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Universit de Lille II

Droit et Sant
Institut dorthophonie G. DECROIX
Amlie BEZIAU - Hlne CASSETTE
Lille - 2005
Mmoire en vue de lobtention du certificat dorthophonie
Directeurs de mmoire :
M. ARNOLDI - I. BARBIER, orthophonistes
Etude des spcificits syndromiques
de quatre maladies gntiques rares :
cration dun outil daide lvaluation
et la prise en charge prcoce en orthophonie.
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S i o n l e u r d i s a i t ME R CI ?
Merci nos matres de mmoire, M. Arnoldi et I. Barbier.
Merci nos matres de stage, B. Hanote, L. Rolland-Motir, lquipe du CAMSP de Versailles... et plus
particulirement I. Eyoum pour sa relecture attentive.
Merci aux orthophonistes et aux parents qui ont rempli nos grilles dvaluation, ceux avec qui nous
avons pass du temps, ceux qui ont rpondu nos questions !
Un Merci particulier I. Bobillier-Chaumont, B. Marmorat, C.Toffin, C. Nourrissier.
Merci Sbastien pour son aide dans la ralisation du CD-Rom, et Vianney pour les logos.
Merci Rgis Playez pour sa crativit dans la mise en page.
Merci CIXI de nous avoir permis dutiliser les visages issus du logiciel les dysmorphoses faciales .
Merci aux enfants...
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R E S UME
Le thme de la prise en charge des maladies rares est rcent, il ne fait lobjet que de peu de
publications en orthophonie. Nous constatons quaujourdhui les orthophonistes sont dmunis face ces
enfants porteurs dun syndrome gntique qui associe retard mental, troubles de la communication et de
lalimentation.
Pour favoriser la prise en charge prcoce et spcifique de ces enfants, nous ralisons un CD-Rom,
outil daide lvaluation et la prise en charge prcoce en orthophonie des syndromes dAngelman, de
Prader-Willi, de Rubinstein-Taybi et deWilliams-Beuren.
Pour cela, nous avons effectu une revue de littrature. Nous avons rencontr des orthophonistes
connaissant les syndromes et nous avons fait passer des grilles dvaluation des enfants porteurs de ces
syndromes. Nous avons ainsi pu montrer la prsence de spcificits langagires et comportementales
syndromiques.
Une analyse quantitative et qualitative des rponses aux items cibles nous a permis de proposer une
valuation adapte chaque syndrome. Lexplication des items pertinents nous a aid modliser les lignes
spcifiques de la prise en charge de chaque syndrome.
Une meilleure connaissance des spcificits syndromiques par les orthophonistes permet
damliorer le pronostic des enfants qui en sont atteints et ainsi dagir dans le cadre de la prvention.
Mots-cls : syndrome gntique communication dglutition intervention prcoce enfant (0-6 ans)
S UMMARY
The topic of speech therapy in the field of rare genetic disorders is relatively new. There is little
published in that area for speech language therapists. This means that, today, professionals feel lost when
faced with children presenting a genetic disorder often associated to language disorders and feeding
disorders.
To ensure early and adapted intervention for these children, we are producing a CD-Rom as a tool
for evaluation and therapy in the case of the Angelman, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi and Williams-Beuren
syndromes.
We have reviewed the literature. We have also met with speech therapists who are familiar with
these syndromes and we have used evaluation scales with children presenting with these disorders. We have
thus isolated specific communication and behavioural traits for each.
A quantitative and qualitative analysis of the responses to these items has allowed us to propose a
specific evaluation for each syndrome. The explanation concerning the main items has allowed us to
determine specific areas of intervention in each case.
A better knowledge of the specificity of each disorder given to speech language therapists allows for
a better prognosis for these children as preventative measures can be taken.
Key words : genetic syndrome - communication - deglutition - early intervention child (0-6)
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S OMMAI R E
Introduction gnrale .................................................................................................6
Partie thorique
1. Enjeu de la prise en charge des maladies rares...............................8
1.1 Quelques lments de dfinition......................................................8
1.2 Gravit, diversit, complexit...............................................................8
1.3 Quelques chiffres........................................................................................9
1.4 Un problme de sant publique........................................................9
1.4.1 Un mouvement associatif trs puissant...........................10
1.4.2 Lalliance maladie rare (AMR)...............................................10
1.4.3 La fdration des maladies orphelines (FMO)...........11
1.4.4 Eurordis..............................................................................................11
1.4.5 Orphanet ..........................................................................................11
1.4.6 Maladies rares info services ...................................................12
1.4.7 La plateforme maladies rares................................................13
1.4.8 Le plan national maladies rares............................................13
1.4.9 Lunion europenne....................................................................14
1.4.10 Les mdicaments orphelins.................................................15
2. Bases thoriques..............................................................................................16
2.1 Choix des syndromes............................................................................16
2.2 La classification de la dficience intellectuelle .........................16
2.2.1 Le retard mental lger ..............................................................17
2.2.2 Le retard mental moyen..........................................................17
2.2.3 Le retard mental grave .............................................................17
2.2.4Le retard mental profond.........................................................18
2.3 Notion de phnotype comportemental ....................................18
2.4 Education prcoce...................................................................................20
2.5 Spcificits langagires syndromiques ..........................................23
Revue de littrature : description clinique des syndromes
1. Le syndrome dAngelman..........................................................................28
1.1 Prvalence et mode dhrdit.......................................................28
1.2 Dfinition clinique....................................................................................29
1.3 Description clinique................................................................................29
1.3.1 Dysmorphie cranio-faciale......................................................29
1.3.2 Alimentation....................................................................................30
1.3.3 Oralit.................................................................................................30
1.3.4 Examen neurologique................................................................31
1.3.5 Dveloppement psychomoteur...........................................31
1.3.6 Phnotype comportemental .................................................32
1.3.7 Retard mental.................................................................................33
1.3.8 Langage...............................................................................................33
1.4 Diagnostic.....................................................................................................36
1.5 Diagnostic diffrentiel ............................................................................37
2. Le syndrome de Prader-Willi ...................................................................38
2.1 Prvalence et mode dhrdit.......................................................38
2.2 Dfinition clinique....................................................................................38
2.3 Description clinique................................................................................41
2.3.1 Alimentation....................................................................................41
2.3.2 Phnotype comportemental .................................................43
2.3.3 Capacits cognitives....................................................................45
2.3.4 Langage...............................................................................................46
3. Le syndrome de Rubinstein-Taybi .........................................................51
3.1 Prvalence et mode dhrdit.......................................................51
3.2 Dfinition clinique....................................................................................51
3.3 Description clinique................................................................................55
3.3.1 Alimentation....................................................................................55
3.3.2 Langage...............................................................................................55
3.3.3 Cognition...........................................................................................55
3.3.4 Phnotype psycho-comportemental ................................57
3.4 Prise en charge..........................................................................................58
4. Le syndrome de Williams et Beuren...................................................59
4.1 Prvalence et mode dhrdit.......................................................59
4.2 Dfinition clinique....................................................................................59
4.3 Description clinique................................................................................60
4.3.1 Dysmorphie faciale......................................................................60
4.3.2 Alimentation....................................................................................60
4.3.3 Examen neurologique................................................................60
4.3.4 Dveloppement psychomoteur...........................................61
4.3.5 Retard mental.................................................................................61
4.3.6 Phnotype comportemental .................................................61
4.3.7 Langage...............................................................................................63
4.3.8 Performances visuo-spatiales.................................................64
4.3.9 Mmoire............................................................................................65
4.3.10 Acquisitions scolaires...............................................................65
4.3.11 Signes associs.............................................................................66
5
Partie pratique
1. Objectifs et mthodologie.........................................................................69
1.1 Constats.........................................................................................................69
1.2 Recherche des spcificits syndromiques..................................69
1.3 Cration dun modle de prise en charge spcifique
chaque syndrome.................................................................................70
1.4 Synthse de ce travail par la cration dun CD-Rom........70
2. Constats................................................................................................................71
2.1Questionnaire aux professionnels....................................................71
2.2 Les manques de la formation initiale ...........................................73
3. Recherche des spcificits syndromiques.........................................75
3.1 Prsentation de lvaluation...............................................................75
3.2 Des tests pour aller plus loin............................................................76
3.3 Reprage des items cibles dans lvaluation ............................78
3.4 Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome.......79
3.5 Analyse des rponses recueillies par item cible.....................83
3.5.1 Analyse quantitative ....................................................................84
3.5.1.1 Syndrome dAngelman....................................................84
3.5.1.2 Syndrome de Prader-Willi.............................................86
3.5.1.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi ...................................89
3.5.1.4 Syndrome de Williams-Beuren...................................91
3.5.2 Explication des items cibles : mise en relation
avec lanalyse qualitative des rponses.............................96
3.5.2.1 Syndrome dAngelman....................................................96
3.5.2.2 Syndrome de Prader-Willi..........................................106
3.5.2.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi ................................119
3.5.2.5 Syndrome de Williams-Beuren................................127
3.5.3 Conclusion de lanalyse des rsultats.............................132
4. Mise en place dun modle de prise en charge prcoce
et spcifique chaque syndrome........................................................133
4.1 Modlisation de la prise en charge pour chaque
syndrome...................................................................................................136
4.1.1 Le prise en charge prcoce et spcifique de
lenfant porteur du
4.1.1.1 syndrome dAngelman..................................................136
4.1.1.2 La prise en charge des troubles de loralit ....136
4.1.1.3 La prise en charge des troubles
du comportement ...........................................................137
4.1.1.4 La communication...........................................................138
4.1.2 Le prise en charge prcoce et spcifique de
lenfant porteur du
4.1.2.1 syndrome de Prader-Willi ..........................................147
4.1.2.2 Lquipe .................................................................................147
4.1.2.3 Lintentionnalit communicative..............................147
4.1.2.4 La prise en charge de lalimentation et
des fonctions bucco-faciales.......................................148
4.1.2.5 Domaines cognitif et langagier.................................150
4.1.2.6 Prvention des troubles du comportement....152
4.1.3 Le prise en charge prcoce et spcifique
de lenfant porteur du syndrome de
Rubinstein-Taybi..........................................................................155
4.1.3.1 La prise en charge de lalimentation ....................155
4.1.3.2 La commmunication ......................................................156
4.1.3.3 Eveil..........................................................................................160
4.1.3.4 Aide la prise en charge............................................161
4.1.4 Le prise en charge prcoce et spcifique de
lenfant porteur du
4.1.4.1 syndrome de Williams-Beuren.................................162
4.1.4.2 La prise en charge de lalimentation ....................162
4.1.4.3 La prise en charge des troubles
du comportement ...........................................................165
4.1.4.4 Langage..................................................................................166
4.2 Les missions de lorthophoniste communes aux
diffrents syndromes............................................................................168
4.2.1 Accompagner les parents .....................................................168
4.2.2 Travail transdisciplinaire,
rseaux et centres rfrents ..............................................170
4.2.3 Laide lintgration..................................................................173
5. Cration de loutil ........................................................................................176
5.1 Quel cahier des charges pour quel outil ? .............................176
5.2 La ralisation............................................................................................177
6. Discussion.........................................................................................................180
6.1 Rsultats de notre recherche.........................................................180
6.1.1 Analyse des rsultats ...............................................................180
6.1.2 Les difficults rencontres....................................................181
6.2 La diffusion de loutil ...........................................................................183
6.3 Questions souleves par notre mmoire...............................183
Conclusion gnrale..............................................................................................187
Contacts ....................................................................................................................189
Glossaire ....................................................................................................................193
Bibliographie...............................................................................................................204
Annexes ........................................................................................(volume spar)
Annexe 1 : Plan National Maladies Rares 2005-2008
Annexe 2 : Arrt portant labellisation de centres de
rfrences pour la prise en charge des maladies
rares
Annexe 3 : Questionnaire envoy aux professionnels
Annexe 4 : Lettre associe aux grilles
Les grilles dvaluation
Syndrome dAngelman
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Williams-Beuren
I NT R ODUCT I ON GE NE R AL E
La dfinition dune maladie rare - moins dune personne atteinte sur 2 000 selon le seuil retenu
en Europe - ne doit pas masquer limportance des enjeux de sant publique que reprsentent les maladies
dites orphelines .
Les maladies rares sont des maladies le plus souvent graves, chroniques* et invalidantes qui peuvent
ncessiter des soins spcialiss, lourds et prolongs. De plus, elles gnrent souvent des handicaps de tout
type, parfois trs svres.
La majorit des maladies rares est insuffisamment connue des professionnels de sant. Cette
mconnaissance est lorigine dune errance diagnostique, source de souffrance pour les malades et leur
famille et dun retard dans leur prise en charge. Ce retard, dans de nombreux cas, savre prjudiciable.
Le diagnostic* prcoce et le suivi ncessitent le recours des quipes pluridisciplinaires formes qui
connaissent la maladie et son volution.
Nous souhaitons donc proposer aux orthophonistes un outil adapt lvaluation et la prise en
charge de quatre de ces maladies rares, afin de les aider prvenir lapparition de certains troubles connus,
et ainsi modifier terme le profil clinique de ces maladies.
6
Les mots suivis dun astrisque sont dfinis dans le glossaire (page 193).
PARTIE
THORIQUE
1 . E NJ E U DE L A P R I S E E N CHAR GE
DE S MAL ADI E S R AR E S
Les maladies rares et/ou orphelines prsentent des caractristiques complexes. Si lpidmiologie* ne
permet pas de cerner le volume de la population de malades, les lments connus et ceux qui apparaissent
actuellement permettent de pressentir un problme grave de sant publique.
1.1. Quelques lments de dfinition
Maladies rares : pathologies dont la prvalence* est infrieure un malade pour 2000 personnes.
Elles peuvent tre de nature gntique ou non.
Ces pathologies sont aussi dites orphelines du fait que les populations concernes ne bnficient
pas de rponse thrapeutique* faute de recherche spcifique en raison dune rentabilit potentielle juge
insuffisante.
Mdicament orphelin : mdicament qui nest pas dvelopp, faute dune rentabilit suffisante.
Maladies gntiques : ensemble des pathologies qui rsultent dune altration des gnes. Il peut sagir
de maladies congnitales, hrditaires (mme si elles se rvlent tardivement dans lexistence) ou de
maladies provoques par une nouvelle mutation.
Maladie monognique : maladie gntique qui rsulte de la mutation dun seul gne. La transmission
suit les lois de Mendel. La pntrance* du gne altr peut tre plus ou moins complte (toutes les
personnes ayant la mutation nexpriment pas la maladie) et lexpressivit de la maladie est trs variable dune
personne atteinte lautre.
Maladie de transmission autosomique : maladie qui se transmet par les chromosomes autosomes,
qui nont pas daction dans la dtermination du sexe.
1.2. Gravit, diversit, complexit
En dpit dune grande htrognit, les maladies rares prsentent des caractristiques communes.
Outre leur prvalence* faible, ces maladies se caractrisent par leur gravit, leur chronicit*. Souvent
volutives, elles mettent en jeu un pronostic vital. Latteinte des fonctions implique souvent une perte
dautonomie* et des invalidits qui dgradent la qualit de vie. Elles sont souvent lorigine de
polyhandicaps.
8 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Quelques lments de dfinition
Partie thorique
Le contexte particulier ces maladies, les difficults du diagnostic*, le sentiment dexclusion et
labsence de traitement gnrent en outre une souffrance morale propre ces malades et leur famille.
Beaucoup de maladies rares se caractrisent par une grande difficult en termes dorientation, de
diagnostic*, de mise en place dune prise en charge adapte et enfin de rponse sociale.
1.3. Quelques chiffres
Il nexiste pas dtudes exhaustives en matire de maladies rares. Les chiffres avancs loccasion des
Etats gnraux de la Sant Maladies rares et systme de sant , en juin 1999 Paris, indiquaient que 6%
8% de la population mondiale seraient concerns par ces maladies.
En effet, une maladie rare touche par dfinition moins dune personne sur 2000, soit pour la France
moins de 30000 personnes pour une maladie donne.
Comme ces maladies sont plusieurs milliers, ce sont plus de 4 millions de personnes en France,
25 millions en Europe et 27 millions damricains qui en sont atteintes.
Cependant seules une cinquantaine de maladies rares touchent, chacune, quelques milliers de
personnes en France, alors que 500 autres nen atteignent que quelques centaines, et des milliers dautres
ne touchent quelques dizaines de personnes.
A lheure actuelle, on a dj dnombr 6 7000 maladies gntiques et 5 nouvelles sont dcrites
chaque semaine dans la littrature mdicale mondiale. Ce ne sont pas des maladies dapparition nouvelle,
mais des maladies auxquelles personne ne stait intress jusqu prsent.
Les seules maladies gntiques concernent 3 4 % des naissances en France.
Environ 80 % des maladies rares sont des maladies gntiques. Les 20 % restant sont des maladies
mtaboliques.
1.4. Un problme de sant publique
En dpit de la grande diversit de ces affections, la plupart des personnes porteuses dun diagnostic*
de maladie rare rencontre des difficults identiques en matire sanitaire. Il sagit principalement dune
absence dinformation et dune insuffisance dorientation vers les professionnels comptents au sein des
rseaux existants. Le corps mdical et paramdical, nayant pas reu, au cours de sa formation initiale, un
enseignement concernant la plupart de ces pathologies, se trouve souvent, et cest invitable, en difficult
professionnelle.
Les maladies rares souffrent dun dficit de connaissances, non seulement pour leur reconnaissance
et ltablissement du diagnostic*, mais galement pour la prise en charge ncessaire et la mise en uvre des
traitements possibles lorsquils existent.
9 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Gravit, diversit, complexit
Partie thorique
Les avances de la recherche en gntique humaine ont cependant mis en lumire limportance, en
terme de frquence, de ces maladies. Bien quelles ne frappent que trs peu de personnes, les maladies rares
sont en ralit un vritable problme de sant publique, dautant plus que la prise en charge de ces maladies
chroniques* et invalidantes est trs coteuse.
Ce concept aboutit aujourdhui une relle politique de sant pour les maladies rares. Ainsi des
centres dinformation, Orphanet et Maladies Rares Infos Services ont vu le jour, et, tout rcemment, ltat
franais a lanc le Plan National Maladies Rares. De plus, la part relative des publications scientifiques sur les
maladies rares est croissante.
Paralllement, on assiste depuis 1983 lclosion dun mouvement associatif qui, parti des Etats-Unis,
stend peu peu aux autres pays dvelopps, dont la France.
Le regroupement en associations de personnes concernes a permis la cration dun environnement
favorable la reconnaissance et la prise en charge de ces pathologies.
1.4.1. Un mouvement associatif trs puissant
De plus en plus dassociations se crent en partant dun constat : la mconnaissance de ces maladies
entrane des retards ou des erreurs de diagnostic*, la multiplication des examens, des handicaps* surajouts,
la psychiatrisation (des parents et des enfants atteints), des cots humains et financiers inutiles. Les
personnes qui en sont atteintes et leurs familles se heurtent sans cesse aux mmes problmes : difficults
pour obtenir un diagnostic* et des prises en charge adaptes, peu de recherche, pas de mdicament. Le
manque dinformation et lisolement des malades gnrent lexclusion des soins et des politiques de sant.
Il existe ce jour plus de 200 associations de malades lies environ un millier de maladies rares.
Les malades, en se regroupant, ne font pas que crer des communauts pour changer. Ils se constituent en
partenaires de la recherche scientifique et mdicale en organisant des campagnes de recueil de dons, parfois
en finanant directement la recherche. Ils sorganisent aussi en vritables forces de lobbying lchelon
national et international.
Lassociation franaise contre les myopathies (AFM) joue un rle dterminant dans ce domaine.
LAFM a t linitiative dune vritable prise de conscience collective ; elle est devenue un acteur et un
partenaire incontournable des professionnels de sant, des chercheurs et des pouvoirs publics.
Les associations sont de mieux en mieux organises, et organisent des congrs qui leur permettent
dchanger, de partager leurs rflexions et leurs expriences, comme le Congrs Europen Maladies et
Handicaps Rares des 16 et 17 octobre 2003, organis par lAlliance Maladies Rares et Eurordis.
1.4.2. LAlliance Maladies Rares. (AMR)
Cependant, dans le domaine des maladies rares, les associations de malades se rduisent parfois
quelques membres et nont souvent que des moyens limits. Cest pour cette raison qua t cr, le
24 fvrier 2000, un collectif dassociations qui a pour ambition dtre un porte-parole national reconnu,
capable de porter les revendications dassociations de malades et celles des malades isols, et dinfluer sur
10 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
les politiques les concernant. Elle est un collectif (...) une union respectueuse des identits et de
lautonomie* de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas.
LAlliance Maladies Rares est ainsi ne de la volont commune dune poigne dassociations de
maladies rares qui prenaient conscience de leur isolement.
Association loi 1901, lAMR rassemble aujourdhui, dans un vritable rseau national, plus de
120 associations de malades et accueille aussi en son sein des malades et familles isols orphelins
dassociations .
Elle reprsente environ 1000 pathologies rares et plus dun million de malades.
1.4.3. La Fdration des Maladies Orphelines (FMO)
La Fdration des Maladies Orphelines regroupe un collectif de plus de soixante-dix associations de
patients. Elle organise chaque anne une campagne de sensibilisation et de collecte de dons auprs du grand
public : Les Jours du Nez Rouge.
1.4.4. Eurordis
Cest une fdration dorganisations actives dans le domaine des maladies rares impulse par les
patients. Eurordis, European Organisation for Rare Diseases, a t cre en 1997.
Les objectifs dEurordis sont de construire une forte communaut pan-europenne de personnes
vivant avec des maladies rares, dtre la voix de cette communaut au niveau europen, et directement ou
indirectement, de lutter contre limpact de ces maladies rares en amliorant laccs des patients
linformation, aux services, au diagnostic*, aux traitements et aux soins, et en soutenant la recherche et les
changes de bonnes pratiques.
Ainsi, le contexte change et une reconnaissance, encore timide, des problmes de ces maladies, se
fait jour.
Un Institut des Maladies Rares a vu le jour le 2 avril 2002 en prenant la forme dun groupement
dintrt scientifique. Cette cration constitue une formidable opportunit de mettre autour de la mme
table des interlocuteurs scientifiques et des malades.
1.4.5. Orphanet
Orphanet est une base de donnes multilingue sur les maladies rares et les mdicaments orphelins.
Son objectif est doptimiser lutilisation des informations disponibles pour amliorer le diagnostic*, le
traitement ainsi que la prise en charge des malades, et de faire progresser la recherche.
La mise en uvre de ce projet a t confie lINSERM, depuis 1997. Orphanet est cofinanc par la
direction gnrale de la sant, lINSERM, la CNAM, la Fdration de la mutualit franaise et lAFM.
11 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
La base Orphanet rpertorie actuellement 3000 maladies, mais ne dispose dinformations que sur
1300 maladies : la description clinique de la maladie, les programmes de recherche en cours, les laboratoires
de diagnostic*, les associations de malades, les consultations spcialises, ainsi que les adresses des autres
sites Internet consacrs ces maladies dans le monde.
Orphanet publie ces informations sur internet (www.orpha.net). Un annuaire des maladies rares
parat chaque anne, il est distribu gratuitement aux mdecins hospitaliers et aux professionnels de sant.
Orphanet est actuellement en libre accs sur Internet pour les mdecins, les chercheurs et le grand
public. Les utilisateurs proviennent pour moiti du grand public et pour moiti des professionnels. Leur
nombre quotidien, qui slve 2500, augmente de 10% par mois. (Donnes de 2001).
1.4.6. Maladies Rares Info Services
Cr en octobre 2001, Maladies Rares Info Services a pour missions dcouter, dinformer et
dorienter les malades, leurs proches et les professionnels de sant. Un numro azur, le 0 810 63 19 20, est
ouvert du lundi au vendredi de 9h 18h.
Lquipe des professionnels de Maladies Rares Info Services est lcoute des malades et de leurs
proches et les renseigne en leur donnant des informations sur la maladie qui les concerne.
Le mdecin gnticien du service rpond aux demandes les plus complexes.
Les appelants peuvent tre orients vers une consultation spcialise ou vers une association de
malades qui pourra les aider. Si la maladie est extrmement rare et sil nexiste pas dassociation, Maladies
Rares Info Services facilite les contacts entre malades isols (depuis octobre 2003, prs de 50 % de ces
malades isols ont ainsi pu rencontrer une personne atteinte de la mme maladie).
Une spcialiste de la prise en charge sociale renseigne aussi les appelants sur leurs droits et les aide
sorienter au sein des diffrentes institutions sociales (Scurit Sociale, CDES, COTOREP ...).
Maladies Rares Info Services est galement une source de renseignements prcieuse pour les
professionnels de sant (mdecins, infirmires, kinsithrapeutes, orthophonistes...) qui reoivent une
rponse crite leurs questions, valide par le mdecin gnticien.
Plus de 2 800 appels au premier semestre 2004, soit une augmentation de 44 % par rapport au
premier semestre 2003, plus de 10 000 appels reus depuis sa cration : Maladies Rares Info Services exerce
une vritable mission de service public. Cest lun des acteurs essentiels pour laccs linformation sur les
maladies rares.
Le financement de Maladies Rares Info Services est assur en majorit par lAssociation Franaise
contre les Myopathies (AFM) grce aux donateurs du Tlthon. Le service est galement soutenu par le
Ministre de la sant.
12 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
1.4.7. La plate-forme maladies rares
Lanne 2001 a vu la cration de la Plate-forme Maladies Rares. Elle doit uvrer pour la meilleure
connaissance des maladies rares en runissant lAMR, Eurordis, Orphanet, Maladies Rares Infos Services et
lInstitut des maladies rares, sur un mme lieu, lhpital Broussais Paris. Tout en conservant leur
individualit propre et en continuant dassurer leur missions, ces structures aspirent une meilleure
cohrence et apportent une meilleure visibilit de leurs actions. Lobjectif de la Plate-forme Maladies Rares
est clair : mieux faire connatre les maladies rares, identifier les besoins, apporter toute personne
concerne titre individuel, familial et professionnel, les solutions pour y faire face.
Ce projet est fortement financ par le Tlthon franais.
1.4.8. Le plan National Maladies Rares
Compte tenu de ces enjeux, les maladies rares ont t retenues en France comme une des cinq
grandes priorits de la loi relative la politique de sant publique du 9 aot 2004, prsente par le Ministre
de la Sant et de la protection sociale et le Ministre dlgu la Recherche.
Traduisant cet engagement politique fort, le Plan National Maladies Rares, prsent le 20 novembre
2004, propose une srie de mesures concrtes, cohrentes et structurantes pour lorganisation de notre
systme de soins. Elles devraient permettre de rpondre aux attentes des malades et de leur entourage.
Ce plan rsulte dun processus de concertation trs large associant des experts des maladies rares,
des cliniciens et des chercheurs, ainsi que des reprsentants des malades, de lassurance maladie, des
ministres de la Sant et de la Recherche.
Lobjectif du plan est dassurer une quit pour laccs au diagnostic*, au traitement et la prise en
charge des malades.
Ces mesures staleront sur 4 ans et mobiliseront 100 millions deuros, dont 80 millions deuros pour
le Ministre de la Sant et de la Protection sociale et 20 millions deuros pour le Ministre de la Recherche.
Le Plan se dcline en 10 axes :
1) Mieux connatre lpidmiologie* des maladies rares.
2) Reconnatre la spcificit des maladies rares en amliorant la reconnaissance des maladies rares
dans le cadre du dispositif des Affections de longue dure.
3) Dvelopper linformation sur les maladies rares :
- par lenrichissement de linformation disponible sur Orphanet .
- par la cration de nouveaux outils dinformation, daide lorientation dans le systme de soins
et de prise en charge, de connaissances sur les maladies, les recherches et les thrapeutiques*.
- par lamlioration de linformation donne par tlphone sur les maladies rares, sous lgide de
Institut national de prvention et dducation pour la sant (INPES).
- par le dveloppement doutils dinformation et dducation thrapeutique* en lien avec les
associations de malades et lINPES.
13 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
4) Former les professionnels mieux les identifier :
- adapter la formation mdicale initiale.
- organiser la formation mdicale continue.
- sensibiliser les autres professionnels de sant et sociaux la problmatique des maladies rares.
- organiser le programme de formations de nouveaux mtiers : conseiller gntique et
coordinateur de soins .
- amliorer la circulation des informations mdicales.
5) Organiser le dpistage et laccs aux tests diagnostiques
6) Amliorer laccs aux soins et la qualit de la prise en charge des malades :
- mettre en place une labellisation nationale des centres de rfrence pour la prise en charge des
maladies rares : dici 2008, une centaine de centres sera labellise par type de maladies rares.
- faciliter la constitution de rseaux sanitaires et mdico-sociaux en lien avec les centres de
rfrence.
- dvelopper les outils de la coordination au sein de la filire de soins en exprimentant le dossier
mdical partag dans un ou deux centres de rfrence.
7) Poursuivre leffort en faveur des mdicaments orphelins
8) Rpondre aux besoins daccompagnement spcifique des personnes atteintes et dvelopper le
soutien aux associations de malades :
- dvelopper linformation en direction des usagers et des professionnels sur les dispositifs daide
et daccompagnement disponibles.
- structurer les liens entre les maisons dpartementales des personnes handicapes, les centres de
rfrence et les rseaux de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares,
notamment par la dsignation de rfrents maladies rares dans ces maisons.
- intgrer la spcificit des maladies rares et les besoins personnels des malades dans llaboration
des projets daide et daccompagnement.
9) Promouvoir la recherche et linnovation, notamment pour les traitements.
10) Dvelopper les partenariats nationaux et europens :
- prenniser et dvelopper la Plate-forme maladies rares.
- contribuer coordonner les diffrents partenaires associatifs au niveau national, notamment la
Fdration des maladies orphelines.
- dvelopper une coordination au niveau europen.
1.4.9. Lunion europenne
Bien avant la France, la Commission europenne identifiait les maladies rares comme lun des huit
domaines de sant publique devant faire lobjet dune action communautaire, dans une communication de
novembre 1993.
Plus tard, la dcision n1295/1999/CE du Parlement europen et du Conseil, en date du 29 avril
1999, met en place un programme daction communautaire (1999-2003) relatif aux maladies rares.
14 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
Dans ce cadre, un premier appel proposition fut lanc en 1999, comprenant quatre actions :
- Favoriser la cration dun rseau europen dinformation sur les maladies rares, notamment via
Internet. Ce financement a permis lextension de la collecte des donnes dOrphanet dautres pays
de lUnion Europenne.
- Amliorer la formation des professionnels de sant en ce qui concerne la dtection prcoce,
lidentification, lintervention et la prvention*.
- Encourager la collaboration entre les associations de malades (projet Eurordis).
- Soutenir la surveillance des maladies rares dans les Etats membres en veillant la formation
dexperts.
En matire de recherche, le programme BIOMED 2 du 6me programme cadre de recherche et
de dveloppement technologique (2002-2006) comporte un important volet biomdecine et sant, dans
lequel figure les maladies rares. Les crdits allous sont destins promouvoir une coopration
internationale afin de mener des recherches fondamentales et cliniques sur les maladies rares.
1.4.10. Les mdicaments orphelins
Enfin, la suite du rapport Les orphelins de la sant remis par Mme Annie Wolf (charge de
La mission des mdicaments orphelins au Ministre de lEmploi et de la Solidarit) au directeur gnral
de lINSERM en 1994, les pouvoirs publics ont dcid de promouvoir une politique volontariste en faveur
des mdicaments orphelins.
En dcembre 1999, le rglement n141/2000 du Parlement europen concernant les mdicaments
orphelins est tabli. Il a pour objectif dinstaurer des mesures dincitation destines favoriser la recherche,
le dveloppement et la mise sur le march des mdicaments dits orphelins.

Les premires cartes du gnome humain, les directives relatives aux mdicaments orphelins et les
premires thrapies gniques chez lhomme sont autant despoir pour ces maladies. Pour autant, en dpit
de ces russites, les problmes lis aux maladies rares et les pistes offertes cet gard par les progrs en
gntique restaient pris en compte de manire trs insuffisante dans notre pays. Laccs un diagnostic* et
la prise en charge sanitaire et sociale sont une source dingalits importantes en raison des carences en
termes dinformation et de formation, dorganisation et de financements. Il en dcoule une importante
souffrance pour les personnes et les familles concernes par les maladies rares. (Barataud, 2001)
Le Plan Maladies Rares est un formidable espoir pour lamlioration de la prise en charge de ces
maladies.
Dans cette prise de conscience collective des problmes lis aux maladies rares, notre objectif est de
contribuer lamlioration de la connaissance et de la prise en charge de certaines maladies rares, en
informant les orthophonistes et en leur proposant une valuation adapte et des pistes de prise en charge
orthophonique pour chaque syndrome*.
15 Enjeu de la prise en charge des maladies rares Un problme de sant publique
Partie thorique
2 . B AS E S T HE OR I QUE S
2.1. Choix des syndromes
Nous avons choisi de travailler partir de quatre syndromes* microdltionnels. De formes
sporadiques*, leurs prvalences* dans la socit sont faibles (on parle de maladies rares). Il sagit des :
Syndrome dAngelman
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Williams
Un syndrome* microdltionnel est une pathologie gntique rare lie une dltion*
chromosomique de taille mineure et caractrise par un phnotype* physique associ un profil
comportemental et cognitif appel phnotype* psycho-comportemental. Ce phnotype* psycho-
comportemental est constitu dun ensemble de traits typiques propres au syndrome qui eux-mmes
orientent le diagnostic*. (Excoffier et al, 2003)
Les techniques de haute rsolution chromosomique permettent dans la plupart des cas de dceler
la dltion* chromosomique spcifique implique dans lapparition du phnotype*. Mais certains patients
prsentant le phnotype* caractristique dun syndrome donn nont pas de dltion* cytogntiquement
dcelable. Selon Moncla et al (2001) cela suggrerait lexistence de dltions* inframicroscopiques ou
dautres mcanismes qui conduiraient aux mmes consquences phnotypiques.
La littrature les prsente tous comme ayant des troubles de la communication ou du langage, des
troubles du comportement ainsi que des troubles de lalimentation la naissance.
Nous allons tout dabord rappeler les diffrents niveaux de retard mental, afin de situer les syndromes
par rapport la classification internationale de la dficience* intellectuelle.
2.2. La classification de la dficience intellectuelle
Globalement, les descriptions actuelles de la dficience* mentale et les classifications internationales
qui sy rattachent (CIM 10 et DSM IV) font une large place aux traits de la personnalit et aux critres
volutifs. Cependant, toutes reposent sur la notion de niveau mental. Dans un but dclaircissement, et bien
que le sujet de ce mmoire ne soit pas la dficience* intellectuelle en soi, il est bon de rappeler les bases
de la classification traditionnelle pour mieux situer le sens des conceptions modernes et leur application
la comprhension des syndromes* qui nous intressent.
16 Bases thoriques Choix des syndromes
Partie thorique
2.2.1. Le retard mental lger
Il correspond selon la CIM 10 un QI* de 50 69 des tests dintelligence standardise. On lappelle
dbilit lgre dans la classification traditionnelle. Il est caractris par des difficults dans lacquisition de la
comprhension et de lutilisation du langage. Les problmes de communication entravent principalement
ladaptation scolaire, puis professionnelle. Ces sujets, ducables , frquentent les classes de
perfectionnement puis accdent une vie autonome et une insertion professionnelle dun niveau
cependant modeste. Une tiologie* organique peut tre mise en vidence seulement chez une minorit de
sujet.
2.2.2. Le retard mental moyen
La CIM 10 le dfinit par un QI* schelonnant habituellement de 35 49. Il correspond la dbilit
mentale moyenne de la classification traditionnelle. On constate l aussi une acquisition de la comprhension
et de lutilisation du langage retarde et limite. La matrise des soins corporels et de la motricit* est
galement retarde.
A lge adulte, les sujets prsentant un retard mental moyen sont habituellement capables de raliser
des tches pratiques simples, soigneusement structures et supervises par un personnel comptent. Ces
sujets sont rarement indpendants lge adulte. Mais ils peuvent en gnral bnficier dun apprentissage
social leur permettant dentrer en contact et de communiquer avec autrui ou de participer des activits
sociales simples.
Globalement, les fonctions dacquisition lemportent sur les capacits* dlaboration (prdominance
de la pense concrte* et pratique sur la pense lingui-spculative*).
Les troubles du comportement sont frquents, aggravs par lincapacit prvoir les consquences
dune action, exprimer correctement les projets, matriser les impulsions.
La CIM 10 souligne par ailleurs lhtrognit des sujets de ce groupe : certains ont des
performances plus leves dans le domaine visuo-spatial* que dans les tches impliquant le langage ; dautres
sujets sont trs maladroits, mais aiment tre en contact avec autrui et tenir des conversations simples.
Ces deux directives pour le diagnostic* du retard mental moyen sont particulirement intressantes
une meilleure comprhension du syndrome de Williams dans le champ de la dficience* intellectuelle.
2.2.3. Le retard mental grave
Il correspond habituellement un QI* de 20 34. Aussi appele dbilit profonde, elle recouvre pour
une part la classique imbcillit . Ici, le langage est acquis mais reste rudimentaire, utilis pour
lexpression* des besoins et dans les changes concrets. Les modes de raisonnement sont empiriques.
Le comportement est domin par limmaturit affective et linsuffisance du contrle motionnel.
Si lautonomie* sociale nest pas concevable, des apprentissages simples sont ralisables.
17 Bases thoriques La classification de la dficience intellectuelle
Partie thorique
La plupart des sujets de cette catgorie de retard mental prsente un dficit moteur important ou
dautres dficiences*, tmoignant de la prsence dune altration ou dune anomalie cliniquement
significative du dveloppement du systme nerveux central.
2.2.4. Le retard mental profond
Anciennement appel arriration profonde, faisant rfrence la classique idiotie , le retard mental
profond est dfini par un QI* infrieur 20.
Ces sujets prsentent de graves difficults comprendre les demandes et y rpondre. La plupart
sont incapables de se dplacer ou sont svrement limits dans leur motricit*. Le langage fait dfaut ainsi
que le contrle sphinctrien. Se surajoutent des manifestations instinctives incontrles, des gestes auto et
htro agressifs, des strotypies* diverses.
Lassociation est frquente des malformations, des handicaps* neurologiques ou de lpilepsie*.
Gnralement, ils ne sont gure capables de soccuper de leurs besoins lmentaires et ncessitent
une assistance et une surveillance permanente.
2.3. Notion de phnotype comportemental
2.3.1. Des enfants qui se ressemblent :
Autrefois, les enfants qui voluaient diffremment taient dfinis comme tant des retards
mentaux .
Aujourdhui, on sintresse davantage au dveloppement cognitif de ces enfants atteints dune maladie
gntique. Le dveloppement est dfini comme lensemble des fonctions du sujet qui construisent la fois
sa personnalit et ses comptences. Ces fonctions vont dterminer le rapport de lenfant avec son
environnement, avec lextrieur.
Les comptences et les dficiences* peuvent tre values par secteurs fonctionnels (Gurin, 2004) :
La communication, dfinie par la mise en uvre des moyens vocaux, gestuels, langagiers, en vue
dinteragir, dchanger avec les personnes avec des objectifs aussi divers que demander, refuser,
montrer, partager des motions.
La motricit* et le tonus* travers lensemble des mouvements, postures, dplacements que le
sujet peut effectuer seul, ou avec aide, ou pas du tout.
La perception, juge sur la ractivit manifeste par lenfant des stimulations de diffrentes
modalits sensorielles (auditive, visuelle, tactile, olfactive).
18 Bases thoriques La classification de la dficience intellectuelle
Partie thorique
Lattention*, apprcie selon les capacits* de lenfant sorienter et se focaliser bon escient
sur une ou plusieurs informations pertinentes de son environnement, puis maintenir son intrt
sur les informations initialement captes (voix de ladulte, lumire, son...).
Lintention ou initiative, caractrise par la capacit* engager une action (geste, mission vocale,
adresse dun regard). Elle suppose non seulement une motivation entreprendre mais aussi une
anticipation des effets que laction aura sur lenvironnement.
Limitation*, dfinie par la capacit* reproduire des actions, des gestes et des sons.
Grce aux efforts des professionnels de sant, impliqus dans le diagnostic* et la prise en charge des
enfants atteints de syndromes* gntiques, et ceux des associations de parents concerns de par le
monde, des groupes homognes de malades se constituent ou se sont constitus permettant de rassembler
suffisamment de patients pour raliser des tudes gntiques (Azimanoglou et al, 2004).
Actuellement, les collaborations entre cliniciens et gnticiens visent tablir aussi prcisment que
possible ce que lon appelle les corrlations gnotypes* - phnotypes* , cest--dire le profil dexpression
clinique de telle ou telle mutation de gnes.
Les observations et les valuations dveloppementales permettent de rendre compte de certaines
diffrences mais aussi de similitudes qui existeraient entre chaque enfant prsentant un mme syndrome*
gntique. Ces enfants auraient des profils communs appels phnotype* comportemental et cognitif
venant en complment au phnotype* dysmorphologique.
La notion de phnotype* comportemental a t propose pour la premire fois par Nyhan en 1971.
Il suggre que le comportement strotyp de certains enfants sarticule dans une entit syndromique
pouvant avoir une base anatomique, neurophysiologique et par voie de consquence gntique.
Le phnotype* comportemental et cognitif est lensemble des anomalies dans le dveloppement de
lenfant qui touchent la fois les diffrentes dimensions comportementales, cognitives et motionnelles.
Pour Flint et Yule (1994) un phnotype* comportemental spcifique doit obir aux deux conditions
suivantes :
- il sagit dun comportement particulier que lon retrouve chez presque tous les individus atteints
dune mme affection gntique.
- une relation directe et spcifique avec lanomalie gntique lorigine des manifestations
physiques doit tre dmontre.
Il existe un lien entre la malformation gntique et le dveloppement de lenfant : la gntique
participe au dveloppement de lenfant et ses atteintes. Par cette participation gntique, une zone
crbrale sorganise de faon insuffisante et entrane des altrations dans le dveloppement de lenfant.
Ltude et la recherche dans le domaine du phnotype* comportemental et cognitif associ
certains syndromes* gntiques est essentiel dans le travail du diagnostic* pour le gnticien et ncessaire
pour une bon suivi de lenfant et de sa famille et une prise en charge individualise. Lintrt de lanalyse par
fonction est de procder par tapes dans les rducations, en visant des finalits prioritaires, eu gard leur
retentissement physiologique, mais aussi psychologique et social pour lenfant et sa famille.
19 Bases thoriques Notion de phnotype comportemental
Partie thorique
2.3.2. Mais des enfants tous diffrents...
Cependant, mme sils ont un phnotype* comportemental commun, ces enfants ne sont pas tous
identiques, ils restent diffrents les uns des autres.
En fait la diversit que lon observe et que lon prend en compte est celle qui rsulte :
des instructions de dveloppement incluses dans le code gntique (les sujets prsentant le mme
syndrome* gntique montrent dj de nombreuses variations de par ce code gntique)
de linteraction entre le code gntique et les conditions de dveloppement du sujet.
La diversit phnotypique est pour une grande part le rsultat de linteraction du gnotype* avec
lenvironnement dans toute sa globalit et dans toute sa complexit : environnement familial, social, ducatif
et rducatif, partir desquels le sujet effectue sa maturation et acquiert son exprience.
Pirart (2003) ajoute quil faut tenir compte de limportance des variations interindividuelles.
Lenfant se dveloppe certes sur un substrat neuro-anatomique mais aussi en ragissant au monde, cest--
dire en intgrant les stimulations socio-affectives et ducatives.
Il convient de marquer la distinction entre une hrdit gntique, celle du patrimoine hrditaire, et
une hrdit pigntique, qui correspond la transmission verticale des conditions de lexpression du
patrimoine hrditaire. Cette hrdit pigntique ressemble superficiellement une hrdit des
caractres acquis . Ce qui fait dire Livet et al (1997), que bien que dans certaines affections gntiques,
une constellation de troubles du comportement se retrouve chez tous ou la plupart des sujets atteints et
permette ainsi de parler de phnotype* comportemental, il ne faut pas ngliger la perspective pigntique.
Elle permet de rendre compte de certaines variations dans un cadre syndromique donn. Elle redonne
lenfant son rle denfant unique dans une histoire familiale particulire. Cette notion de personne ne
doit pas tre masque par le nom du syndrome* dont lenfant est porteur.
Ainsi, si lon peut dire quil existe un phnotype* comportemental et cognitif spcifique chaque
syndrome*, cela ne veut pas dire pour autant que tous les enfants seront identiques, car chaque enfant a
son capital dexpriences et est lev dans un milieu de vie qui lui est propre qui influencera galement son
dveloppement. Nous ne sommes pas dans un tableau fig o, de part la maladie, tout est crit
davance . Il est essentiel de toujours considrer lenfant dans une perspective de dveloppement.
2.4. Education prcoce
Monique Cuilleret, pionnire de la prise en charge orthophonique des jeunes enfants, dcrit la
situation suivante : Il mest vite apparu qu lge o nous prenions les enfants en charge (aux environs de
sept ans dans les annes 1970), lvolution de leur pathologie lourde devenait irrversible, ainsi que la
stratgie psychologique des parents . Cest de l que nat la notion dducation prcoce, dans la double
optique de laide aux familles en difficult et laccompagnement des enfants atteints de handicap*, ds leur
plus jeune ge.
20 Bases thoriques Notion de phnotype comportemental
Partie thorique
Rondal (1986) affirme galement : Il importe de commencer lintervention aussi prcocement que
possible, cest--dire en pratique dans les premiers mois suivant la naissance (...). Le fait de commencer aussi
tt est justifi par les acquisitions qui se mettent en place durant la premire anne et qui sous-tendent le
dveloppement de la communication et du langage
Bien que chaque individu suive un dveloppement personnel, il semble important dintervenir de
faon prventive. Pour le Professeur Tauber, (1998) seuls les enfants ayant bnfici dun diagnostic*
prcoce et dune prise en charge pluridisciplinaire prsentent un tableau clinique diffrent de la description
classique .
Il va falloir chercher aider trs tt ces enfants afin dviter les altrations du dveloppement. En effet,
par exemple lorsquun enfant ne parle pas, ses difficults de communication vont gner sa relation et
peuvent engendrer des troubles du comportement. Un effet boule de neige se cre : un processus sest
mis en place ds la naissance et va progresser et stendre en entranant des troubles du dveloppement
et du comportement. Ainsi, par exemple, on peut observer un bb qui, trop hypotonique*, ne peut pas
faire de demandes. Ses parents lui apportent tout, dcident tout sa place. Cette attitude peut sentriner,
crant chez lenfant une attitude passive qui le conduira trouver normal le fait dtre nourri, habill, lav,
diverti et port par le reste de la famille...
La prise en charge orthophonique de ces enfants dans les tout premiers mois de la vie permet
dobtenir des progrs considrables sur le plan du dveloppement du langage et du comportement.
Lducation prcoce permet, entre autres :
de rduire, autant que possible, les dlais enregistrs habituellement et de pousser, pour ainsi dire,
la personne aussi loin que possible dans son cheminement dveloppemental (Rondal, 1999)
de favoriser llaboration des schmes neuronaux
de prvenir des troubles de loralit*
de favoriser le lien parent-enfant et ainsi
- daider lenfant grandir dans un meilleur climat affectif, moins angoiss et plus stable,
- daider lenfant communiquer et interagir avec le monde extrieur ds ses premiers mois de vie.
dharmoniser le dveloppement de lenfant,
dviter autant que possible que les volutions pjoratives spcifiques au syndrome* se mettent en
place ou saggravent.
Intervenir tt :
Permet dagir au moment du dveloppement de lenfant o la plasticit* crbrale est la plus
importante. Lorganisation du systme nerveux nest effectivement pas dfinitive la naissance. Le
rseau neuronal peut dvelopper de multiples connexions de diffrents types, il peut aussi en
perdre. Cette plasticit* structurelle est influenable par des stimulations adquates. En
intervenant tt, nous quittons la rducation pour nous placer dans une optique de prvention*.
Ces enfants, qui ne peuvent pas aller chercher par eux-mmes la stimulation dont ils ont besoin, ne
pourront pas apprendre comme les autres enfants. Il ne sagit pas de les sur-stimuler, mais lge
o la plasticit* crbrale est la plus grande, de crer des chemins neuronaux qui nexistent pas
la naissance, cause de la maladie dont ils sont atteints. Ces connexions neuronales, stimules trs
tt, faciliteront la mise en place des prrequis* lapprentissage, puis lapprentissage lui-mme
(Barbier, 2001).
21 Bases thoriques Education prcoce
Partie thorique
Permet daider les parents surmonter leur dsarroi aprs lannonce du diagnostic* en leur
permettant de r-adopter leur enfant diffrent . Golse (2000) met laccent sur la notion du
parent fig lannonce du diagnostic*. Pour Tauber (1998), lannonce du diagnostic* ne doit
pas tre catastrophiste. Elle doit au contraire insister sur la ncessit et les bnfices pour lenfant
dune prise en charge prcoce. Les parents sont aussi informs de la grande variabilit de la
symptomatologie chez ces enfants, une variabilit imprvisible lorsque le diagnostic* est fait la
naissance . Ainsi, il est ncessaire, pour ne pas enfermer lenfant dans un destin, douvrir un espace
dans lequel les parents peuvent changer et construire un projet pour leur enfant.
Permet aussi au bb daccder rapidement des russites qui susciteront la gratification de
lentourage et enclencheront la mise en relation essentielle au dveloppement de la pense. Le
regard port sur lenfant devient alors primordial.
Ainsi, pour Tauber, autour de lenfant et de sa famille, une prise en charge multidisciplinaire va
sorganiser, dans laquelle chacun doit trouver sa place, sans alourdir le suivi. Il faut en outre, viter une mise
lcart de ces enfants et une tendance consciente ou inconsciente les strotyper .
Une prise en charge efficace et respectueuse de la personnalit et du devenir de chacun demande
des connaissances et des comptences qui vont bien au-del de sa propre spcialit, ne serait-ce que pour
pouvoir informer correctement les parents et dialoguer avec eux. Il est ncessaire davoir des connaissances
approfondies sur tout ce qui concerne les enfants atteints des syndromes*, les troubles associs possibles.
Sinon, comment, par exemple, faire la part des choses entre une pseudo-fatigue, moyen que lenfant a
trouv pour viter le travail, et une vraie fatigue dont lorigine peut tre une cardiopathie ou un trouble
somatique* ? (Cuilleret)
Pour mener bien cette prise en charge, il est ncessaire dtablir un vritable partenariat entre les
familles et les acteurs de la rducation autour de lenfant. Le rle de lorthophoniste est bien de guider et
non de montrer, denseigner ou dimposer sa faon de faire. Il sagit dun travail qui se renouvelle avec chaque
famille, quil est impossible dentourer de directives rigides. Lorthophoniste doit adapter son comportement
et ses comptences lenfant, mais aussi sa famille, aux possibilits de chacun.
Cet accompagnement peut se dfinir comme (Denni-Krichel, 2000) :
Une assistance, destine aider les parents se resituer dabord par rapport leur enfant,
laccepter tel quil est, restructurer leur mthode dducation en fonction de ses difficults ou de
son handicap*. Les parents doivent retrouver lassurance dtre capables dassumer leur rle, aussi
bien dun point de vue affectif quducatif, parler lenfant, le materner, lduquer. Ce rle des
parents doit imprativement tre respect. Aider les parents faire connaissance avec leur enfant,
favoriser leurs interactions en simmisant le moins possible entre eux doit permettre lintgration
de lenfant dans sa famille puisquil sera ainsi mieux investi par des parents plus srs de leurs
capacits communiquer avec lui et de limportance de leur rle.
Une information sur le dveloppement normal des tapes dacquisition du langage, et les facteurs
qui vont entraver ou favoriser celui de leur enfant. Cette connaissance leur donnera en effet des
repres pour remarquer les acquisitions de leur enfant et pointer ses progrs. Ils pourront ainsi
envisager un avenir pour lui, linscrire dans un projet ducatif. Cest aussi loccasion de reprendre
linformation sur le handicap*.
22 Bases thoriques Education prcoce
Partie thorique
Une formation des parents lobservation, lvaluation des capacits* de leur enfant, la
stimulation du langage, lutilisation maximale des situations de la vie quotidienne dans
lapprentissage du langage
Un ensemble de conseils concernant lveil sensori-moteur et lveil de la communication.
