygène et des nutriments au fœtus,
peut également entraîner une souffrance du cerveau en formation.
3. Les causes périnatales : elles regroupent tous les problèmes qui
surviennent entre le déclenchement du processus de l’accouchement
et le 28e jour de vie du bébé. Les conséquences du traumatisme
obstétrical durant l’accouchement et la prématurité viennent en
tête de liste, mais il existe aussi dans cette catégorie des infections
qui atteignent spécifiquement les nouveau-nés et peuvent avoir des
conséquences dévastatrices.
4. Les causes postnatales : ce sont là les multiples événements qui
surviennent après le premier mois de vie et endommagent le
cerveau encore en développement. Elles comprennent des infections
(méningites, encéphalites), des intoxications chroniques, des accidents
(traumatismes crâniens, quasi-noyades), et des formes particulières
d’épilepsie. Les problèmes psychosociaux qui s’accompagnent de
carences graves de stimulation, parfois associées à des traumatismes
dans le cadre de la maltraitance, sont maintenant reconnus comme
une cause à part entière de la déficience intellectuelle. Des affections
appelées troubles envahissant du développement interfèrent dans la
progression des acquisitions diverses, sans que leur origine ne soit
connue, sauf pour l’un d’entre eux.
Répartition des causes de déficience intellectuelle

La figure 2.6 est une représentation schématique de l’importance relative
de ces causes dans la survenue de la déficience intellectuelle, quel que
soit son degré. Elle a été établie en se basant sur des études publiées au
Canada, aux États-Unis et en Europe (France et Suède).
35
Figure 2.6
Répartition schématique des causes de la déficience intellectuelle
Postnatales
25 %
20 % Environnementales
5 % Infections, traumatismes, Inconnues
intoxications, TED
40 %
Périnatales
10 %
Prénatales
15 %
Génétiques
10 %
Cette figure ne reflète donc pas le pourcentage des causes dans une
population particulière mais veut mettre en évidence deux données
essentielles :
1. L’absence de cause dans environ 40 % des cas. La science actuelle
laissera donc sans réponse le « pourquoi ? » des parents qui apprennent
que leur enfant présente une déficience intellectuelle. Ici, la prévention
primaire sera impossible, seules les préventions secondaires et
tertiaires s’appliqueront.
2. L’importance des facteurs environnementaux postnatals, essentielle
ment en raison du fait qu’ils sont le plus souvent la cause d’une
déficience intellectuelle légère (DIL). Or, la DIL regroupe à elle seule
85 % de l’ensemble des déficiences. Il n’est donc pas étonnant que
ces facteurs soient très représentés dans les causes de la déficience
intellectuelle, tous niveaux confondus.
La figure 2.7 illustre la répartition des causes des déficiences intel
lectuelles graves. Leur importance relative est différente de la précédente
et il a semblé pertinent de les identifier car, même si elles ne concernent
qu’une faible proportion de la population, leurs impacts sociaux, financiers
et affectifs sont majeurs en raison de la sévérité des atteintes qu’elles
comportent. Les causes génétiques (anomalies chromosomiques, maladies
métaboliques et géniques sur lesquelles nous reviendrons) y occupent la
plus grande place et il est fort probable que dans un avenir proche, elles
gagneront encore du terrain sur les causes inconnues en raison des progrès
de la génétique.
36
Figure 2.7
Répartition schématique des causes des déficiences
intellectuelles graves (DIM–DIS–DIP)
Postnatales
10 %
Périnatales Inconnues
10 % 25 %
Prénatales
23 %
(8 % Malformations) Génétiques
32 %
Les chapitres suivants nous permettront d’analyser les différentes

causes à l’origine d’une déficience intellectuelle en mettant l’accent sur les
mécanismes de l’atteinte du cerveau. Dans tous les cas où cela est possible,
nous mettrons de l’avant les méthodes de prévention. Cette prévention fait
parfois appel à des techniques médicales complexes et coûteuses, mais bien
souvent des moyens simples, basés sur la compréhension des situations à
l’origine de la déficience, pourront être facilement appliqués par tous.
Que retenir ?
• Le cerveau est un organe complexe assurant la perception de notre environ
nement et commandant notre action sur celui-ci, grâce à des cellules
spécialisées, les neurones, organisées en réseaux.
• Le développement du cerveau se fait tout au long de la vie intra-utérine et se
poursuit encore de nombreuses années après la naissance.
• Une déficience intellectuelle peut être associée à des anomalies de formation
du cerveau, à la destruction d’un cerveau normal par des facteurs externes ou
internes ou à une stimulation insuffisante de son développement.
• Actuellement, au moins 40 % des déficiences intellectuelles n’ont pas de cause
connue ; dans le cas des déficiences intellectuelles graves, ce chiffre diminue
à 25 %.
37
Chapitre 3
LES CAUSES PRÉNATALES

À partir du moment de la conception jusqu’à sa naissance, le nouvel

être humain en formation se développe et, à partir d’une seule cellule
initiale, le zygote, devient un individu unique composé de milliards de
cellules agencées en organes dont le fonctionnement coordonné permet la
vie. Durant cette période, de multiples facteurs internes et externes peuvent
entraver ce processus si bien programmé malgré toute sa complexité.
LES MALFORMATIONS CÉRÉBRALES

Les malformations du tube neural sont les malformations congénitales
les plus fréquentes, dépassant même les malformations cardiaques. Pour
plusieurs d’entre elles, une anomalie génétique a été identifiée. Nous les
avons cependant placées ici dans notre classification des causes prénatales
de la déficience intellectuelle car elles ont en commun la prévention qui
peut éviter leur apparition ou leur récurrence dans les familles à risque.
Les différents types de malformations du système

nerveux
Trois mécanismes sont à l’origine des malformations qui affectent
le cerveau et son prolongement, la moelle épinière : les anomalies de
fermeture du tube neural, les anomalies de céphalisation (formation
des hémisphères cérébraux) et les anomalies sévères de corticalisation
(migration des neurones).
Les anomalies de fermeture du tube neural

Les anomalies qui sont le plus susceptible de s’accompagner de déficience
intellectuelle sont les méningo-encéphalocèles, anomalies de fermeture de
la partie supérieure du tube neural. Par ailleurs, les méningo-myélocèles,
anomalies de fermeture de la partie inférieure du tube neural, peuvent causer
une déficience intellectuelle s’ils s’accompagnent d’hydrocéphalie.
Les méningo-encéphalocèles sont des anomalies qui concernent
le crâne, les méninges et le cerveau. À travers une lacune osseuse, un
39
volume variable de méninges et de tissu cérébral mal formé sort de la boîte

crânienne. Il est le plus souvent recouvert de peau et apparaît comme une
masse de tissu mou situé, la plupart du temps, dans la zone occipitale (la
nuque), parfois à la base du nez, au front ou invisible en profondeur à la
base du crâne. Certains sont associés à une déficience intellectuelle, une
épilepsie ou une hydrocéphalie si la malformation est assez importante
pour entraîner des perturbations de la circulation du liquide céphalo-
rachidien. La chirurgie peut pallier les préjudices esthétiques mais
n’empêche pas forcément les conséquences sur le développement si la
quantité de matériel cérébral hors du crâne est importante.
Dans 75 % des cas, les méningo-myélocèles rachidiens se retrouvent dans
la zone lombo-sacrée. Ils s’associent d’abord à des déficits neurologiques, de
type paraplégie et troubles sphinctériens (incontinences urinaire et fécale),
et à des problèmes orthopédiques avec des déformations de la colonne
vertébrale, des hanches ou des membres inférieurs. Dans 80 % des cas, les
méningo-myélocèles s’accompagnent d’hydrocéphalie (voir le chapitre 2).
Une déficience intellectuelle s’installera si l’hydrocéphalie n’est pas
rapidement traitée par la mise en place d’une dérivation ventriculo-
péritonéale, shunt permettant l’évacuation du liquide céphalo-rachidien
des ventricules cérébraux à l’abdomen de l’enfant où il est réabsorbé.
Certaines malformations touchant la ligne médiane sont complexes
car elles atteignent différentes structures. C’est le cas des malformations
d’Arnold-Chiari et de Dandy-Walker. La malformation d’Arnold-Chiari,
dont il existe différents stades de gravité, associe un méningo-myélocèle,
une hydrocéphalie et des anomalies de la jonction entre le crâne et la
colonne cervicale. Dans ce syndrome c’est, encore une fois, l’hydrocéphalie
qui explique l’apparition d’une déficience intellectuelle si elle n’est pas
corrigée rapidement. La malformation de Dandy-Walker, qui associe une
dilatation en forme de kyste du quatrième ventricule, une agénésie (ou
hypoplasie) du cervelet et une hydrocéphalie, s’accompagne rarement de
Les anomalies de céphalisation

Nous avons vu que, durant le développement embryonnaire, à la suite du
stade à cinq vésicules, la partie la plus antérieure du tube neural se divise
pour former ce qui deviendra les deux hémisphères cérébraux entourant
les ventricules latéraux et le corps calleux, faisceau de fibres nerveuses
reliant les deux hémisphères. Des anomalies survenant pendant ce
processus de céphalisation aboutiront à des holoprosencéphalies, dont le
degré de sévérité est variable suivant l’étendue de la malformation, ou à
des agénésies du corps calleux.
40
Chapitre 3 – Les causes prénatales de la déficience intellectuelle
On définit trois formes d’holoprosencéphalie :

1. Les holoprosencéphalies alobaires : c’est la forme la plus grave ; les deux
hémisphères sont totalement fusionnés, il y a un ventricule cérébral
unique au lieu des deux ventricules latéraux. Les malformations de la
ligne médiane de la face sont fréquentes et la déficience intellectuelle,
en général profonde (DIP), est constante.
2. Les holoprosencéphalies semi-lobaires : dans cette forme, les lobes
frontaux et pariétaux sont fusionnés, alors que les lobes temporaux
et occipitaux sont séparés.
3. Les holoprosencéphalies lobaires : ici, seuls les lobes frontaux sont
fusionnés.
L’agénésie du corps calleux accompagne fréquemment les holopros
encéphalies, mais elle peut aussi exister de façon isolée. Elle peut être
totale, absence complète des fibres assurant la communication entre les
deux hémisphères, ou partielle intéressant surtout la portion antérieure.
Il est rare qu’une agénésie du corps calleux isolée cause une déficience
intellectuelle. Elle peut s’accompagner d’anomalies des fonctions cognitives
pouvant réaliser un tableau de déconnection hémisphérique, où tout
se passe comme si chacune de deux moitiés du cerveau fonctionnait
séparément. Parfois même, aucun symptôme n’est identifiable et l’agénésie
du corps calleux est découverte à l’occasion d’une tomographie axiale de
la tête effectuée pour une autre raison.
Les anomalies de migration des neurones

Cette catégorie comprend essentiellement les hétérotopies et les lissen
céphalies. Cependant, les hétérotopies, qui sont des défauts localisés de
migration intéressant un petit nombre de neurones, n’entraînent pas
d’anomalies de la forme externe du cerveau et seront discutées dans
le cadre des pathologies où on les trouve. Les lissencéphalies sont des
malformations rares du cerveau qui ont en commun une anomalie
des circonvolutions (l’aspect extérieur du cerveau est lisse au lieu de
ressembler à une noix) et une désorganisation des couches cellulaires du
cortex en raison d’un défaut spécifique de l’embryogenèse.
Les lissencéphalies généralisées s’accompagnent de déficience intellec
tuelle, en général profonde (DIP), d’épilepsie sévère pouvant réaliser un
syndrome de West (voir l’explication de ce terme au chapitre 5), de micro
céphalie et d’anomalies du tonus musculaire (hypotonie à la naissance,
spasticité plus tard). Les enfants atteints souffrent également de troubles
de déglutition et d’alimentation, ainsi que de troubles respiratoires. Le
diagnostic se pose à l’aide d’examens radiologiques (tomographie axiale
cérébrale ou résonance magnétique nucléaire). Ceux-ci peuvent docu
menter des anomalies intéressant l’ensemble du cerveau ou des formes
41
plus localisées dans lesquelles la lissencéphalie ou la pachygyrie (sillons

grossièrement développés) sont localisées dans une partie du cerveau
seulement.
Le tableau 3.1 résume les mécanismes conduisant à la survenue des
différentes malformations cérébrales et leurs liens avec la déficience
intellectuelle.
Tableau 3.1
Les malformations cérébrales et leurs liens
avec la déficience intellectuelle
Mécanismes Type de Déficience intellectuelle (D.I.)

affectant le malformation
tube neural
Anomalies de Méningo- D.I. possible, de degré variable

fermeture encéphalocèle
Méningo-myélocèle D.I. due à l’hydrocéphalie
secondaire
Malformations D.I. due à l’hydrocéphalie
complexes secondaire
(Arnold-Chiari,
Dandy-Walker)
Anomalies de Holoprosencéphalie D.I. de sévérité variable selon
céphalisation le type
Agénésie du corps D.I. rare si isolée

calleux
Anomalies de Lissencéphalies D.I. grave si étendues

corticalisation
Les causes de ces malformations

Les causes de ces malformations sont très variées. Le plus souvent, les
malformations surviennent de façon sporadique, imprévisible. Les dévelop
pements de la génétique dans les dernières années ont permis de retrouver
des anomalies chromosomiques ou monogéniques dans un certain nombre
d’entre elles ; elles sont alors associées à d’autres malformations ou
anomalies dans le cadre de syndromes divers.
L’holoprosencéphalie peut être retrouvée dans la trisomie 13, le
syndrome de Rubinstein-Taybi, le syndrome de Génès, le syndrome de
Smith-Lemli-Opitz. En fait, des causes génétiques aux holoprosencéphalies
ont été identifiées dans 25 à 50 % d’entre elles et les principaux syndromes
dans lesquels on les retrouve seront détaillés au chapitre 6.
42
Les lissencéphalies sont associées à une grande variété d’anomalies

dont plusieurs sont situées sur le chromosome X et se transmettent sous
une forme récessive liée à l’X (voir chapitre 6).
L’agénésie du corps calleux est aussi retrouvée dans de nombreux
syndromes dont l’origine et la transmission ne sont pas connues. Certains
par contre ont été bien étudiés, comme le syndrome d’Aicardi qui atteint
seulement les filles, associant une épilepsie sévère, une déficience
intellectuelle et une choriorétinite.
La prévention
Dans l’ensemble, ces affections sont relativement rares. L’incidence de
l’holoprosencéphalie est estimée à 1 pour 10 000 à 20 000 naissances et celle
des méningo-encéphalocèles et myélo-méningocèles à 1 pour 1 000 (mais
tous ne s’accompagnent pas de déficience intellectuelle). Les lissencé
phalies, toutes formes confondues, ont une incidence d’environ 1 pour
100 000. Cependant, il a été observé que les malformations cérébrales ont
un risque de récurrence à l’intérieur d’une même famille, même si aucune
anomalie génétique n’a été identifiée à ce jour.
C’est pourquoi il est recommandé que toutes les femmes qui ont déjà
eu un enfant avec une malformation du tube neural prennent de l’acide
folique (vitamine B9) au moins deux mois avant une prochaine grossesse
et durant tout le premier trimestre de celle-ci. Au Québec, cette préven
tion primaire utilise une dose de 4 mg/jour. En fait, étant donné que ces
anomalies peuvent survenir de façon inopinée, beaucoup de médecins
suggèrent que toute femme qui arrête sa contraception en vue de devenir
enceinte prenne immédiatement des suppléments d’acide folique.
La prévention secondaire nécessite une approche multidisciplinaire
en raison de la diversité des problèmes présentés par ces enfants. Suivi
médical des infections, traitement chirurgical de l’hydrocéphalie, prise en
charge des troubles sphinctériens ne sont que quelques exemples des soins
particulièrement lourds à offrir à ces pathologies. La prévention tertiaire
passe par le suivi en réadaptation des troubles de démarche ou de posture
et par le soutien psychosocial aux familles.
LES INFECTIONS
Les infections qui atteignent le fœtus ou l’embryon pendant la grossesse
sont aussi appelées infections congénitales. Elles ont en commun d’être
dues au passage de l’agent infectieux de la mère au fœtus par le sang
qui traverse le placenta. Elles ont des conséquences diverses selon le
moment où elles surviennent et selon l’agent responsable. Celles qui
peuvent essentiellement entraîner une déficience intellectuelle sont la
rubéole, l’infection à cytomégalovirus (CMV), l’herpès, la toxoplasmose et
l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).
43
La rubéole congénitale
La rubéole est une maladie bénigne, mais elle peut être tout à fait drama
tique pour l’enfant à naître. Norman Gregg fut le premier à décrire, en 1941,
un syndrome malformatif lié à l’infection maternelle par la rubéole en
Australie, mais l’ensemble des conséquences de cette infection a vraiment
été bien compris à la suite de l’épidémie qui a frappé l’Amérique du Nord
et l’Europe en 1964, donnant lieu à de nombreuses publications.
Dans les trois premiers mois de la grossesse, le virus a beaucoup plus
de chances d’infecter l’embryon que si la rubéole survient plus tard. Or,
c’est à cette période que se forment les organes du futur bébé, en parti
culier le cerveau. Cette infection peut alors entraîner microcéphalie,
surdité, microphtalmie et malformations cardiaques (communication
interventriculaire et permanence du canal artériel sont les plus fréquentes).
Elle peut même aboutir à un avortement spontané. La déficience intellec
tuelle est fréquemment associée à ce tableau d’embryopathie sévère.
Si la mère contracte la rubéole après le quatrième mois de grossesse,
les risques que le fœtus soit infecté sont moins grands (50 % au lieu de
90 %). Les anomalies tendent également à être moins sévères : cataractes,
maladies osseuses diverses, ictère associé à une augmentation de volume
du foie et de la rate, retard de croissance. Le virus peut rester actif pendant
des années dans l’organisme de l’enfant et on lui attribue la survenue
d’un diabète dû à la lente destruction du pancréas. Cependant, surdité et
déficience intellectuelle font toujours partie des conséquences possibles
d’une rubéole passée parfois inaperçue.
En effet, la rubéole chez la future mère peut se manifester seulement
par un tableau d’allure grippale (légère fièvre, fatigue, douleurs musculaires)
parfois associé à une discrète éruption cutanée. Si une rubéole est suspectée
pendant la grossesse, il est possible de le confirmer avec une simple prise
de sang qui permettra de détecter des anticorps contre la rubéole qui, dans
le cas d’une infection récente, appartiennent à la classe des IgM.
Prévention
La vaccination contre la rubéole a heureusement diminué la fréquence de la
rubéole congénitale. Elle fait en effet partie du calendrier des vaccinations
de tous les enfants dans plusieurs pays industrialisés dont le Québec et la
France ; elle est administrée à 12 mois et à 18 mois de vie. Certains ont
recommandé une revaccination des filles en période pubertaire, avant la
période de reproduction. Cependant, la vaccination contre la rubéole ne
fait pas partie de la liste des immunisations obligatoires publiée par l’Orga
nisation Mondiale de la Santé (OMS). Beaucoup de femmes immigrantes
au Canada ou en France ne sont pas immunisées contre la rubéole. Par
ailleurs, la vaccination contre la rubéole ne protège pas à 100 % de la
44
maladie. En cas de doute, seul un contrôle sanguin avant une grossesse, à

la recherche d’anticorps contre la rubéole appartenant cette fois à la classe
des IgG (témoins d’une immunisation ancienne, efficace si leur taux est
supérieur à 10UI/ml), permettra d’affirmer que la future maman est protégée.
Idéalement, une femme non immunisée, enceinte ou qui planifie de l’être,
devrait éviter tout contact avec une personne atteinte de rubéole. Cependant,
certains métiers (employées de garderie, enseignantes, infirmières, etc.)
rendent possible une contamination. Si tel est le cas et que le dosage des IgG
a montré que la mère n’est pas protégée, on peut avoir recours à une injection
d’immunoglobulines spécifiques, anticorps contre la rubéole préparés en
laboratoire, qui cependant ne protègent pas de façon certaine. L’interruption
de grossesse peut être envisagée si l’atteinte fœtale est documentée et si cela
correspond aux valeurs morales ou religieuses de la future mère.
Il semblerait logique que la prévention de la rubéole congénitale
comprenne également des mesures visant le sujet atteint. Au Québec, il est
recommandé de retirer de la garderie un enfant atteint d’une rubéole pour
une durée de sept jours suivant l’apparition de l’éruption cutanée. Il est
également suggéré que les bébés avec un diagnostic de rubéole congénitale
soient exclus des services de garde (Centre de la petite enfance ou CPE),
et ce, jusqu’à l’âge d’un an, puisque le virus est éliminé par les urines
pendant une période prolongée. En France, il n’y a aucune réglementation
à cet égard.
L’infection congénitale à cytomégalovirus (CMV)

Même s’il s’agit actuellement de la plus fréquente des infections congénitales,
il semble qu’elle ne puisse être directement reliée qu’à un faible nombre de
cas de déficience intellectuelle. Le cytomégalovirus est un virus à ADN de la
même famille que l’herpès ou le virus de la varicelle. Il est largement répandu
et l’homme est son seul réservoir. Il ne donne généralement aucun symptôme
spécifique lorsqu’il infecte un adulte, sauf si celui-ci est immunosupprimé
comme dans le cas du SIDA. Il a la capacité de persister plusieurs années dans
l’organisme qu’il a infecté et d’y survivre sans signe d’activité clinique néfaste.
Cependant si une femme enceinte contracte pour la première fois de sa vie le
cytomégalovirus, le fœtus a 50 % de risque d’être contaminé. Si celle-ci a déjà
été en contact avec le cytomégalovirus, et est donc partiellement protégée
par la présence d’anticorps, les risques d’infection fœtale sont moindres.
Le virus se transmet d’un individu à l’autre par les sécrétions corporelles,
en particulier la salive, les urines et, plus rarement, par d’autres sécrétions
corporelles (larmes, lait maternel, sperme). Les femmes qui travaillent dans
les établissements de soins (pédiatres, infirmières, aides-soignantes, puéri
cultrices, etc.) et dans les garderies sont donc particulièrement exposées,
lors des soins aux patients ou des changements de couches d’individus
infectés.
45
Le nouveau-né atteint d’une infection à cytomégalovirus est parfois

très malade à la naissance. Convulsions, ictère, augmentation du volume
du foie et de la rate chez un bébé de petit poids, microcéphale, avec un
purpura généralisé (multiples petites taches hémorragiques juste sous la
peau) évoquent fortement la possibilité d’une infection à cytomégalovirus.
Si un tel enfant survit, les séquelles à type de déficience intellectuelle
grave, d’épilepsie et de cécité sont fréquentes.
Cependant, il semble qu’une infection à cytomégalovirus passée
inaperçue soit responsable de nombreux problèmes neurologiques apparais
sant plus tard. Surdité (chez 10 % des enfants infectés in utero), troubles
d’apprentissage, troubles moteurs, intelligence frontière ou DIL, surtout
si elles surviennent chez un enfant avec microcéphalie, doivent la faire
suspecter a posteriori. Comme le virus est éliminé dans les urines pendant
des années, on peut poser le diagnostic en demandant une culture de l’urine
de l’enfant pour rechercher le cytomégalovirus. Une prise de sang pour
doser les anticorps de type IgG contre le cytomégalovirus pourra également
démontrer l’infection dans les premiers mois ou années de vie.
Prévention
La prévention de l’infection à cytomégalovirus chez la femme enceinte est
difficile car le virus est largement présent dans la nature et il n’existe pas
de vaccin. Les femmes qui travaillent dans un milieu à risque (hôpitaux,
garderies, écoles) et qui commencent une grossesse ou prévoient d’être
enceintes peuvent faire évaluer leur immunité. La présence d’IgG anti-
cytomégalovirus n’assure cependant qu’une protection relative ; la
meilleure prévention demeure d’éviter tout contact avec une personne
contaminée. La manière la plus simple de se prémunir contre une infection
à cytomégalovirus est certainement de se laver les mains systématiquement
après avoir manipulé un objet souillé par de la salive (verre, fourchette ou
jouet d’enfant) ou les urines (couches). Les travailleuses en service de
garde à l’enfance qui envisagent de devenir enceintes et qui ne connaissent
pas leur état immunitaire face au cytomégalovirus devraient éviter de
s’occuper d’enfants de moins de trois ans.
La toxoplasmose congénitale
Le toxoplasme est un petit parasite largement répandu dans la nature.
Il est très résistant, n’étant détruit ni par l’eau de Javel ni par l’acide
chlorhydrique du suc gastrique, mais il peut être détruit par la chaleur
(quinze minutes à 60 oC) ou la congélation (24 heures à –20 oC). Il peut
infecter plusieurs espèces : homme, félidés (chat), petits mammifères
(souris), oiseaux. Son cycle de reproduction est complexe, le toxoplasme
prenant plusieurs formes au cours de sa vie (forme végétative, kyste,
46
oocyste). L’être humain se contamine en manipulant la litière des chats (le

chat est un « réservoir » de toxoplasmose et l’élimine dans ses selles), en
consommant des légumes crus souillés de terre et insuffisamment lavés,
ou, plus rarement, de la viande crue. La transmission par des transfusions
de sang contaminé est exceptionnelle. L’infection passe souvent inaperçue,
sauf chez le patient immunodéprimé (SIDA) ; elle peut aussi entraîner de
la fatigue et une augmentation du volume des ganglions (adénopathies).
Mais le toxoplasme peut passer à travers le placenta et infecter le
fœtus, donnant des symptômes différents suivant le moment où se fait
l’infection. Le risque global de transmission est évalué à 35 %, et est pire
en fin de grossesse où il atteint 70 %. Si l’infection du bébé survient dans
le premier trimestre de la grossesse, elle peut causer la microcéphalie, la
cécité et une déficience intellectuelle de degré variable qui se manifestera
plus tardivement. Elle peut aussi entraîner un avortement. Si l’infection
se produit plus tard pendant la grossesse, le nouveau-né pourra présenter
une éruption cutanée, un purpura, un ictère, une hépatosplénomégalie,
une choriorétinite ou une hydrocéphalie. L’atteinte neurologique peut se
manifester dans les années suivantes par une déficience intellectuelle, des
troubles d’apprentissage ou de l’épilepsie. La tomodensimétrie cérébrale
(CT-scan) dévoile les anomalies cérébrales, en particulier la présence de
calcifications intracérébrales, dépôts de calcium qui viennent remplacer
les cellules détruites par le parasite, ou des zones d’atrophie. La mesure
des anticorps anti-toxoplasmiques présents dans le sang du nourrisson est
parfois difficile à interpréter.
Dans le cas de la toxoplasmose congénitale, il est important que le
diagnostic en soit fait le plus tôt possible car différents traitements peuvent
être donnés. Ils ont pour objectifs d’éviter que le toxoplasme ne continue
à endommager les différents organes, même s’ils ne peuvent pas réparer
les dommages survenus in utero. Le traitement est souvent prolongé, en
général pendant un an et divers protocoles sont proposés. Ils associent par
exemple la pyriméthamine et la sulfadiazine dont on prévient les effets
secondaires sur le sang et la moelle osseuse avec l’acide folique. On peut
y ajouter des corticostéroïdes (Prednisone) s’il y a une choriorétinite.
Prévention
La prévention de la toxoplasmose congénitale passe d’abord par l’information
adéquate des femmes en âge de procréer. Éviter le contact avec les selles
des chats (leur litière en particulier), bien laver les légumes mangés crus
(surtout ceux cultivés dans les potagers domestiques où le chat de la
maison, ou celui des voisins, a pu se promener…), ne pas consommer de
viande crue, sont des précautions élémentaires à prendre par toute femme
enceinte. Si, malgré ces précautions, une infection survient, il faudra
la diagnostiquer le plus rapidement possible : y penser chez une future
47
maman à risque (ayant un chat ou travaillant la terre, par exemple) et doser

les anticorps anti-toxoplasme. Le traitement proposé dépend du moment
de la grossesse et de la réalité de l’infection fœtale. Il peut comprendre
spiramycine et pyriméthamine, associés à l’acide folique.
L’herpès congénital
Le virus de l’herpès peut être responsable de déficience intellectuelle en
infectant le fœtus in utero ou le bébé à la naissance. Nous ne parlerons ici
que de la contamination in utero, l’infection du nouveau-né étant décrite
au chapitre 4.
Le passage du virus du sang de la mère au fœtus à travers le placenta
ne se produit que rarement, soit dans environ 5 % des cas d’infection
maternelle. S’il est massif, il peut causer la mort du fœtus in utero, surtout
s’il s’agit d’une première infection chez une mère non immunisée contre
l’herpèsvirus. Le diagnostic d’une infection congénitale à herpès est difficile
chez le nouveau-né, qui peut présenter une microcéphalie, des cataractes,
une choriorétinite ou même une conjonctivite. Il s’agit d’anomalies qui
peuvent être rencontrées dans de nombreuses affections et c’est seulement
quand elles sont associées à une éruption de vésicules (semblables à celles
du zona ou de l’herpès labial) qu’elles deviennent évocatrices d’un herpès
congénital ; cependant de telles manifestations cutanées sont rares. C’est
alors la recherche systématique d’anticorps contre le virus de l’herpès
qui permettra de lui attribuer la responsabilité des lésions cérébrales qui
peuvent donner plus tardivement une déficience intellectuelle.
Prévention
La prévention de l’herpès congénital passe d’abord par l’information des
futures mamans sur le danger des infections transmissibles sexuellement
(ITS) pendant la grossesse, et en particulier l’herpès génital. Si l’infection
herpétique survient pour la première fois durant la grossesse, il est justifié
d’administrer à la mère de l’Acyclovir, qui empêche la multiplication
virale.
De plus, le virus de l’herpès a la particularité de persister longtemps
dans l’organisme. Il est recommandé par Santé Canada de prescrire en
prophylaxie de l’Acyclovir à toute femme enceinte qui a présenté une
poussée d’herpès dans l’année précédant sa grossesse, et ce, de la trente-
sixième semaine à la fin de la gestation.
L’infection congénitale au virus de la varicelle

Il s’agit d’une pathologie extrêmement rare puisque, en Amérique du Nord
et en Europe, 95 % des femmes adultes sont immunisées. Causée par un
virus de la même famille que celui de l’herpès, herpes zoster varicellae,
48
la varicelle peut exceptionnellement causer une embryopathie si elle

atteint en début de grossesse une femme non immunisée. Le nouveau-né
présentera alors une microcéphalie, des cataractes et des malformations
ou atrophies des membres.
La vaccination systématique effectuée dans l’enfance permet une
immunité durable et ce tableau est rare dans les pays industrialisés. Si, pour
une raison particulière, la femme enceinte n’est pas immunisée et développe
une varicelle en début de grossesse, l’injection de gammaglobulines (anticorps
spécifiques fabriqués en laboratoire) permettra de protéger le fœtus.
L’infection congénitale au virus d’immunodéficience

acquise (VIH)
Le virus de l’immunodéficience acquise est un rétrovirus à ARN découvert
en 1983 par Luc Montagnier et Francine Barré-Sinoussi, découverte qui leur a
valu en 2008 le prix Nobel de médecine. Ce virus entraîne un affaiblissement
du système immunitaire, rendant le malade vulnérable à de multiples
infections. Il peut être transmis par différentes sécrétions corporelles : le
sang, le sperme, les sécrétions vaginales ou le lait maternel.
L’infection par le virus d’immunodéficience acquise peut se manifester
au début, chez la future maman, par un syndrome viral banal : fièvre,
douleurs musculaires dans 50 à 75 % des cas, suivi d’une phase silencieuse
avec parfois des adénopathies (augmentation de volume des ganglions).
Il se produit ensuite une période de latence de plusieurs années sans
aucun symptôme. Puis, le virus entraîne la diminution des lymphocytes
protecteurs dits T4, et la survenue d’infections produites par des germes
qui, chez le sujet normal, ne donnent en général que peu de problèmes ;
elles sont appelées infections opportunistes car elles apparaissent lorsque
les défenses de l’organisme sont diminuées.
Comme pour l’herpès, la contamination du bébé peut se produire
pendant la grossesse ou au moment de la naissance ; l’allaitement est aussi
un moyen de transmission du virus de la mère à l’enfant comme nous le
détaillerons au chapitre 4. Le pourcentage de déficience intellectuelle due
à une infection congénitale au VIH n’est pas connu; il semble qu’il soit
fortement influencé par la disponibilité des traitements anti-rétroviraux
et, de ce fait, nettement plus important dans les pays économiquement
défavorisés (Afrique) que dans les pays industrialisés (Amérique du Nord
et Europe). Le nouveau-né de mère atteinte de SIDA et infecté pendant la
grossesse peut présenter des manifestations sévères associant diarrhées,
épisodes de fièvre, retard de croissance, infections multiples et encépha
lite. S’il est traité rapidement avec des anti-rétroviraux et survit, les
séquelles neurologiques peuvent être : retard de développement, troubles
d’apprentissage, déficience intellectuelle de niveau variable ou épilepsie.
49
Prévention
La prévention vise à diminuer la charge virale de la femme enceinte en
utilisant durant la grossesse un traitement anti-rétroviral et à traiter les
infections très fréquentes dès qu’elles surviennent. De plus, le SIDA
cause souvent un état de malnutrition (dont le mécanisme reste obscur)
responsable de multiples carences chez la mère, qui se répercutent sur
le fœtus et sont responsables d’un retard de croissance et probablement
d’anomalies dans le développement des différents organes du bébé. La
surveillance étroite du poids de la future mère tout au long de la grossesse
et les suppléments d’apport calorique, si nécessaire, sont des mesures peu
coûteuses mais importantes à mettre en place. Le SIDA maternel étant
associé dans certains cas à l’utilisation de drogues intraveineuses, il ne
faudra pas oublier de prendre en charge ce problème.
La prévention générale des infections durant la grossesse

Nous venons de décrire les principales infections pouvant survenir chez
la femme enceinte et susceptibles de provoquer une déficience intellec
tuelle chez son enfant. D’autres infections, en particulier virales, ont été
suspectées d’être à la base de dommages au cerveau du fœtus : entérovirus
ou parvovirus B19 pour lesquelles aucun vaccin ou traitement n’est
actuellement disponible.
Même si le diagnostic d’une infection congénitale peut être fait
dans les premiers jours de vie, grâce à des symptômes typiques, des
signes d’examen évocateurs, l’histoire d’une contamination de la mère
et des dosages d’anticorps spécifiques, il est important de se rappeler
que la déficience intellectuelle peut se manifester tardivement, de
façon apparemment inexpliquée si le nouveau-né ne présentait pas de
manifestations anormales évidentes à la naissance. C’est pourquoi des
mesures générales de prévention des infections congénitales devraient être
systématiquement appliquées, et sont résumées dans le tableau 3.2.
50
Tableau 3.2
Mesures de prévention des infections congénitales
à l’origine d’une déficience intellectuelle
Agent infectieux
Population cible Mesures de prévention
éliminé
Toutes les femmes  Lavage fréquent des  Tous
enceintes mains
 Éviter le contact avec  Toxoplasmose
les chats (selles)
 Bien laver les légumes  Toxoplasmose
consommés crus
 Éviter de consommer de  Toxoplasmose
la viande crue
 Éviter l’utilisation de  VIH, herpès
drogues intraveineuses
 Utilisation du condom  VIH, herpès,
(préservatif) et éviter cytomégalovirus
les partenaires sexuels
multiples
 Vaccination  Rubéole
Travailleuses en  Éviter le contact direct  Cytomégalovirus
garderie avec les couches
souillées d’urine
 Éviter le contact  Cytomégalovirus
direct avec les objets
contaminés par la
salive (jouets…)
Travailleuses du  Port de gants pour  VIH, herpès,
milieu de la santé la manipulation des cytomégalovirus
sécrétions corporelles
(urine, sang, selles)
Agricultrices,  Port de gants pour  Toxoplasmose
paysagistes le travail de la terre
Vétérinaires,  Port de gants pour la  Toxoplasmose
éleveuses manipulation et le suivi
d’animaux des animaux
51
LES DYSFONCTIONS DU PLACENTA

Le placenta
Le placenta est une structure d’origine embryonnaire qui sert d’interface
entre l’organisme maternel et le fœtus. Il s’implante à la face interne de
la paroi utérine au niveau de l’endomètre, au huitième jour après la fécon
dation, dans les deux tiers supérieurs de la cavité utérine. Il se caractérise
par une importante vascularisation provenant de la mère avec un débit
sanguin de 600 ml/minute. Il contient à la fois du sang maternel et du sang
fœtal, mais les deux ne sont jamais en contact direct, séparés par la barrière
hémato-placentaire formée par la structure particulière de la membrane
des cellules syncytiales. La surface d’échange entre sang maternel et sang
fœtal est très grande, atteignant 12 m2 en fin de grossesse.
Le placenta assure pour le bébé les fonctions de respiration, de
nutrition et d’épuration grâce à des échanges bidirectionnels qui apportent
oxygène et nutriments au fœtus et évacuent les déchets organiques qu’il
produit tels que l’urée ou le dioxyde de carbone. Il le protège également
en empêchant le passage de plusieurs substances ou microorganismes.
Malheureusement, cette protection est très partielle. Nous verrons dans le
courant de ce chapitre que diverses substances toxiques : alcool, drogues ou
médicaments, ou des microorganismes comme des virus ou des parasites
peuvent aisément franchir la barrière du placenta.
Le placenta n’est pas seulement un filtre-échangeur. C’est un organe
à part entière, qui sécrète diverses substances hormonales et joue un
rôle de modulateur immunologique. Parmi les hormones produites,
citons l’hormone chorionique gonadotrope ou HCG (Human Chorionic
Gonadotrophin) dont une forme, la β-HCG, passant dans le sang maternel,
peut y être détectée très tôt et est utilisée pour le diagnostic précoce de
la grossesse. D’autres hormones secrétées par le placenta participent au
maintien de la grossesse et au développement normal du fœtus : œstrogènes
(œstriol, œstradiol, œstrone), progestérone, hormone de croissance placen
taire et une hormone lactogène placentaire, entre autres.
Son rôle au niveau immunitaire est fondamental : il évite que le fœtus,
dont la structure génétique est différente de celle de la mère, ne soit
reconnu comme un corps étranger et provoque la fabrication d’anticorps
maternels venant le détruire, de la même façon que l’organisme reconnaît
en une bactérie une structure antigénique différente et enclenche les
mécanismes pour l’éliminer. De multiples moyens sont utilisés à cette
fin par le placenta et ils sont loin d’être tous connus. Parmi eux figurent
le fait que les cellules placentaires n’expriment pas les gènes du système
d’histocompatibilité HLA et la présence de substances protectrices
particulières jouant un rôle immunosuppressif, comme une protéine
nommée PIBF (Progesterone Induced Blocking Factor).
52
Les anomalies d’insertion du placenta

Les anomalies d’insertion du placenta ont en commun de survenir très
précocement dans la grossesse et de se manifester en général très tardive
ment, provoquant des atteintes cérébrales fœtales indirectes, soit parce
qu’elles sont associées à un accouchement prématuré, soit en raison
des risques d’hémorragies maternelles massives (atteinte hypoxique et
ischémique chez le nouveau-né).
Le placenta praevia
Normalement le placenta est situé dans le fond de l’utérus ou sur les deux
tiers supérieurs de celui-ci. Sa disposition reste relativement stable et sa
croissance accompagne harmonieusement le développement du fœtus et
l’agrandissement de la cavité utérine.
Il arrive que le placenta s’insère plus bas, dans son tiers inférieur.
Dépendamment de sa situation par rapport au col utérin, qui se dilatera
pour permettre le passage du bébé lors de l’accouchement, on distingue
quatre types de placenta praevia :
1. Latéral : sa limite inférieure est à distance du col utérin ; il peut cepen
dant arriver que durant son développement au fur et à mesure de la
grossesse, il évolue vers l’une des formes suivantes.
2. Marginal : son bord inférieur affleure juste le col utérin.
3. Partiellement recouvrant : l’orifice du col utérin, normalement fermé
durant la grossesse, est partiellement recouvert par le placenta.
4. Recouvrant : le placenta obstrue entièrement l’orifice interne du col
utérin.
La cause de ces anomalies d’insertion n’est pas connue dans tous les
cas. Les facteurs favorisant un mauvais positionnement du placenta sont
essentiellement liés à des conditions maternelles particulières :
1. malformations utérines : utérus bifide, utérus unicorne, et les
anomalies rencontrées chez les filles de femmes traitées au Distilbène®
pendant la grossesse ;
2. fibromes utérins : tumeurs bénignes fibreuses fréquentes, de taille
variable ;
3. cicatrice au niveau de la paroi utérine, après un curetage ou une
interruption volontaire de grossesse ;
4. antécédents de placenta praevia ou de césarienne ;
5. multiparité : le risque de placenta praevia augmente avec le nombre
de grossesses ;
53
6. l’âge avancé de la mère ou le tabagisme sont parmi d’autres cir

constances de survenues d’un placenta praevia, quoique leurs
mécanismes ne soient pas connus.
Le placenta praevia peut ne générer aucun problème pendant la
grossesse, même pour le bébé ; ce sera une découverte fortuite à l’occasion
d’une échographie de routine. Dans d’autres cas, ce sont des saignements
anormaux au moment de l’accouchement qui attirent l’attention. En effet,
la distension du col utérin pendant le travail vient étirer, puis rompre les
vaisseaux sanguins placentaires, entraînant une hémorragie. Celle-ci peut
être massive, le débit sanguin au niveau du placenta en fin de grossesse
étant très important, mettant alors en danger la vie de la mère et celle
du bébé. Des mesures d’intervention telles la transfusion maternelle et le
maintien d’une pression artérielle adéquate permettant l’oxygénation de
la mère et du fœtus, voire une césarienne d’urgence, peuvent les sauver.
Cependant, la diminution du débit sanguin dans la circulation fœtale peut
entraîner une encéphalopathie hypoxique-ischémique, dont nous verrons
les caractéristiques et le pronostic au chapitre 4, d’autant plus sévère que
l’hémorragie a été importante et a pris du temps à être compensée.
Le placenta praevia peut aussi se manifester durant la grossesse par
des saignements s’écoulant par le vagin. Ces saignements sont indolores ;
ils surviennent plus volontiers dans les trois derniers mois de la grossesse
et amènent à pratiquer une échographie qui démontrera la présence du
placenta praevia et permettra d’évaluer sa position par rapport à l’orifice
interne du col utérin. L’évaluation se devra également d’apprécier de
manière détaillée le bien-être fœtal : ces hémorragies répétées ont-elles
des répercussions sur son développement ? Quel est exactement son âge
gestationnel ?
Les décisions se prendront ensuite en fonction de l’état du fœtus et
de l’importance des saignements. Il faut en effet peser les risques que
représente la survenue d’une hémorragie massive pour la mère en cas
de poursuite de la grossesse et les complications possibles d’une grande
prématurité pour l’enfant. Dans ce cas, comme dans celui des situations
de saignement majeur imprévu lors de l’accouchement, le placenta praevia
peut donc causer une souffrance cérébrale se traduisant plus tard par la
survenue d’une déficience intellectuelle.
Le placenta accreta
Cette anomalie d’insertion du placenta est beaucoup plus rare que le
placenta praevia, mais ses conséquences sont beaucoup plus dramatiques
tant pour la mère que pour le fœtus.
Le placenta est dit accreta lorsqu’au lieu de s’insérer au niveau de la
couche interne de l’utérus, l’endomètre, il s’enracine profondément jusque
54
dans la couche musculaire utérine appelée le myomètre, qui constitue la

majeure partie de l’épaisseur de sa paroi. La situation se produit essentiel
lement lorsqu’il existe déjà une cicatrice de césarienne pratiquée lors d’une
grossesse antérieure. Or, la technique actuelle des césariennes implique le
plus souvent une incision transversale basse, juste au-dessus du pubis. Il
n’est donc pas étonnant que dans ce cas, le placenta accreta se complique
d’un placenta praevia avec des risques pour le bébé que nous venons de
décrire.
En général, il n’y a pas de manifestations d’un placenta accreta pendant
la grossesse. C’est au moment de l’accouchement que surviennent des
problèmes hémorragiques. En effet, le myomètre joue un rôle important
dans l’hémostase (arrêt des saignements) puisque la contraction rapide et
intense de la volumineuse masse musculaire utérine comprime les vaisseaux
laissés béants par le décollement du placenta qui suit l’expulsion du bébé.
Il représente donc un danger direct et immédiat pour la mère, et peut
provoquer des dommages cérébraux chez le bébé s’il est associé à un placenta
praevia ou si l’hémorragie massive s’est accompagnée d’une hypoxie.
Les anomalies du placenta liées à des conditions

maternelles particulières
Une condition médicale anormale préexistante à la grossesse peut venir
altérer le fonctionnement du placenta, essentiellement à cause des
répercussions de cette affection sur la circulation sanguine de la mère
en général et, par voie de conséquence, sur le placenta. C’est le cas du
diabète, de l’hypertension artérielle, du tabagisme ou d’autres conditions
plus rares.
Le diabète maternel et le diabète gestationnel

Le diabète insulino-dépendant est un trouble du métabolisme du glucose
qui a des répercussions sur le déroulement de la grossesse. Cette dernière
provoque en effet des changements métaboliques dus au fait que le
placenta orientera préférentiellement le glucose et les acides aminés vers
le nouvel organisme qu’est le fœtus. La mère ne pourra donc pas les utiliser
pour combler ses besoins et aura recours à d’autres sources d’énergie,
provoquant une acidocétose. Le diabète s’accompagne aussi d’anomalies
au niveau de la paroi des petits vaisseaux altérant les échanges entre le
sang maternel et le sang fœtal.
Le diabète maternel a été associé à une augmentation de l’incidence
de plusieurs malformations, dont des défauts de fermeture du tube neural,
des malformations cardiaques, rénales et du sacrum. L’existence d’une défi
cience intellectuelle est directement reliée au type de malformation du tube
neural présentée, comme nous l’avons discuté au début de ce chapitre.
55
Il est aussi associé à des complications au niveau de l’accouchement,

en raison de la macrosomie fœtale qu’il peut induire. Le fœtus, sous
l’influence de facteurs hormonaux dont l’hormone de croissance, la GH, se
développe de façon excessive et l’augmentation de ses dimensions entraîne
des difficultés d’expulsion lors de l’accouchement, réalisant des tableaux
décrits au deuxième paragraphe du chapitre 4.
Le diabète gestationnel, quant à lui, désigne les anomalies du méta
bolisme du glucose apparaissant à l’occasion de la grossesse. S’il peut
survenir à l’occasion de n’importe quelle grossesse, des facteurs de risque
ont été identifiés : femmes de plus de 25 ans, diabète chez un membre
de la famille proche, excédent de poids confirmé par un indice de masse
corporelle supérieur à 25 kg/m2, groupe ethnique particulier tels les Afro-
américaines, les Hispaniques et les Amérindiennes. Ce type de diabète n’a
pas été associé à une augmentation des malformations du tube neural, mais
il peut se compliquer d’une souffrance cérébrale à l’origine de déficience
intellectuelle par des mécanismes affectant :
– Soit la mère : le diabète gestationnel favorise l’apparition d’une
pré-éclampsie dont nous verrons les répercussions un peu plus tard
dans ce chapitre.
– Soit le fœtus : la macrosomie peut provoquer un traumatisme
obstétrical en raison de la disproportion entre la taille du fœtus
et les dimensions du bassin maternel ; des phénomènes d’hypoxie
peuvent donc survenir durant l’accouchement. L’augmentation
de la production d’insuline par le pancréas du fœtus, qui tente
de compenser l’hyperglycémie maternelle, peut conduire à une
hypoglycémie néonatale. Cette baisse du glucose sanguin, si elle
n’est pas rapidement identifiée et traitée, risque d’endommager le
cerveau transitoirement, ce qui se manifeste par une irritabilité ou des
convulsions, ou d’une manière permanente avec retard de dévelop
pement psychomoteur et déficit cognitif.
L’hypertension artérielle
L’hypertension artérielle (HTA) que l’on rencontre durant la grossesse est
elle aussi de deux types :
1. L’hypertension préexistante : hypertension artérielle chronique
idiopathique ou dans le cadre d’une affection rénale ; elle est présente
avant le début de la grossesse.
2. L’hypertension artérielle dans le cadre de la pré-éclampsie.
L’hypertension artérielle prééxistante

Lorsqu’une femme hypertendue devient enceinte, elle subit davantage
les répercussions des changements hémodynamiques qui accompagnent
normalement la grossesse.
56
Durant la gestation, le débit cardiaque augmente (jusqu’à 40 % en fin

de grossesse), le pouls s’accélère (de dix battements par minute au dernier
trimestre), et il existe des variations au niveau de la résistance du système
vasculaire, en particulier une diminution de celle-ci au deuxième trimestre
et une augmentation au troisième trimestre.
Chez la femme hypertendue, les anomalies de résistance vasculaire
peuvent affecter la circulation placentaire. Son augmentation représente un
frein à la circulation du sang et amène une diminution du débit sanguin
maternel au niveau du placenta. Il y a donc moins de nutriments et
d’oxygène qui se rendent au fœtus, ce qui provoque un retard de croissance
intra-utérin et peut affecter le développement cérébral.
D’autre part, au-delà de l’effet de l’hypertension sur le placenta,
plusieurs médicaments utilisés dans le traitement de l’HTA maternelle
traversent le placenta, comme les inhibiteurs d’enzyme de conversion et
les bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II. Les inhibiteurs d’enzyme
de conversion comme le captopril (Capoten®) ou le lisinopril (Zestril®),
lorsqu’ils sont pris durant les deuxième et troisième trimestres de la
grossesse, peuvent donner une hypoplasie crânienne du nouveau-né, une
hypotension se manifestant entre autres par des signes de dysfonction
cérébrale, ainsi qu’une insuffisance rénale. Les bloqueurs des récepteurs
de l’angiotensine II, dont font partie le losartan (Cozaar®) et le candesartan
(Atacand®), peuvent induire les mêmes problèmes. De plus, ils ont été
associés à des cas d’oligohydramnios (diminution de la quantité du
liquide amniotique par insuffisance de fonctionnement des reins du
fœtus) et d’hypoplasie pulmonaire, elle-même à l’origine de déficits dans
l’oxygénation cérébrale du nouveau-né. Ces médicaments devraient être
cessés, si possible avant une grossesse planifiée ou dès que celle-ci est
connue. Ils seront remplacés par un traitement moins dommageable pour
le fœtus. L’α-méthyl-dopa (Aldomet®) et le labetolol (Trandate®) sont
actuellement communément utilisés dans le traitement de l’hypertension
artérielle pendant la grossesse.
L’hypertension artérielle dans le cadre d’une pré-éclampsie

La pré-éclampsie se définit comme l’association de plusieurs symptômes :
1. hypertension artérielle débutant pendant la grossesse (supérieure à
140/90 mm Hg) ;
2. œdème affectant les extrémités, le visage, et/ou généralisé ;
3. protéinurie (ou macroalbuminurie) : élimination de plus de 300 milli
grammes de protéines par 24 heures dans les urines (> 300 mg/24 h)
survenant après 20 semaines de gestation.
57
Elle affecte de 5 à 7 % de toutes les femmes enceintes. Les mécanismes

qui induisent l’apparition d’une pré-éclampsie ne sont pas tous connus,
mais il semble qu’ils soient reliés à des anomalies précoces d’implantation
des vaisseaux qui nourrissent le placenta. Cette ischémie placentaire induit
la production de substances qui visent à diminuer le calibre des artérioles
pour augmenter la pression de perfusion dans le placenta. Ces substances
passent dans la circulation maternelle et provoquent chez la future maman
une hypertension artérielle.
La pré-éclampsie peut survenir sans cause, mais des facteurs de risque
ont été bien identifiés : une première grossesse, l’obésité, le diabète, un
âge maternel bas, moins de 15 ans, ou élevé, plus de 35 ans, une grossesse
multiple (gémellaire ou plus) et certaines anomalies génétiques rares chez
la mère. Elle s’accompagne de phénomènes de vasoconstriction (dimi
nution du calibre des vaisseaux) aussi bien dans la circulation maternelle
générale qu’au niveau du placenta. La diminution d’apport de sang au
fœtus qui en résulte peut provoquer un retard de croissance in utero et,
au plan cérébral, des atteintes cognitives légères, sans qu’un lien avec une
déficience intellectuelle ne soit rapporté.
Ce n’est pas le cas de la pré-éclampsie sévère, qui se caractérise par
l’association chez la future mère :
– d’une hypertension artérielle importante (>160/110 mm Hg), apparais
sant pendant la grossesse ;
– d’une protéinurie abondante (>3,5 g/24 heures) ;
– d’une altération du fonctionnement des reins : oligurie ou insuffisance
rénale ;
– de signes d’encéphalopathie : céphalées, troubles visuels, convulsions.
Il peut s’y ajouter un œdème pulmonaire, une insuffisance hépatique,
des troubles de coagulation. Le fonctionnement du placenta est lui aussi
largement perturbé : vasoconstriction diminuant les échanges sanguins
materno-fœtaux, zones d’ischémie ou d’infarctus placentaire, hématome
rétroplacentaire. Une souffrance fœtale chronique s’installe avec un
retard de croissance disharmonieux, le cerveau étant relativement (mais
souvent insuffisamment) protégé, donnant à l’échographie une apparence
de « fœtus-araignée », avec une grosse tête et des membres grêles. Les reins
du bébé sont aussi insuffisamment perfusés et produisent moins d’urine,
ce qui entraîne une diminution du liquide amniotique (oligoamnios), autre
signe de souffrance fœtale. Le milieu intra-utérin devient hostile pour le
fœtus et la décision de déclencher l’accouchement prématurément pour
sauver sa santé et celle de sa mère doit souvent être prise. La question
de l’âge gestationnel vient compliquer cette décision. La majorité des
spécialistes jugent que dans de telles circonstances, passé 32 semaines de
58
grossesse, c’est la meilleure solution. Avant cette date, on se doit de bien

évaluer le risque de mettre en danger la vie de la mère en poursuivant
la grossesse (avec le risque d’éclampsie dans 1 % des cas, associée à des
convulsions et un risque de mortalité fœtale de 50 à 80 %) versus celui
lié aux complications dues à la prématurité (lire ses effets nuisibles sur le
cerveau du bébé au chapitre 4).
Une des complications, rare mais grave, de l’hypertension artérielle
est l’hématome rétroplacentaire. Il survient lorsque le placenta se
détache partiellement de la paroi utérine en cours de grossesse et que
du sang s’accumule au site de la séparation. Il peut aussi être causé par
un traumatisme abdominal ou des troubles de coagulation chez la mère.
Son apparition est également favorisée par différents facteurs de risque :
grossesses multiples (jumeaux, triplés ou plus), usage de tabac, alcool,
cocaïne ou métamphétamine, âge supérieur à 40 ans, grossesses répétées,
antécédents d’hématomes rétroplacentaire. Les symptômes présentés par
la mère associent des douleurs abdominales, un saignement vaginal, des
contractions utérines et un état de choc, soit une baisse importante de
la tension artérielle, si l’hématome est volumineux. Les perturbations
d’apport d’oxygène et de nutriments au fœtus peuvent entraîner des
lésions cérébrales, un accouchement prématuré ou la naissance d’un
enfant mort-né. Le traitement se limite parfois à une surveillance étroite
de la mère et de l’état du fœtus si l’hématome est petit ; sinon, si la vie de
la mère et celle de l’enfant sont mises en danger, la décision de pratiquer
une césarienne d’urgence sera prise. Les risques de dommages cérébraux
sont alors liés aux défauts d’apport en oxygène pendant la grossesse ou
aux conséquences de la prématurité.
Le tabagisme
Le tabagisme est un problème de santé qui dépasse largement le cadre
de ses implications dans la déficience intellectuelle. Cependant, si des
campagnes d’information ont largement publicisé ses effets néfastes sur
les poumons ou le système cardiovasculaire et son rôle dans l’apparition
de plusieurs cancers, il semble qu’il y ait eu moins d’accent mis par les
pouvoirs publics concernant ses impacts néfastes sur la grossesse.
Généralités à propos du tabagisme

Fumer une cigarette, c’est inhaler plus de 4 000 composés chimiques
toxiques, parmi lesquels le plus nocif est le monoxyde de carbone,
de formule chimique CO. Celui-ci a une affinité pour l’hémoglobine
1 200 fois supérieure à celle de l’oxygène. Le monoxyde de carbone forme
avec l’hémoglobine la carboxyhémoglobine, qui est transportée par les
globules rouges préférentiellement à l’oxyhémoglobine qui, normalement,
délivre l’oxygène à toutes les cellules de l’organisme. Tout se passe donc, au
59
niveau des tissus de l’organisme, comme si la personne qui fume respirait

un air raréfié en oxygène. De plus, la présence de carboxyhémoglobine
diminue la libération de l’oxygène transporté au niveau des différents
organes. Ce phénomène vient augmenter l’hypoxie cellulaire, en particulier
au niveau du cerveau fœtal dont les besoins en oxygène sont très grands.
La nicotine, responsable de la dépendance au tabac en raison de sa
fixation sur des zones cérébrales produisant la sensation de plaisir, entre
autres, a un effet vasoconstricteur provoquant une partie des complications
vasculaires du tabagisme. Cet effet se produit également au niveau du
placenta, dont le mauvais fonctionnement vient s’ajouter aux effets de
l’hypoxie provoquée par l’inhalation du monoxyde de carbone.
En plus de la nicotine et du monoxyde de carbone, de nombreux
composés chimiques inhalés pourraient avoir des effets néfastes encore mal
connus. C’est le cas du cadmium qui interfère avec le zinc indispensable
au métabolisme cellulaire. Le tabagisme concerne actuellement 25 à 30 %
des femmes enceintes selon des relevés statistiques aux États-Unis et en
France.
Les complications de la grossesse liées au tabagisme

Le tabac interfère à tous les stades de la grossesse :
– Il multiplie par 1,5 à 3 le risque de fausses couches spontanées,
possiblement en altérant la qualité de l’implantation placentaire.
– Il augmente le risque de grossesse extra-utérine proportionnellement à
la quantité fumée. Ce risque est multiplié par 1,5 si la mère fume moins
de dix cigarettes par jour et par 5 si elle en fume plus de trente.
– Il est associé à des anomalies de localisation du placenta, essentiel
lement placenta praevia.
– Il a une répercussion sur la croissance fœtale, directement propor
tionnelle à la quantité de cigarettes fumées, probablement à cause de
l’effet combiné de la nicotine sur le placenta et de l’hypoxie tissulaire
généralisée chez le fœtus. Si le tabagisme passif et une consommation
de moins de 10 cigarettes par jour ont été rapportés comme entraînant
une différence de 100 g par rapport au poids de naissance attendu,
c’est 450 g qui différencient le poids moyen du bébé d’une mère qui
fume plus de 20 cigarettes par jour de celui de l’enfant de mère non
fumeuse.
– Il n’y a pas d’études statistiques sur les relations entre tabac et défi
cience intellectuelle, mais plusieurs publications récentes relient
tabac et trouble de comportement, trouble déficitaire d’attention
avec hyperactivité et toxicomanie. Il semblerait exister une altération
des neurotransmetteurs associée à la nicotine dans le cerveau des
nouveau-nés, d’après des études préliminaires.
60
– Enfin, le tabac augmente le risque d’accouchement prématuré en

le multipliant en moyenne par deux. Or, nous allons voir que la
prématurité, surtout la grande et la très grande, est pourvoyeuse de
déficience intellectuelle (chapitre 4).
Autres problèmes de santé maternelle ayant des répercussions

sur le placenta
Plusieurs conditions rares peuvent aboutir à une dysfonction placentaire.
Nous ne ferons que les énumérer brièvement ici.
1. Des perturbations du fonctionnement hépatique associées à une
choléstase intra-hépatique (obstruction des voies biliaires à l’intérieur
du foie), survenant en général au troisième trimestre de la grossesse,
peuvent amener les sels biliaires, en excès dans la circulation
sanguine maternelle, à se déposer dans les vaisseaux du placenta et
à perturber les échanges entre sangs maternel et fœtal.
2. Des maladies auto-immunes avec vasculite (inflammation des
vaisseaux sanguins) sont aussi une cause d’insuffisance placentaire.
Des altérations de la structure du placenta documentées dans le
cadre du syndrome des anticorps antiphospholipides entraînent une
diminution de la perfusion utéro-placentaire. Aucune statistique de
corrélation avec une éventuelle déficience intellectuelle subséquente
chez l’enfant n’est disponible.
Le bébé dysmature ou hypotrophe

