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Ministère de la Santé
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TAMAWAST n TDUSI

Dépistage Néonatal
de l’Hypothyroïdie Congénitale

Guide à l’usage des professionnels de santé

ǠŽȶNjŽȚȴȶƾƯƄƴŽǀƸſƾŮƾƸŽȚǀŽƾżǞŽȚ 2ème Edition


Agence Japonaise de Coopération
Internationale 2015 TAMAWAST n TDUSI
Ministère de la Santé
Direction de la Population
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Remerciements :
Le présent guide de référence sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
est le fruit d’un grand effort concentré d’une équipe multidisciplinaire composée de
gestionnaires, de médecins, de professeurs universitaires de professionnels de santé
paramédicaux, médico-techniques, d’ingénieurs et de techniciens de laboratoire. Tous
engagés dans le processus d’instauration du Programme de Dépistage Néonatal dans
le système de santé afin de contribuer à l’amélioration de la santé des populations
vulnérables.
C’est aussi, le résultat de l’appui et de l’engagement de la Direction de la Population et
particulièrement son Directeur Dr Khalid Lahlou et tous les responsables et les cadres du
Service de Protection de la Santé de la Mère qui sont tous convaincus de l’importance du
développement du travail dans un cadre participatif et en concertation avec les différents
intervenants qui constitue toujours la clé du succès.
A l’occasion de l’édition de ce guide couronnée par une préface signée par Mr Le Ministre
le Pr El Houssaine Louardi, nos remerciements les plus distingués sont adressées à toutes
les personne qui ont contribué de prés ou de loin à l’élaboration et l’enrichissement de
son contenu.
Qu’ils trouvent ici notre témoignage pour notre fierté de collaborer avec cette excellente
équipe à différents niveaux .
Puisse cet effort collectif contribuer favorablement à la réduction du Handicap lié aux
pathologies endocriniennes de la période néonatale et l’amélioration de la qualité de vie
des enfants et de leurs familles.
Enfin des remerciements plus distingués sont adressés à l’Agence de Coopération
Internationale Japonaise (JICA) pour l’appui tout au long de l’implantation progressive du
dépistage systématique néonatal de l’hypothyroïdie congénitale dans notre pays.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 33


Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Table des matières

Remerciements . ......................................................................................................................................................................................... 3
Préface . ................................................................................................................................................................................................................................ 7
Abréviations. ................................................................................................................................................................................................................... 9
Introduction. ..................................................................................................................................................................................................................... 10
Historique et évolution du Dépistage Néonatal de L’Hypothyroïdie
Congénitale au Maroc........................................................................................................................................................................................ 12
1. Les principes ............................................................................................................................................................................................................. 24
2. Les composantes du processus du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale............................. 24
2.1 Formation ................................................................................................................................................................................................................ 25
2.2. Information Education Communication ........................................................................................................................................ 25
2.3. Dépistage .............................................................................................................................................................................................................. 26
2.3.1. Au niveau de la structure d’accouchement ............................................................................................................................ 26
2.3.1.1. Matériel ................................................................................................................................................................................................ 26
2.3.1.2. Préparation avant prélèvement .................................................................................................................................. 27
2.3.1.3. Technique de prélèvement................................................................................................................................................. 27
2.3.1.4. Acheminement au laboratoire ..................................................................................................................................... 28
2.3.2. Au niveau du laboratoire ....................................................................................................................................................................... 28
2.3.2.1. Matériel du dosage ............................................................................................................................................................... 28
2.3.2.2. Méthode du dosage . ............................................................................................................................................................. 29
2.5.Gestion : Les aspects organisationnels de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale...... 34
2.5.1. Comité Directeur ............................................................................................................................................................................................. 34
2.5.2. Comité Technique de Pilotage ........................................................................................................................................................... 35
2.5.3. Comité de Coordination Régional . ............................................................................................................................................... 36
2.5.4. Circuit organisationnel d’acheminement des prélèvements et de prise en charge
des nouveau-nés ................................................................................................................................................................................................ 40
2.6. Suivi/Evaluation ............................................................................................................................................................................................... 41
2.6.1. Supports de collecte de données ..................................................................................................................................................... 42
2.6.2. Les indicateurs de suivi/évaluation .............................................................................................................................................. 44

Conclusion........................................................................................................................................................................................................................... 47
Références bibliographiques .................................................................................................................................................................. 48
ANNEXES.............................................................................................................................................................................................................................. 51

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 55


Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Préface
La santé de la mère et de l’enfant figure parmi les axes prioritaires de
la Stratégie Sectorielle du Ministère de la Santé pour la période
2012- 2016. Notre département tient compte du besoin de consolider
les acquis des stratégies antérieures et de répondre aux nouveaux
besoins en vue de donner un écho sectoriel aux dispositions de la
nouvelle constitution et notamment celles relatives aux droits d’accès
aux soins et à la couverture médicale.
Ainsi dans son plan d’action spécifique 2012-2016 pour l’accélération de la réduction de
la mortalité maternelle et néonatale et dans son troisième axe relatif au renforcement de la
surveillance néonatale pendant le post partum la douzième mesure stipule l’instauration
du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale dans le système de soins.
Evidemment, c’est dès la grossesse que la santé d’un enfant se construit. Les évènements
survenant pendant la grossesse, l’accouchement et la période néonatale influencent
considérablement l’avenir de l’enfant et son état de santé, tant en ce qui concerne la
survenue de certaines maladies, voire de handicaps, que son accession au bien-être et,
plus tard, son épanouissement.
Parmi les causes spécifiquement périnatales, liées au déroulement de la grossesse et de
l’accouchement et des soins en post partum, la souffrance fœtale représente 47,7% de
l’ensemble des décès notés durant le premier mois de la vie, suivie de la prématurité
avec 42.4% et de l’hypotrophie avec 10.2%. L’ictère néonatal par incompatibilité est
responsable de 3% des décès (Enquête sur les Circonstances de Décès, Ministère de la
Santé 1998).
A ces causes s’ajoutent les handicaps qui sont engendrés par les maladies acquises
(38,4%), les affections congénitales (24,4%) et les infections néonatales et obstétricales
(22,8%). Ces handicaps doivent faire l’objet d’une mesure normalisée de dépistage
systématique dont l’hypothyroïdie congénitale qui serait à l’origine de troubles
neurologiques, neurosensoriels et mentaux si elle n’est pas diagnostiquée et correctement
traitée pendant les premiers jours de vie.
Cette pathologie endocrinienne congénitale est considérée comme la plus fréquente
maladie handicapante mais surtout curable. Cependant, elle est toujours liée à la condition
d’un diagnostic et d’une prise en charge qui ne doivent souffrir d’aucun retard d’où l’intérêt
de son dépistage systématique qui représente une grande avancée dans la prévention du
retard mental, puisque son dépistage systématique et son traitement précoce permettent
un développement psychomoteur globalement normal des sujets atteints.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 77


Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Ainsi, le dépistage des maladies congénitales les plus fréquentes figure parmi les actions
de lutte contre la mortalité et la morbidité infantile. C’est une action de santé publique
qui vise à rechercher de façon systématique, chez tous les nouveau-nés de la population
générale une pathologie congénitale de révélation précoce, avant que celle-ci n’entraîne
des séquelles irréversibles.
Ainsi, il a été convenu, d’implanter progressivement le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale dans notre système de soins afin de contribuer à la réduction de la prévalence
de l’handicap physique et mental liée à la période néonatale. Cependant, la mise en
place d’un tel processus doit être l’aboutissement d’une réflexion multidisciplinaire qui
ne peut se concevoir sans l’adhésion et le soutien de tous les intervenants. Dans ce sens,
l’amélioration des compétences des professionnels de santé qu’ils soient médicaux,
paramédicaux ou médico-techniques et la mise à leurs dispositions des documents de
référence demeurent deux conditions nécessaires.
Le présent guide de référence sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
vise cet objectif, et je compte sur tous les responsables pour en faire la diffusion et le
partage requis.

8 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Abréviations
CHU : Centre Hospitalier Universitaire
CHR : Centre Hospitalier Régional
CHP  : Centre Hospitalier Provincial
DELFIA : Dissociation-Enhanced Lanthanide Fluorescent Immunoassay
DNN : Dépistage Néonatal
FT3 : Tri-iodothyronine libre
FT4 : Tétra-iodothyronine libre
HC : Hypothyroïdie Congénitale
HCS : Hyperplasie Congénitale des Surrénales
HP : Hopital Provincial
HR : Hopital Régional
JICA : Japan International Cooperation Agency
MIT : Monoiodotyrosine
DIT : Diiodotyrosine
NaCI : Chlorure de Sodium
OMD : Objectifs du Millénaire pour le Développement
OMS : Organisation Mondiale de la Santé
RTSH : Récepteurs Thyroid Stimulating Hormone
PCU : Phénylcétonurie
PSGA : Programme de Surveillance de la Grossesse et de l’Accouchement
SIAAP : Service de l’Infrastructure et de l’Action Ambulatoire Provincial
SMART : Self-Monitoring, Analysis, and Reporting Technology
TBG : Thyroxine Binding Globulin
TPN : Total Parenteral Nutrition
TPO : Thyropéroxydase
TSH : Thydroïd Stimulating Hormone.