Il ne sagit en aucun cas de gommer le handicap*, mais au contraire de dvelopper par des
stimulations multimodales, multisensorielles, les diffrentes fonctions de dglutition*, dalimentation, de
respiration, de favoriser la communication verbale et non-verbale, de proposer dautres moyens de
communication si lenfant ne peut dvelopper le langage oral. Et bien sr tout ceci ne saurait se faire sans
la volont de participation active des parents qui sauront intervenir de faon efficace auprs de leur enfant
et ce, ds le plus jeune ge (Denni-Krichel, 2000).
Il faut maintenant reconnatre que lintervention prcoce, ds les premiers mois de la vie, laide
de stimulations multimodales et multi-sensorielles, permet de limiter les consquences du dficit, daider
lenfant dvelopper des compensations, douvrir des portes et (...) en retour dobserver une disponibilit
plus importante des parents, lexpression de gestes facilitateurs, (...) de prserver lapptence la
communication (Crunelle, 2000).
A long terme, quels que soient le niveau et les possibilits de lenfant, les bnfices sont majeurs,
permettant un meilleur niveau de communication, de prise de parole, un mieux-tre dans leur vie et la prise
de conscience de leur identit. Cest lavenir de ces enfants qui est en jeu sur les plans du comportement
psycholangagier et des dveloppements moteur et intellectuel.
Lorthophoniste, par sa contribution lducation prcoce de lenfant, participe la construction du
quotidien et prpare lavenir de ladolescent et de ladulte (Fve-Chobaut, 2002)
2.5. Spcificits langagires syndromiques
On peut dfinir les composantes structurales du langage du plus lmentaire au plus intgratif de
la faon suivante (Rondal, 1999) :
Ltage ou le niveau phonologique* regroupe les sons propres une langue dtermine, appels
phonmes.
Ltage morpholexicologique reprend les lments lexicaux ou mots de la langue, lesquels
constituent le lexique ou vocabulaire : cest le dictionnaire mental. [...]
Ltage morphosyntaxique concerne la ralisation des structures complexes de sens sous forme de
squences organises de mots.
Le niveau pragmatique* regroupe une srie de sous-fonctions finalit principalement sociale
(visant agir sur ou influencer linterlocuteur) et informationnelle (prsenter linformation
contenue dans le message linguistique sous une forme pertinente et approprie linterlocuteur
et la situation selon lobjectif de lchange communicatif).
Le niveau du discours (au sens dnonc suprieur en taille la phrase et considr du point de
vue de son organisation interne).
23 Bases thoriques Education prcoce
Partie thorique
Le langage est donc le produit de lintgration de plusieurs sous-systmes : le sous-systme des
phonmes, celui des lexmes, le sous-systme grammatical, cest--dire au sens propre celui de la
morphosyntaxe, les rgulations pragmatiques* et lorganisation discursive. Chaque sous-systme dispose
dune certaine autonomie par rapport aux autres sous-systmes, comme le montrent les considrations
actuelles sur la modularit neurofonctionnelle du langage et comme en attestent les dissociations observes
dans les pathologies du langage.
Lautonomie relative des sous-systmes langagiers oblige les valuer sparment. Il ne saurait tre
question dune valuation indiffrencie o lon ne pourrait prciser quel aspect langagier on cherche
mesurer au profit dune notion globale, et donc ncessairement confuse de langage . Lvaluation de
chaque sous-systme langagier doit se faire selon des modalits spcifiques correspondant aux
caractristiques structurales et fonctionnelles du sous-systme envisag. On ne perdra cependant pas de
vue lintgration des composantes dans le systme gnral ( fdr ) du langage.
A partir de lanalyse des sous-systmes langagiers dans diffrents syndromes* gntiques, Rondal
(1999) affirme qu, il est possible que tous les syndromes* conduisant au retard mental aient chacun un
profil langagier spcifique . Lauteur souligne la ncessit denvisager le langage dans son organisation
modulaire et prcise le fait que les diverses composantes (phonmes, lexmes, smantique, thmatique,
morphosyntaxe, rgulations pragmatiques*, rgulations discursives) peuvent se dvelopper, fonctionner et
tre perturbes des degrs de gravit et selon des modalits diverses .
Cette hypothse est renforce par Pirart (2003) La multiplication des recherches sur les
caractristiques formelles du langage (phonologie, lexique, morpho-syntaxe) dans divers syndromes*
autorise davantage de prcision quant lattribution dune valeur de reprsentativit prototypique dune
particularit langagire chaque syndrome* .
Pour cet auteur, il est probable que des diffrences langagires importantes existent suivant
ltiologie* du retard mental (...). A niveau mental quivalent, les enfants porteurs de ces syndromes*
prsentent des fonctionnements langagiers trs contrasts .
Il est cependant important de prciser ici quaucune caractristique langagire ou cognitive dun
syndrome* gntique, considre sparment, nexiste dans un syndrome* lexclusion des autres. Il existe
donc une spcificit, dans les syndromes* en question, non pas au niveau des symptmes* isols mais un
niveau plus intgratif, systmique : dans plusieurs syndromes* dterminant un retard mental moyen ou
grave (peut tre dans tous les syndromes*), il existe un systme , une organisation particulire de
symptmes* qui justifie lhypothse spcifique.
Ces diffrences langagires intersyndromiques confirment lide selon laquelle lorganisation
langagire est constitue partir de composantes largement autonomes et dissociables pathologiquement.
Quest-ce qui pourrait expliquer les diffrences syndromiques constates ? Rondal (1999) avance
lhypothse que les variations langagires seraient principalement le produit de diffrences
neuropsychologiques en rapport particulirement avec :
24 Bases thoriques Spcificits langagires syndromiques
Partie thorique
Le calendrier de dveloppement neuronal
Le calendrier des attaques contre divers sites du cerveau (et du cervelet) en priode nonatale
et prnatale et les dommages anatomo-physiologiques qui en rsultent, selon les facteurs
pathologiques associs avec chaque syndrome*.
On peut penser que ltude approfondie des profils cognitifs et linguistiques de populations
porteuses des syndromes* gntiques fournira une contribution dcisive lexplication des relations entre
le langage, le fonctionnement cognitif et leurs bases neuro-anatomiques.
Ces spcificits langagires commandent la mise disposition de moyens thrapeutiques*, ducatifs
et sociaux particuliers adapts aux caractristiques propres aux personnes porteuses de ces syndromes*.
Pour Rondal (1999), en premier lieu, il importe, dun point de vue thrapeutique*, de mettre au
point des programmes dintervention et des procdures remdiatives spcifiques aux diffrents syndromes*
de faon optimaliser lefficacit des interventions.
Anne Postel-Vinay (2001) complte : je me suis aperue que si lon voulait aider les parents
davantage, il fallait aussi rflchir sur la manire de prendre en charge tel ou tel syndrome*. Je ne dis pas
quil y a une rducation spcifique pour chaque syndrome*, non, mais il y a peut-tre des orientations, des
axes dvelopper .
Ces procdures remdiatives doivent tenir compte du dveloppement spcifique de lenfant porteur
du syndrome* gntique : au niveau intellectuel, au niveau du comportement, ainsi quau niveau langagier.
Pour ce dernier niveau, il est essentiel de connatre les caractristiques formelles du langage
(phonologie, lexique, morpho-syntaxe) ainsi que les aspects pragmatiques* et conversationnels du langage
de ces enfants diffrents , afin de travailler, ds leur plus jeune ge, les caractristiques dficientes et aider
les enfants trouver des moyens de compensation efficace, tout en tenant compte des aspects
comportementaux qui peuvent venir entraver ou porter la rducation.

Cest dans le champ environnemental que se situe laction de lorthophoniste. Par lducation
prcoce, pour aider lenfant avoir un dveloppement le plus harmonieux possible, il faut chercher
prvenir les troubles et les engrenages lis au syndrome* et pour cela, il est important de connatre
prcisment le phnotype* comportemental, cognitif et langagier dcrit par la littrature et observ durant
le bilan et la prise en charge.
25 Bases thoriques Spcificits langagires syndromiques
Partie thorique
REVUE DE LITTERATURE :
DESCRIPTION CLINIQUE
DES SYNDROMES
Dans plusieurs syndromes* dterminant un retard mental (...), il existe un systme , une
organisation particulire des symptmes* qui justifie lhypothse spcifique et commande la mise
disposition de moyens thrapeutiques*, ducatifs et sociaux particuliers adapts aux caractristiques
propres des personnes porteuses de ces syndromes* (Rondal, 1995, cit par Rondal, 1999)
Le but de cette partie est de prsenter ltat des connaissances concernant la smiologie* clinique
associe chaque syndrome*, afin de cerner les critres dinclusion, dexclusion, les stades* dvolution de
ces affections rares et graves, responsables dune altration globale du dveloppement. Nous dvelopperons
particulirement les connaissances actuelles au niveau du langage et de la communication dans chacun des
syndromes*.
Nous tudierons successivement les 4 syndromes* suivants :
1- Le syndrome dAngelman
2- Le syndrome de Prader-Willi
3- Le syndrome de Rubinstein-Taybi
4- Le syndrome de Williams
27
Revue de littrature : description clinique des syndromes
1 . L E S Y NDR OME D ANGE L MAN
Selon C. Williams (1995), le tableau complet de la maladie comprend un retard important du
dveloppement avec une arriration mentale, une absence du langage, un comportement excessivement
joyeux, qui saccompagne parfois de rires frquents avec protrusion* de la langue, des difficults de la marche
lies au fait que celle-ci est guinde, saccade et instable, des convulsions avec des anomalies de
llectroencphalogramme et une hypopigmentation* modre de la peau.
Il nest pas ncessaire cependant davoir tous ces lments pour porter le diagnostic*.
1.1. Prvalence* et mode dhrdit
La prvalence* du syndrome* est estime aujourdhui de 1/12000 1/20000, selon lencyclopdie
Orphanet, 2000.
On sait maintenant que lanomalie gntique lorigine du syndrome dAngelman est porte par le
chromosome 15 (Magenis et al, 1990, cit par Williams et al, 1995). Ltude des chromosomes montre
habituellement la dltion* dun segment de la portion proximale* du bras long du chromosome.
Lorsquun enfant atteint du syndrome dAngelman a une dltion* du chromosome 15, le
chromosome touch provient toujours de la mre.
Diffrents types danomalies peuvent tre observs (Moncla et al, 2000) :
- une microdltion* 15q11-q12 dorigine maternelle de novo* (les chromosomes 15 de la mre
sont normaux), dans 70% des cas.
- une disomie uniparentale* (les 2 chromosomes 15 prsents proviennent du pre et il manque des
informations gntiques de la mre), dans 5% des cas.
Le diagnostic* du syndrome dAngelman, dabord clinique, peut tre confirm, mais non
constamment, par ltude gntique. En effet la dltion* du chromosome 15 et/ou ses anomalies en
biologie molculaire, ne sont retrouves que dans 60 70% des cas. (Williams et al, 1995). Dans les autres
cas, il se pourrait que lanomalie soit si petite quon ne puisse pas lidentifier avec les techniques actuelles.
Ainsi, des rsultats normaux ou ngatifs de ltude des chromosomes ou de lADN molculaire ne signifient
pas ncessairement que lenfant na pas un syndrome dAngelman.
Conseil Gntique
La plupart des familles nont quun enfant atteint du syndrome dAngelman, les autres enfants tant
normaux.
Le diagnostic* prnatal peut tre utile dans certains cas : il se fonde alors sur ltude des
chromosomes ou de lADN.
28 Le syndrome dAngelman Prvalence et mode dhrdit
Revue de littrature : description clinique des syndromes
1.2. Dfinition clinique
Voici la liste des caractres physiques et des anomalies du comportement qui ont t observs,
daprs C. Williams (1995) et Moncla et al (2000).
Signes toujours prsents (dans 100 % des cas)
Dficience* mentale svre
Absence de langage
Ataxie*
Phnotype* comportemental particulier, avec sourires et rires faciles ou immotivs
Une hyperactivit* motrice et une hyperexcitabilit*
Signes souvent rencontrs (dans plus de 80 % des cas)
Microcphalie* modre, apparaissant vers lge de 1 an
Convulsions et lectroencphalogramme anormal
Troubles du sommeil
Frquemment rencontrs (20 80 % des cas)
Dysmorphie* crnio-faciale
Mastication* et salivation excessives, comportements oraux excessifs
Strabisme*
Hypopigmentation* de la peau, avec cheveux et yeux ples
Sudation excessive, intolrance la chaleur
Difficults dalimentation durant les premiers mois de la vie
1.3. Description clinique
1.3.1. Dysmorphie crnio-faciale
Une microcphalie* est retrouve dans 80% des cas. Elle est classiquement dapparition secondaire
avec un primtre crnien normal la naissance et un ralentissement de la croissance du primtre crnien
dans la premire anne jusqu atteindre environ - 2DS (Moncla et al, 1994).
Selon Debuly (1997), une brachycphalie* est prsente dans 75 % des cas avant 2 ans, 88% des cas
entre 2 et 16 ans, dans 100% des cas aprs 16 ans.
Un strabisme* concomitant, habituellement divergent, est frquent. Il est retrouv dans 50% des cas.
Certains semblent avoir une grande bouche et une mandibule prominente, ce qui donne un aspect
particulier au visage. Ces anomalies faciales pourraient bien tre acquises et causes par lactivit motrice
exagre de la bouche.
29 Le syndrome dAngelman Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
La dysmorphie* crnio-faciale associe (Eyoum, 2004) :
Occiput plat
Brachycphalie*
Enophtalmie*
Bouche large avec dents suprieures cartes, lvres
suprieures fines
Protrusion* de la langue
Prognathisme*
1.3.2. Alimentation
Les difficults alimentaires surviennent chez le nourrisson et le jeune enfant. Elles sont frquentes,
mais elles naffectent pas tous les enfants et semblent transitoires ; elles samendent gnralement avant la
deuxime anne.
Smith et al. (1996) ont retrouv 77% de perturbations de lalimentation type de difficults pour
tter, de reflux* ou de vomissements, de difficults de sevrage ou de gne lalimentation dues la
protrusion* de la langue.
Ces problmes alimentaires se manifestent prcocement. Beaucoup de nourrissons narrivent pas
se nourrir correctement au sein ou restent pendant longtemps au sein sans prendre suffisamment de poids ;
le biberon est gnralement mieux accept.
Ces difficults pourraient tre le rsultat dune anomalie de la commande oro-motrice avec une
incoordination des mouvements de la langue.
On peut parfois retrouver un refus alimentaire.
Un reflux gastro-oesophagien* est not dans 40 % des cas (Smith et al, 1996).
1.3.3. Oralit
Le port dobjets la bouche, peu tudi dans les publications, est trs frquent et tous les parents
dcrivent cette attitude comme courante chez leurs enfants, mettant systmatiquement des objets la
bouche en dehors des repas. Durant la premire enfance, ils sucent frquemment leurs mains et parfois
leurs pieds. Plus tard, la plupart des jeux dexploration comportent constamment des phases orales
prolonges, avec mastication* des jouets et des objets.
La langue est probablement de forme et de taille normale, mais, chez 30 50 % des malades, la
protrusion* persistante et anormale de celle-ci constitue un lment caractristique. (Williams et al, 1995).
Les caractres de la protrusion* de la langue sont trs varis. Chez certains malades, cette
protrusion* est constante et saccompagne ou non de salivation excessive, selon que la bouche est en
mme temps ouverte ou ferme.
30 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
1.3.4. Examen neurologique
1- Troubles du tonus*
Une hypotonie* axiale est frquemment associe une hypertonie* segmentaire avec une hypotonie
du tronc dans 90% et une hypertonie* priphrique dans 85% des cas (Clayton-smith et al, 1992), si bien
que ces enfants paraissent trs toniques quand on les prend dans les bras.
II- Ataxie
Lataxie* est invalidante pour les acquisitions psychomotrices et majore davantage le retard
dacquisition de la station debout, puis de la marche. En effet, les mouvements ataxiques et saccads de
certains enfants sont tels que la marche ne devient possible que trs tardivement quand ils sont alors
capables de compenser les secousses motrices involontaires (Williams et al, 1995). Ainsi, lataxie* peut
prendre la forme de mouvements incoordonns, avec des mouvements involontaires irrguliers de type
chorforme* qui gnent la marche mais aussi la prhension, voire lalimentation.
Les rflexes ostotendineux sont trs vifs, sans signes pyramidaux cependant.
III- Myoclonies*
La motricit* des membres est trs particulire, saccade, avec parfois un tremblement
intentionnel grossier variable dun moment lautre. Il sagit en fait de myoclonies* segmentaires. Des accs
de tremblements de tout le corps peuvent aussi tre signals par les parents ds la premire anne,
correspondant vraisemblablement des accs myocloniques.
IV- Lpilepsie
Des crises dpilepsie* surviennent dans 86 90 % des cas (Moncla et al, 1994). Elles dbutent le
plus souvent entre 1 et 2 ans, avec des extrmes de 3 mois 8 ans. Divers types de crises peuvent sassocier
chez un mme patient. Les crises les plus frquentes sont les crises atoniques, myocloniques ainsi que les
absences atypiques.
LEEG montre, quand il est pratiqu avant 10 ans, des aspects trs vocateurs du syndrome, quoique
non spcifiques, qui sobservent en labsence ou avant la survenue des crises ds les premires annes et
sont donc un lment important du diagnostic* prcoce.
1.3.5. Dveloppement psychomoteur
Les antcdents ant- et prinataux sont normaux.
Lenfant parat normal la naissance, sans dysmorphie* particulire et avec un primtre crnien
normal.
Les premiers signes pathologiques apparaissent au cours de la premire anne, avec un retard de
dveloppement psychomoteur qui saffirme entre 6 et 9 mois.
31 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
La tenue de tte est acquise aux environs de 7 mois.
La prhension des objets dbute vers 6-7 mois, mais elle reste palmaire jusque dans la deuxime
anne, et seffectue de faon trs saccade. Lacquisition de la pince* pouce-index est tardive.
La station assise sans appui est acquise en moyenne vers 1 an.
Le ramper dbute entre 18 mois et 2 ans, il persiste dans le style commando , sans marche 4
pattes le plus souvent. Certains enfants prfrent se dplacer sur les fesses.
La marche, longtemps trs instable est acquise en moyenne vers 3-4 ans (avec des extrmes de 18
mois 7 ans).
Lassociation de lhypotonie axiale avec une hypertonie* des membres, des rflexes vifs et de lataxie*
aboutit une dmarche singulire : les jambes sont raides, avec un largissement du polygone de
sustentation, les bras sont levs et les avant-bras en abduction, coudes et poignets flchis carts du corps.
10% des sujets nauront pas de marche autonome, en raison le plus souvent de problmes surajouts
tels quune pilepsie* particulirement svre ou une scoliose* (Debuly, 1997).
1.3.6. Phnotype comportemental
Le comportement trs caractristique de ces enfants, repr ds les premires descriptions, ralise
un profil psychologique caractristique et rpond au concept de phnotype* comportemental. Il est un
des principaux lments du diagnostic*, chez le jeune enfant en particulier.
I- Le rire
Le rire est un des traits les plus marquants de ce syndrome en particulier parce quil est inappropri,
tant au niveau dveloppemental quenvironnemental. Cest ce qui a suscit le surnom de pantin hilare
pour ce syndrome.
Les accs de rire sont prsents dans plus de 70% des cas partir de lge de 2 ans, et chez 43% des
enfants de moins de 2 ans. Ils peuvent survenir prcocement (ds 3 mois et demi) mais apparaissent en
moyenne aux alentours de 20 mois (Debuly, 1997).
Ce rire semble tre principalement une manifestation motrice expressive globale indpendante des
affects.
Dans les cas o les accs de rire ne sont pas vidents, les enfants sont toutefois dcrits dans la
majorit des cas comme souriants, joyeux, et pleins de bonne humeur.
Williams et al (1995) a dcrit un profil volutif de cette apparence joyeuse. Entre 1 et 3 mois, un
sourire apparat, prcoce et persistant. Puis des petits rires nerveux giggling , des gloussements
chortling et un sourire constant se dveloppent et semblent reprsenter un rire mr normal.
Certains ont un rire prononc, avec des paroxysmes, et volontiers communicatif. Le plus souvent, cest
une humeur joyeuse avec des expressions gaies du visage qui prdomine.
Le sourire est donc trs frquent, mais de la mme faon que le rire, il ne correspond pas
ncessairement une rponse sociale, mme si certains auteurs ont parl dun fond permanent
deuphorie* (Debuly, 1997).
32 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
II- Hyperactivit et troubles de lattention*
Une hyperactivit* est retrouve dans 25% des cas.
Ce comportement se manifeste par une hypermotricit avec une attention* de dure limite. Ce
sont des enfants le plus souvent hyperexcitables avec une activit dense et qui ne peuvent concentrer leur
intrt sur une chose que pour un trs court instant.
Retrouvs dans 12% des cas, les troubles de lattention* sont souvent associs cette activit motrice
excessive : les patients sont continuellement en mouvement et incapables de focaliser leur attention* ou de
la maintenir suffisamment longtemps (Debuly, 1997).
Lattention* est labile, parfois au point dempcher toute possibilit dinteraction sociale.
Dans les cas les plus modrs, lactivit motrice est moindre et lattention* peut tre suffisante pour
pouvoir accder un mode de communication gestuel ou visuel.
III- Signes autistiques
Chez le jeune enfant, le syndrome dAngelman peut tre difficile distinguer dun autisme* infantile.
Il est ncessaire davoir pleinement conscience du haut risque de comportements autistiques associs
au syndrome dAngelman, afin dadopter pour ces enfants une approche ducative adquate.
IV- Vie quotidienne
Les troubles du sommeil sont frquents.
La plupart des sujets acquirent la propret, de jour au moins. Ils pourront raliser habillage et toilette
avec aide, ainsi que quelques gestes simples la maison, mais aucun ne sera autonome lge adulte.
1.3.7. Retard mental
Le retard mental est prcoce et non volutif. Le QI* est toujours infrieur 50 et plus souvent aux
alentours de 30 (Debuly, 1997).
1.3.8. Langage
Labsence de langage est constante.
En 1981, Hersh et al constatent quoutre labsence totale de langage, ces enfants ne dveloppent pas
non plus de prlangage. Aucun ne babille, il ny a pas non plus de vocalises ni mme dinteractions sociales
par la voix. Lge de dveloppement du langage ne dpasse pas 3 mois.
I- Pr-langage
La revue de la littrature permet de noter une absence de babillage* dans 36% des cas.
33 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Cela tant, la capacit* produire un prlangage avec des vocalisations, puis des syllabes bien
formes, est ncessaire mais pas suffisante au dveloppement du langage expressif adapt. De plus,
labsence de langage ne parat pas attribuable, du moins dans tous les cas, la seule dficience* mentale. En
effet bien que celle-ci soit toujours svre, lvaluation cognitive peut mettre en vidence des diffrences de
fonctionnement cognitif, avec chez certains sujets des possibilits sensori-motrices, de communication et
dinteraction duelles qui pourraient permettre lmergence du langage.
Mais lvaluation fonctionnelle du langage autant que les rsultats des tests dimitation* motrice
indiquent des difficults importantes dans lexcution des actes moteurs. Ces difficults semblent reflter un
dficit sous-jacent des capacits* dlaboration vocale et motrice.
Des traits constamment retrouvs, tels que :
- la pauvret dimitation* motrice et labsence dimitation* vocale
- lincapacit obir des consignes* orales ou visuelles
- labsence de vocalisations
suggrent la possibilit dune dyspraxie* oromotrice, qui peut, dans une certaine mesure, expliquer
labsence dacquisition du langage dans le syndrome dAngelman (Penner et al, 1993).
II- Interactions sociales
Lvaluation des interactions sociales rvle un deuxime domaine dficitaire susceptible davoir un
impact significatif sur le dveloppement du langage et de lexpression*. En effet, la communication est
considre comme une comptence sociale prcoce et de faibles capacits* dinteraction sociale peuvent
entraner des effets ngatifs sur le dveloppement de la communication, que ce soit le prlangage ou le
dveloppement du langage plus tard.
Des aptitudes* telles que lattention conjointe*, lactivit partage ou la rciprocit sont les modes
dinteraction sociale les plus prcoces, qui ont t identifis comme des lments gnriques du
dveloppement de la communication. Or, ces capacits* sont trs peu dveloppes chez les sujets atteints
du syndrome dAngelman (Penner et al, 1993).
Les personnes atteintes du syndrome dAngelman ont beaucoup de difficult maintenir leur
attention* vis--vis dun vnement, ou transfrer leur attention* dun objet vers une tierce personne. Ce
dficit de lattention*, associ au dficit des interactions sociales et des comportements tels que
lagressivit ou bien des actions non orientes ou non centres sur des buts, est un facteur supplmentaire
du mauvais dveloppement du langage et dune faon plus gnrale, dun dfaut plus global de la
communication.
III- Communication non verbale
Ces enfants dmontrent nanmoins des capacits* utiliser des formes de communication non-
verbale pour exprimer leurs besoins. Des gestes tels que pointer, ou emmener quelquun vers lobjet dsir
sont utiliss ou bauchs dans 82% des cas. En revanche, les systmes de communication alternative tels
que les images, les pictogrammes et les tableaux de communication ne sont utiliss que dans 36% des cas
(Summers et al, 1995).
34 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Les capacits* dimitation* sont trs limites.
Le moyen prfr des enfants porteurs du syndrome dAngelman pour exprimer leurs besoins est
de prendre la main de ladulte et de la guider vers ce quils veulent. Ils utilisent gnralement le toucher pour
attirer lattention et repoussent la main quand ils refusent. Il y a trs souvent une absence de regard soutenu
et orient et leur communication se fait par des contacts plutt physiques.
IV- Comprhension
La comprhension* apparat meilleure que lexpression*. En effet, la plupart de ces enfants (91%) est
capable de rpondre un ordre simple ou une demande (Summers et al, 1995 - lauteur nindique pas si
la phrase est accompagne de gestes).
En fait, ces enfants sont incapables de comprendre plus de 2 mots cls dans une phrase. Les plus gs
dentre eux peuvent acqurir la comprhension dun vocabulaire plus largi mais en restant le plus souvent
un rpertoire de mots isols. (Joleff et Ryan, 1993).
Beaucoup denfants ont dmontr des capacits* dans la comprhension de la communication non
verbale, comme prendre un objet offert ou regarder vers lendroit o un doigt est point, mais eux-mmes
sont incapables dutiliser cette forme de communication (Penner et al, 1993).
V- Expression verbale
Le plus souvent, lexpression* consiste uniquement en quelques mono- ou bisyllabes prononces
sans la moindre signification.
Ltude de Clayton-Smith en Angleterre (1993), cite par Debuly (1997), ralise sur 82 cas, rvle
quaucun patient nest capable de dire plus de 6 mots reconnaissables, et 30% ne disent pas un seul mot. La
grande majorit dit un trois mots, tels que mama , bath ou bye . Aucun de ces enfants na montr
de capacits* dvelopper un langage verbal, bien que la comprhension semble adapte et quil y a
manifestement une volont de communiquer. En effet, tous sont capables de communiquer dune autre
manire : la plupart utilise leurs propres signes personnels ou des images sur un tableau pour indiquer leurs
besoins.
Au total, les individus atteints du syndrome dAngelman ont un langage infrieur 3 mots en
moyenne, 5 ou 6 mots au maximum, mais la plupart nont aucun langage.
VI- Evolution du langage
Lvolution du langage chez les enfants atteints du syndrome dAngelman prsente un aspect
relativement typique (Williams et al, 1995).
Les nouveaux-ns et nourrissons pleurent peu. Ils babillent et gazouillent moins que les autres. Puis,
il semble quils acquirent un mot unique, comme par exemple ma-ma entre 10 et 18 mois, quils
utiliseraient de faon non discriminative, rarement et sans signification symbolique vidente.
35 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Entre 2 et 3 ans, le retard de langage est manifeste. En revanche, le trs faible niveau dexpression*
verbale du langage napparat pas de faon vidente. Les pleurs et autres clats de voix semblent galement
moindres.
A lge de 3 ans, certains enfants ayant un meilleur niveau de fonctionnement vont pouvoir
dvelopper une forme de communication non-verbale.
Certains montrent des parties de leur corps et indiquent leurs besoins par lutilisation de gestes
simples, et ont des capacits* de comprhension. Dautres, en particulier ceux ayant une pilepsie* svre
ou une hyperactivit* extrme, ne dveloppent pas une attention* suffisante pour acqurir les premiers
stades* de la communication, tels que ltablissement dun contact oculaire soutenu.
Les capacits* de communication non verbale de ces enfants sont trs variables, et les enfants les plus
avancs sont capables dapprendre quelques lments trs simples du langage des signes et dutiliser des
moyens de communication laide dimages.
Ces enfants utilisent plus volontiers pour communiquer la manipulation physique plutt que des
formes de communication plus subtiles telles que le regard soutenu. Ainsi ces enfants ont besoin dtre
encourags utiliser des gestes naturels et amliorer leur attention conjointe* et les tours de rle dans
la communication.
La mthode Makaton ou dautres mthodes gestuelles demeurent potentiellement utilisables afin de
favoriser lenfant comprendre ses interlocuteurs. En revanche, le transfert lexpression* est difficile du
fait de leurs trs faibles capacits imiter et de leurs difficults dorganisation motrice.
1.4. Diagnostic
Le syndrome dAngelman nest habituellement pas diagnostiqu la naissance ou chez le nourrisson,
tant donn que ses manifestations dans les premiers mois de la vie ne sont pas spcifiques.
Selon Moncla et al (1994), son diagnostic* est possible prcocement avant 2 ans, le phnotype*
comportemental tant alors une de ses principales cls, ainsi que laspect trs vocateur de
llectroencphalogramme . Les principaux lments dorientation sont alors : le retard des acquisitions
motrices avec ataxie*, gestes saccads et souvent myoclonies* erratiques* ; laspect enjou qui contraste
avec un comportement inadapt et instable ; la cassure de la courbe du primtre crnien dans la premire
anne ; enfin laspect EEG vocateur, mme en labsence de crises pileptiques. Ces signes neurologiques
sont associs une dysmorphie* trs discrte mais nanmoins reprable .
Selon C. Williams (1995), cest entre 3 et 7 ans que le diagnostic* est le plus souvent port, cest--
dire au moment o les comportements typiques et les caractristiques du syndrome deviennent vidents.
36 Le syndrome dAngelman Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
1.5. Diagnostic diffrentiel
Chez la fille, il peut tre difficile de distinguer le syndrome de Rett du syndrome dAngelman,
essentiellement dans les deux premires annes de la vie. Lvolution trs diffrente du syndrome de Rett
avec lapparition des strotypies* manuelles permet de les distinguer.
37 Le syndrome dAngelman Diagnostic diffrentiel
Revue de littrature : description clinique des syndromes
2 . L E S Y NDR OME DE P R ADE R - WI L L I
Le syndrome de Prader-Willi a t dcrit pour la premire fois dans la littrature mdicale en 1956
par A.Prader, A. Labhart et H. Willi. Cest une maladie gntique complexe se manifestant par une
hypotonie* nonatale, un faible tonus* et une masse musculaire rduite, une petite taille lge adulte, un
dveloppement sexuel incomplet, des difficults dapprentissage variables et des problmes de
comportement caractristiques. Le trait le plus frappant demeure cependant la recherche de nourriture lie
un manque de sensation de satit pouvant entraner lapparition dune obsit* massive (Lindgren et al,
2000, cit par Fiasson, 2004).
2.1. Prvalence* et mode dhrdit
Cette pathologie atteint un nouveau-n sur 10000 environ et touche les deux sexes (Thilleaux, 1999,
cit par Fiasson, 2004) et toutes les origines ethniques. Le SPW fait partie des dix maladies gntiques les
plus reprsentes parmi les maladies gntiques rares.
Ltiologie* gntique a t confirme par Prader en 1985 par la mise en vidence dune dltion*
de petite taille sur le chromosome 15 dorigine paternelle. Le syndrome* rsulte de labsence dexpression
de gnes situs dans la rgion chromosomique paternelle 15q11-q13 (Fernandez, 2002). Il est donc tabli
que la cause du syndrome est une anomalie chromosomique, ce qui explique que les cas de rcurrences
familiales sont extrmement rares.
Cette anomalie du chromosome 15 entranant un dysfonctionnement des diffrents systmes
hypothalamiques (Cassidy, 1997, cit par Fiasson, 2004). Lhypothalamus* rgit de nombreux mcanismes
hormonaux dont la sensation de faim et de satit (Swaab, 1997, cit par Fiasson, 2004). Son
dysfonctionnement est responsable du problme majeur prsent par ces patients qui est le besoin
perptuel de manger li labsence de sensation de satit.
2.2. Dfinition clinique
Les symptmes* des patients atteints du SPW sont trs variables dun individu lautre avec une
grande diversit dans la gravit (Dupont et al, 1998, cit par Fiasson, 2004). Lenvironnement, la culture et le
milieu conditionnent en partie lvolution diffrencie de ces sujets expliquant ainsi une grande disparit
entre chacune des personnes malgr de nombreux points communs.
Dune manire gnrale, le SPW est un dsordre complexe dont les manifestations cliniques sont
diffrentes selon lge du patient et comporte deux phases cliniquement distinctes (Crino et al, 2003, cit
par Fiasson, 2004).
38 Le syndrome de Prader-Willi Prvalence et mode dhrdit
Revue de littrature : description clinique des syndromes
PREMIERE PHASE
Hypotonie*
Trouble de succion-dglutition*
Retard des acquisitions motrices
DEUXIEME PHASE
Hyperphagie*
Retard du dveloppement psychomoteur
Hypogonadisme*
Retard de croissance
Facis caractristique
Trouble du langage
1- Premire phase
Lhypotonie* gnralise no-natale svre est lun des signes les plus rvlateurs de lanomalie. Le
diagnostic* de SPW est avant tout clinique et doit tre suspect ds la priode nonatale devant toute
hypotonie* inexplique et svre (Argov, 1984 et Sone, 1994, cit par Delagnes, 1999).
Cette hypotonie* serait rtrospectivement responsable de la diminution des mouvements ftaux et
des mauvaises positions in-utro frquentes au cours de la grossesse conduisant souvent une prsentation
ftale anormale (transverse, face ou sige) ncessitant souvent une csarienne.
Les parents dcrivent leur enfant comme un bb mou, comme une poupe de chiffon et
relvent souvent une difficult pour lenfant tenir sa tte, contrler ses membres (Barbier, 2004)
Les parents dcrivent le cri de leur enfant comme : un grincement, un cri de petit chat, une absence
de cri, un cri bizarre ou faible . Ce cri particulier qui attire lattention des parents ou du mdecin parait
tre un bon critre diagnostique* plus frquent que ne lavait estim Holm (1981) lors de ltablissement
du consensus en 1993 (Gabel et al, 1986, cit par Delagnes, 1999)
Il semblerait dans la littrature que lhypotonie* se rduise au cours des trois premires anne de vie
(Cassidy, 1997, cit par Fiasson, 2004) mais dans lobservation clinique, on constate que cette rgression
spontane nest rellement significative quaccompagne dune prise en charge ds le plus jeune ge
(Barbier, 2004). Elle aura de toute faon des rpercussions sur le dveloppement psychomoteur de lenfant :
la station assise et la marche sont acquises avec un retard.
Lincidence de lhypotonie* sur lalimentation du nourrisson est galement importante : le tonus* de
la sphre oro-faciale engendre des troubles de la succion-dglutition* ncessitant souvent le recours une
alimentation entrale* (Cassidy, 1997, cit par Fiasson, 2004).
Ces difficults auront non seulement des consquences sur le dveloppement staturo-pondral de
lenfant mais perturberont paralllement les interactions psychoaffectives mre-enfant (Guillaume, 2004).
39 Le syndrome de Prader-Willi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
II- Deuxime phase
La deuxime phase, apparaissant vers lge de 1 2 ans, est marque par une obsit* svre
dinstallation prcoce (Cassidy et all, 1998 cit par Fiasson, 2004).
Le poids de naissance de ces enfants est souvent en dessous de la normale mais ils ont tendance
grossir durant leurs deux premires annes de vie plus rapidement que les autres enfants : les troubles de
dglutition* samendent laissant place une hyperphagie* envahissant la vie quotidienne.
On constate :
Une dysmorphie* faciale caractristique
LA DYSMORPHIE FACIALE
un front troit avec une rtraction temporale
des yeux en amande
un hypertlorisme*
un nez fin
une petite bouche en chapeau de gendarme avec une lvre
suprieure fine
une microcphalie*
des oreilles dimplantation basse
La dysmorphose faciale peut tre difficile reprer du fait de son caractre discret chez certains
nouveau-ns. Ces caractristiques apparaissent du fait de la croissance anormale de la face.
Un retard global du dveloppement psychomoteur avant 6 ans ; chez les enfants plus gs,
difficults dapprentissage ou retard mental.
Des troubles du sommeil : Les troubles du sommeil sont relativement frquents dans la
population : ils concernent 90% des cas. Wharton, 1998 (cit par Guillaume, 2004), dcrit l un tat
persistant de la somnolence chez lenfant notamment avec un endormissement trs rapide ds que
le niveau de stimulation baisse. On constate galement une frquence plus leve des apnes du
sommeil et des drglements des cycles du sommeil chez les plus grands. Ces troubles du sommeil
se manifestent principalement par des apnes obstructives et une hypoventilation conduisant
lhypoxie*. La qualit du sommeil est galement perturbe, tout comme le rythme veille-sommeil
(tat de somnolence persistant). Ces facteurs sont majors par lhypotonie*, un conduit nasal
rtrci et par des infections respiratoires rptition (souvent dues aux fausses-routes*).
Un retard de croissance avec petite taille lge de 15 ans, compare aux autres membres de la
famille (en labsence de traitement par lhormone de croissance).
Une acromicrie* avec petites mains et/ou petits pieds.
Des mains troites.
40 Le syndrome de Prader-Willi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Une hypopigmentation* : teint et cheveux clairs compars ceux des autres membres de la
famille.
Des lsions de grattage cutan et une peau fragile.
Des anomalies oculaires : myopie*, sotropie*, strabisme* (Dufier et al, 1986, cit par Charrier,
1998).
Une salive paisse et visqueuse ayant tendance scher aux commissures des lvres.
Un seuil de tolrance la douleur lev. La raction la douleur permet de nous alerter dun
dysfonctionnement de notre corps. Sans elle, les infections passent inaperues et ne se reprent
que lorsquelles sont suffisamment graves pour que lenfant ressente la douleur. En fait, comme dans
le mcanisme des troubles alimentaires, il semble que la douleur nest pas interprte comme un
signal dalerte mme si elle est ressentie (Wharton, 1998). On notera que la douleur est souvent
difficile expliciter pour un enfant tout venant, elle lest encore plus chez lenfant PW.
Moins de vomissement que la normale avec diminution du rflexe nauseux*.
Une instabilit de la temprature corporelle chez le nourrisson et sensibilit altre de la
thermorgulation chez les enfants plus gs ou ladulte (alternance hypo et hyperthermie).
Une scoliose* et/ou une cyphose*, ncessitant le port dun corset ou un acte chirurgical dans les
cas les plus svres.
Dveloppement prcoce de la pilosit pubienne ou axillaire (avant lge de 6 ans) et mnopause
prcoce.
Ostoporose (dminralisation ou amincissement des os).
Capacit inhabituelle assembler des puzzles.
2.3. Description clinique
2.3.1. Alimentation
I- Les troubles de la dglutition
Les troubles dalimentation dcoulent directement de lhypotonie* majeure.
A la naissance, les troubles de lalimentation justifient parfois un gavage* par sonde naso-gastrique*
puisque le bb narrive pas prendre de poids. En cas de gavage*, celui-ci est maintenu jusqu une
amlioration du tonus* musculaire permettant une succion* efficace, ce qui quivaut une hospitalisation
jusqu lge de quatre mois, parfois plus (Barbier, 2004).
41 Le syndrome de Prader-Willi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Lenfant SPW, prsente des difficults au moment de lorganisation de la succion* : pour boire au sein
ou au biberon, lenfant utilise sa langue pour attraper le bout de sein ou la ttine quil colle sur le palais dur
et l, les lvres doivent entourer le bout de sein ou la ttine de faon hermtique, et les joues doivent
aspirer. Cette technique est difficile raliser pour un enfant hypotonique*. Il ne parvient pas fermer la
bouche, coordonner ses mouvements et il se fatigue beaucoup. Les risques de fausses-routes* sont
majeurs. Un danger particulier est souligner en cas de fausses-routes* silencieuses.
Les nouveaux-ns ne paraissent pas affams, ne rclament pas. La lthargie, avec mauvais veil et cri
faible, amenant rveiller lenfant pour le nourrir est un signe caractristique (Delagnes, 1999).
On constate galement un retard la mastication* (Barbier, 2004). Lenfant peut avoir tendance
avaler tout rond , sans mcher.
II- Lobsit*
Daprs la littrature, une modification des conduites alimentaires sobserve ensuite vers lge de
deux ans : les difficults sestompent pour laisser la place un dsir continuel de manger.
Les personnes atteintes du syndrome ressentent plus tardivement et moindre degr que les autres
la sensation de satit, elles prouvent donc davantage et plus souvent lenvie de manger (Delagnes, 1998).
Sans contrle, les personnes atteintes du syndrome mangent trois fois plus que les autres. Tout se passe
comme si le cerveau ne recevait pas ou ne comprenait pas linformation signalant un apport suffisant en
nourriture. Lorganisme nest pas objectivement en manque de nourriture mais le cerveau se comporte
pourtant comme sil ltait, la personne ressent alors toujours cette envie de lalimenter pour parvenir cet
tat de plaisir.
Le problme est aggrav par le fait que ces personnes ont besoin de deux fois moins de calories
pour maintenir leur quilibre mtabolique (Postel-Vinay, 2001). Linsatiabilit ayant une cause organique, il
sensuit quil est absurde, voire ngatif, dattendre des personnes atteintes du SPW quelles contrlent seules
leur alimentation, ou de leur reprocher leur gourmandise .
Lhyperphagie* est souvent accompagne dattitudes dviantes (vol de nourriture, mensonges...). Pour
Recasens (2000 et 2001, cit par Guillaume, 2004), ces conduites rappellent celles des personnes atteintes
de troubles addictifs puisque la recherche de nourriture comme source de bien-tre devient quasi-
obsessionnelle.
On peut dcrire ainsi :
un tat de tension qui ne cesse quavec la satisfaction de la tendance salimenter
des penses centres sur lobjet de la dpendance
une perte du contrle du comportement avec des troubles des conduites.
Lobsit* est la premire cause de complications et de mortalit dans ce syndrome. Il convient donc
que les parents, lentourage et toutes les personnes entrant en contact avec les sujets atteints du SPW
soient clairement avertis. Comme dans la population gnrale, lobsit* peut entraner des troubles
orthopdiques importants, une augmentation de la tension, des problmes respiratoires et cardiaques, un
diabte (de type II), des apnes du sommeil et dautres difficults.
42 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Aucun mdicament visant rduire lapptit na fait la preuve de son efficacit. La plupart des
personnes atteintes du SPW devront donc suivre toute leur vie un rgime hypocalorique, et vivre dans un
environnement o laccs la nourriture sera plus ou moins svrement contrl. De nombreux parents
ont remarqu que lennui et la frustration* ne faisaient quaggraver la situation.
Dans le pass, beaucoup mouraient ds ladolescence ou le dbut de lge adulte de complications
lies lobsit*. On estime actuellement quune personne atteinte du SPW peut avoir une esprance de
vie normale si son poids est contrl.
2.3.2. Phnotype comportemental
On peut considrer que les troubles du comportement sont en rapport avec les troubles dcrits
auparavant.
En effet, si le jeune enfant est souvent dcrit comme doux et calme, le changement de
comportement fait cho aux perturbations des conduites alimentaires. Les premires manifestations
agressives sont le plus frquemment lies la frustration* alimentaire, les colres se gnralisent et les
situations de crise sont de plus en plus frquentes, touchant tous les thmes (Guillaume, 2004).
Si lon reste sur lexemple des conduites alimentaires, on comprend leur place dans linitiation des
troubles du comportement. Aprs les pisodes si difficiles de lalimentation du bb, il parat difficile pour
les parents dinstaurer ds le plus jeune ge un rgime alimentaire strict lenfant...Cest la mise en place
soudaine et tardive de ce rgime hypocalorique qui va provoquer la frustration* : comment lenfant peut-il
grer linterdiction brutale face certains aliments auxquels il pris got ? La restriction des quantits ?
Linterdiction de grignoter pendant les repas ou de manger le goter lcole ?
Les relations de lenfant avec son entourage peuvent aggraver ou attnuer ces pisodes mais les
difficults contrler les motions et accepter les frustrations* sont toujours prsentes.
Les difficults que peut poser le comportement des personnes atteintes du syndrome de PW varient
considrablement en fonction de lge, de leur environnement et des capacits* individuelles.
Cependant des traits communs peuvent tre identifis (Delagnes, 1998) :
Crises de colre difficiles canaliser, enttement. Lennui, les changements et les frustrations*
alimentaires sont vecteurs de fortes colres. 45% des familles (Delagnes, 1999) signalent que leur
enfant est capricieux ou possessif. Il existe peu de crises de colre avant deux ans mais 26%
signalent des accs dhumeur.
Manque de souplesse, tendance argumenter et agir ou penser de faon rptitive. Les situations
de changement demandent de leur part un gros effort dadaptation et sont souvent, de ce fait,
source de conflits.
Qualit de persvrance (Waters, 1999 cit par Charrier, 1998)
43 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Passivit (34/47 pour Delagnes, 1999), tat persistant de somnolence (Barbier, 2001).
Tendances obsessionnelles : Les patients porteurs du syndrome manifestent souvent un
comportement strotyp (attachement des rites, stockage dobjets, squences de tches
immuables) pouvant voquer des traits psychotiques. Ainsi, un jeu mis en place par lenfant peut
sembler le passionner (il joue souvent, inlassablement...) ds lors quil est ancr dans un
comportement persvratif qui lempche de progresser et qui lenferme dans des conduites
dviantes rappelant certains traits autistiques. Toutes ces difficults peuvent tre aggraves ou au
contraire attnues par lenvironnement.
Difficults de contrle des motions (labilit motionnelle) et dacceptation des frustrations*,
immaturit affective (Thuilleaux, 2002).
Opposition active aux demandes et aux rgles de ladulte (Serrano, 1997).
Jurons et utilisations dexpressions obscnes.
Troubles de la satit : La qute de nourriture peut tre permanente et obsessionnelle et explique
alors le comportement dirritabilit et les difficults de concentration. Le comportement
boulimique compulsif et les perturbations de la conduite engendrent des conflits avec le milieu
environnant (Serrano, 1997).
A propos de ces perturbations, le Child Behavior Check List (Achenbach et Edelbrook, 1981, cit par
Serrano, 1997) utilise pour qualifier le comportement de la personne atteinte du syndrome de Prader-Willi
les notions suivantes :
facteurs dexternalisation - lis lactivit sociale - (discuter, se bagarrer, faible concentration,
maladresse, grossiret, dsobissance en famille et lcole, demande dattention, mensonges, crise
de colre, irritabilit, enttement, jurons)
facteurs dinternalisation - en rapport avec lui-mme et son corps - (obsessions, thsaurisation
de la nourriture et dobjets divers, arrachement de la peau).
A long terme, ces conduites, souvent renforces involontairement par lentourage familial, peuvent
sintgrer dans lorganisation de la personnalit de ces enfants qui deviennent des enfants caractriels .
De plus, ces enfants montrent une capacit* de verbalisation motionnelle peu dveloppe, ce qui rend
difficile la prise en charge psychothrapeutique par des mthodes classiques. (Serrano, 1997)
Les manifestations psychotiques sont rares. Ces psychoses se caractrisent par leur apparition
brusque dun tat dagitation, anxit*, croyances anormales. Selon Clarke et al 1989, cit par Serrano, 1997,
les manifestations psychotiques sont observes avec une frquence plus importante (5 fois plus) chez des
sujets qui prsentent des troubles cognitifs, circonstance qui les rend plus fragiles et plus vulnrables face
aux facteurs de stress psychosocial. Pour Thuilleaux, 2002, il faut savoir que dans la pense de la personne
Prader-Willi, il y a une apptence assez spectaculaire pour limaginaire baptise au dbut dides dlirantes
(...). En fait, ils prennent leurs dsirs pour des ralits, cest--dire quils se btissent un univers mental qui
leur donne satisfaction .
44 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Il est important de prendre en considration deux aspects dans les troubles du comportement :
dune part les facteurs psychologiques et dautres part, les dterminant biologiques (Nzelof, 2001). On sait
que lhypothalamus* intervient galement dans la gestion des motions, des conduites de fuite et dagression
: il est donc ncessaire de prendre en compte ces deux aspects dans la gestion de la crise. En effet, les
dysrgularisations du comportement lies latteinte hypothalamique peuvent prcipiter la situation de
crise.
Ces troubles du comportement, ces tendances obsessionnelles, ces crises de colre difficiles
contrler peuvent perturber lorganisation de la prise en charge (Postel-Vinay, 2000). Les personnes qui
soccupent du jeune doivent connatre cette tendance comportementale et peuvent essayer de cerner les
facteurs dclenchants (lennui, les changements imprvus, les frustrations* alimentaires).
2.3.3. Capacits cognitives
Les capacits* intellectuelles sont trs variables. Le retard mental peut tre svre chez certains
patients avec quasi-absence dacquisition du langage et parfois lger ou sub-normal avec russites dtudes
secondaires (Fiasson, 2004) lorsquils sont stimuls, et ce ds le plus jeune ge.
Il apparat que le QI* verbal reste suprieur au QI performance. Il est cependant noter que la
motricit* fine de lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi est lente se dvelopper et reste un
problme majeur dans lexcution dune tche.
Difficults dapprentissage : une immaturit motionnelle semble empcher lutilisation approprie
dun savoir dans des situations sociales et professionnelles (Delagnes, 1998).
Une lenteur dans la ralisation des tches est souvent remarque. Elle peut tre lie aux
problmes de motricit* fine.
Pense hyper-rigide et extrmement fixe : une fois que la personne a une ide, elle ne peut pas
en changer pendant un laps de temps assez long : cest inutile de discuter, de vouloir avoir raison.
(Thuilleaux, 2002).
Difficult gnraliser une exprience vcue des expriences similaires.
Linformation visuelle est plus prgnante que linformation orale.
La mmoire court terme est dficitaire. La mmoire long terme est proche de la norme.
La mmoire visuelle est meilleure que la mmoire auditive (Dykens, 2002 et Postel-Vinay, 2001,
cits par Fiasson, 2004).
Faiblesse dans le dveloppement des concepts abstraits lis aux nombres et au temps (Holm,
1981, cit par Serrano, 1997). Cela entrane de faibles comptences en logico-mathmatiques. Les
comptences de base pourront cependant tre intgres ds lors quelles seront explicites laide
de supports concrets.
45 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Des performances perceptivo-visuelles et motrices inhabituellement leves ont t
documentes. Elles sont caractristiques dans le SPW et se manifestent pas une facult particulire
reconstituer des puzzles et ce, trs prcocement, ou pour des activits trs fines : colliers de perles
sophistiqus.
Un dficit dattention* (avec ou sans hyperactivit*) est prsent et peut tre trait avec des
mdicaments.
De plus, il savre que lenfant PW montre des capacits* correctes en lecture, en vocabulaire et en
organisation spatiale. (Association Prader Willi USA).
2.3.4. Langage
1- La cavit buccale
Une salive paisse et visqueuse est souvent prsente. Elle couvre les dents et reste au coin de la
bouche. Cette salive peut prdisposer aux caries dentaires et contribuer aux anomalies articulaires. Des
dents hypominralises augmentent le risque de caries. La chute prcoce des dents a t rapporte et est
probablement cause par une combinaison de grincement de dents et de faible scrtion salivaire
(Delagnes, 1999).
La dysmorphose faciale avec un visage troit occasionne le palais ogival*, les arcades dentaires
courtes et le chevauchement des dents frontales.
