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Maladies Rares
Maladies Rares
Première carte du
une maladie
génome humain
déposée =
RARE
l’ensemble du
matériel génétique
Une maladie est dite rare d’un individu codé
lorsqu’elle touche moins dans son ADN.
d’1 personne sur 2 000.
+8000 ?
Être atteint d’une
?
maladie rare, c’est
• bouger (myopathies…),
95%
des maladies rares ne • voir (rétinites…),
disposent pas de traitements
• comprendre (X fragile…),
• respirer (mucoviscidose…),
• résister aux infections (déficits
Des maladies rares, immunitaires…).
des malades nombreux
À savoir !
3
millions de personnes
• La thérapie génique c’est insérer, dans
les cellules du malade, une version normale
d’un gène qui ne fonctionne pas. Le gène
remplace les médicaments !
5% de la population
• La thérapie cellulaire c’est greffer des
cellules pour réparer un organe ou un tissu
endommagé.
Les maladies rares
• Une maladie orpheline est une maladie
300
touchent toutes les
populations, dans toutes qui n’a pas de traitement efficace.
millions les régions du monde. La plupart des maladies rares sont
chroniques, évolutives, invalidantes et
Jusqu’à 5 ans d’errance engagent à plus ou moins long terme le
diagnostique pronostic vital.
• Les associations qui aident les malades
et leurs familles : Alliance Maladies Rares,
Eurordis, AFM-Téléthon, association ELA
Sources : Fondation Maladies Rares
amyotrophique
Lorenzo, le héros du film
(Maladie de Charcot)
éponyme
le physicien théoricien
et cosmologiste,
Stephen Hawking
Dysplasie Le syndrome
Syndrome cleido-crânienne de Treacher
d’Elhers-Danlos acteur jouant Dustin Collins August, La maladie de Huntington
la chanteuse, dans Stranger Thing, dans le film traitée dans le film
Sia Gaten Matarazzo Wonder. La pieuvre de Laetitia Carton