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Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Introduction
La santé de la mère et de l’enfant figure parmi les priorités de la Stratégie Sectorielle
du Ministère de la Santé pour la période 2012- 2016. Le Ministère de la Santé a tenu
compte du besoin de consolider les acquis des stratégies antérieures et de répondre aux
nouveaux besoins en vue de donner un écho sectoriel aux dispositions de la nouvelle
constitution et notamment celles relatives aux droits d’accès aux soins et à la couverture
médicale.
En outre, cette orientation stratégique matérialise l’engagement du Ministère de la
Santé envers la réalisation des objectifs des stratégies de l’Organisation Mondiale de
la Santé (OMS) et des Objectifs du Millénaire pour le Développement (OMD).
Ainsi dans son plan d’action 2012-2016, l’axe 3 relatif au renforcement de la
surveillance néonatale pendant le post partum la mesure 12 stipule l’instauration du
dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale.
Le but du dépistage néonatal est de poser un diagnostic précoce en vue de prendre en
charge médicalement l’enfant atteint et de prévenir tout handicap voire le décès.
Ce dépistage a pour principe de rechercher de façon systématique, chez tous les
nouveau-nés de la population générale ou d’une population à risque, une pathologie
de révélation précoce, avant que celle-ci n’entraîne des séquelles irréversibles.
C’est une action de prévention et de santé publique. Les pays développés qui ont
institué, il ya une quarantaine d’années, le dépistage néonatal de certaines pathologies
redoutables ont réduit de façon notable l’handicap et les décès qui leur sont consécutifs,
assurant à l’individu et à la société la garantie d’une survie et d’une vie de qualité. Ceci
parait conditionné par une prise en charge précoce et le recours continu aux services
de santé et aux services sociaux.
Partant de ce fait, plusieurs pays dans le monde ont implanté progressivement, durant
les quarante dernières années le dépistage néonatal. Actuellement, dans la plus
part de ces pays, cinq maladies ont été introduites par ordre chronologique : (1) la
phénylcétonurie (PCU), (2) l’hypothyroïdie congénitale (HC), (3) la drépanocytose, (4)
l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et (5) la mucoviscidose.
L’hypothyroïdie congénitale demeure la plus fréquente des maladies endocriniennes,
sa fréquence se situe entre 1/3500 et 1/4000 naissances dans la majorité des pays
ayant institué un programme de dépistage néonatal systématique.
L’hypothyroïdie congénitale, non traitée ou traitée tardivement, après le premier mois
de vie, est l’une des principales causes de retard mental chez l’enfant. Le diagnostic

10 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


clinique de l’hypothyroïdie congénitale est difficile à établir en période néonatale car sa
symptomatologie est souvent fruste. Seul un dépistage biologique permet de reconnaître
précocement, dès la première semaine de vie, les nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie
congénitale.
Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (1968), la mise en place d’un programme de
dépistage néonatal implique que la pathologie considérée et son dépistage obéissent
à différents critères :
• La maladie doit être un problème important de santé ;
• Elle doit être reconnue à un stade pré-symptomatique ;
• Elle doit disposer d’un traitement ;
• Elle nécessite l’organisation du diagnostic et le traitement des malades ;
• La confirmation du dépistage par des méthodes de certitude est obligatoire ;
• Le test doit être simple, reproductible, et de bonnes sensibilité et spécificité, il doit
aussi être accepté par la population ;
• L’histoire naturelle de la maladie doit être comprise ;
• Le protocole de traitement doit être défini ;
• Le rapport coût/bénéfice doit être apprécié ;
• La pérennité du programme doit être assurée.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 11


11
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Historique et évolution du Dépistage Néonatal de L’Hypothyroïdie


Congénitale au Maroc :

Durant la période 1996- 2003 certaines études locales sur les affections congénitales
ont été menées par les enseignants chercheurs de la faculté de médecine de Rabat,
Casablanca et Fès. L’étude pilote de Fès sur l’hypothyroïdie congénitale réalisée entre
2001 et 2003 a touché un échantillon de 15 000 nouveaux- nés et a montré une
fréquence de : un cas d’hypothyroïdie congénitale par 1952 naissances.
En 2006 et suite à l’organisation de la Première Conférence sur le renforcement du
dépistage néonatal en Afrique du Nord et du Moyen Orient, le Ministère de la Santé a
retenu qu’il serait très pertinent d’instaurer la systématisation des tests de dépistage des
anomalies congénitales.
A partir de 2007 un pool de personnes ressources composé de médecins praticiens,
de gestionnaires, de biologistes et des Professeurs de CHU ont participé au Japon à
un stage portant sur le soutien pour la mise en place d’un Programme de Dépistage
Néonatal de L’Hypothyroïdie Congénitale dans le cadre de la coopération Maroco-
japonaise.
En 2012 dans le cadre de la coopération Maroco-japonaise il y’avait l’octroi des
équipements de laboratoire nécessaires par la JICA.
Le 05 mars 2012 : Lancement de la phase pilote au niveau de la Région de Rabat –
Salé – Zemmour - Zaër dans l’objectif de maitriser les principes de base et d’organisation
notamment :
• Les axes et les niveaux d’intervention (circuit, acheminement des prélèvements et des
résultats, les algorithmes de prise en charge et de suivi…) ;
• Les composantes du dépistage, de diagnostic et de prise en charge thérapeutique
des cas confirmés ;
• Les attributions des acteurs impliqués (professionnels de santé, techniciens de
laboratoire…) ;
• L’acquisition d’une expérience de terrain ;

12 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• La mise en relief des difficultés rencontrées et l’adoption des solutions correctives
pour palier à ces difficultés ;
• L’implication du personnel de santé dans les différentes phases du dépistage
néonatal ;
• L’évaluation du rapport coût /bénéfice du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale.
En 2013 et 2014 cette phase pilote a été évaluée par un expert japonais, ainsi certaines
recommandations ont été dévoilées pour l’amélioration et la préparation des étapes
futures entre autres la révision des supports didactiques.
Le présent guide représente la 2ème édition du guide intitulé «Dépistage Néonatal de
l’Hypothyroïdie Congénitale» qui a été conçu après le lancement de la phase pilote du
Dépistage Néonatal de l’Hypothyroïdie Congénitale en 2012. Cette nouvelle version
du guide est composée de trois chapitres :
Chapitre I : Rappel sur la glande thyroïde : anatomie, histologie, physiologie,
métabolisme, régulation et hormonogenèse.
Chapitre II : L’Hypothyroïdie congénitale.
Chapitre III : Dépistage Néonatal de l’Hypothyroïdie Congénitale.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 13


13
Chapitre I :
Rappel sur la glande
thyroïde
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Anatomie
La thyroïde (du grec «thyreoeides», qui signifie «en forme de bouclier») est une glande
située dans la partie avant du cou, elle a schématiquement une forme de papillon,
comportant un mince corps central et deux ailes latérales appelées lobes.

Figure 1 : Anatomie de la glande thyroïde

Source : Anatomie Clinique : tête et cou, par Chevrel JP et Fontaine Cã Springer Verlag France, 1996.

Histologie
La thyroïde est constituée de follicules comprenant :
• Une paroi comportant deux types de cellules : les thyréocytes (cellules épithéliales)
et les cellules parafolliculaires (dérivées des cellules de la crête neurale) encore
appelées cellules C ;
• Une substance amorphe : la colloïde.
• Les thyréocytes et la colloïde interviennent dans la synthèse des hormones
thyroïdiennes, tandis que les cellules C sécrètent la calcitonine.

16 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Physiologie
La thyroïde secrète des hormones, qui sont la triiodothyronine ou T3 et la tétraiodothyronine
(thyroxine) ou T4, synthétisées à partir de l’iode alimentaire. Ces hormones sont
indispensables pour la croissance osseuse, développement mental, stimulation de la
consommation d’oxygène des tissus et les transformations des graisses et des sucres.

Métabolisme et régulation
La thyroïde est sous le contrôle de l’hormone hypophysaire TSH (Thyroid Stimulating
hormone) qui stimule, par l’intermédiaire d’un récepteur membranaire (RTSH) toutes
les étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes ainsi que la croissance de la
glande. La TSH, sécrétée par les cellules thyréotropes antéhypophysaires, joue un rôle
central dans le contrôle de l’axe thyroïdien et représente le marqueur physiologique le
plus utile de l’activité des hormones thyroïdiennes.
Cette hormonosynthèse nécessite de l’iode apporté en quantité suffisante essentiellement
par voie digestive et la présence d’un aminoacide : la tyrosine.
La biosynthèse des hormones thyroïdiennes requiert les étapes suivantes :
• Captage de l’iodure par un transporteur spécifique et son organification par la
thyropéroxydase (TPO) ;
• Biosynthèse des hormones dans la cavité colloïde des vésicules thyroïdiennes à
partir de l’iodure et de la thyroglobuline (Tg), protéine spécifique produite par la
thyroïde. Cette biosynthèse s’effectue sous l’influence de la TPO ;
• Oxydation des iodures sous formes actives capables de se lier à la thyroglobuline
par l’intermédiaire des radicaux tyrosyl sous l’effet d’une peroxydase aboutissant
à la formation de monoiodotyrosine et de diiodotyrosine, qui sont les précurseurs
hormonaux inactifs.
La dernière étape de la synthèse hormonale, aboutit à la formation de triiodotyrosine
(MIT + DIT) et de la tétraiodotyrosine (DIT + DIT) ou thyroxine grâce à une réaction de
condensation.
Après la synthèse hormonale aboutissant à la formation d’hormones libres «dans la
cellule thyroïdienne», celles-ci vont se lier presque entièrement à trois types de protéines
plasmatiques qui vont assurer leur transport. Il s’agit de la thyroxine binding globulin
(TBG), de la thyroxine binding pré-albumin et d’une pré-albumine ;
Après leur pénétration dans la cellule, la thyroxine et la tri-iodothyronine subissent
plusieurs réactions qui finissent par conduire à leur excrétion ou à leur inactivation.
Celles-ci sont métabolisées essentiellement par des iodations successives. Ainsi la T4

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 17


17
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

est transformée en T3 par l’action d’une enzyme : la desiodase au niveau du foie, du


rein et du cœur. Cette voie est la principale voie de production (jusqu’à 80%) de tri-
iodothyronine (T3), hormone biologiquement active.
La régulation est assurée par deux mécanismes : supra-thyroïdien par la TSH et intra-
thyroïdien par l’iode.
Le principal médiateur de la régulation supra-thyroïdienne est la thyréostimuline (TSH)
secrétée par les cellules thyréotropes de l’antéhypophyse. Celle-ci stimule l’hypertrophie
et l’hyperplasie de la thyroïde accélérant ainsi la plupart des étapes du métabolisme
intermédiaire et stimule la synthèse et la sécrétion des hormones thyroïdiennes.
La sécrétion de TSH est régulée au niveau des cellules thyréotropes par deux influences
opposées : la TRH (Thyrotropin Releasing Hormone ou thyroliberine) qui stimule la
synthèse et la sécrétion de la TSH tandis que les cellules thyroïdiennes l’inhibent.
Ainsi, le contrôle de la sécrétion de TSH est exercé sous forme d’un rétro-contrôle négatif
et le seuil de l’inhibition négative est apparemment déterminé par le TRH.
Quant à la régulation intra-thyroïdienne, elle se fait par l’inhibition de l’enrichissement
en iode et l’augmentation de la dépression iodée.