II- Comprhension
La comprhension* du langage est souvent bonne chez ces enfants mais la plupart du temps sous-
estime du fait dun retour mdiocre de linformation (Verdeil-Trestard, 2001). Cependant, elle reste
dficiente lorsquil sagit dnoncs plus longs et structuralement plus complexes (en rapport avec les
problmes de mmoire auditive).
Le niveau de comprhension semble atteindre un palier important vers 10 ans, ge au-del duquel
on ne constatera pas beaucoup dvolution chez lenfant.
Lhypotonie* peut en partie expliquer ces difficults. En effet, lenfant hypotone ne peut que
difficilement se dplacer, gagner en autonomie* pour explorer son environnement. Or, on sait aujourdhui
que ce sont les premires expriences sensori-motrices qui vont servir de base au dveloppement de
lenfant.
Cest lexprience du jeu* qui facilite les apprentissages et la dcouverte et permet lacquisition des
premiers concepts de base et du vocabulaire qui leur correspondent. Les parents mettent en effet des mots
sur leurs actions ou celles de lenfant dans la priode o la plasticit* crbrale est la plus propice la
rtention dinformations (Barbier, 2004). Un enfant qui ne peut pas vivre ces expriences connatra alors un
46 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
retard dans son dveloppement, retard qui se rpercute aussi dans son dveloppement langagier. Les
difficults de comprhension et la pauvret du stock lexical peuvent tre en rapport avec ce manque
dexpriences.
On peut galement invoquer les faibles capacits* au niveau de la mmoire auditive et de la squence
auditive pour expliquer les difficults de comprhension. En effet, le jeune enfant PW ne parvient pas
mmoriser les consignes* complexes : il est donc impossible pour lui de rpondre ces consignes*.
III- Lexpression
Les enfants PW connaissent un dveloppement langagier dcal dans le temps par rapport aux
autres enfants du mme ge. Cela peut tre d des capacits* motrices diminues : leur discours
inintelligible les amne concentrer leur effort sur un mot plutt que sur une phrase et retarde ainsi
lacquisition du langage (Barbier, 2001). Ces problmes incluent un dficit en vocabulaire (lexique), en
capacits* narratrices, grammaire (morpho-syntaxe) et en capacit* de dductions.
a. Au niveau de larticulation*
Les enfants atteints du syndrome de PW prsentent, quand ils commencent parler, des troubles
darticulation et prouvent de grandes difficults mobiliser les muscles phonatoires (Dyson, 1989 et
Kleppe, 1990, cits par Delagnes, 1999) : la phonation et larticulation du discours sont frquemment
altres. Les troubles darticulation* proviennent majoritairement du manque de tonus* de la sphre bucco-
faciale (Rolland-Motir, 2001) La prsence dune vote palatine anormalement haute pourrait aussi expliquer
les difficults articulatoires. (Kleppe, 1990, cit par Guillaume, 2004).
La rduction des capacits* orales motrices explique quelques erreurs darticulation* et un faible
taux de mots dans le discours (Akefeldt et al, 1997, cits par Delagnes, 1999).
Parmi 20 individus (9 mois 30 ans), Akefeldt constate 88% darticulation* imprcise, 88% de
difficults motrices orales, une rsonance clairement diffrente avec 73% dhypernasalit* et 18%
dhyponasalit*, un mode dintonation lent, plat, un ton anormal et une voix rauque. La mlodie du discours
peut tre saccade.
Ces difficults voquent les difficults dcrites dans le cadre de la dysarthrie* flasque (hypernasalit*,
articulation* imprcise, rduction des mouvements praxiques de ralisation de la parole). Ce type de
dysarthrie* se retrouve dans les cas datteinte neurologique centrale (Defloor, 2002, cit par Guillaume,
2004).
Ces difficults consistent principalement en :
Limprcision darticulation des phonmes ncessitant llvation de la pointe de la langue
Limprcision des phonmes postrieurs faisant intervenir la base de langue* comme dans la
production de la consonne [r]
La position articulatoire des phonmes et le caractre vois ou non, les difficults majeures sont
repres sur les fricatives [z], [v] et [ch] et les phonmes occlusifs [b] et [d]
47 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
La prsence majoritaire de distorsions, productions dviantes du phonme cible, selon les modes
darticulation.
b. Au niveau de la parole
On constate une dysfluence* concernant 5 15% des cas tudis par Defloor (2002). Ces
dysfluences* semblent spcifiques au syndrome puisquelles ne correspondent aucun modle classique. En
effet, les troubles observs ne font pas rfrence ceux caractristiques du bgaiement : on suppose ici
linfluence des persvrations* (Guillaume, 2004), des difficults intgrer la squence auditive ainsi que les
difficults dvocation.
Les mots monosyllabiques sont plus touchs que les mots bi ou tri syllabiques.
Qualitativement, le dbit est lent et la prosodie difficile.
c. Au niveau du langage
Hoareau et Leroy (2000) soulignent que : les troubles du langage sont une des caractristiques du
syndrome de Prader-Willi (...) et quil existe des traits communs ces troubles.
Le discours est marqu par des persvrations*, des reprises, des rptitions de mots et de phrases,
des retours en arrire et des interjections : on enregistre effectivement un discours de style tlgraphique.
(Kleppe et al, 1990, cit par Gachet, 2004)
Le niveau lexical est faible et le vocabulaire employ reste le plus frquemment li des expressions
trs concrtes, les capacits* dabstraction et dvocation tant limites.
Les structures langagires complexes ne sont pas matrises et les noncs sont souvent incomplets
du fait des difficults syntaxiques. Les domaines les plus chuts sont les pluriels et les temps irrguliers ainsi
que les notions comparatives et superlatives.
Les difficults dvocations des mots entranent des rptitions, des addictions et circonlocutions dans
le discours spontan.
Enfin, on remarque que les difficults articulatoires et limmaturit lie la simplicit du langage ont
un effet sur la longueur moyenne des noncs.
d. Caractristiques vocales
Des difficults concernant les paramtres vocaux sont remarqus chez les enfants PW.
On retrouve le rapprochement entre le SPW et la dysarthrie* flasque (Kleppe, 1990, cit par
Guillaume, 2004) : cette similitude serait lie lhypotonie*, au dysfonctionnement endocrinien et une
croissance anormale du larynx chez lenfant PW.
Lhypernasalit* et une hauteur vocale leve sont des caractristiques propres aux enfants PW
(Akelfeldt et al, 1997, cit par Guillaume, 2004).
48 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Diffrents paramtres sont altrs et constituent une autre cause de la diminution de lintelligibilit
(Defloor, 2002, cit par Guillaume, 2004). Il sagit de :
La frquence fondamentale
Le temps maximum de phonation
La puissance vocale et lintensit
La proportion bruit/harmonique en production.
Lhypernasalit* se retrouve l encore et semble provoque par une mauvaise fermeture vlo-
pharynge : elle se retrouve dans 73% des cas (Lewis et Freebairn, 1998, cit par Guillaume, 2004).
e. Lintentionnalit communicative (dun point de vue pragmatique*)
Les sujets Prader-Willi possdent de relles difficults dans le domaine de lintentionnalit
communicative (Barbier, 2004).
Ds la naissance, les bbs PW semblent distants et peu concerns par leur entourage. Lhypotonie*
joue un rle important dans le dveloppement de ce comportement. Lenfant ne peut tenir sa tte, il ne
peut donc pas suivre ce quil se passe autour de lui. Ils ne sintressent quaux objets proches de lui. De plus,
cet intrt est tout relatif puisqu lhypotonie* se surajoutent les difficults attentionnelles et un tat de
somnolence permanent. Un bb, pour quil reste attentif et veill, doit tre stimul en permanence. Il est
donc trs difficile dentrer en interaction avec lui : son regard est fuyant, le contact visuel est fugace et les
moments propices sont rares !
Les parents prennent alors le parti de tout initier pour lenfant qui sinstalle dans un rle passif, nayant
aucun effort fournir pour obtenir la satisfaction de dsirs quil nexprime mme pas.
Cette passivit de lenfant se retrouve forcment dans ses changes communicationnels.
Le bb PW na pas la possibilit :
Dattirer lattention sur lui car ses mouvements sont parasits par lhypotonie*,
De demander, du fait de lanticipation des parents sur ses besoins,
De refuser,
De rpondre des questions puisquil ne les mmorise pas,
De prendre son tour dans lchange.
Ses changes sont centrs sur son intrt : on constate des thmes rcurrents comme celui de la
nourriture. Dans cette situation, linverse, il devient ardu de le faire changer de sujet et de point de vue,
les troubles du comportement sadditionnant aux difficults langagires.
Toutes ces constatations nous amnent tablir un bilan des comptences langagires de lenfant.
On note donc :
49 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
PROBLEMES LANGAGIERS DE LENFANT PORTEUR DU SYNDROME
DE PRADER-WILLI
Des difficults praxiques au niveau de la sphre ORL
Une articulation* imprcise (lie au tonus* bucco-facial, cortical et laccumulation de salive
paisse non dglutie), un retard de parole consquence des troubles articulatoires et une
hypernasalit*
Un retard de langage avec un lexique pauvre, une syntaxe non matrise, des difficults
dvocation
Une mdiocre capacit* daudition (discrimination* et mmoire auditive)
Des difficults de comprhension* fine
Des persvrations*
Une dysfluence* dans le discours
Une mauvaise construction du discours
La communication peut tre difficile et chaotique, les rgulations pragmatiques* habituelles
ntant pas invariablement en usage (Kleppe et al, 1990)
Un apragmatisme* avec amimie* lie lhypotonie*
Lacquisition de lcriture peut tre retarde par lhypotonie* et la petite taille des mains.
On remarque galement souvent des problmes praxiques*.
Delagnes (1999), dans son tude auprs de parents denfants atteints du SPW constate :
Lapparition des premiers mots se fait lge moyen de 23 mois, avec deux cas qui nont jamais
acquis la parole (13 et 27 ans)
une dysarthrie* (28/36)
une logorrhe de syllabes (33/51)
un blocage aprs une bauche de la parole (19/44)
2 familles sur 133 signalent de meilleures performances dans le langage lorsque lenfant se croit seul.
On peut donc conclure des difficults dues lhypotonie* svre inhibant les efforts du tout-petit
pour interagir avec son environnement. Il na pas accs la mme stimulation que les autres enfants du
mme ge et ne dveloppe donc pas les schmes neuronaux la base des futurs apprentissages. Ces
dysfonctions crbrales se combinent lanatomie particulire de la bouche et du larynx. Les programmes
thrapeutiques* doivent tre adapts aux diffrentes difficults retrouves. Lexploration des capacits* de
parole et de langage devra donc comprendre les aspects anatomiques et dlaboration du langage avec un
examen des capacits* motrices orales, un travail de dveloppement des sons du discours et des
caractristiques de la mlodie de la voix et une tude des capacits* de rception et dexpression* du
langage.
On comprend ds lors limportance de la prise en charge orthophonique : elle intervient en
amont de lapparition des troubles pour en limiter lexpression.
50 Le syndrome de Prader-Willi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
3 . L E S Y NDR OME
DE RUB I NS T E I N- TAY B I
Le syndrome de Rubinstein Taybi (SRT) est un syndrome gntique polymalformatif avec retard
mental associant un retard de croissance, des pouces et des gros orteils larges et une dysmorphie* faciale
caractristique.
3.1. Prvalence* et Mode dhrdit
Le SRT est habituellement sporadique*. Son incidence est estime 1/125.000 nouveaux-ns vivants.
De rares observations familiales avec transmission parent-enfant ont t rapportes, suggrant une hrdit
de type autosomique dominant par mutation ou microdltion* un niveau inframicroscopique.
Un gne li cette affection a t localis et identifi sur le bras court du chromosome 16 p13.3. La
plupart des cas sont des mutations nouvelles.
Quand on souponne le SRT chez un enfant, une analyse gntique peut tre effectue. Celle-ci
montre chez environ 25% dentre-eux une dltion* (perte dun segment du chromosome) lchelon
molculaire.
3.2. Dfinition clinique
3.2.1. Signes majeurs
I- Anomalies des extrmits
Llargissement, le raccourcissement et laplatissement en spatule des phalanges terminales des
pouces et des gros orteils constituent le signe le plus caractristique et le plus facilement reconnaissable du
syndrome (Rubinstein, 1971). Cet largissement peut intresser aussi bien les parties molles que les parties
osseuses.
Ces anomalies peuvent empcher une opposition et une prhension correcte.
Les pieds sont plats, les gros orteils peuvent aller selon les cas, dun degr de malformation minime
jusqu des apparences trs bizarres avec un largissement, un raccourcissement ou une forme dventail
avec dformations souvent concomitantes des ongles (Rubinstein, 1971).La dernire phalange des autres
orteils est un peu massive, un sixime orteil peut tre observ.
51 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Prvalence et Mode dhrdit
Revue de littrature : description clinique des syndromes
II- Retard statural
Un retard staturo-pondral se retrouve dans 94 % cas, associ le plus souvent un retard de
maturation osseuse (Smith, 1988).
III- Dysmorphie crnio-faciale
Laspect du visage est assez vocateur faisant ressembler entre eux tous ces malades aux mmes ges,
leur confrant un air de famille.
Il faut noter quil existe des changements dans laspect du visage selon lge chez un mme patient.
LA DYSMORPHIE FACIALE
Des fentes palpbrales* orientes en bas et en dehors (anti-
mongolode) (93% cas)
Un picanthus* uni ou bilatral
Un ptsis* dans 1/3 cas (Franois, 1981)
Des sourcils surlevs, broussailleux et arqus, se rejoignant
souvent sur la ligne mdiane
Un strabisme*
Un front prominent, sige parfois dun naevus flammeus*
(Rubinstein, 1971)
Un rtrognathisme*
Un menton pointu apparaissant un peu allong
Un hypertlorisme* apparent
Dans 86% cas, linsertion des oreilles est trs basse et en
rotation postrieure avec des pavillons trop petits ou trop
grands, dcolls ou mal ourls (Rubinstein, 1971). Il peut exister
une anomalie de la structure cartilagineuse des oreilles
(Sinette, 1968) ou une agnsie du conduit auditif externe
(Sellem, 1970)
Le nez est en gnral aquilin, en bec de perroquet ,
donnant au sujet un profil doiseau, et parfois lensellure nasale
est peu marque car la base du nez est aplatie en mme
temps qulargie. Il existe trs souvent une dviation de la
cloison nasale. Ces anomalies du nez sont prsentes dans 90%
cas (Rubinstein, 1971)
Des anomalies de la cavit buccale et de la filire larynge sont
signales. Il existe un palais ogival* dans 96% des cas
(Rubinstein, 1971, cit par Rousseau, 1991)
On observe parfois un aplatissement occipital (Fukunaga, 1969)
52 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Le phnotype* facial est volutif et laspect est diffrent chez le nouveau-n (Allanson, 1990) : front
haut avec hmangiome* capillaire, orientation plus souvent en haut et en dehors des fentes palpbrales*,
pseudo-hypertlorisme* par tlcanthus*, dpression de la racine du nez et micrortrognathie* (signe
quasi-constant chez le nouveau-n).
Une microcphalie* est prsente dans environ 44% des cas (Allanson, 1993). Elle dpend de lge de
mesure du primtre crnien : souvent normal la naissance, infrieur la normale dans lenfance et normal
lge adulte.
Ainsi, la croissance et le dveloppement de lenfant modifient le phnotype* et peuvent compliquer
le diagnostic*.
IV- Retard psychomoteur
Il est plus ou moins important mais constant : 100% des cas daprs Smith, 1988.
Les estimations du quotient intellectuel* se situent entre 20 et 80, mais la majorit semble tre
autour de 50 (Berry, 1997). Le dveloppement intellectuel se droule plus lentement que dhabitude.
Prcdemment, on pensait que tous les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi avaient un
handicap* mental svre. Maintenant, il apparat que le handicap* est trs variable.
Les acquisitions motrices sont toujours retardes : la station assise nest possible que vers 2 ans, la
marche vers quatre ou cinq ans et reste souvent difficile ou anormale. Leur dmarche est souvent un peu
guinde. Le dveloppement de la motricit* fine est galement retard. Cela entrane une difficult
dapprentissage dans diffrents domaines concernant lautonomie* comme lhabillage, lalimentation.
De nombreux auteurs insistent sur limportance du retard de dveloppement du langage (Kuschnick,
1966).
Ainsi, le retard est le plus souvent global : mental, moteur, acquisition du langage et socialisation*.
3.2.2. Signes secondaires
I- Signes neurologiques
On dcrit :
Une dmarche anormale et maladroite avec augmentation du polygone de sustentation
(Rubinstein, 1971)
Une hypotonie* et hyperlaxit ligamentaire
Une hyperrflexivit ostotendineuse
Des antcdents de convulsions
53 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
II- Autres
Une tendance dvelopper des tumeurs, notamment du systme nerveux (mdulloblastome,
gliome, neuroblastome, mningiome) est noter.
Des anomalies uro-gnitales
Des anomalies cardiaques
Des anomalies oculaires : il existe une grande diversit des anomalies et aucune nest spcifique
du syndrome. Cependant, du fait de la frquence des atteintes oculaires, il est lgitime de prconiser
un examen ophtalmique chez chaque sujet atteint ; Dans certains cas, lanomalie oculaire peut-tre
lorigine de la dcouverte du syndrome*. On observe surtout un strabisme* dans plus de 2/3
des cas. Le strabisme* divergent est le plus frquent.
Des anomalies digestives : des troubles digestifs fonctionnels sont signals dans 73% des malades
au cours de la petite enfance (Rubinstein, 1971). Ils sont dus surtout des difficults de succion*,
de dglutition* et des vomissements frquents. La constipation est frquente, sans doute en
rapport avec lhypotonie*.
Des anomalies bronchopulmonaires : les enfants prsentent trs souvent des troubles respiratoires
dans la priode nonatale pouvant entraner leur dcs (Gambon, 1984). Il semblerait quil pourrait
exister une immaturit du systme immunitaire jusqu la quatrime ou cinquime anne, priode
pendant laquelle les enfants sont sujets de nombreuses infections surtout respiratoires (Widd,
1983).
Des anomalies cutanes
Des anomalies du squelette : le volume du crne est rduit (microcphalie*, le cou est court. Chez
lenfant, on retrouve un retard de fermeture de la fontanelle antrieure, un front prominent
(Rubinstein, 1971), scoliose*, cyphose*...
Des anomalies dentaires : les anomalies dentaires sont souvent retrouves type de dents de
mauvaise qualit, caries, dimplantation dfectueuse voire dune double range de dents (Berry,
1987).
Des anomalies du cri : des anomalies du cri ont t rapportes : un cri aigu, strident, un
grognement, un stridor*, les patients qui parlent ont une voix nasillarde (Widd, 1983).
54 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Dfinition clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
3.3. Description clinique
3.3.1. Alimentation
Les problmes de dglutition* et de rgurgitation restent un point faible chez ces enfants. Les
problmes de nourriture et de boisson peuvent durer jusqu 4 6 ans.
3.3.2. Langage
Pour Hennekam et Van Doorne, 1990, 90% des patients ont des problmes de langage. Cependant
les enfants comprennent souvent beaucoup plus que ce que leur langage actif ne laisse supposer.
Les premiers mots apparaissent entre deux et quatre ans, parfois plus tard.
Quand ils ne se sentent pas compris cela peut les frustrer, ce quils expriment par des crises de colre.
Voil pourquoi il est important de chercher une autre faon de communiquer, par exemple avec des gestes
ou avec des pictogrammes.
Selon Christine Toffin, 2001, Les enfants atteints du SRT prsentent :
LE LANGAGE
Une relativement bonne apptence la communication
Une comprhension en situation
Certains dveloppent spontanment des gestes pour se faire comprendre
Le langage oral tarde venir se rduisant parfois des cris.
Absence daccs spontan au langage : les enfants les moins dvelopps cognitivement nont
pas suffisamment de capacits* dabstraction et de reprsentation pour acqurir un langage.
3.3.3. Cognition
Il semble intressant de rechercher la qualit du traitement cognitif des enfants atteints du
syndrome de Rubinstein-Taybi afin de mieux les aider dans leur prise en charge ducative. (Taupiac et
Denjoy)
Dans le domaine cognitif, elles distinguent deux groupes denfants :
- un groupe I prsentant un retard mental dit moyen (4 enfants)
- un groupe II prsentant un retard mental dit svre. (19 enfants)
Au total 23 enfants ont particip cette tude, lge est trs variable allant de 3 21 ans. Les groupes
dtude ont ainsi pu tre forms partir des performances des enfants et non partir de leur ge rel.
55 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
I- Les enfants du groupe I
Les enfants du groupe I sont munis dun langage et cela ne vaut pas pour tous les enfants atteints du
syndrome de Rubinstein-Taybi.
Les comportements des enfants, durant la passation du test de niveau, font apparatre tout dabord
un fort dsir de russir.
Malgr des difficults de comprhension* de la consigne*, ils parviennent sinvestir dans une
relation duelle afin de privilgier les comportements purement sociaux.
Lors des preuves verbales, les enfants du groupe I montrent des connaissances trs lmentaires,
dordre gnral et concernant des objets familiers de par leur utilisation et exprience dans la vie
quotidienne.
Les questions abordant des domaines spcialiss (comme des connaissances plus scolaires) les
mettent en chec ; ils adoptent alors une attitude de fuite ou bien dtourne la situation vers leur
centre dintrt pour maintenir le contact avec ladulte ; Les enfants atteints du syndrome de
Rubinstein-Taybi prsentent de faibles capacits* assimiler des connaissances qui ont peu de
signification pour eux.
Leur champ lexical est trs restreint et ces enfants utilisent des mots trs simples et basiques pour
rpondre ladulte; ils se contentent souvent dun mot-phrase.
Ils montrent des facilits conceptualiser les paires et catgoriser les objets entre eux ; ils
parviennent mettre en relation les choses les unes aux autres.
Ils sont capables de gnralisation que ce soit avec un modle visuel ou avec une consigne* verbale
simple adapte leur niveau de comprhension.
Paradoxalement, ces enfants montrent de trs grandes difficults sinvestir dans des preuves
darithmtique* mme simples. Leurs difficults portent sur le dnombrement quil soit visuel ou
verbal et quel que soit le nombre dobjets. Ils ne peuvent galement pas comprendre le processus
dune opration lmentaire.
Les enfants du groupe I se montrent lents dans lexcution de leurs gestes.
Tous ont des capacits* visuo-spatiales* et motrices qui tendent tre meilleures que les
capacits* verbales (Hennekam et Van Doorne, 1990).
Ils manquent de coordination visuo-motrice requrant une certaine anticipation. Ces enfants ont
une dfaillance au niveau de la structuration spatiale. Apparat galement une incapacit ordonner
logiquement des lments dordre temporel, comme reconstruire une histoire laide dimages. Ces
checs sont souvent lis aux problmes de comprhension de la situation propose associs une
faible acquisition visuo-temporelle.
Cependant, les enfants de ce groupe montrent des aptitudes* particulires de perception et de
conception dobjets qui font appel la reconnaissance visuelle et lidentification de formes dobjets
familiers. Ainsi, ils montrent un important besoin de supports visuels lorsquils sont confronts une
tche de travail quelle quelle soit.
56 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
II- Les enfants du groupe II
Les enfants du groupe II montrent de plus grandes difficults, souvent des anomalies sont constates
dans le comportement ainsi que dans diffrents secteurs du dveloppement : langage, motricit*, capacits
intellectuelles, comprhension et expression*.
Au niveau de la communication, certains enfants de ce groupe tablissent rarement le contact et
paraissent mme vouloir fuir ladulte. Ils se montrent anxieux et inquiets lorsquils sont sollicits.
La communication non verbale et le langage sont perturbs sur les deux versants : expression* et
comprhension. Le langage est trs souvent absent. Quand il est prsent, il est retard et se
caractrise par une incapacit nommer les objets. Ils ont des missions vocales peu significatives.
Cependant, certains enfants montrent des possibilits communiquer laide de gestes et de
mimiques* : ils pointent du doigt pour dsigner un objet dsir, ils font des signes qui remplacent
le langage parl. Ils peuvent galement comprendre les modes de communication non verbale
dautrui lorsque les gestes proposs sont simples.
En ce qui concerne le jeu*, lactivit motrice spontane est rduite chez la plupart des enfants du
groupe II durant la sance dexamen. Ce sont souvent des enfants lents, qui bougent peu et les
initiatives de jeu sont rares. Lors des diffrentes activits psychomotrices, ces enfants montrent une
certaine maladresse associe des difficults de dextrit. En effet la motricit* fine est perturbe
et donc les tches proposes sont dsinvesties par ces enfants.
Pour Hennekam et Van Doorne, 1990, tous les enfants peuvent tirer profit des signes et dune
approche communicationnelle. Dans leur tude, 6% utilise le langage des signes exclusivement. 50% lutilise
en combinaison avec le langage.
3.3.4. Phnotype psycho-comportemental
Pour Taupiac et Denjoy, plus les enfants sont jeunes, moins ils ont des perturbations du contact social.
Les perturbations relationnelles chez les plus gs entranent fortement un comportement anxieux et
rigide.
Trs souvent, les faibles acquisitions du langage entranent galement un trouble de linteraction
sociale et les difficults de perception du monde social augmentent avec lge.
Dautre part, les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi montrent une tendance rsister
au changement ; ils sont sensibles limprvu et ont souvent besoin dtre rassurs.
Gotts, en 1977, a compar trois enfants atteints du SRT par rapport des enfants handicaps
mentaux dune institution spcialise. Il retrouve les mmes comportements chez ces trois enfants. Ils sont
plus motifs, plus irritables, plus affectueux et amicaux, et ont plus de cauchemars. Il pense quil faut donc
adapter les mthodes dducation en fonction de ces caractristiques du comportement chez les patients
ayant un syndrome de Rubinstein-Taybi.
57 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Tout petits, les enfants sont souvent silencieux. Plus tard, ils sont pour la plupart gentils, gais, joyeux.
Les contacts avec dautres personnes les intressent. Cest surtout lors de contacts superficiels quils sont
faciles et libres. Ils sont trs spontans et naturels dans leurs ractions. Ils peuvent cependant aussi tre assez
ttus, mais en gnral ils sont coopratifs et leur comportement social est bien dvelopp.
On peut bien leur apprendre prendre soin deux-mmes, beaucoup deviennent autonomes pour
lalimentation, lhabillement, la toilette.
Ils ont du mal rester appliqus une mme tche, ce qui demande leurs ducateurs patience et
persvrance. Une attention* courte a t dcrite chez 90 % des patients mais peu ont t traits pour
hyperactivit*.
La plupart prsentent une raction dhypersensibilit* certains sons. Ils naiment pas les bruits forts.
Certains ne tolrent pas la foule cause du bruit.
Les enfants ont un intrt pour la musique, la piscine, pour regarder des livres et la tlvision. On
note une attraction particulire pour la manipulation dobjets lectroniques.
3.4. Prise en charge
Dans ltat actuel de nos connaissances, le traitement ne peut tre que symptomatique. Le
diagnostic* prcoce permet de renseigner les parents sur les possibilits ducatives, de dpister les
ventuelles malformations viscrales et dviter les complications qui constituent un facteur important du
pronostic vital. En effet, la prise en charge mdicale doit tre prcoce ds la priode nonatale car les dcs
sont assez frquents par dtresse respiratoire, bronchopneumonie, insuffisance cardiaque, mningite ou
tumeurs. (Gambon, 1984)
58 Le syndrome de Rubinstein-Taybi Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
4 . L E S Y NDR OME
DE WI L L I AMS E T B E UR E N
4.1. Prvalence* et Mode dhrdit
Ce syndrome est le plus souvent sporadique*. Un sujet atteint peut transmettre lanomalie gntique
sa descendance avec une probabilit de 1/2 comme une maladie autosomique dominante.
Le syndrome touche 1/25000 naissances, aussi bien les garons que les filles.
Lanomalie gntique en cause est une microdltion* sur le chromosome 7 en q11.23.
La microdltion* chromosomique responsable du syndrome de Williams se situe aussi bien sur le
chromosome dorigine maternelle que paternelle.
16 gnes diffrents ont t identifies dans la zone dlte et permettent dexpliquer certains aspects
du syndrome :
Le gne de llastine : son absence serait responsable des anomalies vasculaires et de la
dysmorphie*.
Le gne LIMKinase code pour une protine kinase exprime dans le cerveau et semble intervenir
dans les anomalies de repre dans lespace.
Le gne de la syntaxine 1A code pour une protine spcifique du cerveau.
4.2. Dfinition clinique
Le syndrome de Williams et Beuren est un syndrome malformatif. Il associe toujours :
Une dficience* mentale lgre (avec un QI* compris entre 40 et 70) (Arnold et al cit par
Rondal, 1999)
Une dysmorphie* du visage : on parle de facis delfe .
Un phnotype* comportemental avec une hyper-sociabilit et des troubles de lattention*.
Un profil cognitif htrogne avec une discordance entre lacquisition verbale et le dficit des
fonctions de perception (Gilbert, 2000).
Dans 70 % des cas une cardiopathie est retrouve.
On trouve chez certains enfants des taux levs de calcium dans le sang (hypercalcmie infantile).
59 Le syndrome de Williams et Beuren Prvalence et Mode dhrdit
Revue de littrature : description clinique des syndromes
4.3. Description clinique
4.3.1. Dysmorphie faciale
Encore appele facis delfe du fait de la ressemblance aux personnages de contes de fes. Celle-ci
saccentue avec lge et devient vidente partir de 3-4 ans.
On observe : (Eyoum, 2004)
un facis delfe avec un grand front
des pommettes saillantes
une lvre infrieure verse
une pointe du nez bulbeuse
des oreilles larges et dcolles
une hypoplasie* malaire
un iris stellaire*
4.3.2. Alimentation
Les difficults dalimentation apparaissent gnralement au cours des premiers mois de la vie et sont
lun des symptmes* les plus prcoces du syndrome.
Peu dcrits dans la littrature, une hypersensibilit* de la sphre oro-faciale et un rflexe hyper-
nauseux* semblent tre responsables des difficults dalimentation dans de nombreux cas (Barbier, 2004).
Lalimentation la cuillre et lapparition des morceaux vont majorer les difficults alimentaires.
Selon Williams et al (1995) les troubles sont essentiellement en rapport avec lhypercalcmie et se
traduisent par des vomissements, une constipation, un refus de salimenter et une irritabilit. Ces signes
peuvent tre la marque dune hypersensibilit*. Ces difficults alimentaires sont rapportes chez 97,5 % des
nourrissons porteurs du syndrome de Williams.
Selon Nicholson et al (1993), les difficults alimentaires dbutent en moyenne vers lge de 2 mois
pour persister jusqu un ge moyen de 21 mois et entravent probablement le dveloppement staturo-
pondral de ces enfants.
Un rgime pauvre en calcium et en vitamine D pourrait amliorer ces difficults dalimentation
rapidement.
4.3.3. Examen neurologique
Une microcphalie* a t rapporte chez 1/3 des sujets avec un primtre crnien au 2me
percentile (Pankau et al, 1992).
60 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Globalement les patients prsentent une hypotonie* gnralise de type crbelleuse (flaccidit
musculaire sans hyperextensibilit articulaire) et des troubles neurologiques vocateurs dun
dysfonctionnement crbelleux type dinstabilit la marche, de pseudo-tremblement intentionnel. De
mme, on observe de grandes difficults concernant la coordination motrice fine distale ainsi que la
coordination motrice proximale* (marche, course, saut en longueur et en hauteur) (Trauner et al, 1989).
Ces difficults motrices sont majores par une rtraction tendineuse qui augmente avec lge.
4.3.4. Dveloppement psychomoteur
Les premires acquisitions de lenfant porteur du syndrome de Williams tmoignent dun
ralentissement du dveloppement psychomoteur, mais les retards observs ne sont en rien spcifiques du
syndrome de Williams ; ils sintgrent dans un tableau gnral de retard mental dorigine congnitale.
Le dveloppement psychomoteur est atteint dans sa globalit.
4.3.5. Retard mental
Selon Udwin et Yule (1990), le retard mental est modr lger. Le quotient intellectuel* varie
gnralement de 50 60 chez 95 % des enfants, mais il existe une grande variabilit interindividuelle. (Pour
un QI* moyen 57, on a une variabilit de 40 104 pour Mervis et al, 1991).
Les enfants prsentent une augmentation relative de leur QI* jusqu ladolescence comparable
celle de sujets normaux, contrairement ce qui peut se retrouver dans dautres causes de retard mental
(trisomie 21 par exemple). (Udwin et al, 1996).
4.3.6. Phnotype comportemental
I- Comportement
Les enfants porteurs du syndrome de Williams prsentent au premier abord un comportement
amical et facile. Cependant, Gosch et Pankau (1994) dcrivent un phnotype* comportemental associant
des dsordres motionnels, des troubles de lattention* avec hyperactivit*, ainsi quune sociabilit
excessive. Les enfants porteurs du syndrome de Williams ont un taux plus lev de perturbations
comportementales que des enfants dune population tmoin quotient intellectuel* gal (Udwin et al,
1987).
Ds les premiers mois de la vie, les nourrissons tmoignent dune irritabilit accrue. Les pleurs sont
nombreux et difficiles calmer. Les troubles du sommeil sont frquents.
Langoisse caractristique du huitime mois lgard de ltranger ne se manifeste pas.
Vers 5-6 ans on observe une anxit* dmesure face des vnements minimes de la vie
quotidienne.
61 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Les enfants peuvent prsenter une fascination ou des obsessions atypiques pour des objets, des
thmes ou des personnes (Einfeld et al, 1997).
Des strotypies* gestuelles et verbales, des troubles du langage type dcholalie* ne sont pas rares
et surviennent au cours de stress chez lenfant. (Howlin et al, 1998).
Les troubles du sommeil sont retrouvs dans une proportion non ngligeable : Ltude de Sarimski
(1997) recense 43% denfants prsentant des troubles de lendormissement et 31% de troubles du sommeil.
Des difficults de concentration et dattention* sont favorises par des phnomnes internes
(angoisse, penses parasites) ou externes (bruits). Linattention a t retrouve dans 60 % des cas (Udwin
et al., 1990).
63 87 % (Gosch et Pankau, 1994 ; Udwin et al, 1987) des enfants prsentent une hyperactivit*.
Les troubles de lattention* et lhyperactivit* sintgrent dans le cadre dun dficit de lattention*/
hyperactivit*.
Les enfants sont distractibles.
Le comportement exagrment amical de ces enfants, y compris envers les trangers, sans aucun
respect des conventions sociales, fait lunanimit des publications prcites. Ces enfants sont toujours en
qute de la compagnie dadultes. Paradoxalement, ces enfants ont peu de relations avec leurs pairs, car ils
sont gns du fait de leur impulsivit et de leur intolrance la frustration*.
Les troubles socio-motionnels et comportementaux sont frquents et sont en dysharmonie avec
limpression gnrale laisse par ces enfants.
II- Lhyperacousie*
Elle est retrouve en moyenne chez 90% des patients (87% pour Arnold et al, 1985).
Lhyperacousie* se dveloppe ds les premiers mois de la vie mais ses manifestations tendent
rgresser avec lge. Des comportements caractristiques sont associs lhyperacousie* : forte distraction
par rapport au bruit de fond, une anxit* progressive lors de lanticipation de bruits forts.
Les auteurs soulignent limportance dun dpistage prcoce et des mesures prventives. Par exemple,
il est conseill aux parents denfants porteurs du syndrome de Williams dinstaller leur nourrisson dans une
chambre calme, isol des bruits de la vie courante, dassourdir la sonnerie de leur tlphone, dviter de
claquer les portes... Plus tard le port de boules Quis peut savrer utile.
Aucune anomalie auditive na t constate et lhypothse actuelle attribue cette hyperacousie*
une hyperexcitabilit* de laire corticale implique dans les processus dintgration dinformations
acoustiques.
62 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
III- Les aptitudes musicales
La plupart des sujets porteurs du syndrome de Williams semblent exprimer des aptitudes* naturelles
pour les activits musicales. Bien quil leur soit difficile, voire impossible dans certains cas, de dchiffrer une
partition ; certains dentre eux prsentent ce que les musicologues appellent loreille absolue , cest--
dire laptitude identifier correctement le timbre dune note ou dune mlodie et la rejouer ou la chanter
sans incongruit musicale daucune sorte, mlodique, harmonique ou rythmique (Levitin et Bellugi, 1997).
Ces auteurs rapportent le cas de deux enfants qui pouvaient parfaitement distinguer une douzaine
de marques de voitures distinctes en coutant seulement le bruit du moteur.
Ils ont obtenus dans leur tude dexcellentes performances dans des tches de reproduction de
rythmes complexes et de conservation du tempo musical.
Dune manire surprenante, alors que les sujets porteurs du syndrome de Williams montrent dans
diverses tches cognitives un empan attentionnel rduit, dans des activits musicales leur attention* apparat
singulirement soutenue (Gosch et Pankau, 1994). Cette sensibilit particulire aux stimuli rythmiques et
la musique peut tre utilise comme support la rducation orthophonique.
4.3.7. Langage
Un des aspects les plus frappant des sujets porteurs du syndrome de Williams est leur comptence
linguistique, qui contraste avec le niveau globalement dficient de leur dveloppement. Bien que les premiers
stades* dapprentissage soient retards, une fois le langage acquis, on est frapp de la relative prservation
de celui-ci par rapport aux autres fonctions cognitives. Cependant le langage des sujets porteurs du
syndrome de Williams prsente des particularits.
Le dveloppement du langage suit des voies diffrentes du dveloppement normal. Des erreurs
morphologiques persistent plus tardivement chez les enfants porteurs du syndrome de Williams que chez
les enfants normaux et ces erreurs prsentent quelques diffrences avec celles rencontres habituellement
chez des sujets sains. (Bellugi et al, 2000). Par exemple, il existe plus derreurs concernant les prpositions
spatiales chez les sujets porteurs du syndrome de Williams que chez les sujets sains.
Udwin et al, 1987, mettent en vidence que 48 % des enfants sont considrs comme des bavards
impnitents avec une tendance utiliser des termes dmods et un style formel compos de phrases
strotypes et de clichs, avec une intonation imitant celle de ladulte.
Udwin et Yule, en 1990, dcrivent lapparente facilit des enfants porteurs du syndrome de Williams
tenir des discussions de salons, cocktail speech party . Leur discours parat fluide, bien articul, mais
verbeux et donne lillusion dtre complexe.
Un des aspects singuliers du langage des sujets porteurs du syndrome de Williams est leur capacit*
utiliser le langage pour engager des relations sociales avec les autres. Lintrication du comportement
langagier et de lengagement social des sujets porteurs du syndrome de Williams a t observe par Bellugi
et al, 1998. Lors dun rcit, on observe dans la population porteuse du syndrome de Williams lutilisation
dun vocabulaire narratif riche, aussi bien sur les plans de la quantit que de la qualit affective. Ils montrent
une abondance de termes lexicaux caractre prosodique et tonalit affective.
63 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
On note galement une grande frquence des exclamations et de phrases encourageant la
participation de lentourage.
Globalement, il est relev des performances leves en vocabulaire, associes une bonne matrise
des rgles morphosyntaxiques. Nanmoins, certaines anomalies ont t observes dans le traitement lexical
et smantique (Karmiloff-smith et al, 1998). Ainsi les sujets porteurs du syndrome de Williams rencontrent
des difficults dans le traitement des phrases syntaxiques complexes, comprenant des propositions
enchsses.
A lheure actuelle, de manire globale, on admet une prservation des processus phonologiques* des
mots et des perturbations svres des aspects grammaticaux et smantiques du langage des sujets porteurs
du syndrome de Williams. Les individus sont en gnral perus plus capables quils ne le sont en ralit.
Karmilloff-smith et al, 1998, proposent une explication relative aux bonnes performances linguistiques
des enfants porteurs du syndrome de Williams. Ils ont constat le relatif respect de la mmoire
phonologique* de travail. Cette mmoire permet donc aux sujets de se rappeler les phrases et le
vocabulaire entendus, ce qui expliquerait cette impression dusage de mots ou dexpressions inappropries
que laissent souvent les sujets porteurs du syndrome de Williams.
Selon Gautier (2002) quelques auteurs considrent que le syndrome de Williams est un remarquable
exemple de laspect modulaire du langage qui sintgrerait comme un systme indpendant des fonctions
cognitives globales. Dautres argumentent en soulignant que les adultes porteurs du syndrome de Williams
sont considrs bien des gards comme fonctionnant comme des enfants gs de 5 7 ans et quil
existe ncessairement une participation des fonctions cognitives au dveloppement dune syntaxe complexe
et que donc les sujets porteurs du syndrome de Williams ne prsentent pas de dissociation par rapport
leurs capacits* cognitives globales.
4.3.8. Performances visuo-spatiales
En contraste des bonnes performances langagires, les performances visuo-spatiales* sont
constamment dcrites comme dune extrme faiblesse. Les patients porteurs du syndrome de Williams
prsenteraient une dissociation de leurs fonctions cognitives visuo-spatiales* ; certaines tches visuo-
perceptives (par exemple la reconnaissance des visages) pouvant tre correctement ralises, alors que
dautres, visuo-constructives (par exemple, la construction de dessins) sont largement choues.
Wang et al, 1995, ont tudi les performances des enfants et adultes porteurs du syndrome de
Williams par des tests dintgration visuo-motrice. (Visual motor integration test, Beery, 1987) par rapport
aux performances dadolescents et de jeunes adultes porteurs du syndrome de Down apparis par ge
chronologique et ge mental. Les auteurs ont constat que les individus porteurs du syndrome de Williams
prsentaient des scores plus mauvais que les populations tmoins.
Stiles et al (2000) ont analys la production graphique sur une priode de quatre ans dune enfant
porteuse du syndrome de Williams ge de deux ans au dpart. Les rsultats de cette tude longitudinale
montre que les performances graphiques des enfants porteurs du syndrome de Williams suivent un profil
de dveloppement retard mais non atypique. Cependant, tous les auteurs ne sont pas daccord sur ce
point.
64 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
En dpit des mauvaises performances dans les preuves visuo-construtives, Wang et al (1995)
dcrivent une prservation des comptences visuo-perceptives, notamment la fonction de reconnaissance
des visages.
Bellugi et al, 1988, ont montr que les sujets porteurs du syndrome de Williams ralisaient des
performances relativement proches de celles des sujets normaux dans la reconnaissance des visages et bien
moindres aux tests mettant en jeu des formes gomtriques ou des objets.
4.3.9. Mmoire
Baddeley (1993) a dcrit la mmoire de travail comme le maintien temporaire dinformations
ncessaires certaines tches cognitives. Une particularit de la mmoire de travail consiste en ce que le
lieu de stockage dinformation verbale est diffrent de celui de linformation visuo-spatiale*. Ainsi la mmoire
verbale ou boucle phonologique* peut tre respecte alors que la mmoire visuo-spatiale* est atteinte,
comme cest le cas dans le syndrome de Williams.
Latteinte de la mmoire court terme visuo-spatiale* serait responsable des troubles de
lapprentissage de tches non verbales et du dficit des performances visuo-spatiales* rencontr chez les
enfants porteurs du syndrome de Williams (Wang et Bellugi, 1994).
De plus,Vicari et al (2001) ont montr que les enfants porteurs du syndrome de Williams prsentent
un dficit spcifique de leur fonction dapprentissage procdural.
4.3.10. Acquisitions scolaires
Lemmel et al (1998), partir dune cohorte de 18 enfants porteurs du syndrome de Williams, ont
valu leurs performances dans le domaine numrique, les acquisitions scolaires en lecture et la qualit de
leur criture.
I- Mathmatiques
Cest le domaine dans lequel les enfants ont le plus de difficults. Les connaissances dclaratives
numriques, autrement dit la numration deux chiffres, sont souvent matrises. En revanche la rsolution
de problmes arithmtiques* simples est irralisable pour la plupart dentre eux.
La disposition en terme terme parat leur poser des problmes danalyse et de production.
Cependant ils pensent dnombrer sans quon le leur suggre.
Lvaluation des acquisitions en mathmatiques met en vidence le caractre lacunaire et htrogne
de ces connaissances.
65 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
Lvaluation des cinq principes de Gelman et Gallistel (1978) met en vidence la faiblesse du principe
de bijection. Un nombre nonc ne correspond pas forcment un lment et rciproquement. De mme,
les enfants ne sont pas du tout srs de retrouver la mme quantit sils changent le point de dpart du
comptage (non respect du principe dordre indiffrent).
Lemmel et al concluent que lincapacit constate dans le domaine mathmatique sinscrit dans le
cadre dun retard de dveloppement global.
II- Langage crit
Dans ltude de Lemmel et al les acquisitions scolaires en lecture sont mdiocres. La moiti des
enfants de 10 ans nont pas accs au mcanisme de dchiffrage.
La motricit* graphique rvle des difficults trs particulires sur le plan du contrle et du tonus*.
Lhypertonie* entrane une extrme retenue du mouvement, en relation avec des aspects de maladresse
dans le trac. Les auteurs insistent sur le fait que, plus quune maladresse sinscrivant dans un tableau de
dysfonctionnement crbelleux, celle-ci parat en rapport avec langoisse de vouloir bien faire.
Le dessin est extrmement dfaillant, les enfants ne peuvent pas reprsenter la perspective,
lorientation spatiale et la profondeur.
4.3.11. Signes associs
I- Les anomalies cardio-vasculaires
On retrouve selon la plupart des auteurs une grande frquence danomalies cardiaques,
principalement une stnose* aortique supra-valvulaire ou une stnose* pulmonaire. Le systme cardio-
vasculaire est anormal dans 60 80 % des cas. Cet lment mne souvent au diagnostic* chez le tout-petit.
II- Les anomalies ophtalmologiques
Le strabisme* convergent est une pathologie frquemment rencontre chez les patients. 33 54%
des cas selon les tudes (Sadler et al, 1996 et Vinter et al, 1996).
Lhypermtropie* est la plus frquente des anomalies de rfraction constates (98%).
Enfin, Sadler et al (1996) ont constat chez nombre de patients atteints du syndrome de Williams
une vision binoculaire anormale, indpendamment de leur strabisme*. Les auteurs supposent que des
anomalies morphologiques crbrales, notamment au niveau occipito-parital expliqueraient ces troubles.
Des lsions crbrales ce niveau entraneraient des anomalies de la stroacuit et, par voie de
consquence une diminution des performances visuo-spatiales*, caractristique du syndrome de Williams.
La prsence dun iris en toile* peut galement expliquer ces dficits.
66 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
III- Troubles de la croissance
La priode de la croissance est une tape critique dans le dveloppement des enfants atteints du
syndrome de Williams. Les anomalies de croissance sont considres par la plupart des auteurs comme des
signes diagnostiques majeurs.
La taille des enfants est -1,5 DS la naissance pour atteindre -2,5 DS lge de 24 mois. (Pankau
et al, 1992). Ce retard se maintient durant les trois quatre premires annes de la vie, ge au-del duquel
le rythme de la croissance sacclre.
La croissance pondrale est marque par une faible prise de poids durant les premiers mois de la
vie, lie aux nombreux problmes alimentaires de ces enfants.
67 Le syndrome de Williams et Beuren Description clinique
Revue de littrature : description clinique des syndromes
PARTIE
PRATIQUE
1 . OB J E CT I F S E T ME T HODOL OGI E
1.1. Constats
Avant de commencer notre tude et pour mieux la cibler, nous chercherons savoir quelles seraient
les ractions des orthophonistes lors dune demande dun bilan dun enfant porteur dune maladie rare.
Quels sont leurs difficults, leurs besoins et quattendent-ils dun outil daide lvaluation et la prise en
charge de cette maladie ?
Pour ce faire, nous enverrons des questionnaires aux orthophonistes exerant en CAMSP* et
certains libraux, du Nord - Pas de Calais et de la rgion parisienne. Nous analyserons les rponses dun
point de vue qualitatif.
1.2. Recherche des spcificits syndromiques
En suivant lorientation donne par Rondal (1999) il importe, dun point de vue thrapeutique*, de
mettre au point des programmes dintervention et des procdures remdiatives spcifiques aux diffrents
syndromes de faon optimaliser lefficacit des interventions. , nous essaierons de rpondre aux questions
suivantes :
Quelles sont les spcificits syndromiques qui peuvent avoir un impact sur la prise en charge
orthophonique ?
Quels modules langagiers sont atteints dans chaque syndrome ?
Comment sexpliquent ces spcificits syndromiques ?
Nous procderons par tapes successives :
1 - Recueillir des donnes scientifiques et essayer den extraire les signes cliniques prgnants. Avec
des orthophonistes, pointer ainsi les items qui semblent spcifiques dans les grilles dvaluation de
Laccompagnement parental la carte (Barbier, 2004)
2 - Rencontrer des enfants porteurs, leurs parents et les professionnels qui les entourent, et avec eux,
remplir ces grilles.
3 - Analyser les rponses aux grilles dvaluation proposes, de manire quantitative et qualitative, de
manire valider les items* cibls. Nous expliquerons les items* cibls en nous appuyant sur
lanalyse qualitative.
69 Objectifs et mthodologie Constats
Partie pratique
1.3. Cration dun modle de prise en charge spcifique chaque
syndrome
Nous rpondrons la question : quel plan thrapeutique* semble pertinent mettre en place pour
prvenir ces troubles et engager une rducation adapte ?
Cette prise en charge dcoulera :
- des items* cibls lors de lvaluation
- de nos entretiens avec des orthophonistes connaissant lune ou lautre des maladies gntiques
rares
- de la littrature
- de la formation sur la prise en charge des maladies gntiques rares (Isabelle Barbier).
Elle se voudra un outil pratique, organis partir des spcificits syndromiques.
Cet outil permettra aux orthophonistes de raliser un travail plus efficace, en ne sappuyant pas
uniquement sur leur exprience et leur intuition mais aussi sur des donnes scientifiques, ce qui est trs
important pour la valorisation de notre profession.
Comme le souligne le Dr Postel-Vinay (2001), Il nest pas question de dire : une pathologie, une
rducation , mais de rechercher sil nexisterait pas de lignes directrices communes qui permettraient de
conduire la rducation de manire plus immdiatement efficace .
1.4. Synthse de ce travail par la cration dun CD-Rom
Afin de permettre la diffusion de ce travail, nous crerons un CD-Rom, qui pourra aider directement
les orthophonistes dans leur pratique.
70 Objectifs et mthodologie Cration dun modle de prise en charge
Partie pratique
2 . CONS TAT S
2.1. Questionnaire aux professionnels
Par lintermdiaire dun questionnaire (en annexes), nous avons cern la demande que pouvaient
avoir les orthophonistes par rapport notre mmoire. Ce questionnaire a t envoy 29 orthophonistes,
notamment aux orthophonistes des CAMSP* des rgions Parisienne et Nord - Pas de Calais.
Lanalyse qualitative des rponses aux 8 questionnaires reus nous a permis de constater que les
maladies gntiques ntaient que trs peu connues des orthophonistes.
Je nai jamais rencontr ce cas, ni mme entendu parler en formation. Cela me semblerait difficile
dassurer une rducation avec si peu de connaissances.
Jai besoin de connatre ce syndrome dont jentend parler pour la premire fois : description, occurrence,
troubles, volution...
... quasiment toutes mconnues par moi-mme.
Ces maladies qui nous sont le plus souvent inconnues. En tous les cas, nous les connaissons trs peu.
Mme si tous les orthophonistes interrogs savent quils doivent agir en ducation prcoce pour le
bon dveloppement de lenfant, ils sont souvent dmunis face ce type denfant. Ils ne savent pas
prcisment ce quil faut faire, ttonnent et perdent du temps.
Il faut prciser quel niveau exact lorthophonie peut tre indique.
Nous avons besoin dinformations concernant la maladie et lintervention orthophonique.
La plupart accepte de rencontrer lenfant.
Jaccepterais de rencontrer lenfant car si la maman en fait la demande cest quon lui a parl dducation
prcoce envisageable et que je prendrais le temps de minformer sur la pathologie avant le rendez-vous.
71 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
Pourquoi refuser une prise en charge ? Il faut bien se lancer. Cela fait galement partie de notre mtier.
Rien nempche dessayer ensemble (tout en prcisant la famille que cest la premire fois que jaccueille
ce type de pathologie.)
Cependant les orthophonistes ont besoin dinformations prcises sur le syndrome :
Nous avons besoin dun minimum dinformations concernant ce syndrome.