Nous venons de voir que les dysfonctions placentaires, quelle que soit leur
étiologie, pouvaient souvent provoquer un retard de croissance in utero. À sa
naissance, le bébé n’aura donc pas un poids ni une taille correspondant à ceux
attendus pour son âge gestationnel, selon la population ethnique à laquelle
il appartient. Les termes « dysmature », « hypotrophe » et « petit poids pour
l’âge » désignent ces bébés qui sont significativement en dessous des courbes
de poids et de taille. Pour un enfant à terme, cela correspond à un poids de
naissance inférieur à 2 500 grammes. Son incidence est d’environ 3 % des
naissances en Amérique du Nord et en Europe. Santé Canada a publié, en
2004, les données de références canadiennes, qui peuvent être retrouvées au
site Internet figurant dans la bibliographie à la fin de ce livre.
Il faut cependant tenir compte du fait que ces courbes de références
ont été établies à partir de cohortes de nouveau-nés de pays industrialisés,
souvent dans des populations blanches. Les bébés d’origine africaine ou
asiatique ont, selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), des poids
de naissance moyens inférieurs, sans pour autant que ce soit pathologique.
Des facteurs « constitutionnels » semblent jouer également dans le poids
de naissance en dehors de l’appartenance ethnique : le poids habituel de la
mère, le sexe, le rang de naissance…
61
Par ailleurs, l’âge gestationnel est parfois difficile à établir avec exacti
tude, par exemple dans le cas de femmes ayant avant leur grossesse des
cycles menstruels irréguliers. Le diagnostic de dysmaturité est donc parfois
posé d’une façon un peu approximative.
Pourtant, il implique un certain nombre de conséquences dont
certaines sont directement en cause dans le développement cérébral.
Au premier rang viennent les troubles métaboliques, essentiellement
l’hypoglycémie néonatale. Tout se passe comme si le nouveau-né dysmature
n’avait pas assez de réserves pour assurer le maintien d’un taux de sucre
normal après l’arrêt de l’apport maternel. L’hypoglycémie se manifeste
par de l’irritabilité ou, au contraire, de la somnolence, des anomalies du
contrôle respiratoire (pauses respiratoires) ou des convulsions. Toutes
ces manifestations traduisent la souffrance du cerveau qui manque de sa
source principale d’énergie. Les séquelles d’une hypoglycémie néonatale
qui n’est pas reconnue et se prolonge comprennent un risque élevé de
retards de développement psychomoteur, de troubles d’apprentissage, voire
de déficience intellectuelle lorsque des phénomènes convulsifs importants
viennent y ajouter une situation d’hypoxie. Le traitement consiste à
corriger l’hypoglycémie et à contrôler rapidement les convulsions.
L’hypocalcémie est un autre trouble métabolique transitoire, plus
fréquent chez l’enfant dysmature, pouvant lui aussi provoquer des convul
sions. Un apport intraveineux de calcium et le traitement des convulsions
contrôleront la situation, nettement moins dommageable à long terme que
l’hypoglycémie néonatale.
Les troubles de la thermorégulation sont également rencontrés chez
l’enfant dysmature. De fait, tous les nouveau-nés ont de la difficulté à
maintenir leur température corporelle et leur corps se refroidit rapidement
si des mesures ne sont pas prises pour le garder au chaud. L’hypothermie
peut aussi être le signe d’une maladie grave, en particulier d’une méningite
néonatale que l’on devra rechercher activement (voir chapitre 4) si elle
persiste.
La prévention des dysfonctions placentaires

et de leurs conséquences
La prévention primaire des dysfonctions placentaires dépend de leur cause.
Des mesures de santé publique mettant l’accent sur les dangers du tabagisme
pour la femme enceinte et le soutien individuel à l’arrêt du tabac ont prouvé
leur efficacité dans plusieurs études. Le traitement optimal du diabète et
de l’hypertension artérielle chronique est évidemment souhaitable mais
n’élimine pas toutes les anomalies placentaires qui y sont associées et leurs
conséquences sur le développement fœtal. Des mesures d’information sur
la contraception visant à prévenir les grossesses chez les adolescentes sont
62
efficaces si elles sont accompagnées d’un soutien psychosocial approprié ;

elles sont en effet plus fréquentes chez les jeunes filles de milieu socio-
économique défavorisé, présentant un trouble déficitaire d’attention avec
hyperactivité ou des troubles de comportement.
La prévention secondaire commence avec une surveillance plus étroite
des grossesses chez des femmes montrant des facteurs de risque non
modifiables : c’est le cas de grossesses après césarienne, d’âge maternel
aux deux extrêmes de la période de fécondité (moins de 15 ans ou plus
de 35 ans), ou des grossesses gémellaires. La surveillance de la croissance
fœtale par la mesure régulière de la hauteur utérine ne nécessite aucune
technologie autre qu’un ruban à mesurer et peut être effectuée dans tous
les milieux, incluant la surveillance à domicile par des sages-femmes.
Des méthodes d’évaluation plus précise de la croissance cérébrale peuvent
être réalisées par la mesure du diamètre bipariétal lors de l’échographie,
examen qui peut être répété et assurer la surveillance de la progression de
la croissance cérébrale in utero. Des mesures du diamètre abdominal ou de
longueur du fémur complètent l’évaluation du développement fœtal ; elles
permettent en outre de diagnostiquer précocement une macrosomie et de
prendre les mesures appropriées afin d’éviter une naissance traumatique
en raison de la disproportion fœto-pelvienne.
L’évaluation de l’état de bien-être ou, au contraire, de souffrance fœtale
se fait à l’aide du monitoring du rythme cardiaque fœtal et, en fin de
grossesse, par des tests évaluant la répercussion des contractions utérines
sur le bébé.
La décision de sortir le bébé d’un environnement utérin hostile, par
induction du travail ou par césarienne, est à mettre en balance avec les
complications reliées à la prématurité et, parfois, avec des risques vitaux
pour la mère.
La prévention tertiaire vise à éviter les conséquences des dysfonctions
placentaires sur le nouveau-né, quelle que soit leur origine. La prise en
charge rapide de l’hypothermie, de l’hypoglycémie, des déficits respiratoires
et métaboliques seront préférentiellement assurés dans des centres de soins
spécialisés vers lesquels la mère aura été orientée avant l’accouchement,
dès l’identification d’une dysfonction placentaire.
LA CONSOMMATION DE SUBSTANCES
POTENTIELLEMENT DANGEREUSES POUR LE FŒTUS
Le placenta ne peut éviter que des substances toxiques ne passent de la
circulation maternelle à la circulation fœtale et nuisent au développement
du bébé en général, et de son cerveau en particulier. C’est le cas de
l’alcool, de la cocaïne et de différents médicaments ou substances
environnementales.
63
Le syndrome alcoolo-fœtal (SAF)

Parmi toutes les substances qui peuvent être toxiques pour l’embryon et
le fœtus durant la grossesse, l’alcool est certainement celle dont les effets
néfastes sont les plus anciennement connus. La littérature en fournit de
nombreux exemples. Le plus frappant se trouve dans le livre d’Aldous
Huxley, Le meilleur des mondes (1932) : afin d’avoir des êtres humains
dépendants et affectés aux tâches les plus simples et rébarbatives, on
y faisait baigner les fœtus (tous obtenus par technique artificielle de
reproduction) dans un milieu de croissance saturé d’alcool !
Historique
L’analyse scientifique des effets de l’alcool sur le cerveau du fœtus a
vraiment commencé avec les travaux de Lemoine, en 1968, et de Jones
et Smith, en 1973. Une vaste étude effectuée en 1979 en Suède par
Olegaard rapporte qu’un nouveau-né sur 300 montrait à la naissance un
ou plusieurs effets dus à la prise d’alcool par la mère durant la grossesse, et
de ce nombre, la moitié répondait aux critères de définition du syndrome
alcoolo-fœtal. Des études subséquentes, en particulier celles de Sampson
en 1997 et de Sood en 2001, ont mis en évidence un effet nuisible de l’alcool
proportionnel à la quantité consommée.
Actuellement, l’incidence du syndrome alcoolo-fœtal dans la population
nord-américaine est estimée entre 0,4 et 3,1 pour 1000. L’impact particulier
de l’alcool sur le cerveau explique qu’on lui attribue la responsabilité de
10 à 20 % des déficiences intellectuelles légères (QI entre 50 et 70).
Nous avons groupé ici le syndrome alcoolo-fœtal et deux autres
entités qui s’en rapprochent : l’embryopathie à l’alcool (EA) et les effets de
l’alcool sur le fœtus (EAF). Le syndrome alcoolo-fœtal associe un retard de
croissance, des anomalies craniofaciales et une dysfonction neurologique.
Le EAF est un SAF partiel sans dysmorphie ni malformation ; il est aussi
appelé troubles neuro-développementaux liés à l’alcool (TNLA) ; l’EA
est un SAF sans atteintes neurologiques, parfois nommées anomalies
congénitales liées à l’alcool (ACLA).
Le nouveau-né atteint d’un syndrome alcoolo-fœtal (SAF)
Le syndrome alcoolo-fœtal peut être détecté dès la naissance, même si,
dans plusieurs cas, il est difficile à reconnaître. Le nouveau-né est de petit
poids et de petite taille par rapport à l’âge gestationnel, en raison d’un retard
de croissance intra-utérin. La circonférence de sa tête est plus petite que la
normale, voire plus petite que ce que l’on s’attendrait pour sa taille, soit
une microcéphalie. Le visage aussi est particulier : les fentes palpébrales
sont petites, parfois avec un épicanthus (repli de peau recouvrant le coin
interne de l’œil) ; les pommettes sont aplaties, la lèvre supérieure mince,
le philtrum (partie du visage située entre le nez et la lèvre supérieure) non
64
indenté. Ces caractéristiques s’accentuent avec le temps et s’associent à

un faible développement du maxillaire inférieur. Leur présence chez la
majorité des enfants leur donne à tous un air de famille aux yeux des gens
qui les rencontrent.
Différentes malformations peuvent aussi être identifiées dès la naissance,
moins constantes que celles décrites plus haut. Certaines sont mineures :
oreilles décollées et mal ourlées, microphtalmie (yeux plus petits que la
normale), cou court avec anomalies des vertèbres cervicales à la radiographie,
fusion des petits os du poignet ou raccourcissement des quatrièmes et
cinquièmes métacarpiens. Dans 10 % des cas existent des anomalies rénales,
rein en fer à cheval ou reins polykystiques. D’autres sont plus sévères : fente
labio-palatine (aussi appelée bec-de-lièvre) ou malformations cardiaques,
certaines particulièrement graves comme une coarctation de l’aorte ou une
tétralogie de Fallot. D’autres anomalies cardiaques sont moins fréquentes :
communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire. Enfin,
l’atteinte du système nerveux peut aussi se traduire par une hydrocéphalie
ou par un méningomyélocœle.
En plus de ces anomalies physiques, le nouveau-né atteint de SAF est
à risque de développer un syndrome de sevrage alcoolique, si la mère a
poursuivi une consommation importante d’alcool jusque dans les derniers
jours de sa grossesse. Les manifestations en sont les mêmes que chez
l’adulte : hypoglycémie, irritabilité, tremblements et convulsions pouvant
aller jusqu’au status épileptique parfois mortel.
L’évolution d’un enfant atteint de syndrome alcoolo-fœtal (SAF)
Le développement d’un enfant atteint de syndrome alcoolo-fœtal est
marqué par une croissance plus lente de son poids et de sa taille, un
retard du développement psychomoteur avec acquisition plus tardive de la
marche, de la propreté, du langage, puis des habiletés de dessin et d’écriture.
Le suivi permettra de trouver dans 20 à 30 % des cas des troubles de la
vision ou de l’audition, dont l’impact fonctionnel est variable. Trouble
déficitaire d’attention avec hyperactivité et impulsivité et troubles de
comportement surviennent de façon précoce et, dès l’entrée à l’école,
les difficultés d’apprentissage sont évidentes. Elles sont associées à une
déficience intellectuelle, en général de niveau léger à modéré. Le QI
moyen est à 63 mais, en plus du retard intellectuel, ces enfants performent
généralement mal aux épreuves d’évaluation des capacités adaptatives, ce
qui nuit à leur niveau de fonctionnement.
Leur scolarité nécessite donc des mesures de soutien et, malgré cela,
beaucoup abandonnent leurs études dès l’adolescence. Jusqu’à 90 % d’entre
eux présentent des problèmes de santé mentale, allant de la dépression aux
comportements anti-sociaux ; certains deviendront ces jeunes itinérants
que l’on croise dans les parcs de nos grandes villes, les troubles adaptatifs
65
leur rendant impossible une intégration sociale satisfaisante. Certaines

études rapportent que plus de la moitié d’entre eux auront des problèmes
avec la loi et subiront des arrestations multiples dès l’adolescence.
Par ailleurs, au moins un tiers des adolescents avec syndrome alcoolo-
fœtal consommeront de l’alcool et des drogues diverses. Ce fait, ajouté aux
problèmes de comportement et d’hyperactivité avec impulsivité, explique
l’augmentation du nombre de grossesses chez les adolescentes atteintes de
syndrome alcoolo-fœtal. Certains ont même parlé de syndrome alcoolo-
fœtal transmis, même si ce terme est inapproprié puisque tout ce qui est
transmis, ce sont en fait les circonstances de survenue de la pathologie et
non un gène du syndrome alcoolo-fœtal.
Il faut certainement se poser la question de la part réelle de l’impré
gnation alcoolique prénatale et de l’importance des facteurs environ
nementaux dans l’apparition et le développement de ces troubles. En effet,
le syndrome alcoolo-fœtal survient plus volontiers dans des populations
dites à risque : milieu socio-économique faible, mère jeune (15-25 ans),
groupes ethniques particuliers (Amérindiens, Inuits, Afro-Américains
pour ce qui est de l’Amérique du Nord). Ces mêmes groupes ont aussi une
alimentation de moins bonne qualité, en particulier pendant la grossesse.
L’isolement individuel, les faibles connaissances, les valeurs éducatives
qui passent souvent au second plan et l’existence d’autres toxicomanies
associées possibles ont aussi un impact sur l’ensemble du développement
du jeune atteint de syndrome alcoolo-fœtal.
Comment l’alcool nuit-il au développement de l’embryon
et du fœtus ?
L’alcool éthylique a pour formule chimique CH3-CH2-OH. Sa dégradation
dans l’organisme produit une substance appelée acétaldéhyde de formule
CH3-CHO.
Ces deux substances sont responsables de l’essentiel des effets néfastes
sur le fœtus, car elles passent facilement la barrière placentaire et circulent
librement du sang de la mère à celui du fœtus, où leurs concentrations
sont identiques. Des recherches effectuées chez l’animal montrent que
l’acétaldéhyde est beaucoup plus toxique que l’alcool lui-même et persiste
plus longtemps chez le fœtus, car son foie est immature et moins apte
à éliminer alcool et acétaldéhyde. De façon intéressante, la tolérance à
l’alcool du fœtus semble déterminée par son bagage génétique : elle est
différente de celle de sa mère et, dans le cas de jumeaux dizygotes, chacun
des deux répond à sa façon à ce qui est pourtant la même imprégnation
d’alcool via la consommation maternelle.
Les mécanismes de l’action néfaste de l’alcool et de l’acétaldéhyde
ne sont pas tous connus, mais il semble que le stress oxydatif qu’ils pro
voquent entraîne une augmentation des radicaux libres dans plusieurs
66
types de cellules, en particulier celles des systèmes nerveux et cardiaque en

formation. Il s’ensuit des anomalies des membranes cellulaires, un mauvais
fonctionnement des enzymes à l’intérieur du cytoplasme et, possiblement,
des dommages au niveau des chromosomes des cellules en division. Ceci
expliquerait les différentes malformations cardiaques, osseuses, rénales
ou faciales rencontrées. Au niveau du cerveau, les neurones sont en
moins grand nombre, en particulier dans certaines structures comme les
noyaux gris centraux et le cervelet ; les synapses et les arborescences des
dendrites sont moins développées. On retrouve également des anomalies
de la migration des neurones, réalisant des hétérotypies visibles parfois
à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les cellules gliales sont
également affectées et l’on constate un retard de la myélinisation à l’IRM,
en particulier au niveau du corps calleux. La diminution du nombre de
tous les constituants du cerveau (neurones, cellules gliales, synapses et
myéline) permet de bien comprendre l’existence de la microcéphalie notée
à la naissance. L’alcool pourrait également diminuer la circulation dans
le placenta, entraînant un apport moindre de nutriments et d’oxygène au
fœtus, provoquant un retard de croissance intra-utérin.
Les effets de l’alcool sur les organes en formation peuvent différer d’un
fœtus à l’autre sans autre explication qu’une susceptibilité individuelle
d’origine inconnue. On peut rappeler ici l’existence de l’embryopathie à
l’alcool (EA) où le développement neurologique est normal, et le syndrome
de désordres neurodéveloppementaux liés à l’alcool (DNLA) encore appelé
effets de l’alcool sur le fœtus (EAF), où seules existent les anomalies
neurologiques et comportementales, sans malformation ou dysmorphies.
La prévention du syndrome alcoolo-fœtal

À partir de quelle quantité l’alcool est-il dommageable pour le fœtus ?
L’effet de l’alcool est-il le même tout au long de la grossesse ? Répondre
à ces questions permettra d’émettre des recommandations en vue de
prévenir cette pathologie, plus fréquente que la trisomie 21, le X-fragile ou
la phénylcétonurie.
Dans les publications scientifiques, l’évaluation de la quantité d’alcool
ingérée est imprécise. En général, on l’évalue au verre, une mesure qui a
évidemment un volume différent suivant son contenu : verre de vin, chope
de bière, « shooter » de gin, verre à cocktail ou coupe de champagne. En
moyenne cependant, ces verres ont en commun de contenir 10 grammes
d’alcool pur.
Il n’y a pas de seuil clair de consommation à partir duquel le fœtus
est à risque d’en subir les effets néfastes. L’Organisation Mondiale de la
Santé (OMS) définit la consommation modérée d’alcool comme ne dépas
sant jamais 4 verres par occasion ponctuelle ou 14 verres par semaine
67
pour la femme, si la consommation est régulière. Au-delà, il y a consom

mation excessive d’alcool, mais l’OMS indique que des conditions
individuelles, dont la grossesse, doivent faire adapter ces chiffres, sans plus
de précisions.
Les habitudes culturelles jouent un rôle dans la perception et l’évalua
tion de la consommation. En France, où sévit le dicton « Un petit verre de
vin n’a jamais fait de mal à personne », on estime à 24 % la proportion de
femmes de 25 à 34 ans qui consomment deux verres par jour, 5 % celles
qui prennent plus de trois verres par jour ; 30 % boivent régulièrement et
40 % occasionnellement. Il y aurait environ 600 000 Françaises qui corres
pondent aux critères de consommation excessive de l’OMS. Au Québec, la
consommation d’alcool est encore un sujet tabou, que les femmes cachent
ou abordent avec beaucoup de réticences, même dans le bureau du médecin.
Une enquête canadienne (2003) auprès de femmes âgées de plus de 12 ans
a montré qu’environ 5 % consommaient de l’alcool quotidiennement, 20 %
de deux à six fois par semaine, 13 % une fois par semaine, 13 % une fois
par mois et 33 % moins d’une fois par mois. Si l’on se limite à évaluer la
consommation importante (plus de quatre verres par occasion), 17 % des
femmes l’ont fait une fois par mois et 33 % une fois par semaine.
Que se passe-t-il lorsque ces femmes deviennent enceintes ? Une
certaine proportion d’entre elles cesse toute consommation dès l’annonce
de la grossesse. Mais une étude au Québec a montré que chez les consom
matrices habituelles, 3 % auraient continué une consommation excessive
régulière et 83 % disaient avoir eu au moins dix épisodes de consommation
excessive durant leur grossesse, surtout pendant le premier trimestre. Il
semble que le binge drinking, consommation excessive occasionnelle de
plus en plus à la mode chez les jeunes femmes, soit plus dommageable
qu’une consommation modérée régulière, même si la quantité totale
d’alcool absorbée sur neuf mois est moindre.
L’effet de la consommation éthylique n’est pas le même suivant
qu’elle survient au début ou à la fin de la grossesse. Au cours du premier
trimestre, ce sont surtout les malformations (cérébrales, cardiaques …)
et les dysmorphies (anomalies du visage…) qui seront retrouvées, cette
période étant celle où se forment les différents organes. La consommation
du troisième trimestre est surtout associée à une microcéphalie, à des
anomalies de fonctionnement neurologique et au risque du syndrome
de sevrage chez le nouveau-né. Il faut cependant se souvenir que de
nombreux facteurs peuvent faire varier les conséquences de l’imprégnation
alcoolique fœtale : tolérance individuelle à l’alcool, facteurs ethniques,
facteurs environnementaux comme l’existence de carences alimentaires
ou l’association à d’autres toxiques comme le tabac.
68
À la lumière de l’ensemble des données actuellement disponibles, on

distingue trois niveaux de prévention :
1. Prévention primaire : elle se fait par la diffusion d’informations sur
la consommation d’alcool et ses conséquences, distribuées dans
la population générale. L’utilisation des médias de masse, comme
dans les campagnes contre l’alcool au volant, ne semble cependant
pas susciter beaucoup d’intérêt. Elle peut également comprendre
des campagnes d’information ciblées, auprès des femmes et des
populations à risque. Elle suppose aussi une formation adéquate
des professionnels de la santé en vue du dépistage de l’alcoolisme
maternel. Le message véhiculé est : aucune consommation d’alcool,
même occasionnelle, pendant la grossesse. C’est en tout cas la
recommandation de Santé Canada ainsi que du Department of Health
and Human Services aux États-Unis. C’est également le cas en France,
depuis 2002, dans un document publié par l’agence Française de
Sécurité Sanitaire des Aliments. Il est cependant encore trop tôt pour
évaluer l’impact de ces différentes recommandations.
2. Prévention secondaire : elle a pour but d’identifier le plus précocement
possible les femmes à risque pendant la grossesse en évaluant
adéquatement leur consommation réelle d’alcool, ainsi que les
différents facteurs aggravants : autres toxicomanies, tabagisme, état
nutritionnel, etc. C’est un message clair de tolérance zéro qui doit être
passé, d’une façon acceptable et efficace, c’est-à-dire en évitant toute
attitude moralisatrice. La surveillance étroite de la grossesse par des
échographies permet de suivre la croissance du fœtus et de déceler
d’éventuelles malformations. Le dosage sanguin de l’α-fœtoprotéine
maternelle permettra de dépister une anomalie du tube neural. Mais
il n’y a pas vraiment de test sanguin fiable pour évaluer la consom
mation chronique d’alcool par la future maman.
L’accompagnement de la grossesse peut aussi comprendre la pres
cription de médicaments comme l’acide folique pour prévenir les
malformations du système nerveux. Malheureusement, il est surtout
efficace en tout début de grossesse, ce qui rend son emploi relativement
illusoire quant aux résultats. Les suppléments de fer, de zinc et de
vitamine B1 ont été suggérés, et les programmes de soutien alimentaire
(tel que le programme OLO au Québec) ont toute leur importance
auprès des femmes issues de milieux socio-économiques défavorisés.
3. Prévention tertiaire : elle vise à identifier le plus précocement
possible le nouveau-né porteur d’un SAF pour mettre en place
rapidement les mesures d’investigation et de soutien. Il s’agit d’un
diagnostic essentiellement clinique, en l’absence de tests biologiques
disponibles.
69
Les médecins et les sages-femmes doivent connaître les caractéristiques

du SAF et être plus vigilants lorsqu’il y a consommation d’alcool par
la future mère. L’évaluation des malformations et leur traitement
chirurgical si nécessaire, les mesures de soutien au développement et
la réadaptation précoce sont des actions qui permettront d’améliorer
le fonctionnement de l’enfant dans les années subséquentes. Il ne faut
surtout pas oublier d’offrir soutien et accompagnement à la mère, à
la fois pour les problèmes particuliers de son enfant et pour l’aider à
maîtriser sa consommation d’alcool. Si elle a mis au monde un bébé
avec syndrome alcoolo-fœtal, elle risque d’avoir un autre enfant avec
le même problème à une grossesse subséquente, ce que l’on peut
prévenir.
Le syndrome alcoolo-fœtal (SAF) et l’effet de l’alcool sur le fœtus
(EAF) sont à l’origine du plus grand nombre de déficiences intellectuelles
acquises dans les pays occidentaux. Ce sont aussi des conditions évitables,
avec une ferme volonté sociale et individuelle de les éliminer.
Les effets de la cocaïne sur le fœtus

Les différentes drogues disponibles sur le marché illégal ont des répercus
sions possibles sur la santé des adolescents ou des adultes qui les utilisent.
Elles ont aussi des effets sur le développement du fœtus lorsqu’elles sont
consommées par une femme enceinte. La plus étudiée, peut-être parce que
la plus néfaste, est la cocaïne.
La consommation de cocaïne
La cocaïne est la deuxième drogue la plus consommée en Amérique du
Nord après les dérivés du tétrahydrocannabinol (cannabis, marijuana etc.).
Une étude réalisée en 1997 à Montréal a montré que la cocaïne était la
drogue préférée de 76 % des toxicomanes. Aux États-Unis, on estime à cinq
millions le nombre d’utilisateurs réguliers et à vingt millions celui des
utilisateurs occasionnels. En France et en Europe, il semble que l’attirance
(ou la disponibilité) soit moindre, une étude ayant rapporté que seulement
2,6 % des Français de 15 à 64 ans auraient consommé de la cocaïne à un
moment donné de leur vie. Il s’agit d’une drogue surtout utilisée par les
jeunes adultes (dans la même étude française, la tranche d’âge la plus
concernée est celle de 25 à 44 ans). Or, c’est aussi dans ce groupe de la
population que se retrouvent la majorité des femmes enceintes.
En général, la cocaïne est un stimulant du système nerveux central.
Elle facilite la libération de plusieurs neurotransmetteurs, diminue leur
recapture dans l’espace synaptique et bloque leurs récepteurs. Il s’ensuit
une augmentation de leur concentration et de leurs effets. L’augmentation
de la dopamine est responsable de l’effet euphorisant et de la satisfaction
procurée par la consommation. L’augmentation de l’adrénaline et de la
noradrénaline s’accompagne d’une sensation d’efficacité, d’intensification
70
de l’attention et d’une plus grande tolérance à l’effort, mais aussi de l’éléva

tion du rythme cardiaque, de la tension artérielle et d’une vasoconstriction
(diminution du calibre des artères).
Le mécanisme d’action de la cocaïne sur le fœtus
La cocaïne passe facilement du sang de la mère à celui du fœtus à travers
le placenta. Son action néfaste sur le développement du fœtus est due à
plusieurs mécanismes :
1. Des anomalies de circulation sanguine au niveau du placenta :
La vasoconstriction entraîne une diminution de l’apport de sang à
l’embryon et au fœtus. Si elle est précoce et majeure, elle peut causer
le décès de celui-ci et un avortement spontané. Il peut également se
constituer des hématomes dans le placenta et, s’ils sont volumineux,
ces hématomes provoqueront l’interruption de la grossesse tout en
représentant un danger pour la vie de la future maman. Ils peuvent
aussi être responsables du déclenchement prématuré du travail.
De plus, à la suite de la vasoconstriction placentaire, une diminution
de l’apport en oxygène et en nutriments au fœtus aboutit à un retard
de croissance intra-utérin.
2. Une action directe sur la circulation sanguine du fœtus : Les phéno
mènes de vasoconstriction existent non seulement dans le placenta,
mais aussi au niveau de la circulation fœtale avec des diminutions
du débit sanguin localisées à certains organes ou à certaines parties
d’organes en formation. Ils ne reçoivent plus suffisamment d’apport
d’oxygène, et il se produit alors des malformations, qui atteignent
principalement le cerveau, le cœur, les reins et le système digestif.
Ces phénomènes de vasoconstriction localisée, s’ils surviennent plus
tardivement durant la vie intra-utérine, conduisent à des accidents
vasculaires cérébraux au cours desquels tout un territoire du cerveau
se nécrose.
3. Une perturbation du développement du cerveau : Le blocage des
transporteurs de dopamine et de noradrénaline par la cocaïne, l’effet
de compétition à leur niveau et possiblement d’autres facteurs moins
bien connus, aboutissent à des anomalies au niveau de la migration
des neurones, phénomène expliqué au chapitre 2. Ces erreurs
d’orientation des neurones conduisent à des anomalies de la structure
des différentes couches cellulaires du cortex cérébral.
L’enfant de mère cocaïnomane
Un enfant dont la mère est cocaïnomane peut naître prématurément, en
raison des anomalies de fonctionnement du placenta. Les conséquences
neurologiques de la prématurité seront décrites au chapitre suivant.
Le nouveau-né d’une mère qui a consommé de la cocaïne pendant sa
grossesse a un poids inférieur à la normale en raison du retard de croissance
71
intra-utérin. Une étude effectuée aux États-Unis en 1993 a montré que de

25 à 30 % des bébés de faible poids avaient un test de dépistage positif à
la cocaïne à la naissance. On peut aussi constater d’emblée l’existence de
paralysie de type hémiplégie, conséquence de l’ischémie due à un accident
vasculaire cérébral in utero ; cette paralysie sera confirmée par la tomo
graphie axiale (CT-scan) et par un électroencéphalogramme démontrant
les anomalies électriques (ralentissement avec ondes delta, diminution
d’amplitude des ondes cérébrales dans un hémisphère). Les convulsions
néonatales peuvent débuter dans cette zone ou entrer dans le cadre d’un
syndrome de sevrage.
En effet, si la mère a consommé régulièrement de la cocaïne, surtout
dans les trois derniers mois de sa grossesse, le nouveau-né peut développer
un sevrage à la cocaïne. Cette substance est éliminée rapidement de l’orga
nisme et les symptômes de sevrage peuvent apparaître dans les premières
48 heures. L’intensité du sevrage est évaluable de façon objective grâce au
score de Finnegan (1986) qui est décrit au tableau 3.3, ou selon les critères
cliniques publiés par Bongain et al. (1992) expliqués dans le tableau 3.4.
Les convulsions, lorsqu’elles surviennent, doivent être traitées rapidement
pour éviter qu’elles n’aggravent les dommages cérébraux. Le score de
Finnegan est calculé régulièrement à chaque deux heures et permet donc
de suivre l’évolution du sevrage puisque les données des dosages chimiques
sont peu fiables dans cette période de vie.
Diverses malformations ont été associées à la prise de cocaïne durant
la grossesse : malformations cardiaques, anomalies du système génito-
urinaire, dysgénésies osseuses au niveau du crâne ou des membres, en plus
des malformations intéressant la structure du cortex cérébral. La malnu
trition souvent associée à la toxicomanie joue probablement un rôle dans
l’apparition de ces anomalies.
L’évolution de ces enfants est marquée par les complications liées aux
différentes malformations, mais ce sont les difficultés reliées à l’atteinte
du système nerveux qui sont les plus fréquentes : troubles d’apprentissage,
trouble déficitaire d’attention avec hyperactivité (TDAH), difficultés avec
la mémoire visuo-spatiale.
L’incidence de la déficience intellectuelle est difficile à évaluer et varie
certainement beaucoup en fonction des différentes régions et avec le taux
d’exposition des fœtus à la cocaïne. Quelques chiffres ont été publiés à
ce sujet concernant le taux de nouveau-nés ayant été exposés pendant
la grossesse à la cocaïne : 6,2 % à Toronto, 10 % à Harlem (New York) et
10 % en Ohio.
72
Tableau 3.3
Score de Finnegan pour l’évaluation quantitative du sevrage chez le nouveau-né
Système Signes et symptômes Score ..h ..h ..h ..h ..h ..h ..h ..h ..h
Cris aigus excessifs 2
Cris aigus continus 3
Sommeil calme pendant moins
d’une heure après le biberon
3
de deux heures après le biberon
2
de trois heures après le biberon
1
Réflexe de Moro exagéré 2
Système Réflexe de Moro hyperactif 3
nerveux Trémulations provoquées faibles 1
central
Trémulations provoquées sévères 2
Légères trémulations non
provoquées
3
Sévères trémulations non
provoquées
4
Tonus musculaire augmenté 2
Excoriations (site à spécifier) 1
Mouvements myocloniques 3
Convulsions généralisées 5
Sueurs 1
Hyperthermie inférieure à 38,2C 1
Hyperthermie supérieure à 38,3C 2
Bâillements fréquents 1
Métabolique Marbrures 1
Vasomoteur Congestion nasale 1
Respiratoire Éternuements 1
Battement des ailes du nez 2
Rythme respiratoire supérieur
à 60 par minute
1
Rythme respiratoire supérieur
à 60 par minute + tirage
2
Succion excessive 1
S’alimente mal 2
Gastro- Régurgitations 2
intestinal Vomissements en jet 3
Selles molles 2
Selles liquides 3
Total
Éval.
D’après Finnegan L. P., Neonatal Abstinence Syndrome: Assessment and
Pharmacotherapy. Neonatal Therapy: An Update, Rubaltelli F.F. et Granati B. (Eds),
Experta Medica, Amsterdam, New York, Oxford 1986.
73
Tableau 3.4
Évaluation qualitative du sevrage selon les symptômes cliniques
Symptômes Faibles Modérés Sévères

Vomissements Régurgitations Vomissements Vomissements
à 3 repas et troubles
consécutifs électrolytiques
Diarrhée Moins de 4 Plus de 5 selles Diarrhée
selles liquides liquides par jour et troubles
par jour pendant 3 jours électrolytiques
Perte de poids < à 10 % du Entre 11 et 15 % > à 15 % du
poids de du poids de poids de
naissance naissance naissance
Irritabilité Minime Importante mais Importante et
calmée par non calmée
l’alimentation ou
le bercement
Trémulations Faibles à la Importantes à la Convulsions
Myoclonies stimulation stimulation
Tachypnée 60 à 80/min 80 à 100/min > 100/min
et alcalose
respiratoire
D’après A. Bongain, M. Huss, et J. Y. Gillet, « Toxicomanie et Grossesse », Rev. Prat.

(Paris), 1992, 42, 8, 1004-1009.
Prévention
La prévention primaire consiste évidemment à publiciser les dangers de la
consommation de la cocaïne pendant la grossesse. Cet objectif est parfois
difficile à atteindre en particulier dans les cas de polytoxicomanie ou de
milieux socioculturels défavorisés, incluant les cas d’itinérance qui sont
le lot d’un certain nombre de ces femmes. L’abstinence doit inclure la
période de l’allaitement, la cocaïne étant partiellement excrétée dans le
lait maternel.
La prévention secondaire passe avant tout par le soutien à la mère afin
de lui donner les moyens de s’occuper adéquatement de son nouveau-né ;
la stimulation et l’attachement au bébé peuvent être déficients chez les
grandes toxicomanes, dont la vie est plutôt centrée sur l’obtention de la
prochaine dose de drogue. Par contre, pour certaines, la venue d’un enfant
peut être une source de motivation pour entreprendre une thérapie visant
à un arrêt de leur toxicomanie. Des circonstances particulières peuvent
justifier la prise en charge de l’enfant par des structures d’accueil extra
familiales afin de lui assurer un développement optimal. Un soutien social
et éducatif adéquat permettra de minimiser les conséquences de l’environ
nement agressant de la période fœtale.
74
Les médicaments
Même s’il est bien connu que l’on doit prendre le moins de médicaments
possible pendant la grossesse, il y a des circonstances où il est impossible
d’arrêter une médication sans mettre la santé de la mère en danger. Nous
avons déjà vu les possibles effets néfastes de certains anti-hypertenseurs
dans les paragraphes précédents.
Les antiépileptiques
Parmi les substances en cause, les anti-épileptiques sont ceux les plus
fréquemment utilisés.
1. La phénytoïne (Dilantin®) peut multiplier par trois le risque de diffé
rentes malformations lorsqu’elle est prise par une femme enceinte :
fissure palatine (bec-de-lièvre), anomalies cardiaques, microcéphalie.
Environ 16 % des futures mères traitées donneront naissance à un bébé
porteur du syndrome hydantoïne fœtal qui associe des anomalies de la
face (yeux écartés, nez court, fissure labiale ou palatine), une hypoplasie
des ongles des mains et des pieds, de petites phalanges distales au
niveau des doigts ; la déficience intellectuelle est possible mais rare,
de niveau déficience intellectuelle légère (DIL) à modérée (DIM).
2. L’acide valproïque (Depakène®, Épival®) est connu pour augmenter
le risque d’anomalies du tube neural, essentiellement des myélo
méningocœles. Ce risque est de 1 à 2 % chez les femmes qui en
prennent, comparé à 1 pour 1 000 dans la population normale (risque
multiplié par 10 à 20). Un syndrome valproate fœtal a été identifié en
1984, associant un retard de croissance in utero qui se poursuit par un
ralentissement de la croissance durant l’enfance, une microcéphalie,
des anomalies de la face (visage fin et allongé avec un front haut,
nez court aux narines éversées, philtrum très allongé). Les enfants
porteurs d’une microcéphalie et ceux développant une hydrocéphalie
associée à un myéloméningocœle peuvent présenter une déficience
intellectuelle, de niveau légère (DIL) à modérée (DIM) en général.
Par ailleurs, une étude récente rapporte une augmentation du risque
d’autisme chez les enfants de mère traitée par ce médicament
(incidence 6,3 % au lieu de 0,9 %).
3. La carbamazépine (Tégrétol®) a aussi été associée à une augmentation
du risque de malformation du tube neural avec une incidence
rapportée de spina bifida de 1 %, comparativement à 1 pour 1 000 dans
la population non traitée (risque multiplié par 10). Des malformations
congénitales diverses ont été rapportées (fissures palatines, anomalies
cardiaques) mais seules quelques études ont démontré la possibilité
d’une atteinte cognitive avec diminution du quotient intellectuel.
75
4. Prévention
Lorsque l’épilepsie de la future maman est bien contrôlée, on peut
envisager d’interrompre la médication trois mois avant une grossesse
planifiée. Cette décision doit être prise en accord avec le médecin
qui traite l’épilepsie et qui est le mieux à même d’évaluer les risques
relatifs de l’arrêt de la médication pour la mère (reprise des crises,
problème de conduite automobile…) et de sa poursuite pour l’enfant.
Si la médication est continuée (dans la majorité des cas), la prévention
primaire des anomalies du tube neural associées aux anti-épileptiques
consiste à prendre de l’acide folique à la dose de 4 mg/jour, au moins
deux mois avant le début de la grossesse (si elle est planifiée…) ou dès
qu’elle est connue. On recommande d’éviter si possible l’utilisation
de l’acide valproïque chez la femme en âge de procréer.
La prévention secondaire se fera par un bon contrôle de l’épilepsie

pour éviter la survenue de crises convulsives généralisées (qui
peuvent entraîner une hypoxie chez le fœtus) et un suivi des taux
d’antiépileptiques dans le sang maternel pour éviter les intoxications.
Elle inclut aussi des échographies obstétricales et un dosage
d’α-fœtoprotéine (entre la 14e et la 16e semaine de grossesse), tous
deux à la recherche d’une anomalie du tube neural.
Cependant il est aussi important de rassurer la future maman épi
leptique : la majorité des grossesses se passent bien lorsqu’elles sont
adéquatement suivies.
Les intoxications diverses
De nombreux médicaments ont démontré des effets tératogènes chez
l’animal – et leur usage n’est pas recommandé chez la femme enceinte –
sans cependant que l’on dispose de données précises sur les malformations
qu’ils causent, et encore moins sur les risques de déficience intellectuelle
qui y sont associés. Il s’agit surtout d’un principe de précaution mis en
place par les autorités de la santé publique. Il semble que ce principe devrait
également être appliqué pour les « médicaments naturels » puisque l’on ne
dispose d’aucune documentation sur leurs effets pendant la grossesse.
L’HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE
L’hypothyroïdie congénitale est due à un mauvais fonctionnement de la
glande thyroïde durant la vie fœtale. Elle représente la principale cause
de déficience intellectuelle évitable, avec une incidence de 1 pour 3 500
à 1 pour 4 000 naissances, et la plus belle réussite des programmes de
dépistage néonatal mis en place dans de nombreux pays.
Les mécanismes en cause dans l’hypothyroïdie congénitale
Les anomalies du développement neurologique retrouvées dans l’hypo
thyroïdie congénitale sont dues à une production insuffisante d’hormone
thyroïdienne.
76
Dans 85 % des cas, celle-ci est causée par une anomalie de dévelop
pement de la glande, normalement située à la base du cou. Il en existe
quatre types :
1. L’agénésie thyroïdienne : la glande est carrément absente (20 % des cas).
2. La dysgénésie : la glande est anormale.
3. L’ectopie : la thyroïde est située ailleurs qu’à la base du cou.
4. L’hypoplasie : la glande est insuffisamment développée.
Les autres 15 % des cas où la thyroïde est de forme et de situation normales
sont dus à des anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes ou à
des déficits affectant ce que l’on appelle l’axe hypothalamo-hypophysaire,
c’est-à-dire la structure qui contrôle le fonctionnement normal de la
thyroïde. L’hypothalamus produit le TSH Releasing Factor (TRF) qui
active la production, au niveau de l’hypophyse, de la Thyroid Stimulating
Hormone (TSH). Cette dernière stimule la glande thyroïde à produire les
hormones thyroïdiennes baptisées T4 (tétra-iodo-tyronine) et T3 (tri-iodo-
tyronine). Ces hormones sont appelées ainsi parce qu’elles contiennent
respectivement quatre et trois atomes d’iode dans leur structure. Une fois
emportées par le sang, elles iront à distance s’attacher à des récepteurs
spécifiques situés à la surface des cellules des organes cibles (cerveau, peau,
os, muscles, tube digestif. etc.). Un mécanisme de rétrocontrôle régularise
la production des hormones hypotalamo-hypophysaires : l’augmentation
de T4 diminue la production de Thyroid Stimulating Hormone (TSH) et
inversement, une quantité insuffisante de T4 provoque une augmentation
de la sécrétion de TSH.
La glande thyroïde a donc besoin d’iode pour fonctionner. Cet iode
est apporté par l’alimentation, en quantité généralement suffisante dans
les pays industrialisés. Cela n’a pas toujours été le cas et l’insuffisance
d’iode dans l’eau consommée dans certaines régions de France aux xviiie
et xixe siècles a causé le crétinisme goitreux des Alpes, une déficience
intellectuelle attribuable à cette carence. Cependant, selon l’Organisation
Mondiale de la Santé (OMS), la carence sévère en iode de la femme enceinte
(et de l’enfant) est encore très répandue dans les pays en développement,
atteignant 800 millions d’individus. Elle y est responsable de la plupart
des hypothyroïdies congénitales.
Les hormones thyroïdiennes sont indispensables pour le développement
du cerveau (essentiellement durant la période fœtale, mais aussi pendant
l’enfance) pour la croissance et le métabolisme des sucres et des graisses.
La figure 3.1 représente les sites d’impact de ces diverses anomalies.
77
Figure 3.1
Les sites d’impact des anomalies conduisant
à une hypothyroïdie congénitale
Hypothalamus
Anomalies de l’axe
TRF hypothalamo-
hypophysaire
Hypophyse Résistance à la TRF
TSH Résistance à la TSH
Anomalies
Iode alimentaire Thyroïde de formation: 85 %
(agénésie et dysgénésie)
T3 T4 Trouble de la
synthèse hormonale
Insu sance d’apport
Organes cibles :
Résistance aux
cerveau, os, peau
hormones thyroïdiennes
Métabolisme (sucre, lipides)
Les symptômes de l’hypothyroïdie congénitale

À la naissance, les symptômes sont discrets. Cela rend le diagnostic à
cette période extrêmement difficile. Il peut s’agir d’un bébé né après
terme (post-mature) dont la mère rapporte qu’il bougeait peu dans son
ventre. C’est souvent un gros bébé, peu actif, à la peau sèche et chez qui
l’ictère physiologique néo-natal (jaunisse) se prolonge sur plusieurs jours.
La succion est lente, ce qui explique les difficultés d’alimentation. Une
constipation est souvent présente, et les pleurs du bébé sont rauques. La
fontanelle antérieure, espace fibreux entre les os frontal et pariétaux chez
le nouveau-né, est plus large que normalement.
Si le diagnostic n’est pas porté le plus tôt possible après la naissance
et le traitement rapidement entrepris, le retard global de développement
s’installe, suivi d’une déficience intellectuelle qui, dépendamment des
causes, peut être moyenne (DIM) ou sévère (DIS). Elle s’accompagne d’un
retard de croissance, d’un délai d’ossification, d’une lenteur motrice. Un
diabète et une hypercholestérolémie y sont souvent associés.
78
Les causes de l’hypothyroïdie congénitale

Jusqu’à ces dernières années, la majorité des hypothyroïdies congénitales
dans les pays occidentaux était attribuée à des phénomènes sporadiques,
même si l’on avait remarqué qu’elle était plus fréquente dans certaines
familles, sans que l’on puisse identifier un mode de transmission précis.
C’est encore le cas de la grande majorité des dysgénésies. Dernièrement,
ont été décrites des mutations de gènes contrôlant le développement de
la thyroïde, la synthèse des hormones thyroïdiennes, leur transport ou
la sensibilité de leurs récepteurs dans les organes périphériques. Elles ne
concernent qu’un très petit nombre de cas, mais ouvrent peut-être la voie
à l’identification de causes génétiques plus répandues.
D’autres phénomènes peuvent causer une hypothyroïdie congénitale,
transitoire celle-là. C’est le cas des bébés dont la mère a dû prendre des
médicaments anti-thyroïdiens pendant la grossesse pour traiter une
hyperthyroïdie. En effet, ces médicaments franchissent la barrière hémato-
placentaire, que ce soit le propylthiouracyl ou le méthimazole. C’est
également le cas des fœtus qui ont reçu, via le placenta, des anticorps
anti-TSH responsables d’une hypothyroïdie chez la future maman. Le
développement du cerveau est affecté durant la grossesse, comme en
témoignent les anomalies aux tests neuropsychologiques effectués plus
tard chez ces enfants mais, sitôt le bébé sorti de l’utérus, sa thyroïde (qui
est normale) se met à fonctionner adéquatement. Les risques de retard de
développement sont donc plus faibles, même si l’élimination des anticorps
anti-TSH peut prendre plusieurs semaines. Les mêmes déficits se retrouvent
chez les bébés dont la mère hypothyroïdienne est insuffisamment traitée :
elle a alors une TSH élevée malgré une T4 totale normale, ce qui inhibe la
production de T4 par la thyroïde fœtale. À noter également que, chez les
prématurés, il existe une immaturité de l’axe hypothalamo-hypophysaire,
qui explique qu’ils présentent une hypothyroïdie transitoire.
Prévention
La place de l’hypothyroïdie congénitale dans les causes de déficience
intellectuelle a été bouleversée par le dépistage néonatal systématique
effectué dans de nombreux pays.
La prévention primaire ne peut être réalisée que dans les pays en
développement où la carence en iode sévit encore de manière endémique.
Cependant, l’iodation de l’eau potable est parfois illusoire dans des
communautés où même l’accès à l’eau est aléatoire.
La prévention secondaire a bénéficié des résultats des tests systé
matiques de dépistage néonatal. Ceux-ci se font à la pouponnière, par
prélèvement d’une goutte de sang au talon du nourrisson. Cette goutte
79
est recueillie sur un papier buvard, identifiée et envoyée au laboratoire.

À noter que l’on peut faire le dépistage de plusieurs maladies à partir de ce
prélèvement sanguin, comme la phénylcétonurie (PKU) ou la tyrosinémie,
par exemple. Le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est réalisé en
dosant soit la T4, soit la TSH. Un dépistage positif impose de commencer
immédiatement un traitement de substitution, sans attendre le résultat
des tests diagnostiques de confirmation. Chaque jour perdu entraîne un
abaissement du quotient intellectuel. Idéalement, il faut commencer
l’administration de l’hormone thyroïdienne de remplacement dans les
deux premières semaines de vie.
La prévention tertiaire ne devait plus avoir à être mise en place avec
la généralisation du dépistage de l’hypothyroïdie congénitale. Cependant,
même dans les pays développés, il faut penser aux enfants d’immigrants
et ne pas assumer que l’hypothyroïdie a été éliminée comme cause d’un
retard intellectuel parce que l’enfant a trois ans, par exemple. Le dosage
de la Thyroid Stimulating Hormone (TSH) devrait faire partie du bilan de
tout retard de développement ou de toute déficience intellectuelle dans
cette catégorie d’enfants afin de mettre en place les mesures appropriées,
le plus tôt possible.
Que retenir ?
• Les différents types de malformation cérébrale sont en général associés à des
déficiences intellectuelles graves.
• Des infections, virales ou parasitaires, affectant la mère peuvent causer des
dommages cérébraux au fœtus lorsque l’agent infectieux traverse le placenta ;
des mesures simples de prévention en diminuent beaucoup l’incidence.
• Le placenta, interface entre l’organisme maternel et le nouvel individu en
fabrication, peut être le siège de pathologies entraînant un retard de croissance
du fœtus ou des dommages, en particulier cérébraux.
• Alcool, cocaïne et médicaments ont des effets néfastes sur le développement
du bébé qui peuvent être évités par un arrêt de leur consommation.
• L’hypothyroïdie congénitale, autrefois à l’origine de déficience intellectuelle,
représente une des plus belles réussites des programmes de dépistage
néonatal.
80
Chapitre 4
LES CAUSES PÉRINATALES

L a période périnatale s’étend des premières contractions du travail jusqu’au

28e jour de vie de l’enfant. Elle est le théâtre d’un grand événement : la
naissance d’un nouvel être humain. C’est aussi une période où de multiples
facteurs peuvent endommager le cerveau encore extrêmement fragile.
LE TRAUMATISME DE LA NAISSANCE
La naissance est un moment difficile pour le nouveau-né, quel que soit son
âge gestationnel. Il subit d’abord des phénomènes mécaniques puisqu’il
doit passer à travers la structure osseuse du bassin maternel, poussé par
la violence des contractions utérines, puis des phénomènes d’adaptation
respiratoire au cours desquels son approvisionnement en oxygène passe
d’un apport sanguin (par le cordon ombilical) à un apport aérien (par la
respiration pulmonaire qu’il doit démarrer).
Quitter la vie intra-utérine

Les problèmes mécaniques de la naissance
On regroupe sous le terme de dystocie l’ensemble des difficultés de l’accou
chement. Les dystocies mécaniques surviennent lorsqu’il y a incompa
tibilité de dimension entre la tête du fœtus (qui a la plus grande dimension
transversale du corps du bébé, les épaules pouvant se comprimer) et le
bassin de la mère, plus précisément la distance qui sépare les deux épines
ischiatiques, la dimension la plus étroite du bassin.
Il existe normalement des phénomènes d’ajustement permettant
la progression de la tête du bébé : étirement de la symphyse pubienne
(écartement entre les portions du bassin situées en avant et attachées
par un tissu fibreux qui est expansible lors du travail) ou mobilisation
du coccyx chez la mère, chevauchement des os du crâne du bébé grâce
aux sutures non encore soudées. Parfois, ces phénomènes ne sont pas
suffisants et le médecin doit utiliser une aide mécanique comme une
ventouse ou des forceps pour tirer le bébé. Ces procédures sont utilisées
depuis longtemps, bien connues et souvent sans danger. Les complications
81
surviennent lorsque la technique est mal appliquée, qu’une force excessive

est utilisée ou qu’on a mal estimé la disproportion entre la tête du fœtus
et les dimensions du bassin de la mère.
Des médicaments de la catégorie des ocytociques peuvent aussi être
administrés par voie intraveineuse à la femme en travail pour stimuler les
contractions ou, si la future maman, épuisée, ne peut pousser suffisamment
pour faire sortir le bébé à la phase d’expulsion.
L’adaptation à la vie aérienne

Durant toute la grossesse le fœtus a baigné dans le liquide amniotique
et son oxygène lui était apporté par le sang du cordon ombilical. En
quelques dizaines de secondes, il doit respirer l’oxygène de l’air de manière
autonome.
On ne connaît pas tous les mécanismes qui déclenchent la première
respiration chez le nouveau-né. Celle-ci est commandée par le cerveau, plus
précisément par des ensembles de neurones situés dans le tronc cérébral.
Si ce système de commande est immature (comme dans le cas de bébés
nés prématurément) ou s’il a été endommagé durant le développement du
fœtus, il ne se déclenche pas. En plus du fonctionnement correct des méca
nismes d’inspiration et d’expiration, l’oxygénation du sang du nouveau-né
dépend de la structure adéquate de la surface d’échange entre l’air et le
sang au niveau des alvéoles pulmonaires. La maturation des poumons se
produit tout au long de la grossesse, et les poumons de l’enfant à terme
sont prêts à effectuer les échanges gazeux nécessaires à la respiration
et à la survie de l’organisme. Ce n’est pas le cas du prématuré dont les
poumons ne peuvent assurer la captation de l’oxygène et l’élimination du
gaz carbonique de façon suffisante.
Le système cardio-vasculaire doit lui aussi réorganiser rapidement
son fonctionnement. Durant la vie intra-utérine, le canal artériel est une
structure qui fait communiquer l’aorte et l’artère pulmonaire pour permettre
l’approvisionnement sanguin adéquat des poumons et leur développement.
À la naissance, il doit se refermer pour isoler deux systèmes circulatoires :
le système d’oxygénation du sang assuré par les cavités droites du cœur
et les artères pulmonaires et le système de distribution du sang oxygéné
constitué des cavités gauches du cœur et de l’aorte.
Les conséquences neurologiques du traumatisme

obstétrical sur le nouveau-né
Les difficultés mécaniques de la naissance peuvent conduire, en ce qui a
trait au système nerveux et à la tête, à quatre types de lésions :
82
Chapitre 4 – Les causes périnatales de la déficience intellectuelle
1. des hémorragies à l’extérieur de la boîte crânienne ;

2. des fractures osseuses ;
3. des lésions de la moelle épinière et des nerfs périphériques ;
4. des lésions cérébrales.
Ce sont évidemment les lésions cérébrales qui peuvent donner lieu à une
déficience intellectuelle plus tard. Mais les trois autres types de dommages
indiquent des difficultés à l’accouchement et inciteront à documenter
les lésions cérébrales sous-jacentes, parfois peu symptomatiques dans
la période néonatale. La figure 4.1 schématise les lésions crâniennes et
cérébrales, conséquences du traumatisme obstétrical.
Figure 4-1
Les différents sites de saignement liés à l’accouchement
hémorragie intra-cérébrale
bosse sérosanguine
céphalhématome
hémorragie
intra-ventriculaire
hématome
épidural
hématome
sous-dural
fracture
du crâne peau
périoste
crâne
hémorragie
sous-arachnoïdienne dure-mère
arachnoïde
ventricule latéral hémisphère cérébral
Les saignements extracrâniens

Beaucoup de bébés présentent à la naissance une bosse séro-sanguine
bien visible, constituée par une lente accumulation de sang sous la peau,
due à la poussée de la tête du bébé sur les structures osseuses du bassin
maternel pendant sa progression dans la filière génitale. Cette bosse ne
83
cause aucun préjudice au bébé… si ce n’est esthétique. Il en est de même

pour le céphalhématome, dû à une accumulation localisée de sang entre
l’os du crâne et le périoste (enveloppe fibreuse qui entoure les os).
Par contre un type de saignement très rare, appelé hémorragie sous-
galéale, peut entraîner de graves conséquences. Elle est le plus souvent
associée à l’utilisation d’une ventouse pour extraire le bébé. Ce dispositif
d’ordre mécanique agit en créant une pression négative entre son extrémité
et la tête du bébé, permettant de tirer sur celle-ci. L’hémorragie sous-
galéale est située sous la galéa, lame de tissu fibreux qui recouvre en
casque la voûte crânienne, sous le cuir chevelu. Elle survient en raison
de la rupture des petits vaisseaux sanguins qui y circulent et peut être
suffisamment importante pour aboutir à un choc hémorragique, c’est-
à-dire une diminution importante de la pression sanguine. Le cerveau,
privé d’apport d’oxygène, présente alors des signes d’hypoxie et d’ischémie,
dont nous verrons les conséquences au paragraphe suivant.
Les fractures du crâne

Les fractures simples du crâne n’ont pas de conséquences si elles sont
isolées, non accompagnées de lésions hémorragiques sous-jacentes. Elles
sont dues à l’application d’une force excessive sur les forceps qui écrasent
le crâne. La simple adaptation du crâne du bébé pour franchir la filière
génitale peut provoquer un chevauchement des os visible à l’examen du
nouveau-né, condition bénigne, mais pas une fracture du crâne. Une telle
fracture est le plus souvent située au niveau de l’os pariétal, plus rarement
de l’os occipital.
Plus dangereuses sont les fractures avec enfoncement. Il s’agit de
fractures à traits multiples délimitant une zone osseuse qui s’enfonce et
vient écraser le cerveau sous-jacent. Elles sont la conséquence d’un forceps
mal posé et se situent en général au niveau frontal. Leur diagnostic est
relativement facile, car la dépression localisée est bien visible à l’œil nu
et l’enfoncement osseux sera confirmé par une radiographie. L’évaluation
des dommages cérébraux sous-jacents est plus difficile, en l’absence
d’hémorragie associée. L’état neurologique du nouveau-né est souvent
assez satisfaisant ; des convulsions peuvent survenir si des pétéchies (mini-
saignements) se sont produites dans les lobes frontaux. Le devenir à long
terme de ces bébés est mal connu : troubles d’apprentissages, troubles
de comportement et trouble d’attention avec hyperactivité (TDAH)
pourraient hypothétiquement être des conséquences secondaires à une
dysfonction des lobes frontaux, de même qu’une déficience intellectuelle,
sans doute légère (DIL).
84
Les lésions de la moelle épinière et des nerfs périphériques