Hormonogenèse
Les concentrations hormonales dans le sérum (ou le plasma) du fœtus évoluent comme
suit :
•Pour la thyroxine (T4), elle apparaît dans le sérum vers la douzième (12éme) semaine de
gestation, et son taux reste stable vers 2μg/100ml jusqu’à 20 semaines, puis le taux
s’élève progressivement jusqu’à terme. La T4 circulante se trouve sous deux formes :
v Une forme libre ou FT4 dont la concentration s’élève aussi progressivement du
milieu de gestation jusqu’à terme ;
v Une forme liée essentiellement à la TBPA (Thyroxin Binding Pre-Albumin).
Dés 24 semaines de gestation, le taux va en croissant en raison de l’effet des œstrogènes
maternels sur sa synthèse hépatique.
•Pour la tri-iodothyronine (T3), elle est habituellement indétectable avant 30 semaines
d’âge gestationnel puis le taux passe de (15 - 20) ng/100ml en moyenne à terme
alors que la reverse (T3) (3,3’,5- tri-iodo- L-thyronine ou T3) baisse progressivement de
l’âge de 30 semaines jusqu’à terme.

18 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Chapitre II :
L’HYPOTHYROÏDIE
CONGENITALE
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Définition :
L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par un déficit de production d’hormones
thyroïdiennes par la glande thyroïde, entrainant un handicap psychomoteur irréversible
si elle n’est pas prise en charge dès la naissance.

Données épidémiologiques :
L’hypothyroïdie congénitale est la plus fréquente de toutes les maladies endocriniennes
de l’enfant. La prévalence varie d’un pays à l’autre et selon les types de l’hypothyroïdie
congénitale. Elle est de 1/3500 à 1/4000 naissances. Elle est plus fréquente chez les
nourrissons de sexe féminin : sex-ratio est de 2/1. Elle est trois fois plus élevée chez les
jumeaux avec un risque élevé de récidive de la maladie chez les frères et sœurs.
Il est à noter qu’il existe de faibles différences raciales et saisonnières de l’incidence. La
notion d’hérédité se trouve dans 15% des cas d’hypothyroïdie congénitale, tandis que
les autres sont considérés comme des formes sporadiques. Au Maroc certaines études
réalisées durant la période 1996-2003, par le Ministère de la Santé en collaboration
avec les laboratoires de recherche scientifique à Rabat, à Casablanca et à Fès ont
montré que l’hypothyroïdie congénitale touche environ un nouveau-né pour 1138 à
1952 naissances vivantes.

Signes cliniques :
En l’absence du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie et de son traitement, certains
signes vont apparaitre :
• en période néonatale : disproportion poids/taille, hypothermie transitoire, large
fontanelle postérieure (> 5 mm), ictère prolongé et goitre.
• après la période néonatale : somnolence, hypoactivité, mauvaise alimentation,
absence de gain de poids, constipation, distension abdominale et problèmes
respiratoires, retard de croissance, peau et cheveux secs, macroglossie myxœdème,
cri rauque, lenteur des réponses, retard du développement et retard de croissance,
débilité profonde (crétinisme).

Les étiologies
L’hypothyroïdie congénitale relève des mécanismes variables elle peut être :
Hypothyroïdies primaires congénitales persistantes :
• Dysgénésies thyroïdiennes (80%) : soit ectopie thyroïdienne, soit athyréose. Les
dysgénésies sont deux fois plus fréquentes chez la fille que chez le garçon.

20 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• Enzymopathies héréditaires de l’hormonosynthèse thyroïdienne (15%) transmises
selon un mode autosomique récessif. La plus fréquente concerne les troubles de
l’organification de l’iode par déficit en peroxydase. Le syndrome de Pendred y
associe une surdité.

Hypothyroïdies primaires congénitales transitoires :


D’origine maternelle :
• carence en iode ou traitement par anti-thyroïdiens de synthèse durant la grossesse ;
• excès d’iode : exposition des femmes à l’iode radioactif, ingestion d’un excès
d’iode ;
• Anticorps antithyroïdiens maternels ;
• Excès d’iode aigu chez le nouveau né (ex. solutions désinfectantes en salle
d’accouchement).
De causes exceptionnelles mais à connaître :
• Causes centrales par déficit en TSH, d’origine hypophysaire ou hypothalamique
(rarement isolé, il s’observe le plus souvent dans le cadre d’un pan-hypopituitarime) ;
• Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes ;
• Déficit en TBG.

Diagnostic paraclinique :
Diagnostic positif :
• Confirmé par le dosage hormonal : TSH, FT3, FT4 ;
• Radiographie du genou gauche pour définir l’âge osseux. L’absence d’une ou des
deux lignes épiphysaires chez le nouveau-né à terme indique une hypothyroïdie
intra-utérine sévère.
Diagnostic étiologique :
• Échographie de la thyroïde pour localiser la glande et rechercher un goitre (norme
en fonction de l’âge) ;
• La scintigraphie de la thyroïde est un examen optimal et ne doit jamais retarder le
début du traitement. Elle peut être effectuée aussi un à deux jours après le début du
traitement et, si nécessaire ;
• Dosage de la thyréoglobuline, anticorps antiTSH….
Et selon le cas d’autres examens peuvent être nécessaires.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 21


21
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Le traitement :
En cas d’hypothyroïdie congénitale confirmée le traitement substitutif par l’hormone
thyroïdienne est nécessaire et efficace et il doit être démarré précocement dès la
confirmation. L’efficacité de ce traitement est maximale s’il est instauré durant les
premières semaines de vie autrement le quotient intellectuel diminuera.
La posologie initiale de L-Thyroxine est de 8-12µg/kg/jour, en une seule prise de
préférence matinale, directement dans la bouche et jamais dans le biberon, avec une
adaptation ultérieure des doses en fonction des résultats de T4 et de TSH ainsi que de la
courbe de croissance. Ce traitement, très simple, sera continué à vie pour l’hypothyroïdie
persistante.
Les nourrissons atteints doivent être surveillés attentivement afin d’assurer un dosage
optimal et d’éviter un sur-traitement ou un sous traitement.
Un soutien psychologique est-il souhaitable et utile dans certains cas l’enfant atteint
accepte mal le fait de prendre un traitement qui lui paraît inutilement contraignant.
Cependant, le dialogue avec l’endocrinologue et la famille établi dès le plus jeune âge
permet souvent à l’enfant de prendre conscience de l’importance de son traitement.

22 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Chapitre III :
DEPISTAGE DE
L’HYPOTHYROÏDIE
CONGENETALE
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

1. Les principes
L’histoire de dépistage néonatal (DNN) à partir de tâches de sang séché sur papier
buvard, a commencé en 1963 avec la mise au point du test de Guthrie.

Figure 2 : Test de Guthrie

2. Les composantes du processus du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie


congénitale
La mise en place du processus du dépistage néonatal nécessite :
• La réflexion multidisciplinaire qui ne peut se concevoir sans l’adhésion et le soutien
de tous les intervenants ;
• l’engagement du personnel médical, paramédical et médicotechnique ;
• l’information et la sensibilisation des prestataires, des parents et principalement
des femmes enceintes pour promouvoir l’acceptabilité du principe du dépistage
néonatal.
Ainsi ce processus s’appui sur les six composantes citées dans la figure ci-après.

24 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Formation

Information
Suivi- Education
Evaluation Communication
Dépistage
Néonatal de
l’Hypothyroïdie
Congénitale

Gestion Dépistage

Diagnostic/ Prise
en charge

Figure 3 : Composantes du processus du dépistage néonatal

2.1 Formation :
La formation des professionnels de santé, et de toute personne impliquée est l’une
des composantes essentielle pour maitriser la technique de prélèvement, le circuit
d’acheminement des prélèvements, l’analyse des résultats, leur transfert, la convocation
des parents et la prise en charge des cas dépistés.

2.2. Information Education Communication :


La sensibilisation des professionnels de santé et des parents se fait par le biais de
supports didactiques divers (dépliants, affiches, supports audiovisuels…), participation
aux séances des classes des mères, des mass médias...
Les messages correctes et précis doivent être communiqués par un professionnel de
santé qui maitrise bien la maladie, il s’agit de :
1. Cause de l’hypothyroïdie congénitale ;
2. Absence de toute relation entre style de vie durant la grossesse et l’hypothyroïdie
congénitale ;

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 25


25
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

3. Développement cognitif normal grâce à un traitement de substitution strict et


l’administration correcte du traitement ;
4. Importance de la compliance et des contrôles médicaux réguliers ;
5. Réduction de la résorption de la thyroxine par l’ingestion concomitante de soja,
fer et calcium.
2.3. Dépistage :
Le dépistage se base sur le respect des étapes suivantes :
• La maitrise de la technique du prélèvement du sang sur le talon pour éviter toute non
conformité ;
• Le prélèvement du sang se fait à partir du talon et déposé sur papier buvard; (test de
Guthrie : Figure 2) ;
• Le prélèvement des échantillons doit se faire juste avant la sortie de la structure
d’accouchement ;
• La conservation du papier buvard au niveau de la structure d’accouchement jusqu’à
l’acheminent selon les normes en vigueur (voir le paragraphe 2.3.1.3).

Enfant prématuré ou malade


•Le premier prélèvement de sang sur le talon doit se faire 3 à 5 jours après la
naissance ;
•En cas de la transfusion sanguine le prélèvement doit être effectué avant ; s’il est
suspect faire la démarche habituelle.
•Le deuxième prélèvement de sang sur talon : un mois après la naissance, lorsque
le poids atteint 2 500 g ou avant la sortie de la structure d’accouchement après la
transfusion sanguine, répéter le prélèvement de sang aux cours des 3 mois suivant
la transfusion sanguine).

2.3.1. Au niveau de la structure d’accouchement

2.3.1.1. Matériel
• Plateau, coton, alcool, lancette ou vaccinostyle sparadrap (petit
format) ;
• Fiche de renseignement contenant le papier buvard (Voir
annexe).

26 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


2.3.1.2. Préparation avant prélèvement
Information et sensibilisation :
• Expliquer à la mère la nature de l’acte son intérêt et ses objectifs ;
• Remettre à la mère le dépliant de sensibilisation des parents en expliquant l’importance
du dépistage néonatal ;
• Remplir la fiche de renseignement colée avec le papier buvard.

Pour faire augmenter le débit sanguin au cours du prélèvement :


• Conseiller la mère de garder son bébé contre elle ;
• Masser le talon pour le réchauffer pendant 3 à 4 mn ;
• Les pieds doivent être en déclive par rapport au plan du cœur ;
• Bien couvrir le bébé (bonnet et chaussons) ;
• Donner le sein dans tous les cas car il y a un effet analgésique.