Une description prcise des diffrents troubles prsents par lenfant.
Sur le syndrome : sa frquence, ses manifestations globales et plus prcisment celles touchant les
comptences cognitives, le systme sensoriel et moteur, la qualit des effecteurs.
Des caractristiques du syndrome (gnrales et spcifiques), de lvolution de la maladie, de la
composante psychologique, afin daccompagner au mieux lenfant mais aussi ses parents.
Je voudrais trouver une prsentation de son volution si des adultes porteurs de ce syndrome ont t dj
diagnostiqus.
Dautres orthophonistes (plus rares) refusent de prendre en charge, le plus souvent par peur de
linconnu .
Je dirigerai la famille vers une collgue.
Je ne prendrais pas en charge par manque de temps, par incomptence ou par peur...
Tous les orthophonistes interrogs, souhaitent tre informs sur les diffrents syndromes grce :
- une description du syndrome
- une grille dvaluation prcise de lenfant
- des pistes de prise en charge
- des conseils donner aux parents
- des adresses dassociations en rapport avec le syndrome
- une information sur la prise en charge pluridisciplinaire
- un glossaire
Tous trouvent pertinent dassocier dans un mme travail plusieurs maladies gntiques.
72 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
Car il y a des points communs, notamment le retard de dveloppement.
Cela permet de souligner les similitudes entre ces diffrentes maladies.
Une partie de la prise en charge me semble pouvoir tre commune.
Oui cest comme une banque de donne sur les maladies gntiques que lon peut consulter pour
diffrents cas.
Nous avons pris conscience grce ce questionnaire que les orthophonistes sont en rel manque
dinformation. Ils prennent donc en charge lenfant de manire globale et ne peuvent alors pas intervenir
dans le cadre de la prvention* des troubles spcifiques.
Il est essentiel de faire savoir aux orthophonistes quon ne peut pas prendre en charge tous les
syndromes gntiques de la mme faon car chacun dentre eux possde des spcificits qui lui sont
propres.
2.2. Les manques de la formation initiale
Nous avons galement remarqu que dans notre formation initiale, trs peu dinformations nous sont
apportes sur les maladies gntiques, qui sont dcrites dun point de vue surtout mdical. La spcificit de
la prise en charge orthophonique nest pas aborde.

Madame Anne-Christine Dupont (2004), vice-prsidente fdrale charge de la prvention* la


FNO, raffirme ce besoin dinformations :
Parfois nous sommes trs dmunis face des maladies qui nous sont inconnues mais pour lesquelles la
prise en charge est certes diffrente de celle pour laquelle nous avons tous t forms.
Avouons-le toutefois, une maladie peu dcrite, et surtout inconnue de nous, continue nous questionner :
quels sont les troubles sur lesquels je vais pouvoir agir ? Quels sont les signes associs ? Mais surtout suis-
je capable de faire cette rducation ?
73 Constats Questionnaire aux professionnels
Partie pratique
Lenjeu actuel est bien dinformer les orthophonistes afin damliorer la prise en charge car :
Pouvons-nous laisser supposer que la connaissance nest pas en elle-mme une prvention de
laggravation de certains troubles ?
Nous devons poursuivre la diffusion de nos informations, pratiques ou thoriques auprs de nos collgues
et futurs collgues, nous devons poursuivre le travail en collaboration avec les associations de parents ou
autres afin que les patients porteurs de ces maladies rares et leur entourage aient une rponse leurs
interrogations.
74 Constats Les manques de la formation initiale
Partie pratique
3 . R E CHE R CHE DE S S P E CI F I CI T E S
S Y NDR OMI QUE S
3.1. Prsentation de lvaluation
Le jeune enfant se caractrise par sa globalit et, moins encore quavec lenfant plus g, il nest
possible dextraire le dveloppement langagier des autres axes de son dveloppement. Quand on value les
comptences dun jeune enfant, cest lensemble de ses comptences quil nous faut observer : comptences
motrices, interactives, cognitives, sensorielles. Toutes seront dterminantes dans le dveloppement langagier
ultrieur.
Nous avons donc choisi de travailler partir des grilles dvaluation ralises par Barbier (2004),
issues de louvrage Laccompagnement parental la carte, Ortho-dition.
Ces grilles, destines valuer une population denfants de 0 3 ans, se prsentent sous forme de
grilles complter suivant une observation de lenfant. Les parents peuvent les remplir seuls ou avec le
thrapeute. Elles permettent dvaluer les comptences socles du dveloppement de la communication
dans cinq domaines :
la comprhension
lexpression*
la dglutition*, les praxies* et larticulation*
le jeu
lintentionnalit communicative
Lorthophoniste peut ainsi :
Evaluer les prrequis* ncessaires la communication et au langage, comme par exemple
lattention conjointe*, lintentionnalit.
Raliser une analyse qualitative et fonctionnelle.
Prendre en compte le langage, mais aussi le dveloppement intellectuel, moteur, relationnel.
Sintresser tous les secteurs du langage : la phonologie, le lexique, la smantique, la syntaxe, la
comprhension, lutilisation du message verbal, la pragmatique*.
Sintresser galement tous les lments paraverbaux : le regard, la mimogestualit, la voix, la
prosodie, lintonation, le dbit.
Si lenfant a des comptences suprieures celles abordes dans la grille, nous proposons
lorthophoniste daller plus loin avec un test de langage talonn.
Recherche des spcificits syndromiques Prsentation de lvaluation
Partie pratique
75
3.2. Des tests pour aller plus loin
Voici une description de quelques tests talonns, qui peuvent permettre aux orthophonistes de faire
une valuation plus prcise des comptences et dficits de lenfant porteur dun syndrome.
3.2.1. Batteries
ANTHEUNIS P, ERCOLANI-BERTRAND F, ROY S. Dialogoris 0-4 ans, Com-Medic, 2003
Dialogoris est une bote outils complmentaires et modulables dans laquelle lorthophoniste choisit
les outils qui correspondent le mieux ses besoins pratiques. Il comprend :
Un guide pour raliser lanamnse, avec les questions ne pas oublier
Un guide pour observer le comportement des parents en interaction avec leur enfant.
Une grille dobservation des comptences de lenfant avec les ges de rfrence
Une aide laccompagnement parental
CHEVRIE-MULLER C. Batterie dvaluation psycholinguistique, BEPL-A, Paris ECPA, 1988 (rvise en
1997)
De 2 ans 9 mois 4 ans 3 mois.
La BEPL-A explore les aspects formels du langage et les capacits* non verbales du jeune enfant.
La BEPL-A est constitue de 6 groupes de subtests qui valuent les aptitudes* psycholinguistiques et les
capacits* cognitives et visuo-spatiales* :
1 - Motricit* oro-faciale
Praxies* buccofaciales
Articulation*
2 - Langage expression
Phonologie : dnomination
Phonologie : rptition
Dnomination de couleurs
3 - Langage - comprhension
Gnosies auditivo-phontiques
Vocabulaire
Prpositions
Dsignation* de couleurs
Comptage de jetons
Comprhension de phrases syntaxiquement complexes
4 - Smantique
Compltement de phrases
Paires dimages
5- Mmoire
Rtention de chiffres
Rtention de phrases
6- Visuo-spatial*
Dessin du bonhomme
Figures gomtriques
Assemblage de jetons
Recherche des spcificits syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
76
CHEVRIE-MULLER C, PLAZA M. Nouvelles preuves pour lexamen du langage, N-EEL. Paris, ECPA, 2001
3 ans 7 mois 8 ans 6 mois.
La batterie examine lensemble des aspects formels du langage (phonologiques*, lexicaux,
morphosyntaxiques) sur les deux versants rceptifs et expressifs.
La batterie comprend 17 sub-tests :
phonologie et articulation*
phonologie et mmoire
conscience phonologique*
expression* :
- vocabulaire en dnomination
- vocation de mots abstraits
- morpho-syntaxe
- expression spontane
comprhension :
- vocabulaire en dsignation
- mots fonctionnels topologiques
- mots fonctionnels mathmatiques
- concept de diffrence
- concept de position
- morpho-syntaxe
- comprhension de questions
mmoire
- chiffres
- rythme
- phrases
3.2.2.Tests spcifiques
DELTOUR J-J. Test de closure grammaticale pour enfants de 3 8 ans,TCG 3-8. Lige : Presse universitaire,
1992.
3 8 ans.
Cest le volet expressif du O 52 de Khomsi.
52 items* sont rpartis en 6 sous-catgories :
dterminants
formes verbales
prpositions et adverbes despace et de temps
pronoms
voix passive
divers
DELTOUR, J-J, HUPKENS D, Test de vocabulaire actif et passif, TVAP, Paris EAP, 1980.
3 5 ans.
Il permet dvaluer conjointement ce que lenfant est capable de dfinir verbalement, et ce quil comprend
et peut identifier sans toujours pouvoir lexprimer. Lpreuve porte sur 30 mots.
Recherche des spcificits syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
77
KHOMSI A. Manuel preuve dvaluation des stratgies de comprhension en situation orale, O 52, Paris
ECPA, 1987.
3 ans 6 ans 11 mois.
Le but de cette preuve est dexplorer les stratgies de comprhension utilises par les enfants en situation
de prsentation orale. Les structures linguistiques observes sont :
transformation ngative
dclaratif - interrogatif
transformation passive
interrogation partielle
singulier - pluriel
futur - pass
prpositions despace
variables : tous, quelques, plus, moins
pronoms
Brian B. et Schulman Ph D. Evaluation des habilets pragmatiques dition rvise, traduction libre
universit de Montral, 1993.
3 ans 8 ans 11 mois.
Ce test value les habilets pragmatiques* de lenfant, son utilisation du langage dans un but de
communication par diffrentes preuves :
discussion entre 2 marionnettes (tour de rle)
adaptation la situation avec une preuve papier-crayon, lenfant doit reproduire des dessins mais
il na pas le matriel pour et doit le demander.
Discussion au tlphone
Blocs
3.3. Reprage des items cibles dans la grille dvaluation
Pour faciliter lobservation de lorthophoniste prenant en charge un enfant porteur dun des
syndromes* gntiques, nous avons point dans chacune des grilles des items* spcifiques chacun de ces
syndromes. Ainsi, lorthophoniste sait quil doit porter une attention particulire ces items*, qui peuvent
tre inhabituels. Ce pointage* laide reprer les dficits spcifiques du syndrome mais aussi les domaines
qui pourront tre des points dappui pour la rducation.
Comment avons-nous point ces items* ?
Nous avons effectu une revue de littrature et rencontr des orthophonistes connaissant les
pathologies.
Nous nous sommes galement bases sur la formation propose par Isabelle Barbier sur la prise
en charge des Maladies Gntiques Rares.
Les items* points ne seront peut-tre pas encore retrouvs chez cet enfant mais lorthophoniste
saura quil devra y tre attentif tout au long de sa rducation, dans un objectif de prvention* des troubles.
Recherche des spcificits syndromiques Des tests pour aller plus loin
Partie pratique
78
M

T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
79 Recherche des spcificits syndromiques Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
3.4. Rcapitulatif des items cibls pour chaque syndrome
3.4.1. La comprhension
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Ragit-il au son de la voix ? G
2 Se tourne-t-il vers la voix ? G
3 Sintresse-t-il aux sons ? G
4 Se tourne-t-il vers les sons ?
5 Anticipe-t-il les routines ?
6 Ragit-il aux intonations ?
7 Rpond-il son prnom ?
8 Rpond-il au mot viens ?
9 Ragit-il des sons distants ?
10 Comprend-il le non ? G
11 Rpond-il lexpression viens ici accompagne dun geste ?
12 Reconnat-il les prnoms des personnes familires ?
13 Est-il attentif la musique, au chant ? G
14 Tolre-t-il mal certains sons ? G G
15 Est-il attentif la personne qui parle ? G
16 Sintresse-t-il aux mots nouveaux ?
17 Reconnat-il les noms daliments ?
18 Reconnat-il les noms dobjets familiers ?
19 Reconnat-il les noms de trois parties du corps ?
20 Suit-il des consignes simples ? G
21 Reconnat-il des noms de vtements ?
22 Reconnat-il des noms dobjets extrieurs ?
23 Donne-t-il un objet sur demande ?
24 Est-il attentif aux images ? G G G
25 Reconnat-il des mots qui qualifient ?
26 Reconnat-il des mots qui dcrivent des sentiments ?
27 Comprend-il les notions dans sur et sous ?
28 Reconnat-il les noms de six parties du corps ?
29 Reconnat-il des noms des lieux familiers ?
30 Va-t-il chercher des objets hors de sa vue votre demande ? G
31 Suit-il deux consignes avec le mme objet ? G G
32 Montre-t-il des images que vous nommez ?
33 Comprend-il les notions de juste un et de tout ?
34 Comprend-il les notions de petit et de grand ?
35 Reconnat-il les objets dcrits par leur fonction ?
36 Suit-il les consignes associes une prposition ?
37 Suit-il les consignes comportant deux objets ? G
38 Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ? G
39 Identifie-t-il les parties dun objet ?
40 Reconnat-il les parties dun visage ?
41 Reconnat-il deux couleurs ?
! Syndrome
dAngelman !
! Syndrome de
Williams !
3.4.2. Lexpression
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Peut-il mettre des pleurs varis ?
2 Produit-il des sons ?
3 Accroche-t-il votre regard ? G G
4 Bouge-t-il pour sexprimer ? G
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? G G
6 Regarde-t-il lobjet dsir ? G
7 Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ? G
8 Demande-t-il de faons varies ? G
9 Imite-t-il des gestes ? G
10 Produit-il des sons vocaliques ? G
11 Montre-t-il du doigt ?
12 Produit-il des sons en associant voyelles et consonnes ?
13 A-t-il une voix module ? G
14 Duplique-t-il les syllabes ?
15 Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ? G
16 Imite-t-il les sons ? G
17 Utilise-t-il des mots isols ?
18 Rpond-il par oui ou non ?
19 Utilise-t-il de 20 50 mots isols ?
20 Utilise-t-il des phrases de 2 mots ?
21 Utilise-t-il des phrases de 3 mots ?
22 Utilise-t-il le pronom personnel je ?
23 Utilise-t-il le pronom personnel tu ?
24 Utilise-t-il le pronom personnel il et elle ?
25 Nomme-t-il les couleurs bleu et rouge ?
26 Utilise-t-il la ngation ?
27 Utilise-t-il des phrases compltes ? G
28 Associe-t-il des phrases ? G
29 Pose-t-il des questions ? G
30 Compte-t-il jusqu trois ?
Recherche des spcificits syndromiques Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
80
3.4.3. Les fonctions bucco-faciales
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Salimente-t-il bien au biberon/sein ? G G
2 Avale-t-il sans difficult ? G G
3 Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ? G G G
4 A-t-il la bouche ferme au repos ? G G
5 Mobilise-t-il bien ses lvres ? G G G
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? G
7 Supporte-t-il lintrusion dans la bouche ? G
8 Sa langue est-elle tonique ? G G
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? G G G
10 Salimente-t-il la cuillre ? G
11 Boit-il au verre ? G
12 Mche-t-il sa nourriture ? G G G
13 Peut-il souffler ? G G G
14 Mobilise-t-il ses joues ? G G G
15 A-t-il une voix nasalise ? G G
16 Contrle-t-il bien sa salive ? G
17 Arrive-t-il dplacer la nourriture dans sa bouche ?
18 Imite-t-il des sons ? G G
19 Produit-il des sons spontanment ?
20 Utilise-t-il les sons p , b et m ? G G
21 Utilise-t-il les sons t , d n et l ? G G
22 Utilise-t-il les sons k et g ? G G
23 Utilise-t-il les sons f et v ? G G
Recherche des spcificits syndromiques Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
81
! Syndrome
dAngelman !
! Syndrome de
Prader-Willi !
! Syndrome de
Rubinstein-Taybi !
3.4.4. Le jeu
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? G G G
2 Regarde-t-il des objets ?
3 A-t-il dcouvert ses mains ?
4 A-t-il dcouvert ses pieds ?
5 Tourne-t-il la tte ?
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? G
7 Est-il actif ? G
8 Suit-il les objets des yeux ?
9 Porte-il des objets la bouche ? G
10 Tient-il sa tte ? G
11 Saisit-il des objets ? G
12 Secoue-t-il les jouets ?
13 Parvient-il lcher ses jouets ?
14 Manipule-t-il les objets de faons diffrentes ? G
15 Cherche-t-il atteindre des objets hors de sa porte ? G
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? G
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? G G
18 Joue-t-il faire coucou ? G
19 Cherche-t-il un jouet cach ?
20 Joue-t-il remplir et vider ?
21 Aligne-t-il et empile-t-il ses jouets ?
22 Sait-il ouvrir ou fermer ?
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? G
24 Imite-t-il quand il joue ? G
25 Joue-t-il tout seul ?
26 Embote-t-il ses jouets ?
27 Participe-t-il des activits nouvelles ou artistiques ?
28 Fait-il semblant lorsquil joue ? G
29 Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ? G G
30 Dveloppe-t-il des squences de jeu ?
31 Sait-il sorganiser pour jouer ?
32 Utilise-t-il les jouets de faon approprie ?
33 Prend-il son tour dans le jeu ?
34 Joue-t-il avec dautres enfants ? G
35 Samuse-t-il jouer des rles diffrents ?
36 Est-il capable dinventer de nouveaux scnari ? G
37 Suit-il les rgles du jeu ? G G
Recherche des spcificits syndromiques Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
82
3.4.5. Lintentionnalit communicative
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant vous regarde-il dans les yeux ? G
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? G G
3 Rpond-il vos sollicitations ? G G
4 Regarde-t-il les objets ? G
5 Ragit-il des intonations varies ?
6 Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ? G G G G
7 Sait-il attirer lattention de faon approprie ? G G
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? G G
9 Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ? G G G
10 Demande-t-il de laide ? G G
11 Fait-il des commentaires ? G
12 Suit-il vos consignes ? G
13 Signifie-t-il bonjour et au-revoir ?
14 Echange-t-il en prenant plusieurs tours ? G
15 Pose-t-il des questions ? G
16 Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ? G
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? G G
18 Adapte-t-il son comportement linterlocuteur ? G
19 Parvient-il contrler son comportement ? G G G
Les grilles sont disponibles en annexe.
3.5. Analyse des rponses recueillies par item cible
Comment avons-nous vrifi les items* cibles ?
Nous avons tout dabord cherch notre population dtude. Pour cela nous avons contact les
responsables des associations de parents denfants porteurs de ces maladies gntiques.
Pour nous, lassociation Prader-Willi France a contact des familles et des professionnels, leur
exposant notre projet. Puis, avec leur accord, ils nous ont communiqu leurs coordonnes.
Nous avons galement contact tous les CAMSP* de la rgion parisienne et de la rgion Nord-
Pas de Calais.
Ensuite, nous sommes alles rencontrer ces orthophonistes et les enfants ou leur avons envoy
les grilles dvaluation.
Nous avons prfr laisser lorthophoniste libre de choisir les modes de passation :
- tester lenfant dans un jeu libre cologique
- remplir la grille avec les parents
- tester des items* spcifiquement
- utiliser un test de langage talonn
Recherche des spcificits syndromiques Rcapitulatif des items cibles pour chaque syndrome
Partie pratique
83
M

T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
! Syndrome
dAngelman !
! Syndrome de
Prader-Willi !
Syndrome dAngelman
3.5.1. Analyse quantitative
Nous proposons ici une analyse quantitative des rsultats des grilles dvaluation que nous avons
reues.
Lanalyse qualitative de ces rsultats se retrouve dans explications des items* cibles , o nous avons
not des commentaires que nous avons reus avec les grilles.
Les grilles dvaluation ont t remplies par des personnes connaissant bien les enfants,
orthophonistes, psychomotriciens, ducateurs de jeunes enfants, parents. Nous tions prsentes dans
certains cas, mais la majorit des grilles a t envoye par courrier. Nous navons pas pu parfois analyser
correctement les rponses certains items*, qui auraient eu besoin dtre prcises.
I - Syndrome dAngelman
Pour vrifier les items* cibles, nous avons test 3 enfants :
C, fille ge de 16 mois, grille remplie par les parents.
R, garon g de 7 ans 5 mois, grille remplie par la maman.
S, garon g de 10 ans, grille remplie par lorthophoniste et la maman.
Nous nous sommes permis de dpasser la tranche dge de notre tude par difficult trouver
des sujets. Nous savons galement quun enfant de 6 ans ou de 10 ans prsentera toujours les
mmes caractristiques, lvolution de lenfant tant lente.
I- Echelle des aptitudes en comprhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Sintresse-t-il aux sons ? 3/3
10 Comprend-il le non ? 2/3
15 Est-il attentif la personne qui parle ? 1/3 1/3 1/3
24 Est-il attentif aux images ? 3/3
Les rponses aux items de comprhension correspondent bien ce qui tait attendu. Une attention
fugitive aux images est chaque fois retrouve.
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Accroche-t-il votre regard ? 2/3 1/3
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? 2/3 1/3
6 Regarde-t-il lobjet dsir ? 3/3
7 Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ? 3/3
15 Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ? 3/3
Les rponses aux items dexpression correspondent bien ce qui tait attendu.
Les performances des enfants confirment la prsence dattention rapide. Labsence de langage oral
est galement vrifie.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
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P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome dAngelman
III- Echelle des aptitudes bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ? 1/3 2/3
4 A-t-il la bouche ferme au repos ? 2/3 1/3
5 Mobilise-t-il bien ses lvres ? 2/3 1/3
8 Sa langue est-elle tonique ? 2/3 1/3
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/3 1/3
10 Salimente-t-il la cuillre ? 3/3
11 Boit-il au verre ? 2/3 1/3
12 Mche-t-il sa nourriture ? 2/3 1/3
13 Peut-il souffler ? 3/3
14 Mobilise-t-il ses joues ? 1/3 1/3 1/3
16 Contrle-t-il bien sa salive ? 2/3 1/3
18 Imite-t-il des sons ? 2/3 1/3
Les items 1 salimente-t-il bien au biberon/sein et 2 avale-t-il sans difficults sont rpondus
ngativement pour deux enfants. Il semble que les difficults dalimentation soient prgnantes chez le
nourrisson. Nous ajoutons donc ces items en tant quitems cibles dans les grilles dvaluation.
Les autres items sont conservs, car malgr de bonnes comptences actuelles des enfants dans
lalimentation la cuillre et le passage au verre, des fausses-routes au moment de ce passage sont
rapportes.
Les autres items correspondent ce qui tait attendu. A noter que les parents ont eu des difficults
remplir seuls cette grille spcifique.
IV- Echelle des aptitudes jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 2/3 1/3
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? 3/3
9 Porte-il des objets la bouche ? 3/3
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? 2/3 1/3
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? 1/3 2/3
18 Joue-t-il faire coucou ? 2/3 1/3
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? 2/3 1/3
24 Imite-t-il quand il joue ? 2/3 1/3
Les rponses aux items cibls correspondent aux rsultats attendus. Les enfants prsentent dassez
bonnes comptences attentionnelles par rapport ce qui est retrouv dans la littrature.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
85
Syndrome dAngelman
V- Echelle des aptitudes en intentionnalit communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant vous regarde-il dans les yeux ? 2/3 1/3
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? 3/3
3 Rpond-il vos sollicitations ? 3/3
4 Regarde-t-il les objets ? 3/3
6 Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ? 2/3 1/3
7 Sait-il attirer lattention de faon approprie ? 2/3 1/3
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? 1/3 2/3
9 Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ? 2/3 1/3
10 Demande-t-il de laide ? 2/3 1/3
19 Parvient-il contrler son comportement ? 3/3
Les enfants tests montrent tous de bonnes capacits de communication, les difficults de maintien
de celle-ci seront prcises dans lanalyse qualitative.
Conclusion : Les items cibls sont valids, malgr le petit chantillon. Lanalyse qualitative est
importante car certains items sont nots quantitativement comme russis, mais peuvent tre inadapts.
Les items 1 et 2 sont ajouts dans la grille des fonctions bucco-faciales.
II - Syndrome de Prader-Willi
Pour vrifier les items* cibles, nous avons test 5 enfants :
- S, petite fille de 1 an 6 mois : grille remplie par lorthophoniste en libral et sa maman.
Nous avons suivi la prise en charge de S. pendant une anne scolaire raison dune demi-heure
chaque semaine.
- I, enfant g de 4 ans, grille remplie par lorthophoniste et la psychomotricienne du CAMSP*.
- B, g de 3 ans 2 mois, grille remplie par lorthophoniste et lensemble des professionnels du
CAMSP*.
- H, enfant de 2 ans 4 mois, grille remplie par lorthophoniste et lensemble des professionnels du
CAMSP*.
- R, enfant de 1 an et 8 mois, grille remplie par lorthophoniste et lensemble des professionnels du
CAMSP*.
1- Echelle des aptitudes en comprhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
24 Est-il attentif aux images ? 4/5 1/5
30 Va-t-il chercher des objets hors de sa vue votre demande ? 3/5 2/5
31 Suit-il deux consignes avec le mme objet ? 5/5
Les rponses aux items de comprhension correspondent bien ce qui tait attendu.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
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P
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P
U
L
A
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I
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Syndrome de Prader-Willi
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
4 Bouge-t-il pour sexprimer ? 2/5 3/5
5 Utilise-t-il des expressions faciales ? 3/5 2/5
8 Demande-t-il de faons varies ? 1/5 4/5
13 A-t-il une voix module ? 2/5 1/5 2/5
Tous les enfants tests sont pris en charge en orthophonie. De nombreuses comptences
considres comme spcifiques chez les enfants non pris en charge sont ici en train de se mettre en place
grce aux prises en charge. Nous nous retrouvons donc ici avec un tableau mitig.
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Salimente-t-il bien au biberon/sein ? 2/5 3/5
2 Avale-t-il sans difficult ? 2/5 3/5
3 Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ? 2/5 3/5
4 A-t-il la bouche ferme au repos ? 3/5 2/5
5 Mobilise-t-il bien ses lvres ? 4/5 1/5
8 Sa langue est-elle tonique ? 1/5 2/5 2/5
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/5 1/5 2/5
12 Mche-t-il sa nourriture ? 3/5 1/5 1/5
13 Peut-il souffler ? 2/5 1/5 2/5
14 Mobilise-t-il ses joues ? 4/5 1/5
15 A-t-il une voix nasalise ? 2/5 2/5 1/5
20 Utilise-t-il les sons p , b et m ? 3/5 2/5
21 Utilise-t-il les sons t , d n et l ? 3/5 2/5
22 Utilise-t-il les sons k et g ? 5/5
23 Utilise-t-il les sons f et v ? 4/5 1/5
Nous navons pas toujours eu connaissance des anamnses des enfants et nous ne pouvons donc pas
affirmer avec certitude que tous les enfants tests ont eu des troubles dalimentation la naissance.
Cependant, ceux qui nous ont dcrits ces troubles (parents questionns) semblent avoir t profondment
marqus et affects par cette priode de la vie de leur enfant.
La prise en charge qui a pour but de prvenir les consquences fonctionnelles de lhypotonie ds les
premires semaines de vie semble particulirement influer positivement sur les praxies bucco-faciales des
enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
87
Syndrome de Prader-Willi
IV- Echelle des aptitudes jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
7 Est-il actif ? 1/5 4/5
10 Tient-il sa tte ? 5/5
14 Manipule-t-il les objets de faons diffrentes 2/5 3/5
15 Cherche-t-il atteindre des objets hors de sa porte ? 4/5 1/5
29 Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ? 4/5 1/5
37 Suit-il les rgles du jeu ? 1/5 1/5 3/5
Item* 10 : Nos grilles ont t remplies un instant T. On remarque dans cette analyse que tous les
enfants sont actuellement capables de tenir leur tte. Mais il nous a souvent t prcis que les acquisitions
motrices, trs en retard chez les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi (qui prsentent une
hypotonie svre et gnralise) ont t travailles, notamment par une prise en charge en kinsithrapie.
De mme, litem* 15 est particulirement bien russi chez les enfants tudis mais il nous a t
prcis que ctait le fruit dun long travail !
LItem* 37 est souvent non rpondu car les enfants tudis sont encore jeunes.
V- Echelle des aptitudes en intentionnalit communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
2 En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ? 1/5 4/5
3 Rpond-il vos sollicitations ? 2/5 3/5
6 Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ? 2/5 3/5
8 Sait-il demander des objets ou des actions ? 1/5 4/5
9 Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ? 2/5 3/5
10 Demande-t-il de laide ? 4/5 1/5
12 Suit-il vos consignes ? 3/5 2/5
15 Pose-t-il des questions ? 2/5 2/5 1/5
16 Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ? 1/5 3/5 1/5
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? 3/5 1/5 1/5
19 Parvient-il contrler son comportement ? 3/5 2/5
Conclusion : Lanalyse quantitative dans le syndrome de Prader-Willi nous a permis de vrifier que
les items taient correctement cibls, checs spcifiques ou russites qui peuvent tre un point dappui pour
la prise en charge.
La prise en charge semble faire voluer positivement le tableau dcrit dans la littrature (description
denfants non pris en charge).
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
88
Syndrome de Rubinstein-Taybi
III - Syndrome de Rubinstein-Taybi
Afin de valider les items cibls, nous avons fait passer les grilles dvaluation E., petit garon de
4 ans, grille remplie avec lorthophoniste du CAMSP, lducatrice puis la maman. Nous avons pu
suivre la rducation de cet enfant raison de trois quart dheure une fois par semaine pendant
une anne scolaire.
Nous avons galement rempli 5 grilles partir de lanalyse de compte rendus de bilans
orthophoniques. Il sagissait des bilans de :
- A, garon de 3 ans 4 mois
- J, fille de 4 ans 4 mois
- C, ge de 3 ans 5 mois
- L, g de 5 ans
- et M, fille de 3 ans
Nous avons ainsi pu analyser les aptitudes de 6 enfants gs de 3 5 ans.
I- Echelle des aptitudes en comprhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
14 Tolre-t-il mal certains sons ? 1/6 5/6
20 Suit-il des consignes simples ? 5/6 1/6
24 Est-il attentif aux images ? 5/6 1/6
31 Suit-il deux consignes avec le mme objet ? 5/6 1/6
Le pointage de litem 14 na pas pu vraiment tre tre vrifi. Nous le laisserons donc par
prcaution , puisque cela est dit dans la littrature et quapparemment les orthophonistes ne pensent pas
le rechercher.
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
3 Accroche-t-il votre regard ? 3/6 3/6
9 Imite-t-il des gestes ? 3/6 3/6
10 Produit-il des sons vocaliques ? 2/6 4/6
16 Imite-t-il les sons ? 2/6 4/6
Nous avons pu noter que les enfants qui commencent raliser les aptitudes nots sont ceux
pris en charge en orthophonie. Pour eux, limitation a donc t travaille trs tt. On constate donc pour
lexpression une nette diffrence entre les enfants pris en charge en orthophonie et ceux qui ne le sont pas.
Lexpression des enfants SRT semble particulirement dpendante de la prise en charge orthophonique.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Salimente-t-il bien au biberon/sein ? 1/6 5/6
2 Avale-t-il sans difficult ? 1/6 5/6
3 Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ? 2/6 4/6
5 Mobilise-t-il bien ses lvres ? 2/6 4/6
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? 2/6 4/6
13 Peut-il souffler ? 2/6 3/6 1/6
14 Mobilise-t-il ses joues ? 4/6 2/6
15 A-t-il une voix nasalise ? 6/6
18 Imite-t-il des sons ? 2/6 4/6
20 Utilise-t-il les sons p , b et m ? 5/6 1/6
21 Utilise-t-il les sons t , d n et l ? 6/6
22 Utilise-t-il les sons k et g ? 5/6 1/6
23 Utilise-t-il les sons f et v ? 6/6
De mme que pour lexpression, la mise en place des praxies bucco-faciales semble fortement
dpendante de la prise en charge orthophonique prcoce, mme si cela reste laborieux.
Lutilisation des phonmes de manire volontaire reste trs difficile pour tous.
Les enfants reus en bilan tant dj relativement gs (tous sont gs de plus de trois ans), des
problmes dalimentation nont pas t relevs. Seule lanamnse ralise pour un enfant et la littrature
nous permet de souponner des difficults courantes.
Par contre, des problmes de mastication ont t signals (5/6). Cet item navait pas en premier lieu
t point car notre connaissance, cela na jamais t abord dans la littrature. Il nous semble donc
pertinent de lajouter. (Item 12)
IV- Echelle des aptitudes jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 3/6 3/6
11 Saisit-il des objets ? 5/6 1/6
29 Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ? 2/6 1/6 3/6
36 Est-il capable dinventer de nouveaux scnari ? 1/6 5/6
37 Suit-il les rgles du jeu ? 1/6 5/6
Les enfants plus gs ne prsentent plus de difficults litem 1, mais cela a t travaill. La mise en
place du contact visuel ne semble donc pas se mettre en place spontanment chez lenfant SRT, puisqu
plus de trois ans, encore 3 enfants sur 6 commencent juste fixer le visage.
De nombreux items (29, 36, 37) nont pas t recherchs spontanment par les orthophonistes. Il
nous semble cependant important de les garder points dans la grille dvaluation car il sagit selon la
littrature dune vritable difficult de ces enfants.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
90
Syndrome de Rubinstein-Taybi
V- Echelle des aptitudes en intentionnalit communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ? 2/6 4/6
11 Fait-il des commentaires ? 4/6 2/6
On retrouve l encore lcart entre les enfants pris en charge prcocement en orthophonie et les
autres.
Conclusion : nous ajoutons un item qui parait important (item 12, chelle des fonctions bucco-
faciales) pour notre analyse qualitative et dans le tableau rcapitulatif.
IV - Syndrome de Williams-Beuren
Nous avons vrifi les items* cibles en faisant passer les grilles dobservation 4 enfants
porteurs du syndrome.
- D, garon g de 3 ans 10 mois: grille remplie par lorthophoniste. Nous avons suivi la prise en
charge de D. pendant une anne scolaire raison de 45 minutes chaque semaine.
- M, garon g de 4 ans 8 mois: grille remplie par lorthophoniste. Nous avons suivi la prise en
charge de D. pendant une anne scolaire raison de 45 minutes chaque semaine.
- A, garon g de 5 ans 3 mois : grille remplie par lducatrice du CAMSP.
- O, garon g de 3 ans 10 mois : grille remplie par la psychomotricienne du CAMSP.
Nous navons malheureusement pas pu tester denfants plus jeunes, mais A tant suivi depuis
lge de 12 mois, nous avons pu recueillir des informations concernant les difficults de la petite
enfance, notamment sur le plan de lalimentation.
I- Echelle des aptitudes en comprhension
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
13 Est-il attentif la musique, au chant ? 4/4
14 Tolre-t-il mal certains sons ? 1/4 3/4
37 Suit-il les consignes comportant deux objets ? 1/4 2/4 1/4
38 Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ? 1/4 3/4
Lhypercousie nest retrouve que chez un enfant sur 4, mais nous conservons cet item car
lintolrance certains sons est extrmement dcrite dans la littrature. De plus, les enfants ont plus de 3
ans, et il se peut quune intolrance aux bruits ait t prsente dans la petite enfance mais ignore, et quelle
ait disparue par ladaptation des enfants lenvironnement.
Les difficults de comprhension des consignes complexes sont retrouves. Les enfants qui
commencent ou comprennent les consignes sont pris en charge depuis plusieurs annes.
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
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P
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U
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A
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I
O
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Syndrome de Williams-Beuren
II- Echelle des aptitudes en expression
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
27 Utilise-t-il des phrases compltes ? 4/4
28 Associe-t-il des phrases ? 4/4
29 Pose-t-il des questions ? 2/4 1/4 1/4
Les rponses aux items cibles correspondent ce qui tait attendu : les enfants atteints du syndrome
de Williams-Beuren ont des difficults dans la construction de phrases compltes, et dans lorganisation du
discours.
Les rponses litem 29 sont mitiges mais nous nous intressons principalement lanalyse
qualitative de cet item, savoir si la question est adapte.
III- Echelle des fonctions bucco-faciales
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? 1/4 1/4 2/4
7 Supporte-t-il lintrusion dans la bouche ? 1/4 1/4 2/4
12 Mche-t-il sa nourriture ? 1/4 2/4 1/4
Les rponses cette grille sont difficilement analysables du fait de lge des enfants, et du manque de
rponses. Les professionnels nont pas lhabitude de rechercher une ventuelle hypersensibilit, ce qui
montre limportance des items 6 et 7.
Les troubles dalimentation sont retrouvs dans lanamnse de 2 enfants, un seul nen prsentait pas,
lhistoire du quatrime enfant ne nous est pas connue.
IV- Echelle des aptitudes jouer
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? 4/4
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? 3/4 1/4
28 Fait-il semblant lorsquil joue ? 1/4 1/4 2/4
34 Joue-t-il avec dautres enfants ? 2/4 2/4
Lattention des enfants teste est meilleure que ce qui tait attendu. Les enfants sont tous capables
de fixer le visage de leur interlocuteur, et 3/4 de suivre des yeux un objet hors de son champ visuel. Cet
item ne semble donc pas pertinent, il est supprim. Litem 6 de lchelle des aptitudes en intentionnalit
communicative suffit pour alerter le professionnel sur les troubles dattention des enfants porteurs du
syndrome de Williams et Beuren.
Les autres items sont concordants malgr le faible taux de rponse.
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Partie pratique
92
Syndrome de Williams-Beuren
V- Echelle des aptitudes en intentionnalit communicative
APTITUDES CIBLEES OUI NON COMMENCE NON RECHERCHE
6 Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ? 2/4 1/4 1/4
7 Sait-il attirer lattention de faon approprie ? 2/4 1/4 1/4
9 Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ? 1/4 2/4 1/4
14 Echange-t-il en prenant plusieurs tours ? 1/4 2/4 1/4
17 Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ? 1/4 2/4 1/4
18 Adapte-t-il son comportement linterlocuteur ? 2/4 2/4
19 Parvient-il contrler son comportement ? 4/4
Les difficults en intentionnalit communicative sont retrouves chez tous les enfants. Les enfants
prsentant les meilleures performances sont pris en charge depuis plusieurs annes. Les rponses
correspondent ce qui tait attendu.
Conclusion : Pour le syndrome de Williams et Beuren, nous avons donc confirm les items cibls, et
enlevons un item peu informatif, item 1 de lchelle des aptitudes jouer.

Conclusion de lanalyse quantitative :


Nous avons donc au final :
rajout 3 items dans le tableau des fonctions bucco-faciales :
Syndrome dAngelman : items 1 et 2
Syndrome de Rubinstein-Taybi : item 12
enlev un item dans le tableau des aptitudes jouer, item 1 pour le syndrome de Williams et
Beuren.
Soit les tableaux suivants :
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Partie pratique
93
LES FONCTIONS BUCCO-FACIALES
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Salimente-t-il bien au biberon/sein ? G G
2 Avale-t-il sans difficult ? G G
3 Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ? G G G
4 A-t-il la bouche ferme au repos ? G G
5 Mobilise-t-il bien ses lvres ? G G G
6 Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ? G
7 Supporte-t-il lintrusion dans la bouche ? G
8 Sa langue est-elle tonique ? G G
9 Mobilise-t-il bien sa langue ? G G G
10 Salimente-t-il la cuillre ? G
11 Boit-il au verre ? G
12 Mche-t-il sa nourriture ? G G
13 Peut-il souffler ? G G G
14 Mobilise-t-il ses joues ? G G G
15 A-t-il une voix nasalise ? G G
16 Contrle-t-il bien sa salive ? G
17 Arrive-t-il dplacer la nourriture dans sa bouche ?
18 Imite-t-il des sons ? G G
19 Produit-il des sons spontanment ?
20 Utilise-t-il les sons p , b et m ? G G
21 Utilise-t-il les sons t , d n et l ? G G
22 Utilise-t-il les sons k et g ? G G
23 Utilise-t-il les sons f et v ? G G
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Partie pratique
94
Item ajout
suite lanalyse quantitative
Item ajout
suite lanalyse quantitative
Item ajout
suite lanalyse quantitative
LE JEU
APTITUDES* Syndrome Syndrome de Syndrome de Syndrome de
dAngelman Prader-Willi Rubinstein-Taybi Williams
1 Votre enfant fixe-t-il votre visage ? G G
2 Regarde-t-il des objets ?
3 A-t-il dcouvert ses mains ?
4 A-t-il dcouvert ses pieds ?
5 Tourne-t-il la tte ?
6 Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ? G
7 Est-il actif ? G
8 Suit-il les objets des yeux ?
9 Porte-il des objets la bouche ? G
10 Tient-il sa tte ? G
11 Saisit-il des objets ? G
12 Secoue-t-il les jouets ?
13 Parvient-il lcher ses jouets ?
14 Manipule-t-il les objets de faons diffrentes ? G
15 Cherche-t-il atteindre des objets hors de sa porte ? G
16 Anticipe-t-il dans le jeu ? G
17 Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ? G G
18 Joue-t-il faire coucou ? G
19 Cherche-t-il un jouet cach ? G
20 Joue-t-il remplir et vider ?
21 Aligne-t-il et empile-t-il ses jouets ?
22 Sait-il ouvrir ou fermer ?
23 Sait-il tirer pour obtenir un jouet ? G
24 Imite-t-il quand il joue ? G
25 Joue-t-il tout seul ?
26 Embote-t-il ses jouets ?
27 Participe-t-il des activits nouvelles ou artistiques ?
28 Fait-il semblant lorsquil joue ? G
29 Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ? G G
30 Dveloppe-t-il des squences de jeu ?
31 Sait-il sorganiser pour jouer ?
32 Utilise-t-il les jouets de faon approprie ?
33 Prend-il son tour dans le jeu ?
34 Joue-t-il avec dautres enfants ? G
35 Samuse-t-il jouer des rles diffrents ?
36 Est-il capable dinventer de nouveaux scnari ? G
37 Suit-il les rgles du jeu ? G G
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Partie pratique
95
Item supprim
suite lanalyse quantitative
Syndrome dAngelman
3.5.2 Explication des items cibles : mise en relation avec lanalyse qualitative
des rponses
O : parole dorthophoniste ou de professionnels entourant lenfant
P : parole de parent
Vous retrouverez parfois la mme explication pour plusieurs items proches.
I - Syndrome dAngelman
Afin denrichir les tmoignages reus par lintermdiaires des grilles dvaluation, nous avons
galement consult le forum de lAssociation Franaise du Syndrome dAngelman.
1- Comprhension
3- Sintresse-t-il aux sons ?
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman sont trs attentifs aux sons du quotidien. Cet intrt
est travailler pour permettre aux enfants de mieux comprendre leur environnement et mettre en place
la fonction dalerte.
Il aime la musique rythme. (O)
Elle est attire par les jouets et les objets faisant du bruit (maracas). (P)
10- Comprend-il le non ?
Les enfants comprennent en gnral bien le non , accompagn dune expression* faciale, dune
intonation caractristique et du geste.
15- Est-il attentif la personne qui parle ?
Lattention* est lactivit psychique de base qui permet au sujet de maintenir une tension
cognitive et comportementale applique un stimulus ou une tche durables (attention* soutenue), et
qui autorise, parmi des affrences multiples qui se modifient dans le temps, la slection de celles qui sont
pertinentes (attention* slective ou partage). (Chevri Muller, 2000, 340). Les troubles dattention*
importants empchent lenfant de se concentrer sur son entourage et sur ce qui est dit autour de lui, et
entravent la communication. Les interactions sont perturbes. Lenfant porteur du syndrome dAngelman
est incapable de maintenir son attention* longtemps sur une personne.
Il ne peut maintenir son attention* que trs peu de temps. (O)
Il est attentif si on arrive accrocher son regard. (P)
Il arrive quand mme rester assis pendant quelques minutes pour couter la matresse
raconter une histoire. (P)
24- Est-il attentif aux images ?
Lattention* aux images est importante obtenir afin de pouvoir mettre en place une aide la
communication partir de dsignation* dimages.
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Partie pratique
96
P
O
P
.
Syndrome dAngelman
Il ne regarde les images que quelques secondes. (0)
Les images lintressent beaucoup (les livres, les programmes pour enfants sur CDRom...).(P)
R fait des correspondances image-objet, il feuillette les livres, il aime regarder la tlvision. Il a un
carnet de communication avec des photos quil aime bien montrer. (P)
C a des difficults pour se concentrer sur les choses. (P)
II- Expression
3- Accroche-t-il votre regard ?
Dans lpisode communicatif, le regard joue un rle de modulateur des interactions. (...) Le regard
est utilis pour obtenir un feed-back, pour synchroniser un nonc avec une rfrence contextuelle ou
encore en tant que signal accompagnant directement un nonc verbal. Linformation la plus importante
convoye par le regard concerne sans doute lattention*. Le regard indique que le canal communicatif est
disponible. (Rondal, 1985, 176). Les troubles de lattention* des enfants porteurs du syndrome dAngelman
rendent difficile le maintien du contact oculaire, les enfants sont trs peu attentifs au visage du locuteur.
Il utilise le regard et la voix pour attirer lattention. (P)
5- Utilise-t-il des expressions faciales ?
Chez ltre humain, le visage constitue certainement la structure privilgie pour la ralisation des
signaux non-verbaux. Les expressions faciales jouent (...) un rle en tant quindices modulant les interactions
verbales entre partenaires sociaux. Durant un pisode interactif, les mouvements du visage du locuteur et
de lauditeur servent complter la signification des noncs verbaux, fournir des feedbacks rciproques
ou encore modifier le cours des interactions. (Rondal, 1985, 173-174). Il semblerait que les enfants
porteurs du syndrome dAngelman aient des difficults de dchiffrage et dutilisation des expressions
faciales. Ils nutilisent pas dexpressions faciales dans un but de communication. Cependant ils reconnaissent
les visages de leurs interlocuteurs.
Quand R a fait une btise, il a une mimique caractristique, les sourcils froncs et la bouche en
avant. (P)
6- Regarde-t-il lobjet dsir ?
La capacit* de regarder un objet est la base dun processus de communication qui permet la
dnomination. (Bruner, 1978).Vers 4 mois, le bb dirige son regard vers un objet et sa mre suit la direction
de son regard. Elle donne ce regard une valeur communicative et peut accompagner son regard dun geste,
bras tendu vers lobjet, qui est la mise en place des premires intentions protodclaratives. Vers 8 mois, le
regard de lenfant vers lobjet a une fonction communicative envers sa mre. Vers 15 mois, lenfant montre
du doigt et dsigne les objets afin que sa mre lui dnomme. La capacit* de regarder un objet et de
maintenir son attention* suffisamment longtemps sur cet objet pour permettre la mise en place dun
change est donc la base de lacquisition du langage. Chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman
les troubles dattention* rendent difficile le maintien du regard vers un objet. Il est cependant possible de
manire fugitive, et lapprentissage dun code* pictographique sera difficile mais possible en sappuyant sur
les moments dattention fugaces.
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Partie pratique
97
Syndrome dAngelman
7- Fait-il des mouvements pour obtenir un objet ou une action ?
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman ont tendance prendre la main de ladulte pour la
guider vers ce quils dsirent. Les enfants compensent labsence de regard dirig par une activit motrice.
Ce processus de pointage* direct permet une communication entre la mre et lenfant. Lenfant peut ainsi
dsigner un objet que la mre va pouvoir dnommer, lchange sinstalle alors. Il faut encourager ces gestes
naturels, qui peuvent servir de base la communication.
Ces gestes sont intentionnaliser rapidement, en encourageant lenfant demander.
Lorsquil veut quelque chose il va directement vers lobjet, commence tout juste montrer du
doigt. (O)
R : Il commence dsigner pour exprimer une demande. (O)
Il pointe du doigt lobjet dsir. (P)
15- Emet-il des sons qui tiennent lieu de mots ?
Lenfant porteur du syndrome dAngelman vocalise peu, lexpression* se limite souvent des mono
ou bisyllabes auxquelles ladulte peut donner une signification (papa, mama). Lexpression* orale est trs
difficile pour les enfants porteurs du syndrome dAngelman du fait probablement dune dyspraxie* oro-
motrice.
N. 5 ans : Elle dit auvoir quand elle part ou que quelquun part, elle dit onjour pour bonjour,
bebe, popi pour poupe, maman, papa, alene pour sa sur Marlene, oui et non, boire
pour de leau, coin couin pour canard, cocote pour poule. Cependant si elle utilise ces
mots-l correctement et en rapport avec lobjet ou laction, il y a dautres mots quelle rpte
plusieurs fois par jour mais qui nont rien voir avec le contexte ou ne veulent rien dire. (P)
Labsence de vocalisation puis de babillage est prdictive des difficults dmergence du langage oral.
En effet les tapes du dveloppement du langage sappuient sur la production tout dabord rflexe puis
consciente de syllabes vocaliques puis combinant une voyelle et une consonne.
III- Les fonctions bucco-faciales
1- Salimente-t-il bien au biberon / sein ?
A la naissance, la succion* doit demble tre efficace et se coordonner parfaitement avec la
dglutition* et la ventilation. (Abadie, 2002). Les difficults de coordination de lenfant porteur du syndrome
dAngelman vont entraner des difficults de succion*. Il faut de plus vrifier si lenfant ne prsente pas un
reflux gastro-oesophagien*, qui est retrouv dans prs de la moiti des cas, et est corrl aux problmes
de prise alimentaire.
Il ne sest jamais bien aliment au sein, cause de troubles de dglutition, dune allergie aux
protines de lait de vache et dun important reflux gastro-oesophagien. (P)
La tte est longue et C (16 mois) a tendance lcher la ttine et ne pas appuyer
suffisamment. Elle continue boire son lait au biberon et prend 30 minutes pour boire 240 ml
de lait. (P)
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Partie pratique
98
Syndrome dAngelman
2- Avale-t-il sans difficult ?
Les troubles de la coordination de la succion-dglutition-ventilation peuvent se traduire par des
fausses-routes*. (Abadie, 2002). Cependant les enfants porteurs du syndrome dAngelman font peu de
fausses-routes* massives si lalimentation est un minimum adpate.
Lenfant ne dveloppera pas de dglutition* secondaire, et prsentera toujours une dglutition*
primaire avec protrusion* de la langue et mouvement de succion*, ce qui provoquera des difficults pour
alimenter lenfant lors de la prise de solides.
Petit, il faisait des fausses-routes silencieuses au biberon. Il fait encore parfois des fausses-
routes aux liquides et quand la situation dalimentation nest pas adapte (debout, bruit
environnant), il peut faire des fausses-routes aux morceaux. (P)
3- Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ?
Pour avoir une succion* nutritive efficace, il est important que les lvres enserrent bien la ttine. Ainsi,
la langue peut correctement faire son travail de pompe : la pointe en lgre protrusion*, les bords se
mettent en gouttire, enserrant la ttine et lcrasant au palais. Une dpression intra-buccale se fait et le lait
est accumul vers la partie postrieure de la cavit buccale. Si les lvres sont peu toniques, on observera
des pertes de lait par les commissures des lvres. (Senez, 2002). Les enfants atteints du syndrome
dAngelman, du fait de la dyspraxie* oro-faciale, narrivent pas coordonner toutes ces tapes. Ils sont donc
peu efficaces, ce qui entrane une lenteur de la prise des biberons.
4- A-t-il la bouche ferme au repos ?
Le mauvais contrle de la motricit* orale entrane une ouverture de bouche systmatique. Une
ouverture des lvres permanente, ainsi quune mauvaise coordination motrice oro-faciale peut entraner un
bavage. La faiblesse de locclusion des lvres fait courir des risques de bavage. (...) Le bavage peut se
produire par un trouble de laspiration intrabuccale ou bien, aprs une aspiration correcte, par manque
defficacit des mouvements linguaux lorsquil sagit de vider le rservoir salivaire central. (Chevri-Muller,
2000, 243). En consquence, la respiration des enfants porteurs du syndrome dAngelman est
essentiellement buccale. Une fermeture de bouche insuffisante entrane galement une dglutition*
primaire. Pour avaler, lenfant comblera cette absence de fermeture de bouche par des mouvements de
protrusion* de la langue vers lavant. (Crunelle, 2004)
5- Mobilise-t-il bien ses lvres ?
La dyspraxie* est une difficult excuter des mouvements volontaires coordonns. Il sagit
contrairement lapraxie*, dun trouble dveloppemental de lenfant. Cette dyspraxie* empche une bonne
mobilisation des muscles labiaux. La mobilisation correcte des lvres est importante pour permettre une
bonne dglutition* secondaire par une fermeture buccale satisfaisante, et pour le langage car certains
phonmes ncessitent une bonne coordination des lvres (/p/-/b/).