Les lésions de la moelle épinière associées à des dommages sévères, en
particulier de la colonne cervicale, ou des atteintes du plexus brachial
(ensemble de nerfs provenant de la moelle épinière cervicale se rendant au
membre supérieur) dues à l’étirement des nerfs dans les cas d’une dystocie
des épaules, ne provoquent pas de déficience intellectuelle, mais elles sont
le signe d’un accouchement difficile et incitent à rechercher des signes de
souffrance cérébrale.
Les hémorragies cérébrales

Les hémorragies cérébrales peuvent se produire à différents niveaux
(figure 4.1) :
1. Les hématomes épiduraux : ils sont très rares et surviennent souvent
en association avec une fracture linéaire de la région pariétale ; ils
sont dus à une rupture de branches de l’artère méningée moyenne
ou, plus rarement, d’un sinus veineux (veine principale collectant le
sang à sa sortie du cerveau). Ils se manifestent rapidement après la
naissance par des convulsions, des signes d’hypertension intracrânienne
(augmentation de la pression à l’intérieur de la boîte crânienne) avec
bombement de la fontanelle antérieure et un coma. S’ils ne sont pas
traités par une évacuation rapide en neurochirurgie, la mort survient
par engagement cérébral ; il s’agit d’un étranglement du tronc cérébral
lorsqu’il est poussé vers la sortie du crâne à la suite de l’augmentation de
la pression intracrânienne et qui provoque un arrêt cardio-respiratoire.
Le phénomène est tellement aigu que le traitement est précoce et un
hématome épidural n’entraîne pas de déficience intellectuelle, sauf s’il
est accompagné par d’autres dommages cérébraux.
2. Les hématomes sous-duraux : ils sont rares mais représentent la
complication mécanique typique des interventions de type forceps ou
ventouse. Leur degré de sévérité est variable. Ils sont essentiellement
dus à des saignements d’origine veineuse, donc à faible débit si l’on
excepte les grosses veines de drainage comme le sinus longitudinal
supérieur qui suit la faux du cerveau (extension de la dure-mère
séparant les deux hémisphères cérébraux). Leurs symptômes ne
sont pas très évocateurs, allant d’une détresse neurologique avec
altération de l’état de conscience et convulsions en cas d’hémorragie
massive, à une absence totale de manifestations cliniques. Ce n’est
pas l’hématome sous-dural en soi qui peut aboutir à long terme à
une déficience intellectuelle ; ce sont les raisons pour lesquelles
des forceps ont dû être utilisés (arrêt de progression de l’expulsion
avec souffrance fœtale, forceps sur tête dernière dans le cas d’une
présentation de siège) qui s’accompagnent de dommages cérébraux de
type hypoxique-ischémique que nous allons détailler plus loin (voir
Les défauts d’oxygénation cérébrale).
85
3. Les hémorragies sous-arachnoïdiennes : elles sont fréquentes, habituel

lement peu abondantes, d’origine mécanique, dues aux variations de
pression sur le crâne pendant la progression du travail. Elles sont
banales, sans grand risque pour le nouveau-né, de découverte fortuite,
par exemple lors d’une ponction lombaire effectuée pour rechercher
une infection. Elles ne donnent de signes de souffrance neurologique,
altération de l’état de conscience, convulsions, que si elles sont très
abondantes. Cependant, elles peuvent être associées à des conditions
qui entraînent des dommages cérébraux tels qu’une hémorragie intra-
ventriculaire ou une encéphalopathie hypoxique-ischémique (voir Les
défauts d’oxygénation cérébrale).
4. Les hémorragies intracérébrales : Elles sont très rares, associées
dans les trois quarts des cas à un traumatisme osseux important
ou à une encéphalopathie hypoxique-ischémique. Leur survenue
en dehors de ces deux circonstances doit pousser à rechercher des
pathologies rares : troubles de la coagulation sanguine, malformation
vasculaire, tumeur… Les saignements se produisent à l’intérieur du
tissu cérébral ou des ventricules cérébraux. Les hémorragies intra-
parenchymateuses surviennent surtout au niveau des lobes frontaux
ou dans des zones de vascularisation fragile comme les noyaux gris
centraux. Si les hémorragies (surtout unilatérales) des noyaux gris
centraux se calcifient et ne produisent en général aucune séquelle,
les atteintes intra-parenchymateuses peuvent entraîner des séquelles
variables suivant l’étendue et le nombre des sites hémorragiques.
Les défauts d’oxygénation cérébrale : l’encéphalopathie

hypoxique-ischémique
Durant le processus de la naissance, les défauts d’oxygénation cérébrale
peuvent avoir deux origines :
1. l’insuffisance d’apport d’oxygène par le cordon ombilical durant le
travail ou l’expulsion ;
2. l’incapacité de démarrer une respiration aérienne adéquate.
Dans les deux cas, les dommages cérébraux constituent une même
entité, l’encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale. Plus elle est
sévère, plus les dommages cérébraux sont grands et plus les séquelles
neurologiques (incluant la déficience intellectuelle) seront importantes.
Les mécanismes et causes de l’encéphalopathie
La déprivation d’oxygène et les phénomènes cardio-vasculaires qui
l’accompagnent entraînent au niveau du cerveau une diminution d’apport
d’oxygène aux cellules (neurones et cellules gliales) et une diminution de la
perfusion sanguine cérébrale qui crée une ischémie tissulaire. Les pertur
bations du métabolisme intracellulaire provoquent aussi des anomalies de
86
fonctionnement des mitochondries, une accumulation de radicaux libres,

des anomalies de synthèse des protéines structurales et des enzymes. Elles
peuvent aboutir à la mort cellulaire. Celle-ci est immédiate, en quelques
minutes, si la déprivation d’oxygène est totale et brutale. Si le manque
d’oxygène est moins important, elle est retardée, suivant une phase de
dysfonctionnement cellulaire qui, dans le cas des neurones, crée parfois
des anomalies électriques responsables de convulsions. Ces mêmes phéno
mènes d’hypoxie touchent aussi les cellules gliales, responsables de la
fabrication de la myéline. La diminution de production de myéline peut
altérer à long terme la transmission des messages entre les neurones et
conduire à un fonctionnement cérébral déficient.
La diminution de l’apport d’oxygène perturbe aussi le contrôle du
système vasculaire. Les anomalies de perméabilité des capillaires sont
responsables de la fuite de liquides hors des vaisseaux et d’un œdème
cérébral. La diminution globale de la perfusion sanguine cérébrale vient
aggraver la souffrance cellulaire en raison de l’insuffisance d’apport de
substances indispensables au métabolisme cellulaire, en particulier le
glucose que le cerveau consomme en grande quantité.
Les causes de l’encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatales
sont multiples :
1. anomalies de perfusion sanguine d’un placenta antérieurement
endommagé (voir les dysfonctions placentaires) survenant durant les
contractions utérines du travail ;
2. décollement placentaire avec hématome rétro-placentaire ;
3. compression du cordon entre la tête fœtale et les structures osseuses
du bassin maternel ;
4. procidence du cordon : cordon qui s’engage en premier, en avant de
la tête fœtale ;
5. circulaire du cordon : cordon entourant le cou du fœtus ;
6. naissances gémellaires ;
7. défaut de démarrage de la respiration aérienne : les centres de
commande de la respiration sont situés dans le tronc cérébral et
peuvent avoir été endommagés durant la grossesse ou le travail.
Les tableaux cliniques associés à l’encéphalopathie

L’évaluation de l’état du nouveau-né est standardisée grâce à la mesure
du score d’Apgar (tableau 4.1). Ce score est calculé à une minute et à
cinq minutes de vie ; dans certaines circonstances il peut être repris à dix
minutes de vie. Il a des valeurs qui s’échelonnent de 0 à 10. Un score de
8 à 10 est normal alors qu’un score de 5 à 7 témoigne d’une souffrance
87
cérébrale légère à modérée. Un score inférieur ou égal à 4 traduit une

souffrance cérébrale sévère et un score de 0 signe un état de mort apparente
du nouveau-né.
Tableau 4.1
Score d’Apgar
0 point 1 point 2 points
Fréquence Pouls < 100/ Pouls > 100/

Absence de pouls
cardiaque minute minute
Lente ou
Respiration Absente Cri vigoureux
irrégulière
Tonus Hypotonie Flexion des
Bonne activité
musculaire et flaccidité membres
Réponse Réaction
Absente Grimace
aux stimuli vigoureuse
Couleur de Pâleur ou cyanose Cyanose des Entièrement
la peau généralisée extrémités rosé
Le degré de sévérité de l’encéphalopathie hypoxique-ischémique permet

d’identifier cinq tableaux cliniques, avec des pronostics bien différents :
1. l’encéphalopathie hypoxique-ischémique mineure ;
2. l’encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée ;
3. l’encéphalopathie hypoxique-ischémique sévère ;
4. l’état de mort apparente ;
5. l’encéphalopathie hypoxique-ischémique anténatale.
L’encéphalopathie hypoxique-ischémique mineure

Elle reflète des perturbations légères et transitoires de l’oxygénation
cérébrale. Souvent due à des phénomènes aigus temporaires, comme
un circulaire du cordon, elle se traduit en salle d’accouchement par un
Apgar légèrement abaissé à une minute, qui se corrige à cinq minutes de
vie dès que le bébé a commencé un processus de respiration autonome
à l’air libre. Il n’y a pas eu de lésions neuronales ou axonales. Dans les
premiers jours de vie, le nourrisson peut présenter de l’irritabilité ou des
anomalies transitoires du contrôle respiratoire (tachypnée transitoire ou
apnées). L’électroencéphalogramme et les examens radiographiques de type
tomographie axiale cérébrale sont normaux et il n’y a pas de séquelles à
long terme.
88
L’encéphalopathie hypoxique-ischémique modérée

Traduisant des perturbations d’oxygénation et de circulation cérébrales plus
marquées, elle s’accompagne de lésions neuronales localisées, souvent dans
des zones situées à la frontière entre deux territoires vasculaires (watershed
lesions en anglais), en particulier au niveau du cortex pariéto-temporal.
Elle peut survenir après des signes d’alarme durant le travail, comme des
décélérations du rythme cardiaque fœtal pendant les contractions utérines,
ou sans avertissement. Le score d’Apgar est diminué, souvent entre 5 et 7,
et prend du temps à se normaliser, nécessitant des mesures de stimulation
mécanique (tête en bas, tapotement de la plante des pieds).
Le bébé demeure hypoactif pendant plusieurs heures, a une succion
faible et se montre somnolent ou irritable. Il peut présenter des convulsions
parfois associées à des anomalies électrœncéphalographiques (ralentissement
des rythmes de fond, décharges épileptiformes). La prise en charge avec
une oxygénation adéquate, le contrôle des problèmes hémodynamiques
associés (anomalies du rythme cardiaque, hypotension artérielle) et le
traitement des déséquilibres électrolytiques, de l’hypoglycémie et de
l’hypothermie, lorsque présents, améliorent le devenir de ces nouveau-nés.
Cependant, de 20 à 30 % présenteront des séquelles neurologiques de type
troubles d’apprentissage, troubles de langage ou retard de développement
psychomoteur.
L’encéphalopathie hypoxique-ischémique sévère

Elle affiche un tableau dramatique dès la salle d’accouchement. Parfois
précédée d’anomalies sévères du rythme cardiaque fœtal pendant le
travail à type de bradycardie, elle se manifeste par la naissance d’un bébé
ne réagissant que très peu, avec un score d’Apgar franchement bas, entre
1 et 4, ne s’améliorant pas à cinq minutes. En fait, c’est dès la première
minute de vie que des mesures doivent être prises pour améliorer l’oxygé
nation : stimulation externe vigoureuse, aspiration des sécrétions dans
la bouche et/ou dans l’arbre bronchique, oxygénation par masque, voire
intubation et ventilation manuelle. Les heures et les jours qui suivent
nécessitent des mesures de soutien au niveau respiratoire, métabolique et
cardiaque. L’électroencéphalogramme est d’emblée perturbé, témoignant
de la sévérité des lésions neuronales. Les atteintes au niveau des axones,
à la fois aiguës (au moment de la naissance) et retardées (dues à la perte
de cellules gliales qui ne peuvent plus synthétiser adéquatement la
myéline) seront visibles plus tardivement au niveau de l’imagerie par
résonance magnétique (IRM) ou de la tomographie axiale (CT-scan).
Les séquelles neurologiques seront présentes dans presque 100 % des
cas : troubles moteurs et langagiers, déficience intellectuelle de niveau
variable suivant l’étendue des dégâts. Les facteurs de mauvais pronostic
89
sont : un coma prolongé, des troubles de contrôle cardiaque et respiratoire

témoignant de dommages au niveau du tronc cérébral, des convulsions
précoces et répétées associées à des anomalies des rythmes de fond à
l’électroencéphalogramme.
L’état de mort apparente du nouveau-né

Un rapport de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) à ce sujet, en
1996, signale qu’il n’y a pas de définition généralement acceptée de l’état
de mort apparente du nouveau-né. L’OMS le définit elle-même comme
l’« impossibilité de mettre en route la respiration et de la maintenir à la
naissance ». Le score d’Apgar est à zéro ; la survie immédiate nécessite des
mesures radicales et prolongées de réanimation : intubation et ventilation
manuelle en salle d’accouchement, puis support respiratoire mécanique,
massage cardiaque et médications tonicardiaques, réchauffement et
installation d’une voie veineuse pour la correction des troubles de l’équilibre
acido-basique et l’apport de glucose. Une réanimation immédiate, utilisant
des techniques et des moyens appropriés, peut s’avérer efficace. Plus elle
doit être prolongée, plus les séquelles neurologiques (troubles moteurs,
épilepsie, déficience intellectuelle grave) seront présentes. La question
se pose alors de décider l’arrêt de ces manœuvres, d’un commun accord
entre l’équipe traitante et les parents qui auront reçu les informations
pertinentes pour cette décision difficile.
L’encéphalopathie hypoxique-ischémique d’origine anténatale

Si elle se manifeste bien à la naissance, elle trouve son fondement dans
des pathologies qui ont précédé l’accouchement. Nous avons présenté
plusieurs d’entre elles au chapitre 3. Il faut y ajouter un certain nombre
d’anomalies chromosomiques ou géniques. Toutes ces causes ont en
commun de rendre le cerveau plus fragile au stress que représentent les
contractions utérines lors du travail. Comme les quatre entités précédentes,
elles peuvent se manifester seulement à la naissance, mais elles seront
souvent détectées par une surveillance attentive de l’état du fœtus pendant
le travail (accélération excessive ou ralentissement du rythme cardiaque,
émission de méconium dans le liquide amniotique). Elles peuvent même
être prévisibles si la surveillance de l’évolution de la grossesse a montré
un ralentissement de la croissance fœtale. La mauvaise tolérance du fœtus
aux contractions utérines peut orienter vers une césarienne urgente, moins
traumatisante pour le bébé que le processus normal de l’accouchement.
Habituellement, l’état général du nouveau-né n’est pas catastrophique ; le
score d’Apgar est modérément diminué mais tend à rester plus longtemps
sous les valeurs normales. Les anomalies cliniques et neurologiques
dépendent de la cause et de l’ancienneté du problème originel. Il en va de
même pour les séquelles. Cependant, certains spécialistes (C. Amiel-Tison,
90
1999) ont identifié des indices de mauvais pronostic intellectuel à long

terme : l’existence d’une microcéphalie, qu’elle soit absolue (–2 écarts-
types par rapport au périmètre crânien attendu pour l’âge gestationnel)
ou relative (–2 écarts-types par rapport au périmètre crânien attendu pour
le poids et la taille), et la présence d’un pouce adductus fixe (ou pouce
cérébral, qui reste constamment plié à l’intérieur de la paume).
Prévention
La prévention primaire des encéphalopathies hypoxique-ischémiques
dépend généralement de leur cause quand elle est identifiable. La
présence d’un retard de croissance in utero amènera à recommander que
l’accouchement se déroule dans un milieu qui pourra surveiller étroite
ment le rythme cardiaque fœtal durant le travail (monitoring fœtal) et,
si nécessaire, procéder rapidement à une césarienne. La surveillance du
bon déroulement de l’accouchement et de ses répercussions sur le fœtus
par le suivi du rythme cardiaque fœtal permet de dépister les anomalies
liées à la compression du cordon ombilical et la souffrance fœtale durant
l’accouchement. Ceci peut se faire dans un milieu hospitalier, une
maternité, une maison des naissances ou à domicile par des sages-femmes.
Cependant, il ne faut pas oublier que, parfois, aucun signe ne laisse prévoir
un événement qui peut s’avérer catastrophique.
La prévention secondaire nécessite une intervention rapide et, dans
les cas extrêmes, des mesures de réanimation nécessitant un personnel
soignant adéquatement formé et des ressources matérielles spécialisées.
Si ces deux facteurs ne sont pas réunis dans les minutes qui suivent la
naissance, cela risque d’assombrir le pronostic du fonctionnement, en
particulier intellectuel, à long terme.
La prévention tertiaire consiste à mettre en place précocement
des techniques de réadaptation (physiothérapie, ergothérapie) en cas de
problèmes moteurs associés à la déficience intellectuelle. Les techniques
de sur-stimulation, de même que l’oxygénothérapie hyperbare, seront
discutées au dernier chapitre de cet ouvrage, dans le cadre des mesures de
prise en charge de la déficience intellectuelle.
LA PRÉMATURITÉ
La prématurité se définit tout simplement comme la naissance d’un enfant
avant terme. Cependant, le développement des connaissances scientifiques
dans les 25 dernières années a largement compliqué les critères qui
permettent de dire qu’un nouveau-né est prématuré. La définition de
la prématurité qui figure dans le dictionnaire Larousse (France, 2008)
ne semble pas refléter fidèlement les débats en cours, puisqu’on y parle
de « la naissance trop précoce d’un enfant viable entre 180 et 270 jours
d’aménorrhée ».
91
La définition et les limites de la prématurité

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), la prématurité concerne
toute naissance avant le terme de 37 semaines révolues d’âge gesta
tionnel, mesuré en semaines d’aménorrhée, c’est-à-dire à partir de la date
des dernières menstruations de la mère. Celui-ci est parfois difficile à
déterminer si la mère a des menstruations irrégulières. La fécondation qui
permet la formation de l’embryon survient en moyenne 14 jours après la
fin des dernières menstruations. L’équivalence entre ces deux systèmes de
datation s’évalue simplement grâce à la formule suivante :
Âge gestationnel en semaines d’aménorrhée
=
Âge embryologique + 2 semaines
La durée normale d’une grossesse est de 37 à 41 semaines, soit de 259
à 293 jours. Le degré de prématurité est calculé depuis les années 1980
par l’âge gestationnel :
– Prématurité simple : naissance entre 32 et 37 semaines.
– Grande prématurité : naissance entre 28 et 32 semaines.
– Très grande prématurité : naissance avant la 28e semaine.
Dans certains pays, c’est le poids de naissance qui différencie ces
catégories. Ces deux échelles sont résumées au tableau 4.2.
Tableau 4.2
Définition de la prématurité
Selon l’âge Selon le poids

Degré de prématurité
gestationnel de naissance
Entre Entre
Prématurité simple
32 et 37 semaines 1 500 et 2 500 g
Entre Entre
Grande prématurité
28 et 32 semaines 750 et 1 500 g
Entre Entre
Très grande prématurité
22 et 28 semaines 500 et 750 g
Cependant, le poids de naissance n’est pas affecté seulement par

l’âge gestationnel. Des facteurs génétiques ou raciaux, les conditions
du développement in utero ou le fonctionnement du placenta peuvent
influencer la croissance fœtale. C’est pourquoi l’Organisation Mondiale
de la Santé juge que, malgré son utilité indiscutable comme indicateur
de santé publique, le poids de naissance ne rend pas compte de tous les
aspects de la croissance et du développement du fœtus.
92
Les progrès des soins intensifs néonatals ne cessent de repousser

la limite inférieure de la prématurité, qui permet de différencier ces
naissances d’un avortement. Selon les recommandations de l’OMS (1977),
la limite pour l’établissement d’un acte de naissance pour des enfants
nés vivants correspond au terme de 22 semaines d’aménorrhée ou à un
poids de 500 grammes, à l’exclusion de tout autre critère, en particulier
les malformations. Des débats éthiques ont lieu à travers le monde pour
savoir à partir de quel âge gestationnel on doit aider à la survie des très
grands prématurés. En l’absence de consensus international, chaque pays
adopte ses propres règles. Certains légifèrent, comme le Japon qui fixe à
22 semaines le moment à partir duquel un prématuré peut-être pris en
charge dans les services de soins intensifs néonatals et n’est pas considéré
comme un avortement. D’autres pays, comme le Canada, laissent la
décision à un accord conjoint entre les parents et les médecins traitants.
Comment la prématurité peut-elle causer une déficience

intellectuelle ?
Selon l’OMS, de 6 à 7 % des nourrissons nés avant 32 semaines de
grossesse et ayant survécu à la période néonatale présentent plus tard un
handicap majeur, incluant la déficience intellectuelle, et 8 % un handicap
mineur.
La prématurité est en effet à l’origine d’anomalies du fonctionnement
de nombreux organes qui ne sont pas prêts à prendre en charge le méta
bolisme et l’homéostasie du nouvel organisme en assurant le relais de
la circulation sanguine maternelle. Les mécanismes par lesquels elle
endommage le cerveau sont triples :
1. des mécanismes directs, liés à l’immaturité cérébrale ;
2. des mécanismes secondaires à l’immaturité de fonctionnement des
autres organes ;
3. des mécanismes indirects liés aux répercussions de la prématurité
sur l’établissement des relations parent-enfant.
L’immaturité cérébrale
Le cerveau du nouveau-né de 28 semaines d’âge gestationnel a une
apparence totalement différente de celui d’un nouveau-né à terme : il n’y
a pas de circonvolutions, on reconnaît seulement la scissure de Sylvius
et la scissure calcarine et il a la consistance d’une gelée molle, car il ne
contient que très peu de myéline. Les vaisseaux sanguins sont eux aussi
particulièrement fragiles, surtout dans les zones du cerveau où ils sont en
grand nombre. Cette fragilité localisée favorise la survenue d’hémorragies
autour des ventricules latéraux dans une zone appelée blastème, en général
93
entre deux et quatre jours de vie. Quatre-vingt-dix pour cent diffusent dans
les ventricules. Ces hémorragies intra-ventriculaires sont responsables
de la mort du nouveau-né ou d’atteintes neurologiques sévères, évoluant
vers des infirmités motrices cérébrales, surtout la diplégie spastique, qui
peuvent être accompagnées de déficience intellectuelle.
Il n’y a pas par contre de données qui montreraient que les processus
de migration cellulaire et de myélinisation sont directement perturbés
par le fait que le cerveau du prématuré doit achever sa maturation en
dehors de l’utérus, en autant que des problèmes intercurrents, comme
des infections ou une anoxie, ne viennent s’ajouter. Quelques études de
suivi neuropsychologique de prématurés ont bien montré l’existence de
troubles cognitifs de type syndrome de dysfonction non verbale attribués
à des défauts d’organisation des circuits neuronaux dans l’hémisphère
droit ; elles ne font cependant pas l’analyse de la responsabilité respective
de l’anoxie liée aux troubles respiratoires ou des infections.
Les conséquences de l’immaturité des autres organes

sur le fonctionnement du cerveau
Le cerveau du prématuré n’est pas le seul organe à ne pas être prêt à affronter
les conditions de vie en dehors de l’utérus. Les poumons ne sont pas assez
matures pour assurer correctement les échanges gazeux et capter l’oxygène
indispensable à la vie à l’air libre. Le syndrome de détresse respiratoire du
nouveau-né est parfois appelé maladie des membranes hyalines, en raison
de l’accumulation de débris cellulaires et de sécrétions à l’intérieur des
poumons. Il est dû à l’immaturité de la structure pulmonaire (bronchioles,
alvéoles) et à l’insuffisance ou à la mauvaise qualité du surfactant, substance
qui tapisse l’intérieur des alvéoles et permet les échanges de gaz carbonique
et d’oxygène entre le sang et l’air. Le syndrome de détresse respiratoire est
présent chez 60 à 80 % des très grands prématurés (moins de 28 semaines),
chez 30 à 60 % des grands prématurés (28 à 31 semaines) et chez 15 à
30 % des prématurés simples (32 à 36 semaines). Il est exceptionnel chez
le nouveau-né à terme. Il en résulte une insuffisance d’apport d’oxygène
(hypoxie), en particulier au cerveau qui est l’organe qui consomme le
plus d’oxygène et qui reçoit 20 % du débit sanguin. Cette hypoxie peut
induire des convulsions, qui peuvent elles-mêmes aggraver les dommages
cérébraux (voir le chapitre 2). La ventilation mécanique (oxygénothérapie
par respirateur) et l’injection de surfactant dans la trachée ont permis
d’améliorer la survie des bébés (environ 85 % d’entre eux) et de diminuer
les conséquences de l’insuffisance d’oxygénation cérébrale.
94
Les répercussions de la prématurité sur le développement

psychoaffectif
Nous avons expliqué au chapitre 2 l’importance des phénomènes de
stimulation et d’interaction avec le milieu environnant sur le développement
des circuits neuronaux et la sélection des synapses. Or, le prématuré est privé
du confort douillet de l’utérus maternel pour se retrouver dans un milieu
agressant, celui du département des soins néonatals. Bruits des respirateurs,
lumière électrique pendant de longues heures, douleur des piqûres, inconfort
du matelas qui remplacent la douceur de flotter dans le liquide amniotique :
on n’en connaît pas encore toutes les répercussions à court, moyen et
long terme. En fait, ce n’est qu’au cours de ces dernières années que cette
dimension des soins néonatals a été considérée et que des mesures ont
été prises pour essayer de minimiser ces stimuli anormaux tout en tenant
compte de la nécessité d’un environnement hautement technologique.
Ce n’est pas seulement le nouveau-né qui souffre de la situation.
La mère est brutalement séparée de son enfant par des infirmières,
puéricultrices, médecins et appareils divers. Elle est dépossédée de son rôle
de protection et d’alimentation. À cela vient s’ajouter l’inquiétude générée
par les multiples questions qu’elle se pose sur la survie de son bébé et les
séquelles possibles. Des études sont en cours pour évaluer l’impact de
l’altération de la relation mère-enfant (et père-enfant) dans la survenue de
difficultés intellectuelles, mais déjà la plupart des centres de néonatologie
encouragent les mamans à participer aux soins et à établir des contacts
physiques avec leur nouveau-né prématuré, même si celui-ci nécessite de
lourdes mesures de support technique.
Les causes de la prématurité

L’incidence de la prématurité est relativement identique dans les pays
industrialisés : 7,1 % des naissances au Canada, 7,6 % aux États-Unis et
7,5 % en France. L’incidence de la grande prématurité et de la très grande
prématurité oscille entre 1 et 1,5 %. Cependant, à l’intérieur d’une même
société, il peut y avoir des différences significatives : la prématurité atteint
18 % dans la population noire américaine.
Il persiste de multiples inconnues quant aux phénomènes qui
déclenchent l’accouchement. Pourquoi bébé décide-t-il de naître aujourd’hui
et non hier ou demain ? Aucune réponse scientifique ne peut actuellement
être donnée à cette question. Il n’est donc pas étonnant que, dans 80 % des
cas environ, on ne sache pas pourquoi l’accouchement se déclenche avant
que le fœtus n’ait terminé sa formation. Dans 20 % des cas cependant,
l’accouchement prématuré survient à la suite d’un facteur identifiable :
95
– des anomalies du volume de liquide qui entoure le fœtus (hydramnios :

trop de liquide, oligoamnios : pas assez de liquide) ;
– une rupture prématurée des membranes ;
– une malformation utérine ;
– une béance du col utérin qui ne joue plus son rôle de verrou ;
– une grossesse multiple (jumeaux, triplés... ou plus).
Le problème des grossesses multiples a pris une importance particulière
durant les 20 dernières années avec le développement des techniques de
reproduction assistée, essentiellement la fécondation in vitro (FIV).
La présence de plus d’un fœtus dans l’utérus peut causer des problèmes
au niveau de l’évolution de la grossesse. Les grossesses gémellaires repré
sentent en moyenne 1,2 % de l’ensemble des grossesses, avec des variations
ethniques ; elles sont plus fréquentes chez les populations noires africaines
et moins fréquentes dans les populations asiatiques. Un autre facteur plus
récent est venu augmenter leur incidence dans les pays industrialisés :
le recours aux techniques de fécondation in vitro, au cours desquelles
plusieurs embryons sont implantés dans l’utérus pour augmenter les
chances de mener une grossesse à terme. Ainsi, en 2001, l’incidence des
jumeaux atteignait 3 % des naissances aux États-Unis.
Il existe trois types de grossesse gémellaire vraie :
1. Grossesse bichoriale biamniotique : deux placentas, deux poches
amniotiques.
2. Grossesse monochoriale biamniotique : un placenta, deux poches
amniotiques.
3. Grossesse monochoriale monoamniotique : un placenta, une poche
amniotique.
Il existe donc différents types de jumeaux :
– Les faux jumeaux ou jumeaux dizygotiques : deux ovules, produits le
plus souvent simultanément, sont fécondés par deux spermatozoïdes
engendrant deux zygotes qui se fixent sur les parois utérines. Il y a
deux placentas et deux poches amniotiques. C’est de loin le cas le
plus fréquent et ils représentent de 7 à 11 pour 1000 naissances.
– Les vrais jumeaux, ou jumeaux monozygotiques : un seul ovule
est fécondé par un seul spermatozoïde donnant un seul zygote.
Dans les phases très précoces de son développement, le zygote se
scinde en deux et forme deux individus identiques en termes de
bagage génétique. Le moment où se produit cette division en deux
détermine le type de grossesse. Dans un tiers des cas, elle survient
moins de trois jours après la fécondation et produira une grossesse
bichoriale biamniotique ; dans deux tiers des cas, elle se produit
96
entre le troisième et le sixième jour, aboutissant à une grossesse

monochoriale biamniotique. Dans 1 % des cas, la scission survient
après la formation de la cavité amniotique, donnant une grossesse
monochoriale monoamniotique.
Tous les types de grossesses multiples peuvent se compliquer d’une
naissance prématurée dont nous avons vu les risques pour le bébé. Plus
il y a de fœtus dans l’utérus, plus le risque de prématurité augmente. La
durée moyenne d’une grossesse normale est de 40 semaines. Elle est de
35 semaines pour des jumeaux, de 32 semaines pour des triplés et de
30 semaines pour des quadruplés.
Certains types de grossesse gémellaire comportent des complications
particulières. En effet, dans le cas d’une grossesse monochoriale (un
seul placenta), il peut y avoir des anomalies au niveau de la répartition
sanguine entre les deux fœtus, l’un recevant plus de sang que l’autre et se
développant davantage. Le plus petit des jumeaux peut avoir, en plus des
conséquences de la prématurité, les problèmes liés à une dysmaturité.
Le tableau 4.3 résume les différents types de grossesse gémellaire et
les mécanismes possibles de souffrance cérébrale.
Tableau 4.3
Grossesses gémellaires et leurs mécanismes possibles
de souffrance cérébrale
Type de Nombre
Nombre de Risque de Risque de
grossesse de poches
placentas prématurité dysmaturité
gémellaire amniotiques
Dizygotique 2 2 + (–)
Mono-
zygotique
Bichoriale
2 2 + (–)
biamniotique
Monochoriale
1 2 + +
biamniotique
Monochoriale
1 1 + +
monoamniotique
La prévention des grossesses multiples survenant naturellement n’est

pas possible car on ne sait pas ce qui les provoque. Tout au plus a-t-on
remarqué un facteur familial dans certains cas. Par contre, la prévention
des grossesses multiples après fécondation in vitro (FIV) est un débat qui a
actuellement cours. L’implantation de trois ou même de quatre embryons
97
permet d’augmenter les chances d’avoir une naissance vivante, au prix

d’un risque de prématurité. La réduction embryonnaire (avortement sélectif
d’un ou de plusieurs fœtus) une fois que l’on pense que l’un au moins va
se développer peut heurter des valeurs éthiques ou religieuses. Le débat est
loin d’être clos entre obstétriciens pratiquant la fécondation in vitro (FIV)
et pédiatres néonatologues.
La prévention de la prématurité
Dans la majorité des cas, la prévention primaire spécifique est impossible
puisqu’on ne connaît pas la cause de la prématurité. Cependant, des pistes
d’intervention sont fournies par la comparaison des taux de prématurité,
d’une part, dans une même société entre groupes socio-économiquement
différents et, d’autre part, entre pays industrialisés et pays en voie de
développement. Il semble que l’existence et la persistance tout au long
de la grossesse de facteurs comme la malnutrition, un travail physique
exténuant et des infections puissent jouer un rôle. C’est pourquoi beaucoup
de pays ont pris des mesures visant à atténuer ces problèmes, même si l’on
ne connaît pas leur efficacité au niveau individuel. Il peut s’agir de retrait
préventif du milieu de travail si celui-ci est jugé néfaste ou de programmes
de soutien alimentaire.
La prévention secondaire a bénéficié du développement des soins
spécialisés dans des unités néonatales où œuvrent plusieurs intervenants :
médecins néonatologues, inhalothérapeutes, ergothérapeutes et infirmières
spécialisées. L’identification des femmes ayant des grossesses à risque et leur
transfert dans des milieux hospitaliers équipés pour recevoir et prendre en
charge les prématurés ont amélioré les conditions de survie de ceux-ci.
La prévention tertiaire inclut la prise en charge et la réadaptation des
problèmes moteurs, visuels, pulmonaires, ainsi que le soutien familial.
LES INFECTIONS NÉONATALES

Comme nous l’avons vu précédemment, le fœtus peut être infecté par
des virus, des bactéries ou des parasites. Mais le nouveau-né, prématuré
ou non, est à risque de devenir lui aussi la cible d’organismes pathogènes
qui, s’ils peuvent s’attaquer à des individus de tout âge, ont une fréquence
particulière durant la période périnatale. L’incidence des infections néona
tales graves dans les pays industrialisés est de 1 à 10 pour 1 000 enfants
à terme, plus élevée chez les prématurés, et les méningites en sont une
complication fréquente.
Les modes de contamination du nouveau-né

Les deux sources principales d’infection néonatale, telles qu’identifiées
dans un rapport extensif de l’Organisation Mondiale de la Santé sur
98
les problèmes de santé du nourrisson en 2006, sont l’accouchement et

l’environnement.
À l’accouchement, les germes sont transmis par les écoulements de
sang maternel ou par des muqueuses génitales infectées. En effet, au cours
du passage de l’utérus à l’air libre, les voies respiratoires et digestives du
bébé sont, pour la première fois, en contact direct avec des sécrétions
maternelles à risque de le contaminer.
L’environnement est d’abord constitué par l’hôpital ou la maternité,
puis par la maison. Tout de suite après sa naissance, le bébé entre en
contact pour la première fois avec une multitude de germes dont certains
inoffensifs, d’autres contre lesquels il est protégé par des anticorps reçus de
sa mère et d’autres encore qui pourront causer une infection. À l’hôpital,
la salle d’accouchement et la pouponnière sont à l’origine des infections
dites nosocomiales, c’est-à-dire attrapées en milieu hospitalier. Le domicile
familial est lui aussi un milieu rempli de germes, à l’origine des infections
dites communautaires.
Les méningites bactériennes néonatales

Les méningites sont des inflammations des méninges en réaction à une
infection, ici une bactérie. Après avoir franchi les muqueuses du tube
digestif ou de l’arbre respiratoire, encore mal protégées contre les infections,
les germes infectieux gagnent l’ensemble de l’organisme par le sang. En
cas d’infection due à une bactérie, on parle d’une bactériémie si elle reste
dans le sang et de septicémie dans le cas de dissémination provoquant
l’atteinte d’autres organes. Le cerveau recevant une importante quantité
de sang, il n’est pas étonnant qu’il soit plus sujet à abriter ces germes et
à développer des infections, méningites ou encéphalites, à l’origine de
dommages cérébraux pouvant causer une déficience intellectuelle.
Reconnaître à son début une méningite néonatale est souvent difficile.
La fièvre qui, chez l’enfant plus vieux et l’adulte, accompagne les infections
est souvent absente, voire remplacée par une hypothermie (abaissement de
la température corporelle). C’est la détérioration de l’état général qui doit
alerter : le bébé devient somnolent ou irritable, il refuse de boire, il peut
présenter des difficultés respiratoires et sa peau prend une couleur grisâtre
ou bleuâtre (cyanose). La survenue de convulsions signe l’atteinte cérébrale.
À l’examen du bébé, la fontanelle antérieure, espace fibreux séparant l’os
frontal des os pariétaux, peut être bombée en raison de l’accumulation
de pus dans les méninges infectées et de l’augmentation de pression à
l’intérieur du crâne qui en résulte. Le diagnostic de méningite est fait grâce à
une ponction lombaire qui consiste à prélever du liquide céphalo-rachidien
en introduisant une aiguille entre deux vertèbres. Elle permet également
d’identifier le germe responsable, soit par l’observation directe, soit après
99
la mise en culture du liquide céphalo-rachidien collecté. Une technique

connue sous le sigle PCR permet de détecter rapidement la bactérie en
cause. PCR est l’abréviation de l’expression anglophone Polymerase Chain
Reaction ou amplification en chaîne par polymérisation. Il s’agit d’une
méthode de biologie moléculaire qui permet de copier en grand nombre
(avec un facteur de multiplication de l’ordre du milliard) une séquence
d’ADN ou d’ARN, à partir d’une faible quantité d’acide nucléique.
Les germes qui provoquent des méningites néonatales sont le plus
souvent Escherichia coli ou un Streptocoque β-hémolytique du groupe B
en Amérique du Nord. Le staphylocoque doré, principalement transmis
par le personnel soignant, est plus rarement en cause. La listériose (due
à Listeria monocytogenes) est plus souvent responsable des méningites
néonatales en Europe qu’en Amérique du Nord.
La prévention
La prévention primaire consiste d’abord à éviter les infections nosocomiales.
Le lavage des mains par tout le personnel avec une bonne technique, à
l’arrivée à la pouponnière et entre la manipulation de chaque bébé, est une
mesure simple, efficace et peu coûteuse. Le lavage des mains des visiteurs
autorisés à entrer dans l’unité et le port d’une blouse par-dessus les
vêtements sont également indispensables, de même que la diminution des
sources possibles de contamination, c’est-à-dire la limitation de personnes
autorisées à venir visiter les nouveau-nés.
La prévention secondaire des méningites bactériennes implique de
reconnaître rapidement la condition infectieuse, de traiter avec l’antibio
tique adapté et de maîtriser les convulsions, s’il y en a. La prévention
tertiaire, outre la prise en charge des troubles moteurs et intellectuels, devra
également tenir compte des troubles sensoriels, en particulier la surdité, qui
viennent alourdir les séquelles de certaines méningites néonatales.
Les infections virales transmises lors de l’accouchement

Parmi tous les virus qui peuvent infecter le nouveau-né, trois d’entre eux
risquent de conduire à une déficience intellectuelle : le virus de l’herpès,
celui de la varicelle et le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).
L’herpès néonatal
Nous avons vu précédemment que le virus de l’herpès simplex pouvait
infecter le fœtus par voie sanguine en traversant le placenta. Mais lorsque
la mère présente un herpès génital chronique, le bébé peut aussi se conta
miner en traversant la filière génitale lors de l’accouchement, par contact
direct avec la muqueuse infectée.
100
L’infection par ce virus de l’herpès peut se manifester chez la mère

en cas de premier contact lors d’une relation sexuelle. C’est ce que l’on
appelle la primo-infection herpétique ; elle est rare durant la grossesse.
D’autre part, comme, la plupart du temps après cette primo-infection, le
virus reste dormant chez la mère, c’est à cette forme d’infection latente
que le fœtus est le plus souvent exposé. Le risque de contamination du
bébé durant l’accouchement est moindre (5 % contre 35 à 50 % dans les
cas de primo-infection active), mais présente un problème de diagnostic
et de prévention. En effet, dans les deux tiers des cas d’herpès néonatal, la
future maman ne sait pas qu’elle est porteuse du virus de l’herpès.
Présentation clinique de l’herpès néonatal

L’infection herpétique de la période néonatale peut se présenter sous trois
formes :
– atteinte localisée de la peau et des muqueuses (60 % des cas) ;
– atteinte du système nerveux : encéphalite ou méningo-encéphalite
isolée (15 % des cas).
– atteinte disséminée (25 % des cas) ;
1. L’atteinte localisée, qui se manifeste par la survenue de vésicules sur la
peau, dans la bouche et les conjonctives ne provoquera pas de déficience
intellectuelle plus tard contrairement aux deux autres formes.
2. L’encéphalite herpétique (ou méningo-encéphalite si l’inflammation
des méninges s’associe à l’atteinte cérébrale) survient après une période
d’incubation silencieuse durant laquelle le virus se multiplie dans
les cellules cérébrales sans donner de symptômes apparents. Puis, en
moyenne vers le 17e jour de vie, l’état du nourrisson se détériore : il
devient somnolent ou au contraire irritable, refuse de boire, présente
des difficultés à respirer avec des apnées, des convulsions ou même
un coma. Il peut aussi avoir de la fièvre et un ictère (jaunisse). Ces
manifestations très peu spécifiques s’accompagnent, dans plus de la
moitié des cas, de vésicules cutanées qui orientent vers le diagnostic.
Celui-ci est confirmé par une ponction lombaire qui montre une
augmentation des lymphocytes et des protéines dans le liquide céphalo-
rachidien et la présence du virus. Sa détection peut être indirecte après
culture du virus sur des milieux cellulaires spéciaux ou directe grâce
à une technique de PCR, expliquée antérieurement et qui est utilisée
également pour les virus.
L’électrœncéphalographie, la tomographie axiale (CT-scan) de la tête
ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent montrer des
anomalies cérébrales (électriques ou morphologiques) diffuses ou plus
localisées au niveau des lobes temporaux.
101
Le traitement par un antiviral spécifique, l’Acyclovir, est administré par

voie intraveineuse dès que le diagnostic est soupçonné, sans attendre
la confirmation par les cultures de virus ni même le résultat du PCR.
Malgré cela, bien que la mortalité en ait été diminuée à 5 %, 7 % des
survivants auront encore un développement psychomoteur anormal
et la majorité d’entre eux présentera une déficience intellectuelle dont
le degré dépend de l’étendue des lésions.
3. L’infection herpétique généralisée est due à la contamination de
multiples organes. Elle apparaît un peu plus tôt, vers le dixième jour de
vie, et se manifeste par un ictère (jaunisse), une défaillance pulmonaire
et une encéphalite dans les trois quarts des cas. Le diagnostic se fait par
la culture du contenu des vésicules, des selles ou du liquide céphalo-
rachidien. Le traitement est, là aussi, l’Acyclovir en intraveineux, mais
la mort survient malgré tout, dans près de 30 % des cas, par défaillance
hépatique ou respiratoire, ou anomalie de coagulation (coagulation
intra-vasculaire disséminée ou CIVD). Chez les survivants, le pronostic
du développement psychomoteur semble paradoxalement meilleur
que dans les cas d’encéphalite isolée, puisque 80 % d’entre eux seront
normaux. L’explication est peut-être que la sévérité de l’atteinte
entraîne des manifestations cliniques plus précoces, au dixième jour
de vie au lieu du dix-septième, amenant un traitement lui aussi plus
précoce. Le virus de l’herpès aurait alors moins de temps pour se
multiplier à l’intérieur du cerveau, et le nombre de neurones détruits
sera donc moindre.
Prévention
L’incidence de l’herpès néonatal varie selon les pays. Aux États-Unis, elle a
été rapportée à 28 pour 100 000 naissances ; aux Pays-Bas, les chiffres sont
inférieurs, avec 3 pour 100 000 naissances. Or, le nombre de femmes enceintes
ayant un herpès génital chronique est bien supérieur, cela indique un risque
relativement faible de contamination. Ceci explique que l’Organisation
Mondiale de la Santé (OMS) a attiré l’attention sur un fait particulier : « Ces
dernières décennies, on a eu tendance à surestimer l’importance de cette
maladie dans la littérature scientifique et les campagnes d’information
des pays développés ». En effet, il faut se demander si une des mesures de
prévention primaire que constitue la césarienne ne s’accompagne pas de
plus de risque de complications, pour la mère et le bébé, que de laisser
l’accouchement par voie vaginale se produire normalement.
Malgré ce commentaire, il est important de décrire ici les mesures
de prévention recommandées par la Société Canadienne de Pédiatrie et
l’American Academy of Pediatrics.
102
Prévention primaire
La prévention primaire consiste essentiellement à identifier les femmes
enceintes porteuses chroniques du virus herpes simplex par l’histoire
médicale antérieure de poussées d’herpès génital. Parmi ces futures mères,
celles qui sont le plus à risque de transmettre ce virus à leur bébé durant
l’accouchement sont celles qui ont une réactivation de leur herpès génital
pendant la grossesse. Pour ces dernières, un traitement à l’Acyclovir est
recommandé à partir de la 36e semaine de grossesse. Ce médicament, qui
agit en inhibant la thymidine kinase virale, n’a pas d’effet néfaste connu
sur le fœtus à ce stade de la grossesse.
Plus rarement, la future mère présente une primo-infection herpétique
pendant la grossesse. Le danger de contamination du bébé lors de l’accou
chement existe si elle survient après la 28e semaine de gestation. C’est la
raison pour laquelle une césarienne est recommandée. Certains spécialistes
limitent les indications de la césarienne aux cas de primo-infection
survenant dans les six dernières semaines précédant l’accouchement, s’il
n’y a pas eu par la mère de formation d’anticorps contre l’herpes simplex.
Dans tous les cas où il existe des lésions d’herpès génital actif (vésicules
ou ulcérations) au niveau des organes génitaux externes au moment de
l’accouchement, une césarienne est recommandée, car il a été prouvé
qu’elle diminuait de 80 % les risques de contamination du bébé. Les 20 %
restants ont probablement été contaminés par voie sanguine ou par voie
ascendante après la rupture des membranes, si celle-ci est survenue plus
de six heures avant la réalisation de la césarienne.
Une mère qui présente des lésions génitales herpétiques devrait se laver
les mains avant de prendre soin de son bébé afin d’éviter la transmission du
virus par ce moyen. Elle peut allaiter, toujours avec les mêmes précautions
d’hygiène, en autant qu’il n’y ait pas de lésions herpétiques du mamelon (très
rares). Si la maman a un herpès labial, appelé aussi feu sauvage au Québec,
elle ne doit pas embrasser son bébé tant que les lésions sont présentes.
Cependant, beaucoup de femmes ignorent qu’elles sont porteuses du
virus de l’herpès, soit parce que leur primo-infection est très ancienne
et qu’elles l’ont oubliée, soit parce qu’elles ont toujours été asymptoma
tiques. Elles ne l’apprennent qu’à l’occasion de la naissance d’un bébé
contaminé.
Prévention secondaire
C’est la reconnaissance rapide de l’infection herpétique du nouveau-né et
le début précoce du traitement à l’Acyclovir qui en diminuent les impacts.
Ce diagnostic n’est cependant pas toujours facile si la mère ne sait pas
qu’elle est porteuse chronique du virus de l’herpès.
103
Prévention tertiaire
L’isolement du nouveau-né infecté avec des lésions de la peau ou des
muqueuses est important pour éviter la contamination des autres bébés
par l’intermédiaire des mains du personnel soignant. Le port de gants et
de blouse par toute personne qui manipule l’enfant, incluant la mère, est
indispensable. Les instruments qui servent à examiner le bébé (stéthoscope,
etc.) lui seront réservés et ne quittent sa chambre que pour être désinfectés.
À noter que ces mesures ne sont pas nécessaires dans les cas d’une
encéphalite isolée, mais le sont pour les bébés asymptomatiques nés de
mères avec lésions génitales actives lors de l’accouchement.
Les infections néonatales au virus de la varicelle

Nous avons vu précédemment que ce virus, de la famille de l’herpès,
pouvait très rarement entraîner une embryopathie si la future mère
contractait la varicelle en début de grossesse et n’était pas immunisée.
Un tableau particulier de varicelle néonatale est réalisé si la femme
enceinte développe une varicelle entre le cinquième jour précédant l’accou
chement et le deuxième jour après. Il s’agit d’une pathologie exceptionnelle
mais très grave, causant la mort dans la période néonatale dans 30 % des
cas. Pour les survivants, l’atteinte cérébrale peut être directe, due à une
encéphalite, ou indirecte en raison de l’atteinte pulmonaire qui cause des
défauts d’oxygénation cérébrale.
L’injection d’immunoglobulines spécifiques chez la mère dès le
diagnostic et chez le nouveau-né a amélioré le pronostic. Le traitement par
l’Acyclovir diminue la sévérité des lésions, en particulier cérébrales ; le traite
ment des surinfections bactériennes et des complications hémorragiques
aide à améliorer le pronostic vital.
Les infections néonatales par le virus de l’immunodéficience

humaine (VIH)
Nous avons décrit au chapitre 3 l’infection prénatale par le virus de
l’immunodéficience humaine (VIH). Si sa transmission de la mère à
l’enfant est rare durant la grossesse, elle est beaucoup plus fréquente dans
la période périnatale. Durant cette période, deux voies de transmissions
sont possibles :
1. Le sang et les sécrétions maternelles durant l’accouchement.
2. L’allaitement : Le virus de l’immunodéficience acquise est en effet
présent dans les cellules des canaux galactophores (ils amènent le
lait au mamelon) qui, en desquamant, se retrouvent dans le lait bu
par le bébé.
104
On observe d’importantes disparités dans le taux de transmission

durant la grossesse et le travail entre les pays industrialisés et ceux en
développement. Le risque est de 15 à 30 % en Europe et en Amérique
du Nord, alors qu’il est d’environ 40 % en Afrique. Parmi les enfants
infectés, 30 % contracteront le syndrome d’immunodéficience acquise
(SIDA) dans l’année qui suit leur naissance. Selon des statistiques de
l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), en 2005, 700 000 enfants de
par le monde étaient nouvellement infectés. De plus, l’allaitement pourrait
être responsable de l’infection de 14 % de plus de nourrissons, c’est-à-dire
de plus du tiers de l’ensemble des nourrissons infectés.
L’infection du nouveau-né par le virus de l’immunodéficience humaine
(VIH) donne lieu à deux évolutions possibles :
1. Une forme aiguë à évolution rapide entraînant la mort en bas âge.
Ces enfants décèdent avant qu’une déficience intellectuelle ne se
manifeste.
2. Une forme chronique, beaucoup plus fréquente, où l’installation
d’une immuno-suppression peut prendre des années. Lorsque les
défenses immunitaires sont suffisamment abaissées, des infections
opportunistes se développent ; on parle alors du syndrome d’immu
nodéficience acquise (SIDA).
Comment le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) peut-il
conduire à une déficience intellectuelle ?
Il peut produire des dommages cérébraux de deux manières :
– Indirecte : en favorisant la survenue d’infections opportunistes dont
certaines ont une affinité particulière pour le cerveau. C’est le cas de
virus comme le virus de l’herpès ou le cytomégalovirus, de parasites,
comme le toxoplasme, de champignons, comme le cryptocoque.
Les enfants infectés par le VIH ont aussi une incidence plus élevée
de méningites bactériennes de toutes origines. Ces atteintes seront
décrites dans le chapitre suivant, puisqu’elles peuvent atteindre les
enfants à tout âge. Ce sont ces infections qui entraînent les dommages
cérébraux responsables de la déficience intellectuelle.
– Directe : le virus de l’immunodéficience humaine pouvant également
causer par lui-même un tableau d’encéphalopathie chronique
débutant dans la première année. Elle est présente chez environ 10 %
des enfants atteints. Elle se traduit par un ralentissement des acqui
sitions ou une régression psychomotrice et des anomalies de contrôle
moteur avec spasticité progressive des quatre membres. L’épilepsie
est occasionnelle. Les examens par tomographie axiale (CT-scan) de
la tête ou en imagerie par résonance magnétique (IRM) objectivent
l’atrophie du cerveau, manifestation visible de l’importance de la
perte des neurones. Une déficience intellectuelle de niveau variable
accompagne cette atteinte.
105
Prévention
Si les méthodes de prévention sont relativement bien connues, leur appli
cation est inégale suivant les populations, dépendant essentiellement du
niveau socio-économique de celles-ci, auquel se surajoutent des facteurs
socioculturels (place de la femme dans certaines sociétés de l’Afrique
subsaharienne) et psychosociaux (stigmatisation du VIH et du SIDA).
Prévention primaire
Elle passe en premier lieu par l’information de toutes les femmes
susceptibles de devenir enceintes et par l’accessibilité au dépistage de
l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH). Il semble
exister un accord de tous les intervenants en santé publique pour que ce
dépistage soit réalisé sur une base volontaire et s’accompagne de conseils
et de soutien psychologique à la femme séropositive. Dans ce cas, un
traitement par l’association d’un ou de deux médicaments antirétroviraux
pendant la grossesse permettra de diminuer la charge virale et le risque
de contamination lors de l’accouchement. La césarienne programmée est
fortement recommandée par certains. D’autres favorisent l’accouchement
normal par voie vaginale, mais en évitant le plus possible les techniques
provoquant un contact entre le sang ou les sécrétions maternelles et le
sang du bébé (éviter les lacérations du cuir chevelu en posant une électrode
de monitoring interne, par exemple).
Le problème est plus complexe dans les pays en développement et
dans les pays industrialisés pour les catégories de la population n’ayant
pas accès à des médicaments souvent très chers. On pense en particulier
à tous ceux qui, pour différentes raisons, ne sont pas protégés par un
régime adéquat d’assurance médicaments. Dans de telles conditions,
on peut au moins sensibiliser les femmes infectées à ne pas allaiter leur
enfant, puisque la transmission par le lait maternel est responsable du tiers
des infections périnatales au VIH. Il peut être pertinent de savoir que le
colostrum et les premières montées laiteuses contiennent plus de cellules
provenant des canaux galactophores ; c’est donc à ce moment-là que le
risque d’infection du nouveau-né est le plus élevé. Là encore la solution
de ne pas allaiter l’enfant n’est pas parfaite, puisque les coûts occasionnés
par la consommation de lait maternisé peuvent être prohibitifs pour des
mères de conditions socio-économiques défavorisées, en Amérique du
Nord ou en Europe comme en Afrique.
L’association du traitement de la mère par des antirétroviraux durant la
grossesse, de la césarienne programmée et de l’abstention de l’allaitement
maternel ont ramené à 2 % le risque de transmission du virus de l’immu
nodéficience humaine de la mère à l’enfant selon certaines études.
106
Prévention secondaire
Elle est difficile si l’on ne sait pas que la mère est porteuse du virus de
l’immunodéficience humaine. En effet, si l’on exclut les formes aiguës
rares, les formes chroniques d’infection de l’enfant par le VIH peuvent
passer longtemps inaperçues. Par contre, ce ne sont pas ces formes lente
ment évolutives qui s’accompagnent de déficience intellectuelle.
Dans le cas où l’infection maternelle est connue, le traitement du
nouveau-né par un antirétroviral, la zidovudine ou AZT, pendant les six
premières semaines de vie est recommandée. On peut aussi donner le
même traitement que la mère recevait pendant la grossesse, souvent une
trithérapie (utilisation de trois antirétroviraux). Dans les pays en dévelop
pement aux ressources limitées, il a été proposé de donner des traitements
très courts, associant une dose d’antirétroviral à la mère pendant le travail
et une dose au nouveau-né.
Prévention tertiaire
Elle doit s’appliquer à deux niveaux : éviter l’infection du personnel soi
gnant et appuyer la mère et la famille.
– Le personnel soignant peut se contaminer en se piquant avec une
aiguille qui a servi à faire un prélèvement sanguin ou à injecter une
substance à un nourrisson contaminé. Le risque de contracter le virus
de l’immunodéficience humaine après un tel événement est faible,
de 0,3 à 0,4%, comparé au risque d’être contaminé par le virus de
l’hépatite B, qui est de 10 à 30 % dans des circonstances analogues. Il
n’y a eu aucun cas rapporté de transmission du VIH d’un bébé à un
autre par l’intermédiaire du personnel soignant.
– Le soutien à la mère est important. Celle-ci se fait souvent ostraciser
par sa famille dès que l’on sait qu’elle est porteuse du VIH, ou elle
en garde jalousement le secret et reste seule avec son anxiété. De
plus, le sentiment de culpabilité d’avoir contaminé son bébé peut
venir aggraver une dépression post-partum. La prise en charge
sociocommunautaire est donc primordiale.
UNE CAUSE EN DÉCLIN : L’ICTÈRE NÉONATAL
PAR INCOMPATIBILITÉ SANGUINE
L’ictère est une coloration jaunâtre de la peau et des muqueuses due à
l’élévation de bilirubine dans le sang. Aussi appelé jaunisse du nouveau-né,
il est perceptible à l’œil nu quand la bilirubine dépasse 70µmol/l.
L’ictère physiologique
La bilirubine est formée à partir de l’hémoglobine libérée par les globules
rouges lorsque ceux-ci meurent à la fin normale de leur vie, qui est
107
d’environ trois mois, ou parce qu’ils sont détruits prématurément dans

diverses conditions, au niveau de la rate ou dans le sang. La bilirubine
est transportée au foie par la circulation sanguine ; les cellules hépatiques
la transforment en bilirubine conjuguée qui est ensuite stockée dans la
vésicule biliaire et de là transportée par le canal cholédoque jusqu’au tube
digestif où elle est éliminée pour s’y retrouver comme principal colorant
des selles. Une petite partie est réabsorbée et retourne au foie.
Environ 60 % des nouveau-nés à terme présentent un ictère physio
logique. Cela est un peu plus fréquent chez les prématurés. L’ictère apparaît
dans les deux premiers jours de vie pour s’estomper en une semaine et
la bilirubine augmente lentement (moins de 85 µmol/l par 24 heures) ; il
s’agit essentiellement de bilirubine non conjuguée, la bilirubine conjuguée
(c’est-à-dire transformée par le foie) ne dépassant pas 34 µmol/l et la
bilirubine totale 250 µmol/l. Cet ictère est plus important chez le bébé
allaité que chez celui nourri avec du lait maternisé. Il n’y a pas d’atteinte
de l’état général et l’ictère dure moins d’une semaine. Il est dû au fait que
les systèmes enzymatiques du foie, chargés de métaboliser la bilirubine
par glucurono-conjugaison, sont immatures, qu’il y a une destruction
plus rapide des globules rouges et une réabsorption plus importante de la
bilirubine intestinale, avant que tout ne se stabilise. Il rentre dans l’ordre
spontanément ou peut être contrôlé grâce à la photothérapie ; on place
l’enfant sous une lumière qui accélère la transformation de la bilirubine
en composés hydrosolubles éliminés directement dans les urines. Il ne
se complique pas de lésions cérébrales, sauf si un facteur aggravant le
transforme en ictère pathologique.
L’ictère pathologique
L’ictère pathologique se définit comme un ictère apparaissant dans les
premières 24 heures de vie. Dans ce cas, le taux de bilirubine augmente
rapidement. Il est associé à une anémie due à la destruction massive des
globules rouges et il représente un danger en raison de la fixation de la
bilirubine non conjuguée sur les cellules cérébrales, en particulier au niveau
des noyaux gris centraux et du cervelet, entraînant la mort des neurones.
Ce tableau, appelé ictère nucléaire, est parfois difficile à diagnostiquer,
surtout chez un prématuré. L’atteinte cérébrale peut se manifester par des
troubles digestifs (vomissements, difficultés d’alimentation), une somno
lence, des cris aigus, de la rigidité ou des convulsions. Il peut apparaître si
le taux de bilirubine dans le sang dépasse 340µmol/l chez le nouveau-né
à terme.
Non traité ou tardivement pris en charge, l’ictère nucléaire peut aboutir
à une déficience intellectuelle, des déficits moteurs de type paralysie
cérébrale ou une surdité. Outre la photothérapie précoce, le traitement
108
comprend l’exsanguino-transfusion, technique consistant à remplacer

le sang du bébé. Les critères actuels qui sont utilisés pour pratiquer ce
traitement sont bien définis, en fonction de l’âge gestationnel et du temps
écoulé depuis la naissance. En effet, les complications neurologiques sont
d’autant plus sévères que l’enfant est prématuré et que l’ictère apparaît
tôt dans la vie. L’American Academy of Pediatrics et un consensus de
néonatologues recommandent, par exemple, que l’exsanguino-transfusion
soit pratiquée si la bilirubine totale est supérieure à 85 µmol/l chez un
prématuré de 1000 g au deuxième jour de vie, et si elle est supérieure à
375 µmol/l chez un enfant à terme au deuxième jour de vie.
Les facteurs favorisant l’apparition d’un ictère pathologique et donc
les risques d’ictère nucléaire, sont :
– la prématurité ;
– l’anoxie ou l’hypoxie ;
– les infections néonatales ;
– l’hypothermie ;
– des anomalies métaboliques innées : hypothyroïdie congénitale,
syndrome de Crigler-Najjar et déficit en G6PD, ou acquises : dimi
nution de l’albumine (protéine qui transporte la bilirubine) et acidose
souvent associée à l’anoxie et aux septicémies ;
– des médicaments tels les sulfamides ;
– l’incompatibilité ABO entre le sang de la mère et celui du fœtus ;
– l’incompatibilité Rhésus entre le sang de la mère et celui du fœtus.
Ces deux dernières causes sont regroupées sous le terme de maladie
hémolytique du nouveau-né. Ce sont des affections d’origine immunologique
dont le mécanisme est le même, mais la gravité différente.
L’incompatibilité Rhésus, aussi appelée érythroblastose fœtale, se
produit lorsque les globules rouges de la mère ne portent pas le facteur
Rhésus. Elle est dite Rhésus négative, comme 15 % de la population. Si
le père de l’enfant est lui aussi Rhésus négatif, il n’y a pas de risque pour
le bébé. S’il est Rhésus positif, comme il s’agit d’un caractère transmis
suivant un mode autosomique dominant (voir le chapitre 6), le fœtus peut
être Rhésus positif ou négatif. Durant l’accouchement ou à l’occasion de
techniques comme l’amniocentèse, des globules rouges du fœtus peuvent
passer en petite quantité dans le sang maternel. S’ils sont Rhésus positif,
ils induisent la formation d’anticorps anti-Rhésus chez la maman qui est
Rhésus négatif. Comme ces anticorps sont produits le plus souvent tout
de suite après l’accouchement, c’est le bébé suivant qui pourra être affecté
par eux. En effet, si la grossesse suivante conçoit un fœtus Rhésus positif,
les anticorps anti-Rhésus formés par la mère traverseront le placenta et
109
détruiront les globules rouges du bébé. L’incompatibilité Rhésus peut se

manifester in utero et être détectée par l’échographie lorsque l’anémie
s’accompagne d’œdème généralisé et d’hépatosplénomégalie et réalise un
tableau clinique particulier appelé hydrops fœtalis. Dans ce cas, le taux
de bilirubine est élevé à la naissance dans le sang du cordon (>50 µmol/l).
La fixation de la bilirubine sur les neurones peut débuter également
in utero, et lorsque l’on intervient après la naissance par une exsanguino-
transfusion, une partie des dommages est déjà faite. Le diagnostic se pose
par un test de Coombs qui met en évidence la présence des anticorps
dans le plasma (test de Coombs indirect) et sur les globules rouges (test de
Coombs direct). L’incompatibilité Rhésus peut survenir chez un premier
enfant si la mère a eu un avortement antérieur d’un fœtus Rhésus positif
et n’a pas été traitée.
L’incompatibilité ABO se produit lorsque la mère est du groupe
sanguin O et le fœtus est A ou B. L’ictère est plus marqué que dans le cas
de l’ictère physiologique. Il est plus précoce, pouvant se manifester dès la
première journée de vie. L’hyperbilirubinémie peut ici aussi commencer
pendant la grossesse, mais ce fait est rare. Le mécanisme est celui d’une
immunisation maternelle lors d’une grossesse antérieure, cette fois-ci
avec production d’anticorps contre les substances déterminant les groupes
sanguins à la surface des globules rouges. Cependant, la gravité des
symptômes associés à l’incompatibilité ABO est bien moindre que celle
de l’incompatibilité Rhésus.
La prévention de l’iso-immunisation Rhésus

