CAS CLINIQUE

Dr Souayeh N, Dr Arfaoui R, Pr Ag Jellad S

Unité de PMA
HMPIT
Bizerte-Juillet 2019
• Infertilité primaire de 6 ans.

• Spermogramme : absence de spermatozoïdes

À l’examen direct et au culot de centrifugation

(Azoospermie probable).
• 36 ans.
• Interrogatoire:
Ø ATCD médico-chirurgicaux ou génito-urinaires.

• Examen physique:
- T= 1,77m , Pds= 85 Kg.
- Distribution pilosité & graisse : normale.
- Ø Gynécomastie
- Volume testiculaire: Diminué.
• Examens para-cliniques:
- Spermogramme: azoospermie.
- Bilan hormonal: FSH = 24.46 mU/mL
LH=13.11 mU/mL
Testostérone=8.8ng/mL
Inhibine B < 8 ng/l

- Echographie scrotale: atrophie testiculaire bilatérale,

Ø de masse et de microcalcifications.

Azoospermie non obstructive (NOA)

• Caryotype:

Syndrome de Klinefelter Homogène (47,XXY).

• Micro deletion du Chr Y (- )

• Biopsie Testiculaire chirurgicale (TESE) bilatérale:

Trés rares spermatozoïdes mobiles sur place

Cryopréservation.
• 32 ans.
• Ø ATCD Médico-chirurgicaux ou Gynécologiques.
• Cycles réguliers.
• Bilan Hormonal (J2) : FSH=11.28 mU/mL
LH=9.18 mU/mL
Prolactine=21.76ng/ml

• Hystéroscopie pré-FIV: synéchie lâche, aspect

d’endométrite chronique.
• Cycle d’ ICSI:

- Protocole antagoniste flexible (FSHr) > Prétraitement

pilule OP.

- Déclenchement à J11 ( 9 follicules 17 à 19 mm;

endomètre à 12 mm, oestradiol= 1976 pg/ml)
• Ponction H35:

recueil de 8 CCO,

5 MII,

• Injection avec des Spz mobiles

(après adjonction de théophylline

« sperm mobile »).

• 3 ovocytes fécondés à H19 (2 pronuclei).

• Un embryon 5 (1,2) ( classification des embryons selon le

consensus ESHRE 2011) à H44, échec de segmentation

des 2 autres zygotes.

• Replacement J2, transfert facile, soutien de la phase

lutéale (P 400UI/j).
• Dosage ßhCG J14 après le transfert =138 mIU/ml,

cinétique correcte

• Actuellement : 16 SA; sexe déclaré: masculin, test

séquentiel de dépistage T21: risque faible.

Le syndrome de Klinefelter
Syndrome de Klinefelter & fertilité:
• Non disjonction des chromosomes X lors de la 1ère ou
2ème division méiotique des gamètes (KS homogène).

• NOA dans 90 to 96% SK homogène, 50 to 74.4% en

mosaïque.
Samplaski MK. Fertil Steril 2014.

• ART : révolution du pronostic de fertilité; paternité

possible par TESE/ICSI.
Syndrome de Klinefelter & fertilité:
• Extraction du sperme testiculaire pour la première fois par
Tournaye et al en 1996.

• Première naissance vivante en 1997 (TESE/ICSI).

Palermo et al. (1998)
• Taux d’extraction de Spz par TESE (SRR) ≈ 40%
• Taux de grossesse (PR) ≈ 40%par cycle d’ICSI.
• Taux de naissance (LBR) de 16%.
Aucun facteur prédictif du succès d’extraction de Spz
testiculaires ( âge, volume testiculaire, FSH, LH,
testostéronémie, AMH).
Pas de différence entre cTESE et micro-TESE
Pas de différence entre sperme frais et congelé
KS: Quel conseil génétique?
• Risque chromosomique pour la descendance du KS:

- Comparable avec les autres NOA à caryotype normal

traitées par ICSI si on utilise le sperme testiculaire.
Levron J. Fertil Steril. 200

- Sperme éjaculé: risque d’aneuploïdie des chromosomes

sexuels: 0.9% à 2.5% dans les KS en mosaïque et 2.5% à
21.6% dans les formes homogènes.
Miki T. Reprod Med Biol. 2017
 KS: Place du diagnostic pré-implantatoire
(PGD)?
• PGD recommandé pour toute NOA ayant subi une TESE pas
paticulièrement pour le KS.

• Problème de nombre limité des embryons / risque de

manipulation pour PGD.

• Un conseil génétique exhaustif doit être délivré aux couples

avec un partenaire KS homogène: le risque de transmission
génétique ainsi que les avantages et les inconvénients du
PGD et/ou diagnostic anténatal.