2.3.1.3. Technique de prélèvement


1. Préparer le matériel de prélèvement : alcool, compresse
stérile, lancette ou vaccinostyle stérile, le sparadrap et la fiche
de renseignements y compris le papier buvard deja empli ;
2. Installer le nouveau né en position déclive entre 20° et 30° par
rapport au plan horizontal, abaisser la jambe du nouveau né et
presser la cheville avec la main pour faciliter l’écoulement du
sang ;
3. Désinfecter la peau du talon du nouveau né à l’aide d’un
tampon d’alcool ;
4. Sécher le talon avec une compresse stérile (l’absence de
séchage complet risque de diluer l’échantillon et d’altérer les
résultats) ;
5. Repérer le site de la ponction ;
6. Piquer franchement avec la lancette ou vaccinostyle stérile à
pointe courte à la face interne ou externe du pied ;
7. Laisser la goutte se former pour faire augmenter le volume du
sang spontanément ;
8. Rapprocher le papier buvard sans toucher la peau du pied du
nouveau né et laisser la goutte de sang se déposer en une seule

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 27


27
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

fois dans le cercle, remplir entièrement de sang, sans surcharge,


les cercles du papier buvard. Lorsque le prélèvement est
correct, les tâches de sang doivent apparaître identiques des
deux côtés en recto verso ;
9. Récupérer de la même façon la goutte au niveau de chaque
cercle ;
10. Couvrir le point de piqure avec un pansement stérile ;
11. Laisser sécher le papier buvard pendant au moins deux heures
à température ambiante loin d’une source de chaleur et de
lumière ;
12. Enregistrer l’acte sur le carnet de santé du nouveau né et sur le
registre du dépistage ;
13. Mettre le papier buvard dès qu’il est sec dans l’enveloppe ;
14. Veillez à ce que la fiche de renseignement soit bien remplie et
que le prélèvement soit conforme (voir fiche de conformité des
prélèvements en annexe).
2.3.1.4. Acheminement au laboratoire
L’acheminement du prélèvement doit se faire selon le calendrier
préconisé le plus rapidement possible vers le laboratoire d’analyse
en respectant les conditions requises (loin de la lumière, humidité,
chaleur…) pour limiter les dommages et le retard au diagnostic.
2.3.2. Au niveau du laboratoire
2.3.2.1. Matériel du dosage :
Le Fluorimètre est un appareil pour le dosage de la TSH par immunofluorescence avec
ordinateur et imprimante ;
• Le coffret DELFIA-Néo h-TSH avec des réactifs pour 800 test ;
• Le laveur automatique ;
• L’agitateur automatique ;
• L’emporte-pièce automatique ou un emporte-pièce
manuel (diamètre 3 mm) ;
• Les micropipettes de précision à 8 canaux (200 µl) ; Fluorimètre
• Les micropipettes simples (20-50µl) et (50-100µl) ;

28 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• Les pipettes graduées en millilitre de tampon ;
• L’eau distillée.
2.3.2.2. Méthode du dosage :

Étapes pré-analytiques au laboratoire :


a. Réception et vérification des papiers buvards :
A la réception des papiers buvard le responsable du laboratoire doit :
1. Vérifier les informations inscrites sur la fiche de renseignement et contacter la structure
d’accouchement réfèrente pour complément d’information si nécessaire ;
2. S’assurer de la qualité du prélèvement sanguin sur papier buvard, (voir fiche de
conformité des prélèvements en annexe) ;
3. Enregistrer les données sur le registre du laboratoire ;
4. Préparer les réactifs ;
5. Vérifier la date de péremption du coffret ;
6. Remettre à la température ambiante (20-25°C) au minimum 30 minutes avant
l’utilisation ;
7. Préparer les réactifs au minimum une heure avant leur utilisation ;
8. Vérifier les niveaux de concentration des calibrants et contrôler les fournis dans
chaque coffret.

Etape analytique : Dosage de la TSH


a. Principe de dosage
La méthode Delfia hTSH - néonatale est un dosage immuno-fluorimétrique à deux-sites
sur phase solide fondée sur technique du «sandwich» direct dans lequel deux anticorps
monoclonaux (provenant de souris) sont dirigés contre deux déterminants antigéniques
distincts de la molécule d’hTSH.
Les standards, les contrôles et les échantillons contenant l’hTSH vont réagir simultanément
avec les anticorps monoclonaux immobilisés dirigés contre un site antigénique spécifique

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 29


29
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

de la sous-unité d’hTSH et avec les anticorps monoclonaux marqués à l’europium dans la


solution tampon (dirigés contre un site antigénique différent localisé en partie sous la sous-
unité et en partie sur la sous unité alpha). La solution tampon élut l’h TSH des tâches de
sang séché sur le papier filtre. Le dosage complet nécessite une étape d’incubation.
La solution de développement dissocie les ions europium de l’anticorps marqué, qui
forment alors des chélates hautement fluorescents avec les composantes de la solution
de développement. La fluorescence mesurée dans chaque puits est proportionnelle à la
concentration de hTSH présente dans l’échantillon.
La limite de détection = 2 μUl/ml (valeur moyenne standard 1 μUl/ml + 2 DS).
La réactivité croisée de la trousse Delfia hTSH néonatale avec les autres hormones est
présente avec hLH, hFSH et hHCG.
b. Technique de dosage
b1. Positionnement des microplaques
• Effectuer chaque détermination en double pour les standards et les contrôles ;
• Une courbe standard doit être établie à chaque série (4 plaques maximum) ;
• Placer en début de série les tests à vérifier, les réponses aux demandes de contrôle
(en double).
b2. Introduction des échantillons.
Découper à l’emporte-pièce des disques de 3 mm dans des barrettes sèches, puis
transférer par retournement dans les barrettes d’analyse lavées.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
St A St A St B St B St C St C St D St D St E St E St F St F
A C1 C1 C2 C2 Ech1 Ech1 Ech1 Ech1 Ech1 Ech1 Ech1 Ech1
B ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
C ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
D ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
E ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
F ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
G ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH
H ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH ECH

Si plus d’une plaque est nécessaire, les suivantes comprennent les contrôles C1 et C2 et
une gamme toutes les séries de 4 plaques.

30 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• Ajouter 200 μ1 de solution de traceur diluée anti-hTSH-Eu dans chaque puits
en employant la pipette Eppendorf multipette après avoir éliminé la première
aliquote ;
• Éviter toute contamination en maintenant l’embout de la pipette légèrement au-dessus
du puits sans le toucher, et la vider sans toucher la bande de puits en plastique ou
la surface du liquide ;
• Agiter rapidement pendant 10 minutes et incuber pendant 4 heures à température
ambiante sous agitation lente. L’incubation commence lorsque le dernier support est
préparé et a été agité pendant 10 minutes.

Important : Chaque série (1 à 4 plaques avec sa gamme étalon) doit être agitée
sur le même agitateur.

Après l’agitation rapide de 10 minutes, on peut également couvrir le support avec une
bande protectrice et laisser incuber toute une nuit au réfrigérateur (+2°C à + 8°C ) sans
agiter, puis incuber une heure supplémentaire à température ambiante sous agitation lente.
• Aspirer et laver chaque bande avec un laveur automatique DELFIA Platewash en
utilisant le programme 32NTSH: 6 cycles de lavage ;
• Ajouter dans chaque puits 200 μl de solution de développement directement à partir
de sa bouteille en utilisant la pipette Eppendorf Multipette recommandée après avoir
rincé le Combitip une fois avec la solution de développement. Remplir à nouveau le
Combitip et éliminer la première aliquote. Éviter de toucher les parois des puits ou
leur contenu ;
• Agiter lentement le support pendant 5 minutes ;
• Mesurer la fluorescence dans l’heure.
Protocole normal Protocole court
200 μl, couvrir (parafll)
Agitation «rapide» 10mn à température ambiante
18 heures à +4°C Agitation lente 4 heures à la température ambiante
Agitation lente 1 heure à la température ambiante
6 lavages
200 μl de solution de développement
Agitation lente 5 mn
Lecture dans l’heure qui suit

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 31


31
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Tableau N° 1 : Protocole de lecture des résultats


Règles importantes

• Les réactifs fournis avec chaque coffret forment une unité ;


• Ne pas mélanger des réactifs provenant de coffret de lots différents ;
• Ne pas utiliser les réactifs dont la date de péremption est dépassée ;
• Avant leur utilisation, les réactifs doivent être à la température ambiante (+20°C à
+25°C) ;
• Lors du lavage des barrettes, on doit s’assurer que chaque puits est totalement
rempli. A la fin de ce lavage, il faut vérifier que les puits sont secs. En cas d’humidité
résiduelle retournez et tapez fermement sur du papier absorbant ;
• Le système d’aspiration / lavage ne doit pas être laissé inutilisé pendant trop
longtemps lorsqu’il contient de la solution de lavage, car les aiguilles risquent de
se boucher et donc de provoquer de mauvaises distributions et aspirations. A la fin
de chaque journée de travail, aspirer de l’eau distillée dans le système aspiration/
lavage. Rincer régulièrement avec une solution de NaCI (30g/L) puis avec de l’eau
distillée et de l’éthanol à 50% et finalement de l’eau distillée ;
• Afin d’éviter une contamination par l’Europium et par conséquence un bruit de fond
important de la fluorescence, il est nécessaire d’avoir de bonnes techniques de
pipettage et de lavage ;
• La solution de développement doit être distribuée en utilisant exclusivement la
pipette Eppendorf Multipette recommandée après avoir rincé le combitip avec la
solution de développement conformément au mode d’emploi. Le même combitip ne
doit pas être utilisé pour les autres réactifs. Après utilisation replacer la pipette à sa
place sur le portoir en gardant le combitip toujours adapté.

c. Analyse interprétation des résultats

32 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


TSH sur papier buvard

<20 μUl/ml 20-40 μUl/ml >40 μUl/ml

Test de contrôle sur le


Pas d’HC même papier buvard NNé atteint d’HC

<20 μUl/ml 20-40 μUl/ml

Référer l’unité de prise


NNé suspect en charge

Figure 4 : Valeurs seuils et algorithme pour le dépistage néonatal


de l’hypothyroïdie congénitale

4. Diagnostic :
Le rappel et la convocation des cas positifs et ceux avec le résultat suspect pour la
réalisation d’un prélèvement veineux doivent être assurés en utilisant les moyens de
communication les plus rapides et adéquats (téléphone des parents, téléphone de la
structure ou fax…).
Au niveau de l‘unité de prise en charge le diagnostic de confirmation repose sur le dosage
du taux de TSH et de T4 sur sang veineux. Le diagnostic étiologique est essentiel pour
proposer une prise en charge adaptée. Il nécessite une démarche diagnostique clinique
et paraclinique : renseignements cliniques, échographie et scintigraphie thyroïdienne,
radiographie des genoux, anticorps antithyroidiens...
Le Suivi clinique et biologique des cas confirmés et une bonne observance au traitement
sont cruciaux pour le développement normal.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 33