La connaissance des mécanismes en cause dans l’incompatibilité Rhésus
a complètement transformé son pronostic.
La prévention primaire consiste en une injection de gamma-globulines
anti-D à toutes les femmes Rhésus négatif dans les 72 heures suivant
l’accouchement d’un enfant Rhésus positif. L’antigène D est la principale
composante de l’ensemble des antigènes constituant le système Rhésus.
Ces immunoglobulines sont des anticorps qui viennent détruire les globules
rouges du bébé passés dans la circulation sanguine maternelle et évitent
ainsi que la mère ne développe une immunité contre le facteur Rhésus. En
effet, une fois leur action complétée, les immunoglobulines injectées sont
éliminées en quelques semaines, alors que le système immunitaire de la
mère, s’il avait été exposé aux globules rouges fœtaux Rhésus positif, aurait
gardé en mémoire le programme pour fabriquer de nouveaux anticorps à
une prochaine grossesse. Cette injection devrait également être faite dans
les cas d’avortements chez les femmes Rhésus négatif quand on ne connaît
pas le groupe sanguin du produit de l’avortement.
110
La prévention secondaire nécessite d’être vigilant face à toutes les

femmes Rhésus négatif pour lesquelles on ne connaît pas l’état immu
nitaire : c’est le cas en particulier des femmes immigrantes qui ont eu
plusieurs accouchements dans des conditions inconnues. On cherche alors
systématiquement durant la grossesse l’apparition d’anticorps antiRh, à
l’aide de prises de sang effectuées à plusieurs reprises, en général au premier
trimestre puis au sixième, huitième et neuvième mois. La surveillance
du taux de bilirubine sanguine chez le nouveau-né et de la vitesse de son
augmentation, le traitement des facteurs aggravants (correction de l’hypo-
albuminémie ou de l’acidose, l’oxygénation adéquate…) et la décision
rapide de pratiquer une exsanguino-transfusion tenteront d’éviter la
survenue d’un ictère nucléaire.
La prévention tertiaire inclut les mesures de soutien et de réadaptation
basés sur un suivi neurologique et développemental des séquelles.
DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, PARALYSIE CÉRÉBRALE,

INFIRMITÉ MOTRICE CÉRÉBRALE… ET AUTRES
DÉNOMINATIONS
Les pathologies prénatales et périnatales que nous venons de décrire, en
endommageant le cerveau, n’ont pas seulement le potentiel de causer une
déficience intellectuelle. Les dommages cérébraux créent des atteintes
des centres de commande de la motricité : cortex cérébral, noyaux gris
centraux et cervelet.
Ces atteintes diverses ont donné lieu à des descriptions et des classi
fications variées selon les époques et les pays.
Dans les pays anglophones, le terme de cerebral palsy, ou paralysie
cérébrale, regroupe un ensemble de dysfonctionnements moteurs non
évolutifs secondaires à des lésions ou des anomalies du cerveau survenues
à des stades précoces de son développement. Le déficit est large, englobant
une période de temps qui s’étend de la grossesse aux premières années de
vie pour la lésion cérébrale et un ensemble de symptômes qui peut inclure
des déficits langagiers ou praxiques, et une déficience intellectuelle.
L’infirmité motrice cérébrale ou IMC, terme introduit en français
pour la première fois par Tardieu en 1969, a une définition beaucoup plus
restrictive. Elle est caractérisée par une atteinte non héréditaire et non
évolutive des fonctions neurologiques, séquelle d’une lésion cérébrale pré
ou périnatale ; elle exclut les enfants ayant une déficience intellectuelle ou
des anomalies du système locomoteur. L’expression utilisée au Québec de
Déficience motrice cérébrale ou DMC recouvre la même entité.
La notion d’infirmité motrice cérébrale a subi une première extension
qui concerne la période de temps à laquelle ont pu se produire les lésions
111
qui la causent. Aux périodes pré et périnatales est ajoutée la période

postnatale étendue aux deux premières années de vie.
Enfin, la fréquence de l’existence simultanée chez le même individu
d’une infirmité motrice cérébrale et d’une déficience intellectuelle a
amené des auteurs français à parler d’infirmité motrice d’origine cérébrale
ou IMOC pour désigner une telle association. L’auteure de cet ouvrage
aimerait souligner ici le caractère abscons de cette dénomination.
L’infirmité motrice cérébrale est définie par les mêmes auteurs comme une
déficience motrice liée à une atteinte cérébrale. La déficience intellectuelle
n’est-elle pas due aussi, dans ce cadre, à une atteinte cérébrale ? À vouloir
trop systématiser et classifier, on aboutit à des aberrations nosologiques.
Quelle que soit la terminologie utilisée, il est important de souligner
ici que des pathologies pré et périnatales conduisant à une déficience
intellectuelle peuvent également causer des tableaux d’atteintes motrices
qui viennent alourdir le fardeau des handicaps pour l’enfant, pour la famille
et pour la société. Ces troubles moteurs permanents comprennent des
anomalies du mouvement et de la posture responsables de limitations fonc
tionnelles et sont souvent associés à des troubles sensoriels, perceptuels, de
la communication ou du comportement. L’atteinte du cortex cérébral peut
aussi se manifester par une épilepsie. Les difficultés motrices entraînent
à plus ou moins long terme des anomalies du système locomoteur :
raccourcissement des tendons, déformations articulaires, scoliose, qui
nécessiteront une approche multidisciplinaire. L’incidence accrue, chez
ces enfants puis ces adultes, de problèmes infectieux, respiratoires et
sphinctériens vient encore augmenter le poids de cette pathologie.
Le tableau 4.4 présente deux des classifications utilisées pour décrire
les différents troubles moteurs associés à la paralysie cérébrale. Ces deux
classifications peuvent être utilisées simultanément pour mieux décrire
les symptômes présentés : on parlera, par exemple, de diplégie spastique.
La prise en charge de ces handicaps moteurs est d’autant plus lourde
qu’ils sont sévères et limitent le fonctionnement quotidien. Leur asso
ciation à une déficience intellectuelle oblige à adapter les programmes de
physiothérapie ou de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie pour
permettre une compréhension adéquate des techniques de réadaptation
par l’enfant atteint.
112
Tableau 4.4
Deux exemples de classification des infirmités motrices cérébrales
Classification topographique Classification symptomatique

Nom Type d’atteinte Nom Type d’atteinte
Hémiplégique Atteinte du Spastique Atteinte du
membre système
supérieur et du pyramidal :
membre inférieur augmentation du
du même côté tonus musculaire
et des réflexes
Diplégique Atteinte des
quatre membres, Dyskinétique Atteinte des
mais surtout noyaux gris
des membres centraux
inférieurs
Quadriplégique Atteinte des Ataxique Atteinte du
quatre membres, cervelet :
homogène incoordination
des mouvements
Hémiplégique Atteinte des
volontaires
double quatre membres,
et troubles
mais surtout
d’équilibre
des membres
supérieurs Mixte Association de
deux des trois
Monoplégique Atteinte
précédents
prédominante
d’un seul membre
Adapté de : C. Amiel-Tison, 1980, Évaluation neurologique du nouveau-né et du
nourrisson.
Les multiples événements entourant la grossesse et l’accouchement

peuvent donc être une source de déficience intellectuelle en raison de la
fragilité du cerveau durant ces périodes. Mais, contrairement aux autres
organes du corps, la structure du cerveau continue de se modifier bien
après la naissance, le rendant encore susceptible d’être endommagé ; c’est
ce que nous allons voir dans le chapitre suivant.
113
Que retenir ?
• La naissance demande au nouveau-né des phénomènes d’adaptation importants
et peut se compliquer de plusieurs événements à l’origine de déficience
intellectuelle.
• Traumatisme obstétrical, encéphalopathie hypoxique-ischémique et prématu
rité sont à l’origine de la grande majorité des dommages cérébraux permanents
durant la période périnatale.
• Certaines infections néonatales ont vu leur incidence augmenter, comme celles
dues au virus de l’herpès ou au VIH, alors que le traitement prophylactique
de l’immunisation Rhésus a considérablement diminué les risques d’ictère
nucléaire.
• Les pathologies à l’origine d’une déficience intellectuelle peuvent également
provoquer des atteintes motrices diverses conduisant à une paralysie
cérébrale.
114
Chapitre 5
LES ATTEINTES CÉRÉBRALES POSTNATALES
E n dehors de la période qui entoure la naissance, plusieurs facteurs

peuvent affecter le développement du cerveau dans les mois ou les
années qui suivent. En général, plus ils surviennent tôt dans la vie, plus
leurs conséquences sont dramatiques. Infections, intoxications chroniques,
problèmes psychosociaux, traumatismes divers, épilepsie, troubles
envahissants du développement sont autant de pathologies qui peuvent
causer une déficience intellectuelle.
LE DÉVELOPPEMENT DU CERVEAU APRÈS LA NAISSANCE

La naissance ne marque pas la fin du développement cérébral. Il serait
même tentant de dire : au contraire.
La plupart des organes du corps humain ont acquis à la naissance leur
forme et leur structure définitive. Le cœur, le foie et les muscles ne font
que grandir pour s’adapter à la croissance de l’enfant, puis sont le siège de
phénomènes de dégénérescence plus ou moins marquée quand la vieillesse
arrive, parfois plus tôt sous l’effet de diverses conditions pathologiques.
Si le cerveau a bien acquis sa forme générale et l’essentiel de sa structure
in utero lorsque le bébé vient au monde, de multiples changements s’y
produisent pendant les années suivantes. Plus les connaissances sur
le cerveau s’améliorent, en particulier avec les techniques d’imagerie
fonctionnelle, plus on découvre que ce processus s’étire probablement
jusque vers l’âge de 25 ans pour la formation de myéline essentiellement.
Les changements touchent les cellules gliales et la myéline ainsi que les
synapses.
La prolifération des cellules gliales, décrites au chapitre 2, est parti
culièrement intense au cours des deux premières années de vie. Elle
permet la myélinisation d’un grand nombre de fibres nerveuses, ce qui
améliore la rapidité de la conduction nerveuse électrique et facilite donc la
communication entre les différentes zones du cerveau. Après cette phase
de prolifération rapide, la production de myéline ralentit mais se poursuit
au moins jusqu’à l’âge de 20 ou 25 ans.
115
Les modifications les plus importantes concernent les synapses. Nous

avons vu au chapitre 1 qu’il s’agit des structures anatomiques sous-tendant
la communication chimique entre les neurones. Les synapses prolifèrent
rapidement après la naissance pour atteindre une densité maximale vers
l’âge de 12 mois. Puis les synapses sont sélectionnées en fonction de leur
usage. C’est vers 18 ans que leur nombre se stabilise. Cette synapsogenèse
sélective est la base anatomique des processus d’apprentissage. Puis, durant
la vie adulte, les synapses se modifient en s’adaptant aux stimulations
de l’environnement (travail, sport…), permettant le développement
d’habiletés spécifiques.
Ces changements postnatals expliquent des observations cliniques de
récupération fonctionnelle chez des enfants ayant subi certains dommages
cérébraux parfois majeurs. Qu’ils soient accidentels dans le cadre d’un
accident vasculaire cérébral ou thérapeutique comme l’ablation d’une zone
circonscrite du cerveau pour éliminer un foyer épileptique, la récupération
de fonction se fait d’autant mieux que l’enfant est plus jeune. C’est aussi le
cas de la spécialisation hémisphérique. Le suivi d’enfants qui ont subi une
ablation d’un hémisphère cérébral pour traiter certains types d’épilepsie
très sévère a montré que les centres contrôlant le langage pouvaient se
transférer dans l’hémisphère droit après une hémisphèrectomie gauche, en
autant que celle-ci ait lieu avant l’âge de deux ans ; des cas de tels transferts
ont même été rapportés jusqu’à cinq ans.
Voilà pourquoi les atteintes cérébrales postnatales qui sont à l’origine
d’une déficience intellectuelle se caractérisent par l’existence de dommages
diffus, s’étendant à l’ensemble du cerveau, parfois à des degrés variables,
mais en tout cas suffisamment étendus pour excéder les capacités
d’adaptation du cerveau.
LES INFECTIONS
À l’intérieur de la boîte crânienne, le cerveau est entouré d’enveloppes
qui le protègent, les méninges. Une encéphalite est l’inflammation du
cerveau, presque toujours due à un virus, alors qu’une méningite, ou
inflammation des méninges, peut être due à une bactérie, à un virus ou à
d’autres causes variées.
Les encéphalites
Un grand nombre de virus peuvent produire des encéphalites. Parmi eux,
citons les virus de la rougeole, des oreillons et de la rubéole, maladies
infantiles autrefois fréquentes mais beaucoup plus rares actuellement grâce
à la généralisation de la vaccination (même si l’on assiste dans les dernières
années à sa remise en question par quelques personnes). D’autres virus
peuvent également être en cause, comme celui de l’herpès, de la grippe ou
le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).
116
Chapitre 5 – Les atteintes cérébrales post-natales
Les virus peuvent endommager le cerveau de deux manières. Un

virus peut s’attaquer directement aux cellules cérébrales, les neurones, et
les détruire de façon plus ou moins extensive. Un virus peut également
induire la formation d’anticorps, des substances que l’organisme produit
pour se défendre contre l’infection. Dans certains cas, ces anticorps se
trompent de cible et vont s’attaquer au cerveau, plus particulièrement
à la substance blanche. On parle alors d’une encéphalite auto-immune
ou post-infectieuse. Cette destruction, soit des neurones soit des fibres
nerveuses, est responsable d’abord de symptômes aigus, puis de séquelles
à long terme, en particulier la déficience intellectuelle, dont le degré de
sévérité est proportionnel à l’étendue des dommages.
Les symptômes d’encéphalite peuvent se manifester à tout âge et sont
variés : somnolence ou agitation, convulsions localisées ou généralisées,
maux de tête, troubles d’équilibre, paralysies ou coma. Il s’y associe souvent
de la fièvre ou des symptômes spécifiques du virus en cause, comme une
éruption cutanée dans le cas de la rougeole. Un diagnostic précoce à l’aide
d’une tomographie axiale cérébrale (CT-scan), suivi d’une ponction lombaire,
parfois d’une imagerie par résonance magnétique (IRM) et de la recherche
spécifique de virus (malheureusement longue et de disponibilité réduite en
dehors des grands centres) permettra d’instituer le traitement approprié. Il
s’agit surtout de support : traitement des convulsions, surveillance de la
respiration en cas de coma, contrôle de la fièvre. Dans quelques cas, on
dispose de médicaments qui s’attaquent au virus, comme l’acyclovir pour
l’herpès. Il reste à espérer que la recherche permettra la découverte de
médication contre d’autres virus.
Si certaines encéphalites guérissent presque toujours sans séquelles
comme celle causée par les oreillons, d’autres vont fréquemment entraîner
des dommages permanents ; c’est le cas de l’encéphalite due au virus de
l’herpès et de celle due au virus de la rougeole. La déficience intellectuelle
qui s’ensuit est souvent accompagnée d’autres problèmes neurologiques
comme de l’épilepsie, de la cécité ou des paralysies.
Prévention
Dans certains cas, la prévention primaire est possible grâce à la vaccination,
dont l’un des objectifs est précisément d’éviter les atteintes cérébrales
associées à des maladies autrefois fréquentes dans l’enfance. On ne peut
ici que rappeler l’importance de faire vacciner les enfants en respectant
les calendriers de vaccination approuvés par le ministère de la Santé
(tableau 5.1). Les bienfaits de l’immunisation contre la rougeole, la rubéole
ou les oreillons dépassent largement les effets secondaires qui peuvent y
être associés, et leurs contre-indications sont rares.
117
Tableau 5.1
Calendrier des vaccins recommandés au Québec et en France
(en 2007) suivant les maladies contre lesquelles ils protègent
Âge Québec France

Naissance BCG (tuberculose)
2 mois Diphtérie, Coqueluche, Diphtérie, Coqueluche,
Tétanos, Hæmophilus b, Tétanos, Hæmophilus b,
Poliomyélite, Pneumocoque Poliomyélite, Hépatite B,
Pneumocoque
3 mois Diphtérie, Coqueluche,
Tétanos, Hæmophilus b,
Poliomyélite, Hépatite B,
Pneumocoque
4 mois Diphtérie, Coqueluche, Diphtérie, Coqueluche,
Tétanos, Hæmophilus b, Tétanos, Hæmophilus b,
Poliomyélite, Pneumocoque Poliomyélite, Hépatite B,
Pneumocoque
6 mois Diphtérie, Coqueluche,
Tétanos, Hæmophilus b,
Poliomyélite, Influenza
(grippe)
7 mois Influenza (grippe)
12 mois Rougeole, Rubéole, Rougeole, Rubéole,

Oreillons, Varicelle, Oreillons
Méningocoque C,
Pneumocoque
18 mois Rougeole, Rubéole, Rougeole, Rubéole,
Oreillons, Diphtérie, Oreillons, Diphtérie,
Coqueluche, Tétanos, Coqueluche, Tétanos,
Hæmophilus b, Poliomyélite Hæmophilus b,
Pneumocoque, Poliomyélite,
Hépatite B
6 ans Diphtérie, Coqueluche, Diphtérie, Tétanos,
Tétanos, Poliomyélite Poliomyélite
9 ans Hépatite B
11 à 13 ans Diphtérie, Coqueluche,

Tétanos, Poliomyélite
14 à 16 ans Diphtérie, Tétanos,
Poliomyélite
Adapté de : Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, 2008, Gaétan Morin Éd.
118
Les méningites
L’inflammation des méninges peut être due à des bactéries. Dans ce cas, on
parle d’une méningite bactérienne, qui est une maladie grave nécessitant
un traitement urgent et approprié. Elle peut aussi être causée par des
virus, d’autres agents infectieux comme des champignons, des maladies
généralisées ou même des médicaments. Elle est alors appelée méningite
aseptique.
Les méningites bactériennes

Les méningites bactériennes sont dues à des bactéries, qui sont des
micro-organismes pouvant être détruits par des antibiotiques. Ce ne sont
pas les mêmes familles de bactéries qui causent les méningites chez le
nourrisson et chez l’enfant plus âgé. Chez le bébé de moins de trois mois
sont surtout impliqués des streptocoques et des bactéries de la famille
de l’Escherichia coli, appelées bactéries Gram-négatif en raison d’une
propriété particulière de coloration à des tests de laboratoire. À partir de
l’âge de trois mois et durant toute l’enfance, les germes le plus souvent
responsables sont les méningocoques, les pneumocoques et l’hæmophilus
influenzæ du groupe b.
Comment un problème affectant les enveloppes du cerveau peut-il
endommager celui-ci ? Contrairement aux virus, le rôle direct des bacté
ries a une part plus restreinte dans les dégâts causés. Il est vrai que
leur multiplication et l’arrivée massive de globules blancs chargés de
les éliminer occasionnent un épaississement des méninges et des diffi
cultés de circulation du sang dans les vaisseaux superficiels du cortex
cérébral. Il se produit alors des obstructions dans les petites artères et plus
souvent dans les veines, appelées thromboses, qui entraînent la mort des
neurones. Mais ce sont surtout des dommages indirects qui détruisent, à
des degrés divers, le cerveau et les nerfs qui en partent. La fièvre élevée
qui accompagne une méningite bactérienne cause une augmentation de la
pression intracrânienne et une diminution de l’apport de sang et d’oxygène
à l’ensemble du cerveau. Les convulsions, dues à l’irritation de la surface
du cerveau sur laquelle frottent des méninges épaissies par l’infection,
ou secondaires à la fièvre, peuvent endommager les neurones si elles
sont prolongées. Enfin, certains antibiotiques peuvent causer des surdités
profondes qui, si elles débutent très tôt dans la vie et ne sont pas bien prises
en charge, aboutissent à des altérations dans le développement.
Une méningite bactérienne chez un enfant est un événement aigu,
dramatique, avec une forte fièvre, des maux de tête, souvent des convul
sions, parfois un coma. Elle nécessite une hospitalisation immédiate et un
diagnostic rapide grâce à l’examen clinique qui démontre fièvre et raideur
de nuque et surtout grâce à une ponction lombaire. Celle-ci permet de
119
retirer un échantillon de liquide céphalorachidien. On recherche alors s’il

y a trop de globules blancs et surtout si l’on voit des bactéries que l’on
essaiera d’identifier. On le cultive également sur des milieux appropriés
pour faire pousser les bactéries en cause, afin de mieux les identifier et de
déterminer à quels antibiotiques elles sont sensibles.
La meilleure façon de minimiser les séquelles d’une méningite bacté
rienne est de la traiter très rapidement avec les antibiotiques appropriés
et de prendre en charge les différents symptômes associés, comme la
fièvre ou les convulsions, qui peuvent être dommageables en eux-mêmes.
Cependant, cela reste une maladie sévère, surtout chez le nourrisson, où
les symptômes sont souvent plus difficiles à reconnaître et chez qui elle
provoque la mort dans 30 % des cas et des séquelles permanentes, dont la
déficience intellectuelle, dans environ 30 % des cas. Un peu moins d’un
tiers des nourrissons ayant souffert d’une méningite seront normaux à
l’âge adulte. Chez l’enfant et l’adolescent, la mortalité est « seulement »
de 5 % et les séquelles peuvent se faire sentir chez la moitié des enfants
si l’on y inclut les problèmes de surdité.
Prévention
La prévention de certaines méningites bactériennes est maintenant
possible grâce à la vaccination contre plusieurs des agents infectieux qui
en sont responsables (voir le tableau 5.1). Celle-ci est intégrée dans le
calendrier des vaccinations recommandées par le ministère de la Santé et
fournie gratuitement dans les CLSC au Québec.
Le vaccin contre l’Hæmophilus b est donné à 2, 4, 6 et 18 mois.
Celui contre le pneumocoque est donné à 2, 4 et 12 mois, celui contre
le méningocoque est donné à 12 mois. Il s’agit là de recommandations et
non d’obligations et c’est le médecin qui suit l’enfant qui est le mieux à
même de conseiller les parents à ce sujet.
Les méningites aseptiques

On désigne par ce terme des méningites où l’examen du liquide céphalo-
rachidien ne montre pas de bactéries. Ces méningites sont le plus souvent
virales, beaucoup plus bénignes au niveau des symptômes, l’enfant parais
sant bien moins malade que dans le cas d’une méningite bactérienne, sauf
s’il existe une atteinte associée du cerveau ; on parle alors d’une méningo-
encéphalite.
Nous ne traiterons que brièvement des méningites aseptiques, car leur
évolution, en général, est bénigne ; elles guérissent souvent spontanément
et n’entraînent pas de déficience intellectuelle. On peut cependant citer
une exception à cela : les méningites à entérovirus qui surviennent chez le
nourrisson. Les entérovirus se multiplient dans le tube digestif, d’où leur
120
nom, et ils se transmettent par le contact avec des mains ou de l’eau souillée
par des selles. On en connaît trois grandes familles : poliovirus, échovirus
et Coxsackie, qui donnent essentiellement des diarrhées. La vaccination
contre les poliovirus a pratiquement éliminé les paralysies dévastatrices
de la poliomyélite. Cependant, les Coxsackies et les échovirus peuvent
donner des méningites avec fièvre élevée et convulsions sévères chez le
nourrisson. Elles surviennent surtout à l’été et à l’automne et peuvent
laisser des séquelles variées, comme des troubles d’apprentissage ou une
déficience intellectuelle, mais cela reste exceptionnel.
LES INTOXICATIONS CHRONIQUES

Nous avons vu au chapitre précédent que le cerveau du fœtus était
très sensible à l’effet néfaste de l’alcool ou de médicaments. Le cerveau
en développement du jeune enfant peut lui aussi être endommagé par
différentes substances présentes dans l’environnement, dont le plomb et
le mercure, dans le cadre d’intoxications chroniques. Une intoxication
chronique est due à l’absorption de petites quantités d’un produit toxique
sur de longues périodes de temps, alors qu’une intoxication aiguë est causée
par l’absorption rapide d’une grande quantité de ce produit.
Nous citerons seulement pour mémoire la possibilité d’une déficience
intellectuelle se développant après une intoxication aiguë sévère. C’est le
cas du jeune enfant qui finit les verres de bière ou d’alcool dans une soirée
organisée par ses parents et développe un coma éthylique avec convulsions
et hypoglycémie entraînant des séquelles permanentes.
L’intoxication au plomb
Le plomb a été un des premiers métaux exploités par l’homme et on a
retrouvé des signes d’intoxication au plomb sur des squelettes d’hommes
préhistoriques ayant vécu il y a plus de 6 000 ans. Le déclin de l’empire
romain a même été attribué à l’atteinte intellectuelle de ses dirigeants par
le plomb dont était faite leur vaisselle !
La présentation clinique
C’est avec le développement de l’industrialisation dans les pays occidentaux
que l’intoxication au plomb a pris des proportions épidémiques. Les tuyau
teries au plomb distribuaient largement une eau contaminée, la peinture
au plomb s’écaillait dans les lits des enfants et les petits garçons jouaient
aux soldats de plomb en les mettant occasionnellement dans la bouche.
L’intoxication au plomb peut donner des symptômes très variés :
douleurs abdominales à répétition pour lesquelles on ne trouve aucune
cause, troubles d’apprentissage et trouble déficitaire d’attention avec
hyperactivité. Une déficience intellectuelle survient essentiellement dans
121
le cas d’exposition prolongée et commençant tôt dans la vie. On pensait

que les symptômes apparaissaient quand le taux de plomb dans le sang était
supérieur à 25 µg/dl. Mais, actuellement, c’est le chiffre de 10 microgrammes
par décilitre qui est retenu comme anormal par l’Organisation Mondiale de
la Santé. On ne sait cependant pas exactement si des quantités inférieures
de plomb peuvent causer des symptômes plus légers.
Le mécanisme d’action
Comment l’excès de plomb endommage-t-il le cerveau ? Depuis de nom
breuses années, on sait qu’un excès de plomb interfère avec la production
d’hémoglobine et cause une anémie (figure 5.1).
Figure 5.1
Interférence du plomb dans la synthèse de l’hémoglobine
Protoporphyrine III Protoporphyrine III
Plomb
Fer Fer (-)
Hème Hème
H
Hè
synthétase synthétase
Protoporphyrine Fer III Protoporphyrine Fer III
Hémo-
Anémie Protoporphyrine III
globine
Incorporation duNormal
fer dans la protoporphyrine Interférence du plombdu plomb
Interférence
Figure 5-1
mardi 27 janvier 2009
Plus récemment, le mécanisme de l’action nocive du plomb sur le
cerveau a été mieux compris. Sa toxicité est probablement reliée au fait
qu’il se fixe sur les membranes cellulaires et bloque l’activité de substances
qui transmettent les messages à l’intérieur des cellules. De plus, le plomb
peut entrer dans le noyau des cellules et altérer l’expression des gènes qui
y sont contenus. Il a même été possible d’établir une corrélation entre
l’augmentation du taux de plomb dans le sang et la diminution du QI.
Chaque élévation de 1 microgramme par décilitre de plomb dans le sang
entraîne une diminution du QI de 7,4.
122
Prévention
Devant toutes ces données, les pouvoirs publics ont déjà pris des mesures
de réglementation dans la plupart des pays occidentaux.
Actuellement, en Amérique du Nord, la peinture au plomb est
interdite et, au Canada, les canalisations en plomb ne persistent que dans
des maisons construites avant 1950. Cependant, il est conseillé de laisser
couler l’eau froide en se levant le matin et d’employer seulement l’eau
froide du robinet pour boire, cuisiner et préparer les biberons, puisque l’eau
chaude risque de contenir de plus grandes quantités de plomb. Le plomb
contenu dans la verrerie en cristal au plomb peut se dissoudre dans les
boissons acides telles que les jus de fruits et les boissons gazeuses. Il faut
éviter de l’employer pour les enfants.
Les soudures au plomb utilisées dans la fabrication des boîtes de
conserve peuvent également contaminer les aliments. Au Canada, l’indus
trie alimentaire a éliminé les boîtes de conserve soudées au plomb, mais
il arrive que des aliments importés dans ce type de boîtes soient vendus
sur le marché canadien.
Il reste encore des sources de contamination : certaines poteries mal
vernies, des bijoux artisanaux, les mini-stores horizontaux peu coûteux en
PVC (plastique) fabriqués en Asie et au Mexique et, à l’ère de la mondia
lisation du commerce, des jouets fabriqués dans des pays qui n’ont pas de
règlements précis sur le sujet. Des rappels massifs de jouets importés de
Chine ont d’ailleurs récemment fait les manchettes des journaux.
Il faut souhaiter que des directives réglementant l’utilisation du plomb
dans les produits d’usage courant soient appliquées à travers le monde
puisque la circulation des personnes et des biens s’est généralisée.
L’intoxication au mercure
Contrairement au plomb, le mercure n’est arrivé que récemment dans
la pathologie humaine. Il fait aussi partie des métaux lourds ; certains,
comme le cuivre et le zinc, peuvent être utiles en tant qu’oligoéléments
agissant à petites doses dans plusieurs réactions métaboliques. Le plomb
et le mercure sont nocifs au même titre que le nickel ou le cadmium.
C’est le développement industriel qui a contribué à la dissémination du
mercure. En effet, il entre dans la composition de fongicides et d’herbicides
utilisés en agriculture, dans la fabrication de piles et de plusieurs produits
de l’industrie chimique. Il a été également utilisé dans les soins de santé
sous forme de désinfectant (Mercurochrome®), dans les thermomètres ou
les amalgames dentaires.
123
Le mécanisme d’action
Toutes les formes de mercure polluent l’eau, l’air et les sols. Il s’agit de
mercure organique, différent du mercure inorganique que l’on trouve dans
la nature sous forme de cinabre. Ce mercure organique est alors concentré
au niveau de la chaîne alimentaire, du plancton aux petits poissons, puis
aux poissons carnivores et enfin à l’homme, où c’est sous la forme de
méthylmercure qu’il s’accumule dans le foie, les reins et le cerveau. L’effet
toxique sur le système nerveux est dû au fait qu’il se fixe aux graisses
(phospholipides) de la paroi des neurones et de la myéline qui entoure les
fibres nerveuses.
La première « épidémie » d’intoxication au méthylmercure est survenue
dans les années 1950 au Japon, dans la baie de Minimata. Elle résultait
du déversement de mercure dans cette baie par une usine de produits
chimiques. Les poissons dont se nourrissaient les pêcheurs et la population
locale ont contaminé les humains. Il en est résulté des décès (plusieurs
centaines) dus à l’intoxication aiguë et des atteintes neurologiques dues
aux intoxications chroniques, différentes chez l’adulte et chez l’enfant.
L’adulte intoxiqué par ce mercure organique avait des troubles de mémoire,
d’équilibre, de vision, de coordination et de sensation, une surdité ainsi que
des changements de personnalité. Chez l’enfant, le cerveau concentrant
encore davantage le mercure, l’intoxication chronique a provoqué des
retards de développement moteur et langagier, des convulsions, de la
cécité et des déficiences intellectuelles. À noter que le mercure franchit
très facilement le placenta et que l’intoxication peut donc commencer
in utero si la femme enceinte a consommé du poisson contaminé. Même
après la naissance, l’intoxication se poursuit puisque le lait maternel est
aussi contaminé. Par la suite, d’autres éclosions massives d’intoxications
au mercure ont été rapportées, en particulier en Irak en 1971-1972 alors que
la population avait mangé du pain fabriqué à partir de céréales destinées
à la semence et traitées avec des pesticides au mercure.
On ne connaît pas la quantité minimale de mercure qui cause des
problèmes neurologiques, et il est actuellement impossible d’établir un
parallèle entre le degré d’intoxication et la chute du QI, comme cela a été
fait pour le plomb. En l’absence d’études épidémiologiques, l’incidence
de cette pathologie au Canada n’est pas connue. En cas de suspicion
d’intoxication, le dosage du mercure se fait dans les cheveux, mais il n’est
disponible que dans des laboratoires spécialisés.
La prévention
En Amérique du Nord, les populations chez qui le poisson de pêche arti
sanale est un élément de base de l’alimentation, comme les Inuits du
Canada, risquent de développer ce type d’intoxication. Cependant, il ne
124
faut pas oublier pour autant les bienfaits de la consommation du poisson,

en particulier pour leur apport en oméga-3 et en sélénium ainsi que leur
faible teneur en gras saturés. Pour protéger les Canadiens de l’intoxi
cation chronique au mercure, Santé Canada a établi une ligne direc
trice qui fixe à 0,5 µg/g de tissu la concentration maximale de mercure
admissible pour pouvoir commercialiser les produits de la pêche. L’agence
canadienne d’inspection des aliments est chargée de contrôler les poissons
commercialisés, qu’ils soient de pêche locale ou importés. En fait, les
produits de consommation courante comme le thon en conserve, le saumon,
la morue, la goberge, les pétoncles, les crevettes et les moules respectent
ces limites. Seuls, le requin, le thon rouge et l’espadon l’excèdent, et il est
recommandé de ne pas en consommer plus d’une fois par semaine.
Les milieux aquatiques fermés sont encore plus susceptibles de
concentrer le mercure. C’est le cas de plusieurs lacs et rivières du Québec
où brochets et achigans recèlent une concentration élevée de mercure
organique. Des provinces du Canada, comme la Nouvelle-Écosse et le
Nouveau-Brunswick, ont émis des mises en garde concernant tous les
plans d’eau douce de leur territoire et invitent à limiter la consommation
des poissons qui y sont pêchés. De façon plus générale, comme ce problème
sévit à l’échelle mondiale, l’Organisation Mondiale de la Santé a énoncé des
directives similaires, fixant la dose hebdomadaire maximale de mercure
ingérée dans l’alimentation à 5 µg par kg de poids corporel, et recommande
que les femmes enceintes ne consomment pas plus de 350 grammes de
poisson par semaine.
Les autres contaminants environnementaux

Si le plomb et le mercure ont été largement étudiés pour leurs impacts
sur la santé en général et le développement cognitif en particulier,
plusieurs autres substances ont fait l’objet de rapports préliminaires ou
de préoccupations.
C’est le cas des pesticides qui pourraient présenter des dangers
pour le développement du tube neural pendant la grossesse et pour le
développement psychomoteur des jeunes enfants. Au Québec, l’usage des
pesticides est interdit dans les garderies, les écoles et les espaces publics
(parcs, etc.), même si aucune étude n’a établi de façon certaine des liens
entre les pesticides et des troubles neurologiques.
Les BPC (biphénylpolychlorés) peuvent atteindre l’être humain par
l’intermédiaire de la consommation de poissons, en particulier du saumon
au Canada. Leur implication dans des anomalies neurologiques dévelop
pementales n’a cependant pas été prouvée.
Les champs magnétiques, qu’ils soient produits par des lignes de
transport d’électricité, par des appareils électroménagers ou par des
125
téléphones mobiles, font l’objet de nombreuses rumeurs et de quelques

études scientifiques contradictoires. Au plan neurologique, les seuls faits
discutés concernent l’augmentation du risque de tumeur cérébrale, mais
actuellement Santé Canada estime que les preuves sont insuffisantes pour
émettre quelque directive que ce soit. Le principe de précaution voudrait
peut-être que l’utilisation excessive des téléphones mobiles chez le très
jeune enfant soit limitée.
LES PROBLÈMES PSYCHOSOCIAUX

Le développement optimal de l’enfant (et donc de son cerveau) nécessite
beaucoup plus qu’un apport adéquat de nourriture et une quantité suffisante
de sommeil. Il doit aussi recevoir de l’amour, se sentir en sécurité, avoir des
modèles positifs de comportement qu’il pourra imiter. Il lui faut aussi être
stimulé et encouragé, et recevoir des récompenses sous forme de sourires, de
caresses et de baisers, de la part des adultes significatifs (en premier lieu, ses
parents) avec lesquels il développe un lien d’attachement et pour lesquels il
fait tous ces efforts qui jalonnent son développement. Les applaudissements
de maman à ses premiers pas, les encouragements de papa à pédaler sur son
nouveau tricycle et l’affichage de son premier dessin de bonhomme sur la
porte du réfrigérateur sont autant d’incitations indispensables.
L’enfant apprend d’abord pour faire plaisir et pour être aimé. Cette
composante du développement est de plus en plus étudiée dans le cadre du
phénomène de l’attachement dont on reconnaît maintenant l’importance
primordiale. Il semblerait que cela se traduise même par des changements
au niveau des neuromédiateurs, ces substances chimiques qui assurent la
communication entre différentes zones du cerveau. Deux d’entre elles, la
sérotonine et la dopamine, qui sont augmentées lors de la sensation de
satisfaction et de plaisir, sont aussi impliquées dans la réalisation de tâches
cognitives, donc liées à l’apprentissage.
La maltraitance
Malheureusement, il est des circonstances où le milieu de vie de l’enfant
n’est pas favorable à son développement. On regroupe sous le nom de
maltraitance un ensemble de situations qui sont préjudiciables à son
évolution. Parmi les cinq situations qui composent la maltraitance, trois
d’entre elles sont les plus à même d’entraîner une déficience intellectuelle :
violence psychologique, violence physique et négligence. Les sévices
sexuels et l’exposition à la violence familiale causeront surtout l’apparition
de troubles psychiatriques. Au Canada, la fréquence relative de ces cinq
comportements au sein de la maltraitance a été évaluée en 2003 :
1. négligence : 30 % ;
2. exposition à la violence familiale : 30 % ;
126
3. violence psychologique : 15 % ;
4. violence physique : 15 % ;
5. sévices sexuels : 3 % ;
6. formes mixtes (plusieurs associés) : 7 %.
C’est donc près des deux tiers des cas de maltraitance qui peuvent
être associés au développement d’une déficience intellectuelle, avec un
fonctionnement en général au niveau DIL.
La négligence
On parle de négligence lorsque les besoins fondamentaux de l’enfant ne
sont pas comblés par les adultes qui en ont la charge. Son alimentation,
son habillement, son hygiène, son logement sont inadéquats, les soins
qu’exige sa santé ne sont pas fournis, sa surveillance et son encadrement
ne sont pas suffisants pour assurer sa sécurité, sa fréquentation scolaire
n’est pas correctement assurée. Un apport alimentaire insuffisant causera
un retard dans la croissance du poids et de la taille. Un ralentissement de
la croissance de la taille peut être dû également à une carence affective,
sans que l’on puisse vraiment expliquer ce dernier point. Le manque de
stimulation entraînera un retard de développement de la motricité et
surtout du langage. L’absence de surveillance se traduira par des blessures
et des accidents répétés ou des intoxications par des produits domestiques.
Dans tous les cas, des troubles de comportement, à type d’agitation ou au
contraire de repli sur soi, peuvent être présents.
La négligence est plus souvent retrouvée dans des milieux socio-
économiques défavorisés où pauvreté, toxicomanie, problèmes de santé
mentale et isolement social rendent les parents démunis face à l’arrivée
d’un enfant. Mais il ne faut pas oublier que la négligence peut parfois
être due à des choix conscients faits par des adultes qui appliquent sans
discernement à leurs enfants les principes qui régissent leur vie, comme
l’appartenance à des sectes isolées dont on a eu plusieurs exemples en
Amérique du Nord au cours des dernières années.
Les mécanismes par lesquels la négligence peut causer une déficience
intellectuelle, en général de niveau déficience intellectuelle légère (DIL),
sont multiples : répercussions des carences alimentaires sur la croissance
cérébrale, diminution de la synaptogénèse sélective due à l’insuffisance
de stimulation, effets nocifs de traumatismes crâniens accidentels ou
d’intoxications domestiques.
La violence psychologique
La violence psychologique a des implications sur le développement parce
qu’elle est souvent persistante, existant dès la naissance d’un enfant non
127
désiré ou associé à un conjoint avec lequel la relation est chaotique ou brisée.

Elle s’exprime sous des formes multiples. Il peut s’agir de comportements
négatifs comme un dénigrement constant, de l’indifférence, un rejet affectif
ou l’isolement de l’enfant. Ailleurs, ce sont des comportements agressants
qui prédominent, sous forme de menaces, d’intimidation, de méthodes
éducatives hostiles ou agressives, voire d’exploitation. Dans tous les cas,
les préjudices causés à l’enfant agissent comme des freins à son évolution.
Quoiqu’il fasse, ce n’est pas correct, alors il est plus simple pour lui de ne
rien faire, de ne rien essayer.
La violence physique
Elle se manifeste, elle aussi, de différentes façons. Ecchymoses, hématomes
et fractures multiples peuvent évidemment être dus à des traumatismes
accidentels chez un enfant hyperactif. C’est leur caractère excessif et répété,
avec des lésions d’âge différent à l’examen, qui doit attirer l’attention sur
un problème de maltraitance, de même que leur association à des lésions
visiblement infligées par un tiers : brûlures de cigarettes, ecchymoses
allongées produites par des coups de ceinture sur le dos, fractures de
l’omoplate provoquées par les coups de bâton de baseball ou celles des
côtes dues à des coups de pieds. Les grandes fractures du crâne, associées
à des explications peu réalistes, sont également à bien identifier en raison
des complications cérébrales qui peuvent s’y associer.
Il faut cependant savoir que certaines maladies peuvent parfois
simuler un tableau de violence physique, surtout chez le jeune enfant. Des
troubles de la coagulation sanguine (hémophilie) peuvent entraîner des
hématomes et des ecchymoses au moindre contact ; une maladie appelée
ostéogenèse imparfaite rend les os très fragiles et ceux-ci se cassent presque
spontanément. Les médecins auront à s’assurer que ces affections ne sont
pas présentes avant d’affirmer qu’il y a eu violence physique.
Les causes de ces comportements chez les parents ou les gardiens
des enfants sont souvent à rechercher dans leur histoire personnelle, où
eux-mêmes ont été victimes de violence et reproduisent ce qu’ils ont vécu.
À la différence de la négligence, la violence physique ne se rencontre pas
seulement dans les milieux défavorisés et son diagnostic est plus difficile
à établir dans un environnement plus aisé puisque l’on y pense moins et
que les ressources sont plus disponibles pour masquer des comportements
déviants. Elle peut entraîner une déficience intellectuelle si elle a causé des
dommages cérébraux directs, comme ceux dus à des hémorragies diffuses
ou à un œdème cérébral accompagnant un traumatisme crânien.
Prévention
Les conséquences de la maltraitance sont multiples et peuvent être remar
quées non seulement par un médecin, mais aussi par des voisins, des
128
éducateurs en garderie, des intervenants sociaux. Tous ont une part de

responsabilité dans son dépistage qui se doit d’être le plus précoce possible.
Plus l’intervention pour y remédier est effectuée tôt dans le processus, plus
les chances sont grandes de contrer l’évolution défavorable et d’améliorer
le pronostic. La prise en charge des besoins physiques et psychologiques
de l’enfant doit se faire de façon urgente pour assurer sa sécurité tout en
essayant d’éviter la rupture du lien familial (placement en famille d’accueil)
et il est également important de fournir un soutien aux parents ou adultes
négligents ou abuseurs.
Le syndrome du bébé secoué

Parmi toutes les conséquences de la maltraitance, il est important d’iden
tifier le syndrome du bébé secoué ou SBS, qui fait régulièrement la une
des journaux ou des nouvelles télévisées. Malheureusement, on ne parle
souvent que des événements les plus catastrophiques, ceux qui entraînent
la mort de l’enfant. Mais le syndrome du bébé secoué est à la fois plus
fréquent et plus insidieux que ce que l’on peut apprendre par la presse
et est une cause de plus en plus fréquemment reconnue de déficience
intellectuelle. En 2003, une révision des cas rapportés seulement au
Canada a pu retrouver 364 cas, chiffre certainement bien inférieur à la
réalité. En effet, la plupart des études mettent l’accent sur le fait qu’il
s’agit d’une pathologie sous-estimée, car ne faisant l’objet ni de déclaration
obligatoire, ni de dépistage systématique. Les conséquences légales de cet
acte considéré comme un crime n’incitent pas non plus les adultes fautifs
à rapporter les circonstances exactes de la survenue des traumatismes.
Les mécanismes en cause

Comment peut-on expliquer qu’un adulte se mette soudainement à
secouer un bébé ? Si le SBS existe dans tous les milieux socio-économiques,
on le retrouve plus souvent dans des milieux défavorisés ou bien là où
le réseau social de soutien est peu développé. Les trois quarts des bébés
atteints du syndrome du bébé secoué sont blessés par des hommes,
en général de moins de 25 ans, conjoint de la mère, père biologique ou
gardien. Cinquante pour cent des bébés ont moins de 6 mois et 60 % sont
de sexe masculin. Les motivations d’un tel geste sont avant tout émotives.
La frustration devant un poupon qui n’arrête pas de pleurer, la colère
lorsqu’un nourrisson vomit ou salit le linge que l’on vient de lui mettre,
le sentiment d’impuissance lorsque le bébé refuse de manger sont autant
d’explications possibles.
Le mécanisme des lésions cérébrales est maintenant bien connu.
Chez le bébé, la tête est relativement plus volumineuse par rapport au
reste du corps et plus dense que chez l’enfant plus âgé ou l’adulte. Inverse
ment, les muscles du cou sont moins puissants et leur tonus est encore
129
incomplètement développé. Tous ceux qui ont tenu dans les bras un bébé
d’un mois savent qu’il faut supporter sa tête avec la main, sinon celle-ci
ballottera spontanément et cela rendra le bébé inconfortable. Imaginons
maintenant que dans un accès d’impatience ou de colère, on soulève le bébé
en le prenant par les aisselles et on le secoue. La tête se balance violemment,
en général d’avant en arrière, à de multiples reprises. À l’intérieur de la boîte
crânienne le cerveau, qui a la consistance d’une gelée, s’écrase en avant et
en arrière contre la paroi interne du crâne, causant des saignements et la
mort de beaucoup de neurones dans les lobes frontaux (siège de nombreuses
fonctions intellectuelles) et dans les lobes occipitaux (siège de la vision).
Les mouvements d’accélération et de décélération brutales du cerveau à
l’intérieur du crâne entraînent également d’autres phénomènes : éclatement
de petites veines de surface causant des hémorragies et surtout rupture des
fibres nerveuses, les axones, qui font communiquer les différentes zones
cérébrales entre elles. On parle de lésions axonales diffuses pour dire que
ces interruptions des voies nerveuses peuvent siéger dans tout le cerveau
au niveau de la matière blanche. Nous avons vu l’importance de ces liens
entre les différentes zones du cerveau dans le développement des fonctions
cognitives et le rôle que leur interruption joue dans l’installation de la
La présentation clinique
Les symptômes du syndrome du bébé secoué peuvent passer inaperçus,
en dehors des cas où des hémorragies massives se manifestent par des
convulsions ou un coma. Souvent, chez ce bébé de quelques semaines
à quelques mois, l’irritabilité ou la somnolence, des vomissements
répétés sans diarrhée (traduisant l’augmentation de la pression dans le
crâne à cause de l’enflure du cerveau et non une banale gastro-entérite),
des difficultés respiratoires ou le retard de développement alerteront les
médecins. Il faudra alors essayer de prouver le diagnostic de SBS, puisque
l’adulte responsable n’avouera pas spontanément son geste, l’aura oublié
ou n’aura pas réalisé ses possibles conséquences.
L’examen du bébé peut montrer d’autres signes de maltraitance,
comme des hématomes disséminés sur tout le corps, des cicatrices de
brûlure ou des fractures des bras, des côtes ou des jambes. Mais il n’est
pas rare que le syndrome du bébé secoué survienne dans le cadre d’un
événement isolé, soit que l’adulte responsable ne soit plus en contact
avec le bébé, comme dans le cas d’une gardienne ou d’un conjoint de
passage, soit qu’il s’agisse d’une perte de contrôle unique chez une mère
isolée et épuisée. Dans 80 % des cas, l’examen du fond d’œil permettra de
voir de petites hémorragies sur la rétine, car l’œil est également victime
des mêmes changements de pression que le cerveau. Les radiographies
simples ne montrent que rarement une fracture du crâne, survenue dans
130
le cadre d’autres mauvais traitements, car le syndrome du bébé secoué

se produit généralement sans coup direct sur la tête. Une tomographie
axiale de la tête ou une imagerie par résonance magnétique aideront au
diagnostic en montrant des hémorragies multiples et variées : saignements
à l’intérieur du cerveau, surtout dans les lobes frontaux ou occipitaux;
hématomes dans les enveloppes du cerveau, en particulier des hématomes
sous-duraux entre les deux hémisphères cérébraux. Ces examens doivent
être faits dans les jours ou les semaines suivant l’événement, sinon le sang
se résorbe progressivement et il devient presque impossible d’affirmer le
diagnostic sur des images montrant seulement des séquelles d’atrophie
cérébrale, c’est-à-dire la diminution du volume du cerveau dans les zones
concernées.
Le pronostic du syndrome du bébé secoué est sombre. Environ un
bébé sur cinq meurt des suites immédiates des traumatismes cérébraux
multiples, alors que 10 % restent dans un état végétatif permanent.
Seulement 7 % ne présentent aucun déficit à long terme d’après l’étude
pancanadienne citée plus haut. C’est donc plus de 60 % des enfants victimes
d’un syndrome du bébé secoué qui garderont des séquelles modérées à
sévères à long terme, en premier lieu une déficience intellectuelle, mais
aussi une cécité ou des troubles visuels graves. La même étude rapporte
que 85 % des survivants du syndrome du bébé secoué ont besoin de soins
multidisciplinaires à long terme et présentent des niveaux de dépendance
limitant leur autonomie de façon permanente.
Prévention
Devant la sévérité des conséquences du syndrome du bébé secoué, les
pouvoirs publics canadiens ont mis en place des programmes d’information
et des campagnes de prévention, que ce soit au niveau local, régional,
provincial ou national. Destinés au grand public ou tentant de rejoindre
des populations cibles, ils véhiculent tous le même message : « Ne secouez
jamais un bébé ! ». Ils sont fournis dans le cadre de programme d’éduca
tion parentale et de formation aux aidants naturels comme dans les cours
de Gardien(ne)s averti(e)s. Au Québec, le CHU Sainte-Justine a élaboré
le Programme périnatal de prévention du syndrome du bébé secoué
(PPPSBS).
On se doit aussi d’insister ici sur l’importance d’un réseau social
de soutien aux jeunes parents, qui permet de prendre la relève lorsque
l’épuisement physique ou émotionnel devient intolérable. À cette prévention
primaire s’associe, à titre de prévention secondaire, la sensibilisation des
intervenants sociaux (travailleuses sociales, infirmières de soins à domicile
ou de CLSC) et des médecins de première ligne, aux signes évocateurs du
syndrome du bébé secoué, pas toujours évidents, de façon à permettre une
intervention précoce et la prise en charge familiale.
131
QUELQUES AUTRES LÉSIONS CÉRÉBRALES POSTNATALES

Nous avons regroupé ici un ensemble disparate de problèmes de santé qui
ont en commun d’être associés de façon occasionnelle à une déficience
intellectuelle, qui peut être de degré variable selon la sévérité de la
pathologie en cause.
Les traumatismes crâniens

Les traumatismes crânio-cérébraux représentent la première cause de
décès et de séquelles invalidantes chez les enfants à partir de un an et
chez les adolescents. Les garçons sont le plus fréquemment concernés,
et les accidents de la voie publique viennent largement au premier rang,
que l’enfant soit piéton, cycliste ou passager d’une voiture. Les accidents
domestiques (chute dans les escaliers, chute d’une fenêtre ou d’un balcon)
concernent essentiellement les enfants de deux à six ans. La déficience
intellectuelle fait partie des conséquences possibles des dommages céré
braux, qui peuvent survenir même sans fracture du crâne. Leur mécanisme
est similaire à celui que nous avons décrit chez le bébé secoué, sauf que les
dommages peuvent se produire dans n’importe quelle partie du cerveau,
dépendamment des mouvements de la tête et de la localisation de l’enfant
lors du traumatisme.
Les conséquences d’un traumatisme crânio-cérébral sont variables
selon l’intensité des dommages initiaux et la rapidité de la prise en charge.
La survenue de séquelles neurologiques, dont une déficience intellectuelle,
peut être dans une certaine mesure prédite grâce à l’évaluation chiffrée de
l’état de conscience de l’enfant peu de temps après le traumatisme (sur les
lieux de l’accident par les premiers intervenants ou à l’arrivée à la salle
d’urgence par l’équipe de soins). L’échelle de Glasgow est décrite dans le
tableau 5.2.
L’évaluation de l’état de conscience d’un enfant de moins de trois ans

est rendue difficile car son langage n’est pas complètement développé.
L’échelle de Glasgow permet tout d’abord de classifier les traumatismes
crâniens suivant leur degré de sévérité : légers si le score total est supérieur
à 12, moyens s’il est compris entre 8 et 12, graves s’il est inférieur à 8.
Elle permet ensuite de suivre de façon objective l’évolution de l’état de
conscience, en répétant son évaluation dans les heures et les jours suivant
le traumatisme.
132
Tableau 5.2
Échelle de Glasgow
Enfant de moins Fonction Enfant de plus