Il peut avancer les lvres en automatique mais ne sait pas faire le bisou. (P)
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Partie pratique
99
Syndrome dAngelman
8- Sa langue est-elle tonique ?
Chez un certain nombre denfants la langue est en protrusion* constante, bouche ouverte. Cette
position de la langue peut retentir sur la dglutition*, lenfant ne parvenant pas bien propulser le bolus
larrire de la cavit buccale. Elle affecte galement la parole car la position de la langue et sa tonicit ne
permettent pas lenfant de produire des phonmes tels que [ /t/-/d/, /l/, /k/-/g/ ].
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
On constate une protrusion* anormale de la langue chez lenfant porteur du syndrome dAngelman.
Il y a une anomalie de la commande oro-motrice avec une incoordination des mouvements de la langue.
Les troubles de la motricit* de la langue, notamment latrale, rendent lalimentation et plus
particulirement la mastication* difficile ou impossible. (Crunelle, 2004)
Les praxies bucco-faciales sont difficiles obtenir, on obtient une bauche dimitation pour la
langue et la fermeture de la bouche. (O)
10- Salimente-t-il la cuillre ?
Les troubles dalimentation apparaissent essentiellement lors du passage la cuillre. Ceux-ci sont lis
la dyspraxie* oro-faciale. Lalimentation la cuillre, qui demande la mise en place de schmes moteurs
complexes est perturbe par la dyspraxie* et lincoordination qui en rsulte. Lenfant maintient une
dglutition* primaire.
Il faut tre attentif car il peut avoir des comportements compulsifs risque de
fausses-routes. (P)
11- Boit-il au verre ?
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman ont des difficults passer une dglutition* adulte
qui demande une coordination importante. Ils ont donc tendance tter le bord du verre. La fermeture
labiale nest pas bien assure et du liquide peut couler par la commissure des lvres.
Il boit seul au verre mais il a tendance boire sans sarrter. (P)
12- Mche-t-il sa nourriture ?
Les troubles de la motricit* latrale de la langue et des buccinateurs rendent la mastication* difficile.
Les enfants ont tendance avaler la nourriture sans la mcher.
Il mche bien ce qui croustille, mais avale sans les mcher les ptes, bananes et autres
aliments mous. Il garde une dglutition primaire, il a tendance tter au lieu de mcher. (P)
C commence mcher la viande, les lgumes, les ptes et les gteaux. (P)
13- Peut-il souffler ?
Le souffle est une praxie* complexe qui demande une coordination des lvres, des joues et de la
respiration. Lenfant porteur du syndrome dAngelman est trs souvent incapable de coordonner les
diffrentes tapes ncessaires la production de souffle. Pour produire des sons, il faut pouvoir contrler
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Partie pratique
100
Syndrome dAngelman
son souffle, ce qui explique en partie labsence de productions de sons varis de lenfant porteur du
syndrome dAngelman. En effet, la mise en action de ces niveaux de la parole obit une hirarchisation
physiologique : larticulation* implique lintgrit de la phonation et de la soufflerie vocale, tandis que la
phonation implique la participation de la soufflerie vocale. (Rondal, 1985).
Il sait souffler de manire automatique, il dit /v/, mais ne reproduit pas le souffle
volontairement. (P)
14- Mobilise-t-il ses joues ?
Le muscle buccinateur des joues a un rle important dans la mastication* : il ramne les aliments sous
les arcades dentaires. Il permet galement de siffler et de souffler. La dyspraxie* oro-motrice gne la
coordination des mouvements des joues.
Il est capable daller chercher un aliment dans sa joue. (P)
16- Contrle-t-il bien sa salive ?
On constate un mauvais contrle de la motricit* orale qui entrane des pertes salivaires
importantes. La perte salivaire nest pas due une surproduction de salive mais une absence de
dglutition* spontane de la salive. Daprs Senez (2002), dautres facteurs favorisent la perte salivaire :
- labsence de respiration nasale
- les traitements anti-pileptiques.
Qui sont retrouvs chez la majorit des enfants porteurs du syndrome dAngelman. La raideur des
muscles du plancher de la bouche et leur corollaire linsuffisance de la contraction au bon moment de ces
mmes muscles (...), ainsi que la faiblesse de locclusion des lvres font courir des risques de bavage
(Chevrie-Muller, 2001).
Il y a un bavage depuis quil est petit, mais maintenant il sait vider sa bouche sur commande.
Il ne dglutit pas spontanment. Il est de plus sous Rivotril qui accentue la salivation. (P)
18- Imite-t-il des sons ?
Le babillage est peu fourni, et les difficults de coordination motrice nincitent pas lenfant imiter des
sons. Labsence dimitation* vocale est accompagne dune absence dimitation* motrice spontane chez les
enfants porteurs du syndrome dAngelman. Les capacits* dimitation* sont essentielles au dveloppement
du langage. Ds les premiers mois de la vie, le bb imite les mouvements de ladulte. Cette imitation*
implique une coordination de phnomnes multiples et trs complexes : lenfant voit les lvres bouger, il
peroit ce mouvement, transpose laction son corps propre, dclenche des mouvements qui sont censs
reproduire le modle ou une forme approche. Il ny a l aucune finalit : lenfant ne rclame rien, na aucun
message transmettre. Vers 8 mois se multiplient les rptitions syllabiques. (...) Lenfant imite quelque
lment de lnonc que vient de dire ladulte, comme sil lui rpondait et, en mme temps, comme un
cho. (Aimard, 1984). Limitation* nest possible que suite lacquisition par lenfant de deux pralables : la
construction du Moi, cest--dire la prise de recul et la diffrenciation soi/autrui ; ainsi que le reprage et la
reprsentation mentale des actions imiter en conformit avec le modle. (Bruner, 1983, in Coquet, 2004)
Limitation est ce qui est le plus difficile obtenir de S., que ce soit dun son ou dun geste.
Il nimite des sons que lorsquil en est linitiateur. Il refuse les exercices devant un miroir. (0)
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Partie pratique
101
Syndrome dAngelman
IV- Le jeu
1- Votre enfant fixe-t-il votre visage ?
Les troubles de lattention* empchent le maintien du contact oculaire, les enfants sont trs peu
attentifs au visage.
Cest trs rare. (O)
6- Ecoute-t-il les sons environnants et se tourne-t-il dans leur direction ?
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman sont attentifs aux sons environnants. Il sagit de
donner un sens aux sons perus au quotidien : le regard de lenfant se tourne vers la source du son, il
lidentifie et peu peu, il commence les reconnatre. Puis, il va y associer le mot donn par ladulte qui le
nomme.
9- Porte-il des objets la bouche ?
Le port dobjets la bouche est trs frquent chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman.
Ils mettent systmatiquement des objets la bouche hors des repas et sucent frquemment leurs mains et
leurs pieds. La plupart de leurs jeux dexploration comportent des phases orales prolonges, avec
mastication* des jouets. Le stade* oral, dans la thorie psychanalytique classique, stend de la naissance
jusqu la fin de la premire anne. En satisfaisant le besoin physiologique de salimenter, lenfant trouve un
gain de plaisir outre celui provoqu par labsorption de la nourriture : lexcitation de la zone buccale. Au
dbut, les deux activits sont intimement lies, la faim (besoin) et le plaisir (dsir) sont assimils, du fait quils
procdent de la mme activit. Puis, assez rapidement, le dsir se dtache du besoin, la recherche de plaisir
devient indpendante de la nutrition. La zone rogne est la rgion buccale. La succion* se dtache donc
de la tte et le bb se livre alors ce que Freud nomme la succion voluptueuse. La thorie
psychanalytique parle dactivit auto-rotique. Compltant lexcitabilit de la zone rogne et le plaisir qui
en mane, les mcanismes dabsorption sont galement investis en ce quils participent activement, et
principalement, la relation avec lextrieur. Les enfants vont systmatiquement porter les objets leur
bouche. Cest pour eux une manire dentrer en contact, de reconnatre, de percevoir mais cest galement
et surtout une manire de sapproprier lobjet.
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman restent bloqus ce stade*, ils cherchent stimuler
la sphre orale. Ayant tendance toujours porter la bouche, ils ne vont pas dvelopper de jeu adapt. Par
exemple, au lieu de faire rouler les petites voitures, ils vont les porter la bouche.
Il sagit dun comportement compulsif, il a toujours quelque chose la bouche, souvent ses
mains. On essaie de lui dire non ds quon le voit avec les mains en bouche mais maintenant
quil a compris, il y a une part de provocation dans le fait quil mette les doigts ou des objets la
bouche. (P)
16- Anticipe-t-il dans le jeu ?
Cet item* permet de juger si lenfant est capable de sadapter et de comprendre les situations,
Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
102
Syndrome dAngelman
les routines. Lenfant est-il capable de mmoriser ce qui va se passer et ainsi de sadapter son
environnement ?
Il est capable danticiper le jeu de coucou. (P)
18- Joue-t-il faire coucou ?
Ce type de jeu, bas sur linteraction, fonctionne bien avec les enfants porteurs du syndrome
dAngelman, qui apprcient ces jeux dchange simple. Les jeux plus labors seront difficiles pour ces
enfants car nombre dentre eux nont pas accs la permanence de lobjet.
Il est trs curieux et aime beaucoup le contact avec ladulte. (O)
Il adore ce jeu. (P)
23- Sait-il tirer pour obtenir un jouet ?
En gnral, laction de tirer pour obtenir quelque chose est trs bien acquise par les enfants porteurs
du syndrome dAngelman. Lenfant sorganise, coordonne ses mouvements pour obtenir un rsultat. Ces
gestes sont intentionnaliser, et servent de base un premier mode de communication.
24- Imite-t-il quand il joue ?
Limitation* est difficile acqurir chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman. Le jeu* permet
de mettre en place limitation* de gestes, pour plus tard permettre lapprentissage de gestes signifiants.
Il peut reproduire une squence de jeu : je fais glisser le playmobil sur le toboggan, il peut faire
la mme chose. Son imitation sarrte l, il nimite pas de sons et peu de gestes. (P)
V- Intentionnalit communicative
1- Votre enfant vous regarde-t-il dans les yeux ?
Les troubles de lattention* gnent le maintien du contact oculaire, les enfants sont attentifs peu de
temps au visage des interlocuteurs. La plupart des enfants porteurs du syndrome dAngelman ont un
contact fugitif, ils regardent mais ne maintiennent pas ce regard. Cest par le contact visuel que les premiers
changes ont lieu : cette tape est cruciale, il faut que lenfant en prenne lhabitude pour prendre sa place
dans la communication.
2- En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ?
Lenfant porteur du syndrome dAngelman sollicite lattention de ladulte par le regard, des gestes des
mains, des mouvements du corps ou par des sons.
Il adore le contact, soutient le regard, tire les manches des personnes pour attirer lattention,
touche les enfants pour entrer en contact avec eux, amne les adultes l o ils veulent pour leur
montrer des choses... (P)
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Partie pratique
103
Syndrome dAngelman
3- Rpond-il vos sollicitations ?
Il faut faire trs attention la sollicitation que lon va proposer lenfant, car en cas de sollicitation
non adapte, lenfant porteur du syndrome dAngelman ne rpondra pas de faon adapte : la raction est
alors dmesure par rapport au stimulus, et des accs de rire se dclenchent. Pour une mme sollicitation,
lenfant peut prsenter des ractions diffrentes, car elle dpend aussi du moment et de ltat de lenfant
ce moment prcis. Il ny a pas forcment sollicitation de lautre lorsque lenfant dclenche un accs de rire.
Lenfant porteur du syndrome dAngelman peut trs bien rire seul, sans sollicitation.
Il rpond aux sollicitations adaptes. Il sait aussi exprimer quand il ne veut pas faire ce quon
veut. (P)
4- Regarde-t-il les objets ?
La capacit* de regarder un objet est la base dun processus de communication qui permet la
dnomination. (Bruner, 1978).Vers 4 mois, le bb dirige son regard vers un objet et sa mre suit la direction
de son regard. Elle donne ce regard une valeur communicative et peut accompagner son regard dun geste,
bras tendu vers lobjet, qui est la mise en place des premires intentions protodclaratives. Vers 8 mois, le
regard de lenfant vers lobjet a une fonction communicative envers sa mre. Vers 15 mois, lenfant montre
du doigt et dsigne les objets afin que sa mre lui dnomme. La capacit* de regarder un objet et de
maintenir son attention* suffisamment longtemps sur cet objet pour permettre la mise en place dun
change est donc la base de lacquisition du langage.
Chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman les troubles dattention*, toujours, vont rendre
difficile le maintien du regard vers un objet, et ainsi perturber ce moyen de communication.
6- Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ?
De mme que pour le maintien du contact visuel, les troubles de lattention* vont freiner lattention
conjointe*. Lattention conjointe* est dfinie comme lintention de lun ou lautre des partenaires de la dyade
dattirer lattention de lautre vers un objet ou une activit ou un tat. (Bruner, 1983, cit par Chevri-Muller,
2001). Il sagira donc dattirer le regard de lenfant, de le capter pour maintenir cette attention conjointe*
pendant un temps donn.
S. est capable de poser son attention* sur un mme objet que nous, mais sur un temps trs
court. (O)
A sa faon, lui aussi participe la vie de la classe, mme sil papillonne beaucoup et a du mal
se fixer sur une activit. (P)
C commence mieux se concentrer sur ce quelle fait ou sur ce quelle regarde, son attention est
encore limite. (P)
7- Sait-il attirer lattention de faon approprie ?
La sollicitation peut tre de deux sortes :
- lenfant sollicite lattention de ladulte par le regard, des gestes des mains, des mouvements du corps
ou par des sons. Ce sont des fonctionnements adapts.
- lenfant sollicite lattention de manire inadapte par des cris ou par des gestes violents.
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Partie pratique
104
Syndrome dAngelman
Il prend notre main pour nous guider vers son but. (O)
Il nous appelle par des cris ou en venant vers nous. (P)
8- Sait-il demander des objets ou des actions ?
La demande se fait essentiellement par un contact avec ladulte. Lenfant mobilise les moyens quil a
a sa disposition pour exprimer ce quil veut, que ce soit un objet ou une action.
Si lobjet est dans la pice, il pointe du doigt. Si lobjet est loign, il nous emmne dans la
pice et pointe lobjet. Il ne peut pas demander quelque chose quil ne voit pas. (P)
9- Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ?
Chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman lexpression*, du refus peut tre excessive et se
manifester par une hyperactivit* motrice et/ou des crises de rire.
Il dtourne la tte et fait la moue, ou repousse de la main, si on insiste il pleure. (P)
10- Demande-t-il de laide ?
Les enfants demandent de laide en allant chercher le contact avec ladulte. Ils signifient leur besoin
de faon essentiellement non verbale, en laissant le soin ladulte de deviner ce quil faut faire.
19- Parvient-il contrler son comportement ?
Lhyperexcitabilit* de lenfant lempche de contrler son comportement, les accs de rire sont
irrpressibles.
Si on le gronde trop fort, ou quon a un geste dimpatience, il snerve et senferme dans cette
colre. Quand il est trs nerv, il rit exagrment et bascule en rire automatique. Il faut alors
trs vite le dsamorcer, le cadrer. (P)
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Partie pratique
105
Syndrome de Prader-Willi
II - Syndrome de Prader-Willi
Afin denrichir les tmoignages reus par lintermdiaire des grilles dvaluation, nous avons
galement rgulirement suivi les discussions dun forum sur le syndrome de Prader-Willi sur
internet. L les parents, les frres et soeurs et mme des adolescents atteints du syndrome
osent anonymement parler deux ou de leur enfant.
Nous nous sommes galement appuyes sur un article rcent de I.Eyoum (2004) qui retrace
lvolution de J., depuis le dbut de sa prise en charge trs prcoce.
1- Comprhension
24- Est-il attentif aux images ?
Pour les enfants atteints du SPW, linformation visuelle est plus prgnante que linformation orale. La
mmoire visuelle est meilleure que la mmoire verbale. De plus, des performances visuelles particulirement
leves ont t documentes.
Depuis toute petite elle aime les livres. Elle les tient lendroit et peut regarder une image
longuement. (O)
Il est trs attentif aux images mais la dure de concentration est courte. Il dcroche et accroche
son regard sur limage et lexplore en plusieurs fois. (O)
30- Va-t-il chercher des objets hors de sa vue votre demande ?
Comme la mmoire auditive dun enfant Prader-Willi est dficitaire, il risque dchouer car il aura des
difficults pour garder la consigne* en tte pendant les dplacements. De plus, suivre des consignes*
implique de rentrer dans la demande de lautre . Lenfant Prader-Willi a beaucoup de difficults ce
niveau car il a limpression dtre tout puissant, il est trs ttu. Ce comportement de lenfant, intgr dans
lorganisation de sa personnalit, est en relation avec celui de son entourage qui la mis, involontairement,
dans cette situation de toute-puissance en devanant toujours ses moindres dsirs, jusquau moment o le
tout-petit pense que linterlocuteur devine littralement ses penses.
Oui, mais on la beaucoup travaill. (O)
31- Suit-il deux consignes avec le mme objet ?
Comme la mmoire auditive dun enfant Prader-Willi est dficitaire, il risque dchouer.
Cela dpend beaucoup de sa capacit de concentration du moment. (O)
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Partie pratique
106
P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome de Prader-Willi
II- Expression
4- Bouge-t-il pour sexprimer ?
Le nouveau-n atteint du syndrome de Prader-Willi est constamment restreint par son hypotonie. Il
ne peut manifester ses besoins, ses dsirs. De plus, il ne ressent pas forcment les besoins que les autres
expriment comme par exemple la sensation de faim dans les premiers temps de vie.
Petite, elle tait trs hypotonique et ne faisait pratiquement aucun mouvement. Elle aurait pu
rester dans son lit pendant des heures sans rien dire. (P)
Cela a beaucoup t travaill en sance. A 12 mois, elle tait encore couche sur le divan. On la
beaucoup stimule en la mettant dans une position o elle pouvait regarder autour delle (sur les
genoux de sa maman). On a soutenu ses mouvements, encourag ses gestes, au travers de
jouets faisant intervenir la motricit, en mettant les jouets assez loin delle... Elle reste cependant
une enfant trs calme. (O)
5- Utilise-t-il des expressions faciales ?
Le bb atteint du syndrome de Prader-Willi a un visage amimique qui ne renvoie rien aux parents.
Les liens sont difficiles avec un bb qui semble ne rien ressentir.
Au dbut, elle faisait des sourires mais aprs, ils se sont arrts. (P)
A 13 mois, on a fait beaucoup de massages faciaux pour muscler le visage. Sa maman et moi
avons beaucoup exagr toutes nos mimiques dans toutes les situations pour quelle en prenne
conscience. Maintenant, elle a retrouv son sourire et elle utilise de nombreuses expressions
faciales spontanment (mimique dtonnement...). (O)
8- Demande-t-il de faons varies ?
De par son hypotonie*, lenfant cherche raliser les mouvements les plus simples pour lui. Ceux-ci
sont donc peu varis. Peu intelligible cause de ses troubles praxiques bucco-faciaux, il ne va pas non plus
utiliser spontanment le langage pour demander, car cela lui apporte rarement satisfaction. Enfin, la position
couche ou assise prolonge, consquence du retard de dveloppement psychomoteur ne favorise pas
lmergence des demandes de lenfant vis--vis de ladulte. Lentourage va donc prendre les initiatives de tout
ce qui concerne lenfant : les moments de repas, dveil, de sommeil, de toilette...Tout arrive lenfant, au
final, sans que ce dernier nait en manifester le besoin. Lenfant sinstalle de manire confortable dans un
rle passif et attend que les choses se passent.
En accompagnement parental, nous avons parl avec la maman de limportance de faire
merger la demande chez son enfant, de ne pas toujours tout lui donner avant quil en exprime
lenvie ou le besoin. Peu peu, S. a mis en place des stratgies : elle va chercher lobjet elle-
mme, elle crie ou utilise des gestes (ouvre et ferme la main comme pour dire viens ). (O)
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Partie pratique
107
Syndrome de Prader-Willi
13- A-t-il une voix module ?
On retrouve le plus souvent chez lenfant atteint du SPW une intonation plate. La mlodie du
discours peut tre saccade. Du fait de lhypotonie*, du dysfonctionnement endocrinien et dune croissance
anormale du larynx, lon dcrit la parole dun enfant Prader-Willi de la faon suivante :
Hypernasalit*
Hauteur vocale leve (voix aigue)
Baisse du temps maximum de phonation
Altration de la puissance vocale et de lintensit
Altration de la proportion bruit/harmonique en production.
Ces paramtres constituent une cause de la diminution de lintelligibilit.
Sa voix a tendance tre assez monocorde. (O)
S. a une petite voix, trs douce mais trs chantante. (P)
S. ne peut pas crier car ses muscles respiratoires sont hypotoniques. Par contre, elle a une voix
trs module car elle nous imite. Il faut tre trs caricatural : mettre beaucoup dintonation
dans la voix, accentuer les fins de mots qui ne sentendent pas bien, appuyer le ct chantant de
la langue. (O)
On exagre tellement lintonation que a y est, maintenant, il commence reprendre certaines
phrases entendues par lintonation. (O)
III- Les fonctions bucco-faciales
1- Salimente-t-il bien au biberon/sein ?
Chez lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi, le rflexe de succion* est souvent absent la
naissance. De plus, lenfant hypotonique ne peut pas tenir sa tte : les fuites de liquide ou de bol alimentaire*
dans la trache peuvent entraner des fausses routes rptes, responsables dencombrements graves ou de
pneumopathie. Un gavage prolong peut retarder le retour de lenfant au domicile et altrer le lien
parent/enfant.
La succion tait trs faible. (O)
Notre enfant a t gave pendant 3 semaines. Elle navait pas de force pour tter. Mais la
journe, on a dcid de continuer lui donner le biberon. Chaque biberon pouvait durer 1h30,
elle sendormait dessus mais on a continu. Au dbut, on donnait de toutes petites quantits et
on a augment peu peu. On laidait en appuyant tout doucement sur la ttine avec notre
doigt. (P)
2- Avale-t-il sans difficult ?
Il faut grer le risque de fausses-routes* dues lhypotonie* svre de laxe tte/tronc.
Elle faisait peu de fausses-routes mais on la tenait trs droite et on avait toujours une main
pour soutenir sa tte pour quelle soit bien aligne avec son corps. (P)
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Partie pratique
108
Syndrome de Prader-Willi
3- Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ?
La premire organisation de la dglutition* chez un bb est la succion*, organise de la faon
suivante : la langue (la pointe en lgre protrusion*, les bords en gouttire) enserre la ttine, la colle sur le
palais dur, les lvres entourent cette ttine pour permettre ltanchit et les joues aspirent. Une dpression
intra-buccale se fait et le lait est accumul vers la partie postrieure de la cavit buccale. Cette technique
est difficile raliser pour lenfant hypotonique. Si les lvres sont peu toniques, on observera des pertes de
lait par les commissures des lvres. (Senez, 2002)
Il ne prend pas la ttine. (O)
Non, les lvres sont toujours entrouvertes, mme autour de la ttine. (O)
Chaque tape de la succion savre difficile pour le bb Prader-Willi qui est peu efficace et qui se
fatigue trs vite.
4- A-t-il la bouche ferme au repos ?
Une perturbation ventilatoire entrane un abaissement global du tonus* musculaire avec au niveau
de la face une hypotonie* des joues, des ailes du nez, de la sangle labiale, une hypotonie* linguale. Une
bouche ouverte au repos traduit donc une respiration buccale. On constate dans ce cas une prdominance
des muscles de la lvre suprieure qui se trouvent rtracts au dtriment des muscles para-nasaux qui eux
ne travaillent pas. La perturbation ventilatoire va favoriser une hyperextension crnio-faciale de manire
modifier le couloir naso-pharyng pour favoriser le glissement du flux arien. Cela provoque un tirement
des tissus mous de la face et une modification de lensemble des tensions musculaire cervico-cphaliques.
De plus, lorbiculaire des lvres, associ, aux muscles masticateurs et pri-buccaux forment une boucle labio-
jugale qui va sopposer laction de la langue. La forme des procs alvolaires et la posture des dents sont
tributaires de lquilibre de ces forces opposes.
Normalement, la ventilation de repos est nasale. Cela permet :
Une thermorgulation crbrale
Lhumidification de lair par les muqueuses
Le filtrage de lair
Le bon fonctionnement du systme olfactif
Le rchauffement de lair inspir
Lenfant respirateur buccal garde une anomalie dinterposition linguale pendant les fonctions de
dglutition*, de phonation et de mastication*. Lenfant Prader-Willi garde cette bouche ouverte et il faut
travailler la respiration nasale en renforant laction du masster.
Je lui dis de fermer la bouche ou lui ferme moi-mme de la main, mais elle le fait seulement
quand elle a envie. (P)
Sur les 3 enfants que nous avons valus, aucun ne ferme la bouche au repos. (O)
Non. (O)
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Partie pratique
109
Syndrome de Prader-Willi
5- Mobilise-t-il bien ses lvres ?
Les lvres peuvent raliser des mouvements transversaux, verticaux et antro-postrieurs. Une
mobilisation correcte des lvres est indispensable :
Lors de la tte : la tte est labio-linguale antrieure et conjugue des mouvements
dabaissement mandibulaire. Aussitt la ttine mise en place, le nouveau-n associe une coapsion
tanche des lvres, indispensable au va-et-vient lingual qui ralise le vide buccal.
Lors de la phonation : chaque phonme demande une position prcise des organes articulatoires.
Lenfant Prader-Willi, du fait de ses troubles praxiques, ne mobilise pas bien ses lvres.
8- Sa langue est-elle tonique ?
La langue est forme dun dos, dune face infrieure, dune racine, dun apex, de deux bords latraux.
Les bords : arrondis, ils rpondent aux arcades dentaires.
Lapex : aplati de haut en bas, correspond aux incisives
La racine : large, paisse est fixe sur los hyode et la mandibule
Le dos : il est convexe, sappuie sur le palais. Sa partie postrieure est unie lpiglotte par des replis
glosso-piglottiques mdiaux et latraux.
En cas dhypotonie* linguale, comme chez lenfant Prader-Willi :
Les bords se placent entre les arcades dentaires, provoquant des troubles orthodontiques.
La langue hypotonique a du mal raliser ce vigoureux coup de piston, nentranant pas la bascule
de lpiglotte qui ne peut jouer son rle dans la protection du larynx. On remarque donc des toux
larynges, signes de fausses-routes*.
On retrouve la phonation des palatales un son mouill sur tous les T.
En accompagnement parental, jai dit la mre de placer la nourriture sur le ct, dans les
joues. Ainsi, lenfant est oblig dutiliser sa langue pour aller chercher la nourriture, il la muscle
et apprend la mobiliser. La mre fait aussi beaucoup de jeux de grimaces et maintenant,
S. la sort, la bouge bien. (O)
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
Lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi, du fait de ses troubles praxiques, ne mobilise pas
correctement sa langue. Cela engendre :
Pour lalimentation :
Les troubles de la motricit* latrale de la langue rendent lalimentation et plus particulirement la
mastication* difficiles ou impossibles. (Crunelle, 2004)
Pour le langage :
Ds quil sagit de produire mme un seul mot, laction doit tre particulirement prcise et rapide
avec une succession complexe de mouvements : ouverture et fermeture de bouche, dplacement de la
langue dans le sens antro-postrieur et selon un axe vertical.
Le jeu des muscles du voile, de la langue, des joues, des lvres, des masticateurs assure la production
des phonmes. Larticulation* implique le contrle et la coordination fine de groupes musculaires pour
atteindre la cible prvue ; une grande prcision est en effet ncessaire, particulirement pour la
ralisation des consonnes. Un lger dcalage dans la mise en place de la langue conduit une erreur : une
110 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
consonne va tre produite la place dune autre (par exemple T la place de K ou S la place de CH) ou
bien encore larticulation* fautive va conduire la production dun son qui nappartient pas la langue (ainsi
CH sera ralis avec une fuite latrale dair, cest le schlintement). Il peut arriver enfin quune consonne, par
exemple le L ou le R, soit systmatiquement lide.
Les praxies linguales sont trs difficiles raliser. Avec beaucoup de travail, on constate
maintenant une amlioration depuis janvier. (O)
12- Mche-t-il sa nourriture ?
Lalimentation de lenfant saccompagne progressivement de lapparition des morceaux. Celle-ci nest
possible quavec lapparition des prmolaires de lenfant : il est inutile de vouloir introduire les morceaux plus
tt puisque lenfant ne possde pas loutillage pour les grer. La prparation du bolus alimentaire ncessite
une bonne mastication* mais galement des mouvements de langue allant entre les arcades dentaires.
Mcher les aliments est essentiel la digestion. En effet, cest lors de la mastication* que le bol alimentaire*
se mlange la salive : les premires squences de la digestion se jouent avec les enzymes salivaires. Si les
morceaux nont pas t mastiqus, les seuls lments nutritifs qui pouvent tre assimils sont les liquides ou
les semi-liquides, cest--dire les graisses. Les protines, les sels minraux et les vitamines partent dans les
dchets. Quand on nassimile que les graisses, lhypotonie* subsiste car il faut des protines pour la grer.
Les lipides entranent une prise de poids (Dessain-Gelinet, 1996). Il faut intervenir le plus tt possible en
orthophonie bucco-faciale pour grer les problmes de ces enfants qui, de par leur hypotonie*, profitent
des lments qui ne sont pas bons pour eux. De plus, lenfant Prader-Willi, devenant gourmand et gros
mangeur, peut faire illusion et avaler les morceaux sans les broyer, ce qui rajouterait son surpoids. Cette
prise de poids rend la marche malaise, et rend galement les choses difficiles du point de vue de
larticulation* et du souffle. Il faut donc rapidement travailler la musculation.
Il est capable de mcher mais a tendance engloutir. (O)
13- Peut-il souffler ?
Pour articuler correctement, lenfant doit possder 3 prrequis* (Truscelli, 1996) :
Disposer dassez de souffle
Trouver le schma moteur du point darticulation
Avoir un maintien postural suffisant
Pour parler, il faut donc de lair en provenance des poumons. En cas dhypotonie*, cest--dire une
insuffisance dans lorganisation et le maintien du tonus* musculaire, comme dans le syndrome de Prader-
Willi, les individus atteints prsentent des dficits dans la mise en action des mcanismes de la soufflerie.
(Rondal, 1985). Lorsque le sujet cherche souffler, il rapproche ses lvres et gonfle les joues. Pour souffler,
il doit galement apprendre inspirer plus longuement quau repos, puis expirer de faon progressive, sans
-coup. Pour cela, il va devoir apprendre contrler le tonus* postural des muscles de la ceinture scapulaire
(Truscelli, 1996).
Pour linstant, elle ne sait pas souffler mais on le travaille actuellement. (O)
111 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
14- Mobilise-t-il ses joues ?
Le muscle buccinateur des joues a un rle important dans la mastication* : il ramne les aliments en
plaquant les joues sous les arcades dentaires. Il permet galement de souffler et siffler. Lorsque la joue est
flasque (hypotonie* de lenfant Prader-Willi), siffler et souffler devient presque impossible, lair expir soulve
unilatralement la joue, le sujet fume la pipe , les mimiques* sont moins expressives.
Ses joues sont trs trs hypotoniques. (O)
15- A-t-il une voix nasalise ?
Chez lenfant Prader-Willi, le tonus* musculaire du voile est faible, il ne se contracte pas (ou peu) dans
lmission du A . Labaissement du voile (sa position de repos) provoque la nasalisation. (Narbona et
Fernandez, 1996). Cette nasalisation, dfinie comme la substitution dun phonme oral par un phonme
nasal de mme point darticulation, gne plus ou moins considrablement lintelligibilit de la parole.
Sa voix est lgrement nasalise, pas tout le temps. (O)
20- Utilise-t-il les sons p , b et m ?
Pour parler, nous utilisons la langue, les joues, les lvres, le voile du palais et le souffle. Cest la
coordination de tous ces lments qui permet une articulation correcte des phonmes. Le trouble praxique
de lenfant Prader-Willi se manifeste le plus souvent par une acquisition retarde dun ou plusieurs gestes
articulatoires. Lapprentissage des praxies* articulatoires est caractris par un processus que lon pourrait
rsumer de la manire suivante : utilisant les capacits* neuro-motrices de base de lappareil phonatoire, le
jeune enfant, qui a reconnu un son du langage, va larticuler avec lintention de le produire, soir dans une
syllabe, soit dans un mot. Ces praxies* font lobjet dun apprentissage progressif par le petit enfant. (Chevrie-
Muller et coll, 1988)
Pour les sons articulation labiale
Les missions vocales se dgagent de lactivit musculaire gnrale et spanouissent pendant les
priodes de calme. Ainsi, les mouvements des lvres, avant et aprs la tte, combins une position
dtendue de la bouche favorisent la production de sons articulation labiale, ds 24 semaines... (Truscelli,
1996)
21- Utilise-t-il les sons t , d , n et l ?
Il est remarquable de constater que les sujets capables darticuler des sons tels que n , c ,
l , t , d sont ceux l mmes pour lesquels on retrouve une mastication* plus ou moins bien
labore. Comme tu parles, tu mches... ! (Senez C,2002)
22- Utilise-t-il les sons k et g ?
Ceci nous informe sur lutilisation de la base de langue peu mobilisable chez lenfant porteur du
syndrome de Prader-Willi.
112 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
23- Utilise-t-il les sons f et v ?
Pour parler, nous utilisons la langue, les joues, les lvres, le voile du palais et le souffle. Cest la
coordination de tous ces lments qui permet une articulation* correcte des phonmes. Les praxies pour
la production des phonmes [f] et [v] sont plus complexes. Lenfant porteur du syndrome de Prader-Willi
doit faire preuve dune coordination accrue pour ces labio-dentales.
Aprs beaucoup de travail, il est capable de les prononcer de faon isole. Cependant, la
production dans les syllabes et dans les mots et plus difficile. (O)
IV- Le jeu
7- Est-il actif ?
Lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi est particulirement calme, sans demande spcifique,
dormant beaucoup ds quil nest pas sollicit.
Il a souvent peu dintrt pour le monde environnant. Lhypotonie*, les difficults motionnelles et
ltat de somnolence permanent expliquent le dveloppement de ce comportement.
la crche, elle est quand mme beaucoup plus calme que les autres enfants. (P)
On la beaucoup travaill en mettant les objets de plus en plus loin. (O)
Il commence seulement tre actif. (O)
Elle nest pas toujours dispose, sa passivit est lie au comportement dopposition. (O)
10- Tient-il sa tte ?
Lenfant Prader-Willi, trs hypotone, tiend sa tte beaucoup plus tard que les autres enfants. Cela
lempche de bien voir et de manipuler les objets.
On a fait beaucoup de travail de soutien de tte en partenariat avec le kin. De cette manire,
elle pouvait observer son environnement et tre en interaction avec lui. Cette tape est
indispensable pour pouvoir tenir assis, elle est donc trs importante (O)
I. a eu de la kin de la naissance jusqu 18 mois (ge de la marche) . (O)
14- Manipule-t-il les objets de faons diffrentes ?
Lenfant Prader-Willi manifeste souvent un comportement strotyp. Il a tendance utiliser les
objets toujours de la mme manire.
15- Cherche-t-il atteindre des objets hors de sa porte ?
Lenfant Prader-Willi, hypotone, est peu mobile.Comme il ne peut pas tenir sa tte, il ne peut pas
suivre ce qui se passe autour de lui. Il semble alors peu concern par lentourage et ne sintresse quaux
objets trs proches de lui. De plus, ses initiatives ne sont pas renforces car tout lui est souvent mis porte
de mains.
113 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
On lencourage en mettant les objets de plus en plus loin. (O)
Maintenant, elle est capable de se mettre sur la pointe des pieds pour atteindre quelque chose
de haut, elle ouvre tous les tiroirs. (P)
29- Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ?
Lenfant Prader-Willi a du mal changer de jeu* : Il semble passionn par un jeu* (il joue souvent,
inlassablement...) mais est en fait soumis un tat de persvration* qui lempche de progresser et
lenferme dans des conduites dviantes. Sil prend linitiative de jouer, il joue le plus souvent toujours au
mme jeu*. Il a parfois un comportement strotyp (attachement des rites, stockage dobjets, squences
de tches immuables). Il est entt, et a donc beaucoup de mal terminer un jeu*.
Dans sa chambre, je lencourage en lui demandant de choisir ce avec quoi elle veut jouer, puis
en lui proposant dautres jeux. Delle-mme, je ne sais pas si elle changerait de jeu. (P)
Finir est parfois plus difficile que commencer. (O)
Il est important de lui proposer diffrentes manires de jouer avec un mme jeu. On enrichit ce
que lenfant fait spontanment et lenfant nous imite. (O)
37- Suit-il les rgles du jeu ?
Les rgles du jeu* apprennent lenfant ds son plus jeune ge quil existe des limites, un cadre
duquel on ne doit pas sortir. Chez les enfants Prader-Willi, cette notion est trs importante. Ils ont en effet
besoin de ce cadre, que lon doit poser le plus tt possible, pour pouvoir grer leurs troubles du
comportement, notamment induits par lintolrance la frustration* (perdre, accepter de jouer selon la
rgle...). Cette intolrance provoque des crises qui se manifestent par des comportements violents ou
agressifs, la fixation de lenfant sur lobjet de la frustration*, son incapacit changer de point de vue et
grer ses sentiments de colre.
Elle rpond une rgle simple, en tant trs dirige par ladulte. (O)
Pas toujours, il aime dcider ! (O)
V- Intentionnalit communicative
2- En cas de besoin, sollicite-t-il votre attention ?
Lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi est particulirement calme, sans demande spcifique,
dormant beaucoup...Les pleurs sont moins actifs, plus brefs et moins communicants que chez lenfant
ordinaire, avec des lments vocaliques moins riches. Il a du mal attirer lattention sur lui car ses
mouvements sont parasits par lhypotonie*.
Au dpart, il fallait la solliciter sinon, elle dormait tout le temps. Elle ne pleurait jamais. Cest
plus facile depuis quelle tient assise. Maintenant, elle peut appeler avec un petit cri, elle pleure,
elle tend les bras. (P)
114 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
3- Rpond-il vos sollicitations ?
Lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi a souvent peu dintrt pour le monde environnant.
Lhypotonie*, les difficults motionnelles et ltat de somnolence permanent expliquent le dveloppement
de ce comportement. Cela amne lenfant rpondre plus lentement et plus tard aux sollicitations visuelles,
auditives et tactiles de son entourage.
Elle rpond toujours trs tardivement. (O)
I. rpond nos sollicitations sauf quand il fait la sourde oreille et quil nest pas dcid
obir. (O)
6- Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ?
Les activits dans lesquelles nous sommes assis cte cte et que nous faisons ensemble, font
rfrence lattention conjointe* . Cette capacit* attirer et maintenir lattention* dautrui pour
changer propos dun objet est considre comme un pr-requis lmergence du langage. Lattention
conjointe* se droule au cours dpisodes daction conjointe entre un enfant et un adulte, quand lenfant et
ladulte saccordent sur un rfrent extrieur, objet commun de leur intrt (comme jouer au ballon, donner
manger lanimal familier, regarder un livre, faire un puzzle). Lattention conjointe* tmoigne de la capacit*
de lenfant rester focalis sur un objet lors du jeu* ou sur un thme au cours de lchange. On sait lenfant
Prader-Willi en difficult ce niveau : sa centration sur lui-mme, son attention* labile, ses persvrations*
font que ce concept est laborieux mettre en place.
On peut regarder ensemble un livre mais elle veut toujours aller vite. Il faut que cela soit trs
court et il faut viter quelle se disperse. (P)
Elle regarde ailleurs, prend autre chose. (O)
A 3 ans, son attention* commence tre plus soutenue, mais cela a t beaucoup t
travaill. (O)
I. se lasse encore vite des activits quon peut lui proposer. (O)
8- Sait-il demander des objets ou des actions ?
Vers 4 mois, lenfant cesse de dvisager sa mre pour se concentrer sur les objets. Il se raidit, crie de
manire plus exigeante selon le degr dapptence vis--vis de lobjet ou lurgence du besoin. Ds 8-10 mois,
le bb ne regarde plus lobjet de faon obsdante, ne raidit plus son corps, mais regarde alternativement
les yeux de sa mre et lobjet et le montre du bras ou de la main.Vers 15 mois, lenfant apprend se rfrer
aux mmes choses que sa mre, et de la mme faon. Il apprend une manire de faire : dsigner en utilisant
des bribes de langage en contexte (Reed, 1995, cit par Aguado, 1996).
La position couche ou assise prolonge, consquence du retard de dveloppement psychomoteur
ne favorise pas lmergence des demandes de lenfant vis--vis de ladulte. Lentourage va donc prendre les
initiatives de tout ce qui concerne lenfant : les moments de repas, dveil, de sommeil, de toilette...Tout arrive
lenfant, au final, sans que ce dernier nait en manifester le besoin. Lenfant sinstalle de manire
confortable dans un rle passif et attend que les choses se passent (Barbier, 2002).
115 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
9- Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ?
On distingue diffrents modes successifs de refus :
Les cris du nouveau-n ne sont pas encore du langage, il ne sagit que dexpressions de malaise ou
de souffrance sans intention de signification ou de communication. Mais sils nont pas de sens pour le bb,
son entourage va leur en donner. Le bb va tablir un lien entre ses cris et la prsence des adultes, il va
les utiliser comme des signaux adresss son entourage pour quil agisse sur lui. Entre 2 mois 6 et 6 mois,
le dplaisir est li essentiellement la sparation davec la mre. Cela peut entraner chez lenfant des pleurs
et des manifestations de colre. Cette colre peut galement se manifester lors des changements de rgime
alimentaire qui peuvent tre vcus comme une perscution. Vers 6 mois, La prsence de ltranger va tre
perue par lenfant comme pouvant tre la cause dune rupture de la relation troite quil entretient avec
sa mre. Ainsi lenfant qui est dans les bras de sa mre va se rfugier contre elle et tourner le dos lorsquun
tranger se prsente. Cest entre 8 mois et un an quapparat un nouveau tournant dans le dveloppement
de la communication. Lenfant devient capable dexprimer des intentions, notamment en donnant ses
mimiques* spontanes valeur de signe. Lenfant va dcouvrir que les sourires ou les pleurs modifient le
comportement de son entourage; il va donc en faire usage intentionnellement afin de satisfaire ses propres
dsirs De mme le dtournement de la tte qui marque initialement le rejet sorganise en signifiant du refus.
Progressivement, lenfant va pouvoir utiliser le langage pour refuser. En mme temps, il construit sa
personnalit en prenant conscience du regard dautrui durant la phase dopposition. A la fin de la 3
e
anne
lenfant refuse ce quon lui propose. Par une attitude de dsobissance lenfant se pose en sopposant.
Lenfant Prader-Willi a des difficults accepter la frustration*. Il a du mal refuser de manire adapte. Ses
ractions sont trs fortes, ses colres intenses, non proportionnelles la frustration* de dpart. De plus, il
a des capacits* de verbalisation motionnelle souvent peu dveloppes et refuse donc plus de manire
comportementale que langagire.
Elle montre trop souvent quelle na pas envie de faire ce que je lui demande. Oui, elle
refuse ! (O)
A 4 ans, cela dpend si les colres frquentes vous paraissent tre une faon approprie
dexprimer un refus... ! (O)
10- Demande-t-il de laide ?
Lenfant Prader-Willi prend peu dinitiatives. Son entourage a dj pris lhabitude de les devancer le
plus souvent. Lenfant nprouve donc pas le besoin de demander de laide. Il lui arrive alors dabandonner
lactivit ds quil se heurte une difficult.
Il ne demande pas daide. (O)
I. ne demande pas daide. Il est souvent passif face la difficult. (O)
12- Suit-il vos consignes ?
Pour pouvoir rpondre une consigne*, il faut pouvoir la mmoriser. Cet aspect, la mmoire auditive,
est dficitaire chez lenfant Prader-Willi. De plus, suivre des consignes* implique de rentrer dans la
demande de lautre . Lenfant Prader-Willi a beaucoup de difficults ce niveau car il a limpression dtre
tout puissant, il est trs ttu. Ce comportement de lenfant, intgr dans lorganisation de sa personnalit,
est en relation avec celui de son entourage qui la mis, involontairement, dans cette situation de toute-
puissance en devanant toujours ses moindres dsirs.
116 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
Elle suit bien les consignes simples, quand elle en a envie ! (O)
Cest fluctuant selon lhumeur. (O)
Ce nest pas toujours une question de comprhension, cest galement une question de
caractres. (O)
15- Pose-t-il des questions ?
Lenfant Prader-Willi manifeste souvent un comportement strotyp. Cela se retrouve ici : lenfant
pose incessamment la mme question, de manire persvrante, hors contexte. Ladulte peut trs bien y
rpondre plusieurs reprises, mais lenfant nen tient pas compte.
16- Fait-il plusieurs tentatives pour communiquer ?
Avant un an, un enfant dont le signal na pas t dcod par la maman abandonne la partie. En
revanche, peu aprs, il se montre plus persvrant dans ses demandes et multiplie ses efforts jusqu ce que
ladulte capte son message de faon adquate et satisfasse sa demande. Ces pisodes de ngociation de
sens entre la mre et lenfant ont des implications importantes dans le dveloppement du langage.
Les fonctions de ces ngociations sont :
Maintenir linteraction
Permettre lenfant daccepter ou de rejeter une interprtation de ladulte
Laider utiliser des moyens non linguistiques et/ou linguistiques pour communiquer ses intentions
de faon plus adquate
Lui permettre de relier langage verbal et vnements non linguistiques. Au moment o lenfant
signale que sa demande a t comprise, les commentaires verbaux maternels ainsi que son
comportement correspondent bien aux intentions du partenaire. Ladquation entre le vcu de
lenfant et le comportement de la mre est ainsi ralis (Vinter, 1996)
Chez lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi :
Trop souvent, ladulte ne reconnat pas les signes, les moindres petits gestes de lenfant qui peuvent
avoir valeur de communication (un doigt qui pointe un objet, un pied tendu vers ladulte lors du
change). Il prend linitiative de la communication sous prtexte que lenfant ne parle pas. Et ce
comportement devient trs vite habituel. Dcourag, non sollicit, lenfant Prader-Willi ne fait ds
lors plus defforts pour communiquer, puisquil nen voit pas les bnfices et nen retire aucun plaisir.
De plus, lenfant Prader-Willi, tout-puissant, ne peut accepter quon ne le comprenne pas tout de
suite. La frustration* majeure que cela lui apporte et leffort quil devrait fournir pour tenter une
nouvelle fois la communication font quil prfre abandonner.
Je ne sais pas si elle est capable dinsister...en gnral, quand elle demande quelque chose, je
lui rponds tout de suite. Je suis toujours son coute. Mais je sais que cest pas bien...des fois,
je fais exprs dattendre...mais on dirait alors quelle oublie. (P)
Non, elle abandonne vite. (O)
117 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
17- Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ?
Les sujets dchanges communicationnels de lenfant Prader-Willi sont centrs sur son intrt. On
constate des thmes rcurrents comme celui de la nourriture. Dans cette situation, il devient difficile de le
faire changer de sujet et de point de vue, les troubles du comportement sadditionnant aux difficults
langagires. Une des spcificits du syndrome rside dans le fait que lenfant atteint ne parvient pas se
dcentrer de lui-mme. Il apparat trs gocentrique car il ne comprend quun nombre trs limit
dmotions (trs heureux ou trs triste), il a du mal dcoder les comportements ou les motions des
autres, ainsi qu comprendre leur point de vue (Whitman, 2001)
Elle est trs centre sur elle-mme. (O)
Il ramne tout lui. (O)
Il reste assez centr sur lui-mme, en gnral. Ceci dit, il est trs charmeur et connat
parfaitement les mcanismes du chantage affectif , dans le bon comme dans le mauvais. (O)
19- Parvient-il contrler son comportement ?
Chez lenfant Prader-Willi, les difficults comportementales sont majoritairement induites par
lintolrance la frustration*. Il peut alors faire des crises qui se manifestent par des comportements violents
ou agressifs. Sa fixation sur lobjet de la frustration*, son incapacit changer de point de vue et grer ses
sentiments de colre. On constate des difficults de contrle des motions (labilit motionnelle), une
immaturit affective, un manque de souplesse et une tendance agir de manire rptitive.
On est trs vite au courant de ses contentements et mcontentements ! (O)
Il est dun naturel routinier, naime pas tre surpris, a le dstabilise et peut amener des
colres. (O)
Il ne parvient pas contrler son comportement. Lorsque la colre a dmarr ou que la
frustration est mal vcue, la raction est entire et presque impossible canaliser. Il faut
attendre... (O)
118 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
III - Syndrome de Rubinstein-Taybi
Pour lanalyse qualitative, nous nous sommes appuys sur les grilles remplies (6), ainsi que sur :
- Le tmoignage dune maman qui a un petit garon, R., g de 3 ans. Nous avons communiqu
par courrier et par courriel.
- Le tmoignage de la maman de M, 8 ans, porteur du SRT. Il a t pris en charge en CAMSP
ds lge de deux ans et demie. Il est actuellement scolaris en CLIS et commence
apprendre lassemblage en lecture ! Il est toujours suivi en orthophonie et en psychomotricit.
- Une rencontre avec une orthophoniste en CAMSP qui prend en charge une petite fille de 4
ans 3 mois.
1- La comprhension
14- Tolre-t-il mal certains sons ?
La plupart des enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi naime pas les bruits forts. Certains
ne tolrent pas la foule cause du bruit. Il semble que cela se retrouve surtout lorsquil sagit de bruits non
familiers, sur lesquels lenfant ne met pas de signification.
Auparavant : petite hypersensibilit auditive, en amlioration. (O)
20- Suit-il des consignes simples ?
Il est capable de suivre une consigne* simple, utilisant des connaissances trs lmentaires, dordre
gnral et concernant des objets familiers de par leur utilisation et exprience dans la vie quotidienne. Il
peut donc comprendre en situation mais choue ds que la comprhension requiert des capacits*
dabstraction et de reprsentation.
Il comprend mieux lorsque les consignes sont accompagnes de gestes. (O)
On remarque une trs grande discordance entre un relativement bon niveau de comprhension
des ordres simples et une production verbale nulle. (O)
La comprhension du langage, value par lpreuve de Nelly Carole montre un accs au stade
lexical mais encore un peu dcal pour le stade syntaxique. (O)
Il a une grande comprhension, mais parfois si a ne lintresse pas, il peut faire le sourd, un
peu comme sil tait ailleurs. (P)
24- Est-il attentif aux images ?
Lenfant porteur du SRT a des capacits* visuelles et motrices meilleures que ses capacits* verbales.
Sil a beaucoup de difficults pour organiser logiquement des histoires en images (faible acquisition visuo-
temporelle) et quil manque de coordination visuo-motrice requrant une certaine anticipation, il montre
par contre des aptitudes* particulires de perception et de conception dobjets qui font appel la
reconnaissance visuelle et lidentification de formes dobjets familiers. Ainsi, ils montrent un important
besoin de supports visuels lorsquils sont confronts une tche de travail quelle quelle soit.
119 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
P
O
P
U
L
A
T
I
O
N
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Ds tout petit, il tait trs intress par les livres. (O)
Mon fils possde galement une grande mmoire visuelle. (P)
Les pictogrammes ont t introduits en plus des signes. Elle y accorde beaucoup dintrt. (O)
31- Suit-il deux consignes avec le mme objet ?
La capacit dattention* des enfants SRT est trs faible. Ils vont donc avoir du mal respecter des
consignes* complexes quils ne vont pouvoir retenir.
II- Lexpression
3- Accroche-t-il votre regard ?
Une personne regarde une autre personne :
Pour obtenir de linformation (yeux rcepteurs des signaux adresss)
Son regard peut tre dcod par la seconde personne (regard signal)
Linformation la plus convoye par le regard concerne sans doute lattention*. Attention* trs difficile
obtenir chez lenfant SRT, qui a du mal accrocher le regard de lautre pendant un temps suffisamment
long pour tirer les informations pertinentes des signaux paraverbaux (regard, mais aussi mimiques* faciales
ou modle darticulation, par exemple) de son interlocuteur.