33
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

2.5.Gestion : Les aspects organisationnels de dépistage néonatal de l’hypothyroïdie


congénitale :
L’organisation du dépistage néonatal, constitue l’élément clé de sa réussite. Ceci est lié
à une implication de tous les intervenants notamment les gestionnaires, le personnel de
santé impliqué, les techniciens de laboratoire...
Afin de maitriser les principes de base et d’organisation notamment les composantes
du dépistage néonatal, de diagnostic et de prise en charge thérapeutique des cas
confirmés, il est nécessaire de mettre en place des structures de gestion composées d’un
Comité Directeur, d’un Comité Technique de Pilotage et d’un Comité de Coordination
Régional.
Les principales missions assignées à ces trois comités sont la détermination des orientations
stratégiques relatives à l’implantation du dépistage néonatal dans le système de soins
et la coordination des différentes composantes nécessaires, il s’agit de :
• La mise en place du processus du dépistage néonatal systématique chez tous les
nouveaux nés et la prise en charge appropriée et immédiate chez tout nouveau-né
atteint d’hypothyroïdie congénitale ;
• La définition de l’acheminement du prélèvement et le circuit de prise en charge ;
• La mise en place d’un système de coordination à tous les niveaux ;
• La disponibilité des moyens de dépistage (matériel, équipements, consommables...).
2.5.1. Comité Directeur

• Présidence du Comité :
• Monsieur le Ministre de la Santé
• Composition du comité:
• Monsieur le Secrétaire Général ;
• Monsieur le Directeur de la Population ;
• Monsieur le Directeur de l’Institut National d’Hygiène ;
• Monsieur le Directeur de l’Institut Pasteur ;
• Monsieur le Directeur des Hôpitaux et des Soins Ambulatoires ;
• Monsieur le Directeur de l’Épidémiologie et de Lutte contre les Maladies ;
• Monsieur le Directeur de la Planification et des Ressources Financières ;
• Monsieur le Directeur des Médicaments et de la Pharmacie ;

34 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• Directeur des Équipements et de la Maintenance ;
• Monsieur le Chef de la Division de l’Approvisionnement ;
• Monsieur le Directeur du CHU Ibn Sina / Rabat ;
• Monsieur le Directeur du CHU Ibn Rochd / Casablanca ;
• Monsieur le Directeur du CHU Hassan II / Fès ;
• le Directeur du CHU Mohammed VI / Marrakech ;
• Monsieur le Directeur du CHU d’Oujda.
• Secrétariat du Comité :
• Direction de la Population / Division de la Santé Maternelle et Infantile : Service de
Protection de la Santé Maternelle.
• Missions du comité:
Les missions attribuées au Comité Directeur sont :
• Arrêter les orientations stratégiques relatives à l’implantation du dépistage néonatal
dans le système de soins ;
• Définir les principes et les règles de gestion des ressources nécessaires et le dispositif
organisationnel de mise en œuvre ;
• Évaluer l’état d’avancement du processus d’implantation ;
• Identifier les partenaires et assurer le plaidoyer.
• Périodicité des réunions :
• Le comité se réunité deux fois par an et à chaque fois que la nécessité l’exige sur
convocation du secrétariat du comité.
2.5.2. Comité Technique de Pilotage :

• Présidence du Comité :
• Monsieur le Directeur de la Population.
• Composition du comité :
• Représentants des Directions Centrales du Ministère de la Santé et de l’Institut
National d’Hygiène et de l’Institut Pasteur du Maroc ;
• Représentants des Directions Régionales du Ministère de la Santé ;

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 35


35
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

• Représentants du CHU et des services concernés : néonatologie, pédiatrie,


gynécologie-obstétrique, radiologie, biologie ;
• Chef de Service de Santé Publique et Surveillance Épidémiologique ;
• Responsable du Programme de Santé Maternelle au niveau de la région ;
• Responsable du Programme de la Surveillance de la Grossesse et de l’Accouchement
au niveau des provinces et préfectures.
• Secrétariat du comité :
• Direction de la Population / Division de la Santé Maternelle et Infantile : Service de
Protection de la Santé Maternelle.
• Missions du comité :
Les missions attribuées au Comité Technique de Pilotage sont :
• Déterminer, valider les axes et les niveaux d’intervention (circuit, acheminement des
prélèvements et des résultats, les algorithmes de prise en charge et de suivi, les
composantes du dépistage, de diagnostic et de prise en charge thérapeutique des
cas confirmés) ;
• Assurer la coordination générale et l’exécution des phases d’implantation du
dépistage néonatal ;
• Évaluer régulièrement l’état d’avancement ;
• Identifier les personnes ressources et les partenaires en fonction des besoins reconnus
lors de la préparation et la mise en œuvre du processus ;
• Donner l’avis scientifique.
• Périodicité des réunions :
Ce comité se réunit chaque trimestre et chaque fois que c’est nécessaire.
2.5.3. Comité de Coordination Régional :

• Présidence du Comité :
Monsieur le Directeur Régional
• Composition du comité :
• Les délégués des provinces et préfectures de la région ou leurs représentants
Médecins chef de SIAAP et animatrices du Programme de la Surveillance de la
Grossesse et de l’Accouchement(PSGA) ;

36 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


• Directeur du CHU ;
• Directeur des CHR et CHP ;
• Chef de Service de Santé Publique et Surveillance Épidémiologique ;
• Responsable de l’Unité de Communication ;
• Responsable de l’Unité de la Santé de la Maternelle et Infantile ;
• Représentant du laboratoire de référence.
• Coordination du comité :
• Service de Santé Publique et de Surveillance Épidémiologique.
• Missions du comité :
Ce comité a pour missions d’assurer :
• La formation du personnel des structures d’accouchement en matière de dépistage
néonatal (depuis l’information, jusqu’au prélèvement) ;
• La formation des techniciens de laboratoire en techniques de dosage pour le
dépistage néonatal et en technique de prélèvement veineux du nouveau-né pour les
cas à rappeler ;
• La dotation des structures d’accouchement en fiche de renseignement y compris le
papier buvard, matériel pour les prélèvements, brochures d’information, supports
didactiques… ;
• La logistique pour le transport et l’acheminement des prélèvements ;
• La convocation des parents des cas suspects et des cas confirmés ;
• L’établissement des bilans des activités.
• Périodicité des réunions :
Le comité se réunit chaque mois et chaque fois que c’est nécessaire.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 37


37
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

N
I
V
Comité Directeur
E
A
U
D
E
Comité Technique de Pilotage
C
IS
I
O
N Comité Coordination Régional
N
E
L
N Délégation du MS
I Services de pédiatrie
Laboratoire SIAAP
V Prise en charge
E
A
U
O
P
E
R
A
T
Structures d’accouchement Centre de
I
Santé
O
N
N
E
Famille / Parents
L

Figure 5 : L’organigramme organisationnel

Important : Afin d’assurer une coordination adéquate des activités entre les
unités de l’organigramme organisationnel du dépistage néonatal, à
chaque niveau, il doit y avoir la désignation d’un point focal et d’un
adjoint avec liste nominative et coordonnées téléphoniques.

38 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale :
1.1. Au niveau des structures d’accouchement (Maisons d’Accouchement et
Maternités hospitalières) :
• Informer les parents sur le but et le déroulement du dépistage (type du prélèvement
initial, possibilité de prélèvement de contrôle,…) ;
• Effectuer des prélèvements sanguins de qualité et dans les délais retenus de façon
systématique chez toutes les naissances vivantes ;
• Adresser au laboratoire un listing journalier des prélèvements réalisés ;
• Mettre en place un système d’enregistrement et de contrôle de la qualité des
données.
1.2. Au niveau du laboratoire :
• Vérifier les papiers buvards ;
• Réaliser les dosages ;
• Saisir les résultats dans la base de données informatique ;
• Alerter les structures d’accouchement pour tout prélèvement douteux (prématurité,
prélèvement mal fait, TSH élevée…) ;
• Rappeler la Direction Régionale de la Santé/ Service de Santé Publique et
Surveillance Épidémiologique, pour les prélèvements de contrôle en cas de
résultats douteux et des cas suspects et/ou positifs qui devront être référés au
service de pédiatrie ;
• Participer au contrôle de qualité.
1.3. Services de pédiatrie (Médecins traitants) :
• Organiser la prise en charge des cas suspects et/ou positifs par le laboratoire :
- Accueil du nouveau-né et de ses parents ;
- Confirmation du diagnostic (prélèvement veineux et analyse biologique) ;
- Demande des examens complémentaires ;
- Prescription du traitement.
• Organiser le suivi des malades :
- Saisir les résultats dans la base de données informatique ;
- Déclarer au Comité de Coordination Régional les cas dépistés qui échappent
au suivi.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 39


39
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

2.5.4. Circuit organisationnel d’acheminement des prélèvements et de prise en charge


des nouveau-nés :

Les prélèvements sont réalisés au niveau des structures d’accouchement juste avant la
sortie des parturientes (48 h après l’accouchement). Les accouchées sont informées au
préalable sur l’intérêt du dépistage (éléments de conseling).
Ainsi, l’information des parents sur l’intérêt du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale en particulier dans la prévention de l’handicap représente l’élément clé de
la réussite du dépistage. Elle doit être assurée lors des séances d’éducation au cours de
la consultation prénatale et la consultation postnatale, au cours des séances des classes
des mères et au cours des activités communautaires par l’implication des associations à
vocation sanitaire.
Pour chaque nouveau-né remplir minutieusement la fiche de renseignements, réaliser le
prélèvement sanguin sur papier buvard, laisser sécher et introduire la fiche dans une
enveloppe pré établie.
Les enveloppes seront acheminées selon le programme préconisé à raison de trois fois par
semaine soit par courrier postal ou par un moyen de mobilité au laboratoire d’analyse
(utilisation d’un registre d’accuser réception ou cahier navette). Les prélèvements
effectués le lundi et mardi seront acheminés le mercredi , ceux effectués le mercredi et
jeudi seront acheminés le vendredi et ceux effectués le vendredi, samedi et dimanche
doivent être acheminés le lundi.
Au laboratoire d’analyse, la qualité des prélèvements (cercles du papier buvard remplis
entièrement) et celle des informations mentionnées dans la fiche des renseignements
doivent être vérifiées soigneusement. Ensuite, les papiers buvard seront étiquetés
(appareil d’étiquetage).
L’analyse et la lecture des prélèvements sont réalisées durant des jours précis de la
semaine selon un programme préalable.
Le niveau de collecte et le circuit organisationnel des prélèvements et de prise en charge
des nouveau-nés sont schématisés comme suit :