Score Score
de trois ans évaluée de trois ans
Ouverture des
yeux
4 – Spontanée – Spontanée 4
3 – Au bruit ou – Sur demande 3
à la voix verbale
2 – À la douleur – À la douleur 2
1 – Absente – Absente 1
Meilleure
réponse motrice
6 – Tend le bras – Obéit à un 6
vers un objet ordre
5 – Localise la – Localise la 5
douleur douleur
4 – Flexion et retrait – Flexion 4
(évitement) et retrait
3 – Flexion (évitement)
anormale – Flexion 3
(décortication) anormale
2 – Extension (décortication)
(décérébration) – Extension 2
1 – Absente (décérébration)
– Absente 1
Meilleure
réponse verbale
5 – Sons ou mots – Orientée 5
reconnaissables – Confuse 4
(papa-maman)
– Mots 3
2 – Gémit ou pleure incompréhen-
1 – Aucun son émis sibles
– Sons 2
– Absente 1
3 à 15 SCORE TOTAL 3 à 15
133
Les risques de développer des séquelles neurologiques après un trauma

tisme crânien survenu dans l’enfance dépendent de plusieurs facteurs :
– Le score de Glasgow sur les lieux du traumatisme : un score inférieur
à 8 s’accompagne de risques élevés de décès et de handicap moteur
et intellectuel.
– Le délai d’intervention : plus la période de temps écoulée entre le
traumatisme et une prise en charge adéquate en milieu hospitalier
est prolongée, plus le risque de séquelles est grand. La formation
des premiers intervenants a considérablement amélioré la situation,
comme le montrent en particulier les études des SAMU (Services
d’Aide Médicale Urgente) en France.
– La durée du coma : une brève perte de conscience sur les lieux du
traumatisme traduit l’étirement du tronc cérébral et l’atteinte d’une
de ses structures, la substance réticulée, responsable de l’état d’éveil.
Elle n’a pas de caractère de gravité à long terme. Par contre, la
persistance d’un coma au-delà de 48 heures traduit plusieurs lésions
possibles, toutes à l’origine d’éventuelles séquelles neurologiques :
• lésions hémorragiques dues à des saignements autour du cerveau :
hématomes sous-duraux et épiduraux, pouvant survenir quelques
heures à quelques jours après le traumatisme et donc non identi
fiables sur les premiers examens radiologiques ; hémorragies
sous-arachnoïdiennes présentes dès l’accident mais pouvant être
difficiles à reconnaître sur la tomographie axiale initiale ;
• contusions hémorragiques : petits saignements disséminés dans
tout le cerveau ou localisés au niveau du coup et du contrecoup ;
• œdème cérébral : enflure du cerveau à l’intérieur de la structure
rigide qu’est le crâne entraînant l’écrasement de la matière céré
brale et des dommages secondaires au cerveau dus à l’hypertension
intracrânienne ;
• lésions axonales diffuses, tableau clinique particulier où les
communications entre les neurones de différentes régions du
cerveau sont interrompues et qui est le plus souvent responsable
du handicap intellectuel survenant à la suite d’un traumatisme
crânien.
– L’existence de lésions associées d’autres organes : hémorragies abdo
minales ou atteintes pulmonaires viennent augmenter la souffrance
cérébrale par l’intermédiaire de l’anémie, de l’hypoxie ou de l’hyper
capnie, qui est l’augmentation du gaz carbonique dans le sang dû à
une diminution de l’efficacité respiratoire et qui entraîne une vaso
constriction des vaisseaux sanguins cérébraux.
134
Prévention
La prévention des séquelles des traumatismes crânio-cérébraux, dont la
déficience intellectuelle peut faire partie, est difficile étant donné que la
plupart d’entre eux sont des accidents.
La prévention primaire inclut le port de la ceinture de sécurité et
l’utilisation de sièges d’enfants appropriés à l’âge pour diminuer les risques
de blessures lors d’accidents d’automobile, ainsi que les cours de formation
à la sécurité routière des piétons et cyclistes prodigués dès l’école primaire.
Le port du casque pour les enfants qui utilisent un vélo, sur la voie
publique et les pistes cyclables, est également fortement recommandé et
pourrait devenir une obligation dans les prochaines années. Les mesures
domestiques visant à diminuer les risques de chutes dans les escaliers du
jeune enfant qui commence à découvrir son environnement (utilisation
de barrières amovibles, prohibition des marchettes) ou des chutes d’un
balcon ou d’une fenêtre (ne pas mettre un lit d’enfant à côté de la fenêtre)
n’offrent pas une protection parfaite.
La prévention secondaire concerne surtout l’amélioration des soins
pré-hospitaliers, c’est-à-dire du délai et de la qualité des interventions
entre le lieu de l’accident et l’arrivée à l’hôpital. La prévention tertiaire
comprend la prise en charge par des soins spécialisés multidisciplinaires
de l’ensemble des conséquences de l’événement traumatique.
L’asphyxie et la quasi-noyade
Le cerveau a besoin d’oxygène pour fonctionner et tolère mal d’en
manquer. On appelle anoxie le manque d’oxygénation d’un tissu, en ce
qui nous concerne le cerveau. La susceptibilité du cerveau à l’anoxie varie
avec sa maturation comme nous l’avons vu précédemment, mais, dès la
naissance, elle est presque similaire à celle de l’adulte.
La quasi-noyade décrit l’ensemble des conséquences d’une immersion
prolongée dans l’eau qui ne se solde pas par la mort. Il n’y a pas vraiment
de différence entre l’immersion dans l’eau de mer et celle en eau douce
pour ce qui est des dommages cérébraux. Les noyades ou quasi-noyades
d’enfants en bas âge dans les piscines familiales font régulièrement la une
des journaux durant l’été. Elles concernent surtout des enfants de moins de
quatre ans, plus les garçons que les filles, mais on note une recrudescence
à l’adolescence avec les comportements téméraires de certains jeunes à
cet âge, là encore beaucoup plus fréquents chez les garçons que chez les
filles.
Outre la noyade, les autres circonstances d’asphyxie de l’enfant sont
essentiellement des accidents domestiques (les actes criminels de ce type
sont exceptionnels). De multiples événements fâcheux peuvent entraîner
une asphyxie : pendaison accidentelle d’un jeune enfant par les cordons
135
de stores ou de rideaux, étouffement par un foulard qui se prend dans un

appareil de ventilation, cou de l’enfant coincé par une vitre électrique d’une
voiture remontée par mégarde… Ces accidents sont aussi variés que fort
heureusement, exceptionnels. Un cas particulier d’asphyxie survient lors
d’un incendie où, au manque d’oxygène, s’ajoute l’inhalation de substances
toxiques provenant de la combustion de composés synthétiques constituant
l’ameublement ou la décoration d’une maison ainsi que des brûlures de
l’appareil respiratoire. Les infections graves des voies respiratoires et les
maladies pulmonaires peuvent, lorsqu’elles entraînent une insuffisance
respiratoire aiguë sévère, avoir les mêmes conséquences : épiglottite, abcès
rétro-pharyngien, laryngite, bronchiolite, pneumonie, asthme ou syndrome
de détresse respiratoire aiguë. À tout âge peut survenir une obstruction
mécanique des voies respiratoires, souvent par l’inhalation d’un morceau
d’aliment (hot-dog, pizza, chips, arachides, bonbons, chewing-gum) surtout
lorsque l’enfant mange en faisant une activité physique.
Quelle qu’en soit la cause, les dommages cérébraux dus au défaut
d’oxygénation sont aggravés par les répercussions de celui-ci sur les
autres organes (poumons, reins, cœur). Il s’ensuit des changements au
niveau du pH sanguin avec une acidose qui vient augmenter la souffrance
cérébrale. La figure 5.2 résume les causes et les conséquences d’un défaut
d’oxygénation cérébrale ; celui-ci entraîne un œdème cérébral (enflure du
cerveau) qui lui-même aggrave la situation.
Les séquelles neurologiques, incluant la déficience intellectuelle, sont
d’autant plus sévères que l’anoxie a été prolongée. Au-delà de trois minutes
d’arrêt de l’arrivée d’oxygène au cerveau, les neurones commencent
à mourir; mais tous les neurones ne sont pas égaux devant les consé
quences de l’anoxie. Ceux situés à la base des lobes temporaux, dans une
structure appelée hippocampe qui participe au circuit de la mémoire, y
sont particulièrement sensibles. Les troubles sévères de mémoire sont
parmi les caractéristiques des déficiences intellectuelles survenant dans
ce contexte.
Prévention
La prévention primaire comprend toute une série de mesures de bon sens
visant à éviter la survenue de certains accidents classiques, comme de
ne pas installer le lit d’un jeune enfant proche des cordons des stores.
Plusieurs municipalités au Canada et en France ont adopté des règlements
visant à clôturer systématiquement les piscines domestiques et à assurer
la présence de surveillants formés aux abords des piscines publiques ou
des plages.
136
Figure 5.2
Causes et conséquences possibles des asphyxies
Obstruction des Maladie pulmonaire Inondation des

voies respiratoires en phase aiguë poumons
Ex : – Corps étranger Ex : – Pneumonie Ex : – Noyade
– Infections – Crise d’asthme – Fumée d’incendie
Défaut de fonctionnement
d’autres organes
Manque d’oxygène Ex : – Acidose
– Diminution de l’apport de sang
Sou rance du cerveau
Œdème du cerveau
Les préventions secondaire et tertiaire bénéficient des efforts multidisci

plinaires associant pédiatres, neuropédiatres, pneumologues, intensivistes-
réanimateurs, neurochirurgiens, physiatres et intervenants en inhalothérapie
ainsi qu’en réadaptation pour corriger rapidement le manque d’apport
d’oxygène et ses conséquences dramatiques à court, moyen et long
terme.
Les encéphalopathies épileptiques

On regroupe sous ce terme un ensemble d’atteintes cérébrales qui associent
épilepsie et déficits neurologiques (moteur et intellectuel).
Le syndrome de West
Encore appelé syndrome des spasmes en flexion, il atteint le nourrisson et
débute en général entre quatre et six mois de vie. Le bébé atteint présente
d’abord des crises d’épilepsie d’allure particulière, qui peuvent être une
série de flexions de la tête, du tronc et des membres (surtout des membres
supérieurs) ou, plus rarement, des spasmes en extension du cou et du tronc.
137
Ces crises peuvent se répéter de quelques fois à quelques centaines de fois

par jour. Elles sont associées à une perte des acquisitions motrices faites
jusque-là (contrôle de la tête, sourire, contact visuel) mais cette régression
est parfois difficile à remarquer au début, surtout si l’enfant est très
jeune. L’électroencéphalogramme (enregistrement de l’activité électrique
cérébrale) montre des anomalies caractéristiques appelées hypsarythmie :
l’activité cérébrale est lente, irrégulière, de grande amplitude (on parle
d’ondes delta polymorphes) et il s’y greffe des pointes (brusques décharges
électriques) ou des pointes-ondes (pointes immédiatement suivies d’un
ralentissement de l’activité électrique). L’existence simultanée des spasmes
en flexion, de la régression du développement et de l’hypsarythmie à
l’électroencéphalogramme est nécessaire pour faire le diagnostic de
syndrome de West.
Dans un très petit nombre de cas (environ 5 %), le syndrome de West
a un pronostic assez favorable, les crises d’épilepsie seront contrôlées
avec le traitement et les enfants n’auront que peu ou pas de séquelles.
Cependant, dans 95 % des cas, l’évolution du syndrome de West est assez
dramatique. La quasi-totalité de ces enfants présentent à long terme une
déficience intellectuelle de modérée à profonde, une épilepsie difficile à
traiter et des handicaps moteurs.
Les causes du syndrome des spasmes en flexion sont mal connues. Si
l’encéphalopathie ischémique-anoxique (voir le chapitre 3) et la sclérose
tubéreuse de Bourneville (voir le chapitre 6) y ont été fréquemment asso
ciées, la cause en est le plus souvent inconnue. De nombreuses maladies
comportant des anomalies de structure du cerveau ou une dégéné
rescence précoce comportent parfois un syndrome de West dans leurs
manifestations cliniques. Des liens avec la vaccination (en particulier
vaccin contre la coqueluche) ont été rapportés par certains, largement
contredits par d’autres.
Prévention
Devant les multiples incertitudes quant aux causes du syndrome de
West, la prévention primaire est illusoire. La prévention secondaire a
bénéficié de l’arrivée d’un anti-convulsivant nommé vigabatrine (Sabril®)
qui semble contrôler plus adéquatement les manifestations épileptiques
et même améliorer le fonctionnement à long terme. Il a remplacé presque
totalement l’utilisation de corticostéroïdes (surtout de Prednisone ou
d’ACTH). La prévention tertiaire inclut l’accès rapide à des centres de
réadaptation où physiothérapeutes, ergothérapeutes et orthophonistes
interviennent sur le développement psychomoteur, et le soutien aux
familles en raison de la lourdeur des soins imposés par l’épilepsie et la
138
L’épilepsie myoclonique progressive du nourrisson

Il s’agit là encore d’une forme particulière d’épilepsie qui se développe
pendant la première année de vie. Les crises typiques prennent l’allure
de myoclonies, brèves contractions musculaires localisées, associées à la
chute brutale de la tête et du corps de l’enfant. Au début, cette épilepsie
se manifeste par des crises classiques (secousses des membres) survenant
dans un contexte de fièvre, dans les deux tiers des cas, intéressant
alternativement chacune des deux moitiés du corps (crises hémicorporelles
à bascule). L’électroencéphalogramme est très anormal, mais ne présente
pas les caractéristiques de l’hypsarythmie ; la stimulation lumineuse inter
mittente (SLI) révèle souvent des complexes pointes-ondes. La stagnation
du développement psychomoteur accompagne souvent le développement
de l’épilepsie et entraîne, en général, une déficience intellectuelle moins
sévère que dans le syndrome de West et des troubles moteurs eux aussi
moins marqués, concernant essentiellement la démarche (ataxie, syndrome
pyramidal). Les crises d’épilepsie sont difficiles à traiter, nécessitant en
général la prise de plusieurs médicaments.
Prévention
Il n’y a aucune prévention connue.
Le syndrome de Lennox-Gastaut
Il se manifeste plus tardivement que les deux précédentes maladies, en
général entre un an et six ans. Dans 20 à 60 % des cas, il a été précédé d’un
syndrome de West. Il associe une épilepsie et une déficience intellectuelle.
L’épilepsie se manifeste par des crises variées chez le même enfant : crises
toniques, à l’endormissement surtout (raidissement brutal du corps), crises
atoniques (chute brutale de la tête ou de tout le corps), absences atypiques
(suspension du contact avec l’environnement permettant la poursuite
de certaines activités comme la marche) ou crises tonico-cloniques
généralisées (perte de conscience, chute, mouvements des quatre membres,
possibilité de morsure de langue ou d’incontinence urinaire). La déficience
intellectuelle est présente chez la quasi-totalité des enfants atteints, variant
de légère à sévère. L’électroencéphalogramme est très anormal, l’épilepsie
est persistante et difficile à traiter.
Prévention
Il n’y a pas vraiment de prévention, si ce n’est le contrôle optimal des
crises par la médication et le soutien au développement psychomoteur.
Seulement 17 % des enfants avec syndrome de Lennox-Gastaut auront une
intelligence normale à l’âge adulte, en général associée au bon contrôle de
l’épilepsie par la médication.
139
Le syndrome de Landau-Kleffner
Ce syndrome est aussi appelé aphasie acquise épileptique et il a été décrit
par les deux médecins qui lui ont donné son nom en 1957. Il débute
entre deux et huit ans, le plus souvent sans cause apparente, même s’il a
occasionnellement été associé à une varicelle ou un traumatisme crânien.
Ce sont les difficultés de communication qui sont le plus évidentes :
l’enfant semble soudain ne plus comprendre ce qu’on lui dit (faisant
parfois porter un diagnostic erroné de surdité), il a de la difficulté à trouver
les mots pour désigner les objets familiers et faire des phrases devient
de plus en plus difficile. On constate aussi une tendance à l’isolement,
l’enfant devenant indifférent au langage ou même aux sons familiers
(sonnerie du téléphone, aboiements du chien de la maison), ce qui peut
emmener à confondre ce syndrome avec un trouble envahissant du
développement. Contrairement aux autres encéphalopathies épileptiques
dont nous venons de parler, les autres fonctions intellectuelles sont peu
touchées et la déficience intellectuelle est rare. Les crises d’épilepsie se
manifestent dans environ 75 % des cas, en général peu sévères : quelques
crises tonico-cloniques généralisées apparaissent habituellement dans les
semaines qui suivent la détérioration de langage, et répondent bien aux
médicaments anti-épileptiques. L’électroencéphalogramme est anormal,
montrant des complexes pointes-ondes plus marquées dans l’hémisphère
dominant (gauche chez le droitier) ou un pattern particulier appelé pointes-
ondes continues de sommeil. Le traitement comprend la médication
anti-épileptique, le suivi des anomalies électro-encéphalographiques
et l’orthophonie, tout en sachant que la rééducation du langage a plus
de chances d’être efficace si l’électroencéphalogramme s’améliore. Le
pronostic est relativement bon; les déficits neuropsychologiques ne
sont persistants à l’âge adulte que dans environ 20 % des cas, pires si les
symptômes sont apparus avant six ans.
Prévention
Il n’y a pas de prévention primaire. La prévention secondaire comprend
le traitement optimal des crises d’épilepsie et l’orthophonie, alors que la
prévention tertiaire est surtout centrée sur une scolarité dans un milieu
approprié.
LES TROUBLES ENVAHISSANTS DU DÉVELOPPEMENT

Classer les troubles envahissants du développement (TED) dans les causes
postnatales de la déficience intellectuelle est un choix de l’auteur malgré
le fait que de nombreuses inconnues subsistent quant à leurs causes.
L’une des maladies qui figure encore parmi les troubles envahissant du
développement selon les classifications internationales, le syndrome de
Rett, a vu son origine génétique clairement établie. Pour les autres, des
140
mécanismes explicatifs variés ont été suggérés, dépendant des époques et

de la formation de ceux qui les décrivaient.
La définition et la classification des troubles envahissants

du développement
L’expression « troubles envahissants du développement » regroupe un
certain nombre d’affections neuropsychologiques qui entravent le dévelop
pement normal de l’enfant dans des sphères multiples. Il y a non seulement
retard de développement, mais aussi distorsion de celui-ci.
Les critères qui permettent de définir les troubles envahissants du
développement ont été décrits dans deux classifications de référence
largement utilisées à l’échelle internationale. La première a été publiée
par l’American Academy of Psychiatry et a subi plusieurs révisions au
fil des années ; on utilise actuellement celle appelée DSM-IV. La seconde
est celle publiée par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), la
Classification Internationale des Maladies, connue sous le nom de CIM-10.
Ces deux classifications identifient cinq types de troubles envahissants du
développement :
– l’autisme ;
– le syndrome d’Asperger ;
– le trouble envahissant du développement non spécifié ;
– le trouble désintégratif de l’enfance ;
– le syndrome de Rett.
Chacun a ses caractéristiques particulières, mais tous peuvent causer
une déficience intellectuelle.
L’autisme
La première description en a été faite par Kanner en 1943, qui attribuait
ce qu’il appelait une « perturbation autistique du contact affectif » à « un
trouble inné de la relation sociale ». Actuellement, le diagnostic d’autisme
se pose sur l’association des critères décrits par le DSM-IV et le CIM-10
(voir l’encadré 5.1).
La description clinique
En général, l’autisme commence avant l’âge de 36 mois et c’est vers 18
à 24 mois que les parents remarquent des difficultés de communication
verbale et non verbale. Celles-ci touchent le langage dans ses deux compo
santes : l’expression et la réception. L’enfant utilise très peu de mots, voire
cesse d’utiliser les mots qu’il semblait connaître quelques semaines ou
quelques mois auparavant. Il ne réagit pas ou plus quand on l’appelle par
141
son prénom et semble indifférent aux conversations qui l’entourent. Il ne

compense pas l’absence de langage par l’utilisation de gestes significatifs
(pointer du doigt pour désigner quelque chose ou montrer ce qu’il veut)
ou symboliques (dire au revoir avec la main ou faire non avec la tête).
Cette atteinte de la communication non verbale se manifeste aussi par
une absence de contact visuel : le jeune enfant a un regard fuyant qui
semble décrocher dès qu’on le fixe des yeux, ou bien le contact visuel est
très bref et le regard vide, sans contenu communicatif. Les interactions
sociales sont très faibles, l’enfant s’isolant dans sa bulle. Ce comportement
est en fait plus frappant à la garderie, où il ne réagit pas au départ de ses
parents, se désintéresse complètement des autres enfants avec lesquels il
ne joue pas, préférant rester inactif ou manipuler de façon répétitive des
jouets ou des objets.
Le rapport particulier de l’enfant autiste avec le monde qui l’entoure
est également un des symptômes remarqués très tôt : il ne joue pas,
manipule souvent de manière répétitive, stéréotypée, avec une attirance
particulière pour certains types d’objets ou pour des utilisations spéciales
comme aligner des choses selon la taille ou la couleur. Il n’a pas de jeu
symbolique, c’est-à-dire qu’il ne sait pas faire semblant : déplacer une
voiture en répétant vroum-vroum ou jouer à imiter maman en train de
cuisiner. Ces comportements différents sont parfois associés à des parti
cularités qui touchent la sphère sensorielle. Le jeune enfant autiste peut
être fasciné par tout ce qui est lumineux : il allume et éteint sans arrêt la
lumière d’une pièce, passe des heures à regarder la même cassette vidéo ou
est captivé par certaines émissions ou publicités télévisées. Les troubles
d’intégration et de modulation sensorielles sont également dérangeants
dans la vie quotidienne : grande sensibilité à la texture des aliments qui
rend le passage à l’alimentation solide difficile, sélectivité rigide dans le
choix des vêtements, refus de se faire coiffer ou couper les cheveux.
Ces caractéristiques perdurent et chez l’enfant plus vieux, l’incapacité
de communiquer, par le langage ou le geste, ainsi que les comportements
et les intérêts particuliers et stéréotypés s’accompagnent d’une rigidité de
fonctionnement qui fait que tout changement à la routine peut déclencher
des crises de colère ou des cris. Même le fait d’aller se coucher le soir
peut représenter un problème, à moins qu’il ne s’accompagne là encore
d’une série de comportements stéréotypés exécutés d’une façon rigide et
inchangée, soir après soir. Le sommeil des enfants autistes est souvent
fragmenté en plusieurs périodes durant la nuit, avec des réveils marqués
par des épisodes de cris ou des activités répétitives. L’intégration scolaire
est particulièrement difficile en raison de troubles de communication,
de difficultés majeures des interactions sociales et de la déficience
intellectuelle.
142
Encadré 5.1 – Critères diagnostiques

du trouble autistique
A. Un total de six (ou plus) parmi les éléments décrits en (1), (2) et (3), dont au
moins deux de (1), un de (2) et un de (3) :
(1) Altération quantitative des interactions sociales, comme en témoignent
au moins deux des éléments suivants :
(a) altération dans l’utilisation, pour régler les interactions sociales, de
comportements non verbaux multiples, tels le contact oculaire, la
mimique faciale, les positions corporelles et les gestes,
(b) incapacité d’établir des relations avec les pairs correspondant au
niveau du développement,
(c) pas de partage spontané de ses plaisirs, de ses intérêts ou de ses
réussites avec d’autres personnes (ex. ne cherche pas à montrer, à
désigner du doigt ou à apporter les objets qui l’intéressent),
(d) manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
(2) Altération quantitative de la communication, comme en témoigne au
moins un des éléments suivants :
(a) retard ou absence de développement du langage parlé (sans tentative
de compensation par d’autres modes de communication, comme le
geste ou la mimique),
(b) chez les sujets maîtrisant suffisamment le langage, incapacité à
engager ou à soutenir une conversation avec autrui,
(c) usage stéréotypé et répétitif du langage, ou langage idiosyncrasique,
(d) absence d’un jeu de « faire semblant » varié et spontané, ou d’un jeu
d’imitation sociale.
(3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des
intérêts et des activités, comme en témoigne au moins un des éléments
suivants :
(a) préoccupation circonscrite à un ou plusieurs centres d’intérêt stéréo
typés et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son
orientation,
(b) adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou des rituels
spécifiques et non fonctionnels,
(c) maniérismes moteurs et stéréotypés (p. ex. : battement ou torsion
des mains ou des doigts, mouvements de tout le corps),
(d) préoccupations persistantes pour certaines parties des objets.
B. Retard ou caractère anormal du fonctionnement, débutant avant l’âge de trois
ans, dans au moins un des domaines suivants : (1) interactions sociales, (2)
langage nécessaire à la communication sociale, (3) jeu symbolique ou d’imagi
nation.
C. La perturbation n’est pas mieux expliquée par le diagnostic de Syndrome de
Rett ou de Trouble désintégratif de l’enfance.
Source : American Psychiatric Association, Mini DSM-IV. Critères diagnostiques,
(Washington DC, 1994).Traduction française par J.-D. Guelfi et al., Masson, Paris,
1996.
143
L’évaluation de cette déficience est souvent extrêmement difficile.

Nous avons vu au chapitre 1 que, pour calculer correctement un quotient
intellectuel, il fallait une participation active et volontaire de l’enfant
ou de l’adolescent. Les particularités de la communication, verbale et
non verbale, du jeune autiste, rendent la validité des tests douteuse.
Les comportements adaptatifs sont évalués grâce aux observations des
parents et des éducateurs ; on privilégiera l’utilisation de l’EQCA (discuté
au chapitre 1) au Vineland puisqu’elle tient compte des comportements
anormaux et stéréotypés particulièrement marqués dans le cas de l’autisme.
Des échelles d’évaluation fonctionnelle spécifique ont également été mises
au point. Parmi elles, citons l’ADOS (Autism Diagnotic Observation
Schedule) qui permet d’assurer un suivi dans les différentes sphères du
développement. Certains psychologues ont également recommandé d’utili
ser des échelles d’évaluation d’intelligence surtout non verbale (comme le
Leiter International Scale).
D’une façon générale, et avec les restrictions précédemment faites sur
la difficulté d’évaluer un QI chez les autistes, 75 % d’entre eux présentent
une déficience intellectuelle (QI inférieur à 70) et 50 % fonctionnent au
niveau de la déficience moyenne avec un QI entre 25 et 50. Les 25 % qui
ont un QI supérieur à 70 sont souvent appelés autistes de haut niveau. Quel
que soit le niveau du quotient intellectuel, le profil de fonctionnement
a des caractéristiques particulières : le sous-test compréhension est le
plus affecté alors que le test des cubes est le mieux réussi. Des forces
se retrouvent chez environ 10 % des autistes, que ce soit des capacités
étonnantes de calcul (voir le film Rain Man) ou d’écoute musicale (la
fréquence de l’oreille absolue qui permet d’identifier précisément chaque
note de musique sans aucune référence est beaucoup plus élevée que dans
la population normale).
Les causes de l’autisme

L’autisme a une prévalence de 4 à 5 pour 1 000 et atteint quatre fois plus
souvent les garçons que les filles. Ce chiffre aurait encore augmenté
dans les dernières années, selon les études épidémiologiques menées
aux États-Unis depuis 2000 par le CDC (Center for Disease Control
and Prevention) sur des centaines de milliers d’enfants : la prévalence
de l’autisme atteindrait désormais un enfant sur 150. Il est cependant
difficile de savoir s’il s’agit d’une augmentation réelle ou si cela est dû à
de meilleurs moyens de diagnostic. En France, l’avis N° 102 du Comité
national d’éthique du 6 décembre 2007 a officiellement reconnu les chiffres
de 350 000 à 600 000 autistes, soit entre 0,6 % et 1 % de la population.
Depuis la description de l’autisme en 1943, plusieurs hypothèses ont
été soulevées quant à sa cause. Dans les années 1950-1960, les théories
psychanalytiques attribuaient l’autisme à un trouble de la relation mère-
144
enfant. Dans les années 1980-1990, la vaccination, en particulier contre la

rougeole, a été mise en cause en raison de l’augmentation du nombre de cas
d’autisme en Californie, à la suite de la généralisation de cette vaccination.
Des études épidémiologiques subséquentes n’ont pas confirmé ce lien.
Dans les années 1990, des anomalies d’absorption de la paroi du tube
digestif ont conduit à suggérer des régimes alimentaires particuliers ; là
non plus, il n’y a pas eu de confirmation scientifique. Dernièrement, une
augmentation du risque d’autisme a été rapportée chez les enfants de mères
épileptiques traitées avec l’acide valproïque.
Actuellement, dans la majorité des cas, la cause de l’autisme est
inconnue, mais plusieurs pistes sont en cours d’exploration. Il apparaît
probable que son origine soit due à un ensemble de facteurs agissant
simultanément. On a en effet remarqué l’influence de facteurs génétiques,
encore non identifiés, puisque si un enfant est atteint d’autisme, le risque
que son frère ou sa sœur en soit atteint est de 5 % (nettement supérieur
au risque de la population générale). De même, on retrouve souvent dans
la famille élargie d’un autiste des problèmes de langage, de déficience
intellectuelle inexpliquée, de schizophrénie, de troubles bipolaires et
d’autres pathologies psychiatriques. Des anomalies biochimiques impli
quant les neurotransmetteurs peuvent être causes de symptômes ou
conséquences des dysfonctions cérébrales ; il a été rapporté en particulier
des augmentations de la sérotonine sanguine ou des produits de dégrada
tion de la dopamine dans les urines. Des déficits électriques cérébraux
ont également été associés à l’autisme, en particulier au niveau des
potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral, ce qui pourrait expliquer
en partie les difficultés de langage. Les études en imagerie par résonance
magnétique (IRM) ont rapporté des anomalies variées du cortex cérébral
ou du cervelet (atrophie). Cependant, si ces pistes sont intéressantes au
plan de la recherche théorique, il faut comprendre que dans l’état actuel
des connaissances elles ne peuvent à elles seules expliquer la survenue de
l’autisme, ni servir d’outil de diagnostic.
Dans environ 10 % des cas, l’autisme est clairement associé à une
autre pathologie et on a tendance à attribuer à cette dernière la survenue
de l’autisme. Il s’agit le plus souvent de maladies génétiques héréditaires
que nous décrirons au chapitre 6 : trisomie 21, neurofibromatose et sclérose
tubéreuse de Bourneville, syndromes de Prader-Willi et d’Angelman,
syndrome du X-fragile, maladie de Williams et phénylcétonurie. Des
carences affectives sévères associées à un manque de stimulation ont
également été rapportées comme pouvant être à l’origine d’autisme, ou plus
souvent d’un tableau y ressemblant mais partiellement réversible lorsque la
situation environnementale anormale est corrigée. On parle alors plutôt de
traits autistiques; c’est le cas de certains enfants placés dans des orphelinats
de pays ne leur accordant que peu d’intérêt et manquant de ressources.
145
La prévention
Les incertitudes quant aux causes de l’autisme rendent la prévention
primaire impossible. La prévention secondaire vise à faire le diagnostic le
plus rapidement possible pour mettre en place les mesures de stimulation
et de réadaptation. Si le jeune enfant en garderie est souvent rapidement
identifié par son comportement d’isolement vis-à-vis des autres enfants,
ses difficultés de communication et ses problèmes de comportement, si le
deuxième ou troisième enfant d’une fratrie inquiète facilement ses parents
par son développement différent des autres, le problème de la recon
naissance précoce de l’autisme est plus difficile s’il survient chez le premier
enfant de la famille, gardé à la maison par maman. Il peut être facile de
confondre isolement et repli sur soi avec enfant trop sage ; le fait de pouvoir
regarder pendant des heures des cassettes vidéo ou la télévision arrange
parfois les parents qui peuvent vaquer à leurs occupations. D’après une
enquête effectuée en 1999 par D. Fein, certains signes devraient amener
les parents à consulter leur médecin ou leur pédiatre : si un enfant de deux
ans ne répond pas à son nom et ne pointe pas du doigt pour montrer son
intérêt pour un objet.
La prévention tertiaire a surtout trait à une scolarisation utilisant des
méthodes adaptées aux multiples déficits de l’enfant autiste. Au Québec,
le programme TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related
Communication handicapped CHildren) est utilisé dans la plupart des
commissions scolaires, adapté en français par B. Roge, en 1998. Cette
technique est dérivée du béhaviorisme et repose sur l’idée que l’autisme est
l’expression d’un déficit neurologique. Elle vise à développer l’autonomie
dans les sphères suivantes : habiletés de travail, autonomie dans la vie
quotidienne, loisirs, habiletés sociales et gestion des comportements. En
France, le programme TED (Thérapeutique d’Échange et de Développement)
est également utilisé. Ces programmes, ainsi que d’autres, ont en commun
de faire appel à un travail d’équipe multidisciplinaire, incluant les parents,
de nécessiter de nombreuses heures de travail, aussi bien à l’école qu’à
la maison ainsi qu’un faible ratio éducateur-élève, et sont d’autant plus
efficaces qu’ils sont débutés avant l’âge de quatre ans. L’A.B.A. (Applied
Behavioral Analysis, ou analyse appliquée du comportement) est une
approche éducative créée par Lovaas dans les années 1960 et est surtout
utilisée aux États-Unis. Elle vise à obtenir une meilleure intégration sociale
par une intervention intensive sur l’augmentation des comportements
jugés adaptés et la diminution des comportements jugés inadaptés.
Le syndrome d’Asperger
Un an après la description de l’autisme par Kanner, un médecin du nom
d’Asperger rapporte, en 1944, le cas d’enfants et d’adolescents présentant
des difficultés à percevoir les normes non dites de la vie en société et
146
baptise cette pathologie du nom de psychopathologie autistique. Puis,

sa description est tombée dans l’oubli pendant un quart de siècle, avant
que plusieurs auteurs décrivent à leur tour les caractéristiques de ce qui
s’appelle actuellement le syndrome d’Asperger. Cependant, les discussions
sur la nécessité de séparer le syndrome d’Asperger de l’autisme, voire sur la
réalité de son existence, ont toujours cours et la perception en est différente
en Amérique du Nord et en Europe. Ces divergences d’opinion sont bien
reflétées par les diverses définitions qui en sont données.
La définition et sa discussion
Les critères de diagnostic utilisés en Amérique du Nord en général, et
au Québec en particulier, sont ceux du DSM-IV. Ils sont décrits dans
l’encadré 5.2. Ces critères ont cependant suscité quelques réserves : le
retard de langage est une caractéristique qui perd toute pertinence chez les
adolescents et les adultes, la règle hiérarchique faisant qu’en cas de double
diagnostic d’autisme et de syndrome d’Asperger, le diagnostic d’autisme
l’emporte est arbitraire. Comme les critères du DSM sont régulièrement
mis à jour et que de nombreuses discussions ont lieu à ce sujet dans le
monde scientifique, il est vraisemblable que la prochaine édition prendra
en compte ces réserves.
Par contre, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) est beaucoup
moins précise dans sa classification internationale des maladies (CIM-10).
Elle définit le syndrome d’Asperger comme un syndrome de validité noso
logique incertaine, caractérisé par une altération qualitative des interactions
sociales réciproques, semblable à celle observée dans l’autisme, associée à
un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Elle
le différencie de l’autisme essentiellement par le fait qu’il ne s’accompagne
pas d’un retard ou d’une déficience du langage ou du développement
cognitif. La plupart des sujets présentant ce trouble ont une intelligence
normale, mais ils sont habituellement très maladroits.
Comme le langage se développe relativement bien, le diagnostic d’Asperger
est souvent fait plus tard que celui d’autisme, en général au début de l’école
primaire. Le langage est particulier : le timbre de voix est trop fort, l’enfant
donne l’impression de se parler plus à lui-même qu’aux autres, répétant ses
questions sans s’occuper des réponses de son interlocuteur. Il peut utiliser
des phrases complexes avec un vocabulaire spécialisé correspondant à ses
intérêts particuliers (les dinosaures, les planètes, les dragons, etc.).
S’il ne se met pas lui-même à l’écart des autres, il est souvent rejeté par
son groupe, car ses sujets de conversation et le niveau de ses connaissances
dans des domaines inhabituels pour un jeune de son âge créent des barrières
147
insurmontables pour les autres enfants. Un autre facteur d’isolement est

la difficulté du jeune Asperger à décoder les règles sociales implicites. Il
ne fonctionne jamais « à la bonne distance », étant tantôt trop familier
avec des inconnus ou des personnes en autorité, tantôt trop indifférent.
Ces problèmes sont encore plus flagrants à l’adolescence, où l’isolement
social tend à devenir plus marqué.
Encadré 5.2 – Critères diagnostiques du syndrome

d’Asperger
A. Altération qualitative des interactions sociales, comme en témoignent au
moins deux des éléments suivants :
1. altération manquée dans l’utilisation, pour réguler les interactions sociales,
de comportements non verbaux multiples, tels que le contact oculaire, la
mimique faciale, les postures corporelles et les gestes,
2. incapacité d’établir des relations avec les pairs correspondant au niveau du
développement,
3. pas de partage spontané de ses plaisirs, de ses intérêts ou de ses réussites
avec d’autres personnes (ex. ne cherche pas à montrer, à désigner du doigt
ou à apporter les objets qui l’intéressent),
4. manque de réciprocité sociale ou émotionnelle.
B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et
des activités, comme en témoigne au moins un des éléments suivants :
1. préoccupation circonscrite à un ou à plusieurs centres d’intérêt stéréotypés
et restreints, anormale soit dans son intensité, soit dans son orientation,
2. adhésion apparemment inflexible à des habitudes ou des rituels spécifiques
et non fonctionnels,
3. maniérismes moteurs et stéréotypés (ex. battement ou torsion des mains
ou des doigts, mouvements de tout le corps),
4. préoccupations persistantes pour certaines parties des objets.
C. La perturbation entraîne une altération cliniquement significative du fonc
tionnement social, professionnel, ou dans d’autres domaines importants.
D. Il n’existe pas de retard de langage significatif sur le plan clinique (ex. le sujet
a utilisé des mots isolés vers l’âge de deux ans et des phrases à valeur de
communication vers l’âge de trois ans).
E. Au cours de l’enfance, il n’y a pas eu de retard significatif sur le plan clinique
dans le développement cognitif ni dans le développement, en fonction de l’âge,
des capacités d’autonomie, du comportement adaptatif (sauf dans le domaine
de l’interaction sociale) et de la curiosité pour l’environnement.
F. Le trouble ne répond pas aux critères d’un autre trouble envahissant du
développement spécifique ni à ceux d’une schizophrénie.
Source : American Psychiatric Association, Mini DSM-IV. Critères diagnostiques,
(Washington DC, 1994).Traduction française par J.-D. Guelfi et al., Masson,
Paris, 1996.
148
Pour certains scientifiques, la présence d’une déficience intellectuelle

n’exclut pas ce diagnostic, contrairement à ce que semblent indiquer les
critères diagnostiques du DSM-IV. Elle serait même présente chez environ
20 % des personnes atteintes de syndrome d’Asperger. Elle est en général de
degré léger, et s’accompagne surtout d’un problème cognitif particulier lors
de l’évaluation du quotient intellectuel. En effet, les fonctions non verbales
sont beaucoup plus atteintes que les fonctions verbales. La motricité fine,
la perception visuo-spatiale, la mémoire visuelle et la coordination motrice
sont diminuées, rapprochant le syndrome d’Asperger d’une autre entité
appelée syndrome de dysfonction non verbale (SDNV). Lors de la passation
d’un test de quotient intellectuel, le quotient verbal est bien supérieur au
quotient de performance.
Les causes et la prévention
Les difficultés à poser le diagnostic, qui nécessite parfois des évaluations
répétées sur plusieurs années, et les doutes persistants dans une partie
de la communauté médicale (surtout européenne) sur l’existence de ce
syndrome font qu’il est difficile d’en évaluer la prévalence. D’après diffé
rentes études, elle est estimée à 1 à 3 pour 10 000. Le syndrome d’Asperger
représenterait entre 15 et 20 % des TED. Les garçons sont beaucoup plus
souvent atteints que les filles, dans une proportion de 8 pour 1. Comme
pour l’autisme, des facteurs génétiques pourraient intervenir en plus de
phénomènes environnementaux. Des problèmes similaires (autre cas
d’Asperger, autisme, problèmes neurologiques ou psychiatriques variés)
sont en effet assez souvent retrouvés dans la famille, en particulier du
côté paternel.
Prévention
En l’absence de cause identifiée, les méthodes de prévention primaire et
secondaire sont les mêmes que celles décrites plus haut pour l’autisme.
Cependant, le pronostic de fonctionnement autonome à l’âge adulte
est nettement meilleur étant donné le caractère léger de la déficience
intellectuelle lorsqu’elle est présente.
Les autres troubles envahissants du développement

Ils sont beaucoup plus rares, mais, par contre, ils s’accompagnent très
souvent d’une déficience intellectuelle.
Le trouble désintégratif de l’enfance

Très rare, il est caractérisé par un développement normal jusqu’à l’âge de
deux ans au moins : l’enfant a marché à un âge normal, son langage s’est
développé adéquatement, il aime communiquer, il joue, ses interactions avec
149
son entourage et son environnement sont adéquates et son comportement

à la garderie ou dans un groupe d’enfants de son âge ne permet pas de le
distinguer des autres.
Ensuite, de façon plus ou moins rapide, toujours avant l’âge de dix
ans, il se produit une régression des acquisitions associée à des anomalies
du fonctionnement. Pour faire le diagnostic de trouble désintégratif de
l’enfance (selon le DSM-IV), il faut qu’il y ait une perte des acquis préa
lables dans au moins deux des domaines suivants : langage (expression
ou compréhension), compétences sociales ou comportement adaptatif,
contrôle sphinctérien (l’enfant qui était propre se remet à mouiller son
lit ou à déféquer dans ses sous-vêtements), jeux et habiletés motrices.
Son fonctionnement est détérioré dans au moins deux des trois domaines
suivants : les interactions sociales (incapacité à entrer en relation avec
les autres, indifférence émotionnelle), la communication (il ne peut plus
soutenir une conversation ou il utilise un langage stéréotypé et répétitif) et
les comportements (il a des intérêts restreints, des maniérismes dans ses
gestes). L’évolution se fait vers l’installation d’une déficience intellectuelle
de niveau variable, difficile à quantifier d’une manière précise par les tests
standardisés, avec un fonctionnement intellectuel et adaptatif détérioré.
La cause de ce trouble est inconnue, même si sa survenue aurait
été rapportée après différentes maladies, en particulier des encéphalites
virales.
Les troubles envahissants du développement non spécifiés

Sont regroupés dans cette catégorie des tableaux cliniques qui ne
répondent pas aux critères des trois entités précédentes, soit parce qu’ils
se manifestent plus tardivement, soit parce qu’il manque des critères de
diagnostic. Le tableau est incomplet, comportant soit des anomalies des
interactions sociales, de la capacité de communication verbale et non
verbale, soit des comportements, des intérêts ou des activités stéréotypées.
Ils sont appelés parfois autisme atypique. La déficience intellectuelle, de
niveau variable, peut y être associée mais elle n’est pas constante.
Le syndrome de Rett
Cette maladie est citée ici parce qu’elle figure encore dans le chapitre
des troubles envahissants de développement du DSM-IV. Or, depuis sa
publication en 1994, ses bases génétiques ont été identifiées ; elle sera donc
décrite plus en détail dans le chapitre 6 qui porte sur des causes génétiques
de la déficience intellectuelle.
150
Que retenir ?
• Au cours de son développement, le cerveau de l’enfant peut être endommagé
par des infections ou des intoxications causant différents niveaux de déficience
intellectuelle et s’accompagnant parfois d’autres atteintes neurologiques.
• La prévention par la vaccination a réduit l’incidence des déficiences
intellectuelles reliées à certaines infections bactériennes ou virales. Les
mesures de contrôle de l’environnement contribuent à minimiser l’impact
des intoxications par le plomb et le mercure.
• La maltraitance sous toutes ces formes induit elle aussi des troubles du
développement conduisant à une déficience intellectuelle, le plus souvent du
niveau de la DIL.
• Le syndrome du bébé secoué a des conséquences extrêmement graves, incluant
cécité et déficience intellectuelle (souvent du niveau DIM à DIP) chez les
survivants.
• Les traumatismes crâniens du jeune enfant restent une cause très actuelle de
déficience intellectuelle, de même que les asphyxies de mécanismes variés.
• Certaines formes rares d’épilepsie s’accompagnent d’une détérioration du
cerveau.
• Les troubles envahissants de développement sont des pathologies neuro
psychologiques dans lesquelles la déficience intellectuelle n’est qu’une partie
d’un tableau d’altération des interactions avec l’environnement.
151
Chapitre 6
LES CAUSES GÉNÉTIQUES
INTRODUCTION À LA GÉNÉTIQUE
S’il est un domaine de la connaissance qui a connu une progression
exponentielle au cours du temps, c’est bien la génétique, au point qu’il peut
être hasardeux d’écrire un chapitre de livre sur ce sujet, tant les découvertes
et les connaissances évoluent rapidement et les écrits se périment vite.
Historique
Des premiers balbutiements de la génétique avec les travaux du moine
autrichien Gregor Mendel sur les caractéristiques des petits pois, en 1865,
à la connaissance de la séquence complète de l’ADN humain en 2003 grâce
au Projet Génome Humain, il s’est écoulé à peine plus d’un siècle.
La génétique appliquée à la médecine a vraiment débuté à l’orée du
xxe siècle. La redécouverte des travaux de Mendel, passés inaperçus en
son temps, et la description du système sanguin ABO par Landsteiner en
1900 ont été suivies dès 1902 de la publication par Garrot de la première
maladie liée à une erreur innée du métabolisme (l’alcaptonurie). Le
terme de gène est apparu en 1909 avec Johannsen pour désigner la plus
petite unité de base de l’hérédité, comme le terme atome désigne la plus
petite unité d’un élément de matière. En 1944, Avery a découvert que les
gènes étaient constitués d’acide désoxyribonucléique, l’ADN, composé
de différents acides aminés, comme l’atome est composé de protons
et d’électrons. En 1953, James Watson et Francis Crick découvrent la
structure à double hélice de l’ADN, à l’origine de la compréhension des
mécanismes d’expression et de réplication des gènes. En 1956, le consensus
se fait sur le nombre de chromosomes humains : 46, dont 22 paires
d’autosomes présents dans les deux sexes, auxquels s’ajoutent les deux
chromosomes sexuels, appelés XX chez la femme et XY chez l’homme.
La première maladie directement reliée à une anomalie chromosomique
a été le syndrome de Down, attribuée en 1959 par Jérôme Lejeune à une
trisomie 21, c’est-à-dire à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire
dans toutes les cellules de ces individus. Tout au long de la deuxième
partie du xxe siècle, de nombreuses maladies humaines ont été reconnues
comme attribuables à des anomalies des gènes ou des chromosomes :
153
hémophilie, mucoviscidose, chorée de Huntington, maladie de Steinert,

daltonisme, pour n’en citer que quelques-unes.
La soif de connaissance propre à la nature humaine est à la base d’un
ambitieux projet, celui d’identifier tous les gènes de l’être humain. Le
Projet Génome Humain a vu le jour lors d’une réunion de scientifiques
à Montreux (Suisse) en 1988, sous le nom initial de HUGO (Human
Genome Organization), grâce à la collaboration de plusieurs pays dont les
États-Unis, la Grande-Bretagne, la France et le Japon. À partir de 1998, les
travaux de séquençage ont permis d’établir l’ordre de succession des bases
de l’ADN dans les chromosomes humains. En 2003, la carte complète du
génome humain a été publiée.
L’acide désoxyribonucléique (ADN)

L’ADN est une molécule qui a la forme d’une double hélice composée de
deux brins, comme une échelle à laquelle on aurait infligé des mouvements
de torsion. Les montants de l’échelle sont composés de sucres, le
désoxyribose et de phosphates, alors que les barreaux de l’échelle sont
constitués de bases azotées. Ces bases sont au nombre de quatre : adénine,
cytosine, guanine et thymine. Elles s’apparient deux à deux pour former
les barreaux de l’échelle : adénine avec thymine, cytosine avec guanine.
On appelle nucléotide l’unité de base de l’ADN, formée d’un désoxyribose,
d’un phosphate et d’une base : c’est donc un demi-barreau de l’échelle et
la partie du montant qui y est attachée. Chaque nucléotide est nommé
par l’initiale de la base qui le constitue : A, T, C et G. Les nucléotides
sont les lettres qui formeront les mots permettant au code génétique
de s’exprimer. Chaque mot appelé codon est composé de trois lettres et
correspond à un acide aminé. L’assemblage de ces mots forme des phrases
qui se traduiront par la synthèse de protéines et d’enzymes nécessaires à la
construction de notre organisme. L’ADN est situé pour l’essentiel dans le
noyau des cellules ; il existe également de l’ADN dans les mitochondries,
petits organites du cytoplasme impliqués dans la respiration cellulaire sur
lesquels nous reviendrons plus tard.
L’expression du message génétique

Le noyau de la cellule contient les informations nécessaires à son fonc
tionnement, mais c’est dans le cytoplasme que sont fabriqués les éléments
indispensables à la vie de cette cellule, grâce à de véritables chaînes de
montage. Les étapes nécessaires à l’expression de l’ADN sont schématisées
à la figure 6.1. Pour bien comprendre comment fonctionne une cellule du
corps humain, on peut s’imaginer que l’on est face à une usine. Le noyau
de la cellule représente la direction de l’usine, personnifiée par la molécule
d’ADN, étroitement associée au département de recherche-développement
154
Chapitre 6 – Les causes génétiques
qui choisit les produits à fabriquer et les schémas de production. La double

hélice d’ADN se sépare en une copie identique grâce à une enzyme appelée
ADN-polymérase. Cette copie de l’ADN initial est le plan à partir duquel
se bâtiront les protéines, comme le schéma de production sur lequel
travailleront les ouvriers dans l’usine.
Figure 6.1
La cellule vue comme une usine
ADN Direction
choix de la protéine choix du produit
à synthétiser
N Re- à fabriquer
cher-
Transcription O che Commande
ARN messager Y & Identification des
Déve- matières premières
primaire A
CELLULE
loppe-
USINE
Traitement de Planification de
U ment
la production
l’information
ARN messager Schéma de

mature production
Traduction Chaîne de montage
PROTÉINE PRODUIT FINI
Cytoplasme Unité de production
Ce schéma est ensuite transcrit, ici sous forme d’ARN messager

(ARN-m). Il représente la copie d’une partie du schéma de production
correspondant à un seul produit fini, une protéine ou une enzyme. Dans
un premier temps, l’ARN messager (ARN-m) comporte deux types de
séquences, appelées exons et introns. Avant de sortir du noyau, l’ARN-m
subit un processus appelé épissage qui ne garde que les exons, comme si
on effaçait des éléments superflus dans notre schéma de production. C’est
cet ARN messager dit mature qui quitte le noyau de la cellule pour se
rendre dans le cytoplasme. Ce dernier représente l’unité de production de
l’usine où l’ARN messager fait office de chaîne de montage. Les différents
composants nécessaires à l’obtention du produit fini sont représentés ici
par les acides aminés, constituants des protéines. Ils voyagent dans le
cytoplasme accrochés à d’autres morceaux d’ARN, de petite dimension,
appelés ARN de transfert (ARN-t).
155
Au fur et à mesure que se déroule l’ARN messager, les acides aminés

s’attachent les uns aux autres et façonnent la protéine programmée par
le gène, fragment d’ADN à l’origine de ce processus. La protéine, produit
fini de l’usine cellulaire, peut avoir différentes fonctions à l’intérieur de
celle-ci.
Chaque protéine est codée par un gène spécifique, succession de
nucléotides à l’intérieur de la molécule d’ADN. La mécanique de l’expres
sion des gènes est maintenant bien connue. Il s’agit pour la cellule de
comprendre l’histoire écrite dans l’ADN. Celui-ci, rendu lisible par la
séparation des deux brins qui le constituent, forme des phrases constituées
de codons, sortes de mots formés par des séries de trois bases successives,
qui doivent être traduits pour pouvoir être significatifs. Chaque phrase
correspond à une protéine qui doit être synthétisée. Tout se passe comme
si le texte de l’ADN était écrit en anglais et devait être traduit d’abord en
espagnol (tableau 6.1) avant d’être utilisable, avant de l’être en français.
Tableau 6.1
L’expression du message génétique : un problème de traduction
ADN ARN-m ARN-t et acides aminés

(A) Adénine (A) Adénine UUU = Phénylalanine
(T) Thyamine (U) Uracile CAG = Glutamate
(G) Guanine (G) Guanine CGG = Arginine
(C) Cytosine (C) Cytosine etc.
anglais espagnol français
Noyau Noyau àcytoplasme Cytoplasme àribosome
C’est le rôle de l’ARN messager (ARN-m) d’assurer le transport de

l’information contenue dans les phrases de l’ADN du noyau au cytoplasme.
Il y a un code de correspondance entre ADN et ARN-m. C’est un véritable
dictionnaire élémentaire qui permet cette traduction. En effet, si sur
l’ARN messager les lettres A, C et G sont les mêmes que dans l’ADN et
correspondent aux mêmes bases, la lettre T y est remplacée par la lettre U
qui correspond à une autre base : l’uracile. Il existe par ailleurs dans l’ADN
des mots « non-sens » qui indiquent la fin d’une transcription, l’équivalent
de notre point-à-la-ligne. Ils avisent que la phrase, c’est-à-dire le codage
pour la protéine que l’on veut synthétiser, est terminée.
Les acides aminés sont amenés au niveau de la chaîne de montage
par les ARN de transfert, qui comprennent environ 80 nucléotides et ont
un peu la forme d’un trèfle à trois feuilles avec sa tige. L’extrémité de la
tige est fixée à un acide aminé et la feuille qui lui est opposée présente à
son extrémité un anticodon, séquence de trois nucléotides qui viennent
156
s’associer au codon correspondant de l’ARN messager de la chaîne de

montage. Le tableau 6.2 indique quels sont les acides aminés qui sont
amenés par l’ARN de transfert (ARN-t) jusqu’à la chaîne d’assemblage que
constitue l’ARN messager mature.
Tableau 6.2
Le code génétique
Première Deuxième Troisième

position position position
U C A G
U Phé Sér Tyr Cys U

U Phé Sér Tyr Cys C
U Leu Sér Stop Stop A
U Leu Sér Stop Trp G
C Leu Pro His Arg U
C Leu Pro His Arg C
C Leu Pro Gln Arg A
C Leu Pro Gln Arg G
A Ile Thr Asn Sér U
A Ile Thr Asn Sér C
A Ile Thr Lys Arg A
A Mét Thr Lys Arg G
G Val Ala Asp Gly U
G Val Ala Asp Gly C
G Val Ala Glu Gly A
G Val Ala Glu Gly G
Ala : alanine ; Arg : arginine ; Asn : asparagine ; Asp : acide aspartique ; Cys : cystine ;
Gln : glutamine ; Glu : acide glutamique ; Gly : glycine ; His : histidine ; Ile : isoleucine ;
Leu : leucine ; Lys : lysine ; Mét : méthionine ; Phé : phénylalanine ; Pro : proline ;
Sér : sérotonine ; Thr : thréonine ; Trp : tryptophane ; Tyr : tyrosine ; Val : valine.
Exemples : UUG est traduit en leucine ; UAA est un codon Stop ; GGG est traduit en
glycine. Dans certaines circonstances, le codon UGA peut spécifier un acide aminé
dénommé sélénocystéine, qui est souvent désigné par le terme de 21e acide aminé.
Chromosomes et caryotype
Dans la pratique médicale courante, il est impossible d’avoir de routine
l’analyse de chaque gène d’un sujet chez qui on soupçonne une anomalie
génétique. La première étape d’un bilan génétique sera donc constituée
par l’obtention d’un caryotype.
157
Le caryotype permet l’observation et la représentation des chromosomes.