Il a du mal fixer le regard mais ce nest pas signe dun problme dinteraction. (O)
Il a du mal fixer ma bouche...comme sil ne savait pas quoi a servait... (O)
Quand on veut lui parler, il faut dabord accrocher son regard. Il a du mal fixer son attention*.
Il faut se mettre sa hauteur, bien en face. (P)
9- Imite-t-il des gestes ?
Pour Rondal (1986), limitation* gestuelle est plus facile que limitation* verbale. Pour lui, il est donc
prfrable chez des enfants retards ne possdant pas ou peu de comportements imitatifs de commencer
les apprentissages verbaux imitatifs par des tches simples matriser, comme limitation* de gestes. Chez
les enfants atteints du SRT, on remarque en effet des progrs rapides lorsquon leur propose des tches
dimitation* gestuelle : Le geste induit la parole . Beaucoup plus facile pour eux que limitation* verbale,
limitation* gestuelle va offrir ces enfants un moyen dexpression*, avec la mise en place de gestes codifis,
ayant une smantique prcise. Cependant, ces gestes spatiaux ne sont raliss que trs approximativement.
Il ralise des gestes peu prcis (difficult praxique majeure) mais qui sont quand mme pour
lui une aide lexpression. (O)
La motricit globale des gestes du corps est quand mme meilleure que la motricit fine
indispensablement matrise pour les gestes articulatoires. (O)
Il peut raliser quelques gestes en motricit globale. Cest grce ces gestes quon peut proposer
le Makaton. (O)
En ce qui concerne lapprentissage des signes, nous sommes trs gns par les difficults
praxiques de J. En revanche, son expression gestuelle est trs riche : elle accompagne trs
frquemment ses productions orales de grands gestes idiosyncratiques. (O)
Il a du mal reproduire. Cela lui prend beaucoup de temps. Cela ne lui est pas possible, cest un
120 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
problme daptitude*. (O)
Pour tout ce qui est motricit fine, il est super maladroit. Mais maintenant, il nessaie plus, par
exemple, de faire ni dfaire ses boutons. (enfant de 8 ans, P)
10- Produit-il des sons vocaliques ?
Lenfant atteint du SRT produit des sons vocaliques mais de manire involontaire. On constate une
vritable dissociation automatico-volontaire, du mme type que celle retrouve chez certains crbro-lss.
Les sons produits ne le sont donc pas intentionnellement. Parfois, ce sont mme certains mots entiers qui
semblent chapper lenfant mais qui ne sont ensuite plus redits pendant longtemps : lenfant est
incapable de rpter volontairement ce quil a produit spontanment.
Cela semble tre sorti tout seul, sans rflchir. (O)
La maman relate lapparition des premiers mots en aot 1996 disparus ensuite. (O)
Il arrive sortir un mot, mais aprs, on a limpression quil la perdu. Il le dit de faon spontane
une ou deux fois puis aprs, narrive plus le reproduire. a fait bizarre quand on a limpression
quil a acquis un mot mais aprs, il narrive plus le retrouver. Cest assez tonnant. (P)
16- Imite-t-il les sons ?
Le bb va entrer avant huit mois dans le stade* du prlangage, par maturation biologique des
diffrents systmes concerns mais aussi sous linfluence dun vritable dialogue mre-enfant dj capitalis.
Les progrs se ralisent sous linfluence du dsir de plus en plus marqu de lenfant de rpter ce quil
entend. Il identifie un moyen privilgi de communication o sa mre lui apporte laide essentielle par son
illusion anticipatrice (Bruner, 1983). Enfin, lenfant va entrer dans le langage avec pendant quelques mois
coexistence de babillage, jargon et premiers mots. (Truscelli, 1996)
Lenfant atteint du SRT, de par sa dyspraxie* bucco-faciale, nimite pas les sons dans leur diversit.
Il cherche imiter les sons mais la ralisation na pas de rapport avec le modle. (O)
Il na pas limage du geste articulatoire quil faut faire, il a un problme au niveau central de
limage du geste. (O)
III- Les fonctions bucco-facciales
1- Salimente-t-il bien au biberon/sein ?
Chez le nouveau-n atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, les difficults de succion* sont
frquentes. Lenfant a un problme de coordination au niveau central. De plus, le moment de repas est
souvent connot par lenfant de manire ngative puisquil provoque gnralement des problmes digestifs,
de vomissements et de constipations, sans doute en rapport avec lhypotonie*. Cela rend galement les
parents inquiets car lenfant a mal, pleure beaucoup.
Quand on la mis au sein, il na pas russi tter. Il avait des problmes de succion et de
dglutition. On sest rendu compte quil perdait du poids. Le biberon, stait plus facile, a lui
demandait moins deffort. Il vomissait trs souvent. (P)
Il prenait des heures pour les biberons, ctait atroce. (P)
121 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
2- Avale-t-il sans difficult ?
Hypotonique, lenfant atteint du SRT a du mal tenir sa tte : les fuites de liquide ou de bol
alimentaire* dans la trache cause par lhypotonie* de laxe tte/tronc peuvent entraner des fausses-
routes* rptes, responsables dencombrements graves ou de pneumopathie. Tout se passe comme si
lenfant navait pas limage du geste ncessaire la coordination succion-dglutition. Ces fausses-routes*
viennent se greffer sur un terrain sensible : lenfant SRT, cause de son immaturit du systme immunitaire,
est sujet de nombreuses infections surtout respiratoires. Il sagit donc dtre extrmement vigilant, les
problmes pulmonaires pouvant tre dltres et bien rechercher la cause de linfection pour pouvoir agir
en amont de manire efficace.
3- Parvient-il bien fermer la bouche autour de la ttine ?
La premire organisation de la dglutition* chez un bb est la succion*, organise de la faon
suivante : la langue (la pointe en lgre protrusion*, les bords en gouttire) enserre la ttine, la colle sur le
palais dur, les lvres entourent cette ttine pour permettre ltanchit et les joues aspirent. Une dpression
intra-buccale se fait et le lait est accumul vers la partie postrieure de la cavit buccale. Cette technique
est difficile raliser pour lenfant hypotonique. Si les lvres sont peu toniques, on observera des pertes de
lait par les commissures des lvres. (Senez, 2002)
5- Mobilise-t-il bien ses lvres ?
Pour raliser les praxies* articulatoires, lenfant atteint du SRT a beaucoup de mal mobiliser
volontairement ses lvres, sa langue, ses joues. Il narrive pas fixer son attention* sur le visage de lautre. Il
ne prend pas appui sur le modle pour placer correctement ses organes articulatoires. Il persvre le
plus souvent sur une position.
Il persiste une difficult praxique. (O)
Pas dimitation des praxies bucco-faciales. (O)
9- Mobilise-t-il bien sa langue ?
Lenfant atteint du SRT a beaucoup de mal mobiliser volontairement ses lvres, sa langue, ses joues.
Il narrive pas fixer son attention* sur le visage de lautre. Il ne prend pas appui sur le modle pour
placer correctement ses organes articulatoires. Il persvre le plus souvent sur une position. De plus, la
langue est chez certains enfants constamment en mouvement : syncinsies* perptuelles. Elle ralise des
mouvements de translation droite-gauche en se tournant lgrement, position non propice la ralisation
de sons de langage articul et la mise en place dune bonne dglutition*.
Sa langue est objet de nombreuses syncinsies et ne peut sarrter de bouger. (O)
La langue non rellement matrise a galement du mal former un bolus homogne et raliser le
vigoureux coup de piston de la dglutition*, nentranant pas la bascule de lpiglotte qui ne peut jouer son
rle dans la protection du larynx. On remarque donc des toux larynges, signes de fausses-routes*.
122 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
12- Mche-t-il sa nourriture ? (item rajout suite lanalyse quantitative)
Les troubles de la motricit latrale de la langue rendent la mastication difficile. Les enfants vont avoir
tendance avaler la nourriture sans la mcher.
A. mange encore tout mix. (enfant de 3 ans 4 mois) (O)
C. a du mal mastiquer les aliments durs. (O)
Il mange de tout, mais moulin, il ne sait pas mcher, il peut garder les morceaux dans la
bouche longtemps, ils ont le palais ogival et la langue est bizarre, et cest en partie cause de
cela. (P)
La viande, cest un enfer ! (P)
13- Peut-il souffler ?
Sil est capable de souffler pour teindre une bougie ou faire des bulles, on constate que lenfant
atteint du SRT a beaucoup de difficult utiliser ce souffle comme support des sons du langage. Pour la
production de ces sons, le souffle est le plus souvent remplac par des sortes de coup de glotte.
Le souffle est en grande amlioration mais il ne lutilise pas pour parler. Il na pas de souffle
nasal efficace. (O)
Les praxies bucco-faciales sont htrognes puisquelle est capable de faire un baiser mais ne se
mouche pas et souffle mal. (O)
Il souffle parfois par son nez mais il ne le fait pas exprs. Le mouchage* est difficile. (P)
14- Mobilise-t-il ses joues ?
Lenfant atteint du SRT a beaucoup de mal mobiliser volontairement ses lvres, sa langue, ses joues.
Il narrive pas fixer son attention* sur le visage de lautre. Il ne prend pas appui sur le modle pour
placer correctement ses organes articulatoires. Il persvre le plus souvent sur une position.
Il peut bouger ses joues mais pas toujours en rapport avec le mouvement demand. (O)
Il ne mobilise pas ses joues dans la dure. (O)
15- A-t-il une voix nasalise ?
Chez lenfant SRT, lorsquil parle, le tonus* musculaire du voile est faible, il ne se contracte pas (ou
peu) dans lmission du A . Labaissement du voile (sa position de repos) provoque la nasalisation.
(Narbona et Fernandez, 1996). Cette nasalisation, dfinie comme la substitution dun phonme oral par un
phonme nasal de mme point darticulation, gne plus ou moins considrablement lintelligibilit de la
parole.
Sa voix est nasalise et le souffle nasal nest pas efficace. (O)
Problme dutilisation du voile du palais. (O)
123 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
18- Imite-t-il des sons ?
Ds le troisime mois, lenfant imite la mlodie ou des sons mis par ladulte quand ils appartiennent
son rpertoire. Les parents encouragent limitation* vocale et la rcompense affectivement lorsquelle est
russie (Papousek et coll., 1984, cit par Le Normand, 1996). Lenfant prouve du plaisir produire des sons
alors quil commence contrler les activits respiratoires (notamment lexpiration) impliques par la
phonation. Ces comportements dimitation* vocale mutuelle ont une relle influence sur la communication
prverbale. Peu peu, les productions de lenfant se diversifient et grce la mre qui met des significations
sur les productions de son enfant, celles-ci voluent vers le babillage et le langage. Les productions de
lenfant atteint du SRT sont diversifies mais, dans limitation*, il a tendance persvrer sur quelques sons
et ne semble pas tre capable dexplorer volontairement tous les gestes bucco-pharyngo-laryng . De
plus, il ne bnficie pas des mcanismes naturels dacquisition du langage, notamment pour passer des jeux*
vocaux une vritable intention de communication.
Il est capable de faire des sons diffrents mais, dans limitation, ceux-ci sont toujours assez
identiques. (O)
On constate une vritable dissociation automatico-volontaire pour les sons comme pour les mots.
En spontan, il peut produire de nombreux sons diffrents mais quand on lui demande de
rpter, a devient impossible. (O)
20- Utilise-t-il les sons p , b et m ?
21- Utilise-t-il les sons t , d n et l ?
22- Utilise-t-il les sons k et g ?
23- Utilise-t-il les sons f et v ?
Lenfant atteint du SRT a beaucoup de mal mobiliser volontairement ses lvres, sa langue, ses joues.
Il narrive pas fixer son attention* sur le visage de lautre. Il ne prend pas appui sur le modle pour
placer correctement ses organes articulatoires. En imitation*, il persvre le plus souvent sur une position.
On constate une dissociation automatico-volontaire.
Les sons [k] et [g] sont raliss mais par dfaut, dans une sorte de coup de glotte. Il
reviennent ds que lenfant cherche sexprimer. (O)
Il dit gre, ce qui somme toute est tonnant parce que cest une syllabe complique. (P)
124 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
IV- Le jeu
1- Votre enfant fixe-t-il votre visage ?
La lenteur dans la mise en place des changes de regards chez lenfant atteint du SRT va freiner la
mise en place dune coordination oculo-manuelle indispensable la dcouverte du monde environnant,
tape indispensable lautonomisation de lenfant. En effet, vers 4 mois environ, lenfant ordinaire est
capable daccepter un tiers , lobjet, quil peut saisir pendant quil interagit avec sa mre. Lenfant atteint
du syndrome de Rubinstein-Taybi a le regard fuyant, le contact visuel est fugace, notamment lorsque la
situation les met en chec (par exemple lorsquon lui demande de regarder nos lvres pour essayer de
laider articuler un son). Ces difficults au niveau de la mise en place des changes oculaires peuvent
sexpliquer par une maturation plus lente de la zone oculaire, plus tardive des zones rtiniennes, une
hypotonie* des muscles oculaires, des difficults de fixation, dinhibition et dapprentissage des visages.
(Denni-Krichel, 2000)
11- Saisit-il des objets ?
Vers 4 mois environ, lenfant ordinaire est capable daccepter un tiers , lobjet, quil peut saisir
pendant quil interagit avec sa mre. Cette tape est trs retarde chez lenfant SRT : la lenteur dans la mise
en place des changes de regards freine la mise en place dune coordination oculo-manuelle indispensable
la dcouverte du monde environnant. De plus, le retard psychomoteur entrane une activit motrice
spontane rduite chez lenfant. Il est souvent lent, bouge peu. Lors des diffrentes activits psychomotrices,
il montre une certaine maladresse associe des difficults de dextrit. Ces activits peuvent tre
rapidement dsinvesties par lenfant sil ny est pas aid. Cependant, lenfant SRT est capable de pointer du
doigt pour dsigner un objet dsir.
Il a un retard dans toute la motricit fine. Il ne sait pas raliser la pince* pouce-index (O)
29- Prend-il linitiative de commencer jouer et de finir un jeu ?
En ce qui concerne le jeu, lactivit motrice spontane est rduite. Ce sont souvent des enfants lents,
qui bougent peu et les initiatives de jeu* sont rares.
Le temps de jeu est toujours trs court. Il prend peu dinitiatives. Si on lui propose un support
ludique qui lintresse, a va mieux. Il va jusquau bout sil se rend compte quil est capable de le
faire. (P)
36- Est-il capable dinventer de nouveaux scnari ?
On peur retrouver chez lenfant SRT un comportement anxieux et rigide. Il montre alors une
tendance rsister au changement, est sensible limprvu et a souvent besoin dtre rassur. De lui-mme,
il prend peu dinitiative et montre peu dimagination. Il est donc peu capable dinventer de nouvelles choses
et doit tre guid.
37- Suit-il les rgles du jeu ?
Le comportement de lenfant fait apparatre un fort dsir de russir. Il est enthousiaste pour participer
un jeu*, parvient sinvestir dans une relation duelle mais privilgie en ralit les comportements
purement sociaux aux ralisation de consignes* (rgles du jeu*) quil a du mal comprendre.
125 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
V- Intentionnalit communicative
6- Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ?
Les activits dans lesquelles nous sommes assis cte cte et que nous faisons ensemble, font
rfrence lattention conjointe*. Cette capacit* attirer et maintenir lattention* dautrui pour
changer propos dun objet est considre comme un pr-requis lmergence du langage. Lattention
conjointe* se droule au cours dpisodes daction conjointe entre un enfant et un adulte, quand lenfant et
ladulte saccordent sur un rfrent extrieur, objet commun de leur intrt (comme jouer au ballon,
regarder un livre, faire un puzzle). Lattention conjointe* tmoigne de la capacit* de lenfant rester focalis
sur un objet lors du jeu* ou sur un thme au cours de lchange. On sait que lenfant atteint du syndrome
de Rubinstein-Taybi a du mal rester appliqu une mme tche, son attention* est trs courte. Ce
concept est donc laborieux mettre en place. Nanmoins, on a constat un intrt de ces enfants pour la
musique, pour regarder des livres. On note une attraction particulire pour la manipulation dobjets
lectroniques. Par le biais de ces activits qui plaisent lenfant, on pourra commencer travailler lattention
conjointe*.
Attention de trs courte dure. (O)
Il nest jamais concentr. Au bout de 2 minutes, il dcroche. Il faut que lactivit change tout le
temps sinon il zappe vite fait. (P)
11- Fait-il des commentaires ?
Les commentaires sont associs un objet, un vnement et qualifient lintrt de lenfant. On est
ici dans une fonction pragmatique* de lacte de parole (Aguado, 1996). Lenfant atteint du SRT ne dveloppe
pas ces commentaires loral spontanment. Il faudra ly aider mais galement lentraner les raliser non
verbalement, afin quil ne se sente pas frustr dans sa communication (approche fonctionnelle et non
formelle du langage). En effet, certains enfants SRT montrent des possibilits communiquer laide de
gestes et de mimiques* : ils peuvent apprendre pointer du doigt pour dsigner un objet dsir, ils peuvent
faire des signes qui remplacent le langage parl.
Il ne fait pas de commentaires spontanment. (O)
126 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
IV - Syndrome de Williams-Beuren
Pour lanalyse qualitative, nous nous sommes appuyes sur les mme grilles que pour lanalyse
quantitative.
1- La comprhension
13- Est-il attentif la musique ? au chant ?
Un grand nombre de sujets porteurs du syndrome de Williams et Beuren ont une bonne oreille. Ils
sont capables didentifier correctement le timbre dune note ou une mlodie et de la rechanter. Ils suivent
parfaitement le tempo musical. Cette capacit* musicale sassocie une excellente mmoire auditive. Ils sont
capables de reproduire des rythmes complexes. Lattention* des sujets porteurs du syndrome de Williams
Beuren augmente dans les tches musicales.
Il aime ce qui est rythm. (O)
14- Tolre-t-il mal certains sons ?
90% des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren prsentent une hyperacousie*. Leur
raction est dmesure par rapport lintensit du bruit entendu. A terme, il peut y avoir anticipation dun
bruit fort qui va gnrer une angoisse chez lenfant. La raison de cette sensibilit au bruit semble apparente
au fait que les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren peroivent des frquences que nous ne
percevons pas. Il est possible que les bruits soient physiquement douloureux pour les oreilles, ou quils
fassent simplement sursauter lenfant.
Il naime pas du tout lorsquon passe laspirateur, il faut le rassurer. Certains bruits le gnent
plus que dautres. (O)
37- Suit-il les consignes comportant deux objets ?
38- Suit-il les consignes avec deux objets et deux actions ?
Il faut se mfier de limpression laisse par les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sur
leur comprhension. En effet, ces deux items* sont souvent chous chez des enfants qui semblent avoir un
trs bon niveau de comprhension. Nhsitez pas tester plus finement, laide dun test talonn, la
comprhension verbale de lenfant. En effet leur niveau dexpression* peut laisser supposer un niveau de
comprhension suprieur ce quil est rellement.
La comprhension de consignes plus labores est difficile. (O)
Il peut raliser des consignes avec deux objets seulement si ceux-ci sont bien connus. (O)
On a assez rapidement (ds 4 - 5 ans) un effet plafond de la grille, celle-ci tant prvue pour des
enfants de 0 3 ans. Pour un des enfants g de 4 ans 8 mois, nous avons fait passer la BEPL-A de
Chevrie-Muller, nous tant aperues que la grille dvaluation propose (tablie pour des enfants gs de
0 3 ans) ne nous permettait plus davoir une ide prcise de ses comptences en expression* et en
comprhension orale.
127 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
P
O
P
.
Syndrome de Williams-Beuren
II- Lexpression
27- Utilise-t-il des phrases compltes ?
Les sujets porteurs du syndrome de Williams-Beuren possdent une excellente mmoire auditive de
travail. Ils prennent plaisir imiter des sons puis plus tard des mots et enfin des phrases ce qui va donner
cet aspect singulier du langage de lenfant porteur du syndrome de Williams-Beuren avec la production dun
langage strotyp, qui ne correspond qu limitation* de phrases entendues et retenues telles quelles.
Dans le syndrome de Williams, on observe, associ une dficience* mentale, souvent lgre, un
comportement verbal particulier du type de celui qui caractrise les dficits smantiques-pragmatiques*, les
qualits formelles du langage tant quant elle prserves. Lexpression* verbale de ces sujets est manire,
ils empruntent des mots et des phrases aux adultes sans en comprendre la signification. (Aguado G, 2000)
Lenfant porteur du syndrome de Williams-Beuren utilise des phrases bien formes, mais vides de sens. Une
tendance lcholalie* peut tre retrouve.
Il a un bon vocabulaire, car il a une trs bonne mmoire. Mais souvent il peut dire des choses
sans rapport avec le contexte, il a un langage assez rptitif. (O)
28- Associe-t-il des phrases ?
On peut avoir limpression que le sujet porteur du syndrome de Williams-Beuren associe
correctement les phrases, mais il ne fait que juxtaposer des phrases retenues par cur, ce qui entrane un
discours qui semble correct mais qui en fait na pas de sens propre.
29- Pose-t-il des questions ?
Le sujet porteur du syndrome de Williams-Beuren a tendance rpter les questions poses, dans
un phnomne dcholalie*. Il pose des questions du type cest quoi a ? , quest-ce que cest ? , qui
nattendent pas forcment de rponses.
III- Les fonctions bucco-faciales
6- Supporte-t-il bien le toucher au niveau du visage ?
Lhyper nauseux, lorsquil est trs important, peut tre li une hyperesthsie des lvres et parfois
de toute la face. (hyper nauseux de type 5) (Senez, 2002). Lhypersensibilit* peut stendre tout le
toucher, les enfants naiment pas poser leurs pieds nus dans le sable, lherbe ou tout autre surface, vitent
de manipuler avec leurs mains. Une observation du comportement de Max dnote une hypersensibilit*
tactile des mains, des pieds, du visage et de la bouche. (Barbier, 2004, )
7- Supporte-t-il lintrusion dans la bouche ?
Les troubles alimentaires retrouvs chez lenfant porteur du syndrome de Williams-Beuren peuvent
tre dus un hyper nauseux. Une cuillre introduite dans sa bouche (ou tout autre objet) provoque une
raction vive, accompagne dun rflexe hyper nauseux* (Barbier, 2004). Lenfant nauseux va ragir par
un refus lintroduction de toute substance dans la bouche. Il ne porte pas spontanment les jouets la
bouche. Le repas des enfants est ponctu de grimaces et de ractions de retrait larrive de la cuillre.
128 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
Le rflexe nauseux* fait partie des rflexes normaux des nouveaux-ns. Le mouvement induit par
le dclenchement du nauseux part du diaphragme qui se contracte, entranant louverture rflexe du
cardia, tout le pristaltisme oesophagien sinverse, il y a contraction de la paroi pharynge, du voile,
protrusion* de la langue et ouverture de la bouche. Cest le processus inverse dune dglutition*, avec
lamorce du vomissement. Le seul rle du nauseux est, par la reconnaissance au niveau gustatif dune
substance impropre la consommation, dinverser brutalement le processus de dglutition* dj enclench
afin de tenter de ne pas avaler cette substance. (Senez, 2002).
12- Mche-t-il sa nourriture ?
Le dclenchement dun hyper nauseux est renforc par la prsentation dune alimentation en
morceaux. Lenfant hyper nauseux va ragir par un refus lintroduction de toute substance trop
diffrente du lait en temprature, en consistance et/ou en got. (...) Ces enfants passent un temps
considrable mcher leur morceau de viande, la conservant en boulette dans les sillons jugaux . (Senez,
2004).
La mastication tait trs difficile, il ne grait pas du tout le moulin. (O)
IV- Le jeu
17- Suit-il un objet des yeux en dehors de son champ visuel ?
Les troubles visuels des enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren vont provoquer de
grosses difficults pour ces enfants suivre un objet des yeux.
28- Fait-il semblant lorsquil joue ?
Laccs au jeu symbolique, prrequis la communication, permet lenfant dlaborer son propre
message et de le formuler sans avoir recours une cholalie diffre. Lappropriation du jeu symbolique est
trs difficile pour les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren. Ainsi leur langage strotyp
montre quils rptent sans intgrer le sens du discours.
Le jeu symbolique ne lintresse pas. Il le fait pour faire plaisir ladulte. Il est attir par les jeux
rptitifs, il aime faire tourner, frotter. Il a beaucoup dactivits occupationnelles.
34- Joue-t-il avec dautres enfants ?
Il est difficile pour certains enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren de se faire des amis de
leur ge, et ils ne montrent aucun intrt jouer et dialoguer avec leurs camarades. En effet, les changes
avec les pairs sont lis des jeux o lenfant fait semblant et o laccs au langage est primordial. En
devenant de jeunes adultes, leurs difficults tablir et maintenir une amiti avec dautres de leur ge
peuvent devenir encore plus apparentes, et devenir une source de frustrations* pour eux et leurs familles.
Par contre, ils adorent la compagnie des adultes, sont affectueux et dsireux de faire plaisir, et chercheront
souvent engager la conversation avec des adultes.
Il joue peu avec les enfants. Il nengage pas dinteractions, et se laisse faire par les autres
(se laisse taper par exemple, ou prendre ses jouets) sans ragir. (O)
129 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
V- Intentionnalit communicative
6- Parvient-il maintenir son attention sur la mme activit que vous ?
Les activits dans lesquelles nous sommes assis cte cte et que nous faisons ensemble, font
rfrence lattention conjointe* . Cette capacit* attirer et maintenir lattention* dautrui pour
changer propos dun objet est considre comme un pr-requis lmergence du langage. Lattention
conjointe* se droule au cours dpisodes daction conjointe entre un enfant et un adulte, quand lenfant et
ladulte saccordent sur un rfrent extrieur, objet commun de leur intrt (comme regarder un livre, faire
un puzzle). Lattention conjointe* tmoigne de la capacit* de lenfant rester focalis sur un objet lors du
jeu* ou sur un thme au cours de lchange. Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren
prsentent une distractibilit et une hyperactivit* qui empchent lenfant de maintenir son attention* de
faon soutenue. Les enfants veulent changer de jeu* trs rapidement, et une consigne* ne peut tre
respecte que quelques minutes, au bout desquelles lattention* de lenfant se disperse.
Pour maintenir son attention* il a besoin que ladulte le porte, le soutienne. Il lche trs
facilement sans le soutien de ladulte. (O)
7- Sait-il attirer lattention de faon approprie ?
Nombreux sont les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren qui utilisent le bavardage et
les questions incessantes pour tablir et maintenir un contact social avec dautres gens. Ils sont conscients
de la valeur communicative du langage et utilisent leurs aptitudes* verbales pour attirer lattention, ce qui
les entrane dans lutilisation de ce langage peu signifiant, strotyp du cocktail speech party .
9- Refuse-t-il un objet ou une action de faon approprie ?
Habituellement, lenfant peut refuser de diffrentes faons : ds 6 ou 7 mois, il peut dire non avec la
tte. De mme le dtournement de la tte qui marque initialement le rejet sorganise en signifiant du refus.
Il peut exprimer son refus en fermant la bouche pour signifier quil ne veut plus manger. Progressivement,
lenfant va pouvoir utiliser le langage pour refuser, il va pouvoir dire non . En mme temps, il construit sa
personnalit en prenant conscience du regard dautrui durant la phase dopposition. A la fin de la 3
e
anne
lenfant refuse ce quon lui propose. Par une attitude de dsobissance lenfant se pose en sopposant.
Lenfant porteur du syndrome de Williams-Beuren va refuser de manire inadapte :
- soit de faon exagre, en se roulant par terre, ou en senfermant dans un mutisme.
- soit il na pas accs au refus.
Il se laisse envahir et ne montre aucune opposition. (O)
130 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
14- Echange-t-il en prenant plusieurs tours ?
Ltude de Pirchio et al (2003) a prouv que les enfants atteints du syndrome de Williams Beuren
produisent plus de tours de parole inappropris du point de vue cognitif et linguistique. (...) Ces tours de
parole rvlent une difficult comprendre le contexte, lintention communicative de lautre ou
transmettre des informations comprhensibles par lautre. Les enfants avec syndrome de Williams Beuren
ne semblent pas avoir de difficults spcifiques du point de vue de la connaissance et du contrle des rgles
de lalternance des tours de parole de la conversation.
Cest trs difficile. Il ne sait pas prendre sa place da faon gnrale, ne rclame pas quand
cest son tour de jouer. (O)
17- Prend-il en compte les besoins et sentiments des autres ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren nont pas la capacit se mettre la place
de lautre, ce qui entrane les difficults dadaptation du comportement linterlocuteur.
18- Adapte-t-il son comportement linterlocuteur ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren montrent un intrt pour les contacts sociaux
et sont des enfants affectifs, mais leur comportement nest pas toujours adapt. Ainsi, ils sadressent un
adulte comme un autre enfant, une personne trangre comme une personne familire.
Il est toujours trs souriant, et ne marque pas la diffrence entre les personnes. Il peut suivre
nimporte qui. (O)
Il a parfois des comportements dvitement de la relation o il va se replier sur lui-mme. Il y a
en fait beaucoup de troubles relationnels, dans le fait quil ne sait pas adapter sa relation. (O)
Il peut le faire, il sait quil peut tre odieux avec sa nourrice mais par contre ne veut pas se
fcher avec son orthophoniste. (O)
19- Parvient-il contrler son comportement ?
Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sont souvent dcrits comme hyper-anxieux
et facilement contraris par les critiques et la frustration*. Ils sont trs sensibles. Le moindre changement
peut entraner un stress de lenfant qui se traduira par un comportement inadapt : opposition perptuelle,
colre, violence. Les enfants porteurs du syndrome de Williams-Beuren sont trs ttus et la frustration*
peut provoquer des crises de colre importantes.
Il lui est encore difficile de rester assis, il remue sur sa chaise et prend violemment les cartes.
Sil ne veut plus travailler il commencera par dire non ou je sais pas tout puis il pourra se
rouler par terre et pleurer. (O)
131 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
3.5.3. Conclusion de lanalyse des rsultats
Lanalyse des rsultats de ces grilles a montr que les items* avaient gnralement t correctement
cibls puisquils reprsentaient chaque fois des lments pertinents quavaient pu remarquer les
orthophonistes et les parents de lenfant : checs particuliers, intrts ou russites significatifs.
Certains points montrent une diffrence entre les performances de lenfant et celles qui pouvaient
tre attendues daprs la description du syndrome.
Cette diffrence sexplique non seulement par les diffrences interindividuelles de chaque syndrome,
mais aussi par lge des enfants. En effet, la plupart des enfants tests ayant plus de 4 ans, les problmes de
dglutition* sont en gnral rsolus cette priode. De plus, pour certains enfants les domaines cibls ont
t travaills spcifiquement par les parents et les professionnels entourant lenfant, ils ne prsentent donc
plus de difficults sur certains items* spcifiques.

Lensemble de cette valuation doit permettre lorthophoniste dtablir un projet thrapeutique*


dducation prcoce de qualit, en tenant compte des particularits du syndrome de lenfant.
132 Recherche des spcificits syndromiques Analyse des rponses recueillies par item cible
Partie pratique
4 . MI S E E N P L ACE D UN MODE L E
DE P R I S E E N CHAR GE
ORT HOP HONI QUE P R E COCE
E T S P E CI F I QUE A CHAQUE S Y NDR OME
Llargissement du champ de comptences des orthophonistes, expos dans le dcret n 2002-721
du 2 mai 2002, et paru au journal officiel du 4 mai 2002, a reconnu le travail des orthophonistes dans les
domaines de prvention*, dducation prcoce et de guidance* parentale.
Art. 1
er
. - Lorthophonie consiste :
- prvenir, valuer et prendre en charge, aussi prcocement que possible, par des actes
de rducation constituant un traitement, les troubles de la voix, de larticulation*, de la parole, ainsi
que les troubles associs la comprhension du langage oral et crit et son expression* ;
- dispenser lapprentissage dautres formes de communication non verbale permettant de
complter ou de suppler ces fonctions.
Art. 4. - La rducation orthophonique est accompagne, en tant que de besoin, de conseils
appropris lentourage proche du patient.
Lorthophoniste peut proposer des actions de prvention*, dducation sanitaire ou de
dpistage, les organiser ou y participer. (...)
La prise en charge orthophonique des maladies gntiques fait mme lobjet dune cotation
individualise, appele : Education ou rducation du langage dans le cadre des maladies gntiques, cote
par sance AMO 12.
Lintrt de la prise en charge orthophonique trs prcoce des enfants porteurs de syndromes
gntiques nest pas bien connu et reconnu.Trop souvent, on reste dans une solution dattentisme, par peur
de ne pas savoir faire, comment faire, pour quoi faire...
Pourtant, les 4 syndromes gntiques qui nous intressent provoquent des consquences directes sur
le dveloppement de loralit* et du langage des enfants porteurs, que lon connat et que lon peut, par
une prise en charge adapte, viter ou au moins diminuer.
133 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Ces enfants dficitaires relvent donc (Crunelle, 1994) :
Dune valuation globale systmatique et trs prcoce
Dune prise en charge :
- immdiate (ds le moment du diagnostic* ou juste un peu en diffr)
- systmatique
- rgulire
- curative et prventive
Nous avons cherch dans notre tude mettre en exergue les diffrents axes de travail
dvelopper dans la prise en charge orthophonique de chacun des syndromes.
Bien sr, les descriptions prcises des troubles du langage mettent en vidence de grandes variations
interpersonnelles et intrasyndromiques nous empchant de trop gnraliser, mais les valuations pralables
nous ont quand mme montr des caractristiques communes aux enfants porteurs dun mme syndrome
: ce sont sur ces caractristiques que nous voulons insister pour modliser une prise en charge spcifique.
A chaque syndrome correspondent des conduites thrapeutiques* spcifiques, qui sinscrivent dans une
approche globale.
Nous avons particulirement insist sur les diffrences qui existent dans le dveloppement et le
fonctionnement langagier dun syndrome lautre parmi les syndromes gntiques conduisant au retard
mental. A partir de l, il importe que lintervention langagire avec les personnes retard mental soit
mene en tenant le plus large compte de la spcificit syndromique et en adoptant les objectifs rducatifs
et les procdures ce quon sait des profils langagiers typiques de ces personnes selon les syndromes
prsents. (Rondal, 1999)
Cest ce que Rondal appelle approche modulaire. Lapproche modulaire part du principe que le
langage est le produit de lintgration de plusieurs sous-systmes : le sous-systme des phonmes, celui des
lexmes, le sous-systme grammatical, cest--dire, au sens propre, celui de la morphosyntaxe, les rgulations
pragmatiques* et lorganisation discursive (Rondal, 1999 cit par Coquet, 2004).
Dans cette approche, lorthophoniste cible certains aspects du langage ou certaines capacits* lies
aux troubles associs (comme lattention* auditive et visuelle, la discrimination* auditive, lempan mnsique,
le reprage spatio-temporel...) quil exerce alors hors du contexte.
Il utilise pour cela des exercices structuraux et progressifs et ce sert de supports comme des images
par thmes ou organiser en squences, des chansons comportant un phonme ou une structure
syntaxique spcifique, des exercices sur ordinateurs...
Il peut, pour certains enfants, utiliser des systmes alternatifs ou augmentatifs de communication
comme des systmes gestuels, des systmes graphiques support de sens, ou dautres systmes visualisant la
parole.
Mettre en place et diffuser cette modlisation de prise en charge est indispensable car elle
permet danticiper les difficults qui risquent darriver chez lenfant porteur dun syndrome et ainsi dagir
dans le cadre de la prvention* des troubles. A chaque orthophoniste dadapter cette prise en charge type
en tenant compte des caractristiques de lenfant, en btissant un projet thrapeutique* individualis en
134 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
fonction du bilan. Ce projet sera fond sur lobservation de lenfant ainsi que sur les repres essentiels quil
nous faudra toujours garder lesprit.
Comment avons-nous bti ce modle de prise en charge spcifique ?
Le modle de prise en charge dcoule des items* spcifiques points lors de la cration de
lvaluation. Ces items* cibles refltent les axes de travail suivre avec les enfants porteurs dun
syndrome gntique.
Nous avons pris contact avec des orthophonistes connaissant trs bien ces pathologies et
nous leur avons demand de nous faire part de leur exprience clinique, en pointant les caractres
spcifiques de leur rducation, en nous faisant part de leurs trucs et astuces pour mener bien
ces rducations.
Nous avons choisi de prsenter les lignes de la prise en charge en partant des grands
domaines valuer. Nous prsentons donc un plan global, mais le lien est possible avec chaque
item* cible de lvaluation.
Notre objectif est, comme le souligne le Dr Postel-Vinay (2001), qu Il nest pas question de dire :
une pathologie, une rducation, mais de rechercher sil nexisterait pas de lignes directrices communes qui
permettraient de conduire la rducation de manire plus immdiatement efficace .
Pour btir une rducation plus directement efficace nous voulons donner quelques clefs pour
orienter la prise en charge.
135 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
M

T
H
O
D
O
L
O
G
I
E
4.1. Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
4.1.1. La prise en charge orthophonique prcoce et spcifique de lenfant
porteur du syndrome du syndrome dAngelman
1- La prise en charge des troubles de loralit
Les troubles de loralit* du petit enfant porteur du syndrome dAngelman sont lies un dficit de
la commande oro-motrice avec une incoordination des mouvements de la langue, des lvres et des joues.
Les dyspraxies* relvent des problmes sur les mouvements et gestes coordonns et finaliss en
fonction dun but ou dune intention. La dyspraxie* ne relve pas dune mauvaise perception de lacte
accomplir, mais plutt dune difficult initier un projet moteur global (et non squentiel) de lacte
volontaire. Ce sont ces prprogrammes qui tant partiellement disponibles ou dfectueux semblent tre
lorigine du trouble. Ainsi le mouvement est qualifi de maladroit, mal adapt et peu prcis, excut avec
lenteur et avec une dpense dnergie importante.
La dyspraxie* bucco-faciale ou bucco-phonatoire est un trouble de commande, de programmation
des mouvements ncessaires la production des phonmes souvent associ de lgers troubles moteurs
plus gnraux.
a- Lalimentation
Lors de lalimentation au biberon, on peut aider la dglutition* de lenfant en veillant une bonne
installation : lenfant doit tre en position assise, tte dans laxe du dos. Lutilisation de biberons couds
permet dviter que lenfant nait basculer la tte en arrire pour pouvoir tter.
Pour favoriser la fermeture de bouche, assister le mouvement de fermeture de la lvre infrieure avec
le doigt.
Au moment du passage la cuillre, celle-ci est introduite latralement puis appuye sur la langue :
on obtient ainsi une stimulation de la langue et du rflexe de succion et de dglutition*.
Prfrez les cuillres souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agrable pour
lenfant. Prenez lhabitude de prsenter la cuillre gauche, droite et de face. Ceci encourage lenfant
maintenir son attention* sur vous. De plus, il mobilise ses lvres et sa langue pour sadapter la cuillre.
Veillez au positionnement de lenfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation
et non sur son quilibre) : les pieds doivent avoir un appui, le bassin doit tre cal, le dos doit tre soutenu.
Le travail sur lalimentation doit procder par tape, en passant du mix au moulin puis aux petits
morceaux. Commencez par prsenter une alimentation homogne, sans morceaux, que lenfant peut
facilement tter. Progressivement, cette alimentation sera paissie.
On peut aider la mastication* en plaant la nourriture sur le ct, dans le sillon gingival, pour tre
la porte des arcades dentaires.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome dAngelman
136
Lorsque lenfant est capable daller chercher la nourriture dans sa joue et de la mordre vous pouvez
introduire de petits morceaux bien cuits, prsents individuellement, et placs dans la joue.
Il est important de favoriser la varit, en proposant des aliments qui varient selon leur texture, leur
couleur, leur temprature et leur saveur.
Le travail du souffle est galement important car les enfants prsentent parfois une respiration
inverse qui peut tre lorigine des troubles de dglutition*.
b- Le bavage
Afin damliorer la motricit* de la sphre orale de lenfant, on va proposer des exercices passifs :
- tonifier les lvres par des massages ou avec un glaon
- tonifier la langue par des massages avec des brosses dents premier ge, mobiliser la langue.
Rducation extraite de Rducation des troubles de lalimentation et de la dglutition ,
Senez (2002)
Par les massages et la cryothrapie, il sagit dexciter des zones rflexognes de la cavit buccale
qui provoquent des dglutitions* dclenchement automatique, et ainsi au fil des semaines daugmenter
les dglutitions* spontanes.
La rducation doit tre faite deux fois par jour, pendant au moins 12 mois. Linvestissement des
parents et/ou de lquipe ducative est donc indispensable.
Il faut commencer avec un doigt gant exciter toute la surface de la muqueuse du palais, avec
un geste lent et qui effleure, puis aider la fermeture de bouche ; on surveille pendant quelques secondes
le dclenchement dune dglutition*. (...) Puis avec un bton de glace il faudra en partant du fond de la
langue glisser en appuyant fortement tout en ressortant Le contact de la glace sur toute la surface de la
langue va provoquer immdiatement une srie de dglutitions* et il faudra aider le sujet garder la
bouche ferme lors de ces dglutitions*. Le passage rapide du glaon de larrire vers lavant suivi de
dglutitions* bouche ferme sera rpt quatre cinq fois.
II- La prise en charge des troubles du comportement
Lhyperexcitabilit* et lhypermotricit pourront tre le plus grand obstacle la conduite des sances
avec un patient Angelman, et il ny a pas de mthode spcifique pour pallier ces difficults.
Certains comportements doivent pouvoir tre tolrs car ils ont valeur de communication. Il est
cependant important dtre toujours vigilant et attentif afin de reprer les circonstances dapparition ou de
majoration de ces troubles.
nous de veiller ensuite viter que ces situations ne se reproduisent ou aider le sujet mieux
mobiliser ses capacits* de contrle motionnel et comportemental (au niveau cognitif et moteur).
Il est important de mener les sances dans un contexte favorable une dtente du patient. On
pourra utiliser certaines mthodes de relaxation* qui sappuient sur des sensations proprioceptives
et kinesthsiques.
Travailler dans un endroit calme et structur, sans lments distracteurs.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome dAngelman
137
Toujours sinstaller au mme endroit, dans la mme pice afin dviter le dpaysement et la
distraction ; cela facilite la prise de conscience de lenfant et il va savoir trs vite ce que lon attend
de lui.
Travailler sur une table rectangulaire ou carre (lenfant sera plac du ct de la longueur et
lintervenant du ct de la largeur droite), ceci devra permettre lenfant dtre canalis et de
voir le matriel qui va tre utilis (si celui-ci est pos sur un ct de la table).
Commencer par de courtes sances (priodes dun quart dheure environ puis augmenter au fur
et mesure pour tre enfin de 1/2 heure) entrecoupes de pauses.
En cas de crises de fou rire, enlever tout ce qui se trouve sur la table et attendre que lenfant se
calme. On peut ces moments apporter un faux micro dans lequel lenfant va entendre rsonner
son rire, et en rgle gnrale, cela coupe net la crise de rire.
Faire dans un petit album un emploi du temps visuel avec les activits routinires de lenfant pour
laider se reprer dans le temps et anticiper les vnements.
III- La communication
a- Favoriser sa comprhension
Afin de limiter les troubles du comportement et faciliter ladaptation de lenfant son environnement,
il est important de lui permettre de comprendre ce qui se passe, et ce ds le plus jeune ge, dautant plus
que lenfant porteur du syndrome dAngelman est curieux et attentif ce qui se passe autour de lui.
On propose aux parents dinstaurer des routines au sein des activits journalires : le biberon, le
change, le coucher..., afin de donner lenfant des repres.
Par exemple, au moment du coucher, on utilise toujours les mmes gestes : on montre lenfant les
mmes objets familiers, on utilise la mme musique et on lui donne le doudou quil semble apprcier.
Lorsque vous lenfant se familiarise avec les routines, il devient capable danticiper ce qui va suivre.
Pour le confirmer, il faut observer lenfant dans les moments de routines :
Au moment o on vient le chercher dans son lit, regarde- t-il en sattendant tre pris dans les
bras ?
Quand on arrive avec le biberon ou lassiette, sait- il que lon va lui donner manger ?
La comprhension orale de lenfant est limite, il faut donc adapter son vocabulaire et sa syntaxe sans
pour autant parler bb . Il sagit daccentuer les mots pertinents, en utilisant des mots-phrases plutt
quune phrase complte, afin de faire sentir le mot lenfant.
On peut associer un geste aux mots-cls de la phrase (Makaton).
Bannir le langage familial et le langage gestuel particulier qui peut se mettre en place au sein de la
famille. Il faut songer lavenir de lenfant, qui a toutes les chances, adulte, de vivre dans un foyer
occupationnel, et il sagit donc de lui donner un moyen de communication qui sera compris par tous.
b- Favoriser limitation*
Limitation* est difficile acqurir pour lenfant porteur du syndrome dAngelman. Lutilisation de
gestes accompagnant chaque mot pertinent, tel que dans la mthode Makaton, non seulement aide lenfant
comprendre son environnement mais aussi lincite faire lui-mme (sur lui ou bien sur les autres) ces
gestes quil voit faire.
138 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome dAngelman
Syndrome dAngelman
LE MAKATON ?
Le programme Makaton (Goove et al, 1990) est un systme de communication qui allie la
parole, les signes de la Langue des signes anglaise ainsi que des pictogrammes. Le but est de favoriser
le dveloppement du langage oral par la superposition de plusieurs canaux de communication, le
langage parl (mots), la gestuelle (signes) et liconographie (symboles graphiques).
Le vocabulaire Makaton est un langage qui offre un moyen de communication de base et
encourage le dveloppement du langage chez les enfants et adultes qui ont des troubles de
communication.
Il est constitu dun lexique ouvert comportant un vocabulaire fonctionnel de base qui est
enseign avec des signes et des symboles accompagns du langage oral.
Le vocabulaire est gnralement enseign avec parole et signes, mais, si ncessaire, paroles +
signes + symboles peuvent tre combins.
Les signes utiliss sont drivs de la langue des signes du pays dans lequel le Makaton est
utilis. Les mots-cls seulement sont signs dans lordre du langage parl, et sont accompagns par
une parole normale et grammaticale. Linformation de base est donne de faon visuelle et permet
lenfant de comprendre beaucoup plus de ce qui est dit.
Les gestes et les signes sont considrs comme complmentaires et non exclusifs. Ils sont
susceptibles de favoriser la parole car le fait de se reprsenter le sens dune phrase et de la visualiser
mentalement favorise son rappel.
Les symboles Makaton offrent un moyen supplmentaire de communication si parole et signes
ne sont pas assez intelligibles, ou si ceux-ci sont trop difficiles reproduire.
Les symboles sont des images utilises pour reprsenter un mot, faciles retenir et simples.
Ils donnent aux concepts une ralit visuelle stable, concrtement manipulable.
Ainsi, les signes et les gestes ont un rle dintermdiaire dans les processus dacquisition des
symboles et des mots et, pour cette raison, ils doivent toujours tre accompagns de parole.
Le Makaton repose sur une organisation du vocabulaire en niveaux, suivant une chelle de
priorits respectant la logique communicative. Ce vocabulaire de base peut tre ensuite personnalis
selon les besoins spcifiques de lenfant.
Le vocabulaire de base est compos denviron 450 concepts. Ces mots ont t choisis en
raison de leur frquence dutilisation.
Le vocabulaire est dcoup en 8 niveaux. En effet, les crateurs du Makaton ont constat que
certains concepts simposent plus souvent, plus tt et avec plus durgence que dautres.
Le niveau 1 regroupe des lments et concepts troitement lis aux besoins lmentaires de
lenfant et qui permettent de structurer les interactions. Des niveaux 2 8 sopre un largissement
progressif du vocabulaire.
Le dcoupage permet, dans chaque niveau, de conserver un quilibre entre les diffrentes
catgories grammaticales, et ainsi de former de courtes phrases ds le niveau 1.
Ainsi, peu de concepts sont enseigns la fois, lentement, puis ils sont gnraliss par des
utilisations fonctionnelles. De nouveaux concepts ne sont introduits que quand lenfant a assimil les
prcdents.
139 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
c- Laider sexprimer
Quelques mots peuvent tre acquis loral tels que oui/ non, papa/maman, mais le langage oral nest
peut-tre pas une priorit pour cet enfant. Il faut mettre trs vite en place un systme daide la
communication comme le systme PECS ou le Makaton. Lobjectif recherch est de maintenir lacte social
de communication, et de permettre lenfant porteur du syndrome dAngelman de demander, refuser de
manire adapte. Il faut donc que le systme utilis soit rapide, flexible, sans contrainte matrielle et quil
puisse permettre une communication avec le plus grand nombre. (S. Franc, 1996)
Tout ce quon apprend lenfant doit tre utilisable lorsquil sera adulte, il sagit donc de rflchir si
lattitude apprise lenfant pourra tre reproduite quand il sera adulte sans paratre infantilisante.
Les gestes naturels de lenfant, qui emmne ladulte vers ce quil veut, sont intentionnaliser pour que
lenfant progressivement pointe lobjet puis pointe la photo ou limage de cet objet. Les enfants sont trs
attirs par les photos, ce support est donc investir.
Le PECS, systme de communication mis en place au dpart pour des enfants prsentant des
troubles autistiques peut tre utilis avec succs chez les enfants porteurs du syndrome dAngelman. Nous
prsentons ici toutes les phases dapprentissage de ce systme de communication, tout en sachant que les
enfants porteurs du syndrome dAngelman arrterons leur apprentissage environ la phase 3 cause de
limportance de leur dficience* intellectuelle.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
LE PECS ? (Brousse, 2001)
Le P.E.C.S. est un systme de communication par change dimages qui permet de suppler
ou daugmenter la communication des jeunes enfants ayant des troubles autistiques ou prsentant
un dficit de la communication sociale .
Lobjectif du P.E.C.S. est dapprendre lenfant initier spontanment une dmarche de
communication en sapprochant dun adulte afin de lui prsenter une image reprsentant un objet
qui lui sera ensuite donn en change de cette image.
Cette ducation comporte 6 phases, dont lordre prcis doit tre respect afin de dvelopper
la pense autonome de lenfant.
140
Syndrome dAngelman
Les diffrentes phases de lapprentissage daprs L. Frost et A. Bondy
Phase 1 : Lchange physique :
- objectif final :
Lorsquil voit un de ses objets prfrs, lenfant doit tre capable daller chercher limage
lui correspondant pour lapporter son interlocuteur et la lui dposer dans la main.
Pour cela, lducateur doit dabord valuer quelles sont les prfrences de lenfant en matire
de nourriture puis en matire dobjets, pour ensuite les classer par ordre dcroissant de prfrence.
Il faut ensuite provoquer dans la journe une trentaine de situations au cours desquelles lenfant peut
faire une demande.
- cadre dapprentissage :
Lenfant est assis une table avec deux ducateurs. Lun des deux se tient derrire lui, lautre
est en face. Un objet prfr est pos sur la table, lgrement hors de porte. Limage de lobjet est
sur la table entre lenfant et lobjet dsir.
- protocole dapprentissage :
Dans un premier temps, lchange est ralis avec une aide physique complte de la part dun
ducateur. Aucune incitation verbale ne sera utilise ; la dmarche de lenfant doit tre naturelle.
Au moment o lenfant dirige sa main vers la nourriture ou lobjet, lintervenant assis derrire
lui le guide physiquement, laide se saisir de limage, la tendre son interlocuteur et la relcher
pour la dposer dans la main ouverte. Ds que limage touche sa main, linterlocuteur ragit
verbalement comme si lenfant avait parl (ex : Oh ! Tu veux du jus de fruit ! ) et lui donne
immdiatement ce quil vient de demander. Simultanment, lintervenant laide relcher limage et
la replace devant lui. Le jus de fruit tant offert par petites quantits, lenfant le boit et en redemande.
On recommence alors la squence. Il faut faire ainsi cinq changes au moins, pour renforcer
lapprentissage.
Ensuite, il faudra diminuer laide physique en utilisant la stratgie de lenchanement
invers des squences ; dabord pour donner limage, puis pour venir vers linterlocuteur, et enfin
pour prendre limage.