40 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Structure Prélèvement sur
d’accouchement papier buvard

Laboratoire TSH normale TSH anormale TSH suspect

NNé Atteint
Archivage de l’HC

CHU Unité de dépistage


et de prise en charge

Figure 6 : Circuit de prélèvement et de prise en charge des nouveau-nés

2.6. Suivi/Evaluation :
«L’évaluation d’une intervention ou d’un programme de santé est un processus scientifique
qui permet d’apprécier dans quelle mesure celui-ci a atteint l’objectif qui lui est assigné»
OMS.
Le suivi et l’évaluation sont des processus d’analyse quantitative ou qualitative qui
consiste à apprécier le déroulement d’une action ou d’un programme ou encore à
mesurer leurs effets (effets spécifiques et conséquences ou impact).
Ainsi, le suivi et l’évaluation peuvent aider les responsables, les gestionnaires et les
prestataires de services à tirer les informations pertinentes des activités réalisées et
celles en cours pour en faire la base d’une réorientation des actions et d’un programme
et une planification future.
Dans le cadre du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale, le suivi et
évaluation est une étape essentielle et obligatoire qui consiste en plus de l’évaluation à
court, moyen et long terme, l’évaluation périodique (suivi) sur le plan organisationnel et
de résultats pour identifier les acquis à renforcer et les faiblesses à y remédier.
Pour ce faire, la conception d’un système d’information, l’identification des variables
pertinentes, la qualité de collecte des données et l’identification des indicateurs de suivi

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 41


41
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

répondant aux critères SMART (Self-Monitoring, Analysis, and Reporting Technology)


constituent des éléments clés pour l’évaluation de la pertinence, de la performance et
de la viabilité du programme de dépistage néonatal. Aussi, les supports de collectes
des données énumérés pour ce système d’information sont des fiches individuelles, des
registres et des rapports périodiques.
Pour améliorer la collecte de l’information et garantir une fluidité et une rapidité dans
la transmission de l’information, une application informatique a été développée. Cette
application permet la saisie des données concernant le rapport mensuel des réalisations
et celui de la gestion du stock par structure d’accouchement, le registre d’analyse pour
le laboratoire et le registre des cas positifs pour le service de prise en charge des
cas confirmés positifs. Un système d’alerte et d’avertissement sur les cas suspects et les
cas positifs est aussi généré par cette application afin d’informer les intervenants dans
le processus de relance des parents pour faire bénéficier le cas suspect/ positif des
prestations nécessaires dans le plus bref délai. Aussi, et dans l’objectifs de garantir à
tous les niveaux de suivre ce programme, des rapports et des registres par niveau sont
générés automatiquement par cette application.
2.6.1. Supports de collecte de données :
Les supports d’information élaborés pour le suivi et l’évaluation du DNHC sont des
supports individuels, des registres et des rapports mensuels par unité et niveau de prise
en charge. Il s’agit de :
• La fiche de renseignements qui comprend également le papier buvard. Elle constitue
le premier support remplie pour chaque cas ayant bénéficié d’un prélèvement sur
papier buvard au niveau de la structure d’accouchement ;
• Les registres qui représentent des documents d’archivage des renseignements simples,
utiles et pertinents qui vont être exploités lors des évaluations périodiques à travers la
mesure des indicateurs ;
• Les rapports mensuels qui sont des outils de collecte des données routinières qui
permettent le calcul des indicateurs de suivi du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale.
En respectant le circuit de l’information retenu dans le DNHC, les supports d’information
élaborés par établissement ou par unité sont comme suit :
• Structure d’accouchement :
• Fiche de renseignements y compris le papier buvard : Cette fiche comporte les principales
informations relatives au nouveau-né. Elle doit être acheminée dans une enveloppe de
la structure d’accouchement au laboratoire chargé de l’analyse de la TSH.

42 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Elle est aussi scannée et archivée dans la base de données du laboratoire. Si le cas est
déclaré positif ou suspect par le laboratoire. Elle est automatiquement envoyée en fichier
attaché à l’unité régionale et une information sur le cas est partagée avec l’ensemble
des intervenants dans le processus.
• Registre de notification du DNHC (Annexe 1) : Il est la base des données agrégées
alimentant le rapport mensuel du DNHC (réalisations et gestion de stock), il doit
être archiver au niveau de la structure d’accouchement à l’instar des autres supports
d’information ;
• Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le DNHC (Annexe 2):
A la fin de chaque mois, ce rapport est rempli puis transmis au niveau hiérarchique
supérieur.
A partir des rapports mensuels saisis par établissement sanitaire, chaque niveau
génère et synthétise le rapport correspondant (respectivement le rapport mensuel par
circonscription sanitaire, provincial/préfectoral, régional et pour le niveau national en
annexe 3, 4, 5 et 6) ;
• Laboratoire d’analyse :
• Registre de notification de dépistage néonatal au niveau du laboratoire (Annexe 7) :
Ce registre est tenu puis saisi via l’application informatique sur le DNHC. Il est le
support d’information de base pour les autres supports d’information sur le DNHC
du laboratoire (registre et rapport) ;
• Registre de notification des cas suspects/positifs de DNHC déclarés par le
laboratoire (annexe 8), qui est un support généré automatiquement par l’application
informatique sur le DNHC ;
• Rapport mensuel du laboratoire sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale (annexe 9). Ce rapport peut être établi manuellement ou généré
automatiquement par l’application sur le DNHC à partir des données saisies du
registre du laboratoire.

A partir du registre de notification des cas suspects/positifs notifiés par le laboratoire,


des registres par niveau sont générés via l’application sur le DNHC.

• Service de pédiatrie/néonatalogie : (CHU, HP, ou HR)


• Registre de notification et de prise en charge des cas confirmés positifs (Annexe 10) qui
est un support généré automatiquement par l’application DNHC après alimentation
de certaines informations spécifiques collectées par le dit service ou unité de prise
en charge ;

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 43


43
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

• Registre de suivi des cas confirmés positifs (Annexe 11). Ce rapport est un tenu
et archivé au niveau du service de suivi et les informations transcrites sont aussi
rapportées sur le carnet de santé de l’enfant ;
• Fiche de surveillance et de traitement (Annexe 12). Il a été préconisé d’archiver cette
fiche dans le service de prise en charge des cas positifs et d’intégrer ces informations
dans le carnet de santé de l’enfant ;
• Rapport mensuel des cas positifs pris en charge au niveau du service de pédiatrie/
néonatologie (annexe 13). Ce rapport est généré automatiquement par l’application
informatique sur le DNHC à partir des données du registre de prise en charge des
cas confirmés positifs tenu par le service de pédiatrie/ néonatologie.
L’ensemble de ces supports est agrégé par circonscription sanitaire, province/préfecture,
région et pour le niveau national et ce en utilisant l’application informatique conçue
pour gérer les supports et les informations collectées sur le DNHC et chaque niveau est
appelé à tenir et mettre à jour ces supports (via l’application informatique).
2.6.2. Les indicateurs de suivi/évaluation :

En se référant aux supports de collecte des données, les indicateurs retenus pour le suivi
et évaluation du DNHC par établissement sanitaire et par niveau de prise en charge
sont comme suit :
• Structure d’accouchement
• Taux de couverture par le DNHC ;
• Nombre de prélèvements réalisés ;
• % des prélèvements réalisés ;
• % des prélèvements refusés ;
• % des prélèvements non réalisés pour transfert ;
• % des prélèvements < 24 heures de vie ;
• % des prélèvements 24 -48 heures de vie ;
• % des prélèvements >48 heures de vie.

Il est important de noter que ces indicateurs peuvent être calculés sur la base des
données collectées sur le(s) rapport (s) mensuel(s). Ils sont générés par l’application
dédiée au DNHC à partir des données du rapport mensuel saisi. Ils sont calculés
par milieu de provenance de la femme et pour l’ensemble des milieux.

44 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Pour la gestion de stock, les indicateurs retenus ci après sont calculés par produits :
• Quantité total du mois ;
• Quantité utilisée durant le mois.
• Reste dans le mois.

Ces indicateurs seront générés par l’application à partir des données du rapport
mensuel saisi. Ils sont à calculer par établissement sanitaire, la province/préfecture,
la région et pour le niveau national.
La saisie du rapport mensuel des réalisations et de gestion de stock par structure
d’accouchement est préconisée par établissement sanitaire. Cependant, cette tâche
de saisie est attribuée à la structure d’accouchement, à la circonscription sanitaire
ou au SIAAP et ce selon les moyens disponibles.

• Laboratoire d’analyse
• Nombre de prélèvements reçus au laboratoire ;
• Nombre de prélèvements conformes reçus au laboratoire ;
• Pourcentage des prélèvements non conformes ;
• % des prélèvements analysés ;
• Nombre de cas suspects/positifs ;
• % des cas suspects/ positifs ;
• % des cas avec prélèvement normal ;
• Délai moyen entre la date de prélèvement et la date de naissance ;
• Délai moyen entre la date de prélèvement et la date de réception du prélèvement
par le laboratoire ;
• Délai moyen entre la date de transmission du résultat et la date d’analyse pour les
cas suspects/positifs ;
• Pour les cas positifs/suspects validés par le laboratoire, Délai moyen entre la date
de transmission des résultats et date de convocation des parents.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 45


45
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

NB : Ces indicateurs seront générés par l’application à partir des données du


rapport mensuel du laboratoire. Ils sont à calculer par établissement sanitaire,
province/préfecture, région et pour le niveau national.
Le rapport mensuel du laboratoire sera généré par l’application à partir de
registre du laboratoire saisi. Ce rapport généré est à imprimer.

• Pédiatrie
• % des cas suspects/positifs PEC (ayant bénéficié du prélèvement veineux) ;
• Nombre total de cas positifs confirmés ;
• % des cas confirmés positifs ;
• Nombre total de nouveaux nés diagnostiqués positifs ;
• Nombre de cas positifs pris en charge ;
• % des cas confirmés positifs pris en charge ;
• Age gestationnel moyen, minimum et maximum pour les cas positifs ;
• Délai entre la date de convocation et la date de présentation (rendez-vous) pour le
prélèvement veineux (date de prise en charge) ;
• Délai moyen entre la date de prise en charge et du 1er prélèvement (à la naissance) ;
• Nombre de nouveau-nés diagnostiqués positifs ayant reçu le traitement ;
• % nouveau-nés diagnostiqués positifs ayant reçu le traitement.