Ceux-ci sont obtenus au cours de la métaphase de la mitose, puis classés
par ordre de longueur. En effet, la double hélice d’ADN n’existe pas sous
une forme linéaire puisqu’elle ferait alors quelque deux mètres de long dans
chaque cellule. Elle doit être compactée pour pouvoir tenir à l’intérieur
du noyau, qui ne mesure que quelques microns. L’ADN s’enroule d’abord
autour d’un noyau protéique appelé histone qui contient environ 150 bases
d’ADN (les barreaux de l’échelle) pour former un nucléosome. Les
nucléosomes s’assemblent en une nouvelle hélice nommée solénoïde, qui
elle-même forme des boucles d’environ 100 000 bases.
Lorsque la cellule amorce le processus de division en vue de se
multiplier (la mitose), les boucles d’ADN forment des chromosomes. C’est
à ce stade que l’on peut réaliser un caryotype.
La technique utilisée pour obtenir un caryotype dans un but de
diagnostic génétique est actuellement bien standardisée. À partir d’une
simple prise de sang, des lymphocytes sont recueillis et mis en culture
dans un milieu spécifique qui permet leur survie, puis leur multiplication
est ensuite stimulée par une substance appelée phytohémagglutine. De la
colchicine ou une substance analogue est ensuite ajoutée à ce milieu afin
de bloquer les cellules en division à la métaphase, c’est-à-dire au moment
où les chromosomes sont le plus faciles à voir. Une fois figées à cette
phase, les cellules sont soumises à un choc hypotonique (en présence d’une
substance faiblement concentrée en sel), leurs noyaux éclatent et peuvent
libérer les chromosomes. Enfin, différents colorants sont appliqués pour
obtenir des bandes caractéristiques de chaque paire de chromosomes. Ces
derniers seront alors classés selon leur taille, la position du centromère
(métacentrique, submétacentrique et acrocentrique) et les bandes. La
figure 6.2 illustre les différents types de chromosomes.
Les 46 chromosomes sont répartis en huit groupes identifiés par les
lettres A à G (autosomes), plus un groupe de chromosomes sexuels, XX
chez la femme et XY chez l’homme. La répartition des chromosomes à
l’intérieur de chaque groupe est la suivante :
– Groupe A : Chromosomes 1 - 2 - 3
– Groupe B : Chromosomes 4 - 5
– Groupe C : Chromosomes 6 - 7 - 8 - 9 -10 - 11 - 12
– Groupe D : Chromosomes 13 - 14 - 15
– Groupe E : Chromosomes 16 - 17 - 18
– Groupe F : Chromosomes 19 - 20
– Groupe G : Chromosomes 21 - 22
158
Figure 6.2
Les différents types de chromosome
Métacentrique Submétacentrique Acrocentrique
SATELLITE
TIGE
BRAS
COURT
p
CENTRO-
MÈRE
BRAS CENTRO-
LONG MÈRE
q
Chr 3 Chr 17 Chr 21
La figure 6.3 représente un caryotype humain masculin normal. Des

caryotypes peuvent être également obtenus à partir d’autres cellules
du corps, et même sur les cellules fœtales flottant dans le liquide
amniotique.
Mitose et méiose
La totalité des cellules du corps qui ont la capacité de se multiplier le font
par un processus nommé mitose, sauf les cellules sexuelles qui produisent
ovules et spermatozoïdes (les gamètes) lesquelles se divisent par méiose.
La mitose est le processus de division cellulaire qui produit deux
cellules-filles identiques à la cellule mère. La méiose, quant à elle, permet
la formation de gamètes haploïdes (avec 23 chromosomes) à partir de
cellules germinales diploïdes (avec 46 chromosomes). Les anomalies de la
mitose sont essentiellement à la base du développement des cancers et ne
font donc pas partie de cet ouvrage. Par contre, les anomalies de la méiose
sont à l’origine de plusieurs maladies héréditaires entraînant une déficience
intellectuelle et nous allons donc la décrire plus en détail, autant chez la
femme que chez l’homme (figure 6.4).
159
Figure 6.3
Caryotype humain masculin normal
Tiré de : Principes de génétique moléculaire et médicale, 1992, Éditions Pradel, Paris.
La méiose comporte deux divisions cellulaires. La première est une

division réductionnelle qui, à partir d’une cellule diploïde (à 46 chro
mosomes) produit deux cellules haploïdes (à 23 chromosomes). En effet,
pour qu’à la fécondation l’union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle
donne un zygote à 46 chromosomes, futur être humain, il est indispensable
que les gamètes ne contiennent que la moitié des chromosomes des
cellules du corps.
Le moment le plus important au niveau de la transmission des caractères
génétiques est appelé prophase I, au début de la division réductionnelle.
C’est en effet à cette étape que les chromosomes homologues (de la
même paire) se rapprochent ; leurs deux chromatides s’entremêlent et il se
forme des chiasmas, zone d’échange de matériel génétique. Ce processus,
aussi appelé crossing-over, permet un réarrangement des gènes sur les
chromosomes et accroît la diversité des combinaisons de gènes transmis
d’un parent à sa descendance.
160
Figure 6.4
Le déroulement de la méiose
Femme Homme
Ovogonie Spermatogonie
46 XX 46 XY
Division
réductionnelle
Appariement Appariement
des chromosomes des chromosomes
« crossing-over » « crossing-over »
1 globule 1 ovocyte 1 spermatocyte 1 spermatocyte

polaire 23 X 23 X 23 Y
Division
équationnelle
1 ovule 1 spermatozoïde 1 spermatozoïde
Dégénère
23 X 23 X 23 Y
La méiose se termine par une division équationnelle, qui maintient

le nombre de chromosomes à 23, différemment suivant les sexes. Chez
la femme, une seule des deux cellules filles accapare tout le cytoplasme
pour donner un ovule avec 23 chromosomes, incluant un chromosome X,
alors que l’autre ne reçoit à peu près pas de cytoplasme, formant un
globule polaire inactif dans la reproduction, qui dégénère souvent. Chez
l’homme, la répartition du cytoplasme entre les deux cellules filles est
égale, aboutissant à deux spermatozoïdes de taille identique, l’un avec le
chromosome sexuel X, l’autre avec le chromosome sexuel Y.
L’inactivation du chromosome X
Les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un seul, le
second étant remplacé par le petit chromosome Y, qui possède beaucoup
moins de gènes. Or, le chromosome X contient un grand nombre de gènes,
commandant la fabrication de beaucoup de protéines ou d’enzymes. Malgré
cela, les hommes et les femmes ne présentent pas de différences quant
aux substances produites. Par exemple, un gène du chromosome X code
pour un facteur de coagulation appelé facteur VIII. Les hommes n’en ont
pas deux fois moins que les femmes, mais la même quantité.
161
L’explication en a été fournie par Mary Lyon, dans les années 1960. Elle
a décrit le phénomène d’inactivation du chromosome X. Chez l’embryon
femelle, un chromosome X de chaque cellule est inactivé de manière
aléatoire, dans les sept à dix jours qui suivent la fécondation.
Une fois le chromosome X inactivé dans une cellule, il le sera pour
toute la durée de vie de cette cellule. Donc les femmes ont toutes deux
populations de cellules : dans l’une, c’est le chromosome X de leur père
qui est actif, dans l’autre, c’est celui de leur mère. Toutes les femmes sont
donc des mosaïques pour le chromosome X. Ce chromosome inactivé
est facilement visible lorsqu’on examine des cellules, par exemple de la
muqueuse buccale, sous forme d’une petite structure plus dense accolée
à la paroi interne de la membrane entourant le noyau et que l’on appelle
corpuscule de Barr. L’inactivation du chromosome X débute dans une zone
unique du bras long du chromosome X et se répand dans tout le reste
du chromosome. Cependant, elle peut être incomplète, jusqu’à 15 % des
gènes y échappant.
La transmission des caractères héréditaires
La génétique médicale s’intéresse bien sûr à la façon dont les gènes
s’expriment, ce que nous venons de voir. Mais elle s’intéresse aussi à la
manière dont les gènes se transmettent d’une génération à l’autre à l’inté
rieur d’une même famille.
L’application pratique de cette connaissance des différents modes de
transmission des gènes est le conseil génétique, qui permet d’informer
tout sujet atteint ou porteur d’anomalie génétique et sa famille, non
seulement de l’évolution d’une maladie génétique mais aussi de son risque
de récurrence. Il permet donc, en associant les connaissances scientifiques
théoriques aux valeurs morales, éthiques ou religieuses des familles, une
gestion éclairée des risques et la prévention primaire de bon nombre de
maladies héréditaires.
L’ensemble des gènes dont nous venons de voir le fonctionnement
constitue le génotype d’un individu. Ce terme est aussi employé pour
désigner l’ensemble des allèles à un même locus, terme qui indique
l’emplacement d’un gène sur son chromosome. Le mot allèle désigne les
différentes formes (séquence d’ADN) que peut prendre ce gène, et qui
entraînent l’apparition de caractères différents. Le phénotype regroupe les
caractéristiques observables chez une personne, produites par l’interaction
des gènes et de l’environnement.
Il existe quatre types principaux de transmission de caractères
héréditaires :
1. La transmission autosomique dominante : le caractère est transmis
par les autosomes, et est donc présent de façon égale chez les hommes
162
et chez les femmes. Le caractère est qualifié de dominant quand il

suffit que le gène responsable soit représenté sur un seul des deux
chromosomes d’une même paire pour s’exprimer.
2. La transmission autosomique récessive : le caractère est transmis lui
aussi par les autosomes, mais le gène doit être présent sur les deux
chromosomes d’une même paire pour se manifester au niveau du
phénotype.
3. La transmission autosomique dominante liée au sexe : elle concerne
à peu près exclusivement, en pathologie humaine, le chromosome
X, le nombre de gènes portés par le chromosome Y étant très faible.
Le caractère s’exprime différemment chez les hommes, en général de
façon très intense puisqu’il ne subit pas l’inactivation du X.
4. La transmission récessive liée au sexe : là encore, il s’agit d’une
transmission liée au chromosome X, pour laquelle les femmes trans
mettent le caractère (elles sont connues sous le terme de vectrices s’il
s’agit d’un caractère pathologique), alors que les hommes expriment
dans leur phénotype le caractère reçu de leur mère dans 50 % des
cas.
De façon à représenter ces différents modes de transmission, on
réalise ce qui est appelé un arbre généalogique. Il s’agit d’un diagramme
dans lequel des conventions graphiques permettent de décrire les liens
de parenté entre les différents membres de la famille, leur sexe, les sujets
sains et les sujets malades. La figure 6.5 représente les conventions qui
permettent de faire, puis d’interpréter un arbre généalogique.
Figure 6.5
Conventionsutilisées
Conventions de représentations de représentation
dans un arbre généalogique
Homme normal
Femme normale
Homme malade
Femme malade
Homme porteur d’un gène autosomique récessif
Femme porteuse d’un gène autosomique récessif
Femme porteuse d’un gène anormal lié au chromosome X

Mariage/Union
Filiation
Consanguinité
50 % Pourcentage de sujets malades à une génération donnée dans une fratrie
163
La figure 6-6 illustre les arbres généalogiques typiques correspondant

aux quatre principaux modes de transmission des caractères héréditaires
que nous venons de décrire. Sur ces quatre schémas de transmission se
greffent, en pathologie humaine, des variations qui viennent compliquer
la situation : pénétrance incomplète, pénétrance dépendant de l’âge,
empreinte génomique, phénomène d’anticipation, mosaïque, fragilisation,
pléiotropie. Plutôt que de présenter de façon théorique ces phénomènes,
nous les analyserons dans le cadre des maladies dont ils viennent
moduler les caractéristiques et que nous détaillerons dans les paragraphes
suivants.
Figure 6.6
Illustration des quatre principaux modes de transmission
des caractères héréditaires
Hérédité autosomique dominante Hérédité autosomique récessive
50 %
0% 0% 50 %
25 %
 Transmission « verticale »  Transmission « horizontale »
 Nombre égal d’hommes et de femmes affectés  Saut de génération
 Toutes les générations atteintes  Consanguinité possible
Hérédité dominante liée au sexe Hérédité récessive liée au sexe
50 % des garçons
50 % d
des garçons 50 % des
d lles
0% 100 %
0% des filles sont vectrices 50 % 50 %
100 % des garçons des filles
Transmission « verticale » sont vectrices
 Transmission par les femmes (vectrices)
Deux fois plus de femmes a ectées que d’hommes  50 % des fils d’une vectrice sont atteints
Les femmes a ectées (hétérozygotes) sont moins  50 % des filles d’une vectrice sont vectrices
malades que les hommes a ectés  Femmes rarement atteintes
164
LES ANOMALIES DU NOMBRE DE CHROMOSOMES

Trisomies, monosomies, délétions, fragilisation
Le caryotype permet d’identifier les anomalies du nombre des chromosomes
ainsi que de leur forme et de leur longueur. Les cellules humaines sont
caractérisées par la présence d’un multiple de 23 chromosomes et sont dites
euploïdes. Nous avons vu au paragraphe précédent qu’un caryotype normal
d’une cellule du corps (cellule somatique) contient 46 chromosomes :
il est appelé diploïde. Les cellules reproductrices en contiennent 23 : ce
sont des cellules haploïdes. Lorsqu’il y a 69 chromosomes, on parle de
triploïdie. En général, c’est le résultat de la fécondation d’un ovule par deux
spermatozoïdes, qui aboutit le plus souvent à un avortement spontané
(15 % des produits d’avortement pour lequel un caryotype est disponible
ont une triploïdie). Cependant, on retrouve une triploïdie dans environ
une naissance sur dix milles (1/10 000), associée à des anomalies multiples
incluant cérébrales. Les cas où l’anomalie de nombre intéresse seulement
un chromosome sont bien plus fréquents. On parle alors de monosomie si
les cellules ne contiennent qu’un seul des deux chromosomes d’une paire
d’autosome. Ce sont des anomalies souvent incompatibles avec la vie,
car il manque trop d’information génétique. Si au contraire il existe trois
chromosomes d’une même paire dans les cellules, on parle de trisomie.
Seules quelques trisomies sont compatibles avec la vie, dont la plus
fréquente est la trisomie 21.
D’autres anomalies intéressent non pas le nombre de chromosomes
mais leur forme. On parle de délétion lorsqu’il manque un fragment de
chromosome et de microdélétion lorsqu’il faut utiliser des techniques
particulières pour mettre en évidence la perte de matériel chromosomique.
Enfin, certains chromosomes présentent des zones fragiles qui seront le siège
d’anomalies lors de la formation des gamètes. Le phénomène de fragilisation
est à l’origine de maladies aussi variées que la dystrophie musculaire de
Steinert, la chorée de Huntington ou le syndrome du X-fragile.
La trisomie 21
Lorsqu’on parle de déficience intellectuelle et que l’on essaie d’y associer
une image, un visage, c’est bien souvent celui d’un enfant atteint de
trisomie 21 qui vient à l’esprit.
L’historique
Cette anomalie chromosomique a été décrite bien avant que l’on
connaisse l’existence des gènes et des chromosomes. John Langdon
Down a décrit en 1866 un syndrome associant un retard mental,
un faciès particulier d’allure mongoloïde et diverses anomalies physiques.
165
L’expression syndrome de Down (Down Syndrome) est encore largement

employée dans la littérature anglophone, qu’elle soit scientifique ou de
vulgarisation.
En français, c’est le terme de mongolisme qui a été utilisé jusqu’à ce
que, en 1959, Jérôme Lejeune découvre la présence de trois chromosomes 21
(au lieu des deux habituels) dans des cultures de cellules provenant de
plusieurs sujets atteints. Depuis, le terme mongolisme est peu à peu tombé
en désuétude, remplacé par la dénomination trisomie 21 qui reflète mieux
la réalité.
La description
La trisomie 21 est une des seules conditions où l’on peut affirmer dès la
naissance la survenue d’une déficience intellectuelle quoiqu’on ne puisse
en prévoir la sévérité. En effet, un nouveau-né trisomique 21 a des carac
téristiques physiques facilement reconnaissables. Il est mou (hypotonique)
et l’hyperlaxité des ligaments entraîne une mobilité anormale de ses
articulations. Son visage est remarquable par la forme de ses paupières qui
évoque celle des peuples des steppes de Mongolie, alors qu’il s’agit d’un
Blanc, et par sa grosse langue (macroglossie) qui lui cause des difficultés
pour s’alimenter et respirer ; ses mains sont courtes, carrées au lieu d’être
allongées, et, dans ses paumes, il n’y a souvent qu’un pli palmaire unique
transversal, au lieu des trois ou quatre que l’on voit habituellement. La
forme de son crâne est particulière, la nuque étant aplatie au lieu du
bombement normal présent avant la naissance du cou. Les oreilles sont
souvent petites, implantées bas et mal ourlées.
Devant ce bébé différent, le pédiatre demandera très rapidement un
bilan pour, d’une part, confirmer le diagnostic à l’aide d’un caryotype et,
d’autre part, rechercher de possibles malformations dans différents organes,
fréquemment associés à la trisomie 21. Les plus souvent rencontrées
sont des malformations cardiaques congénitales : celle qui est la plus
évocatrice de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire. Il s’agit d’une
communication entre la moitié gauche du cœur et sa moitié droite. Il en
résulte un passage de sang oxygéné vers les cavités droites du cœur, sous
pression, au lieu qu’il se rende dans l’aorte, réalisant le phénomène dit
de shunt. Les structures défectueuses sont la partie basse de la cloison
interauriculaire, provoquant une communication entre les oreillettes
(CIA) et la partie haute de la cloison interventriculaire, entraînant une
communication entre les ventricules (CIV). Il en résulte une surcharge de
travail pour le cœur, aboutissant rapidement à une insuffisance cardiaque,
ainsi qu’un retard de croissance et des infections pulmonaires à répétition.
Si cette malformation n’est pas rapidement opérée, elle entraîne la mort
avant l’âge de trois ans.
166
Des malformations du tube digestif sont également possibles, néces

sitant une intervention chirurgicale dans les premiers jours de vie : imper
foration anale, atrésie du duodénum ou de l’œsophage (obstruction des
conduits empêchant la progression des aliments). D’autres malformations
sont moins sévères et nécessitent des interventions plus bénignes et plus
tardives dans la vie : insuffisance thyroïdienne, cataracte précoce, anoma
lies du squelette.
Le développement physique de l’enfant trisomique se fait plus lente
ment que la normale. Sa croissance est lente et aboutit à l’âge adulte à une
taille inférieure à la moyenne. Les étapes du développement psychomoteur
sont également retardées, avec de grandes variations individuelles. Si
certains marchent vers l’âge de trois ans, la station debout étant retardée
par l’hypotonie, d’autres, plus rares, n’acquièrent jamais d’autonomie dans
les déplacements. Il en est de même pour le langage, où l’on trouve en
plus des difficultés articulatoires reliées à la macroglossie et à l’hypotonie
des muscles de la face. La déficience intellectuelle est constante, mais si
autrefois la trisomie 21 était associée à la déficience sévère et profonde, il
est courant actuellement de voir des trisomiques 21 avec une déficience
moyenne, voire légère. Elle est souvent accompagnée d’un fonctionnement
adaptatif supérieur au niveau attendu, permettant intégration sociale et
épanouissement personnel.
L’espérance de vie des sujets atteints de trisomie 21 s’est beaucoup
allongée dans les 25 dernières années, avec les progrès de la chirurgie, en
particulier cardiaque, et la mise en place de mesures de soutien et de suivi.
Si leur espérance de vie était de neuf ans en 1930 et de 30 ans en 1980, elle
a été estimée à 55 ans en 2000. L’incidence des leucémies, plus élevée que
dans le reste de la population, et la survenue d’une maladie d’Alzheimer
précoce viennent encore raccourcir la durée de vie.
Les anomalies chromosomiques de la trisomie 21
La cause initialement identifiée à la base de la pathologie que nous venons
de décrire est la présence de trois chromosomes 21.
En fait, les progrès de la génétique ont rendu la situation un peu plus
complexe. Il nous est apparu important d’analyser les différentes formes
de trisomie 21 étant donné leurs implications variées au niveau du conseil
génétique, à l’heure où le Québec envisage, après la France, la mise sur
pied d’un programme de dépistage prénatal.
Nous avons vu que le chromosome 21 est un petit chromosome acro
centrique. Si, dans la grande majorité des cas, c’est tout le chromosome 21
qui est présent en triple exemplaire dans le syndrome de Down, on a pu
déterminer que le tiers inférieur du bras long représentait une zone critique
qui donne l’essentiel de phénotype lorsqu’elle est en trois exemplaires à
l’intérieur des cellules (figure 6.7).
167
Figure 6.7
Le chromosome 21
13
12
11.2
p
11.1
11.1
11.2
Précurseur amyloïde de la q
Maladie d’ ALZHEIMER 21
Région que l’on croit impliquée
dans la TRISOMIE 21.
SOD1 22.1
Enzyme des Purines
Longueur critique qui donne
22.2 l’essentiel du PHENOTYPE si
HU - ETS - 2 22.3 en triple exemplaire
intracellulaire
Par quel processus retrouve-t-on trois chromosomes 21 (ou trois zones

critiques de 21q) dans les cellules ?
Dans 95 % des cas, il se produit un phénomène de non-disjonction
à la méiose. Nous avons vu plus haut que le phénomène de la méiose
permet la formation de gamètes (ovules ou spermatozoïdes) ayant une
seule représentation de chaque chromosome, contrairement aux autres
cellules du corps qui en ont deux ; lorsqu’il y a non-disjonction, les deux
chromosomes 21 se retrouvent dans le même gamète et un autre n’a aucun
chromosome 21 (figure 6.8).
Lors de la fécondation, l’union avec un gamète normal contenant un
chromosome 21 entraînera la formation d’un œuf ayant, soit trois chromo
somes 21, soit zéro. Le premier donnera un enfant avec trisomie 21, le
second aboutira à un avortement spontané précoce, car il manque trop
de matériel génétique pour que l’embryon puisse se développer. Grâce à
l’utilisation de différentes techniques de coloration et de marquage, les
chercheurs ont pu déterminer que la non-disjonction survenait dans près
de 80 % des cas chez la mère, au moment de la première division de la
méiose. Il est probable que ceci soit l’explication de l’augmentation de
l’incidence du syndrome de Down avec l’âge maternel. Il a, en effet, été
remarqué que plus l’âge de la mère augmente, plus le risque d’avoir un
enfant atteint de trisomie 21 augmente : de 1/1500 à l’âge de 20 ans, il
atteint 1/46 à l’âge de 45 ans (figure 6.10).
168
Figure 6.8
Trisomie 21 par non-disjonction
Non-disjonction
á la méiose
21 21 21
21 21 21
21 21
21
Pas de
21
21
Figure 6.9
Trisomie 21 par translocation équilibrée
Gamètes Génotypes Normal

Translocation
réciproque
á la méiose
Équilibré
21
14q
21q 14q
Trisomie 21
21 21
21q
21q
14 21q-
14q+
169
Les erreurs au niveau de la méiose qui surviennent dans l’ovocyte

vieilli se produisent-elles aussi chez l’homme ? C’est fort probable, mais
le phénomène de compétition qui prévaut lors de la fécondation élimine
sans doute un grand nombre de spermatozoïdes défectueux. C’est aussi
pourquoi les phénomènes de non-disjonction paternelle ne sont à l’origine
que de moins de 20 % des trisomies 21.
Dans environ 3 % des cas, le syndrome de Down est dû à un phénomène
de translocation équilibrée, où seule la zone critique du chromosome 21
existe en trois exemplaires. Cela se produit lorsque, lors de la méiose,
deux chromosomes s’échangent du matériel génétique. L’échange se
produit dans 60 % des cas avec un chromosome du groupe D (13-14-15) et
dans 40 % des cas avec un chromosome du groupe G (21-22). Il en résulte
quatre types de gamètes : un premier normal, un second dit équilibré où
les chromosomes sont de forme anormale, mais avec un contenu global de
matériel génétique normal, un troisième avec un excès de matériel géné
tique issu du chromosome 21 et le quatrième avec un excès de matériel
issu du chromosome receveur (figure 6.9).
Figure 6.10
Augmentation de l’incidence de la trisomie 21
en fonction de l’âge maternel au moment de la grossesse
1.
46
1 .
100
1 .
1 . 900
1500
20 25 30 35 40 45 ans
Âge maternel
170
Lors de la fécondation avec un gamète normal, quatre œufs sont

donc possibles : un normal, un autre avec une translocation équilibrée,
un troisième avec une trisomie 21. Le quatrième œuf, avec un fragment
manquant du chromosome 21 et un excédent de matériel génétique du
chromosome receveur, est non viable et aboutit à un avortement spontané
précoce. Ce phénomène de translocation équilibrée est plus fréquent
lorsque la mère est jeune : 9 % des trisomiques 21 ont une translocation
équilibrée si la mère a moins de 30 ans, et moins de 2 % si la mère a plus
de 30 ans. L’importance de ce phénomène est beaucoup plus grande que ne
le laisseraient penser ces faibles pourcentages. En effet, si le syndrome de
Down est un accident de la méiose en cas de non-disjonction, l’existence
d’une translocation équilibrée est héréditaire. Le frère ou la sœur d’un sujet
atteint de trisomie 21 par translocation a une chance sur deux d’être porteur
de la translocation équilibrée et donc de transmettre à ses descendants la
trisomie 21. Le risque est encore pire lorsque la translocation équilibrée
se fait à l’intérieur du groupe G, du chromosome 21 au chromosome 21.
Cette translocation, appelée 21q-21q, fait que le seul descendant viable
sera un trisomique 21.
Dans environ 2 % des cas, la trisomie 21 existe dans le cadre d’une
mosaïque. La non-disjonction se produit, non pas lors de la formation
des gamètes, mais dans les tout premiers stades de la division du zygote.
L’individu ainsi formé est constitué de deux populations cellulaires
génétiquement différentes, une normale et une trisomique 21. Les traits
physiques caractéristiques et la déficience intellectuelle sont moins
marqués que dans les formes classiques.
Le dépistage et le diagnostic prénatals

La connaissance de ces translocations équilibrées et la mise en évidence de
l’augmentation du risque de trisomie 21 avec l’âge maternel ont conduit
à rechercher des moyens d’identifier le syndrome de Down avant la
naissance, le plus tôt possible dans la grossesse, pour permettre un avorte
ment thérapeutique aux mères qui ne souhaiteraient pas mettre au monde
un enfant porteur de trisomie 21.
Il faut distinguer les techniques de dépistage, qui indiquent une possi
bilité de trisomie 21, du diagnostic prénatal par amniocentèse, qui affirme
ou infirme le syndrome de Down.
Les techniques de dépistage sont dites non invasives, sans risque
pour la mère ni pour l’embryon. L’utilisation de l’échographie permet
de rechercher, lors du premier trimestre de la grossesse, l’existence d’un
phénomène appelé clarté nucale correspondant à une anomalie de la partie
postérieure du crâne, beaucoup plus évocatrice que l’absence des os propres
du nez. Un prélèvement sanguin sur la femme enceinte de moins de trois
171
mois pourra faire suspecter un syndrome de Down chez l’embryon si une

substance appelée β-HCG libre est trop élevée ou si une autre, connue sous
le sigle de PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), est diminuée.
Dès le début du deuxième trimestre de la grossesse, la diminution de
l’α-fœtoprotéine pourra aussi sonner l’alarme, de même que la baisse de
l’œstriol libre. L’échographie est peu utile à ce stade de la grossesse parce
que les anomalies qu’elle peut révéler sont moins spécifiques, comme des
malformations cardiaques ou squelettiques.
Si ces tests de dépistage montrent une augmentation du risque que
l’enfant ait in syndrome de Down, l’obstétricien pourra proposer à la mère
un test diagnostic, qui seul affirmera la trisomie 21. Cependant, ces tests
comportent des risques, essentiellement de provoquer un avortement
dans environ 1 % des cas, qu’il s’agisse de prélèvement du trophoblaste
dans les trois premiers mois ou de l’amniocentèse au deuxième trimestre.
Il apparaît de plus logique de ne proposer ces tests que lorsque les futurs
parents souhaitent une interruption de la grossesse advenant le cas où le
diagnostic de trisomie 21 soit confirmé. Sinon le risque d’avorter un fœtus
normal ou le fardeau psychologique pour le reste de la grossesse paraîtront
sans doute des événements inacceptables.
Voilà pourquoi plusieurs remettent en cause la pertinence d’un
dépistage systématique étatisé de la trisomie 21, comme cela se fait déjà
en France ou en Angleterre, et comme le ministère de la Santé et des
Services sociaux du Québec le propose, à la suite d’une recommandation
de l’Association des gynécologues-obstétriciens du Québec et d’une
consultation publique commencée en février 2008. L’indispensable
accompagnement de la future mère et de son conjoint pour expliquer,
proposer des solutions respectant les valeurs de chacun et les appuyer
psychologiquement nécessite des personnels de santé en nombre suffisant,
ce qui est peut-être irréaliste dans l’état actuel d’essoufflement du système
de santé. D’ailleurs, au Québec, les futurs parents ont souvent recours à
des laboratoires privés pour effectuer les tests de dépistage qu’ils désirent.
Offrir la disponibilité de ce dépistage à toutes les femmes qui le souhaitent
sans en faire un programme systématique obligatoire permettrait d’éviter
les coûts assumés actuellement par des individus, sans contraindre celles
qui, par convictions religieuses ou philosophiques, sont opposées à l’avorte
ment thérapeutique. C’est donc un débat éthique et économique qui est
en cours.
De plus, des associations de parents de trisomiques 21 s’élèvent contre
le fait d’associer trisomie 21 et avortement thérapeutique, faisant valoir
qu’il y a là une dérive eugénique qu’ils refusent.
172
La trisomie 18
Encore appelé syndrome d’Edwards, qui la décrivit en 1960, la trisomie
18 a une prévalence d’une naissance sur 6 000, mais elle est très fréquente
dans les avortements spontanés précoces et on estime que seulement
5 % des trisomies 18 arrivent à terme. Le nouveau-né atteint présente un
retard de croissance intra-utérin (poids de naissance moyen de 2 340 g), une
dysmorphie faciale associant un occiput proéminent, des oreilles basses
implantées et mal orientées, une petite bouche et un palais ogival. Les
mains demeurent fermées avec l’index chevauchant le majeur, et les ongles
sont hypoplasiques. Diverses anomalies cardiaques, digestives ou rénales
sont également présentes et la trisomie 18 entraîne le décès avant l’âge d’un
an dans 90 % des cas. Cependant, les trisomies 18 partielles intéressant
une partie du bras long ou les trisomies 18 en mosaïque s’accompagnent
d’une survie prolongée et d’une déficience intellectuelle grave.
La trisomie 13
C’est aussi en 1960 que Patau décrivit la trisomie 13 dont la prévalence est
d’environ 1 pour 10 000 naissances. Elle se caractérise essentiellement par
un syndrome polymalformatif atteignant le cerveau (holoprosencéphalie), la
face (fissure palatine), les membres (polydactylie), le cœur (communication
inter-auriculaire ou inter-ventriculaire) et la peau (agénésie du cuir chevelu
occipital). Environ 95 % des trisomiques 13 décèdent avant l’âge d’un an.
Les survivants ont une déficience intellectuelle grave.
Comme pour la trisomie 21, les trisomies 18 et 13 voient leur incidence
augmenter avec l’âge de la mère et un diagnostic prénatal par amniocen
tèse est possible.
LES DÉLÉTIONS ET LES MICRODÉLÉTIONS
La définition
Une délétion chromosomique est la perte d’une partie de chromosome,
visible par les techniques employées habituellement pour réaliser un
caryotype. Parfois, la perte de matériel génétique est de trop faible dimen
sion et nécessite la mise en œuvre de techniques spéciales : l’identification
des bandes chromosomiques ou les méthodes de génétique moléculaire.
On parle alors de microdélétion.
Plusieurs des maladies ou syndromes qui y sont associés peuvent
également se produire lorsqu’un ou quelques-uns des gènes normalement
présents sur ce petit fragment subissent des mutations. Cela explique les
possibles variations dans les symptômes observés entre deux individus
porteurs du même diagnostic et s’applique aussi au degré de sévérité de la
déficience intellectuelle qui les accompagne.
173
Dans la nomenclature internationale actuellement utilisée, une

délétion est nommée en indiquant le chromosome et le bras sur lequel elle
s’est produite : 46 XX del 5p indique une délétion du bras court du chromo
some 5 chez une fille. Les microdélétions sont décrites en indiquant les
bandes chromosomiques affectées : 46 XY del (15q11-13) décrit un homme
porteur d’une microdélétion affectant le bras long du chromosome 15 dans
la bande 11-13.
Les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman

L’intérêt de regrouper ces deux maladies, qui ont des symptômes tout à fait
différents comme nous allons le voir, est qu’elles sont dues à des anomalies
qui illustrent ce que l’on appelle une empreinte génomique différentielle.
Cela se produit lorsqu’une anomalie chromosomique, ici une délétion d’un
fragment du bras long du chromosome 15, se manifeste différemment chez
l’enfant, selon que le chromosome anormal lui a été transmis par son père
ou par sa mère. Il semblerait qu’il y a là une contradiction avec ce que
nous avons vu de la transmission des caractères autosomiques au premier
paragraphe de ce chapitre. En fait, cette contradiction n’est qu’apparente.
La délétion (absence d’un fragment de chromosome) permet au fragment
correspondant du chromosome homologue de s’exprimer sans que ses
anomalies puissent être contrebalancées.
Le syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi a une incidence de 1/10 000 à 1/15 000. Il se
manifeste par un retard de croissance, une obésité apparaissant en bas âge
(souvent dès l’âge de trois ans), après des difficultés d’alimentation dans
les premiers mois de vie qui ont pu nécessiter hospitalisation et alimen
tation par gavage. L’obésité est associée à une hyperphagie, les enfants plus
âgés atteints de Prader-Willi ayant tendance à manger de façon impulsive
et répétée de grandes quantités de nourriture. Ils sont hypotoniques et le
faible tonus de leurs muscles engendre rapidement des problèmes ortho
pédiques (chutes, fractures, entorses, luxations). La déficience intellec
tuelle est toujours présente, le QI moyen étant autour de 40, avec des
variations possibles rapportées de 20 à 70. À l’approche de la puberté, on
note un hypogonadisme (organes génitaux de petite taille fonctionnant
de façon insuffisante). Les autres éléments du tableau clinique incluent
une microcéphalie, des convulsions, un diabète, une dyslipidémie et un
syndrome d’apnées du sommeil fréquent.
L’anomalie chromosomique rapportée dans 75 % des cas est une
délétion spécifique de la zone q11-q13 du chromosome 15 paternel. Les
autres cas sont attribuables à une disomie uniparentale du chromosome 15,
où deux chromosomes maternels sont représentés. La majorité des cas est
sporadique et le risque de récidive dans la famille est de 1 %.
174
Le syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman a une incidence de 1/12 000 à 1/20 000. Les sujets
atteints sont d’abord remarquables par leur comportement particulier qui
a fait autrefois nommer cette affection le syndrome du pantin hilare.
En effet, ils sont toujours de bonne humeur, souriant et riant de façon
inappropriée, en battant des bras, s’excitant à la moindre stimulation. Le
syndrome associe à ces manifestations comportementales un retard de
développement psychomoteur aboutissant à une déficience intellectuelle,
le QI étant le plus souvent au niveau de la déficience intellectuelle sévère
(DIS) ou profonde (DIP). Le langage est très peu développé, souvent même
totalement absent. Il existe une microcéphalie qui tend à s’aggraver avec
l’âge, un déséquilibre à la marche (ataxie) et des tremblements ; l’épilepsie
est fréquente, associée à des anomalies à l’électroencéphalogramme.
L’anomalie chromosomique retrouvée dans 75 % des cas est une délé
tion de la zone q11-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle. Dans
moins de 5 % des cas, il y a une disomie uniparentale, cette fois-ci d’origine
paternelle. Dans 20 % des cas restants, on retrouve différentes mutations
des gènes situés dans cette zone.
Dans les cas de délétion d’origine maternelle ou de disomie uniparentale,
le risque de récidive dans la famille est inférieur à 1 %, car il s’agit presque
toujours d’accident de la méiose. Les autres cas de mutation sont possi
blement héritables de façon dominante, avec un risque de transmission
de 50 %, comme dans le cas d’une hérédité dominante liée au sexe, et ce,
même s’il s’agit d’un autosome, puisque soumis à l’empreinte génomique
différentielle.
La prévention
La prévention primaire des syndromes de Prader-Willi et d’Angelman
consiste en un conseil génétique approprié au type d’anomalie chromo
somique rencontrée, de façon à éviter la survenue d’autres cas dans la
même famille, même si ceci est très rare.
Le syndrome de Williams
Les individus atteints du syndrome de Williams sont l’illustration de
discussions amorcées au chapitre 1. Si la majorité d’entre eux présentent
une déficience intellectuelle selon les évaluations standards par les tests
psychologiques, ils démontrent un profil cognitif unique avec des forces et
des faiblesses qui nous amènent à nous interroger sur la définition même
de la déficience intellectuelle : DI à profil plat ou DI à profil hétérogène ?
175
Le tableau clinique du syndrome de Williams

Cette affection a été décrite en 1961 par J. Williams, un cardiologue
néo-zélandais, puis, indépendamment en 1962 par A. Beuren, un pédiatre
allemand, mais les anomalies génétiques n’en ont été identifiées qu’en
1996.
Il est difficile de faire le diagnostic précoce de ce syndrome, même si
des symptômes évocateurs ont été décrits en période néonatale, tels que
résumés au tableau 6.3.
Tableau 6.3
Maladie de Williams chez le nourrisson
Symptômes Fréquence
Retard de croissance intra-utérine 80 %
Anomalies cardiaques congénitales 80 %
Difficultés d’alimentation 70 %
Vomissements répétés 40 %
Hypotonie, hernies inguinales et ombilicales 40 %
Hypercalcémie 5 à 10 %
Adapté de Gale Encyclopedia of Childhood & Adolescence.
Ces manifestations sont relativement non spécifiques, si l’on exclut

l’hypercalcémie (augmentation du taux du calcium dans le sang). Cette
dernière est due à une absorption accrue du calcium au niveau du tube
digestif en raison de la dérégulation de la production de 1,25 dihydroxy-
vitamine D. Mais encore faut-il y penser et faire un prélèvement sanguin
pour doser le calcium, car le plus souvent cette élévation ne donne aucune
manifestation clinique anormale.
Il est cependant rare que le diagnostic soit posé à cet âge. C’est en
général durant l’enfance que le syndrome de Williams est évoqué en raison
de différents symptômes :
– Un retard de croissance, associant une petite taille et un poids
inférieur à ceux attendus pour l’âge.
– Des anomalies cardiovasculaires présentes dans 75 % des cas, dont
l’une d’entre elles est particulièrement typique, le rétrécissement
aortique sus-orificiel. Il s’agit d’une diminution localisée du calibre de
l’aorte, juste après sa sortie du cœur. D’autres anomalies sont égale
ment évocatrices d’un syndrome de Williams : des sténoses multiples
des artères pulmonaires. Toutes ces malformations vasculaires sont
dues à des anomalies des fibres élastiques de la paroi des vaisseaux.
176
– Une dysmorphie de la face : front large, fentes palpébrales courtes,

aplatissement de la racine du nez, philtrum (sillon sous-nasal) long,
joues rebondies (baby face en anglais), bouche large aux lèvres
charnues, hypoplasie malaire. Occasionnellement, des anomalies de
l’iris (iris étoilé) ont été rapportées.
– Une microcéphalie fréquente, de légère à modérée.
– Des malformations dentaires à type d’hypoplasie de l’émail et parfois
de mauvaises implantations ou absence de plusieurs dents.
– Une déficience intellectuelle qui se traduit par un tableau cognitif
particulier. En effet, si la majorité des enfants atteints du syndrome
de Williams ont un quotient intellectuel global du niveau de la défi
cience intellectuelle modérée (DIM), ils présentent des forces au
niveau du langage et de la mémoire auditive ; ce sont aussi de bons
musiciens ayant parfois l’oreille absolue déjà décrite. Leurs habiletés
au niveau de la conversation masquent souvent, pour l’entourage, la
réalité des déficits intellectuels. Par contre, le fonctionnement visuo-
spatial, la planification motrice et la motricité fine sont altérés. Un
trouble déficitaire d’attention (TDA) est souvent présent.
– Un comportement particulier : ce sont des enfants qui présentent une
gentillesse exagérée, associée à un déficit de l’intelligence sociale ; ils
sont souvent trop amicaux avec tout le monde, quels que soient les
individus et quelles que soient les circonstances, et d’une sensibilité
extrême.
– Des troubles anxieux, fréquents même chez les jeunes enfants, qu’il
faut savoir rechercher et identifier, car ils sont souvent cachés derrière
une personnalité d’apparence joyeuse et amicale.
– Une hypercalcémie qui tend à s’atténuer avec l’âge et est souvent absente
chez l’adulte, sans que l’on ait d’explication pour ce phénomène.
Les anomalies génétiques du syndrome de Williams

Le syndrome de Williams a une prévalence de 1 sur 10 000 à 1 sur 20 000.
Plusieurs mutations ou délétions ont été rapportées associées à celui-ci.
Elles doivent exister simultanément pour donner l’ensemble du tableau
clinique. Des syndromes particuliers ont été décrits lorsque seules quelques-
unes de ces anomalies génétiques sont présentes.
Le syndrome de Williams est réalisé lorsque des mutations ou des
délétions affectent une série de gènes, sans effet d’empreinte génomique
parentale (donc différent des syndromes de Prader-Willi et d’Angelman).
– Certains sont situés sur le bras long du chromosome 7. L’ELN permet
la synthèse de l’élastine, un des constituants du tissu conjonctif ; le
LIMK1 code pour une kinase, enzyme intervenant dans le fonction
nement cérébral et rendant vraisemblablement compte des altérations
177
cognitives du syndrome de Williams. Tous deux sont situés dans la

zone q11-23 du chromosome 7 qui représente une zone critique dont
les mutations expliquent l’essentiel de ses symptômes.
– D’autres gènes mutés ont été rapportés comme pouvant intervenir
dans la réalisation du phénotype de la maladie de Williams. Ils
sont situés sur le chromosome 11 et codent pour la fibrilline, autre
protéine constituante du tissu conjonctif, située en particulier dans
les parois des vaisseaux sanguins.
– Il est possible que le portrait génique du syndrome de Williams
soit encore incomplet à ce jour, puisqu’en septembre 2008, ont été
rapportées des anomalies du gène Trim50 codant pour l’ubiquin-ligase
impliquée dans diverses structures tissulaires.
– Par ailleurs, il a été rapporté le cas de sujets possédant seulement des
délétions de la région critique ELN et LIMK1 qui présentent un rétré
cissement aortique sus-orificiel et des troubles cognitifs visuo-spatiaux,
à l’exclusion des autres symptômes du syndrome de Williams.
Afin de prouver un syndrome de Williams, un bilan génétique doit
être demandé en précisant que l’on soupçonne cette pathologie. En effet,
le caryotype standard ne démontre pas d’anomalies. C’est l’identification
de la micro-délétion du gène ELN du chromosome 7 par l’utilisation de
la technique de FISH ou fluorescent in situ hybridation qui confirme
l’impression clinique. Cette technique est utilisée pour la reconnaissance
de plusieurs gènes, et est décrite de façon simplifiée dans la figure 6.11.
La détection d’un gène par la technique de FISH comprend trois
étapes :
1. Fabrication d’une sonde marquée fluorescente : au cours de cette
phase, le gène de l’élastine est isolé puis on lui attache des anticorps
fluorescents (partie supérieure gauche de la figure 6.11).
2. Hybridation avec de l’ADN dénaturé : l’acide désoxyribonucléique
(ADN) de la cellule à tester est dénaturé pour en obtenir un brin
auquel la sonde marquée fluorescente est ajoutée (partie supérieure
droite de la figure 6.11).
3. Examen au microscope à épifluorescence : si l’ADN du noyau cellulaire
apparaît fluorescent, c’est qu’il contient le gène de l’élastine sur lequel
la sonde marquée s’est fixée, donc il s’agit d’une cellule normale face
à ce gène. En cas contraire, soit en l’absence de fluorescence, c’est
effectivement une cellule appartenant à une personne avec délétion
de ce gène. C’est un cas de syndrome de Williams (moitié inférieure
de la figure 6.11).
178
Figure 6.11
Détection du gène de l’élastine par la technique de FISH
Gène de l’élastine
Cellule
à tester
ADN cellulaire
ADN cellulaire dénaturé

Sonde du gène
de l’élastine
Sonde fluorescente
Cellule
Cellule normale
non Cellule
uorescente uorescente
Syndrome de
Gène de l’élastine
’ ABSENT Williams Gène de l’élastine présent
Prévention
Plus de 90 % des cas de syndrome de Williams sont d’apparition sporadique.
Seuls quelques cas familiaux ont été rapportés, sans que l’on puisse
identifier un mode de transmission particulier.
La prévention primaire est donc impossible.
La prévention secondaire consiste essentiellement à penser précocement
à ce diagnostic pour accorder aux enfants atteints les soutiens éducatif
et scolaire appropriés, tout en étant sensibilisé à l’existence fréquente
de troubles anxieux qui nécessitent une prise en charge psychologique
adaptée, voire un traitement médicamenteux à l’aide d’anxiolytiques.
La prévention tertiaire vise à expliquer les particularités du fonction
nement cognitif de ces enfants et la réalité de leurs déficits, souvent
incompris de leur entourage familial.
179
Le syndrome de Smith-Magenis
Décrit en 1986 par ces deux auteurs, il s’agit d’une affection rare avec une
incidence de 1 sur 25 000 naissances, dont la caractéristique principale
réside dans un trouble sévère du sommeil, avec une inversion du rythme
circadien normal. Ces enfants dorment le jour et restent éveillés la nuit.
Ces troubles peuvent être, en partie du moins, attribués à une perturbation
de la sécrétion de mélatonine. Les troubles de comportement sont toujours
présents, associant hyperactivité et automutilation.
La déficience intellectuelle peut être présente et les troubles du langage
sont très fréquents. Difficultés d’alimentation, hypotonie et relative insen
sibilité à la douleur expliquent l’automutilation, mais aussi les fréquentes
blessures.
Le syndrome de Smith-Magenis est dû à une microdélétion du bras
court du chromosome 17 (17p11-2) ou à diverses mutations affectant un
gène de cette région.
C’est un exemple de maladie génétique où la qualité de vie peut être
améliorée par le traitement d’un des symptômes de la maladie. En effet,
la prise en charge des troubles du sommeil par la mélatonine rend l’enfant
plus fonctionnel et la vie de l’ensemble de la famille plus agréable.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi
Les deux médecins qui ont donné leur nom à ce syndrome en 1963 ont décrit
des enfants d’abord remarquables par des anomalies de la face (hypoplasie
du maxillaire supérieur, anomalies dentaires, palais ogival et strabisme)
associées à de gros pouces larges et implantés perpendiculairement à la
main. Les autres doigts et les orteils sont courts et larges. Dans bon nombre
de cas, on retrouve des anomalies au niveau des vertèbres et du sternum.
Le retard de croissance se manifeste essentiellement par une petite taille.
La déficience intellectuelle est toujours présente, avec un QI moyen entre
40 et 50. L’anomalie chromosomique responsable est une délétion affectant
le bras court du chromosome 16 (16p13-3) et il s’agit d’un syndrome très
rare, son incidence étant estimée à 1 sur 125 000 nouveau-nés.
La maladie du cri-du-chat
Il s’agit d’une maladie rare affectant environ 1 nouveau né sur 50 000. Elle
a été décrite en 1963 par J. Lejeune, qui avait aussi identifié la trisomie 21
comme étant à l’origine du syndrome de Down.
Son nom un peu bizarre vient du pleur particulier des bébés atteints,
qui ressemble au miaulement d’un petit chat. Il provient du fait que le
larynx est déformé et plus petit que la normale. Cette anomalie entre dans
le cadre de plusieurs autres malformations : microcéphalie, petit menton
et hypertélorisme (yeux trop espacés). Les caractéristiques particulières des
180
pleurs disparaissent généralement vers l’âge de deux ans ; le développement

psychologique est très lent, accompagné d’une hypotonie. La déficience
intellectuelle est toujours présente, avec un QI moyen de 35. Ces enfants
manifestent toujours des troubles de comportement, en particulier une
hyperactivité, qui tend à diminuer avec l’âge. Ils développent avec les
années plusieurs complications, en particulier orthopédiques, avec de
sévères scolioses.
La maladie de cri-du-chat est due à une délétion au niveau du bras
court du chromosome 5 (46 del 5p). Elle est le plus souvent sporadique
(accidentelle) mais, dans 10 à 15 % des cas, elle fait suite à un remaniement
chromosomique présent chez un des parents, alors équilibré (voir l’expli
cation des translocations équilibrées dans ce chapitre).
LES ANOMALIES MONOGÉNIQUES

Il s’agit d’anomalies qui dépendent d’un seul gène et touchent de façon
spécifique la synthèse d’une protéine ou d’une enzyme. Leurs mani
festations cliniques dépendent de l’organe qui est touché, et plusieurs
entraînent une déficience intellectuelle.
Les erreurs innées du métabolisme : portrait général

Le métabolisme se définit comme « l’ensemble des modifications chimiques
qui ont lieu dans l’organisme, destinées à subvenir à ses besoins en énergie,
à la formation, à l’entretien, à la réparation des tissus, à l’élaboration de
certaines substances (hormones, enzymes, anticorps) ». (Dictionnaire des
termes médicaux, Maloine)
Chaque processus métabolique se caractérise par une succession
d’étapes. À chacune d’entre elles interviennent des enzymes codées par
des gènes. Il existe de très nombreuses variations de l’activité enzymatique
entre individus, la plupart sans aucune conséquence négative. Cependant,
un petit nombre de ces variations provoque des pathologies regroupées
sous le terme d’erreurs innées du métabolisme.
Il en existe plus de 350 et leur incidence globale n’est estimée qu’ap
proximativement. Le chiffre de 1 pour 2 500 naissances a été rapporté, soit
10 % des anomalies monogéniques de l’enfant.
Les erreurs innées du métabolisme ont des caractéristiques com
munes :
– Elles sont monogéniques : la mutation, quel qu’en soit le type, touche
un seul locus, à quelques rares exceptions près.
– Elles se transmettent suivant un mode autosomique récessif pour la
plupart d’entre elles : les porteurs du gène muté n’ont pas de problème
de santé, mais ils peuvent dans plusieurs cas être dépistés.
181
– Elles entraînent l’interruption d’une chaîne de réactions chimiques,

ce qui provoque l’accumulation du ou des produits situés en amont
du blocage.
Il est d’usage de classer les erreurs innées du métabolisme en fonction
des circuits métaboliques altérés : glucides, protéines, lipides, acides
organiques ou cycle de l’urée. Certaines entraînent le décès rapide en bas
âge et ne seront pas traitées ici, même si l’atteinte cérébrale s’accompagne
d’un retard psychomoteur souvent sévère (p. ex. : maladie de Menkès).
Le tableau 6.4 résume les principales erreurs innées du métabolisme
pouvant s’associer à une déficience intellectuelle, surtout si elles ne
sont pas diagnostiquées et traitées, leur incidence, quelques symptômes
cliniques évocateurs, l’enzyme anormale, la localisation chromosomique
de la mutation lorsqu’elle est connue, le traitement actuellement appliqué
et l’existence d’un dépistage néonatal systématique. Plusieurs d’entre elles
peuvent être diagnostiquées in utero s’il existe une histoire familiale, par
amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Nous allons ensuite décrire la phénylcétonurie, l’exemple le plus étudié
et le mieux connu, parmi les erreurs innées du métabolisme, en raison
peut-être de sa prévalence.
La phénylcétonurie (PKU)
La phénylcétonurie est une des erreurs innées du métabolisme les plus
étudiées depuis sa description en 1954. Elle a été un modèle dans le
développement des techniques d’analyse et de traitement de ce groupe
de maladies héréditaires. Les symptômes sont dus à l’accumulation dans
l’organisme, et en particulier dans le cerveau, de phénylalanine.
Le métabolisme de la phénylalanine (Phé)

La phénylalanine est un acide aminé dit essentiel parce qu’il ne peut
être synthétisé par l’homme et doit obligatoirement lui être fourni par
l’alimentation. Elle entre dans la composition de nombreuses protéines
et une série d’enzymes la transforme en d’autres molécules, elles aussi
largement utilisées par les autres cellules de l’organisme, comme la
tyrosine et la mélanine. La phénylcétonurie est l’exemple typique d’une
maladie due à une anomalie d’un gène, celui qui code la formation de
l’enzyme appelé phénylalanine hydroxylase, associée aux effets néfastes de
l’accumulation d’une molécule, la phénylalanine, qui se révélera toxique
pour le cerveau.
182
Tableau 6.4
Quelques exemples de maladies liées à des erreurs innées du métabolisme
Trouble du Incidence Symptomatologie Enzyme anormale Traitement Localisation Dépistage

métabolisme autre que la D. I. chromosomique néonatal
Des glucides
– Galactosémie 1/55 000 – Retard de croissance Galactose-1- Éliminer 9 p 13 Oui
(classique) – Insuffisance phosphate uridyl le galactose
hépatique transférase alimentaire
– Cataracte
– Fructosémie 1/100 000 – Hypoglycémie Fructose 1-6 Enlever les 2 p 23 Non
essentielle – Retard de croissance phosphatase fruits…
183
Des acides aminés
– Phénylcétonurie 1/10 000 Voir chapitre 6 Phénylalanine  apport de 12 q 24 Oui
hydroxylase Phényl
alanine
– Tyrosinémie 1/100 000 – Épaississement de Tyrosine amino  apport en 15 Oui
(type 2) 1/16 000 la peau (paumes et transférase protéines
au Québec plantes)
greffe du foie
– Érosions cornéennes
– Leucinose 1/180 000 – Communauté Déshydrogénase  apport en Plusieurs loci ? Non
(maladie mennonite des acides-a- AA à chaîne
des urines à – Décès < 5 mois, cétoniques à ramifiée
odeur de sirop si non traité chaîne ramifiée
Thiamine
d’érable)
Des lipides
– Syndrome de 1/10 000 – Retard de croissance D 7-sterol  apport en 11 q12-q13 Non
Smith-Lemli- intra-utérin réductase cholestérol
Opitz – Syndactylie, alimentaire
cataractes, narines (effet sur la
retroussées DI ?)
– Masculinisation
incomplète
–  cholestérol sérique
–  7-deshydro-
cholestérol
Du cycle de l’urée
184
– Argininémie Rare – Quadriplégie Arginase Soutien ? Non
spastique
progressive
– Convulsions
Des mucopoly-
saccharides
– Hurler (MPS 1) 1/80 000 – Traits grossiers du a-1-iduronodase Aldurazyme® 4p16.3 Non
visage (pas d’effet
– Hépato sur le QI).
splénomégalie Trans-
plantation
– Opacification de moelle
cornéenne osseuse
– Hunter (MPS 2) 2 000 cas – Traits grossiers du Induronate Soutien Xq27.3-q28 Non
rapportés visage sulfatase
dans le – Hépato
monde
185
splénomégalie
– Opacification
cornéenne
– Dysostoses multiples
– San Filippo A, B, 1/50 000 à – Troubles du – Héparane- Soutien – 17q25.3 Non
C, D 1/25 000 comportement sulfatase
– Dysostoses multiples – Acétylgluco- – 17q21

saminidase
– AcétylCoA- – 8p11-q13
transférase
– Glucosamine-6- – 12q14
sulfatase
Du stockage
lysosomal
– Nieman-Pick 1/150 000 – Hépato Sphyngo-myélinase Soutien 18q11-q12 Non
type C splénomégalie
– Opacité cornéenne
– Ataxie, épilepsie
– Krabbe Rare – Cécité b-galactosidase Soutien 14 Non
– Surdité
– Épilepsie
– Spasticité
– Leucodystrophie 1/40 000 – Cécité Aryl sulfatase A Support 22q13.31 Non
186
métachromatique – Ataxie
– Schindler type III Rare – Épilepsie N-acétyl- Support ? Non
– Atrophie optique galactosaminidase
– Déficits multiples Rare – Hépato Aryl sulfatase A, Support 17 Non
en sulfatase splénomégalie B, C
– Dysostoses multiples
La figure 6.12 illustre schématiquement le métabolisme de la

phénylalanine ainsi que trois maladies dues à des défauts enzymatiques
survenant au cours de son métabolisme : la phénylcétonurie, l’albinisme
oculo-cutané et l’alcaptonurie. En effet, lorsqu’une enzyme est défectueuse
ou absente, elle empêche l’étape du métabolisme de se produire, ce qui
entraîne des modifications responsables de diverses maladies dues à :
1. L’accumulation du produit en amont : la phénylalanine dans le cas de
la phénylcétonurie que nous décrirons en détail.
2. L’absence du produit en aval : la mélanine, responsable de la pigmen
tation de la peau, dans l’albinisme oculo-cutané entraînant la
dépigmentation de l’iris, de la peau et des cheveux.
3. L’élimination de substances anormales dérivées : comme un produit
d’oxydation de l’acide homogentisique dans l’alcaptonurie, causant
de l’arthrite et une pigmentation anormale de la peau et des urines.
Figure 6.12
Métabolisme de la phénylalanine et ses anomalies en clinique
Phénylalanine � Phénylalanine
Phénylalanine
hydroxylase
PKU � Tyrosine
X
Phénylalanine
ylala
roxyl
hydroxylase
Dopamine Tyrosine
Tyrosinase Dopamine
Mélanine
� Mélanine
X
Tyrosinase
sina
Acide Albinisme
Homogentisique
� Acide Homogentisique
X
Acide
homogentisique oxydase
Acide
Acid
tisiq oxydase
homogentisique
Méthyl
� Méthyl acétoacétate
acétoacétate
Alcaptonurie
187
La description de la phénylcétonurie (PKU)

L’incidence de la phénylcétonurie est très variable suivant les populations.
Dans la population caucasienne (de race blanche), elle est de 1/10 000
naissances, alors qu’elle est de 1/90 000 chez les populations noires d’Afrique.
C’est en Irlande qu’elle est la plus fréquente, soit 1 pour 4 500 naissances.
Aux États-Unis, elle survient dans 1 naissance sur 8 000 chez les Blancs et
1 naissance sur 50 000 chez les Noirs. Actuellement, il n’y a pas d’expli
cation pour ces variations.
La phénylcétonurie est due à des mutations au niveau du gène qui
contrôle la fabrication de la phénylalanine hydroxylase, qui a été carto
graphié et même récemment cloné. Il est situé sur le bras long (q) du chromo
some 12. Des centaines de mutation de ce gène ont été rapportées dans les
vingt-cinq dernières années, que ce soit des délétions, des substitutions ou
des insertions. Dans tous les cas, le résultat est le même, la phénylalanine
ne peut pas être transformée en tyrosine et s’accumule dans l’organisme.
Or, en quantité excessive, la phénylalanine est toxique pour le cerveau.
Elle entrave la synthèse de protéines et différents processus cellulaires
essentiels au fonctionnement des neurones et à la myélinisation.
Durant la grossesse, c’est le sang maternel qui fournit la phénylalanine
au fœtus, mais après sa naissance, c’est dans l’alimentation qu’il la trouve
et il doit la métaboliser.
C’est donc dire que si le génotype de la phénylcétonurie est présent
dès la conception, son phénotype (la façon dont le génotype s’exprime)
évolue dès la naissance et les manifestations cliniques s’aggravent avec
les semaines et les années de vie, si aucune intervention n’est faite. À la
naissance, rien dans l’apparence extérieure du nouveau-né ne permet de
soupçonner le problème. En l’absence du test de dépistage maintenant
systématique dans la plupart des pays industrialisés, la phénylalanine
s’accumulera silencieusement dans le cerveau dès les premiers mois de
vie, d’autant plus que le lait maternel et les laits maternisés sont riches en
cet acide aminé. La destruction et le ralentissement du développement du
tissu cérébral ainsi que de sa maturation aboutissent à une microcéphalie,
à un retard de développement qui s’aggrave et entraîne une déficience
intellectuelle modérée à profonde chez 95 % des phénylcétonuriques.
À cause du blocage enzymatique entre la phénylalanine et la tyrosine, il
existe une diminution de la tyrosine disponible dans l’organisme, ce qui
provoque une diminution de la production de mélanine (figure 6-12) : cela
explique la peau pâle, peu pigmentée, sensible au soleil, les cheveux blonds
et les yeux le plus souvent bleus des enfants phénylcétonuriques.
Le dépistage
La mise sur pied du dépistage néonatal systématique a radicalement
changé le portrait de cette maladie. Au Québec comme en France et dans
188
de nombreux pays à travers le monde, une goutte de sang est prélevée au

talon du nouveau-né, déposée sur un papier-filtre, séchée, puis analysée, à
la recherche d’un taux trop élevé de phénylalanine. Différentes méthodes
peuvent être utilisées ; la plus courante est le test de Guthrie dans lequel
la goutte de sang est mise en contact avec une culture de Bacillus subtilis,
une bactérie qui a besoin de phénylalanine pour se multiplier. Si ce test
montre un excès, on procède à un dosage sérique précis quantitatif de la
phénylalanine. Certains programmes de dépistage font appel directement à
cette étape, réalisant un aminogramme plasmatique qui évalue l’ensemble
des acides aminés du sérum. Cependant, pour être fiable, ce test doit
être pratiqué après que l’enfant ait ingéré suffisamment de protéines, en
pratique après l’âge de deux jours. Aux États-Unis, il est recommandé
si possible de le recontrôler après deux semaines et au Québec, le
programme de dépistage néonatal utilise la recherche de phénylcétone
dans les urines (un métabolite de dégradation de la phénylalanine). Or,
il y a 20 ou 30 ans, les jeunes mères restaient à l’hôpital avec leur bébé
plusieurs jours après la naissance de celui-ci. À présent, la mode (et les
contraintes de pénurie de lits et de personnel dans les hôpitaux…) veut
que beaucoup de mamans retournent à la maison avec leur nouveau-né dès
le lendemain de l’accouchement. C’est donc en externe, avec le soutien
des CLSC au Québec, que ce dépistage doit être fait, ce qui pose quelques
problèmes quant à son caractère universel. Malgré l’existence de faux
positifs, c’est-à-dire d’une augmentation de la phénylalanine due à d’autres
causes (en particulier, une tyrosinémie transitoire réversible), ce dépistage
est économiquement rentable. Les quelques dollars qu’il en coûte pour
chaque nouveau-né représentent des dépenses bien inférieures aux coûts
sociaux qu’imposerait la prise en charge à long terme d’un individu avec
une déficience profonde. Il est bien évidemment aussi rentable sur le plan
humain puisqu’il permet la mise en place de mesures qui corrigent les
effets néfastes de l’absence de phénylalanine hydroxylase.
Le traitement
Nous avons vu au paragraphe précédent que les symptômes de la phényl
cétonurie survenaient dès que le nouveau-né commençait à s’alimenter et
ne pouvait utiliser correctement la phénylalanine. L’objectif du traitement
est donc d’encadrer le plus précisément possible l’apport en phénylalanine,
tout en fournissant une quantité suffisante de phénylalanine et en
couvrant l’ensemble des besoins nutritionnels qui varient avec l’âge. Dès
1963, la mise en place d’une diète calculée en phénylalanine à partir de
la quatrième semaine de vie a été recommandée et a permis d’améliorer
notablement le pronostic de développement cérébral. La majorité des
enfants traités fonctionnent au niveau de la déficience intellectuelle légère
ou de l’intelligence frontière au prix cependant d’un suivi rigoureux des
dosages sériques de la phénylalanine et surtout de très lourdes contraintes
189
alimentaires. Dès les premières semaines de vie, le nourrisson doit

consommer un lait médicalisé pauvre en phénylalanine, le lait maternel
et les laits maternisés commerciaux étant trop riches en cet acide aminé.
Au fur et à mesure que l’enfant grandi, il est amené à manger des aliments
type pain et pâtes hypoprotéinés pour remplacer la viande, la volaille, les
poissons et les légumineuses. L’apport de produits lactés est rigoureusement
calculé, mais les fruits, légumes, glucides et lipides sont en général moins
contrôlés. La phénylalanine se cache parfois dans des produits que l’on ne
suspecterait pas : l’exemple le plus frappant est l’aspartame, édulcorant
artificiel largement utilisé dans les boissons et aliments « diète » à teneur
réduite en calories, dont la consommation doit être proscrite dans les cas
de phénylcétonurie.
Une telle alimentation perturbe de façon notable la vie familiale, qui
devient centrée sur le calcul et la préparation des repas du jeune phényl
cétonurique. Ceux-ci doivent en effet réaliser un subtil équilibre entre un
apport suffisant de protéines et de phénylalanine pour assurer une croissance
adéquate et un contrôle de l’augmentation de la phénylalanine sérique. Dès
que l’enfant est en âge de comprendre ce qui se passe, il constate qu’il est
différent des autres ; il ne peut manger à l’école ou être invité à des fêtes
d’enfants en raison de ces restrictions. L’adolescence est souvent une période
extrêmement difficile à vivre pour ces enfants, la nécessité de poursuivre
cette diète spéciale limitant leur intégration dans les groupes de jeunes de
leur âge… et la bière, riche en phénylalanine, leur est interdite !
Au début de la mise en place du traitement diététique de la phényl
cétonurie, une question a immédiatement fait surface : combien de
temps devra-t-il se poursuivre ? Durant l’enfance seulement ? Jusqu’à la
fin de la croissance cérébrale, c’est-à-dire jusque vers 20 ou 25 ans ? Si
certains suggèrent de l’interrompre vers la mi-vingtaine, assumant que la
maturation cérébrale est complétée et considérant la lourdeur des impacts
au niveau de la vie quotidienne, de plus en plus de scientifiques recom
mandent la poursuite à l’âge adulte. Le rôle toxique de l’accumulation
de la phénylalanine est encore présent et l’on a montré une corrélation
entre l’élévation de phénylalanine sérique et la survenue d’anomalies
neurologiques ou de troubles de comportement. Cependant tous sont
d’accord pour dire que le contrôle du niveau sérique est indispensable
dans une circonstance particulière : la grossesse de la jeune femme
phénylcétonurique.
Les effets de la phénylcétonurie maternelle