Dans une dernire tape, lindice visuel de la main ouverte est diffr progressivement. Il faut
attendre le plus longtemps possible avant de montrer la main ouverte, jusqu ce que lenfant soit
capable de prendre limage, de la tendre linterlocuteur et de la dposer dans sa main. Il faut faire
plusieurs essais jusqu ce que lenfant ralise lchange huit fois sur dix.
Phase 2 : Accrotre la spontanit :
- objectif final :
Lenfant se dirige vers son livre de communication, dtache limage, va chercher son
partenaire et lui remet limage dans la main.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
141
Syndrome dAngelman
- cadre dapprentissage :
Limage de lobjet prfr slectionn a t place sur la couverture du livre de
communication. Le partenaire et lenfant sont placs prs dune table comme en phase 1. Plusieurs
objets prfrs et les images correspondantes sont disponibles.
- protocole dapprentissage :
La premire tape consiste prendre limage sur le tableau de communication. Il faut laisser
lenfant manipuler un objet qui lintresse pour le mettre en condition et susciter son dsir. Aprs
10 15 secondes, lducateur prend lobjet et le place hors de sa porte, mais en laissant le livre de
communication avec une seule image bien en vue et le plus prs possible de lui. Lenfant doit enlever
limage de son support, se diriger vers linterlocuteur et la lui mettre dans la main.
Dans un deuxime temps, la distance entre lenfant et son interlocuteur augmente. Cest
lenfant qui doit maintenant initier lchange. Lorsquil est capable de tendre seul son image son
interlocuteur, celui-ci sloigne lgrement pour lobliger se lever pour le rejoindre. Lapprentissage
continue ainsi en augmentant trs progressivement la distance qui les spare, mais en plaant
toujours limage bien en vue.
Il faut toujours encourager verbalement lenfant pendant que lchange se produit et non pas
aprs.
Puis cest la distance entre limage et lenfant qui augmente. Lenfant doit apprendre aller
chercher limage.
Parce quil faut rpondre lchange comme si lenfant parlait, il est trs important que
linterlocuteur remette lui-mme sa place dans le livre de communication, limage quil vient de
recevoir. Il ne faut jamais demander lenfant de replacer lui-mme limage. Par contre, lenfant est
responsable de son livre de communication et de lendroit o il est rang.
Phase 3 : Discrimination* dimages :
- objectif final :
Lenfant demande un objet prfr, en allant vers son livre de communication et en
choisissant limage approprie parmi un ensemble dimages. Il se dirige ensuite vers son
interlocuteur et la lui remet.
- cadre dapprentissage :
Lenfant et son partenaire sont assis une table face face. Plusieurs images dobjets prfrs,
dobjets non dsirs ou dobjets neutres ainsi que les objets correspondants sont disponibles.
- protocole dapprentissage :
Lors de cette phase, il faut favoriser une vingtaine doccasions de demande au cours de la
journe. La place des images sur la couverture du livre de communication doit varier jusqu ce que
lenfant matrise la discrimination* dimages.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
142
Syndrome dAngelman
Syndrome dAngelman
La premire tape est la discrimination* proprement dite. Les ducateurs provoquent une
situation dans laquelle lenfant doit demander un objet particulier dont il a besoin. Sans aucune
incitation verbale, ils mettent lobjet bien en vue et prsentent le livre de communication sur la
couverture duquel sont places deux images : limage utile et une image tout fait inapproprie et
sans aucun attrait pour lui.
Si lenfant remet limage approprie la situation, lintervenant le flicite alors abondamment.
Sil donne limage inapproprie, linterlocuteur lui donne lobjet neutre sans aucune raction
verbale ou sociale. A ce moment l, si lenfant se fche, crie ou jette lobjet, cest quil na pas reconnu
limage.
Des erreurs rptes dans le choix de limage ncessiteront un apprentissage systmatique
de la discrimination*.
Cet entranement est continuer aussi longtemps que lenfant ne russit pas discriminer au
moins huit fois sur dix.
Lajout dimages se fait alors progressivement.
La deuxime tape de cette phase est la vrification par association objet - image. Lorsque
lenfant parvient reconnatre et choisir parmi 2 ou 3 images, il est important de vrifier quil reoit
bien ce quil a demand.
La dernire tape consiste rduire la taille des images.
Phase 4 : Construction de phrases :
- objectif final :
Lenfant demande lobjet quil dsire, prsent ou non. Il va chercher son livre de
communication, prend limage symbolisant je veux , la place sur la bande - phrase , puis il
prend limage de lobjet dsir et la pose ct de la premire. Il dtache ensuite la bande -
phrase du livre de communication et cherche un interlocuteur pour la lui remettre. A la fin de
cette phase, lenfant a gnralement entre 20 et 50 images sur son livre et il est capable de faire
sa demande diffrents partenaires.
- cadre dapprentissage :
Il faut avoir sa disposition :
- le livre de communication contenant plusieurs images,
- une bande cartonne qui y est fixe avec du velcro, destine recevoir les images
permettant de construire une phrase
- une image symbolisant je veux ,
- les diffrents objets reprsents dans le livre.
- protocole dapprentissage :
Dans un premier temps, limage je veux est fixe, place sur le ct gauche de la bande -
phrase. Lorsque lenfant veut un objet, lintervenant laide prendre limage correspondante et la
placer sur la bande, ct de je veux . Toujours aid, lenfant doit ensuite dtacher la bande -
phrase sur laquelle il y a maintenant les deux images pour la remettre linterlocuteur.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
143
Syndrome dAngelman
Laide physique est progressivement diminue dans lenchanement invers des squences.
Pour la deuxime tape, limage je veux na pas t pralablement positionne. Cest
lenfant qui doit maintenant construire sa phrase pour demander.
Dans une dernire tape, lobjet prfr est hors de vue. Lindice principal disparat ainsi
puisque lobjet rfrent est plac hors de la vue de lenfant.
Phase 5 : Rpondre la question : Quest-ce que tu veux ? :
- objectif final :
Lenfant peut demander spontanment une grande varit dobjets ou dactivits et il peut
aussi rpondre lorsquon lui pose la question : Quest-ce que tu veux ? .
- cadre dapprentissage :
Il faut disposer :
- du livre de communication,
- de la bande - phrase,
- de limage je veux ,
- de plusieurs images dobjets prfrs,
- des objets correspondants, bien en vue mais hors de porte de lenfant.
- protocole dapprentissage :
La premire tape se fait sans aucun dlai. Lobjet dsir se trouve devant lenfant ainsi que le
livre de communication avec la bande - phrase comportant le symbole je veux . Le partenaire
dsigne la bande et demande simultanment (aucun dlai) Quest-ce que tu veux ? . Lenfant doit
prendre la bande, la complter en choisissant limage dsire et procder lchange.
Dans un deuxime temps, la sollicitation est diffre. On commence par augmenter lintervalle
de temps entre le moment o lon demande Quest-ce que tu veux ? et celui o lon dsigne
limage je veux . Lintervalle de temps augmente dune seconde chaque essai russi. La rgle
gnrale est que lenfant doit apprendre devancer systmatiquement la sollicitation.
Pour finir, il ny a aucune incitation. Lorsque lenfant est capable de se passer de toute
sollicitation visuelle, il faut lentraner utiliser indiffremment soit des demandes spontanes, soit des
demandes sollicites par la question Quest-ce que tu veux ? . Il doit alors apprendre demander
dans ces deux contextes diffrents.
Phase 6 : Faire un commentaire en rponse la sollicitation du partenaire et de manire
spontane :
- objectif final :
Lenfant peut commenter ou rpondre de faon approprie aux questions Quest-ce que
tu veux ? , Quest-ce que tu vois ? , Quest-ce que tu as ? et autres questions similaires
poses au hasard.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
144
Syndrome dAngelman
- cadre dapprentissage :
Il faut avoir disposition les images symbolisant je veux , je vois , jai et les objets
que lenfant apprcie le plus et dont il a appris reconnatre les images.
- protocole dapprentissage :
Lors de cette phase, la sollicitation diffre est utilise pendant lapprentissage de chaque
nouvelle question. Il faut chercher provoquer au moins une vingtaine de situations par jour au cours
desquelles lenfant doit demander ou dnommer pendant ses activits habituelles.
La nouvelle question aborde est Quest-ce que tu vois ? . Le symbole je vois est alors
plac dans le livre de communication sous le symbole je veux . Lducateur prsente lenfant un
objet quil ne dsire pas vraiment et lui demande Quest-ce que tu vois ? en dsignant
simultanment le symbole je vois . Lorsque lenfant place limage de lobjet rfrent ct de
je vois , lducateur lui dit Oui, tu vois un ... ! et lui donne une petite rcompense sans rapport
avec lobjet en question. Cest pour cette raison quil ne faut pas choisir dobjet trop dsir. Lenfant
a pris lhabitude de recevoir un objet en change de limage correspondante et doit maintenant
shabituer commenter une image sans recevoir en change lobjet quil voit.
Lenfant doit apprendre dnommer nimporte quel objet sans le demander, avec au moins
deux interlocuteurs diffrents.
La deuxime tape consiste en la diffrenciation entre les questions Quest-ce que tu
veux ? et Quest-ce que tu vois ? . Lducateur doit pouvoir poser indiffremment lune ou lautre
de ces deux questions. Si lenfant prouve des difficults les diffrencier, il faut lentraner en utilisant
de nouveau la technique de la sollicitation diffre jusqu ce quil puisse rpondre correctement sans
aide ces deux questions huit fois sur dix. Cest une tape difficile.
Lducateur pose ensuite la question Quest-ce que tu as ? . Le symbole jai est plac
sur le livre de communication juste en dessous de je veux et je vois .
Une autre tape difficile est la diffrenciation : Quest-ce que tu veux ? , Quest-ce que
tu vois ? et Quest-ce que tu as ? . Ces trois questions sont alors poses au hasard.
Dautres questions peuvent par la suite tre introduites, comme Quest-ce que tu
entends ? , Quest-ce que cest ? , Quest-ce que tu sens ? ...
Pour finir, il faut apprendre lenfant utiliser ses apprentissages de faon spontane. Trois
possibilits soffrent alors lquipe ducative :
- elle peut instaurer une routine : pendant que lenfant se dplace travers la maison ou la
classe, une ronde ou une comptine* est rpte permettant de dnommer ou de commenter les
objets environnants. Pour provoquer le commentaire, lducateur peut utiliser des expressions telles
que Regarde ! , Oh ! avant de prononcer la phrase complte. Puis la sollicitation est
progressivement diffre, avec des pauses de plus en plus longues avant de prononcer le mot
attendu.
- elle peut aussi dclencher un commentaire, par le biais dobjets inattendus pour attirer
lattention de lenfant et provoquer un commentaire.
- ou chacun peut parler son tour, en prenant par exemple pour support un livre dimages.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
145
Syndrome dAngelman
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Aprs les besoins lmentaires, il est important deffectuer un travail autour du vocabulaire du corps
afin que les enfants puissent exprimer leur souffrance, et ce dautant plus quils ont beaucoup de difficults
prendre conscience de leur schma corporel.
Les enfants porteurs du syndrome dAngelman sont trs sensibles la difficult des exercices quon
peut proposer et si une tche est trop difficile cela risque de dclencher un rire. Il faut donc analyser chaque
tche que lon proposera lenfant, afin quelle soit un peu plus complique que ce que lenfant sait dj
faire mais pas trop pour ne pas mettre lenfant en chec, ce qui dclencherait une crise de rire.
146
Syndrome de Prader-Willi
4.1.2. La prise en charge orthophonique prcoce et spcifique de lenfant
porteur du syndrome de Prader-Willi
La prise en charge orthophonique prcoce constitue un axe de suivi primordial dans le
dveloppement de lenfant atteint du syndrome de Prader-Willi. Plus quune rducation, il sagit ici dune
ducation prcoce visant limiter lapparition des troubles spcifiques de ce syndrome, notamment aux
niveaux communicationnel, comportemental et langagier (Guillaume, 2004).
I- Lquipe
Lquipe pluridisciplinaire comprend : le pdiatre, le gnticien, le ditticien, le kinsithrapeute, le
psychomotricien, lorthophoniste, le psychologue, avec dans un deuxime temps lendocrinologue et le
dentiste. (Verdeil-Trestard, 2001)
II- Lintentionnalit communicative
Il est trs important de mettre en place une intervention trs prcoce pour viter le type de
schma suivant : le fait que les parents dterminent lheure de la tte, les quantits ingres, le confort
ou linconfort du nouveau-n ou du nourrisson (qui est incapable de pleurer pour exprimer sa faim, son
inconfort ou sa protestation et qui est dans un tat persistant de somnolence), va installer lenfant dans un
rle passif. En rponse - et surtout parce que cest vital au dbut - les parents vont prendre un rle actif et
tenter danticiper les besoins du tout-petit. Ce type de relation, associ une hypotonie* importante de
lenfant, va crer chez ce dernier une attitude passive qui le conduira trouver normal le fait dtre nourri,
habill, lav, diverti et port par le reste de la famille. (Barbier, 2001)
Le but de la prise en charge prcoce dans ce domaine est de stimuler lapptence la communication
ds le plus jeune ge. Pour cela, il faut encourager lenfant sortir de sa passivit.
Notre travail se situe plusieurs niveaux (Guillaume, 2004) :
Contact visuel : travail sur le suivi du regard (qui doit tre mis en place trs tt) afin que lenfant
sintresse aux visage et aux expressions et entre ainsi dans la communication et la comprhension
de son environnement affectif et social (Eyoum, 2004)
Attention conjointe*
Tour de rle
Formulation des demandes et des besoins
Prise dinitiative : placer lenfant dans une situation qui ly incite, crer des situations dans lesquelles
lenfant est forc de ragir, dexprimer ce quil veut (exemple : ne pas lui enlever son manteau quand
on rentre la maison).
Dcouverte de lenvironnement familier comme support de lchange.
Curiosit, attention*, dveloppement moteur : ds tout-petit, lenfant peut tre plac dans un parc
que lon a garni de diffrentes matires, de diffrentes couleurs, de diverses sources sonores. Il peut
sa guise toucher, regarder, couter sans avoir defforts trop importants fournir.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
147
Syndrome de Prader-Willi
Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi sont sensibles la musique et au rythme dont ils
ont une bonne conscience. Les comptines*, les chansons offrent donc une trs bonne stimulation.
Conseils aux parents :
Lui parler, mme sil ne semble pas ragir
Ne pas anticiper les besoins de lenfant, crer des situations de demande, de refus...
Ne pas faire sa place ce quil peut faire lui-mme
III- La prise en charge de lalimentation et des fonctions bucco-facciales
La prise en charge trs prcoce aura pour but de prvenir les consquences fonctionnelles de
lhypotonie*.
a- Travail trs prcoce au niveau de la succion-dglutition
Pour tenter dviter ou rduire le temps de gavage* gastrique : stimuler lenfant tter pendant
lalimentation par sonde* (intervention en service de nonatalogie*). Les stimulations quotidiennes bucco-
faciales ont pour but damliorer la sensibilit, le tonus* musculaire et la coordination de cette zone afin de
mettre en place le rflexe de succion*.
Aide lalimentation, matriel :
- ttine souple pour que lenfant ne spuise pas tter
- paississement du lait pour contrler le dbit (un dbit trop rapide favorise lapparition de
fausses-routes* et nencourage pas lenfant se servir de ses effecteurs musculaires puisque le
contenu du biberon coule directement dans sa bouche)
- biberon coud pour viter que lenfant nait basculer sa tte pour pouvoir tter. Lenfant doit
tre en position assise, tte incline vers lavant.
Cette intervention rpond un besoin immdiat de lenfant. Il sagit tout dabord de permettre une
alimentation normale sans risque de fausses-routes* traumatisantes pour les bbs comme pour leurs
parents.
Le but de ce suivi est de restaurer le temps de repas comme un plaisir partag : la prise du biberon
peut tre trs longue, il faut que les parents gardent leur calme et ne culpabilisent pas.
Au moment du passage la cuillre, celle-ci sera introduite latralement puis appuye et vide sur la
langue : on obtient ainsi une stimulation de la langue et du rflexe de dglutition*. Prfrer les cuillres
souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agrable pour lenfant. Veiller au
positionnement de lenfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation) : les pieds
doivent avoir un appui, le bassin doit tre cal, le dos doit tre soutenu.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
148
Syndrome de Prader-Willi
b- travail des muscles de la face et de la bouche
Massages et tapping des muscles exo-buccaux pour lutter contre lhypotonie*. Les muscles ainsi
stimuls se renforcent petit petit et lenfant les intgre dans son schma corporel. Effectuer des
massages en profondeur des joues, des lvres et du menton en tirant les muscles. Suivre la mme
progression en tapotant du bout des doigts toutes ces zones du visage de lenfant. Cela permettra
une meilleure alimentation et une meilleure phonation : on facilite la mise en place de larticulation*
avant lapparition des difficults.
Etendre les massages lensemble du visage pour permettre de meilleures expressions faciales (et
donc une meilleure communication non-verbale).
Travail de la fermeture buccale : on place un doigt sous le menton de lenfant pour lui fermer la
bouche. Cet exercice permet de lui faire sentir limpression de bouche ferme, le contact lvre
lvre jusqu ce que lenfant puisse lautomatiser. On peut aussi le masser sous le menton : on lui
donne l encore la sensation de contact lvre lvre et on stimule les glandes salivaires : la salive
est de ce fait moins paisse.
Stimulations passives endo-buccales : avec le doigt ou en utilisant les brosses dents des kits
premiers ges (brosses dents ducatives souples et douces), stimuler les gencives, lintrieur des
joues et la langue. Rester vigilant au dclenchement du rflexe nauseux*. Pour lenfant
hypersensible, on procde des stimulations franches au dbut.
Travail de renforcement et de mobilisation de la langue, des joues, des lvres au travers de
nombreux petits jeux* (Eyoum, 2001). Exemples :
- Exercer de petites pressions sur la langue de lenfant, sur la zone mdiane et sur les cts.
- taler un peu de fromage blanc (0%) autour de la bouche pour que lenfant mobilise sa langue
et apprenne lcher le pourtour de ces lvres
- utiliser des objets connus comme la brosse dents...
- boire la paille
- donner la nourriture sur le ct, dans la joue, pour obliger la langue se mobiliser pour aller
chercher le bolus
- jeux* dimitation* : lenfant reproduit grimaces, mimiques*, expressions faciales, praxies*
linguales...
Il est essentiel lors de ces interventions de toujours prvenir lenfant de ce que lon va faire pour quil
ne ressente pas nos gestes comme une agression, et ce, en passant par le jeu*. Il est galement important
de nommer nos gestes, les objets que lon utilise et les sensations que lenfant est susceptible davoir : ce
bain de langage* rpt le familiarise avec certaines notions et certains mots. Il pourra galement mieux
anticiper les actions en entendant des mots quil reconnat.
Tout cela pour prvenir au maximum le schma classique : trouble darticulation*, difficult mobiliser
les muscles phonateurs, discours inintelligible qui les amne concentrer leurs efforts sur un mot plutt que
sur une phrase et retarde ainsi lacquisition du langage.
Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
149
Syndrome de Prader-Willi
c- Travailler les praxies et lacquisition des phonmes
Musculation du voile du palais pour viter lhypernasalit* et la dperdition nasale.
Travail du mode dintonation.
d- Prparer lavenir par une ducation alimentaire prcoce par des conseils aux parents
Habituer lenfant aimer boire de leau. On peut aussi leur proposer des boissons non sucres
comme des tisanes froides ou de leau dans laquelle on ajoute quelques gouttes de jus de citron,
des boissons gazeuses. On peut paissir les liquides en cas de fausses-routes* aux liquides.
Ne pas dvelopper le got du gras et du sucr
Trouver dautres modes de rcompenses que le bonbon ou le gteau . Ne jamais utiliser la
nourriture pour punir ou rcompenser
IV- Domaines cognitif et langagier
Lobjectif est une insertion scolaire normale, au moins lcole maternelle et lmentaire et dans
les premires annes de collge. (Tauber, 1998)
Il faut savoir que ce sont des enfants plus lents, qui ont besoin dune relation individuelle.
Les sances doivent tre trs animes : lorthophoniste ne doit pas hsiter gestuer, chanter...
Envisager le choix dun systme de communication augmentatif, comme le Makaton, qui sera une
grande aide pour lenfant (voir encadr)
Laisser le temps lenfant de rpondre : souvent, on sous-estime la comprhension des enfants
porteurs du syndrome de Prader-Willi car il existe un temps de latence entre celle-ci et leur
rponse.
Ne pas adopter une attitude de correction systmatique qui peut tre frustrante et dmotivante
pour lenfant porteur du syndrome de Prader-Willi qui peut se montrer ttu et but. Lui proposer
plutt le modle correct de manire frquente, lenfant pouvant limiter plus aisment.
Utiliser beaucoup le support visuel : linformation visuelle est mieux retenue que linformation orale
Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi ont des performances visuelles, de perception
et motrices inhabituelles. Elles se manifestent par une facult particulire reconstituer les puzzles,
et ce trs prcocement ou pour des activits trs fines : colliers de perles sophistiqus. Ces moyens
leur donnent confiance en eux et peuvent tre utiliss comme base pour la rducation. On peut
par exemple se servir de cette facilit pour loigner les pices de puzzle du centre, afin dobliger
lenfant agrandir son champ de balayage visuel lorsquil va saisir les pices. Attention cependant
aux problmes de persvration avec ces activits.
Se souvenir que leur mmoire long terme est meilleure que la mmoire immdiate
150 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
Les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi russissent mieux si on leur montre comment
faire plutt que si on leur explique (conseil lenseignant).
Il faut galement savoir quils peuvent apprendre quelque chose et le faire bien puis tout coup ne
plus savoir : prendre alors le temps de rexpliquer.
Travailler notamment :
La concentration et lattention*.
La mise en place des capacits* dabstraction (notamment par lutilisation du jeu* symbolique) car
lenfant porteur du syndrome de Prader-Willi a tendance rester accroch au rel.
Le travail de la comprhension puisquil semble avoir une meilleure comptence dans ce domaine.
La structuration de la pense pour que lenfant acquire les concepts gnraux (exemple : le mot
chien reprsente la fois celui de la voisine, celui du dessin anim, celui qui passe dans la rue...)
Les discriminations* sensorielles (sons, odeurs, gots, en tenant compte du rgime alimentaire)
(Rolland-Motir, 2001)
Les capacits* auditives : attention* auditive, discrimination*, mmoire et squence auditive
Lextension du stock lexical, la morphosyntaxe, lamlioration des capacits* dvocation pour pallier
le dficit en vocabulaire, en capacits* narratrices et en syntaxe
Anticiper et prparer lcriture (prhension fine pour la tenue du crayon) en prsentant du matriel
vari (feutres, crayons, ardoise effaable...). Permettre lenfant dinvestir le dessin, le pointillisme, le
coloriage...
Le raisonnement logico-mathmatique
- Structuration spatiale (en haut, en bas, dessous, dessus)
- Structuration conceptuelle (sriation, couleur)
- Dvelopper les concepts abstraits lis au temps et aux nombres.
Lorthophoniste aide mettre en place les structures de la logique en crant des jeux* de plus en
plus compliqus, en mettant en place numration et oprations avec du matriel concret (les manipulations
ne se font pas en classe, o tout est trs abstrait et va vite). Elle travaille aussi lorientation spatiale, la
conservation des quantits et les notions temporelles (avec le psychomotricien). (Rolland-motir, 2001)
Enfin, on pensera toujours anticiper sur les apprentissages scolaires, afin de prvenir les difficults
que lenfant pourrait avoir. Ainsi, par exemple, ds la grande-section, on commencera les mcanismes
dassemblages voyelle-consonne et consonne-voyelle. De cette manire, lenfant sera moins en chec, point
trs important afin dviter au maximum les causes dclenchant des troubles du comportement, trs
perturbant pour la classe et pouvant compromettre la bonne intgration de lenfant (Eyoum, 2004).
151 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
V- Prvention* des troubles du comportement (voir aussi encadr)
Lenvironnement a un rle jouer pour attnuer les comportements strotyps (attachement
des rites, stockage dobjets, squences de tches immuables) (Delagnes, 1998)
Travailler le respect des rgles du jeu* : lenfant apprend ainsi ds son plus jeune ge quil existe des
limites, un cadre duquel on ne doit pas sortir.
Amliorer la capacit* passer dun jeu* lautre, dune ide une autre, sans persvrations*.
Pour cela, diversifier au maximum les activits de lenfant.
Prendre en compte la fatigue physique et cognitive de lenfant en variant au maximum les activits
au cours dune mme sance. En effet, la fatigabilit met lenfant en chec rapidement, ce qui gnre
des troubles du comportement allant de la colre jusqu latonie la plus complte. (Eyoum, 2004)
Annoncer lavance tout changement de programme. Les programmes doivent tre tablis
lavance. Il faut faire en sorte que lenvironnement soit structur
Eviter les affrontements verbaux et les discussions
Il est inutile de le raisonner quand il est en crise
152 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Prader-Willi
153 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
POUR EVITER DES TROUBLES DU COMPORTEMENT (FIASSON, 2004) :
1
er
principe :
Pour prendre en charge au mieux ces patients, il est toujours ncessaire de garder lesprit
quun rgime vie cre une frustration* continue qui met lenfant dans un tat de tension et
dangoisse permanentes (Thuilleaux, 1999)
2
e
principe :
Certaines attitudes sont viter :
Attitudes et tons de voix agressifs
Confrontation directe
Discussion et raisonnement pendant une crise
Rejet ou moquerie
Excs de bienveillance ou de permissivit
Ne pas parler ou trop parler
Etre en conflit avec quelquun qui na pas la mme attitude face un patient porteur du
syndrome de Prader-Willi. Les conflits inhrents la vie courante peuvent rapidement
contribuer lmergence de graves problmes de comportement. Tout dsaccord ou
absence de projet commun entre les diffrentes personnes qui vivent avec un sujet porteur
du syndrome de PW (parents, ducateurs...) le perturbe.
Sopposer directement une action en cours
Un environnement trop bruyant ou agit peut conduire des troubles du comportement
et inversement un environnement trop calme et non stimulant conduit le plus souvent un
endormissement.
3
e
principe :
Certaines attitudes doivent tre adoptes :
Attitudes fermes mais attentionnes
Garder le sens de lhumour
Donner des lignes directrices, poser des limites et sy conformer
Faire des loges pour valoriser les aspects positifs en insistant sur leurs potentialits afin de
les aider construire leur propre estime de soi.
Face aux obsessions : dtourner lattention du patient en lorientant vers de nouvelles activits
Face lenttement et la rsistance aux changements : annoncer lavance le changement
venir, ne pas cder, demander au patient de participer la ralisation de ce changement et donner
limpression au patient que ce changement va lui permettre dobtenir quelque chose dutile ou
dimportant pour lui.
Face la recherche dattention : poser des limites fermes
Face la persvration* poser la mme question : ne pas rpter aprs chaque mme
question largumentation de la rponse sous peine de donner une attention excessive et non
bnfique au patient ; demander au patient daller chercher en mmoire la rponse qui a t donne
sa question et approuver cette rponse.
Syndrome de Prader-Willi
Lutter contre les priodes de fatigue favorisant les troubles du comportement. Faire
excuter les tches de la vie quotidienne sans pression excessive de temps
Annoncer lavance les changements ou les vnements de la vie lorsquils sont prvisibles
(naissance, mariage, divorce, dmnagement...)
Eviter les plaisanteries qui mettent en jeu* lenfant car il est, certains moments,
hypersensible et peut avoir le sentiment dtre lobjet de moqueries
Utiliser des techniques de relaxation*, demander de respirer profondment, daller couter
de la musique
Etre ferme sans aucune violence verbale
Enoncer les rgles de vie proposes comme des limites qui doivent tre rassurantes et non
pas frustrantes
Avoir tous la mme attitude et donner le mme message (parent et quipe) pour viter
toute contradiction. Utiliser le plus possible le support crit en appui la parole
154 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
4.1.3. La prise en charge orthophonique prcoce et spcifique de lenfant
porteur du syndrome du syndrome de Rubinstein-Taybi
Pour laborer la prise en charge de lenfant porteur du SRT, nous pouvons nous appuyer sur les
modles de prise en charge de lenfant ayant une dyspraxie* de type 1 car on y retrouve des
caractristiques communes :
Bonne apptence la communication
Troubles praxiques
Trouble de lexpression* verbale avec dyspraxie* buccofaciale
Antcdents de troubles alimentaires
Dissociation automatico-volontaire
La motricit* est globalement atteinte, avec de nombreuses syncinsies*, des difficults
dimitation*, des difficults de programmation dune activit squentielle et enfin des difficults sur le plan
kinesthsique particulirement dans la synergie pneumophonique.
Les dyspraxies* relvent des problmes sur les mouvements et gestes coordonns et finaliss en
fonction dun but ou dune intention. La dyspraxie* ne relve pas dune mauvaise perception de lacte
accomplir, mais plutt dune difficult initier un projet moteur global (et non squentiel) de lacte
volontaire. Ce sont ces prprogrammes qui tant partiellement disponibles ou dfectueux semblent tre
lorigine du trouble. Ainsi le mouvement est qualifi de maladroit, mal adapt et peu prcis, excut avec
lenteur et avec une dpense dnergie importante.
La dyspraxie* bucco-faciale ou bucco-phonatoire est un trouble de commande, de programmation
des mouvements ncessaires la production des phonmes souvent associe de lgers troubles moteurs
plus gnraux.
I- La prise en charge de lalimentation
Chez le nouveau-n porteur du syndrome de Rubinstein-Taybi, les difficults de succion* sont
frquentes cause de sa dyspraxie* bucco-faciale.
La prise en charge est ici adaptative et consiste en un suivi en guidance* parentale individuelle :
Il semblerait que la prise de lait au biberon est plus facile pour lenfant que lallaitement maternel.
Veiller une bonne installation de lenfant : il doit tre en position assise, axe de la tte dans laxe
du tronc. On peut proposer lutilisation dun biberon coud pour viter que lenfant nait basculer
sa tte pour pouvoir tter.
Cette intervention rpond un besoin immdiat de lenfant. Il sagit tout dabord de permettre une
alimentation normale sans risque de fausses-routes* traumatisantes pour le bb comme pour ses parents
(il est important de savoir que ces fausses-routes* viennent se greffer sur un terrain sensible : lenfant SRT,
cause de son immaturit du systme immunitaire, est sujet de nombreuses infections surtout
respiratoires. Il sagit donc dtre extrmement vigilant, les problmes pulmonaires pouvant tre dltres).
155 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le moment de repas est souvent connot par lenfant porteur du SRT de manire ngative puisquil
provoque gnralement des problmes digestifs, des vomissements et de la constipation. Cela rend
galement les parents inquiets car lenfant a mal, pleure beaucoup. Le but de ce suivi est de restaurer le
temps de repas comme un plaisir partag : la prise du biberon peut tre trs longue, il faut que les parents
gardent leur calme et ne culpabilisent pas.
Au moment du passage la cuillre, celle-ci sera introduite latralement puis appuye et vide sur la
langue : on obtient ainsi une stimulation de la langue et du rflexe de dglutition*.
Prfrer les cuillres souples, de petite taille, en caoutchouc dont le contact est plus agrable pour
lenfant.
Veiller au positionnement de lenfant sur sa chaise (il ne doit se concentrer que sur son alimentation) :
les pieds doivent avoir un appui, le bassin doit tre cal, le dos doit tre soutenu.
On pourra aider la mastication* en plaant les aliments sur le ct, dans le sillon gingival ou sous
les arcades dentaires.
II- La communication
a- Intentionnalit communicative
Lenfant porteur du SRT prsente une bonne apptence la communication.
Cependant, son attention* est trs difficile obtenir, il a du mal accrocher le regard de lautre
pendant un temps suffisamment long pour tirer les informations pertinentes des signaux paraverbaux de
son interlocuteur (regard, mais aussi mimiques* faciales ou modle darticulation, par exemple). Il va donc
falloir russir canaliser son attention*, en se mettant face lui, sa hauteur, en lui demandant rgulirement
de nous regarder ou en rorientant sa tte vers nous.
b- Comprhension
Mettre en vidence les capacits* de comprhension de lenfant.
Tester rgulirement la comprhension, afin dviter les impressions subjectives uniquement et ainsi
pouvoir sappuyer sur les points forts de lenfant, travailler ses points faibles et objectiver les progrs.
Renforcer cette comprhension, notamment au niveau syntaxique et pour la comprhension plus
labore.
c- Expression
N Encourager la parole
Le souffle volontaire peut tre acquis avec travail (paille, bulles, appeaux). Utiliser ce support de
souffle pour ensuite vocaliser (souffler puis faire un [a] sans arrter de souffler).
156 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
La dyspraxie bucco-faciale
Travailler les nombreux problmes praxiques bucco-faciaux ds le plus jeune ge.
On cherche dabord obtenir des units courtes et correctement ralises, que lon allongera
progressivement.
Pour cela, ne pas hsiter renforcer le contrle de la production du langage travers des sensations
proprioceptives et cinesthsiques (utilisation de la Dynamique de la parole, des gestes de la mthode Borel-
Maisonny...), que lon peut galement complter par une trace crite (notamment le graphisme phontique
en couleur) car les enfants porteurs du SRT ont particulirement besoin de supports visuels lorsquils sont
confronts une tche quelle quelle soit.
La Dynamique Naturelle de la Parole ?
Lobjectif de la DNP est de rendre concrets et palpables tous les lments fondamentaux de
la parole : mouvements, images, rythmes, musique, ceci dans une progression allant de la syllabe la
phrase.
La DNP reprend avec le rythme corporel llment fondamental de la mthode verbo-tonale,
en faisant appel aux mouvements somatiques* globaux pour faciliter le placement et les mouvements
des organes phonateurs (Personnic, 2002)
Les mouvements sont conus en fonction des caractristiques :
Douverture ou de fermeture
De tension ou de relchement
De brivet ou de longueur des phonmes.
Toujours associs la perception auditive, ces mouvements visent sensibiliser lenfant ces
caractristiques et lui faire prononcer les phonmes sans quil doive rflchir la position de ses
organes.
Trois moyens sont utiliss :
Massage
Corporage : mouvement dans lespace. De cette manire, lenfant structure sa parole, il est
plus rceptif aux diffrents lments de la parole, la voix, car on travaille le rythme et
lintonation qui sont des lments structuraux de la langue.
Traces en peinture, dans la semoule ou largile : le graphisme rappelle le mouvement
corporel ou larticulation* de ces consonnes. Les diffrentes couleurs reprsentent les
voyelles.
157 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
La dissociation automatico-volontaire
On constate que ces enfants ont une vritable dissociation automatico-volontaire. Ils peuvent
produire des sons et des mots spontanment en contexte mais sont ensuite incapables de les rpter. La
qualit de gesticulation bucco-faciale, rsultant des efforts de recherche du bon geste articulatoire et la
non-stabilit des productions contribuent la diffrenciation davec les troubles de commande motrice
(paralysies).
Lexcution des gestes est meilleure :
lorsquils surviennent spontanment, en rponse un besoin rel, un dsir personnel, et non pas
pour obir un ordre arbitraire.
lorsquils ont t automatiss par de multiples rptitions.
On pourra donc faciliter lvocation par le contexte, puis laider automatiser lutilisation de ces sons
et mots en les utilisant dans de trs nombreuses situations de la vie de tous les jours (travail avec la famille).
N Mettre en place un moyen de communication alternative et augmentative
Lenfant porteur du SRT a de grosses difficults dmission du langage. Il faut donc chercher utiliser
tous les moyens possibles pour tayer, soutenir, accompagner la parole dfaillante, et laider ainsi avoir une
communication efficace. Cela permettre dviter les troubles du comportement !
Moyen bas sur le geste (les gestes LSF dans le cadre du Makaton par exemple)
Mme si les gestes sont peu prcis, ils peuvent tre bien investis si on ly intresse tout-petit.
Les gestes aident la comprhension
lenfant peut les utiliser galement en expression*. Il faudra encourager lenfant afin quils deviennent
spontans.
Le geste aide produire la parole, il induit la parole (la parole ntant que le prolongement naturel
du geste dans le dveloppement normal)
Le geste aide lenfant SRT tre plus attentif
Utilisation des symboles pictographiques
Lenfant porteur du SRT est trs intress par les livres, et ce, ds son plus jeune ge. Peu peu,
lamener regarder des images moins attrayantes, comme les pictogrammes quil pourra dsigner pour
communiquer.
158 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Les symboles pictographiques
Un pictogramme est un signe correspondant un mot, dont on peut comprendre le sens en
regardant son dessin, sa forme : figuratif, voquant le plus clairement possible lobjet (au sens large)
quil dsigne ; il entretient en effet des rapports de transparence avec son rfrent.
Le but dun pictogramme est de faire passer dans une image, une ide, une information ou un
renseignement.
Ex : les panneaux rser vant des emplacements aux personnes handicapes sont des
pictogrammes.
Ils sopposent donc aux signes arbitraires :
Phonogrammes, reprsentant des sons
Logogrammes, lments graphiques caractrisant une marque publicitaire, un personnage, un
produit.
Les symboles arbitraires nont de rapport ni par leur forme, ni par lide quils vhiculent avec
leur graphisme ; comme les symboles du systme Bliss, ce codage est complexe et totalement
abstrait.
Pour les enfants porteurs du SRT, seuls les symboles pictographiques peuvent tre utiliss. Cette
utilisation des pictogrammes est efficace car lenfant montre des aptitudes* particulires de perception et
de conception dobjets qui font appel la reconnaissance visuelle et lidentification dobjets familiers.
On peut citer comme exemple daide visuelle la mise en place dun cahier Makaton.
En donnant un support simple et souple, les enfants arrivent dire beaucoup plus de choses,
accessibles tout le monde, et non plus un groupe dinitis habitus dcrypter des messages un peu
particuliers (Chauvin-Tailland et George, 2002)
Peu peu, on peut arriver une mission meilleure de la pense en construisant de vraies phrases
(Chauvin-Tailland et George, 2002) :
Un premier pictogrammes pour dire de qui, de quoi parles-tu ?
Un deuxime pictogramme pour signifier que fait-il, que fait-elle ?
Un troisime pour complter o, quand, comment ? le reste du message
Cette tape sera difficile et il faudra beaucoup la travailler car on sait que les enfants atteints du SRT
manquent de coordination visuo-motrice requrant une certaine anticipation. Ces enfants ont une
dfaillance au niveau de la structuration spatiale et une faible acquisition visuo-temporelle.
Enfin, lutilisation de ce support visuel, trs apprci et mme indispensable pour lenfant porteur du
SRT, peut favoriser lappropriation de la langue crite. Peu peu, des mots sont crits sous les pictogrammes,
permettant ainsi lenfant de faire les correspondances.
159 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Ainsi, il est important de mettre en place un moyen de communication augmentatif, qui ne suppose
pas labandon de la stimulation orale, ce support na jamais remplac la verbalisation, mais nous aide au
contraire laccompagner. Il est vident que tout enfant a besoin dun moyen de communication pour
mener bien le dveloppement de ses capacits* tout au long des premires annes de sa vie, au moment
o il construit sa personnalit.
III- Eveil
a- Logique et arithmtique*
Lenfant porteur du SRT non pris en charge reste le plus souvent au stade* de dveloppement
sensori-moteur (Piaget). Nous devons donc laccompagner afin quil se construise des niveaux plus
complexes : priode Pr-Opratoire puis stade* des Oprations Concrtes.
Mettre en place trs prcocement les structures logiques, les notions de conservation, classification,
sriation...
Travailler larithmtique* et notamment :
le dnombrement qui est trs difficile pour lenfant porteur du SRT, quil soit visuel ou verbal et quel
que soit le nombre dobjets
les processus opratoires lmentaires.
b- Travail de la structuration spatiale
Cette logique ne pourra se mettre en place que si lenfant structure son espace . Cette action se
fera en lien avec le psychomotricien (accompagnement de lenfant pour la mis en place de lespace projectif
et de lespace euclidien qui situent les objets et leurs configurations selon un ensemble ; cest--dire, les uns
par rapport aux autres dans un systme de relations).
c- Travail de lanticipation, de lacquisition visuo-temporelle
A partir de petites histoires en images, on aidera lenfant ordonner logiquement des lments
dordre temporel et ainsi mettre en place la coordination visuo-motrice requrant une certaine
anticipation.
Ne pas hsiter mettre en place un emploi du temps visuel base de pictogrammes afin quil se
repre dans le temps et en comprenne sa succession.
d- Travail de la mmoire
Faire beaucoup dactivits dentranement de la mmoire : la mmorisation pourra venir compenser
les difficults de raisonnement (notamment la mmoire visuelle base de Mmory).
e- Laider organiser son jeu* (tout jeu a un dbut, une fin...)
160 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
IV- Aide la prise en charge
Pour prendre en charge un enfant porteur du SRT, il est intressant de savoir que :
Son temps dattention* est court : faire de petites pauses entre les activits pour que lenfant puisse
rester bien performant. Changer souvent dactivit. Rester patient et persvrant !
Il cherche plaire, faire bien : ne pas hsiter faire des compliments. Il sinvestit bien dans une
relation duelle.
Il est ncessaire de faire des activits trs ludiques.
Certains supports le stimulent particulirement :
- les livres
- les animaux
- la musique : ne pas hsiter faire de la relaxation* sur fond musical. Utiliser les comptines*.
- lordinateur : se servir des logiciels ducatifs et de rducation orthophonique.
Faire des activits simples, particulirement bien adaptes son niveau, pour viter un abandon
prmatur et que cela ne le mette en tat de frustration*. Lenfant porteur du SRT va au bout de
lactivit sil se rend compte quil va tre capable de la raliser.
Ce sont des enfants motifs et irritables, qui sont particulirement sensibles limprvu et ont
tendances rsister aux changements. Ils ont souvent besoin dtre rassurs (Gotts, 1977)
161 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Williams-Beuren
4.1.4. La prise en charge orthophonique prcoce et spcifique de lenfant
porteur du syndrome du syndrome de Williams-Beuren
1- La prise en charge de lalimentation
Les troubles dalimentation sont le plus souvent lis une hyperesthsie de la face et la prsence
dun rflexe hyper nauseux*. (Barbier, 2004).
Avant de dbuter la dsensibilisation intra-buccale du rflexe nauseux*, il est intressant de tester
la sensibilit tactile des extrmits car les enfants prsentent parfois une hypersensibilit* des mains et des
pieds. Si lenfant se raidit quand on le prend, exprime son inconfort par une expression faciale, vite de
toucher ou de manipuler les objets avec ses mains et/ ou naime vraiment pas poser ses pieds nus dans
lherbe, le sable ou toute autre surface, il prsente probablement une hypersensibilit au toucher associe
une hypersensibilit buccale.
Lorsque cela est le cas, il est prfrable de commencer la dsensibilisation par les extrmits et du
distal aller progressivement vers une dsensibilisation du visage, des lvres et seulement aprs entrer dans
la bouche de lenfant.
(Les conseils de prise ne charge sont tirs de lAccompagnement parental la carte dIsabelle
Barbier publi par Ortho-dition, 2004)
Cette dsensibilisation ncessite des stimulations par massages profonds plusieurs fois par jour. Ces
massages, afin dtre ludiques, peuvent tre effectus par une marionnette, une peluche, le gant de toilette...
La dsensibilisation est associe des activits quotidiennes, telles que : le bain, le change, lhabillage, le jeu,
etc.
Un enfant hypersensible au toucher supporte difficilement la priode de dsensibilisation. Or, plus elle
est faite quand lenfant est petit, plus elle est efficace.
Il est donc ncessaire dassocier les massages des jeux :
Par exemple : le gant de toilette en forme de canard mange le pied de lenfant et en profite pour
bien le lui masser, la marionnette de lcureuil lui lche les mains ou le visage.
Sil est en ge de le faire, proposez- lui de prendre son tour dans le jeu et, par exemple, de vous
maquiller avec une houppette, une petite ponge, un stick lvres, etc.
On peut associer des comptines aux massages :
Pour les pieds :
Ce petit cochon reste la maison (tirer le gros orteil)
Ce petit cochon ...
Pour les mains :
Dans mon jardin
Ya un bassin
Dans mon bassin
Ya une ptite bte
Qui monte, qui monte, qui monte.
162 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
Noubliez pas quun massage profond est plus supportable quun simple effleurement.
Ds que la dsensibilisation des pieds, des mains ou toute autre zone hypersensible est effectue, on
peut passer au visage en utilisant la mme procdure. Encore une fois, on part de lextrieur pour aller vers
lintrieur ; cest- - dire quon commence par le front, les joues et le menton pour aller graduellement vers
la bouche.
Il est intressant une fois encore dassocier des comptines aux massages :
163 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Une aiguille,
Je te pique !
Une pingle, Je te pince !
Une agrafe, Je tattrape !
(pointez votre index sur le dos de la main de lenfant
puis pincez-le lgrement enfin, saisissez ses mains et
gardez- les prisonnires dans les vtres)
Dans la maisonnette
De mon petit bb,
Monte la souricette.
Elle grimpe, elle grimpe
Elle grimpe,
Elle a grimp !
(partez dune caresse dans la paume de lenfant ou de
son pied pour aller le chatouiller sous laisselle ou dans
le cou)
Menton Rond
Menton rond,
Bouche divoire,
Nez carcan,
Joue rtie
Petit oeillot,
Grand oeillot,
Toc, toc, mailloc !
Je fais le tour de mon jardin
(Faire le tour du visage de lenfant avec votre doigt.)
- Bonjour Papa, (Toucher la paupire gauche.)
- Bonjour Maman. (Toucher la paupire droite.)
Je descends lescalier, (Glisser le long du nez.)
Je sonne la porte : dring (Appuyer sur le nez.)
Jessuie mes pieds (Tapoter la lvre suprieure.)
Et jentre. (Mettre le doigt dans la bouche.)
Je men vais au march
Je men vais au march,
Je ferme les volets, (Boucher les oreilles)
Je ferme les fentres, (Baisser les paupires)
Je ferme la porte (Fermer la bouche)
Et je tourne la cl. (Pincer le nez)
Le jardin (Tour de tte)
Le trottoir (Front)
Les lumires (Yeux)
Les gouttires (Nez)
Le grand four (Bouche)
Les baguettes (Bras)
Le tambour (Ventre)
Boum, boum, boum (Tapoter le ventre de lenfant)
Une fois la dsensibilisation des extrmits et du visage termine, on peut procder la
dsensibilisation du rflexe nauseux.
Syndrome de Williams-Beuren
La dsensibilisation du rflexe nauseux ? (daprs C. Senez, 2002)
Quand la bouche est hypersensible, le sujet va dvelopper des conduites dvitement par
rapport tous stimuli pouvant dclencher cette hyperesthsie.
Le principe de la prise en charge est de pratiquer des stimulations rptes, pluriquotidiennes
et progressives, qui seront de mieux en mieux acceptes, tout en vitant de dpasser le seuil
momentan de dclenchement du rflexe.
Massages de dsensibilisation :
Quel que soit le stade dexcitabilit du nauseux :
Seront masses, en faisant un geste trs appuy et trs rapide, avec trois passages aller-retour
et dans lordre la gencive suprieure droite, puis gauche. A chaque aller-retour sur la face extrieure,
partir dun point situ entre les deux incisives et y revenir.
- La gencive infrieure droite puis gauche comme prcdemment.
- La rgion apicale et mdiane du palais, puis palais ct droit, puis gauche.
- Terminer par un appui nergique et rapide sur la pointe de la langue, la plaquant sur le
plancher.
Tout cela doit tre enchan vive allure et ne dure que cinq six secondes.
Au dbut il sera donn trs peu damplitude aux massages et le doigt sloignera trs peu
des points de repre. Ce nest que progressivement, en surveillant bien les ractions du sujet, que
semaine aprs semaine, lamplitude du mouvement sera augmente.
Appui sur la langue :
Pendant le premier mois, on ne donnera quun seul appui sur la langue, et au deuxime mois,
sil est bien support, il faudra en faire un deuxime en arrire du premier. Ces deux appuis seront
faits trs rapidement, lun la suite de lautre. A la fin du deuxime mois, lappui sur la langue chaque
cuillre pendant lalimentation sera commenc avec la possibilit de revenir en arrire si lenfant ne
le supporte toujours pas. Cet appui doit tre franc et rapide.
Ces massages seront faits 8 fois par jour, tous les jours. Les massages devront tre faits
pendant sept mois. Ce dlai correspond apparemment au temps ncessaire pour que linhibition du
rflexe soit dfinitivement et durablement engramme au niveau cortical.
Bien veiller ne jamais dclencher de nauseux pendant les massages.
Faire ces massages dans un moment ludique et affectueux (par exemple en chantant une
comptine*).
Au fur et mesure que lenfant shabitue la pression du doigt sur ses lvres, ses gencives, son palais,
sa langue, on peut commencer le brossage des dents. On peut alors brosser, aprs chaque repas, non
seulement les dents mais aussi les lvres, les gencives, le palais et la langue.
164 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
II- La prise en charge des troubles du comportement
Le manque de concentration, la distraction, lagitation et lhyperactivit* sont des caractristiques de
lenfant porteur du syndrome de Williams-Beuren.
Les enfants travailleront mieux dans des endroits calmes et avec le moins de distraction possible.
Les enfants ont gnralement des sujets de prdilection, et les livres et jeux* lis ceux-ci peuvent
tre utiliss pour encourager sa concentration.
Il est utile de dcouper les exercices demands en tapes courtes entrecoupes de priodes moins
diriges. Progressivement la dure de ces priodes dattention* pourra tre augmente.
Lattente est difficile pour ces enfants et il est bon de travailler le tour de rle rapidement.
a- Travail de dsensibilisation auditive
Les troubles du comportement peuvent tre associs lhyperacousie des enfants porteurs du
syndrome de Williams et Beuren.
Comme pour la dsensibilisation de lhypersensibilit, cest lintroduction progressive des stimuli
dsagrables qui permet lenfant de mieux les supporter. Ainsi, il ne faut pas viter pas lenfant d tre
expos aux sons quil en tolre pas, sinon il ne sy habituera jamais. Par contre, travaillez un seul son la fois.
Conseils de prise en charge tirs de lAccompagnement parental la carte dI. Barbier.
Ecoutez le son avec lenfant une distance acceptable pour lui. Nommez lobjet qui produit le
son et son utilisation (sche- cheveux, mixeur, perceuse, aspirateur...).
Exprimez ce quil peut ressentir (de la peur) et montrez- lui que vous navez pas peur.
Proposez- lui aussi de voir lappareil au repos.
Rapprochez- vous ensuite progressivement du son au fur et mesure que lenfant sy habitue.
Prvenez lenfant que le son va dmarrer au moment o vous allez actionner lobjet en
question.
Parlez du bruit quil produit en insistant sur le fait quil ne prsente pas de danger.
Les bruits de la rue, de travaux ou du parc dattraction sont souvent dystimulants pour
lenfant.
Habituez- le en lemmenant voir, pour une courte dure, la construction dune maison, le
bcheron qui coupe du bois, etc. Ceci lui permettra de donner un sens aux sons produits et il
sintressera aux diffrentes tapes de la construction.
b- Travail de lcoute
Lattrait des enfants pour la musique est exploiter pour amliorer leur attention*. Il sagit dinduire
un comportement dcoute active (Coquet, 2004) qui permet de:
- se mettre lcoute (concentration, attente, effort dattention* auditive)
- prendre le temps dcouter (rgulation de limpulsivit)
- se focaliser sur le message mergent, les indices pertinents (autodiscipline pour ngliger les
distracteurs)
De nombreux jeux* (loto sonore, jeu de timbre, intensit...) permettent de travailler ce
comportement dcoute active.
165 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
III- Langage
a- Travail de la morphosyntaxe
Le niveau phontique, syntaxique et lexical du langage des enfants porteurs du syndrome de
Williams-Beuren dpend en partie de leur niveau intellectuel, mais on a remarqu chez tous les enfants
porteurs du syndrome de Williams et Beuren des difficults de comprhension des phrases syntaxiquement
complexes et des difficults de construction syntaxique en expression : absence de mots dactions, difficult
laborer des phrases compltes.
Il sagit dtre attentif la comprhension fine de lenfant, qui fait souvent illusion. Progressivement,
introduisez des phrases associant un objet et une action, puis deux objets et une action et deux objets et
deux actions.