Le calcul des indicateurs doit être fait par niveau et établissement sanitaire dans
le but de suivre le processus de mise en place et de suivi du DNHC à différentes
étapes pour permettre aux prestataires de services, responsables et gestionnaires
du programme, d’agir là ou le dysfonctionnement est diagnostiqué. Le mode de
calcul des indicateurs est listé en annexe14.

46 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Conclusion
A l’aube du troisième millénaire, le Maroc est plus que jamais déterminé à relever les
défis en matière de développement humain durable et l’amélioration de l’état de santé
du citoyen en général et de la mère et l’enfant en particulier.
Sachant que l’hypothyroïdie congénitale est la pathologie endocrinienne congénitale
la plus fréquente handicapante mais surtout curable à la condition d’un diagnostic
et d’une prise en charge qui ne doivent souffrir d’aucun retard d’où l’intérêt de son
dépistage systématique qui représente une grande avancée dans la prévention du
retard mental, puisque son dépistage systématique et son traitement précoce permettent
un développement psychomoteur globalement normal des sujets atteints.
Les objectifs principaux du dépistage néonatal systématique sont la contribution à la
réduction de la morbidité néonatale et l’élargissement de l’offre de soins en néonatologie
pour couvrir le dépistage néonatal des maladies métaboliques congénitales.
Le test néonatal sur papier buvard communément connu sous le nom test de Guthrie est un
test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines
maladies graves. C’est une méthode de dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
portant le nom de son créateur, le médecin Robert HYPERLINK Guthrie et qui repose
sur une mesure de la concentration sanguine en TSH. Dans de nombreux pays, le test de
Guthrie est associé à d’autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés
afin de détecter six maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de
l’enfant.
Depuis le lancement du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénital au Maroc
au niveau de la Région Rabat Salé Zemmour Zair en 2012, le processus a franchi des
étapes importantes ce qui a conduit à la généralisation au niveau de toutes les structures
de la région pilote et la préparation de l’extension progressive aux autres régions du
Royaume est en cours.
Les principes de base d’organisation sont établis, une équipe multidisciplinaire rodée
des attributions bien identifiées et plusieurs organes de gestion et de coordination ont
été mis en place pour contribuer à la pérennisation du processus vers une vision future
d’institutionnalisation d’un Programme National de Dépistage Néonatal. C’est ainsi que
des notes ministérielles sont diffusées : note ministérielle N°1542 DP/SMI/PSM/32
du 05 juillet 2014 pour la généralisation du DNN, Décision portant la création du
Comité Directeur du DNN N°566 DP/SMI/PSM /32 du 22 février 2013, Circulaire
ministérielle N°1514 du 17 juillet 2014 pour l’adoption d’un circuit spécifique fluide
pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des cas confirmés et la désignation
du laboratoire de biochimie de l’INH comme Laboratoire National de référence.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 47


47
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

A ce jour, les cas suivis bénéficient d’un développement psychomoteur satisfait grâce au
traitement hormonal de substitution et au suivi médical.
Par ailleurs et face à la nécessité de renforcer certains aspects organisationnels, de
communication et de suivi pour améliorer la qualité du dépistage, assurer la continuité du
service, le suivi des malades à long terme et préparer les étapes futures, il est nécessaire
de continuer le suivi et l’évaluation périodiques et réguliers, de développer la recherche
opérationnelle et thématique dans ce domaine, assurer l’acquisition des réactifs de
laboratoire, des lancettes et du papier buvard, des équipements de laboratoire ainsi
que leur maintenance, évaluer le rapport coût /bénéfice du dépistage néonatal de
l’hypothyroïdie congénitale et développer des partenariats à différents niveaux.

Références bibliographiques :
1. Stratégie Sectorielle du Ministère de la Santé 2012-2016 ;
2. DR FUKUSHI MASARU : Dépistage Néonatal de l’Hypothyroïdie Congénitale
Evaluation de la phase pilote/ Région de Rabat-Salé-Zemmour-Zaër : Rapport de
mission du 04 au 16 Mars 2013;
3. Dépistage Néonatal de l’Hypothyroidie Congénitale : Guide à l’usage des
professionnels de santé / édition 2011.

48 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


«Le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale mis en place au Maroc s’est
amélioré par rapport au moment de démarrage, grâce aux efforts déployés par les
personnes concernées. Par un soutien continu qui sera apporté dans l’avenir sur le plan
de la logistique, il me semble qu’il deviendra le modèle le plus avancé dans la région
de l’Afrique».

DR FUKUSHI MASARU
Recipient of the Robert Guthrie Award 2012
Expert Japonais en Dépistage Néonatal de l’Hypothyroïdie Congénitale

Mars 2013

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 49


49
ANNEXES
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Fiche de renseignement

52 / Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Fiche de conformité

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale / 53


53
54
Annexe 1. Registre de notification du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale au niveau des structures
d’accouchement

Région : ……………………………………………. Province / préfecture : …………………………………………….

Type de la structure d’accouchement : CSCA CSUA Maternité hospitalière Nom de l’établissement sanitaire : ……………………….

Provenance Sexe Naissance Prélèvement


N° du lot
N° N° du dossier
du papier Non Cas < 24 24-48 >48
d’ordre accouchement U R F M Date Heure Réalisé Refusé Date Heure
buvard identifié Transféré heures Heures heures

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


U
Total R
T
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Annexes 2. Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le dépistage néonatal de
l’hypothyroïdie congénitale des structures d’accouchement

Région : …………………………………. Province / préfecture : ………………………………. Circonscription sanitaire : …………………………………………….

Type de la structure d’accouchement : CSCA CSUA Maternité hospitalière Nom de l’établissement sanitaire : ……………………….

Année : /_______/ Mois : /_________/

Nombre de Nombre de Nombre de prélèvements réalisés Prélèvements


Provenance naissances naissances
attendues vivantes Réalisé Refusé Cas Transféré < 24 heures +-48 heures >48 heures

Urbaine

Rurale

Total

Gestion du stock du matériel de dépistage néonatal

Produits Stock initial Quantité reçue dans la période Quantité utilisée dans la période

Papier buvard

Lancettes

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


55
55
56
Annexes 3. Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le dépistage néonatal de
l’hypothyroïdie congénitale de la circonscription sanitaire

Région : …………………………………. Province / préfecture : …………………………………. Circonscription sanitaire :………………………………….

Année : /_______/ Mois : /_________/

Nombre de Nombre de Nombre de prélèvements réalisés Prélèvements


Etablissement
Provenance naissances naissances
sanitaire Cas
attendues vivantes Réalisé Refusé < 24 heures 24-48heures >48 heures
Transféré
Urbaine

ES1 Rurale

Total

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


ESn

Urbaine

Total Rurale

Total

Gestion du stock du matériel de dépistage néonatal


Etablissement sanitaire Produits Stock initial Quantité reçue dans la période Quantité utilisée dans la période
Papier buvard
ES1
Lancettes
Papier buvard
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

ESn
Lancettes
Papier buvard
Total
Lancettes
Annexes 4. Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale de la province/préfecture
Région : ……………………………………………. Province / préfecture : ……………………………………………………

Année : /_______/ Mois: /_________/

Nombre Nombre de prélèvements


Nombre de Prélèvements
Circonscription Etablissement de réalisés
Provenance naissances
sanitaire sanitaire naissances Cas < 24 24-48 >48
attendues Réalisé Refusé
vivantes Transféré heures heures heures
Urbaine
Rurale
Total
Urbaine
Rurale
Total

Urbaine
Total Rurale
Total

Gestion du stock du matériel de dépistage néonatal


Circonscription sanitaire Etablissement sanitaire Stock initial Quantité reçue dans la période Quantité utilisée dans la période
Papier buvard
Lancettes
Papier buvard

Lancettes

Papier buvard

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


Total
Lancettes

57
57
58
Annexes 5. Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le dépistage néonatal de
l’hypothyroïdie congénitale de la région
Région : …………………………………………….
Année : /_______/ Mois: /_________/

Nombre de prélèvements
Prélèvements
Province/ Nombre de Nombre de réalisés
Provenance
préfecture naissances attendues naissances vivantes Cas < 24 24- >48
Réalisé Refusé
Transféré heures 48heures heures

Urbaine
P1 Rurale
Total

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Pn

Urbaine
Total Rurale
Total

Gestion du stock du matériel de dépistage néonatal

Province/préfecture Stock initial Quantité reçue dans la période Quantité utilisée dans la période

Papier buvard
P1
Lancettes
Papier buvard
Pn
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Lancettes
Papier buvard
Total
Lancettes
Annexes 6. Rapport mensuel des réalisations et de la gestion des stocks sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie
congénitale au niveau national
Année : /_______/ Mois : /_________/

Nombre de Nombre de prélèvements réalisés Prélèvements


Province/ Nombre de
Région Provenance naissances
préfecture naissances vivantes Cas < 24 24- >48
attendues Réalisé Refusé
Transféré heures 48heures heures

Urbaine

Rurale

Total

Urbaine
Total Rurale
Total

Gestion du stock du matériel de dépistage néonatal


Province/
Région Stock initial Quantité reçue dans la période Quantité utilisée dans la période
préfecture
Papier
buvard
Lancettes
Papier
buvard
Lancettes
Papier
Total buvard

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


Lancettes

59
59
60
Annexe 7. Registre de notification du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale au niveau du
laboratoire
Région : ……………………….. Province/préfecture : …………………. Nom du laboratoire :…………………… Type : INH IP CHR CHP

Résultat du Conduite à
Informations sur le nouveau-né
prélèvement tenir

Sexe
Date de
transmission
du résultat
(cas positif
PEC

Positif
Non

Négatif
Suspect
M F et suspect)
Archivage

identifié

Valeur de TSH

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


A convoquer pour
prélèvement veineux ou

N° d’enregistrement
N° d’ordre du papier buvard
N° du dossier d’accouchement
Région
Province/Préfecture
Etablissement sanitaire
Date de prélèvement
Heure de prélèvement
Date de réception du prélèvement
Prélèvement conforme
Prélèvement non conforme
Date d’analyse
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Annexe 8. Registre de notification des cas suspects/positifs du dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
déclarés par le laboratoire
Nom du laboratoire :…………………… Type : INH IP CHR CHP

Informations sur le nouveau-né


Prélèvement

Sexe
Date de
N° d’ordre Date de Date transmission
N° N° du dossier Province/ Etablissement
du papier Région réception du d’ana- du résultat
d’enregistrement d’accouchement Préfecture sanitaire
buvard Date de pré- Heure de prélèvement lyse (cas positif et
lèvement prélèvement non suspect)
conforme
Non conforme
M F
identifié

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


61
61
62
Annexe 9. Rapport mensuel du laboratoire sur le dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Nom du laboratoire :…………………… Type : INH IP CHR CHP Année : /_________/ Mois : /______/

Nombre de prélèvements Résultats des prélèvements Conduite à tenir


Nombre
reçus
Nom de la de prélève- Nombre de cas
Province/ Prove-
Région structure d’ac- ments ana- Nombre de Nombre Nombre Nombre convoqués pour
préfecture nance cas néga- de cas de cas de dossiers
couchement Non confor- lysés prélèvement
Conforme tifs positifs suspects archivés
me veineux ou PEC

Urbaine

Rurale

Total

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Urbaine

Rurale

Total

Urbaine

Rurale

Total
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale
Annexe 10. Registre de notification et de prise en charge des cas confirmés positifs prise en charge au niveau
de l’établissement
Région :…………… Province/préfecture : …………………….  Hôpital : ………………….. Service de PEC : ……………..