En effet, si autrefois la présence d’une déficience intellectuelle sévère ou
profonde rendait improbable une grossesse chez une femme atteinte, les
progrès de la science et de la diète restrictive ont donné à de plus en plus
de femmes phénylcétonuriques la possibilité d’être enceintes.
190
Comme il s’agit d’une maladie à transmission autosomique récessive,

il y a toutes les chances que leurs enfants ne soient pas porteurs du géno
type de la maladie (voir le paragraphe sur la transmission des caractères
héréditaires). Pourtant les premières grossesses, dans les années 1970, se
sont terminées par la naissance d’enfants présentant retard de croissance,
microcéphalie, malformations congénitales et déficience intellectuelle. Ce
qui avait été évité chez la maman survenait, en pire (avec les malformations),
chez ces enfants. Pourquoi ? L’explication réside dans le fonctionnement du
placenta, qui transporte de manière active la phénylalanine. Il en augmente
donc la concentration qui devient plus importante chez le fœtus que chez
la mère. Son effet toxique sur la maturation du cerveau, la myélinisation et
le fonctionnement cellulaire se manifeste donc et entraîne des dommages
irréversibles, même si, une fois l’enfant né et sorti de cet environnement
néfaste, son taux de phénylalanine se normalise puisque son génotype normal
produit une phénylalanine hydroxylase normale. Il est donc recommandé de
suivre étroitement ces grossesses, avec un régime pauvre en phénylalanine,
dès la conception et durant toute la grossesse, et des dosages sériques de
phénylalanine réguliers qu’il faut maintenir inférieurs à 15 µg/dl.
Pour le monde scientifique, la phénylcétonurie est donc un modèle à
plusieurs titres. Elle a permis de documenter les effets de l’environnement
sur l’expression phénotypique du génotype, d’améliorer le fonctionnement
intellectuel des sujets atteints (qui étaient autrefois condamnés à vivre avec
une déficience intellectuelle sévère ou profonde) et, finalement, de mieux
comprendre certains des phénomènes accompagnant le développement
du fœtus.
Les syndromes neuro-cutanés héréditaires

La neurofibromatose de type I (NFI)
Encore appelée maladie de Von Recklinghausen, du nom de Friedrich
Daniel de Von Recklinghausen, médecin qui l’a décrite en 1881, elle est
une des maladies héréditaires les plus fréquentes, avec une prévalence
d’environ 1/3 000, mais ne compte que pour un faible pourcentage des
déficiences intellectuelles puisque moins de 5 % des sujets atteints ont un
QI inférieur à 70. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant,
mais sa génétique a des caractéristiques particulières :
1. Sa pénétrance variable : le phénotype des individus atteints est
extrêmement variable, de très bénin (quelques taches pigmentées
sur la peau, appelées taches café-au-lait) à grave (tumeurs malignes
multiples du système nerveux).
2. Son taux de mutations spontanées très élevé : environ la moitié des
cas de neurofibromatose ne sont pas hérités d’un des deux parents,
mais sont le résultat d’une mutation apparue lors de la formation des
gamètes. C’est un « accident génétique ».
191
Le gène responsable de la neurofibromatose de type I a été localisé en

1987 sur le bras long du chromosome 17 (17q11) ; il a été cloné en 1990. Sa
grande taille est peut-être l’explication du taux élevé de mutation. Il code
la formation de la neurofibromine qui exerce une fonction de suppresseur
de tumeur en participant à la régulation de la multiplication des cellules
somatiques. Même si la pénétrance variable explique la grande diversité des
formes cliniques de la maladie, il existe des signes de neurofibromatose de
type I chez à peu près tous les porteurs du gène anormal : son expression
est quasi complète.
Les manifestations cliniques de la mutation varient même à l’intérieur
d’une même famille. Elles ont aussi la particularité d’évoluer avec le
temps, justifiant l’importance d’un suivi médical périodique régulier dès
que le diagnostic est posé. La déficience intellectuelle n’est présente que
chez 2 à 5 % des enfants d’âge scolaire atteints de neurofibromatose de
type I ; l’atteinte neuropsychologique la plus fréquente, chez au moins la
moitié d’entre eux, associe des troubles de langage (retard de langage ou
dysphasie), des troubles d’apprentissage et un trouble déficitaire d’attention
avec hyperactivité (TDAH). Chez l’adulte, ce sont essentiellement les
manifestations cutanées et les tumeurs bénignes dont le nombre tend à
augmenter avec l’âge qui caractérisent l’aspect de ces patients. Les critères
de diagnostic clinique sont présentés dans l’encadré 6.1.
La connaissance de l’embryologie aide à comprendre la diversité
de ces manifestations. En effet, elles concernent toutes les cellules qui
trouvent leur origine dans la région de la crête neurale : peau, os, tissu
nerveux. Les anomalies cutanées comprennent les taches café-au-lait,
zones d’hyperpigmentation de la peau situées sur les membres et le tronc,
du freckling axillaire, c’est-à-dire des taches de rousseur foncées au niveau
des aisselles (parfois des aines) ou des taches achromatiques : des zones de
dépigmentation partielle, sur le tronc essentiellement. Les neurofibromes
sont des tumeurs bénignes visibles au niveau de la peau et constituées
d’un mélange de cellules d’origine diverse ; ils sont de taille variable et leur
nombre tend à augmenter avec l’âge. Les neurofibromes plexiformes sont
des tumeurs souvent très volumineuses, développées par la prolifération
de cellules qui entourent les nerfs. D’autres types de tumeurs bénignes
peuvent être constatés : nodules de Lisch (sur l’iris), gliomes (sur le nerf
optique en particulier) et méningiomes. Certaines malformations osseuses
sont particulières à la neurofibromatose de type I : dysplasie du sphénoïde
(un petit os à la base du crâne), pseudarthrose du tibia après fracture
spontanée et scoliose évolutive.
192
Encadré 6.1 – Critères de diagnostic clinique

de la neurofibromatose de type I
PRÉSENCE D’AU MOINS DEUX DE CES SEPT SIGNES :
1. Lésions cutanées :
a) Au moins six taches café-au-lait.
b) Diamètre supérieur à 5 mm avant la puberté.
c) Diamètre supérieur à 15 mm après la puberté.
2. Freckling axillaire ou inguinal (taches de rousseur aussi appelées lentigine).
3. Au moins deux neurofibromes cutanés ou un neurofibrome plexiforme.
4. Au moins deux nodules de Lisch.
5. Un gliome optique.
6. Des lésions osseuses spécifiques (malformations du tibia ou du sphénoïde).
7. Un des deux parents atteint de neurofibromatose.
Si, dans la majorité des cas, la neurofibromatose de type I ne raccourcit

pas la durée de vie, il faut prendre en charge la survenue de complications
comme l’hypertension artérielle (due à une rare tumeur des glandes
surrénales appelée phéochromocytome) ou la transformation maligne
(cancérisation) des tumeurs cutanées ou nerveuses.
La sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville, décrite pour la première fois en
1880, est, comme la neurofibromatose de type I, une maladie héréditaire
à transmission autosomique dominante et à pénétrance variable. Elle a
aussi un très fort taux de mutation spontanée. Elle est plus rare que la
neurofibromatose de type I, mais elle s’accompagne beaucoup plus souvent
de déficience intellectuelle.
Sa prévalence est de 1/10 000, mais 60 % des sujets atteints ont une
déficience intellectuelle, en générale moyenne (DIM). Deux localisations
ont été identifiées concernant des gènes suppresseurs de tumeurs,
susceptibles d’être affectés par plusieurs centaines de mutations : l’une
est située sur le chromosome 9 (9q34) qui produit l’hamartine, l’autre est
sur le chromosome 16 (16p13) et synthétise la tubérine. L’anomalie de ces
deux substances entraîne le développement de tumeurs bénignes et parfois
malignes, dans de nombreux organes.
La sévérité très variable de la sclérose tubéreuse de Bourneville explique
que son diagnostic peut être fait à des âges variés. Dans les formes les
plus sévères, la désorganisation des couches de neurones dans le cortex,
les hétérotopies et la présence de cellules géantes anormales entraînent
l’apparition d’un syndrome de West associant spasmes en flexion et
193
détérioration intellectuelle. Celui-ci évolue souvent vers une épilepsie

réfractaire aux traitements habituels associée à une déficience intellectuelle,
de niveau DIM ou DIS. Les manifestations cutanées ne sont pas présentes à
la naissance, sauf les taches achromatiques, zones blanchâtres sur la peau du
tronc et à la racine des membres présentant un aspect lancéolé caractéristique
dit en feuille de sorbier. Elles passent souvent inaperçues, à moins d’un
examen minutieux du nouveau-né. Les anomalies les plus typiques de la
sclérose tubéreuse de Bourneville apparaissent durant l’enfance. L’une des
plus caractéristiques est ce que l’on appelle des adénomes sébacés, petites
masses hémisphériques qui se développent au niveau des deux pommettes
et des ailes du nez à partir de sept à dix ans. Les tumeurs de Koënen se
développent à la base des ongles des mains et des pieds après la puberté ; elles
sont rosées ou grisâtres, souvent nombreuses. Dans les deux cas, il s’agit
d’hamartomes composés de tissu fibreux et vasculaire riche en dendrocytes.
Des hamartomes peuvent également siéger dans les reins (angiomyolipome,
souvent multiples et provoquant des saignements urinaires), dans les
poumons chez les femmes (lymphangioléiomyome qui peut entraîner
des symptômes ressemblant à de l’asthme ou un pneumothorax), dans le
cœur (rabdomyome, parfois détectable in utero par l’échographie), les yeux
(hamartomes rétiniens) et les os (pseudo-kystes dans le crâne ou les os des
mains et des pieds visibles à la radiographie).
Comme ces différentes tumeurs peuvent devenir cancéreuses, il
est important qu’elles soient évaluées régulièrement par radiographie,
échographie ou IRM, de façon à pouvoir être traitées le plus précocement
possible. Outre les impacts de la déficience intellectuelle et les risques de
cancer, l’épilepsie présente chez près de 80 % des personnes atteintes de
sclérose tubéreuse de Bourneville vient altérer leur qualité de vie.
Neurofibromatose et sclérose tubéreuse de Bourneville font partie de
ce que l’on appelle les syndromes neuro-cutanés héréditaires. Leurs anoma
lies au niveau de la peau et du système nerveux illustrent bien l’origine
embryonnaire commune de ces deux organes qui, chez l’adulte, paraissent si
différents. Elles nous rappellent aussi l’importance de bien examiner la peau
de tout enfant ou adolescent présentant une déficience intellectuelle.
Le syndrome de Sturge-Weber
Il s’agit d’un syndrome neuro-cutané très anciennement connu, dont
l’incidence est estimée à 1 pour 50 000. Il associe un angiome plan de la face
à des troubles neurologiques et oculaires (glaucome) variables. L’épilepsie,
présente dans plus de la moitié des cas, est secondaire à la présence d’un
angiome au niveau leptoméningé, souvent siège de calcifications visibles à
la radiographie simple du crâne. Cet angiome est responsable d’anomalies
de vascularisation du cortex cérébral avec déficit moteur affectant le côté
194
opposé du corps (hémiparésie). La déficience intellectuelle est de niveau

variable, dépendant de l’étendue des lésions cérébrales. On n’a pas encore
identifié l’anomalie génétique à l’origine du syndrome, mais les données du
développement embryologique laissent présager une mutation somatique
précoce, dans le cadre d’une pathologie congénitale non héréditaire.
La prévention primaire est impossible. La prévention secondaire
associe le contrôle optimal de l’épilepsie (souvent difficile), le traitement
au laser de l’angiome de la face et un suivi ophtalmologique pour prévenir
l’apparition d’un glaucome.
Anomalies monogéniques multiples : le syndrome de Seckel

Les mutations multigéniques sont des affections qui font intervenir une
hétérogénéité génotypique avec des mutations distinctes de loci situés
en différents endroits d’un chromosome ou sur plusieurs chromosomes
différents, provoquant un syndrome particulier.
L’exemple le plus extrême actuellement connu est celui d’une affection
dégénérative du système nerveux périphérique appelé maladie de Charcot-
Marie-Tooth, liée à des mutations sur les chromosomes 1, 5, 8, 10, 11,
17, 19 et X.
Le syndrome de Seckel associe un nanisme, une microcéphalie, une
dysmorphie faciale dite en tête d’oiseau (petite face avec nez proéminant)
et une déficience intellectuelle de niveau variable mais en générale sévère.
Il atteint de manière égale les deux sexes et, dans certains cas, il existe des
anomalies sanguines. Il se transmet sur un mode autosomique récessif et,
à l’hétérogénéité phénotypique correspond une hétérogénéité génotypique.
Trois gènes ont été identifiés, associés au syndrome de Seckel, siégeant
sur trois chromosomes différents. Le plus important semble être situé
sur le chromosome 14 (14q23), les autres sont sur le chromosome 18
(18p11.31-q11-2) et le chromosome 3 (3q22-1q24).
CHROMOSOME X ET DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
Généralités
Le chromosome X a un statut bien particulier. Alors qu’il ressemble à un
autosome tant par ses dimensions que par le nombre de gènes qu’il porte,
il n’a aucune contrepartie ni chez l’homme, puisque l’autre chromosome
sexuel est un petit Y qui contient très peu d’information génétique, ni
chez la femme, puisqu’un des deux chromosomes X de chaque cellule est
inactivé.
195
Les anomalies du chromosome X ont des caractéristiques générales

particulières :
1. Elles s’expriment plus fréquemment et avec des signes plus graves
chez les garçons.
2. Elles sont transmises beaucoup plus souvent par les femmes.
3. Il existe actuellement plus de 200 anomalies génétiques connues
reliées au chromosome X et causant une déficience intellectuelle.
Les trois mécanismes qui peuvent modifier les gènes sur le chromo
some X et être responsables d’une déficience intellectuelle sont :
1. une délétion ;
2. une mutation ;
3. une fragilisation.
Nous allons décrire les plus fréquentes d’entre elles.
Le syndrome du X-fragile
C’est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire
avec une prévalence de 1 pour 4 000 chez les garçons et 1 pour 6 000 chez
les filles. En effet, si la trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard
mental (1 pour 700 à 1 pour 1 000), elle n’est que très rarement héréditaire.
Le syndrome du X-fragile se transmet d’une façon bien particulière qui
illustre le phénomène de fragilisation, de découverte récente.
Les phénomènes de fragilisation chromosomique

Plusieurs chromosomes présentent des zones fragiles où l’ADN peut
« bégayer » lors de la division cellulaire méiotique. C’est le cas du chromo
some 4 – le premier où cette anomalie a été décrite (en 1993) entraînant
la maladie de Huntington – et du chromosome X.
Sur le bras long de celui-ci, au locus appelé Xq27.3, se trouve un
gène baptisé FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1). Il comporte dans la
structure de son ADN une séquence répétée de trois nucléotides C-G-G
(Cytosine-Guanine-Guanine), au nombre de 6 à 50 chez l’individu normal.
Lors de la formation des gamètes, cette zone est fragile et peut se mettre
à bégayer, c’est-à-dire à se répéter de façon excessive. Si le bégaiement est
intense, avec de 230 à 1 000 répétitions de la séquence C-G-G, on parle de
mutation complète, ce qui entraîne les symptômes typiques du X-fragile
chez le garçon. Le bégaiement peut être moins marqué, avec de 50 à
230 copies ; on parle alors de prémutation.
Une femme atteinte de cette prémutation peut la transmettre telle
quelle à ses fils et à ses filles, mais il peut aussi y avoir extension de cette
prémutation à plus de 230 répétitions ; elle devient alors une mutation.
196
Cela ne se produit pas dans le cas d’une transmission d’un père porteur
de la prémutation à ses enfants. Par ailleurs, le nombre de répétitions a
tendance à augmenter de génération en génération, expliquant son aggra
vation progressive dans une même généalogie. Cette amplification ne se
traduit que si elle est transmise par la mère.
Les garçons atteints de la mutation complète présentent tous une déficience
intellectuelle allant de légère (DIL) (ou même intelligence frontière) à
profonde (DIP), mais le niveau de fonctionnement est dans la plupart des
cas celui d’une déficience intellectuelle moyenne (DIM) ou sévère (DIS).
Le diagnostic est rarement posé avant l’âge de trois ans, où l’on remarque,
en plus de problèmes neurodéveloppementaux, un visage typique : il est
allongé avec un front large, de grandes oreilles décollées et des mâchoires
proéminentes. En fait, c’est surtout à l’adolescence que ces particularités
sont plus frappantes et s’associent à une macro-orchidie (augmentation de
la taille des testicules). Les troubles de comportement, le trouble de déficit
d’attention avec hyperactivité (TDAH), les troubles du langage et l’autisme
sont plus fréquents que dans la population normale.
Les filles atteintes de la mutation complète ne présentent une défi
cience intellectuelle que dans 70 % des cas. Il s’agit d’une déficience
intellectuelle légère (DIL). Les autres filles atteintes fonctionnent dans la
basse moyenne de l’intelligence.
Les garçons porteurs de la prémutation ont un potentiel intellectuel
normal et aucune dysmorphie ; l’existence d’une macro-orchidie post-
pubertaire a été parfois rapportée.
Les femmes vectrices, porteuses de la prémutation, sont d’intelligence
et d’apparence normales. Cependant, des troubles d’apprentissage ont été
rapportés chez certaines d’entre elles.
Le mode de transmission du X-fragile

Les phénomènes de fragilisation et d’expansion avec les générations, de
même que le rôle de vectrice assuré exclusivement par les femmes, rendent
compte d’un mode de transmission particulier. Il est illustré par l’arbre
généalogique de la figure 6.13.
Les implications au niveau du conseil génétique sont importantes.
Un homme porteur d’une prémutation n’aura aucun enfant atteint, mais
ses petits-enfants le seront en proportion différentes : 40 % de ses petits-
fils et 16 % de ses petites-filles seront atteints dans la famille de ses filles,
aucun dans la famille de ses fils. Une femme porteuse d’une prémutation
n’aura que peu de risque d’avoir des enfants atteints si elle est la première
de la famille à avoir cette anomalie. Par contre, la majorité de ses fils et
197
de ses filles seront porteurs de la prémutation. À cause du phénomène

d’amplification survenant exclusivement chez les femmes, ses filles auront
plus de risques qu’elle d’avoir des enfants atteints, et le phénomène empire
encore à la génération suivante.
Figure 6.13
Transmission des mutations du X-fragile
9% 5%
20 % 50 % 25 % 25 %
Femme avec mutation complète

16 % 40 %
Homme avec mutation complète
Femme et homme avec prémutation
Femme et homme sains
Prévention
La prévention primaire du syndrome du X-fragile passe par un conseil
génétique qui tient compte de toutes les particularités de la transmission
de cette anomalie chromosomique. Dans ce cas, plus encore que dans
d’autres discutés précédemment, il est basé sur des données statistiques,
c’est-à-dire des probabilités de risques. Il n’y a pas de certitude individuelle ;
le phénomène d’amplification vient compliquer les pronostics puisque son
intensité est relativement imprévisible. Dans certains centres hospitaliers,
le diagnostic prénatal est possible dans le cas d’une grossesse survenant
chez une femme dont l’histoire familiale a montré qu’elle était porteuse
de la prémutation et qui envisage une interruption de grossesse si elle est
enceinte d’un fœtus mâle affecté par la mutation complète. L’amniocentèse
permet de prélever les cellules fœtales qui baignent dans le liquide
amniotique et d’en faire un caryotype orienté vers ce diagnostic (utilisation
de techniques de fragilisation), mais surtout d’y isoler l’ADN et de mesurer
la longueur du site du gène FMR 1 et son degré de méthylation.
198
Encadré 6.2 – Dépistage du X-fragile en obstétrique

gynécologie au Canada
Recommandations :
1. Toute intervention de dépistage du syndrome du X-fragile ne doit être mise en
œuvre qu’à la suite de l’offre de services de counseling exhaustifs et de l’obtention
du consentement éclairé de la patiente se soumettant au dépistage.
2. Le dépistage du X-fragile est indiqué pour les femmes qui présentent des
antécédents familiaux de syndrome du X-fragile, de syndrome tremblements/
ataxie associé à un X-fragile ou d’insuffisance ovarienne prématurée (chez
plus d’un membre de la famille), si la structure généalogique indique qu’elles
courent le risque d’avoir hérité du gène mutant. L’orientation vers les services
d’un généticien médical à des fins de counseling et d’évaluation devrait être
envisagée dans de tels cas.
3. Le dépistage du X-fragile est indiqué pour les femmes qui présentent des
antécédents personnels d’autisme ou de retard mental/du développement
d’étiologie inconnue, ou dont la famille compte au moins un homme présentant
ces pathologies (dans un segment généalogique de trois générations).
4. Le dépistage du X-fragile est indiqué pour les femmes qui connaissent des
problèmes génésiques ou de fertilité associés à des taux élevés d’hormone
folliculostimulante avant l’âge de 40 ans.
5. Le dépistage prénatal par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse
devrait être offert aux femmes chez lesquelles la présence d’une prémutation
ou d’une mutation complète du gène « X-fragile » (FMR-1) a été confirmée.
(II-2A) La tenue d’une intervention diagnostique génétique pré-implantation
constitue une autre option génésique.
6. Le dépistage collectif du syndrome du X-fragile pour toutes les femmes en
âge de procréer est faisable. Cependant, cette intervention ne devrait être
envisagée qu’en présence d’un programme provincial/régional étant en mesure
de procéder au dépistage et de conseiller adéquatement la population ciblée
quant à la signification et aux implications des résultats.
D’après : SOGC Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada.

CHITAYAT, D. et al., 2008. Dépistage du X-fragile en obstétrique-gynécologie au
Canada. J. Obstet Gynaecol Can, vol. 30, no 9, p. 842-846.
La prévention secondaire inclut l’identification précoce des sujets

atteints pour une prise en charge adéquate des déficits intellectuels et
des problèmes de comportement ou de trouble de déficit d’attention avec
hyperactivité (TDAH) associés.
Des variantes du syndrome X-fragile

Les études génétiques du chromosome X ont montré qu’il existait une autre
sorte de fragilité à l’extrémité encore plus distale du chromosome X, appelée
FRAXE. Elle est aussi associée à la répétition du triplé C-G-G, cette fois-ci
au sein d’un gène appelé FMR 2, ainsi qu’à une hyperméthylation.
199
Le syndrome FRAXE se différencie du syndrome du X-fragile parce

qu’il n’entraîne qu’une déficience intellectuelle de niveau léger (DIL) et
que l’expansion (responsable de l’apparition du syndrome à partir d’un sujet
porteur d’une prémutation) est transmise aussi bien par les femmes que par
les hommes. Le conseil génétique doit tenir compte de ces particularités,
mais le niveau de fonctionnement des sujets atteints d’une mutation de
FMR 2 est bien meilleur globalement que celui des garçons atteints de
X-fragile.
Le syndrome de Rett
Actuellement encore classé par le DSM IV-R dans le groupe des troubles
envahissants du développement (TED), le syndrome de Rett illustre le
dérèglement du fonctionnement d’un gène régulateur baptisé MECP2 dont
les mutations ont été identifiées dans 90 à 95 % des cas.
Les gènes régulateurs

Au sein du matériel génétique présent dans toutes les cellules, ce ne sont
pas tous les gènes qui s’expriment. Un neurone et un hépatocyte (cellule
du foie) ont le même bagage génétique puisque toutes les cellules de
l’organisme dérivent du zygote initial. Pourtant, les deux n’ont ni le même
aspect ni le même fonctionnement et ils ne synthétisent pas les mêmes
substances. C’est qu’au cours de la vie, les gènes ne s’expriment que durant
des périodes de fonctionnement transitoire. C’est le cas en particulier de
nombreux gènes impliqués dans la formation des différents organes du
corps. Ce phénomène On-Off exige la présence de gènes régulateurs dont
le rôle est de bloquer le fonctionnement d’autres gènes, par différents
processus que nous sommes loin de connaître entièrement, de même que
nous ne savons pas ce qui déclenche leur action (figure 6.14).
Le gène dont la mutation est responsable du syndrome de Rett, appelé

MECP-2, fait partie de ces gènes régulateurs. Il est situé à l’extrémité toute
terminale du bras long du chromosome X. Ses anomalies entraînent un
fonctionnement inapproprié de la protéine pour laquelle il code. Celle-ci ne
peut plus jouer son rôle de régulation au niveau du cerveau en réprimant
l’expression de certains gènes de développement qui doivent s’arrêter de
fonctionner quelque temps après la naissance. La figure 6.15 schématise
ce phénomène. Le syndrome de Rett est la première pathologie humaine
connue causée par un défaut d’une protéine impliquée dans la régulation
de l’expression d’un gène par l’intermédiaire d’une action sur l’ADN
méthylé.
200
Figure 6.14
Fonctionnement d’un gène régulateur : le phénomène On-Off
La moitié gauche de la figure 6.15 représente le gène MECP2 qui

s’exprime en produisant la protéine MeCP2. Cette dernière se fixe sur
l’ADN méthylé et bloque le fonctionnement d’un gène, le mettant ainsi
en mode Off.
La moitié droite de la figure 6.15 montre comment la mutation du gène
MECP2, en produisant une protéine anormale, n’arrête plus l’expression
du gène au moment adéquat et entraîne ainsi le syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett a été décrit en 1966 par A. Rett, son caractère géné
tique a été reconnu en 1988 et c’est en 1999 que l’identification du méca
nisme bien particulier à la base de ses symptômes a été rapportée. Ces
découvertes récentes n’ont malheureusement pas encore été intégrées dans
les différentes classifications internationales, puisque le syndrome de Rett
est toujours associé aux troubles envahissants du développement dans le
DSM-IV (voir le chapitre 5).
201
Figure 6.15
Mécanisme en jeu dans le syndrome de Rett
Phénomène Off Normal Rett Phénomène “ON”

via MeCP2 persiste
ADN ADN
ADN méthylé ADN méthylé

Ne S’exprime
s’exprime sans ARNm
plus Protéine arrêt Protéine
MeCP2 anormale
M
MECP2 MECP2
M
E. Pannetier 2008
Description
L’immense majorité des cas de syndrome de Rett touche des filles qui
se développent normalement dans les 6 à 12 premiers mois de vie. Puis,
des changements sont notés, en premier lieu dans l’utilisation volontaire
des mains : la fillette cesse de passer les objets d’une main à l’autre, elle
ne manipule plus ses jouets, ne met plus les mains dans sa bouche.
Ce phénomène dure entre 6 et 30 mois et est suivi de l’installation de
mouvements stéréotypés des mains : frottements, battements, mouvements
complexes de torsion répétés à de nombreuses reprises au cours d’une
journée. À peu près à la même période, le développement psychomoteur
stagne : le langage ne progresse plus voire régresse (perte des acquis), la
démarche devient incertaine, l’équilibre du tronc est compromis, même la
position assise est instable (ataxie du tronc). Il existe aussi des troubles de
communication avec un retrait social qui évoque l’autisme. La croissance
du périmètre crânien ralentit, aboutissant à une microcéphalie. Une
épilepsie, souvent sévère, est fréquemment présente, de même que des
anomalies à l’électroencéphalogramme. Le sommeil est perturbé, avec des
épisodes de bruxisme (grincement de dents), et des interruptions par des
accès de pleurs ou de cris, qui peuvent d’ailleurs également survenir de
202
jour, associés à une irritabilité. L’alimentation est rendue difficile à cause

de difficultés de mastication et de déglutition. Les troubles de la respiration
sont également fréquents, entraînant des épisodes d’hyperventilation ou
d’hypoventilation, parfois d’apnée (arrêt temporaire de la respiration).
D’autres anomalies physiques sont plus rarement retrouvées : hypotrophie
des pieds, raccourcissement des petits os de la main ou des pieds, atrophie
musculaire ou dystonie. La déficience intellectuelle est constante, de degré
variable selon l’âge d’apparition des symptômes. La déficience est sévère
(DIS) ou profonde (DIP), si l’arrêt du développement est survenu avant
l’installation de la marche. Elle est plutôt de niveau déficience intellectuelle
légère (DIL) ou moyenne (DIM), si elle s’est produite chez une fillette qui
savait déjà marcher.
Certains ont décrit une évolution en quatre temps, tel qu’illustré au
tableau 6.5. On remarque d’importants chevauchements au niveau des
âges d’apparition de ces différents stades, reflétant les différents degrés de
sévérité de la maladie.
L’évolution à plus long terme est émaillée de complications liées à
l’épilepsie, aux problèmes pulmonaires et orthopédiques (scoliose). Si
autrefois le décès survenait souvent avant l’âge de 10 ans, plus de 70 %
des patientes atteintes survivent actuellement jusqu’à 35 ans.
Tableau 6.5
Évolution temporelle du syndrome de Rett
Évolution Âge Caractéristiques
Retard des acquisitions psychomotrices,

Stade I 6 à 18 mois
microcéphalie acquise
Régression des acquisitions psychomotrices.
Stade II 1 à 4 ans
Perte de l’usage des mains et stéréotypies
Régression motrice mais amélioration de la
Stade III 2 à 10 ans
communication non verbale (contact visuel…)
Détérioration motrice tardive, troubles du tonus
Stade IV Après 10 ans
musculaire, déformation squelettique
Causes du syndrome de Rett

Initialement associé aux troubles envahissants de développement en
raison de l’atteinte de la communication et de la motricité, le syndrome
de Rett a maintenant sa place dans les maladies génétiques. Il se transmet
suivant un mode dominant lié à l’X (voir introduction à la génétique). Sa
prévalence est de 1 pour 10 000 à 1 pour 15 000 et il représente actuellement
la première cause de déficience intellectuelle chez la fille. Il n’y a pas de
statistiques précises à ce sujet au Canada, mais en France, sa prévalence
est estimée à 1 pour 20 000 filles.
203
Le gène dont les mutations sont responsables de l’apparition du

syndrome de Rett est situé à l’extrémité toute terminale du bras long du
chromosome X, dans la zone appelée Xq28. Ce gène est baptisé MECP-2
et, dans 99 % des cas, il s’agit d’une mutation qui apparaît de novo.
Les garçons peuvent exceptionnellement être atteints du syndrome
de Rett. Il semble que la plupart des fœtus mâles porteurs de la mutation
décèdent in utero. Ceux qui arrivent à terme naissent déjà avec une atteinte
neurologique sévère et meurent en général avant l’âge de deux ans. Les
garçons qui survivent plus longtemps ont des caryotypes particuliers XXY
(syndrome de Klinefelter) ou sont des mosaïques résultant d’une mutation
apparue après la fécondation, dans les tout premiers stades de la division
embryonnaire.
Prévention
La prévention primaire est actuellement impossible, la plupart des
syndromes de Rett étant dus à des mutations qui apparaissent de novo.
La prévention secondaire comprend le contrôle des troubles d’alimen
tation avec le soutien de diététistes et d’ergothérapeutes, le traitement
antiépileptique, le suivi orthopédique des problèmes posturaux. Le main
tien ou l’amélioration de la motricité afin de permettre l’autonomie à
la marche bénéficie des interventions de réadaptation (physiothérapie,
kinésithérapie).
La prévention tertiaire passe par la mise en place de structures de
soutien et d’accueil, incluant à l’âge adulte, et l’aide aux familles.
Les autres déficiences intellectuelles liées à l’X

Toutes ces affections s’accompagnent de phénotypes variés, mais se
caractérisent par une déficience intellectuelle de degré variable et une
transmission récessive liée au sexe résultant en l’atteinte plus fréquente
des garçons. Elles s’associent souvent à de l’épilepsie et à des anomalies
neurologiques diverses. Leur rareté et la persistance de nombreuses incer
titudes quant à leur tableau génétique complet les ont fait exclure d’une
description détaillée dans cet ouvrage. Nous n’en citerons que quelques-
unes.
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X à une prévalence d’environ 1 sur 20 000.
Elle se manifeste typiquement, dans sa forme cérébrale, chez le garçon
entre cinq et dix ans par une détérioration progressive des fonctions
intellectuelles, une diminution de l’acuité visuelle et auditive, des troubles
d’équilibre et des convulsions. Elle réalise un tableau qui correspond
204
davantage à une démence progressive qu’à une déficience intellectuelle

stricto sensu, car elle progresse plus ou moins rapidement vers un coma
et le décès en l’absence de traitement. Il existe une augmentation du
taux des acides gras à très longue chaîne dans le sang. Leur dosage dans le
plasma ou dans les fibroblastes prélevés sur une biopsie de peau permet
de poser le diagnostic. Elle se transmet de façon récessive liée à l’X et
le dépistage des femmes hétérozygotes vectrices est possible, de même
que le diagnostic prénatal par prélèvement de cellules trophoblastiques.
Différents traitements ont été proposés avec des résultats variables : huile
de Lorenzo (mélange d’acides gras à longue chaîne saturés), greffe de moelle
osseuse, autogreffe de moelle génétiquement modifiée.
Le syndrome de Coffin-Lowry
Le syndrome de Coffin-Lowry a une incidence de 1 sur 45 000 naissances
environ. Ce sont des garçons qui présentent un retard de croissance, des
malformations de la face (hypertélorisme, aplatissement de la racine du nez,
nez épaté, anomalies dentaires, bouche large et ouverte) et des mains (larges
doigts boudinés) associées à une déficience intellectuelle en général sévère,
mais des facultés adaptatives, en particulier au niveau social, au-dessus de
leur niveau intellectuel. Surdité, épilepsie ou malformations cardiaques
peuvent venir aggraver le tableau. La transmission est récessive liée à l’X,
mais, dans 60 à 70 % des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation.
Il existe de nombreuses mutations du gène impliqué, situé sur le bras
court du chromosome X (Xp22.2) et codant pour une protéine-kinase. On
peut l’identifier sur des fibroblastes venant d’une biopsie de peau, chez les
garçons atteints ou chez leurs mères vectrices qui n’ont pas de déficience
intellectuelle, même si quelques cas d’atteinte cognitive ont été rapportés
chez elles.
La maladie de Lesch-Nyhan
La maladie de Lesch-Nyhan est très rare, avec une prévalence estimée au
Canada à 1 sur 380 000 naissances vivantes. Elle est due à un déficit d’une
enzyme, l’hypoxanthine guanine phosphosyl transférase ou HPRT qui
entraîne l’accumulation d’acide urique dans tout l’organisme. Dans sa forme
sévère, elle se caractérise par une déficience intellectuelle profonde (DIP),
des comportements d’automutilation, une spasticité et des mouvements
anormaux. Le gène muté est situé sur le bras long du chromosome X
(Xq26) et, actuellement, le diagnostic prénatal est possible. Différentes
médications (allopurinol pour diminuer l’acide urique, baclofène pour
traiter la spasticité) ne contrôlent que partiellement les symptômes.
205
Autres
D’autres déficiences intellectuelles liées au chromosome X entrent dans
le cadre de syndromes bien identifiés. Citons deux pathologies affectant
chacun des bras de ce chromosome : le syndrome α-thalassémie et retard
mental lié à l’X (ATR-X) dont le gène XNP muté est situé en Xq13.3, et le
syndrome lissencéphalie et anomalies génitales (XLAG) dont le gène ARX
muté est situé en Xp22.1.
Par contre, le syndrome de Cornélia de Lange a été décrit cliniquement
en 1933 par la pédiatre hollandaise qui lui a donné son nom, bien avant que
l’on connaisse les anomalies génétiques qui le provoquent. Il est présent
dans 1 cas sur 20 000 naissances et associe à la déficience intellectuelle un
retard de croissance, une microcéphalie, un hirsutisme et un visage parti
culier avec des sourcils qui se rejoignent à la racine du nez. Une mutation
située en Xp11.21 a été rapportée lorsque ce syndrome atteint les garçons,
alors que dans d’autres cas, c’est une mutation située sur le chromosome
5, en 5p13.1, qui en est responsable. Ceci explique la grande variabilité de
tableaux cliniques, y compris dans le degré de déficience intellectuelle (QI
entre 35 et 85), et la difficulté d’en faire le diagnostic.
Beaucoup d’autres déficiences intellectuelles sont associées à la décou
verte de mutations sur le chromosome X, souvent décrites dans une seule
famille chaque fois, et faites dans le cadre de programmes d’études géno
miques développés dans de nombreux pays, dont au Canada avec Guy A.
Rouleau à Montréal, et, en France avec Vincent des Portes à Lyon.
Que retenir ?
• Les anomalies du nombre des chromosomes à l’origine de déficience intellec
tuelle sont essentiellement les trisomies (trisomie 21, 18, 13), les monosomies
des autosomes étant incompatibles avec la vie.
• Les pertes de fragment de chromosome (délétions et microdélétions) sont
responsables de maladies associant une déficience intellectuelle de niveau
variable à des anomalies physiques affectant plusieurs systèmes.
• Des maladies aussi différentes que les erreurs innées du métabolisme ou les
syndromes neuro-cutanés sont provoquées par des anomalies (mutation le plus
souvent) d’un seul gène.
• Le chromosome X est à l’origine de déficiences intellectuelles fréquentes par
l’intermédiaire de mécanismes variés : fragilisation (syndrome du X-fragile),
anomalies monogéniques (les retards mentaux liés à l’X), défaut de fonction
nement d’un gène régulateur (syndrome de Rett), induction de malformations
cérébrales (certaines lissencéphalies).
206
Chapitre 7
LA PRÉVENTION DE LA DÉFICIENCE
INTELLECTUELLE : PERSPECTIVES D’AVENIR
D es pathologies très diverses peuvent causer une déficience intellec

tuelle. Nous avons tenté, pour chacune d’elles, de cerner quels
étaient les moyens de prévention qui pouvaient être mis en place pour
éviter leur survenue afin de diminuer leurs impacts ou pour atténuer leurs
conséquences.
ÉTAT ACTUEL DE LA SITUATION

Le tableau 7.1 résume les principales interventions de prévention primaire,
secondaire et tertiaire en fonction des grands groupes étiologiques.
Si les progrès de l’organisation des soins médicaux dans les pays
industrialisés ont permis d’une manière générale un allongement de
l’espérance de vie et une amélioration de sa qualité, il n’en reste pas moins
qu’une large partie de l’humanité n’en bénéficie pas. Les déplacements de
population des pays en développement vers les pays dits riches obligent
ces derniers à ne pas tenir pour acquis que leurs standards s’appliquent à
tous et à adapter leurs méthodes de soins. Nous avons cité par exemple le
cas de l’hypothyroïdie congénitale. Le dépistage néonatal et le traitement
précoce par des hormones thyroïdiennes dans les pays industrialisés ont
pratiquement fait disparaître les déficiences intellectuelles qui y étaient
liées. Cependant, un médecin de Montréal, Paris, Bruxelles ou Genève
devra penser à inclure cette cause dans l’investigation d’une déficience
intellectuelle chez un enfant de trois ans adopté de Haïti ou membre d’une
famille immigrante venue d’Afrique.
D’autre part, ces mêmes progrès ont créé de nouveaux problèmes. C’est
le cas des grossesses multiples après fécondation in vitro suivies d’implan
tation de plusieurs embryons destinée à augmenter les chances d’obtenir
une grossesse à terme et la naissance d’un enfant vivant au prix d’un
accroissement de la prématurité et des retards de croissance in utero.
Des progrès scientifiques s’effectuent chaque jour dans des domaines
très variés, et il est difficile d’anticiper l’avenir. Nous avons donc choisi de
présenter quelques perspectives d’avenir concernant la prévention de la défi
cience intellectuelle, mais il est évident que cette liste n’est pas exhaustive.
Peut-être la ou les solutions viendront-elles d’autres approches ?
207
Tableau 7.1
Principales interventions de prévention primaire, secondaire
et tertiaire en fonction des grands groupes étiologiques
Causes de Prévention Prévention Prévention

la déficience primaire secondaire tertiaire
intellectuelle
Génétiques Conseil génétique – Diagnostic – Conseil
si l’histoire prénatal génétique
familiale est déjà – Dépistage pour éviter les
documentée néonatal récurrences si
possible
– Mesures de
soutien
Placentaires et – Nutrition Traitement Mesures
nutritionnelles adéquate de la des problèmes de soutien
femme enceinte associés à la
– Traitement prématurité et
optimal des à la dysmaturité
pathologies
maternelles
préexistantes
(HTA…)
Obstétricales – Suivi optimal – Transfert rapide Mesures
de toutes les en milieu de soutien
grossesses spécialisé des
– Identification grossesses à
des grossesses risque
à risque et – Formation des
surveillance équipes de
fœtale périnatalité
Infectieuses – Vaccination – Antibiothérapie – Mesures
– Lavage des mains précoce d’isolement
– Antiviraux et protection
– Mesures du personnel
d’hygiène adaptés
soignant
générale
– Mesures de
soutien
Toxiques et – Abstention Traitement des Mesures
environne- d’alcool, tabac, comorbidités de soutien
mentales drogues pendant
la grossesse
– Contrôle des
toxiques environ
nementaux
(plomb,
mercure…)
208
Chapitre 7 – La prévention de la déficience intellectuelle
Causes de Prévention Prévention Prévention

la déficience primaire secondaire tertiaire
intellectuelle
Accidentelles Campagnes de Accessibilité rapide Mesures
prévention des : à des soins de soutien
– noyades spécialisés
– accidents de
la route…
Psychosociales Identification des Implication des Mesures
situations à risque intervenants de soutien
et intervention médico-sociaux
dans l’identification
précoce des
enfants en danger
L’AVENIR DE LA PRÉVENTION TERTIAIRE : DIMINUER LES

CONSÉQUENCES DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
Une déficience intellectuelle aussi bien que la pathologie qui l’a provoquée
entraînent des conséquences variées sur la vie d’un individu. Leur prise en
charge vise à améliorer la qualité de vie et le fonctionnement des personnes
atteintes. Les interventions peuvent se situer à différents niveaux:
Traiter une complication

Les progrès de la neurochirurgie améliorent le pronostic vital et fonctionnel
des hydrocéphalies qui sont venues compliquer une hémorragie cérébrale
de la période périnatale. L’amélioration de la prise en charge des problèmes
musculo-squelettiques est non seulement due à l’approche orthopédique
des scolioses, mais aussi au développement des traitements médicamenteux
de la spasticité, par exemple avec des injections de toxine botulinique ou
le baclofène intra-thécal.
L’utilisation appropriée des antibiotiques pour traiter des problèmes
d’infections respiratoires, souvent récurrentes chez des enfants incapables
de tousser et d’éliminer adéquatement leurs sécrétions bronchiques,
améliorera le pronostic vital.
Prendre en charge une comorbidité

La recherche pharmaceutique devrait augmenter le nombre des médica
ments disponibles pour traiter l’épilepsie avec une meilleure efficacité
et moins d’effets secondaires. Les malformations cardiaques souvent
associées aux malformations du tube neural ou entrant dans le cadre
d’anomalies génétiques bénéficieront des progrès des techniques de la
chirurgie cardiaque pédiatrique ou d’une meilleure accessibilité aux greffes.
209
Les mécanismes des troubles de déglutition et d’alimentation sont de

mieux en mieux connus et devraient déboucher sur une prise en charge
précoce et adaptée, afin d’éviter leurs répercussions sur la croissance et
le développement cérébral. Il en est de même pour les soins dentaires ; le
développement de techniques d’anesthésie adaptées pourra permettre la
correction des malocclusions et des mal-implantations ainsi que des caries,
pathologies extrêmement fréquentes chez les enfants et adolescents avec
déficience intellectuelle grave.
Appuyer le développement
Les techniques de réadaptation sont de plus en plus basées sur les données
de la neurologie fonctionnelle, que ce soit au niveau de la motricité globale
en physiothérapie ou de la motricité fine en ergothérapie. En orthophonie,
l’apport des technologies de l’informatique permet de pallier certains
aspects défaillants de la communication. Cependant, toutes les approches
de réadaptation doivent s’ajuster au niveau de compréhension des enfants
déficients intellectuels auxquels elles sont appliquées.
Par ailleurs, il est à espérer que, dans l’avenir, une augmentation des
ressources humaines et financières des centres de réadaptation permette
une meilleure accessibilité et une prise en charge plus rapide des enfants ;
le début précoce de la stimulation du développement psychomoteur est
en effet le meilleur atout pour optimiser le résultat fonctionnel.
L’AVENIR DE LA PRÉVENTION SECONDAIRE : DIMINUER

LES IMPACTS DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
Élargir le dépistage néonatal

Idéalement, le dépistage néonatal devrait être effectué pour toutes les
maladies :
– qui entraînent un handicap, dont la déficience intellectuelle ;
– pour lesquelles on connaît un traitement efficace, que l’on peut
instituer avant que les symptômes n’apparaissent ;
– identifiables par des tests qui permettent de distinguer de façon fiable
les personnes qui ont probablement cette maladie des personnes qui
ne l’ont probablement pas, et ce, en utilisant des méthodes faciles à
effectuer et acceptables par la population.
À cela s’ajoutent des considérations économiques et financières :
– Les résultats de ces tests doivent pouvoir être communiqués par un
réseau comptant sur des ressources humaines suffisantes.
210
– Les coûts de ce dépistage généralisé à l’ensemble des nouveau-nés

devraient être inférieurs aux coûts assumés par la société pour le traite
ment des pathologies qui seraient survenues sans un tel dépistage.
Il est évident que ce dernier critère est compréhensible d’un point de
vue socioéconomique, mais l’est beaucoup moins sur le plan individuel.
Est-il acceptable que le développement des connaissances scientifiques
permette de prévenir l’apparition d’une maladie entraînant une déficience
intellectuelle mais que, pour des raisons de coûts qu’une société a choisi
de ne pas assumer, ce dépistage ne soit pas fait et que l’enfant devienne
un adulte porteur d’un handicap évitable ?
L’auteure de cet ouvrage n’a pas de réponse à cette question mais
souhaiterait que les individus et les pouvoirs publics puissent, ensemble,
réfléchir aux implications individuelles des stratégies de santé publique.
L’ensemble de ces réflexions s’applique au dépistage des maladies
génétiques. Le Réseau de médecine génétique du Québec est responsable
dans cette province du dépistage de plusieurs maladies. Le programme de
dépistage sanguin a commencé en 1969 avec la phénylcétonurie ; par la
suite, on y a ajouté la tyrosinémie en 1970, et l’hypothyroïdie congénitale
en 1974. Le programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques
héréditaires a quant à lui été instauré en 1971 et plus de 15 maladies ou
anomalies différentes, essentiellement des erreurs du métabolisme des
acides aminés et des acides organiques, peuvent ainsi être dépistées. Dans
la pratique, le dépistage est réalisé en deux temps :
1. Un échantillon sanguin est prélevé au talon des nouveau-nés au
deuxième jour de vie. Les parents ont toutefois la possibilité de refuser
ce test. Le sang est séché sur un papier buvard et transmis au Centre
hospitalier de l’Université Laval (CHUQ), où il est analysé pour
doser la TSH, la phénylalanine et la tyrosine. On peut ainsi dépister
l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie et la tyrosinémie.
2. L’urine du nouveau-né est prélevée par ses parents sur un papier buvard
au 21e jour de vie. Le fait de procéder au prélèvement de l’urine et de
l’expédier pour analyse est considéré comme un consentement libre et
éclairé de la part des parents. Ce programme est sous la responsabilité
du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS). Même si
ce deuxième temps est effectué sur une base volontaire, le taux de
participation est de près de 90 %.
Ces tests permettent donc actuellement d’identifier la majorité
des causes traitables à la base d’une déficience intellectuelle d’origine
génétique, en dehors des anomalies chromosomiques. Par ailleurs, le
dépistage, s’il est positif, commande de poursuivre par des examens plus
spécifiques qui confirmeront ou infirmeront les résultats des tests de
211
dépistage et permettront le diagnostic de la pathologie en cause. L’expan

sion d’un tel programme peut être envisagée soit par l’adjonction de
nouvelles maladies à dépister, soit par des interventions ciblées dans
certaines régions ou groupes ethniques.
Les méthodes de sur-stimulation
Ces méthodes sont basées sur la plasticité cérébrale et la synaptogenèse.
Partant du principe que de nombreuses affections entraînant une déficience
intellectuelle s’accompagnent de changement dans la structure du cortex
cérébral, ces méthodes visent à implanter de nouveaux circuits neuronaux
de compensation.
En effet, dans plus de 90 % des analyses anatomopathologiques du
cerveau de sujets décédés ayant une déficience intellectuelle moyenne à
profonde, plusieurs anomalies non spécifiques sont retrouvées :
– raréfaction cellulaire corticale ;
– diminution du nombre d’axones ;
– diminution des processus synaptiques.
Elles visent à augmenter les voies associatives et à implanter des
schémas moteurs utilisant de nouveaux circuits neuronaux. Leur principal
objectif est l’amélioration de la motricité, mais elles favorisent également
le développement de l’intégration neuro-sensorielle. Si on se réfère aux
données rapportées dans le chapitre 2 sur le rythme de croissance du
cerveau après la naissance, on comprend que ces méthodes doivent être
appliquées le plus précocement possible pour avoir un impact sur le
développement des connexions intra-cérébrales, idéalement avant l’âge
de deux ans.
Ces méthodes suivent différents protocoles (Lovaas, Pinocchio), mais
ont en commun la lourdeur de programmes de stimulation nécessitant
une équipe de plusieurs personnes pour soutenir la famille et occupent un
nombre d’heures considérable dans la journée. Si elles ont comme avantage
secondaire de renforcer les liens entre l’enfant handicapé et ses parents
et de fournir à ces derniers le soutien psychologique d’une équipe qui
les accompagne dans leur démarche, elles présentent un risque d’épuise
ment parental et de déséquilibre familial. En effet, les parents consacrent
l’immense majorité de leur temps aux tâches de stimulation et ont peu
de moments libres pour s’occuper d’éventuels autres enfants qui peuvent
se sentir délaissés.
De plus, elles sont surtout efficaces sur le tonus et la motricité, beaucoup
moins (ou pas du tout) sur le développement cognitif ou adaptatif.
212
L’oxygénothérapie hyperbare
L’oxygène sous pression élevée a d’abord été utilisé pour le traitement
des intoxications au monoxyde de carbone et pour celui des accidents de
plongée sous-marine (accidents de décompression). Dans les années 1990,
différents chercheurs ont émis l’hypothèse que cette technique pouvait
aider à améliorer le fonctionnement du cerveau dans les cas de paralysie
cérébrale ou de déficience intellectuelle.
Son utilisation théorique était d’abord basée sur la notion que des
phénomènes d’hypoxie périnatale étaient à l’origine de déficits moteurs
et intellectuels. Ensuite, on a découvert des altérations du métabolisme
cérébral dans certaines conditions génétiques ou accidentelles qui avaient
des séquelles motrices ou intellectuelles.
Le recours au traitement en chambre hyperbare a été évalué par plusieurs
groupes de chercheurs à travers le monde incluant le Québec, à l’aide de
différents protocoles. La conclusion telle que présentée de façon synthétique
par l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en
santé du Québec (AETMIS), en 2007, est citée dans l’encadré 7.1.
Encadré 7.1 – Conclusion et recommandations

de l’AETMIS
1. L’efficacité de l’oxygénothérapie hyperbare pour le traitement de la paralysie
cérébrale n’a pas été démontrée scientifiquement (…).
2. (…) le traitement doit demeurer expérimental pour le moment.
3. Les résultats de l’étude québécoise réalisée en 2000 indiquent toutefois qu’il
est possible que l’hyperbarie ou l’oxygénothérapie soient associées à des
améliorations significatives de l’état des enfants au chapitre de la fonction
motrice, des fonctions neuropsychologiques, des langages et de la performance
fonctionnelle.
4. (…) d’autres études comparatives rigoureuses restent nécessaires pour répondre
à la question de l’efficacité de l’oxygénothérapie hyperbare pour le traitement
de la paralysie cérébrale.
D’après Pineau G., Moqadem K. (2007). « Place de l’oxygénothérapie hyperbare
dans la prise en charge de la paralysie cérébrale », AETMIS, vol. 3, no 1, Montréal,
51 p.
Il faudra donc attendre le résultat d’études complémentaires incluant

une évaluation systématisée de la motricité et des fonctions cognitives
ainsi qu’une objectivation des changements au niveau du tissu cérébral
par les techniques d’imagerie fonctionnelle avant de se prononcer sur
l’efficacité d’une méthode de traitement qui a suscité de grands espoirs
chez beaucoup de parents.
213
La stimulation magnétique trans-crânienne

Les inconnues qui persistent sur les effets de la stimulation magnétique
trans-crânienne dans la déficience intellectuelle sont beaucoup plus
nombreuses encore que pour l’oxygénothérapie hyperbare.
Il s’agit d’une technique qui crée un champ magnétique autour du
cerveau à l’aide d’électroaimants, originellement utilisée dans l’investi
gation du système nerveux dans le cadre d’une imagerie par résonance
magnétique (IRM). Elle est fondée sur les transitions induites entre certains
niveaux d’énergie d’atome ou de molécule soumis à un champ magnétique
et, ici, le moment magnétique nucléaire créé provient des noyaux. C’est la
répétition de la stimulation magnétique qui aurait un impact thérapeutique
en modifiant la libération de plusieurs neuromédiateurs impliqués dans la
transmission synaptique, comme la sérotonine ou la dopamine. Elle est
essentiellement utilisée en psychiatrie dans le traitement de la dépression,
mais d’autres indications sont en cours d’investigation : schizophrénie,
maladie de Parkinson, tics chroniques, syndrome de Gilles de la Tourette
et troubles obsessifs compulsifs.
L’hypothèse de son rôle dans l’amélioration du fonctionnement
cognitif par la stimulation de la transmission de l’influx nerveux élec
trique ou de celle de la libération de neuromédiateurs reste à vérifier
scientifiquement.
La thérapie génique
L’idée de base de la thérapie génique est simple. Une fois identifié le gène
anormal responsable d’une maladie, on le répare. La réalisation pratique
est autrement plus difficile et en est actuellement à ses premiers balbutie
ments. De nombreux protocoles sont en cours à travers le monde, en
utilisant différentes approches.
Il s’agit essentiellement de corriger par cette technique un gène
défectueux qui cause l’absence de synthèse d’une protéine. On veut insérer
le gène normal qui permettra la production de la protéine manquante dans
le génome des cellules qui doivent la synthétiser.
Il reste encore à trouver le moyen par lequel ce gène se rendra au noyau
des cellules à traiter. Comme les virus ont une grande facilité à introduire
leur matériel génétique à l’intérieur des cellules qu’ils infectent, l’idée
est venue aux scientifiques de « domestiquer » certains virus. Le procédé
passe par deux étapes :
– Modifier le génome du virus pour supprimer sa dangerosité et éviter
qu’il ne cause une maladie.
– Introduire le gène sain dans le matériel génétique du virus.
214
Puis, ils lui laissent le soin d’incorporer le gène normal dans les cellules
du sujet atteint du déficit génique correspondant.
Deux types de virus sont utilisés : les rétrovirus (virus à ARN) qui
infectent plus volontiers les cellules qui se divisent (cellules sanguines,
par exemple) et les adénovirus (virus à ADN) qui infectent plus facilement
les cellules qui ne se divisent pas (neurones, par exemple).
Figure 7.1
Incorporation intranucléaire du gène sain via un virus à ARN ou ADN
Matériel génétique du virus Gène humain normal
Matériel génétique du virus modi é
Rétrovirus à ARN Adénovirus à ADN

Transcriptase
inverse
Cellule Cellule
hôte hôte
Fonctionnement autonome
Intégration stable dans du gène normal
l’ADN de la cellule hôte sans intégration
au génome de la cellule hôte
Fonctionnement du gène nomal à long terme Injection à répéter
La figure 7.1 schématise les deux mécanismes d’intégration du gène

normal depuis son incorporation au génome viral jusqu’à son arrivée au
noyau du sujet atteint, selon qu’il ait été introduit dans un virus à ARN
(section de gauche) ou à un virus à ADN (section de droite).
Une fois dans la cellule, le gène se rend au noyau cellulaire, mais son
incorporation et son devenir différeront s’il s’agit d’un gène amené par un
virus à ARN ou à ADN. En effet, s’il est transporté par un rétrovirus à
ARN, une enzyme appelée transcriptase inverse doit transformer cet ARN
en ADN. Une fois sous la forme d’ADN, il pourra pénétrer dans le noyau
cellulaire et s’incorporer au bagage génétique de cette cellule. De ce fait, il
y aura correction complète et permanente du défaut inhérent à la maladie
génétique en cause pour toute la durée de vie de la cellule.
215
Si un virus à ADN a été utilisé comme vecteur de transport du gène

correcteur, le génome viral au complet est incorporé dans le noyau receveur
et fonctionnera de façon autonome pour corriger le déficit génétique,
sans incorporation à l’ADN cellulaire, tant que le virus sera présent.
Aussi faudra-t-il recourir à des injections répétées de ce virus doublement
modifié : sans dangerosité et chargé du gène correcteur.
Outre ces deux types de virus, d’autres moyens pour faire entrer des
gènes dans le noyau des cellules sont testés :
– Les lenti-virus : rétrovirus qui peuvent pénétrer dans les cellules qui
ne se divisent pas comme les neurones.
– Les liposomes : petites vésicules lipidiques qui peuvent transférer des
fragments d’ADN.
– De l’ADN nu.
– Ou même des chromosomes artificiels humains.
Ces dernières technologies n’ont actuellement démontré qu’une très
faible efficacité.
Il reste encore beaucoup d’inconnues à maîtriser avant que ces tech
niques puissent être largement utilisées :
• Comment réguler le fonctionnement du gène implanté ?
• Comment contrôler une éventuelle réponse immunitaire à l’infection
virale « thérapeutique » ?
• Comment atteindre le tissu cible : dans le cas d’une déficience
intellectuelle, le tissu cérébral ? Nous avons détaillé, au chapitre 2,
les systèmes de protection du cerveau.
• Comment éviter que l’arrivée d’un matériel génétique étranger dans le
noyau cellulaire ne déclenche des mutations responsables du dévelop
pement d’un cancer ?
C’est pourquoi la recherche en génétique explore aussi d’autres voies
issues de la nanotechnologie.
PRÉVENIR LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

GRÂCE À LA GÉNÉTIQUE
Dans le cadre des maladies génétiques plusieurs approches préventives sont
actuellement disponibles. Elles sont résumées dans le tableau 7.2.
Le développement de ces diverses méthodes dans l’avenir passe par une
amélioration des techniques, en augmentant leur précision et leur efficacité
et en diminuant leurs risques, et une extension de leur accessibilité dans la
population. Les coûts impliqués jouent un rôle important dans la poursuite
de ces progrès, de même que les choix sociaux et éthiques.
216
Tableau 7.2
Approches actuelles de prévention
dans le cadre des maladies génétiques
Prévention Prévention Prévention
primaire secondaire tertiaire
Approche Dépistage 1. Dosage Conseil génétique

maternelle d’une anomalie pendant la si antécédent
génétique ou grossesse de : pertinent
chromosomique  l’a-fœtoprotéine
 la b-HCG
 l’œstriol
2. Échographie
Approche Diagnostic pré Diagnostic Dépistage
embryo-fœtale implantatoire prénatal : néonatal :
dans le  prélèvement – sang
cadre d’une de villosités
fécondation in – urine
chorioniques
vitro
 amniocentèse
L’approche maternelle
L’approche maternelle regroupe l’ensemble des techniques et investigations
qui peuvent être utilisées chez la femme enceinte en vue d’obtenir des
renseignements sur le fœtus qu’elle porte.
Le dépistage d’une anomalie génétique chez la mère

Cette approche n’est possible que si l’on dispose d’indices laissant supposer
que la mère pourrait être porteuse d’une anomalie chromosomique ou
génique transmissible.
Cela implique qu’il y a dans la famille un ou plusieurs sujets atteints
d’une déficience intellectuelle pour laquelle une anomalie génétique a été
identifiée. C’est le cas, par exemple, du syndrome du X-fragile, où l’on
recherchera une mutation ou une prémutation. Ce peut être le cas aussi
de la sœur d’un sujet porteur d’une trisomie 21 par translocation.
De toute façon, les recommandations canadiennes, américaines et euro
péennes identifient la nécessité d’offrir ce dépistage dans le cadre beaucoup
plus vaste d’une information détaillée sur les connaissances actuelles et les
possibilités offertes en termes de prévention et de suivi, tout en respectant
les valeurs personnelles, morales, religieuses et éthiques de la femme à qui
ce dépistage est proposé.
217
Le dépistage d’une anomalie fœtale au cours du suivi

maternel de la grossesse
Il s’agit de dépister un problème survenant chez l’embryon ou le fœtus à
l’aide d’examens pratiqués chez la mère.
Utilisation de l’échographie
L’échographie une technique non invasive, c’est-à-dire qu’elle est sans
danger pour la mère et pour le fœtus. Elle utilise des ultrasons et peut
être répétée durant la grossesse pour suivre un problème identifié ou pour
évaluer la croissance fœtale. Les recommandations quant à son utilisation
diffèrent d’un pays à l’autre, mais le jugement du médecin qui suit la
femme enceinte est également très important.
Les informations fournies par l’échographie, outre le sexe du bébé,
dépendent du moment où elle est effectuée :
– À la fin du premier trimestre (12e semaine de gestation), elle permet
d’évaluer précisément l’âge de l’embryon, une donnée utile particu
lièrement dans le cas de cycles menstruels irréguliers avant le début
de la grossesse, et de fixer une date prévue d’accouchement. Elle
peut détecter des anomalies malformatives importantes (cardiaques,
cérébrales) et, dans le cas de la trisomie 21, évaluer la clarté nucale,
dont nous avons vu l’importance au chapitre précédent.
– Au deuxième trimestre, elle permet de détecter les malformations de
différents organes ou de la face, de suivre le développement et peut
être utilisée aussi pour guider une amniocentèse, technique que nous
décrirons plus loin dans ce chapitre.
– Au troisième trimestre, elle permet d’évaluer le développement
intra-utérin du fœtus (sa croissance et celle de son crâne) ainsi que de
détecter des malformations qui n’auraient pas été identifiables plus tôt.
L’échographie peut également être répétée si l’on a une suspicion de
disproportion fœto-pelvienne, la tête fœtale semblant trop volumineuse
pour le bassin maternel, afin de prévenir des complications mécaniques
au cours de l’accouchement.
Cependant, l’échographie devrait être proposée dans un cadre strict
respectant les opinions de chaque femme quant aux suites possibles à lui
donner (encadré 7.2).
Recherche de marqueurs maternels

Il s’agit de substances présentes dans le sang ou les urines de la mère durant
la grossesse, dont les variations sont associées à certaines pathologies
fœtales liées à la survenue d’une déficience intellectuelle. Il s’agit, là aussi,
d’une technique sans danger ni pour la mère ni pour le bébé puisque néces
sitant un simple prélèvement sanguin ou une analyse d’urine.
218
Encadré 7.2 – Recommandations pertinentes

pour le protocole canadien
de dépistage prénatal
• Toutes les femmes enceintes devraient avoir accès à un dépistage prénatal
des aneuploïdies fœtales et à une échographie au deuxième (2e) trimestre
pour déterminer l’âge gestationnel, la croissance fœtale et des anomalies
morphologiques.
• Il devrait s’accompagner d’un processus de consentement éclairé.
• Les professionnels de la santé devraient être au courant des modalités de
dépistage disponibles dans leur province ou territoire.
• Les programmes de dépistage devraient respecter les besoins et la qualité de
vie des personnes handicapées.
• Le conseil génétique ne devrait pas être biaisé et devrait respecter le choix de
chaque femme en lui présentant toutes les options disponibles.
Traduction libre d’après Pioro M.A. et al., CMAJ, nov. 4, 2008, 179(10) p. 1028-1030.
Les substances recherchées sont :

– L’α-fœtoprotéine : cette protéine proche de l’albumine est élevée lorsque
le fœtus présente des anomalies du tube neural et peut être diminuée
dès le début du deuxième trimestre des grossesses avec trisomie 21.
– La β-HCG : il s’agit d’une hormone sécrétée par le placenta qui est trop
élevée au premier trimestre de la grossesse en cas de trisomie 21.
– L’œstriol : l’élimination urinaire de cette hormone est diminuée au
deuxième trimestre de la grossesse en cas de trisomie 21.
– Le PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) : cette protéine
est diminuée au premier trimestre de la grossesse dans les cas de
fœtus porteur de trisomie 21 ou de trisomie 18.
Si ces dosages sont de réalisation aisée, il faut bien préciser qu’il s’agit
de techniques de dépistage et non de diagnostic, avec des faux positifs et des
faux négatifs. Si certains scientifiques proposent de les pratiquer de routine,
d’autres insistent sur la nécessité de les faire précéder d’explications perti
nentes sur leurs raisons d’être, leurs limites et les conséquences d’un
résultat anormal éventuel. En effet, il faudra alors préciser le diagnostic à
l’aide de méthodes plus invasives, touchant directement le fœtus.
L’approche embryo-fœtale
Si les tests de dépistage sanguin ou échographique démontrent des anoma
lies ou s’il existe une suspicion de maladie génétique basée sur l’histoire
familiale, il est possible de prélever des cellules d’origine fœtale pour les
analyser. Trois techniques sont disponibles, dépendamment du temps de
la grossesse.
219
Le prélèvement de villosités choriales

Ce prélèvement s’effectue précocement dans la grossesse, entre la 10e
et la 12e semaine, par voie vaginale ou abdominale. On prélève des
cellules des villosités choriales, structures placentaires d’origine fœtale.
Les cellules recueillies ont donc le même bagage génétique que le fœtus.
Cette technique donne des résultats rapides, permet de détecter près
de 200 anomalies génétiques. Cependant, elle comporte des risques
d’avortement de 1 à 2 %.
L’amniocentèse
Cette technique consiste à effectuer un prélèvement du liquide amniotique
qui entoure le fœtus et dans lequel flottent des cellules provenant de
la peau, du tube digestif ou du système urinaire du bébé. Une aiguille
est introduite à travers la paroi abdominale et la paroi utérine jusqu’au
liquide amniotique sous contrôle échographique. Les cellules recueillies
sont mises en culture, puis analysées. L’amniocentèse est pratiquée en
général aux environs de la 15e semaine de gestation, mais les résultats
sont disponibles trois semaines plus tard en raison du temps nécessaire
aux cultures tissulaires pour se développer. Ce n’est donc en général que
vers la 18e ou 20e semaine de grossesse que le diagnostic d’anomalie
chromosomique ou génétique pourra être fourni à la mère. Le risque de
provoquer un avortement oscille entre 1/400 et 1 %. Les recommandations
actuelles varient suivant les pays quant à la nécessité de son usage systé
matique dans certains cas particuliers, comme les grossesses chez les
femmes de plus de 35 ans.
Dans l’avenir, des techniques comme l’analyse cytogénétique des
cellules fœtales isolées dans le sang maternel pourrait la remplacer pour
éviter les risques d’avortement. Cette méthode, encore expérimentale, a
les mêmes indications que l’amniocentèse et permet de diagnostiquer les
mêmes pathologies, mais elle nécessite l’emploi de techniques d’ampli
fication type PCR et FISH (décrites dans les chapitres précédents) en raison
du très petit nombre de cellules disponibles pour l’analyse.
Le diagnostic pré-implantatoire
Il ne s’agit plus ici d’évaluer la structure génétique d’un fœtus, mais bien
de sélectionner un embryon indemne d’anomalie avant l’implantation
dans l’utérus. Ceci n’est bien entendu possible que dans le cadre de la
fécondation in vitro. En France, on parle de techniques d’assistance à
la procréation pour définir toutes les pratiques de conception in vitro,
transfert d’embryon, inséminations artificielles.
220
Le diagnostic pré-implantatoire utilise le fait que les premières cellules

embryonnaires sont pluripotentielles. En effet, après avoir obtenu un
embryon en fécondant artificiellement un ovule par un spermatozoïde et
avoir mis le zygote obtenu dans un milieu approprié, on laisse se dérouler
les premières divisions jusqu’au stade de huit cellules et on en prélève
une pour effectuer son étude génétique. Ce prélèvement n’endommage
pas le développement futur de l’embryon, qui sera implanté dans l’utérus
seulement s’il est normal.
Il s’agit d’une technique qui est actuellement utilisée dans des cas
particuliers, en raison des coûts impliqués et des enjeux éthiques qu’elle
soulève.
Le conseil génétique
L’objectif du conseil génétique est de fournir aux femmes et aux hommes
qui désirent s’engager dans un projet parental toute l’information perti
nente concernant un risque génétique. La majorité des généticiens
s’entendent pour dire qu’il ne devrait être donné qu’aux personnes qui
en font la demande, et non imposé à des gens qui pourraient avoir des
réticences religieuses ou philosophiques à une procréation encadrée
basée sur des données scientifiques dont ils peuvent ne pas reconnaître
la validité. Dans tous les cas, les informations doivent être présentées de
manière neutre, non directive, et laisser la décision finale de la procréation
aux familles concernées.
Les informations fournies dans le cadre d’un conseil génétique sont
multiples :
– Identification de la maladie ou du syndrome que l’on veut évaluer
grâce à l’obtention d’une histoire familiale bien documentée obtenue
des deux conjoints.
– Description de l’histoire naturelle de la maladie et de ces éventuels
traitements suivant l’état des connaissances scientifiques au moment
de la rencontre.
– Évaluation de la perception individuelle qu’ont les futurs parents
à propos de l’impact de la maladie concernée ; celle-ci peut être
différente de l’évaluation du degré possible de handicap présenté par
le médecin, car elle est influencée par l’intensité du désir d’avoir un
enfant.
– Détermination du type de risque : apparition ou récurrence. Les
connaissances actuelles de la transmission de plusieurs maladies géné
tiques permettent de calculer un risque de récurrence en appliquant
le théorème de Bayes. Sans entrer dans les détails de ces calculs que
le lecteur pourra approfondir dans l’article publié par J.E. Hodge ou
221
dans le livre de L.J. Jorde, on peut calculer les probabilités de survenue

d’une affection. Il est important de préciser qu’il s’agit dans tous les
cas de probabilités et non de certitude.
– Énumération des moyens de suivi de la grossesse si une décision de
procréation est prise. Cela inclut les méthodes de dépistage prénatal
sanguin chez la mère, l’échographie, la biopsie de villosité choriale
ou l’amniocentèse, ou tout autre technique adaptée à la pathologie
en cause.
– Présentation des structures de soutien et d’accompagnement, quelle
que soit la décision prise quant à la suite des événements. Il peut s’agir
de groupes communautaires ou d’associations ciblant la maladie, par
exemple. La remise de documentation pertinente que les individus
peuvent apporter chez eux, lire et relire tranquillement pour s’assurer
qu’ils ont bien compris toute la masse d’information fournie, est un
outil complémentaire très apprécié.
Le conseil génétique peut également être proposé au décours d’une
grossesse durant laquelle une anomalie fœtale potentiellement d’origine
génétique a été identifiée. Dans une telle circonstance, les décisions
doivent être prises rapidement et dans un contexte émotif, ce qui nécessite
un support psycho-social encore plus soutenu.
Le recours au conseil génétique est également indispensable avant
toute technique d’analyse impliquant un prélèvement in utero ; celui-ci ne
peut être exécuté de façon isolée, simplement parce que la future mère est
inquiète et pense ainsi se rassurer avec un simple test de laboratoire.
En résumé, le but du conseil génétique est de fournir toute l’information
pertinente à un couple qui souhaite avoir un enfant en santé.
LE DÉBAT ÉTHIQUE
Le développement de nouvelles techniques de diagnostic et de prévention
durant les dernières années soulève d’intenses débats éthiques, religieux et
philosophiques. En effet, dans le même temps, des mesures sont instaurées
pour intégrer davantage les personnes atteintes de déficience intellectuelle
en reconnaissant la réalité de leur apport particulier à la vie collective.
Une société peut-elle simultanément promouvoir le respect et
l’intégration des personnes handicapées intellectuelles et chercher à mettre
en place les mesures visant à éviter leur naissance, voire à les éliminer via
des avortements sélectifs ? Le débat en cours au Québec, au moment de
la rédaction de cet ouvrage, face à l’implantation d’un dépistage prénatal
systématique de la trisomie 21 reflète bien le fait que les scientifiques seuls
ne peuvent décider de mesures qui touchent à la manipulation même de
la vie.
222
Par ailleurs, certains diagnostics prénataux reflètent seulement un

risque de déficience intellectuelle et non une certitude. C’est le cas de la
découverte d’une mutation complète pour le syndrome du X-fragile chez
un fœtus de sexe féminin. Cette fillette a plus de chance de fonctionner
normalement que de présenter une déficience intellectuelle. Quelle
décision prendre quant à la poursuite de la grossesse ?
Diagnostic préimplantatoire, avortement sélectif d’embryon après
implantation utérine multiple, interruption de grossesse, parfois tardive,
après une amniocentèse ayant montré l’existence d’une anomalie du tube
neural ou d’une aberration chromosomique, sont autant de situations
qui demandent de concilier un consensus social (voire légal) et les choix
individuels des futurs parents.
223
Que retenir ?
• Les connaissances actuelles sur les pathologies responsables d’une partie
des déficiences intellectuelles ont déjà amené la mise en place de mesures
individuelles et collectives de prévention : réglementation sur les substances
toxiques, vaccinations, ou suivi optimal de la grossesse.
• Les progrès technologiques dans divers domaines de la médecine et de
la réadaptation permettront d’alléger les conséquences de la déficience
intellectuelle (prévention tertiaire).
• Plusieurs approches sont en développement pour diminuer les impacts de la
déficience intellectuelle (prévention secondaire) : méthodes de sur-stimulation,
oxygénothérapie hyperbare, stimulation magnétique trans-crânienne, thérapie
génique. L’évaluation de leurs résultats est à venir.
• Les méthodes de dépistage et de diagnostic d’anomalies génétiques peuvent
être appliquées à la femme enceinte ou au fœtus dans le but d’identifier préco
cement les enfants à risque. La décision de la poursuite de la grossesse est
alors à prendre.
• Le débat éthique est largement ouvert entre intégration sociale des personnes
ayant une déficience intellectuelle et élimination des fœtus à risque, entre
intérêt collectif et intérêt individuel.
224
CONCLUSION
A u terme de cette revue, non exhaustive, des causes de la déficience

intellectuelle, il se dégage un tableau d’une grande variété. Il semble en
effet n’y avoir aucun point commun entre un adolescent atteint de trisomie
21, un enfant de quatre ans présentant des séquelles neurologiques d’une
quasi-noyade ou un ancien grand prématuré.
Même si actuellement la déficience intellectuelle est considérée
comme un diagnostic, surtout pour la prise en charge scolaire ou commu
nautaire, l’identification de plus en plus précise de ses causes et de ses
mécanismes d’installation devrait conduire bientôt à la considérer comme
un symptôme, au même titre qu’un essoufflement ou une céphalée.
Elle passerait ainsi du statut de handicap à celui de maladie, c’est-à-dire
d’une notion de lésion irrémédiablement fixée à une notion de pathologie
traitable. C’est ce qu’exprimait Jérôme Lejeune, le premier à avoir décrit
une anomalie chromosomique à l’origine d’une pathologie humaine, en
parlant de maladie de l’intelligence.
Comprendre les causes de la déficience intellectuelle, c’est donc aussi
changer le regard que l’on porte sur une partie de la population. C’est aller
au-delà d’une différence apparente pour intégrer les problèmes intellectuels
dans l’ensemble des symptômes retrouvés dans les pathologies qui
affectent les êtres humains.
Cette attitude ne devrait pas être vue comme étant en contradiction
avec un grand nombre de mesures prises pour prévenir la survenue de la
déficience intellectuelle. La prévention peut être l’affaire de chacun, aussi
bien qu’être organisée par des structures étatiques.
Sur le plan individuel, elle dépend du niveau d’information (et cet
ouvrage veut contribuer à augmenter le niveau d’information d’un maxi
mum de personnes), de la motivation de chacun et des moyens financiers
et matériels disponibles. Le niveau d’information est dépendant d’un
ensemble complexe de facteurs dont l’accessibilité aux sources d’infor
mation, la motivation à se renseigner et la capacité de comprendre les
notions présentées.
La motivation individuelle à se documenter dépend de l’intérêt
personnel. Elle peut être reliée à des facteurs familiaux, comme la présence
d’un enfant déficient intellectuel dans la famille ou dans celle d’un
conjoint. Mais l’individu atteint peut aussi, dépendamment du niveau
de sa déficience, vouloir des explications sur son état. Le « Pourquoi je
225
ne suis pas comme les autres ? » mérite vraiment une réponse et l’effort
d’adapter le niveau d’information aux limitations intellectuelles qui
peuvent entraver la compréhension de notions parfois très complexes.
Une famille bien informée, des intervenants du réseau de la santé et de la
réadaptation capables de transmettre une information exacte et adaptée,
et des enseignants bien outillés permettront un épanouissement optimal
du jeune déficient intellectuel.
L’accessibilité aux moyens d’information est très développée dans les
sociétés industrialisées, que ce soit par l’intermédiaire de publications,
de la télévision ou d’Internet. Ailleurs cependant, les coûts des ouvrages
écrits et l’absence des médias électroniques, associés à un faible niveau de
scolarité ou des problèmes d’analphabétisme, limitent leur impact. Dans
de telles circonstances, les intervenants locaux, adéquatement formés et
sensibles aux réalités du terrain, prennent toute leur importance.
La prévention étatique dépend des capacités financières des États
et de leurs priorités. Des notions de rentabilité appliquées au dépistage
d’une cause curable de déficience intellectuelle peuvent paraître difficiles
à accepter. Dans un monde idéal, toute personne devrait avoir accès aux
progrès scientifiques pour améliorer sa qualité de vie. Cependant, la réalité
imposée par les coûts du système de santé oblige les responsables à choisir
les champs d’action dans lesquels ils veulent investir les fonds publics.
Ces choix politiques sont également soumis à l’acceptation des mesures
proposées par les individus qui composent cette société. Les discussions
récurrentes quant aux bienfaits et aux risques de la vaccination en sont
une des illustrations.
Ces mesures d’intérêt général se heurtent parfois aux principes
moraux, religieux et philosophiques d’une partie plus ou moins grande de la
population. Le débat éthique actuellement en cours au Québec concernant
le dépistage systématique de la trisomie 21 le démontre clairement. Il
reflète bien toute la complexité du développement scientifique qui doit
tenir compte des multiples spécificités de l’être humain.
L’intelligence n’est qu’une de ces facettes.
226
GLOSSAIRE des TERMES UTILISÉS
Acide désoxyribonucléique (ADN) :

Molécule en forme de double hélice composée de sucre (désoxyribose),
de phosphates et de quatre bases azotées (adénine, cytosine, guanine et
thymine). Les bases codent pour l’ARN messager (ARN-m), qui code à
son tour pour des séquences d’acides aminés.
Acide ribonucléique (ARN) :
Molécule constituée de sucre (ribose), de groupements phosphates et d’une
série de bases (adénine, cytosine, guanine et uracile). Il existe trois types
d’ARN : l’ARN messager (ARM-m), l’ARN ribosomal (ARN-r) et l’ARN
de transfert (ARN-t).
Acides aminés :
Principaux constituants élémentaires des protéines. Chacun des 20 acides
aminés est codé par un ou plusieurs codons d’ARN-m.
Acidocétose :
Excès d’acides accumulés dans le sang accompagné de diminution du pH ;
il s’ensuit un débalancement de l’équilibre entre les acides et les bases. Il
se retrouve dans différentes conditions pathologiques mais surtout chez
les diabétiques.
Acrocentrique :
Ce dit d’un chromosome dont le centromère est proche de l’extrémité d’un
bras.
Adénine :
L’une des quatre bases de l’ADN et de l’ARN (abréviation : A dans la
description des codons).
Âge gestationnel :
Nombre de semaines de grossesse exprimé en semaines d’aménorrhée.
Allèle :
Différentes formes qu’un gène peut prendre dans une population.
Alpha-fœtoprotéine ou α-fœtoprotéine :
Protéine proche de l’albumine produite par le fœtus et dosée chez la future
mère. Le taux d’alpha-fœtoprotéine est élevé au cours des grossesses
lorsque le fœtus présente des anomalies du tube neural et peut diminuer
au cours des grossesses avec trisomie 21.
227
Aménorrhée :
Absence des menstruations. Par convention, il représente le temps qui
sépare le 1er jour des règles d’un cycle au 1er jour des règles du cycle suivant.
En cas de grossesse, c’est la période depuis les dernières menstruations.
Amniocentèse :
Technique de diagnostic prénatal au cours de laquelle une petite quantité
de liquide amniotique est prélevée par une ponction à travers la paroi de
l’abdomen. Les cellules fœtales, qui flottent dans ce liquide, peuvent alors
être étudiées afin de rechercher différentes maladies génétiques.
Aneuploïde :
Définit une cellule dans laquelle le nombre de chromosomes est anormal.
Anomalies chromosomiques :
Groupe de maladies génétiques consistant en des anomalies observables
au microscope du nombre de chromosomes ou de leur structure.
Anticipation :
Caractéristique de l’hérédité au cours de laquelle une maladie familiale
est observée plus précocement ou avec une gravité plus sévère au fur et à
mesure de la transmission de cette maladie au cours des générations. Ce
phénomène se retrouve dans presque toutes les maladies génétiques dont la
mutation pathologique est une expansion ou une répétition d’un codon.
Anticodon :
Séquence d’ADN de trois nucléotides dans une molécule d’ARN-t qui
s’apparient avec les bases complémentaires d’un ARN-m.
Anticorps :
Molécule produite par l’organisme pour se défendre contre les infections.
Il en existe plusieurs types : IgA, IgE, IgG et IgM.
Antirétroviral :
Médicament actif contre un rétrovirus.
Apnée :
Suspension temporaire de la respiration, volontaire ou non.
Arbre généalogique :
Représentation schématique décrivant les relations, le sexe, le statut patho
logique et les autres caractéristiques d’une famille.
ARN de transfert (ARN-t) :
Classe d’ARN qui contribue à l’assemblage de la chaîne protéique au cours
de la traduction. Le site anticodon de l’ARN-t se lie à un codon d’ARN-m
complémentaire, l’autre extrémité de la molécule d’ARN-t se fixant à un
acide aminé spécifique.
228
Glossaire
ARN messager (ARN-m) :

Molécule d’ARN formée à partir d’ADN. Avant l’épissage des introns,
l’ARN-m est désigné par le terme transcrit primaire ; après l’épissage, le
transcrit mature (ARN mature) est transporté dans le cytoplasme, où il
est traduit en séquences d’acides aminés.
ARN ribosomal (ARN-r) :
Molécule d’ARN qui compose le ribosome en conjonction avec les
protéines.
Atrésie :
Étroitesse ou obstruction complète d’un conduit.
Autosomes :
Les 22 paires de chromosomes humains à l’exclusion des chromosomes
sexuels (X et Y).
Axone :
Prolongement du neurone qui assure la transmission des messages nerveux,
de façon électrique ou chimique.
Bandes :
Alternance de zones sombres et claires sur les chromosomes avec l’utili
sation de certains types de colorations.
Base :
L’un des composés azotés (adénine, cytosine, guanine et thymine ou
uracile) qui constituent en partie les molécules d’ADN et d’ARN.
β-HCG ou β-Hormone Chorionique Gonadotrope :
Hormone produite par les cellules trophoblastiques ; elle est utilisée dans le
diagnostic immunologique de la grossesse. Elle est très élevée au premier
trimestre de la grossesse en cas de trisomie 21.
Bradycardie :
Ralentissement du rythme cardiaque.
Bruxisme :
Tendance au grincement de dents.
Canal artériel (persistance) :
Persistance de perméabilité d’un canal qui, durant la vie fœtale, fait
communiquer l’aorte et la branche gauche de l’artère pulmonaire.
Canal atrio-ventriculaire :
Malformation cardiaque complexe touchant la partie basse de la cloison
inter-auriculaire, la partie haute de la cloison inter-ventriculaire ; la valve
mitrale et la valve tricuspide sont remplacées par une valve unique.
229
Caryotype :
Représentation des chromosomes, classés par ordre de longueur.
Cataracte :
Opacité du cristallin.
Cellule somatique :
Cellule autre que de la lignée germinale à l’origine des gamètes. Chez
l’homme, la plupart des cellules somatiques sont diploïdes.
Cellule mère :
Cellule à l’origine d’une lignée.
Cellules filles :
Cellules qui proviennent de la division d’une cellule mère.
Centromère :
Région d’un chromosome qui sépare ses deux bras ; les centromères
constituent les sites de liaison des fibres au fuseau pendant la division
cellulaire.
Choléstase intra-hépatique :
Obstruction des voies biliaires à l’intérieur du foie.
Choriorétinite :
Inflammation de la choroïde et de la rétine.
Choroïde :
Couche médiane de la portion postérieure du globe oculaire, située entre
la rétine et la sclérotique.
Chromatide :
Chacune des deux parties homologues constituant un chromosome,
réunies par le centromère.
Chromatine :
Combinaison de protéines (histones) et d’ADN, présente dans le noyau des
cellules et qui constituent les chromosomes lors de la division cellulaire.
Chromosome :
Structure filiforme (étymologiquement : corps coloré) composé de
chromatine. Les gènes sont disposés le long des chromosomes.
Chromosomes sexuels :
Chromosomes X et Y dans l’espèce humaine.
Clone :
Cellules identiques descendant d’un ancêtre commun unique. Individu
provenant de la reproduction asexuée d’un individu auquel il est parfaite
ment identique génétiquement.
230
Glossaire
Coarctation de l’aorte :
Rétrécissement congénital de l’aorte au niveau de son isthme, situé à
l’endroit d’insertion du canal artériel sur l’aorte thoracique.
Codon :
Unité du code génétique dont dépend la synthèse d’un seul acide aminé :
il est constitué de trois paires de nucléotides. Il s’apparie à un anticodon
lors de la synthèse des protéines.
Communication inter-auriculaire (CIA) :
Malformation cardiaque caractérisée par l’existence d’un orifice anormal
entre les deux oreillettes.
Communication inter-ventriculaire (CIV) :
Malformation cardiaque caractérisée par l’existence d’un orifice dans la
cloison inter-ventriculaire.
Communication non verbale :
Ensemble des moyens utilisés pour interagir avec les autres ne passant pas
par le langage, comme la gestuelle ou la mimique.
Communication verbale :
Ensemble des moyens utilisés pour interagir avec les autres utilisant
le langage.
Congénital :
Présent à la naissance.
Consanguinité :
Mariage entre sujets apparentés.
Conseil génétique :
Transmission d’informations sur les maladies génétiques (risques, histoire
naturelle et diagnostic) aux patients et à leurs familles.
Corpuscule de Barr (corpuscule chromatinien) :
Chromosome X inactif, visible sous forme d’une masse de chromatine
à coloration dense dans les noyaux des cellules somatiques des femmes
normales.
Craniosténose :
Soudure prématurée d’une ou de plusieurs sutures crâniennes.
Crête neurale :
Cordon cellulaire d’origine ectodermique, issu d’un des bords de la
gouttière neurale au moment où celle-ci se ferme pour former un tube.
Crossing-over :
Échange de matériel génétique entre chromosomes homologues lors de la
méiose ; il produit une recombinaison.
231
Cytosine :
L’une des quatre bases de l’ADN et de l’ARN dans la description des codons.
Délétion :
Perte de matériel chromosomique.
Dendrite :
Un des deux types de prolongements d’un neurone.
Dépistage génétique :
Recherche effectuée à grande échelle afin d’identifier les sujets présentant
des risques plus élevés de posséder un gène provoquant une maladie.
Diagnostic prénatal :
Identification d’une maladie chez un embryon ou un fœtus.
Diploïde :
Qui possède deux copies de chaque chromosome. Chez l’homme,
le nombre diploïde est 46.
Disomie uniparentale :
Affection dans laquelle deux copies d’un chromosome proviennent d’un
seul parent et aucune copie de l’autre parent.
Division réductionnelle :
Première phase de la méiose (méiose I) au cours de laquelle le nombre de
chromosomes est réduit de diploïde à haploïde.
Dizygotique :
Type de gémellité dans lequel chaque jumeau provient de la fécondation
d’ovules différents. Synonyme de faux jumeaux.
Dominant :
(1) Se dit de l’allèle d’un gène qui s’exprime chez le sujet hétérozygote en
empêchant l’expression du deuxième allèle.
(2) Se dit de l’hémisphère cérébral qui joue le rôle principal dans le
langage.
Duplication :
Présence d’une copie supplémentaire de matériel chromosomique.
Dysmature :
Se dit d’un nouveau-né dont le poids est significativement inférieur à la
moyenne pour l’âge gestationnel.
Dysmorphie :
Anomalie de forme d’une partie du corps.
Dysplasie :
Anomalie d’un tissu dans lequel les cellules sont organisées de manière
anormale.
232
Glossaire
Dystonie :
Contractions musculaires involontaires, entraînant une posture anormale.
Écart-type :
Racine carrée de la variance.
Échographie :
Technique de visualisation du fœtus dans laquelle des ultrasons sont
transmis à travers le fœtus et dont les schémas de réflexion sont affichés
sur un moniteur et photographiables.
Électrophorèse:
Technique dans laquelle les composants d’une substance sont séparés
suivant leur différence de migration dans un champ électrique.
Embryopathie :
Maladie qui atteint l’embryon et provoque une malformation.
Empreinte génomique :
Désigne un processus par lequel matériel génétique est exprimé différem
ment selon qu’il est hérité de la mère ou du père.
Encéphalite :
Maladie due à une inflammation de l’encéphale, le plus souvent à cause
d’un virus.
Épissage :
Assemblage de deux brins.
Ergothérapie :
Méthode de rééducation physique et de réadaptation sociale et psychologique.
Exons :
Portions de gènes codant pour des acides aminés, conservés après que le
transcrit primaire d’ARN-m a été épissé.
Expansion de triplet :
Type de mutation dans lequel le nombre de répétitions de trinucléotides
dans l’ADN est augmenté provoquant une fragilisation du chromosome.
Fœtopathie :
Désigne toute affection du fœtus.
Fonctions cognitives :
Ensemble des fonctions permettant à l’individu d’interagir avec son milieu :
perception, mémoire, langage et raisonnement.
Fontanelle :
Espace membraneux compris entre les os du crâne chez le nouveau-né. Il
existe une fontanelle antérieure et une fontanelle postérieure.
233
Fragilisation chromosomique :
Voir expansion de triplet.
Gamète :
Cellule germinale haploïde (spermatozoïde ou ovule).
Gène :
Unité fondamentale de l’hérédité.
Génie génétique :
Modifications des gènes caractérisées par l’emploi des techniques de l’ADN
recombinant.
Génome :
Ensemble des gènes d’un organisme.
Génotype :
Ensemble des gènes d’un individu du point de vue de leurs allèles.
Gliome optique :
Tumeur primitive du système nerveux central développé aux dépens des
divers éléments cellulaires de la névroglie et affectant le nerf optique.
Guanine :
L’une des quatre bases de l’ADN (abréviation : G).
Hamartome :
Malformation d’aspect tumoral due à un mélange anormal d’éléments
cellulaires constitutifs normaux.
Haploïde :
Qui possède une copie de chaque chromosome. Chez l’homme, le nombre
haploïde est 23.
Hémizygote :
Désigne un gène qui n’est présent qu’en une seule copie ; terme en général
utilisé pour qualifier les gènes portés par le chromosome Y.
Hémostase :
Ensemble des phénomènes biologiques qui font cesser une hémorragie.
Hépatomégalie :
Hypertrophie du foie.
Hépato-splénomégalie :
Augmentation du volume du foie et de la rate.
Hétérozygote :
Sujet qui possède deux allèles différents sur un locus.
Histone :
Noyau protéique autour duquel l’ADN s’enroule dans un chromosome.
234
Glossaire
Homologue :
Désigne des chromosomes qui s’apparient lors de la méiose.
Homozygote :
Sujet chez lequel les deux allèles d’un locus sont identiques.
Hypertélorisme :
Espacement trop important des yeux.
Hypoxie :
Diminution faible à modérée de la quantité d’oxygène livrée par le sang
aux tissus.
Ictère :
Coloration jaune de la peau, des conjonctives et des muqueuses, commu
nément appelée jaunisse. Il est dû le plus souvent à l’accumulation de
bilirubine, substance produite par le foie et éliminée par la bile.
Immunoglobulines (Ig A – E – G – M) :
Nom sous lequel on désigne diverses protéines du sérum sanguin et de
diverses sécrétions, douées d’une activité anticorps et possédant des struc
tures biochimiques analogues.
Inactivation du chromosome X :
Processus par lequel les gènes de l’un des chromosomes X de chaque
cellule de l’embryon femelle sont rendus inactifs de façon aléatoire pour
la transcription.
Incidence :
Nombre de nouveaux cas d’une maladie dans une population, évalué par
année.
Incubation :
Période d’évolution d’une maladie infectieuse comprise entre l’introduction
dans l’organisme du germe et l’apparition des symptômes.
Insertion (en génétique) :
Anomalie de la méiose consistant dans l’adjonction, à un chromosome,
d’un segment supplémentaire.
Intron :
Séquence d’ADN se trouvant entre deux exons. Il est transcrit dans
l’ARN-m primaire, mais il est éliminé au cours de la formation du transcrit
mature d’ARN-m.
In utero :
Qui se produit à l’intérieur de l’utérus.
Kinésithérapie :
Voir Physiothérapie.
235
Leptoméninge :
Ensemble de la pie-mère et de l’arachnoïde (soit les deux méninges les
plus internes).
Locus :
Localisation d’un gène donné sur un chromosome (pluriel : loci).
Macro-orchidie :
Augmentation de la taille des testicules.
Macrosomie fœtale :
Poids et taille du corps et des organes fœtaux significativement supérieurs
à la moyenne pour l’âge gestationnel.
Méiose :
Processus de division cellulaire dans lequel les gamètes haploïdes sont
formés à partir de cellules germinales diploïdes.
Méninges :
Enveloppes membraneuses entourant le système nerveux central. Elles
sont au nombre de trois ; de l’extérieur à l’intérieur, ce sont la dure-mère,
l’arachnoïde et la pie-mère.
Méningite :
Inflammation des méninges.
Métacentrique :
Chromosome dans lequel le centromère est situé approximativement au
milieu des bras du chromosome.
Microdélétion :
Délétion chromosomique trop petite pour être vue au microscope.
Microcéphalie :
Diminution du volume du crâne, lequel est significativement inférieur
à la moyenne de la population.
Microphtalmie :
Diminution du volume normal des globes oculaires.
Mitochondrie :
Organite cytoplasmique jouant un rôle important dans la respiration
cellulaire. Les mitochondries renferment leur propre ADN.
Mitose :
Processus de division cellulaire dans lequel deux cellules descendantes
sont produites à partir d’une cellule mère unique.
Monogénique :
Désigne un caractère dépendant d’un seul gène.
236
Glossaire
Monosomie :
Situation d’aneuploïdie dans laquelle un chromosome donné n’est présent
qu’en une seule copie, donnant au sujet un total de 45 chromosomes.
Monozygote :
Désigne une partie de jumeaux qui proviennent d’un zygote unique.
Synonyme : vrais jumeaux.
Mosaïque :
Existence d’au moins deux lignées cellulaires génétiquement différentes
chez un même sujet.
Multifactoriel :
Désigne des caractères ou des maladies qui résultent d’interactions
de facteurs génétiques et environnementaux multiples (par exemple :
anomalies du tube neural).
Mutation :
Modification d’une séance d’ADN.
Neurofibrome :
Tumeur bénigne siégeant essentiellement au niveau de la peau et du
système nerveux. Il est causé par la prolifération de nombreuses cellules,
surtout les cellules de Schwann et les fibroblastes.
Neurofibrome plexiforme :
Neurofibrome exceptionnel par sa taille, son pouvoir d’extension entre
les tissus voisins et sa composition cellulaire. Il est rapporté dans la
neurofibromatose.
Neurone :
Cellule de base du système nerveux, hautement spécialisée.
Névroglie :
Tissu de soutien du système nerveux central.
Non-disjonction :
Absence de répartition correcte des chromatides entre deux cellules filles.
Peut produire une aneuploïde.
Nucléosome :
Unité structurelle de la chromatine dans laquelle un fragment d’ADN est
enroulé autour d’une unité centrale de huit molécules d’histones.
Nucléotide :
Unité de base de l’ADN ou de l’ARN, composée de désoxyribose (ou d’un
ribose dans le cas de l’ARN), d’un groupement phosphate et d’une base
azotée.
237
Œstriol :
Un des trois principaux œstrogènes produits par l’organisme. Il est
augmenté durant la grossesse, car il est aussi synthétisé par le placenta.
Oligoamnios :
Diminution de la quantité du liquide amniotique.
Organogenèse :
Formation des organes au cours du développement embryonnaire.
Orthophonie :
Rééducation du langage, oral et écrit.
Oxygénothérapie hyperbare :
Emploi thérapeutique de l’oxygène pur ou d’un mélange gazeux enrichi en
oxygène dans un caisson où règne une pression élevée (2 à 3 atmosphères).
PAPP ou PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) :
Cette protéine provient du trophoblaste. Elle est diminuée au premier
trimestre de la grossesse dans les cas de fœtus porteur de trisomie 21 ou
de trisomie 18.
Pénétrance :
Probabilité d’expression d’un phénotype, lorsqu’un sujet a hérité d’un
génotype de type prédisposant. Si cette probabilité est inférieure à 1,0, le
génotype lié à la maladie a une pénétrance réduite ou incomplète.
Périoste :
Membrane de tissu conjonctif fibreux qui entoure toute structure osseuse.
Phénotype :
Ensemble des caractéristiques observables chez une personne, produites
par l’interaction des gènes et de l’environnement.
Physiothérapie :
Ensemble des traitements qui utilisent la mobilisation active ou passive
pour restaurer la fonction de différentes parties du corps. En France et en
Suisse, c’est le terme de kinésithérapie qui est privilégié.
Polygénique :
Décrit un caractère défini par les effets combinés et additifs de multiples
gènes.
Porteur :
Individu porteur d’un gène responsable de maladie, mais qui n’exprime
pas cette maladie. Le terme est généralement utilisé pour désigner les
hétérozygotes pour un gène récessif.
Prématurité :
État d’un enfant né avant terme.
238
Glossaire
Prévalence :
Rapport du nombre de cas d’une maladie ou d’une caractéristique à l’effectif
total d’une population, à un moment donné. Elle s’exprime souvent en
pourcentage.
Prévention primaire :
Ensemble de mesures prises pour empêcher l’apparition d’une maladie.
Prévention secondaire :
Ensemble de mesures prises pour dépister une maladie grave et pour la
traiter précocement de façon à la guérir ou à l’atténuer, ou mesures pour
enrayer une épidémie.
Prévention tertiaire :
Ensemble de mesures prises visant à empêcher les récidives, à lutter contre
les séquelles ou à réadapter le malade à la vie sociale et professionnelle.
Purine :
Les deux bases de l’ADN (et également de l’ARN), adénine et guanine, qui sont
composés de deux cycles carbone-azote. À comparer avec pyrimidine.
Pyrimidine :
Bases (cytosine et thymine dans l’ADN ; cytosine et uracile dans l’ARN)
qui sont composées d’un cycle unique carbone-azote. À comparer avec
purine.
Quotient intellectuel (QI) :
Évaluation chiffrée de l’intelligence d’un sujet, mesurée par des tests et
rapportée à la courbe de distribution normale pour l’âge.
Récessif :
Se dit d’un allèle qui n’est exprimé que dans l’état homozygote ou hémi
zygote. L’allèle récessif est masqué par l’allèle dominant lorsque les deux
sont présents simultanément chez un hétérozygote.
Recombinaison :
Survenue dans la descendance de nouvelles combinaisons d’allèles,
résultant de crossing-over qui se produit au cours de la méiose parentale.
Réplication :
Processus par lequel la molécule d’ADN double brin est reproduite pour
être utilisée.
Rétrovirus :
Virus dont le matériel génétique est constitué par de l’ARN et qui possède
une transcriptase-réverse, enzyme permettant de transformer son ARN
en ADN et de s’incorporer dans celui de la cellule qu’il infecte. Le VIH à
l’origine du SIDA fait partie des rétrovirus.
239
Ribosome :
Site de traduction de l’ARN messager mature en séquences d’acides aminés.
Risque de récurrence :
Probabilité qu’un autre descendant affecté d’une pathologie soit engendré
dans des familles où un ou plusieurs descendants affectés sont déjà nés.
Séquence d’ADN :
Ordre des bases d’ADN le long d’un chromosome.
Sinus veineux :
Veine principale collectant le sang à sa sortie du tissu cérébral.
Splénomégalie :
Augmentation de volume de la rate.
Stéréotypé :
Qualifie un mouvement ou un comportement répétitif sans signification.
Submétacentrique :
Désigne un chromosome dans lequel le centromère est plus près de l’une
des extrémités du bras du chromosome que de l’autre.
Stimulation magnétique :
Application d’un champ magnétique dans un but thérapeutique.
Sur-stimulation :
Techniques diverses utilisant des stratégies répétées et intenses visant
à l’acquisition de compétences.
Syndrome :
Ensemble de malformations ou d’anomalies multiples résultant toutes
d’une cause unique (par exemple : syndrome de Down).
Télomère :
Extrémité d’un chromosome.
Tératogène :
Substance de l’environnement qui peut provoquer une anomalie
congénitale.
Tétralogie de Fallot :
Malformation cardiaque complexe associant : sténose de la voie d’éjection du
ventricule droit (l’artère pulmonaire à différents niveaux), communication
inter-ventriculaire, hypertrophie ventriculaire droite, dextroposition de
l’aorte. Elle représente 8 % des cardiopathies congénitales.
Thérapie génique :
Insertion ou modification de gènes pour corriger une maladie.
240
Glossaire
Thymine :
L’une des quatre bases de l’ADN (abréviation : T dans la description des
codons).
Traduction :
Processus dans lequel une séquence d’acides aminés est assemblée en
fonction de schémas spécifiques par l’ARN messager mature.
Transcription :
Processus au cours duquel une séquence d’ARN-m est synthétisée à partir
d’ADN.
Transfection :
Transfert d’une séquence d’ADN dans une cellule.
Transgénique :
Fait référence à un organisme dans lequel un gène provenant de l’organisme
d’un autre être a été introduit (par exemple : une souris transgénique peut
contenir un gène humain inséré).
Translocation :
Échange de matériel génétique entre des chromosomes non homologues.
Translocation réciproque :
Translocation provenant de la cassure de deux chromosomes différents
et d’un échange consécutif de matériel. Les porteurs de translocation
réciproque conservent un nombre normal de chromosomes et une quantité
normale de matériel chromosomique.
Travail (durant l’accouchement) :
Comprend les deux premières phases de l’accouchement : dilatation du
col utérin et sortie du fœtus.
Trisomie :
État dans lequel le sujet possède une copie supplémentaire d’un chromo
some, soit un total de 47 chromosomes dans chaque cellule.
Trisomie partielle :
Anomalie chromosomique dans laquelle une portion d’un chromosome
est présente en trois copies.
Trophoblaste :
Ensemble de cellules qui constitueront les membranes du placenta.
Tube neural :
Étape embryologique de formation du système nerveux.
Uracile :
L’une des quatre bases de l’ARN (abréviation : U dans la description des
codons).
241
Vasculite :
Inflammation des vaisseaux sanguins.
Vasoconstriction :
Diminution du calibre des vaisseaux sanguins.
VIH :
Virus de l’immunodéficience humaine.
Zygote :
Œuf fécondé produit de l’union des gamètes.
Références
– Dictionnaire Larousse 2008, Paris.
– Dictionnaire des termes de médecine 2006, Garnier et Delamare,
Maloine ed.
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242
LISTE DES PRINCIPALES PATHOLOGIES DÉCRITES
Adrénoleucodystrophie liée à l’X ................................................................ 204

Asphyxie.......................................................................................................... 135
Autisme........................................................................................................... 141
Déficiences intellectuelles liées à l’X........................................................... 203
Déficit en G6PD............................................................................................. 109
Désordres neurodéveloppementaux liés à l’alcool (DNLA)......................... 67
Diabète gestationnel......................................................................................... 55
Diabète maternel.............................................................................................. 55
Effets de la phénylcétonurie maternelle...................................................... 190
Effets de la cocaïne sur le fœtus...................................................................... 70
Embryopathie à l’alcool................................................................................... 64
Encéphalites..................................................................................................... 116
Encéphalopathie hypoxique-ischémique....................................................... 86
Épilepsie myoclonique progressive du nourrisson...................................... 139
Erreurs innées du métabolisme..................................................................... 181
État de mort apparente du nouveau-né.......................................................... 90
Fractures du crâne............................................................................................. 84
Grossesses multiples........................................................................................ 59
Hématome rétro-placentaire........................................................................... 87
Hématomes épiduraux..................................................................................... 85
Hématomes sous-duraux................................................................................. 85
Hémorragie sous-galéale.................................................................................. 84
Hémorragies intracérébrales............................................................................ 86
Hémorragies sous-arachnoïdiennes................................................................ 86
Herpès congénital............................................................................................. 48
Herpès néonatal.............................................................................................. 101
Holoprosencéphalie.......................................................................................... 40
Hydrocéphalie................................................................................................... 31
243
Hypothyroïdie congénitale.............................................................................. 76
Ictère nucléaire................................................................................................ 109
Incompatibilité ABO...................................................................................... 110
Incompatibilité Rhésus.................................................................................. 110
Infarctus placentaire......................................................................................... 58
Infection congénitale à cytomégalovirus....................................................... 45
Infections néonatales à VIH.......................................................................... 104
Infirmité motrice cérébrale............................................................................ 111
Intoxication au mercure................................................................................. 123
Intoxication au plomb.................................................................................... 121
Lissencéphalie................................................................................................... 32
Maladie de Charcot-Marie-Tooth................................................................. 195
Maladie du cri-du-chat................................................................................... 180
Maladie de Lesch-Nyhan............................................................................... 204
Maladie de Von Recklinghausen................................................................... 191
Maladie hémolytique du nouveau-né.......................................................... 109
Malformation d’Arnold-Chiari........................................................................ 40
Malformation de Dandy-Walker..................................................................... 40
Maltraitance.................................................................................................... 126
Méningites aseptiques.................................................................................... 120
Méningites bactériennes néonatales............................................................ 120
Méningites bactériennes................................................................................ 119
Méningo-encéphalocèle.................................................................................... 39
Méningo-myélocèle.......................................................................................... 39
Négligence....................................................................................................... 127
Neurofibromatose de type I........................................................................... 191
Oligohydramnios ............................................................................................. 57
Pachygyrie.......................................................................................................... 41
Paralysie cérébrale.......................................................................................... 111
Phénylcétonurie (PKU)................................................................................... 182
Pré-éclampsie ................................................................................................... 57
Prématurité........................................................................................................ 91
Quasi-noyade................................................................................................... 135
244
Pathologies
Sclérose tubéreuse de Bourneville................................................................ 193

Spina bifida........................................................................................................ 31
Syndrome alcoolo-fœtal................................................................................... 65
Syndrome α-thalassémie et retard mental lié à l’X.................................... 205
Syndrome d’Aicardi.......................................................................................... 43
Syndrome d’Angelman................................................................................... 175
Syndrome d’Asperger...................................................................................... 146
Syndrome d’immunodéficience acquise : SIDA.......................................... 105
Syndrome de Cornélia de Lange................................................................... 205
Syndrome de Coffin-Lowry........................................................................... 204
Syndrome de Crigler-Najjar........................................................................... 109
Syndrome de Down........................................................................................ 165
Syndrome de Génès.......................................................................................... 42
Syndrome de Landau-Kleffner....................................................................... 140
Syndrome de Lennox-Gastaut....................................................................... 139
Syndrome lissencéphalie et anomalies génitales........................................ 205
Syndrome de Prader-Willi.............................................................................. 174
Syndrome de Rett........................................................................................... 199
Syndrome de Rubinstein-Taybi..................................................................... 180
Syndrome de Seckel....................................................................................... 195
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz.................................................................. 184
Syndrome de Smith-Magenis........................................................................ 180
Syndrome de Sturge-Weber............................................................................ 194
Syndrome de West.......................................................................................... 137
Syndrome de Williams................................................................................... 175
Syndrome des anticorps antiphospholipides................................................. 61
Syndrome du bébé secoué.............................................................................. 129
Syndrome du X-fragile.................................................................................... 196
Syndrome hydantoïne fœtal............................................................................ 75
Syndrome valproate fœtal................................................................................. 75
Tétralogie de Fallot........................................................................................... 65
Toxoplasmose congénitale............................................................................... 46
Traumatismes crâniens.................................................................................. 132
245
Trisomie 13...................................................................................................... 173

Trisomie 18...................................................................................................... 173
Trisomie 21...................................................................................................... 165
Trouble désintégratif de l’enfance................................................................. 149
Troubles envahissants du développement non spécifiés........................... 150
Vasculite............................................................................................................. 61
Violence physique........................................................................................... 128
Violence psychologique.................................................................................. 128
246
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HUMAN GENOME PROJECT INFORMATION (des informations sur le dépistage
génétique et la thérapie génique) www.ornl.gov/hgmis/medicine/assist.html. En
anglais.
266
Un livre essentiel pour aider
les intervenants du domaine de la santé
et les familles à comprendre
la déficience intellectuelle
D
ans un monde axé sur la performance et la compétition, certains
individus n’ont pas les « outils » nécessaires pour fonctionner au
même niveau que les autres : ce sont les personnes vivant avec une
Plus qu’un diagnostic, plus qu’un handicap, la déficience intellectuelle a des
répercussions sur les personnes qui en sont affectées, sur leur famille, leur
entourage et sur la société qui se doit de les appuyer, voire de les prendre
en charge. Elle impose bien souvent à tous un fardeau émotionnel tout
autant que financier.
Le premier objectif de cet ouvrage est d’aider les intervenants du domaine
de la santé et de la réadaptation, ainsi que les familles, à comprendre les
circonstances qui ont altéré le développement du cerveau, cet organe à la base
du fonctionnement individuel et de l’interaction avec le monde environnant.
Le second objectif est de présenter des stratégies et des moyens de prévention
adaptés à chacune des causes identifiées lorsque cela est possible.
Touchant à des domaines aussi variés que la génétique, l’infectiologie, la
néonatologie et la biochimie, cet ouvrage en expose les bases simplifiées et
décrit les mécanismes de l’altération d’un cerveau en développement aux
conséquences parfois dramatiques, toujours perturbantes.
Mieux connaître les processus à l’origine de cette atteinte cérébrale permet
aussi d’envisager les moyens de l’éviter. Dans tous les cas, responsabilisations
individuelle et sociale doivent se conjuguer et les interventions se faire dans
le respect des valeurs éthiques ou religieuses de chacun.
Évelyne Pannetier a fait ses études de médecine à Lyon (France),

puis une spécialisation en neurologie pédiatrique en France et à
Sherbrooke (Québec). Depuis 25 ans, sa pratique de la neuropédiatrie l’a
amenée à s’intéresser particulièrement au développement du cerveau
et à ses pathologies. Professeur d’enseignement clinique à la Faculté de
médecine de l’Université de Sherbrooke, elle a également prononcé de
nombreuses conférences destinées aux médecins, aux intervenants du
milieu de l’enseignement et de la réadaptation, ainsi qu’aux associations
communautaires dans les domaines de la déficience intellectuelle, de
l’épilepsie, de la dyspraxie et des troubles attentionnels.
ISBN 978-2-89544-153-3
9 782895 441533

Comprendre Et Prévenir La DÉFICIENCE INTELLECTUELLE Évelyne Pannetier

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Comprendre Et Prévenir La DÉFICIENCE INTELLECTUELLE Évelyne Pannetier

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Dr Évelyne Pannetier

© Éditions MultiMondes, 2009

Distribution au Canada Distribution en Belgique

Les éditions MultiMondes reconnaissent l’aide financière du gouvernement du Canada

T out au long de ma carrière j’ai eu le privilège de rencontrer des

LES INTOXICATIONS CHRONIQUES................................................121

LES ANOMALIES MONOGÉNIQUES..............................................181

Liste des figures

Figure 6.10 – Augmentation de l’incidence de la trisomie 21

Tableau 4.3 – Grossesses gémellaires et leurs mécanismes

N ous vivons dans une société qui valorise la performance, la réussite

et prévenir, et non détaillée comme s’il s’agissait d’une étude exhaustive

Un instant dans la vie de Lucille

L ucille a 28 ans ; elle habite Montréal, travaille comme caissière dans

QU’EST-CE QUE LA DÉFICIENCE

L a définition de la déficience intellectuelle étant basée sur des chiffres,

Peut-on mesurer l’intelligence ?

Stanford-Binet où le quotient intellectuel moyen est de 100 et l’écart-type

4. l’indice de mémoire de travail, correspondant à l’indice de résistance

Sommes-nous plus intelligents que nos grands-parents ?

2. L’amélioration du niveau intellectuel général d’une population dépend

Définition de LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

Antérieurement, on utilisait l’expression retard mental, reflétant les

Les différents niveaux de déficience intellectuelle

Les tests d’évaluation intellectuelle ont pour objectif de situer un individu

25 40 55 70 85 100 115 130 145 160 175

Il y a autant de gens qui ont un quotient intellectuel supérieur à la

1. déficience intellectuelle légère (DIL) : QI entre 55 et 70 ;

Degré de la Quotient Écart-type par Pourcentage de

Le tableau 1.1 résume les différents niveaux de déficience intellectuelle

Les psychologues insistent de plus en plus, ces dernières années, sur

Les différents types de fonctionnement adaptatif

2. Les soins personnels

3. Les compétences domestiques

4. Les habiletés sociales

5. L’utilisation des ressources communautaires

langues, sciences, mathématiques ou arts. Il assure également l’évaluation

Exemple d’histogramme des niveaux adaptatifs évalués par l’EQCA.

Il existe une différence notable entre la mesure du quotient intellectuel

0-5 ans : 6-21 ans : > 22 ans :

DIM – Développement – Scolarisation en – Fonctionnement

DIS – Développement – Apprentissage par – Autonomie partielle

DIP – Capacité – Réponse à un – Langage et mobilité

Adapté de : Lussier, Flessas; Neuropsychologie de l’enfant, Dunod, 2001, et de Turgeon

Exemples appliqués à la déficience

Tertiaire Atténuer les Réadaptation Groupes de soutien

L’un des objectifs de cet ouvrage est justement de sensibiliser le

LE CERVEAU, UN ORGANE COMPLEXE

L e cerveau adulte est un organe qui occupe un volume approximatif

Anatomie des structures cérébrales

Le cortex a chez l’humain une superficie très supérieure à la boîte

D : désigne les fonctions assurées de façon prédominante par l’hémisphère droit.

De plus, chacun des deux hémisphères est spécialisé dans un mode de

motricité croisent la ligne médiane dans le tronc cérébral ; ceci explique

Caractéristiques Hémisphère gauche Hémisphère droit

Traitement de Analytique Synthétique

Le cerveau est entouré de trois membranes appelées méninges. La plus

Grâce au crâne, aux méninges et au liquide céphalo-rachidien, le

Les cellules cérébrales

des vésicules synaptiques remplies des neurotransmetteurs, substances

Il existe plus de 200 types différents de neurones, que l’on distingue

Les cellules de soutien ou cellules gliales

l’on appelle la barrière hémato-encéphalique, élément fondamental

1. La première vésicule formant les deux hémisphères s’accroît consi

6. l’âge avancé de la mère ou le tabagisme sont parmi d’autres cir