Noms / Succès
Information sur Prove-
Sexe prénoms date de thérapeu- Obser-
le nourrisson nance N° Télé- N° du test Date date de vations
de : Adres- Date du convo- Date tique
N° phones (N° série er de transmis- (difficul-
Date se 1 prélè- cation de
ordre Age ges- (fixe et papier résul- sion des tés et
la Le Pré- de exacte vement des pa- PEC
M F tationnel U R mobile) buvard) tat résultats Oui Non contrain-
mère père nom nais- rentszs
(SA) tes),
sance

Annexe 11. Registre de suivi des cas confirmés positifs pris en charge au niveau de l’établissement
Région :…………… Province/préfecture : ……………………. ; Hôpital : ………………….. Service de PEC : ……………..

Succès
Sexe Provenance N° Observations
thérapeutique
N° Noms / Adresse Téléphones Date du Date de (difficultés et
ordre prénoms de : exacte (fixe et rendez vous consultation contraintes),
M F U R mobile) Oui Non

-
-
-
-
-
-
-
-
-

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


-

63
63
64
Annexe 12. Fiche de surveillance et de traitement

Fiche de traitement
Nom et prénom du nouveau-né :
………………………………………………………………………………………………………………………………………
N° de téléphones (fixe et mobile) : ………………………………………………………………………………
Traitement : …………………… Date /__/___/_________/
Nom et coordonnées du médecin traitant :

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Annexe 13. Rapport mensuel des cas positifs prise en charge
Région : ………………… Province/préfecture : ………………..

Nom de la structure de pris en charge : …….………..Année : /_________/ Mois : /______/

Nombre des nouveaux nés diagnostiqués Nombre de nouveaux nés diagnostiqués positifs
Provenance positifs ayant reçus le traitement
M F Total M F Total
Urbaine

Rurale
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Total
M : Masculin, F : Féminin
Annexe 14. Indicateurs pour le suivi du DNHC et mode de calcul
Indicateurs Mode de calcul Source Niveau d’analyse
ES
C/S
Taux de couverture par le Nombre de prélèvements réalisés x 100 / nombre de naissances Rapport mensuels des
Province
DNHC attendues structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
Nombre de prélèvements C/S
Rapport mensuels des
réalisés Nombre de prélèvements réalisés Province
structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
% des prélèvements Rapport mensuels des
Nombre de prélèvements réalisés x 100 / nombre de naissances vivantes Province
réalisés structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
% des prélèvements Nombre de prélèvements refusés x 100 / nombre total de naissances Rapport mensuels des
Province
refusés vivantes structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
% des prélèvements non Nombre de prélèvements non réalisés pour transfert x 100 / nombre total Rapport mensuels des
Province
réalisés pour transfert de naissances vivantes structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
% des prélèvements < 24 Nombre de prélèvements < 24heures x 100 / Nombre total des Rapport mensuels des
Province
heures prélèvements structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
% des prélèvements 24 Nombre de prélèvements 24-48heures x 100 / Nombre total des Rapport mensuels des
Province
-48 heures prélèvements structures d’accouchement
Région

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


Milieu de provenance

65
65
66
ES
C/S
% des prélèvements >48 Rapport mensuels des
Nombre de prélèvements > 48H x 100 / Nombre total des prélèvements Province
heures structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
Rapport mensuels des
Quantité total du mois Stock initial du mois + Quantité reçue dans le mois Province
structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES
C/S
Quantité utilisé durant Rapport mensuels des
Quantité utilisée dans le mois Province
le mois structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
ES

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


C/S
Rapport mensuels des
Reste dans le mois Quantité total du mois - Quantité utilisée dans le mois Province
structures d’accouchement
Région
Milieu de provenance
Région
Nombre de prélèvements
Nombre de prélèvements reçus au laboratoire Rapport du laboratoire Province
reçus au laboratoire
Milieu de provenance
Nombre de prélèvements Région
conforme reçus au Nombre de prélèvements conformes reçus au laboratoire Rapport du laboratoire Province
laboratoire Milieu de provenance
Pourcentage des Région
Nombre de prélèvements non conformes (reçus par le laboratoire) x 100 /
prélèvements non Rapport du laboratoire Province
total des prélèvements reçus.
conformes Milieu de provenance
Région
% des prélèvements Nombre de prélèvements conformes analysés x 100/ Nombre de
Rapport du laboratoire Province
analysés prélèvements conforme reçus par le laboratoire.
Milieu de provenance
Région
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

Nombre de cas suspects/


Nombre de cas suspects/positifs Rapport du laboratoire Province
positifs
Milieu de provenance
Région
% des cas suspect/ Nombre de cas selon le laboratoire suspects ou positifs x 100 / nombre de
Rapport du laboratoire Province
positifs prélèvements conformes reçus par le laboratoire
Milieu de provenance
Région
% des cas avec Nombre de cas avec prélèvement normal (selon le laboratoire) x 100 /
Rapport du laboratoire Province
prélèvement normal nombre de prélèvements conformes reçus par le laboratoire
Milieu de provenance
Délai moyen entre la date Région
•(Date de prélèvement-date de naissance) /nombre de prélèvements
de prélèvement et la date Registre du laboratoire Province
réalisés
de naissance Milieu de provenance
Délai moyen entre la
date de prélèvement Région
•(Date de réception du prélèvement au laboratoire - date de prélèvement)
et la date de réception Registre du laboratoire Province
/nombre de prélèvements reçus par le laboratoire
du prélèvement par le Milieu de provenance
laboratoire
Délai moyen entre la date Région
•(Date de prélèvement - date de transmission des résultats) /nombre de
de prélèvement et la date Registre du laboratoire Province
prélèvements reçus par le laboratoire
de transmission Milieu de provenance
Délai moyen entre la date
Pour les cas suspects/positifs Région
de transmission du résultat
•(Date de résultats- date de transmission des résultats) /nombre de cas Registre du laboratoire Province
et la date d’analyse pour
suspects/positifs Milieu de provenance
les cas suspects/positifs
Délai moyen entre la
date de transmission
des résultats et date de Pour les cas suspects/positifs Région
Fiche de déclaration des cas
convocation des parents •(Date de convocation des parents - date de transmission des résultats) / Province
suspects/positifs
(pour les cas positifs/ nombre de cas suspects/positifs Milieu de provenance
suspects validés par le
laboratoire)
% des cas suspects/
Région
positifs PEC (ayant Nombre de cas suspects/positifs PEC x 100 / nombre de cas suspects/
Registre service de pédiatrie Province
bénéficié du prélèvement positifs déclarés
Milieu de provenance
veineux)
Région
% des cas confirmés Nombre de cas confirmés positifs x 100 / nombre de nouveau-nés déclarés
Registre service de pédiatrie Province
positifs positifs.

Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale /


Milieu de provenance

67
67
68
Nombre total de Région
nouveaux nés Nombre total de nouveaux nés diagnostiqués positifs Registre service de pédiatrie Province
diagnostiqués positifs Milieu de provenance
Région
% des cas confirmés Nombre total de nouveaux nés diagnostiqués positifs x 100/ Nombre total
Registre service de pédiatrie Province
positifs de nouveaux nés suspects/ positifs
Milieu de provenance
Région
Nombre de cas positifs Nombre total de cas déclarés suspects/positifs ayant bénéficié du
Registre service de pédiatrie Province
PEC prélèvement veineux
Milieu de provenance
Région
Nombre total de cas déclarés suspects/positifs ayant bénéficié du
% des cas confirmés Province
prélèvement veineux x 100/ Nombre total de cas déclarés suspects/positifs Registre service de pédiatrie
positifs PEC Milieu de provenance
par le laboratoire
sexe
Région
Age gestationnel moyen,
Province
minimum et maximum Age gestationnel moyen, minimum et maximum pour les cas positifs Registre service de pédiatrie

/ Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale


Milieu de provenance
pour les cas positifs
Sexe
Délai entre la date de
convocation et date de Région
Pour les cas suspects/positifs convoqués
présentation (rendez- Province
•(Date de présentation au rendez vous - date de convocation des parents) Registre service de pédiatrie
vous) pour le prélèvement Milieu de provenance
/nombre de cas suspects/positifs convoqués
veineux (date de prise en
charge)
Délai moyen entre Région
Pour les cas suspects/positifs convoqués et PEC
la date de PEC et du Province
•(Date de PEC - date du 1er prélèvement) /nombre de cas suspects/positifs Registre service de pédiatrie
1er prélèvement (à la Milieu de provenance
convoqués et pris en charge
naissance)
Nombre de nouveaux Région
Rapport mensuel du service
nés diagnostiqués positifs Nombre de nouveaux nés diagnostiqués positifs ayant reçu le traitement Province
de Pédiatrie/néonatologie
ayant reçu le traitement Milieu de provenance
Région
% nouveaux nés
Nombre de nouveaux nés diagnostiqués positifs ayant reçu le traitement x Rapport mensuel du service Province
diagnostiqués positifs
100 / Nombre des nouveaux nés diagnostiqués positifs de Pédiatrie/néonatologie Milieu de provenance
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale

ayant reçu le traitement


sexe

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