Au niveau de lexpression, la syntaxe est travailler spcifiquement par exemple laide de
pictogrammes : les pictogrammes slectionns et aligns permettent de reprsenter une phrase. Lenfant
va pouvoir voir ce quil dit, comment se construit une phrase... Il faut quil manipule lui-mme, quil
dplace les cartons, touche ces morceaux de phrases et ce quils reprsentent. (Chauvin-Taillard, 2000,
cit par Coquet, 2004).
b- Travail de la pragmatique*
La spcificit langagire des enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren est leur manque
de comptences pragmatiques*, qui se retrouve quel que soit le niveau intellectuel des enfants.
La pragmatique* sintresse ce qui se passe lorsquon emploie le langage pour communiquer,
cest--dire quelle tente, dune part de dcrire lensemble des paramtres linguistiques et extra-linguistiques
qui influent sur le phnomne de lnonciation et modifient la faon dont lnonc est transmis, et dautre
part elle tudie dans quelle mesure ces paramtres interviennent. Elle sattache percevoir ce que lnonc
exprime ou voque, et ce que fait le locuteur en lnonant. (Brin et al, 1997).
Il faudra donc sattacher travailler :
lintentionnalit (demander, rpondre, protester...)
la rgie de lchange
- le tour de parole qui sarticule sur le contact visuel, la conscience des signaux de rglage de
lalternance des tours de parole
- les rgles conversationnelles (routines conversationnelles, thmes de conversation)
- les stratgies de retour (feed-back)
ladaptation au contexte physique, linterlocuteur, au message
lorganisation du discours
Ces rgles sont prsentes dans les premires activits quotidiennes. Ponctuez ce qui se passe
dexpressions telles que moi, toi, cest mon tour, cest ton tour.
On peut galement par des jeux encourager ces habilets pragmatiques, en sances mais surtout
la maison. Laccompagnement parental est alors primordial pour donner des conseils aux parents :
166 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
Syndrome de Williams-Beuren
Conseils de prise en charge tirs de lAccompagnement parental la carte dI. Barbier.
- Ne vous laissez pas devancer par lenfant et prenez bien une part gale dans le jeu.
Si au contraire, lenfant ne prend pas son tour, vous pouvez lui donner les mmes consignes
verbales accompagnes de gestes, dexpressions du visage signalant que cest lui de jouer. Mais
surtout, attendez quil prenne son tour et flicitez- le ds quil le fait.
- Les jeux dempilage et dencastrement sont utiles pour encourager votre enfant prendre
son tour et vous en accorder un de faon trs rgulire.
On peut galement travailler le tour de rle avec :
- Un ballon gonflable que vous lchez et qui se dgonfle ; attendez quil vous demande de
souffler dedans, et donnez- lui le ballon pour quil le lche.
- Un jouet mcanisme qui se remonte (tels ceux accompagnant les menus enfants dans la
restauration rapide). Lenfant ne peut le remonter et vous le tend pour que vous le fassiez : il nattend
que a ! Profitez- en pour marquer les tours.
- Des bulles de savon. Gardez la bouteille fermement en main et encouragez lenfant vous
demander de souffler ou de tremper le bton dans la bouteille. Encore une fois, marquez les tours
avec des mots que vous allez rutiliser plus tard.
- Des jouets tels que des ballons encouragent lenfant prendre des tours quilibrs avec vous
ou avec un autre enfant. Il le lance ou shoote et cest lautre de le renvoyer. Il faut donc encourager
ce type de jeux.
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont attirs par la musique, il est donc
intressant de travailler la pragmatique travers des instruments de musique : chacun tape son tour sur
le balafon ou souffle dans la flte, on coute ce que produit lautre pour faire la mme chose etc...
Pour les plus grands, on utilise des jeux de loto, de mmory, des jeux de rle type marchande...
167 Mise en place dun modle de prise en charge Modlisation de la prise en charge pour chaque syndrome
Partie pratique
4.2. Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
On peut extraire des points forts, communs chaque prise en charge denfants dficitaires :
4.2.1. Accompagner les parents
Deux aspects sont fondamentaux dans la prise en charge orthophonique :
le travail avec les parents
le travail avec lenfant
qui en ralit sont insparables : prise en charge prcoce et accompagnement parental sont trs
troitement imbriqus.
Au sein de lquipe pluridisciplinaire, lorthophoniste a plusieurs rles jouer prcocement :
Soutenir les parents et les aider instaurer trs tt une relation avec leur bb
Apprendre aux parents reconnatre ses initiatives de communication prcoce, les interprter et
les recevoir
La loi de rnovation du secteur mdico-social de janvier 2002 le prcise : la famille est associe au
projet pdagogique, ducatif, thrapeutique* et individuel. Elle doit tre informe, associe et soutenue .
168 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
La guidance* parentale, un moyen efficace et original pour aider lenfant...
La guidance* parentale, mthode dveloppe par une orthophoniste au Canada (Ayala
Manolson) mettant en contact plusieurs parents denfants handicaps, est une vritable forme de
prise en charge orthophonique.
Lorthophoniste leur prsente des informations simples, concrtes et utiles pour aider le
couple parent-enfant mieux communiquer.
Cette mthode implique les parents dans la stimulation de la communication avec leur enfant
et dans une relation dans laquelle ils deviennent peu peu moins directifs. En effet, au tout-dbut, le
rle des parents est trs actif ; ils tentent danticiper les besoins du tout-petit.
Par exemple dans le syndrome de Prader-Willi du fait de lhypotonie*, le nouveau-n une
attitude trs passive qui conduit ses parents dterminer lheure de la tte, les quantits ingres,
son confort ou son inconfort...ce qui est normal. Mais par la suite, ces parents vont avoir tendance
porter lenfant, anticiper ses dsirs, lamuser, ce qui contribue maintenir le tout-petit dans un rle
passif qui est bien plus confortable pour lui.
Il faut aider les parents modifier lenvironnement de leur enfant pour lenrichir, inclure dans
leur routine des lments qui vont inciter lenfant prendre alors un rle actif, et proposer des
activits ludiques qui lui permettront de progresser. (...) Il faut leur apprendre reconnatre les
initiatives du nouveau-n, les interprter, y rpondre de faon approprie, puis encourager le
bb y recommencer encore et encore...
Cela veut dire quil va falloir crer des situations dans lesquelles lenfant sera sollicit afin de
lencourager, dune part utiliser ses acquis, et dautre part progresser. Afin dy parvenir, la maman
ou le papa devra se montrer soudain incapable danticiper les dsirs de lenfant de manire ce
que ce dernier donne plus dinformations. Par exemple, lenfant pourra tre plac dans le bain alors
quon aura oubli volontairement dy mettre de leau. Lenfant pourra alors exprimer son
tonnement en regardant le robinet, en tendant la main vers lui ou en le montrant du doigt et enfin,
en produisant un son qui voudra dire eau .(...) . Les parents vont donc crer des situations autour
des centres dintrt de lenfant pour lencourager initier, puis, ils vont lui rpondre de faon
adapte, au bon moment, pour quil ne se dcourage pas.
Ce travail de guidance* parentale est propos des parents qui se sentent souvent isols et
dmunis aprs lannonce du diagnostic*, mme sils parviennent mettre en place un soutien pour
leur enfant. Le fait de se retrouver en groupe, dy changer ses expriences, ses ides et ses faons
de faire, dy tre reconnu et approuv, enfin dy obtenir le soutien des autres parents est une aide
trs prcieuse. (Barbier, 2001)
Le rle de lorthophoniste est bien de guider et non pas de montrer, denseigner ou
dimposer sa faon de faire et au cours des sances, les parents vont apprendre utiliser leurs propres
ressources au service de leur enfant.
Dans la nomenclature, la prise en charge dun groupe de parents est cote en AMO 5.
169 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
4.2.2.Travail transdisciplinaire, rseaux et centres rfrents
Le diagnostic* prcoce et le suivi des maladies rares ncessitent le recours des quipes
pluridisciplinaires, que ce soit au sein de structures de soins (CAMSP*, SESSAD*) ou en libral.
I- La Transdisciplinarit
Selon la dfinition de G. MICHAUD, cit par GUILLE et al, la pluridisciplinarit est la juxtaposition
de disciplines diverses plus ou moins voisines dans le domaine de la connaissance .
La transdisciplinarit va plus loin que cette juxtaposition de savoirs, elle va vers un travail commun,
les professionnels travaillant ensemble dans un mme objectif.
Dans les structures de soin, la pluridisciplinarit est un tat de fait, car plusieurs professions coexistent
dans le mme lieu.
Ce travail en quipe permet la mise en place de projets transdisciplinaires, qui permettent de crer
une continuit, un lien dans la prise en charge de lenfant : lquipe posera les bases dun ensemble de
stimulations et dactions (r)ducatives rgulirement inscrites dans le quotidien de lenfant.
Certains projets simples peuvent tre repris par lensemble de lquipe, avec un souci dinformation
et de formation des diffrents intervenants (par exemple la dsensibilisation du rflexe nauseux*, initie
par lorthophoniste peut tre reprise par le psychomotricien, le kinsithrapeute). Les familles font partie de
cette quipe et participent aux actions mises en place.
Ces projets doivent tre complmentaires, inscrits dans le temps et tablis de faon rigoureuse,
prcise et objective.
Une telle approche ncessite une concertation, et surtout la comprhension et ladhsion de ceux
qui partagent ce quotidien, les parents, les professionnels, les institutions (crche*, cole...).
En libral, il est plus difficile dtre en contact avec les autres thrapeutes qui soccupent de lenfant,
do lintrt dun travail en rseau.
II- Le rseau
Le rseau est le lien entre les professionnels de ville entre eux et lhpital local ou le centre rfrent.
Il a pour objectif damliorer la prise en charge des patients, cest dire, amliorer laccs aux soins
ainsi que la qualit de la filire de soins pour permettre un accord cohrent, centr sur lintrt du patient,
prenant en compte la dimension sociale, familiale, et psychologique de sa maladie et ce tout au long de son
volution.
Le rseau :
permet une action dcentralise efficace,
contribue faciliter laccs aux soins et le retour domicile,
participe la promotion de la sant.
Le rseau cr les conditions dun vritable partenariat diagnostique et thrapeutique* (au sens large
du terme) entre les mdecins spcialiss de lhpital de proximit ou du centre rfrent et les partenaires
de ville mdicaux, paramdicaux et psychosociaux motivs du secteur gographique. Les changes lors des
runions ou des sessions de formation, la connaissance des conditions dexercice et des missions de chacun,
facilitent les relations entre les diffrents professionnels.
170 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
Pour les partenaires de ville, il permet :
leur formation et information
lamlioration de la communication entre eux et lhpital
la facilitation et la valorisation de leur travail
la rupture de leur isolement.
Pour les partenaires hospitaliers, il permet la reconnaissance des potentialits professionnelles de ville
pour la prise en charge de leurs patients.
Pour le mdecin gnraliste, le rseau peut aider :
trouver des mdecins spcialistes prts rpondre aux problmes de diagnostic* et de traitement
quil se pose dans sa pratique quotidienne
trouver des lits o il pourra hospitaliser ses patients dans des conditions optimales
trouver des personnes comptentes en matire de prise en charge des patients, mme isols.
assurer sa formation continue.
Pour le mdecin hospitalier, le rseau peut aider :
assurer un retour domicile plus rapide de ses patients dans les meilleures conditions
avoir accs des Services daide domicile quand ils existent
tre en relation avec des professionnels de sant comptents et proches du domicile de ses
patients.
Pour le professionnel de la sant non mdecin, le rseau peut aider :
rompre lisolement en ayant accs au partenariat et linformation
rsoudre ou surmonter les difficults pratiques ou techniques (matriel, remplacements...).
Pour la personne malade et son entourage, le rseau peut procurer des rponses concrtes et
prcises leurs questions.
Laction du rseau peut inclure galement la participation des actions de prvention* et/ou
dinformation, et des travaux dpidmiologie* et de recherche.
Un rseau est gnralement rgi par une association loi 1901.
III- Les centres de rfrence pour la prise en charge des maladies rares
Daprs le plan National Maladies Rares et larrt du Ministre de la sant et de la protection sociale du
19 novembre 2004.
Le centre de rfrence dune maladie rare ou dun groupe de maladies rares est un ensemble de
comptences pluridisciplinaires hospitalires organises autour dquipes mdicales hautement spcialises.
Associant la fois une expertise scientifique et une comptence mdicale, ils permettent de faire bnficier
au plus vite les malades des progrs de la recherche. Ces quipes spcialises, en nombre limit, doivent
tre reconnues et clairement identifies par les personnes malades et les professionnels de sant.
171 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
Ces centres permettront dassurer le diagnostic*, la prise en charge pluridisciplinaire (mdicale,
sociale, psychologique) par des professionnels hospitaliers ou libraux travaillant en rseaux
Il assure la fois un rle :
dexpertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant dvelopp des comptences
spcifiques et reconnues dans ce domaine,
de recours, qui lui permet, du fait de la raret de la pathologie prise en charge et du faible nombre
des quipes spcialistes dans le domaine, dexercer une attraction (interrgionale, nationale ou
internationale) au-del du bassin de sant de son site dimplantation.
Les centres de rfrence ont cinq missions :
faciliter le diagnostic* et dfinir une stratgie de prise en charge thrapeutique*, psychologique et
daccompagnement social ;
dfinir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorit de Sant et
lUnion nationale des caisses dassurance maladie (UNCAM) ;
coordonner les travaux de recherche et participer la surveillance pidmiologique, en lien avec
lInstitut national de veille sanitaire (InVS) ;
participer des actions de formation et dinformation pour les professionnels de sant, les malades
et leurs familles, en lien avec lInstitut national de prvention et dducation pour la sant (INPES) ;
animer et coordonner les rseaux de correspondants sanitaires et mdico-sociaux ;
tre des interlocuteurs privilgis pour les tutelles et les associations de malades.
La dsignation des centres de rfrence pour la prise en charge des maladies rares est ralise dans
le cadre dune procdure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indpendante et sappuie
sur un cahier des charges prcis. Le label est attribu par le ministre charg de la sant pour une dure de
cinq ans.
Le nombre de centres de rfrence labelliss sera limit car ces centres ont vocation tre :
des ttes de pont dune filire de soins spcialise associant des structures hospitalires, des
acteurs sanitaires et sociaux extrahospitaliers de proximit qui vont coordonner la prise en charge
des malades au plus prs de leur vie quotidienne,
garants de lexpertise (recherche clinique, bonnes pratiques) afin dassurer la diffusion des
connaissances et lharmonisation des pratiques entre les diffrentes structures de prise en charge.
La plupart de ces centres ont une vocation nationale ou inter-rgionale et en fonction de la
prvalence* de la maladie rare, le nombre de centres pourra varier entre un seul centre national pour une
maladie trs rare, entre 5 et 10 centres pour des maladies rares plus frquentes.
Une typologie de 18 groupes de maladies rares a t tablie titre indicatif dans le cadre de lappel
projets 2004 afin de permettre une premire bauche des besoins en nombre de centres de rfrence
lchance du plan. Le Plan national maladies rares prvoit ainsi une monte en charge progressive du
nombre de centres de rfrence sur la dure du plan, ce qui devrait permettre de labelliser dici fin 2008,
prs de 100 centres de rfrence pour assurer la prise en charge des maladies rares.
Un financement de 40 millions deuros accompagnera la mise en place de ces centres.
172 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
La rcente mise en place des Centres de ressources concernant la sclrose latrale amyotrophique
et la mucoviscidose tmoigne de lintrt et de lurgence quil y a tendre ce modle dorganisation des
soins. A cet effet, un cahier des charges transversal, labor au sein dun Comit consultatif associant
lensemble des acteurs, est en cours de constitution afin de mieux apprhender la labellisation des centres,
quils soient rgionaux, inter-rgionaux, nationaux, europens ou internationaux.
Lun des objectifs du Plan National Maladies Rares est de faciliter la constitution de rseaux sanitaires
et mdico-sociaux en lien avec les centres de rfrence, ceci afin damliorer laccs aux soins et la prise en
charge. En effet, ces maladies posent un problme mdical nouveau : il faut en effet apprendre dcouvrir
et reconnatre lexception, progresser dans la connaissance de la maladie, partager linformation et
lexprience.
4.2.3. Laide lintgration.
Lintgration vise tout dabord favoriser linsertion sociale de lenfant handicap en le plaant le
plus tt possible dans un milieu ordinaire o il puisse dvelopper sa personnalit et faire accepter sa
diffrence. (Circ. n 82/2 du 29 janvier 1982). Le souci permanent sera de rpondre aux besoins
fondamentaux de lenfant et de ladolescent : droit lducation et droit la sant.
Lintgration en milieu scolaire ordinaire ncessite gnralement pendant ou hors le temps scolaire
et dans un cadre conventionnel, le soutien ducatif ou thrapeutique* de professionnels quils appartiennent
au secteur public, aux services et tablissements dducation spciale* ou quils soient de statut libral.
Lorthophoniste est acteur pour une bonne intgration de lenfant au sein de structures comme la
crche*, lcole maternelle...
Lorthophoniste est un partenaire pour la russite de ce projet dintgration et il participe
llaboration du projet dintgration individualis avec les autres thrapeutes, la famille et lcole. De cette
manire, et dans lintrt de lenfant, les difficults de lenfant sont perues sous des angles diffrents et
complmentaires.
Ce projet dintgration individualis est un projet pdagogique, ducatif et thrapeutique* qui prcise
pour chaque lve intgr, les objectifs viss et les moyens mis en oeuvre. Cest ainsi que dans ce cadre
seront dfinies notamment : les mthodes, la frquence des interventions, ladaptation du rythme scolaire,
les modalits de collaboration entre les enseignants et les personnels spcialiss non-enseignants, les
modalits de participation des parents...
Le chef dtablissement scolaire sassure que les enseignants, les personnels spcialiss et les familles
soient associs la dtermination des objectifs pdagogiques et thrapeutiques*. Dans le respect des
comptences de chacun, il veille la mise en oeuvre effective du projet ducatif labor pour chaque enfant
ou groupe denfants et assure la coordination des moyens et des interventions pour garantir une bonne
cohrence entre les activits scolaires et les actions de soins et de soutien dispenses au sein de lcole. A
ce titre il prside les runions de synthse dont tous les participants sont soumis au secret professionnel.
173 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Partie pratique
La famille doit tre particulirement associe dans cette intgration : La famille est comme un
expert, cest dire comme une personne qui a acquis par lexprience, par la pratique, une grande habilet.
La famille connat son enfant et, solliciter son conseil, son avis, cest la reconnatre comme partenaire, comme
interlocuteur privilgi, cest aussi admettre que le professionnel nest pas infaillible .(FUSTER et JEANNE,
1998).
Si les contacts avec les familles doivent tre maintenus et favoriss, ces dernires doivent tre non
seulement informes et soutenues, mais encore associes au projet de lenfant. Elles collaborent des choix
thrapeutiques* et ducatifs, elles vivent un projet de son laboration son valuation, elles sont actives
dans lducation de leur enfant.
En 2000, M. Jospin, Premier ministre,
devant le Conseil National Consultatif des Personnes Handicapes,
Ministre de lemploi et de la Solidarit
raffirme la volont dintgration des enfants handicaps en France :
Lintgration se joue ds la naissance, quand le handicap* de lenfant est annonc aux parents.
Les mdecins et les personnels soignants doivent tre forms cette confrontation, toujours
douloureuse. Les parents doivent tre accompagns et soutenus pour mieux assumer les dficiences*
et connatre les possibilits de leur enfant. Les quipes pluridisciplinaires des centres daction mdico-
sociale prcoce (CAMSP*) peuvent les y aider. Nous avons voulu les multiplier et en doter chaque
dpartement. 40 millions de francs ont t mobiliss cette fin sur les deux dernires annes. En
parallle, le Gouvernement a entrepris de dvelopper les services dducation spciale et de soins
domicile (SESSAD)*.
Leur appui est dterminant pour lintgration scolaire.
Ce nest plus aujourdhui seulement llve, mais aussi lcole de sadapter.
Celle-ci doit sefforcer daccueillir les enfants dans toutes leurs diffrences. Le plan
Handiscol labor par Sgolne ROYAL et Dominique GILLOT prvoit de doubler (en le portant
50 000) le nombre denfants et dadolescents accueillis en milieu scolaire ordinaire. Nous voulons
faire progresser chacun le plus loin possible,en nous appuyant sur ses talents, en conjuguant le droit
lducation avec le droit aux soins. Trop de familles vivent leurs relations avec lcole comme une
course dobstacles. Les parents doivent tre couts, informs de leurs droits, soutenus dans leurs
dmarches. Des groupes Handiscol les associent dans chaque dpartement la conception dun
plan daccueil pour leurs enfants. Un guide pratique a t pour cela diffus 75 000 exemplaires.

Partie pratique
174 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
Par les diffrentes tudes de cas que nous avons pu lire et nos rencontres avec les professionnels,
nous pouvons dire que la guidance* parentale et le suivi trs prcoce de lenfant permettent dinflchir
un pronostic lourd. Les dficits biologiques, y compris quand ils relvent dune dtrioration gntique, sont
attnus, parfois mme surmonts, par des apports environnementaux, cest--dire par une stimulation
familiale et orthophonique particulirement adapte lenfant, ce qui demande :
Une connaissance prcise de la pathologie concerne et de ses consquences sur la mise en place
de comptences communicatives et langagires
Une prise en charge trs prcoce
Un travail en collaboration trs troite avec les parents
Une observation continue des capacits* de lenfant qui permet une intervention thrapeutique*
particulirement adapte non seulement lenfant mais galement au projet parental
Une implication de lorthophoniste dans lquipe mdicale (gnticien, psychologue,
psychomotricien...) et dans lquipe ducative (scolarit) afin dvaluer et de comparer les
observations mutuelles pour offrir lenfant le meilleur suivi possible. (Eyoum, 2004).
Aujourdhui, nous avons capitalis ce savoir force dobservations, dintrt et dattention.
La prise en charge de ces enfants atteints de maladies rares prend maintenant la forme dun dfi
relever solidairement par les parents et les professionnels, acteurs indissociables de laventure engage !
Partie pratique
175 Mise en place dun modle de prise en charge Les missions de lorthophoniste communes aux diffrents syndromes
5 . CR E AT I ON DE L OUT I L
Afin de permettre aux orthophonistes davoir accs facilement linformation donne dans ce
mmoire, nous avons dcid de raliser un CD-Rom.
Le CD-Rom est un outil dsormais courant, et la grande majorit des orthophonistes, informatises,
pourront avoir accs ce support.
Cest un matriel attrayant, qui permet grce aux liens raliss entre les pages de trouver facilement
linformation que lon recherche.
Cest un outil qui, une fois ralis, est peu coteux reproduire et envoyer, et qui permettra la
distribution moindre cot de notre travail aux orthophonistes qui le souhaitent.
5.1. Quel cahier des charges pour quel outil ?
Un outil le plus complet possible, bas sur le travail dcriture de notre mmoire papier .
Un lien entre la thorie et la pratique, les orthophonistes peuvent suivre le cheminement thorique
qui a permis darriver la cration de ce CD-Rom.
Une boite outils , qui permet aux orthophonistes de trouver rapidement ce quils souhaitent,
sans tre oblig de tout lire.
Linformation recherche vite trouve grce aux plans logiques et aux liens raliss.
Des paragraphes courts et concis, bien individualiss pour faciliter la lecture.
Des outils pratiques tels que le glossaire, les tableaux dvaluation imprimables sous word...
Un CD-Rom attrayant, agrable lire, avec des couleurs.
Un outil accessible au plus grand nombre dorthophonistes, dutilisation trs simple.
Une ralisation peu coteuse pour faciliter laccs linformation pour tous, nous avons donc choisi
de raliser cet outil nous-mmes.
Une pochette qui permette de comprendre le contenu du CD-Rom
Pour rendre le CD-Rom plus attractif, et permettre aux orthophonistes de visualiser les
caractristiques faciales spcifiques chaque syndrome, nous souhaitions inclure des photos denfants. Nous
souhaitions galement inclure de courtes squences vido reprsentant des axes importants de la
rducation.
Nous navons finalement inclus ni photos ni films denfants pour plusieurs raisons :
Chaque enfant est unique et aucun enfant ne peut tre considr comme modle du
syndrome. Comment des parents pourraient-ils accepter de voir leur enfant lu cas le plus
typique du syndrome... ? Nous ne pouvons pas rduire lenfant son syndrome...
En dpouillant les rsultats de notre questionnaire initial, nous nous aperues que les
orthophonistes ne considraient pas la prsence de photos et de vidos comme essentielle.
176 Cration de loutil Quel cahier des charges pour quel outil ?
Partie pratique
Il est difficile dobtenir les autorisations des parents des enfants que nous aurions films pour une
diffusion de notre CD-Rom grande chelle. M. Depoorter, responsable dOrtho-dition, nous a
particulirement dconseill de nous engager dans cette voie sensible lheure des procs et
des plaintes juridiques les plus complexes...
Nous avons recherch les illustrations possibles que nous pourrions insrer sans problmes notre
CD-Rom et avons contact Mme Isabelle Eyoum, cratrice dun CD-Rom sur les dysmorphoses faciales des
maladies gntiques rares. Dans ce CD-Rom chaque facis denfant a t reprsent en images de synthse.
Avec son accord, nous avons contact la maison ddition du CD-Rom, qui a accept de nous donner
gracieusement les images de synthse de nos quatre syndromes gntiques. Ainsi, nous proposons dans
notre CD-Rom de visualiser la dysmorphie* faciale des enfants grce aux images de synthse.
5.2. La ralisation
Aprs avoir ralis le cahier des charges, nous avons cr le CD-Rom sur papier. Quelles informations
comportera-t-il ? Sous quelle forme ? Avec quelle organisation ?
Chacune des pages a t dessine, avec les liens. Les diffrents niveaux de hirarchie ont t dfinis.
Paralllement, nous avons travaill sur trois points :
Le choix des couleurs, des polices de caractres
Nous souhaitions des pages la fois lisibles et attrayantes. Nous avons donc opt pour une mise en
page type sur fond blanc, avec des encarts de couleurs pour mettre en relief certaines informations.
La police de caractre des titres se veut originale, alors que la police de caractre du texte est
classique pour assurer une meilleure lisibilit.
La couleur de la police est gris fonc, ce qui tout en restant trs lisible permet de varier du noir sur
blanc.
La cration du Logo et de la barre de menu
Nous avons cre un logo simple et gai, qui reprsente (au choix du lecteur) : une fleur dont les ptales
sont chaque syndrome, ou un chromosome dont chaque bras est un syndrome.
Chaque syndrome est caractris par une couleur pour permettre lutilisateur de savoir facilement
o il se trouve dans le CD-Rom. Ainsi toutes les pages qui concernent le syndrome de Prader-Willi ont un
menu dfilant rose et des encadrs roses.
Pour faciliter encore le dplacement au sein du CD-Rom, nous avons choisi dinsrer en haut de page
une barre de menu fixe, qui permet le retour direct la page daccueil et aux diffrentes parties du CD-
Rom.
Linsertion dune musique lors de louverture de la page daccueil
Afin de rendre le CD-Rom plus vivant, nous avons insr une musique au niveau de la page daccueil.
Nous avons choisi un morceau de musique classique enlev.
Ce morceau de musique a t cr par ordinateur afin dtre libre de droit dauteur
Partie pratique
177 Cration de loutil Quel cahier des charges pour quel outil ?
La matrise du logiciel Front Page
Ce logiciel permet des crer des pages web et des CD-Rom, en transformant les pages au format
html et en favorisant la cration de liens hypertextes. Pour matriser cet outil nous avons lu Front Page
2000 de Neil Randall et Dennis Jones et avons ralis de nombreux essais de mise en page.
Le travail de relecture par des orthophonistes, sur le fond ainsi que sur la forme (la praticit, la facilit
de lecture) a t trs important. Il nous a notamment permis damliorer la lisibilit de loutil.
Une fois le travail dcriture termin, et tous les critres de mise en page du CD-Rom choisis, nous
avons cr chacune de nos pages et fait les liens entre les pages.
Puis, un travail de cration informatique du CD-Rom a t ralis.
Partie pratique
178 Cration de loutil La ralisation
Partie pratique
179 Cration de loutil Arborescence du CD-Rom
Se reporter au fichier Excel Page_179.xls joint.
6 . DI S CUS S I ON
6.1. Rsultats de notre recherche
Les diffrents outils dvaluation et de prise en charge proposs ont t crs sur des bases
thoriques issues de la recherche ainsi que sur nos rencontres avec diffrents professionnels. Nous avons
essay quils rpondent une vritable demande des professionnels.
Cette thorie est expose dans ce mmoire et dans le CD-Rom afin de permettre chaque
orthophoniste de se sentir comptent pour prendre en charge un enfant porteur dune des 4 maladies
gntiques...ddramatiser une situation...amliorer le niveau de connaissance des professionnels pour tre le
plus efficace possible et ainsi agir dans le cadre de la prvention*.
Notre ide nest pas de crer une prise en charge toute faite, une recette mais plutt une
bote outils bien range afin que le professionnel ait les instruments ncessaires une prise en charge
de qualit. Nous donnons donc des pistes de prise en charge mais nexpliquons pas prcisment comment
concrtement la mettre en uvre. Ainsi par exemple, dans le syndrome dAngelman nous conseillons de
travailler le souffle. Pour cela lorthophoniste peut trouver diffrents exercices par lui-mme (Barbier, 2004)
:
- laisser une toute petite trace ou un rond norme de bue sur un miroir
- souffler pour faire voler une plume
- souffler sur une balle de ping-pong
- faire des bulles dans un verre deau
- souffler dans une flte ou des appeaux
- etc...
6.1.1. Analyse des rsultats
Lanalyse quantitative et qualitative des grilles nous a essentiellement permis de confirmer les items
points (grce la littrature et aux professionnels connaissant ces pathologies).
Suite lanalyse, nous avons galement dcid dajouter quelques items cibles qui, non points
initialement, semblent avoir t retrouvs chez plus de la moiti des enfants tests. Il nous semble prfrable
de pointer un item de plus plutt que de lignorer, et ainsi proposer lorthophoniste de faire une
vrification dans ce domaine.
Nous avons galement supprim un item qui ne semblait pas pertinent, il na t retrouv chez aucun
des enfants tests.
Cependant, nous sommes conscientes que lanalyse des rsultats manquent de valeurs scientifiques
car lchantillon des enfants tests est trop restreint.
180 Discussion Rsultats de notre recherche
Partie pratique
Enfin, nous avons remarqu sur notre chantillon limpact important de la prise en charge sur
plusieurs items de lvaluation. Les enfants pris en charge prcocement ne prsentent plus (ou presque)
certains troubles considrs comme spcifiques. Cest partir des changes avec les orthophonistes qui
prennent en charge ces enfants que nous avons compris quels taient leurs mthodes et objectifs et que
nous avons ainsi bti le modle de prise en charge.
Globalement, les rsultats retrouvs correspondent ce qui tait attendu aprs analyse de la
littrature mais nous a permis de prciser des points peu dtaills dans les publications.
6.1.2. Les difficults rencontres
I- Un domaine nouveau
Le thme de la prise en charge des maladies rares est rcent, il ne fait lobjet que de peu de
publications en orthophonie, que ce soit dans la littrature franaise ou anglo-saxonne. La profession est
actuellement en phase de recherche. Lhypothse pose que la prise en charge prcoce modifie le tableau
clinique nest pas encore vrifie. A notre connaissance, aucune tude longitudinale na encore t mene
son terme.
Les orthophonistes manquent de recul dans leur pratique, mais dj des progrs dans le
dveloppement des enfants pris en charge ont pu tre remarqus. Ainsi, par exemple, des enfants Prader-
Willi qui bnficient dune prise en charge depuis leur plus jeune ge entrent maintenant au CP, et non plus
comme auparavant en IME.
Pour laborer notre travail, nous navons donc pas pu bnficier de lappui de publications valides,
mais nous nous sommes appuyes sur lobservation des enfants que nous avons vu pendant huit mois en
stage (en prise en charge individuelle, en groupe) et surtout sur lexprience des quelques orthophonistes
prenant en charge ces enfants, et qui ont accept de participer notre tude. Nous avons ainsi pu dialoguer
avec Mesdames Isabelle Barbier, Isabelle Bobillier-Chaumont, Isabelle Eyoum, Batrice Hanote, Batrice
Marmorat, Lysiane Rolland-Mottir, Christine Toffin, orthophonistes. Nous avons galement pu rencontrer
lquipe du docteur Abadie (service de pdiatrie* de lhpital Necker), qui a form un groupe de travail
transdisciplinaire sur les troubles de loralit*, ainsi que Christel Nourissier, membre de lAlliance Maladies
Rares, secrtaire gnrale dEurordis et fondatrice de lassociation Prader -Willi France, qui a pu exprimer
les attentes des associations de parents.
Nous les remercions vivement car dautres orthophonistes et mdecins comptents dans ce
domaine ont refus de collaborer notre recherche.
Cette mthode de travail, certes peu orthodoxe, nous a permis de nous baser vritablement sur le
vcu des orthophonistes. Nous avons cherch rpondre leurs attentes, aux questions quils staient
poss dans leur pratique quotidienne. Nous sommes donc parties de la pratique des orthophonistes pour
construire les bases thoriques de ces valuations et des prises en charge.
181 Discussion Rsultats de notre recherche
Partie pratique
II- Une cohorte peu nombreuse et peu diversifie
Traitant de maladies rares, les enfants porteurs de ces maladies taient peu nombreux. La
collaboration avec les associations de parents denfants porteurs dune des maladies gntiques na pas
toujours t facile. Trs sollicits, les responsables des associations nont pas toujours rpondus nos
demandes...
Ainsi, nous navons pas pu tre exigeantes quant notre population dtude, qui prsente donc des
biais :
- nombre denfants trop faible pour tre vritablement reprsentatif.
- ge des enfants qui dpasse les limites de notre tude et absence de nourrissons et de tout-petits.
Les problmes dalimentation de la petite enfance nont ainsi pu tre nots que par lanamnse des
troubles des enfants plus grands.
Nous manquons aussi de certaines informations, comme lge de diagnostic*, du dbut de prise en
charge, les autres prises en charge de lenfant...
Il serait trs intressant de poursuivre notre tude en largissant cette premire cohorte un
chantillon plus large et plus reprsentatif de chaque syndrome afin de valider les items* spcifiques de
manire scientifique et statistique.
III- Une valuation qui prsente des limites
Dune part, les grilles dvaluation choisies sont adaptes des enfants de 0 3 ans. Dans la plupart
des cas de notre tude, mme si les enfants tests sont plus grands, leur ge de dveloppement en permet
lutilisation. Mais parfois cela nest plus suffisant pour cerner avec prcision les aptitudes* des enfants. Pour
une prochaine tude, il serait bon dtoffer ce bilan de base avec dautres preuves plus prcises.
Dautre part, les grilles dvaluation qui ont servi de support notre valuation ne sont pas
talonnes. Ce manque scientifique devrait tre combl lan prochain avec la mise en place dun mmoire
dorthophonie qui aura pour objectif de valider ces grilles dobservation auprs dune population denfants
en crche*.
IV- Un manque de temps
Par manque de temps, nous navons pas pu complter notre cohorte denfants, rencontrer tous ces
enfants, ni aller plus loin dans notre valuation quand cela savrait ncessaire.
Nous navons pas non plus prsent notre modle de prise en charge auprs dorthophonistes.
Ceux-ci nont donc pas formul de critiques positives ou ngatives.
Le CD-Rom dpendant entirement du travail dcriture de notre mmoire, il a t ralis en fin
danne, et na pas subi les remarques des professionnels tant au niveau du fond que de la forme.
Il serait maintenant trs intressant de raliser une tude longitudinale comparant :
des enfants bnficiant depuis leur naissance de la prise en charge dcrite
avec des enfants ayant bnfici dune prise en charge globale non spcifique.
182 Discussion Rsultats de notre recherche
Partie pratique
Cela permettrait :
De vrifier scientifiquement quune prise en charge spcifique est plus directement efficace quune
prise en charge base sur lintuition et le ressenti.
De vrifier la validit scientifique de la modlisation de la prise en charge effectue et lefficacit de
loutil cr.
6.2. La diffusion de loutil
Nous aimerions maintenant diffuser cet outil auprs des orthophonistes concerns afin de faciliter et
doptimiser la prise en charge de ces enfants. Nous pensons notamment tous ceux qui ont rpondu
notre questionnaire et accept de remplir les grilles dvaluation. Ils sont vritablement en attente de cet
outil daide, afin damliorer leur prise en charge au quotidien et aussi dobtenir des rponses certaines de
leurs questions.
Il nous faut maintenant terminer loutil au niveau technologique, et le faire valider auprs
dorthophonistes.
Aprs discussion avec Mme Nourissier, la diffusion pourrait se faire par le biais des associations de
parents. En effet, trs souvent, des orthophonistes tlphonent aux associations afin dobtenir des
informations concernant la pathologie dun enfant quils prennent ou vont prendre en charge. Lassociation
sengagerait alors leur faire parvenir le CD-Rom. Nous esprons que ce projet se concrtisera afin que
notre travail devienne ralit pour la profession ! Cette dmarche imagine dans le cadre de lassociation
Prader-Willi France pourraient tre la mme pour toutes les associations concernes. La diffusion pourrait
galement se faire par le biais de Maladies Rares Infos Services.
6.3. Questions souleves par notre mmoire
6.3.1. Pourquoi avoir choisi de travailler sur les maladies rares ?
Actuellement, on constate un prise de conscience collective des problmes lis aux maladies rares.
Lorthophoniste est particulirement concern dans certains syndromes qui associent retard mental, trouble
de la communication et/ou de lalimentation.
La prise en charge de ces maladies rares demande des connaissances prcises dans le domaine de la
neurologie, pour comprendre les mcanismes qui engendrent les troubles observs chez ces enfants. Cette
dmarche de rflexion rigoureuse qui consiste chercher la cause du trouble pour mieux le prendre en
charge nous a sembl intressante. Nous avons souhait travailler dans le cadre de la prise en charge
prcoce, car pour ces maladies graves, lavenir de lenfant se joue dans les premires annes de sa vie.
183 Discussion Rsultats de notre recherche
Partie pratique
6.3.2. Pourquoi avoir choisi dtudier quatre syndromes simultanment ?
Les 4 syndromes que nous avons choisis nous ont permis dillustrer la notion de spcificits
langagires syndromiques. Malgr leurs points communs (retard mental, troubles dalimentation, troubles du
langage...) nous avons vraiment remarqu que les manifestations cliniques sont spcifiques chaque
syndrome. Ainsi, on peut parler de phnotype* comportemental et langagier. Selon les syndromes, les
modules langagiers dficitaires et ceux prservs sont compltement diffrents (ex : comprhension de
bonne qualit chez lenfant porteur du syndrome de Rubinstein-Taybi, trs limite par le fort retard mental
chez lenfant porteur du syndrome dAngelman.)
De plus, nous pensons que les orthophonistes, ayant demand le CD-Rom pour un syndrome prcis,
auront la curiosit de naviguer dans lensemble du CD-Rom. Quand ils recevront un enfant non
diagnostiqu, ils pourront alors retourner dans le CD-Rom et, en prenant en compte les signes
phnotypiques de lenfant, ventuellement orienter le diagnostic* vers un des syndromes dcrits.
6.3.3. Modliser une prise en charge ? Cest impossible !
Certains professionnels nous reprochent la modlisation de la prise en charge. Pour eux, chaque
enfant est diffrent et il est essentiel de le prendre en charge dans sa globalit, sans tenir compte de sa
maladie. Mettre une tiquette sur lenfant, cest lenfermer dans une prison des troubles dont il ne
pourra sortir.
Nous sommes tout fait conscientes que chaque enfant est unique. Cependant, et les tudes
scientifiques le prouvent bien, des spcificits langagires syndromiques se dessinent. Nous ne disons pas
un syndrome - une prise en charge, et savons quil est indispensable dadapter la prise en charge chaque
enfant que nous avons en rducation...Mais nous ne pouvons plus accepter que de trop nombreuses
orthophonistes attendent de reprer les difficults de lenfant pour les traiter. A cause de la mconnaissance
des maladies de ces enfants, ils rduquent uniquement leurs troubles. Si lon ne connat pas les descriptions
cliniques du syndrome, les composantes modulaires du langage qui sont affectes chez ces enfants, on ne
peut pas travailler dans le cadre de la prvention*, en agissant trs prcocement sur les comptences socles
dficitaires, et ainsi en faisant mentir la description clinique langagire du syndrome. Connatre les
spcificits syndromiques permet de sappuyer sur une base scientifique pour lvaluation et la rducation.
On peut comparer la prise en charge que nous formalisons celle de la dysphasie. En effet, la
dysphasie est un trouble spcifique du dveloppement de la parole et du langage. Selon le type de dysphasie,
les modules langagiers ne sont pas tous atteints de manire identique, la structure du langage est connue et
la rducation se doit dtre spcifique. Ce modle est reconnu par tous. Il doit en tre de mme pour la
prise en charge des syndromes gntiques.
Modliser une prise en charge des enfants porteurs de syndromes gntiques, cest permettre de
raliser la meilleure intervention possible, en reconnaissant les difficults spcifiques de lenfant en en
sappuyant sur ses comptences, sans ttonnement... afin de conduire la rducation de manire plus
immdiatement efficace . (Postel-Vinay, 2001)
184 Discussion Questions souleves par notre mmoire
Partie pratique
Une meilleure connaissance des spcificits syndromiques par le personnel mdical et ducatif se
rvle indispensable pour amliorer le pronostic des enfants qui en sont atteints, et pour leur donner la
possibilit daccder lavenir professionnel et socio-culturel quils mritent. La connaissance plus prcise des
troubles conditionnant la relation du sujet son milieu, la connaissance de sa capacit* de communication,
de son aptitude* penser et agir, et de sa sensation de plaisir ces occasions, permettra une action
thrapeutique * adapte, contribuant au sentiment dune qualit de vie accrue, do lintrt de bien cibler
le trouble, et dadapter sa rducation.
6.3.4. La prise en charge prcoce en orthophonie : pas si vident que a !
Certains professionnels envisagent la prise en charge prcoce comme une technique trop intrusive
dans le dveloppement de lenfant. Celui-l na alors pas la possibilit de se dvelopper son rythme, selon
ses comptences. Le reproche majoritaire qui en ressort est quen tant que thrapeutes, nous cherchons
imposer un mode de dveloppement sans vritablement nous proccuper du rythme propre de lenfant et
de ses besoins.
Il est vrai quil nest pas forcment profitable pour un enfant, surtout trs jeune, de multiplier les
stimulations outrance. Lenfant doit tre considr dans sa globalit, le projet thrapeutique* doit tre
envisag en quipe afin de maintenir une cohrence autour de lenfant. En effet, les prises en charge
prcoces visent crer une unit autour de lenfant et de sa famille, justement dans un souci de respect du
rythme de lenfant.
Ce type de suivi nest pas intrusif ds lors quil sinscrit dans un projet commun, dfini par les parents,
conseill par les thrapeutes. De plus, loutil majoritaire, prfrentiel de notre travail en ducation prcoce
est le support ludique. Comme nous lavons vu dans nos stages au CAMSP* de Versailles, le jeu* prend une
place essentielle lors des sances chez le tout petit, non seulement car il est un moyen daccroche efficace
mais surtout car il respecte la progression de lenfant.
Le professionnel fixe alors des objectifs court, moyen et long terme que lon rvalue rgulirement
afin de les adapter la progression de lenfant, ses difficults actuelles et aux comptences quil dveloppe.
Envisag de la sorte, un suivi prcoce ne peut tre nfaste lvolution de lenfant mais, au contraire, il nen
sera que plus bnfique car il pourra agir dans le cadre de la prvention*.
Le fait qu une prise en charge orthophonique prcoce, incluse dans un projet thrapeutique*
multidisciplinaire englobant les parents par le biais de laccompagnement parental semble avoir un effet trs
profitable sur lvolution des troubles attendus dans la littrature (Guillaume, 2004), a dj t montr
dans dautres mmoires dorthophonie. Nous esprons que le ntre encouragera encore les professionnels
travailler en ce sens.
185 Discussion Questions souleves par notre mmoire
CONCLUSION
GNRALE
Notre recherche se situe bien dans la volont politique actuelle, comme le souligne laxe numro 3
du plan National Maladies Rares de novembre 20004 associant ministre de la Sant et de la Protection
Sociale et le ministre de la recherche : Dvelopper linformation sur les maladies rares par la cration de
nouveaux outils dinformation, daide lorientation dans le systme de soins et de prise en charge, de
connaissances sur les maladies, les recherches et les thrapeutiques. Aux orthophonistes et tudiants de
profiter de cette volont politique, en lien avec les associations de parents denfants porteurs de maladies
rares, afin de faire avancer la connaissance et ainsi valoriser notre profession !
Quand on sait que dans les diffrentes bases de donnes utilises par les gnticiens pour laide au
diagnostic*, on recense plus de 1000 syndromes comportant un trouble du langage associ un retard
mental et /ou dautres malformations, (Docteurs Munich A., Jacquemont S., du service de gntique mdicale
lhpital Necker Paris) nous sommes conscientes que ltude approfondie des profils cognitifs et
linguistiques de populations porteuses des syndromes gntiques sera longue et difficile. Mais la tche
entreprise est essentielle pour lamlioration de la qualit de la prise en charge de ces enfants et on peut
penser quelle fournira une contribution dcisive lexplication des relations entre le langage, le
fonctionnement cognitif et leurs bases neuro-anatomiques.
Ces maladies doivent continuer nous questionner, des recherches doivent se mettre en place afin
de savoir sur quels troubles agir au plus vite dans une perspective de prvention* dapparition des troubles
et dans la volont doffrir chaque patient une prise en charge individualise de qualit. La connaissance
est en elle-mme une prvention* de laggravation de certains troubles (Dupont, 2004).
187
Conclusion gnrale
CONTACTS
R l e f o n d a me n t a l d e s a s s o c i a t i o n s :
p l a i d o y e r p o u r u n e c o g e s t i o n d e l a s a n t .
La cration des associations de sant rpond un besoin dinformation de la part des malades, de
leur famille ou de leur entourage proche. Individuellement et collectivement, les patients ont senti la
ncessit de devenir les acteurs essentiels des soins et de mieux prendre en charge leur sant. Et ce nest
pas un hasard si ce sont les malades atteints de maladies chroniques ou gntiques qui se sont mobiliss les
premiers. Depuis ces associations ont pris une vritable ampleur et certaines exercent dsormais une relle
influence sur les soins. Sans y participer directement, elles contribuent en effet former et duquer le
patient, elles veillent faire respecter le contrat thrapeutique et son application. (...) En bref, leurs actions
sont bnfiques pour lorganisation des soins, pour la recherche. La monte de ce mouvement associatif a
dabord suscit un sentiment de crainte auprs du corps mdical. Beaucoup redoutaient quon ne leur
ravisse ainsi une parcelle de leur pouvoir. Dautres souponnaient les associations dtre revendicatrices,
contestataires, agressives... Depuis, ces relations sont devenues plus sereines. Dans son ensemble, le corps
mdical a compris quil lui fallait passer du paternalisme la codcision. Les mdecins doivent se prparer
une nouvelle forme de dialogue avec leurs patients. Il ne sagit pas seulement de les aider acqurir des
connaissances spcifiques mais aussi de leur proposer une relation privilgie. Cette dmarche dducation
et de formation est indispensable pour amliorer la gestion de la sant et la qualit des soins.
Pr.Bernard Glorion, Prsident du Conseil national de lOrdre des Mdecins, Extrait du bulletin du
Conseil national de lOrdre des Mdecins - N8 p.11 oct. 1999
189
Contacts
Qu e l q u e s c o n t a c t s
Plateforme Maladies Rares
N Azur 0810 63 19 20 (Prix dun appel local)
102 rue Didot - 75014 PARIS
190
Contacts
Maladies Rares Info Services :
Service dcoute, de soutien, dorientation et dinformation
personnalise ouvert aux personnes maladies, leur
entourage et aux professionnels de sant, qui a repris et
tendu laction prcdemment mene par lassociation
Allo-Gnes
info-services@maladiesrares.org
Alliance maladies rares :
Collectif franais de plus de 120 associations de personnes
concernes par une maladie rare
www.alliance-maladies-rares.org
Eurordis :
collectif europen de plus de 200 associations de maladies
rares, dont 10 alliances nationales, issues de 14 pays
www.eurordis.org
Orphanet :
Serveur dinformation en ligne sur les maladies rares et les
mdicaments orphelins, mis en oeuvre par lInserm
www.orpha.net/
Institut des maladies rares :
Groupement dIntrt Scientifique, structure de
coordination et dimpulsion de la recherche sur els
maladies rares
www.institutmaladiesrares.net
Association franaise du syndrome dAngelman (AFSA)
www.angelman-afsa.org
Contacts : infos@angelman-afsa.org
Association Prader-Willi France
http://perso.wanadoo.fr/pwillifr/
Prsident (2005) : Jean-Yves Belliard
10, rue Charles Clment
02500 MONDREPUIS
Tl. 03 23 98 79 04
E-mail : jean-yves.belliard@wanadoo.fr
Association Franaise du Syndrome de RUBINSTEIN-
TAYBI (A.F.S.R.T.) lOlivier
www.afsrt.com
5 rue des Corves, Cedex 8571-ARDAY
41000 VILLERBON.
Tl. 02 54 78 10 53
Association Franaise du syndrome de Williams et
Beuren (ASWB)
www.syndromedewilliams-france.org
191
Contacts
Associations concernant les syndromes tudis dans ce mmoire :
GLOSSAIRE
A
Acromicrie :
Syndrome caractris par larrt de dveloppe-
ment des membres (micromlie) et parfois de la
tte (microcphalie).
Algorithme :
Suite finie dactions lmentaires, accomplir tou-
jours dans le mme ordre, qui sappliquent un
nombre fini de donnes et constituent un schma
de calcul ou de rsolution de problmes.
Amimie :
Perte complte ou partielle de lutilisation des ges-
tes en tant que symboles directs dun sentiment
ou indirects dune ide, y compris les expressions
du visage.
Anxit :
Etat affectif caractris par le sentiment de limmi-
nence dun danger indtermin, entranant chez le
sujet une attitude dattente et un sentiment dim-
puissance.
Apragmatisme :
Absence dactivit efficace, incapacit de raliser
un projet, mme sil sagit dactes lmentaires.
Apraxie :
Trouble de la planification de gestes complexes, se
manifestant par des anomalies de la ralisation ges-
tuelle. On distingue diffrentes sortes de
dyspraxie, en fonction de la nature des gestes
considrs.
Aptitude :
Don naturel effectuer certaines tches. Laptitude
est en fait le substrat congnital de la capacit qui
englobe des choses trs diffrentes allant de lapti-
tude intellectuelle au don pour la musique.
Arithmtique :
Etude des relations et proprits des nombres
entiers et rationnels ; cest la fois la science des
nombres, en en cela peut sopposer lalgbre, et
la rsolution des fameux problmes laide du rai-
sonnement et du calcul.
Articulation :
Dans le domaine de lorthophonie, cest le mouve-
ment combin des organes bucco-phonateurs
ncessaires la ralisation des phonmes intgrs
dans la chane parle.
Ataxie :
Incoordination et maladresse des mouvements
volontaire avec conservation de la force muscu-
laire affectant lquilibre et la marche, les mouve-
ments des membres ou des yeux et/ou llocution.
Attention :
Capacit se centrer sur quelque chose ou sur
quelquun, se situer dans un contexte donn et
dans une relation prcise lobjet ou linterlocu-
teur, dans le but de recueillir des informations ou
deffectuer une tche prcise. Lattention, qui inter-
vient aussi dans les processus de mmorisation, est
une activit complexe dont la ralisation dpend
de multiples facteurs : neurologiques (vigilance,
intgrit des voies en centre nerveux), sensoriel
(intgrit des sens : vue, oue...), psychique (dispo-
nibilit desprit, motivation personnelle), intellec-
tuel...
Attention conjointe :
Cest lattention partage par la mre et son bb
qui regardent ensemble la mme chose en mme
temps. Essentielle pour la mise en place de la fonc-
tion langage, lattention conjointe est lie au fait
que la mre apprend, ds la naissance de son
enfant, suivre des yeux son regard et lui parler
de ce quil regarde. Vers 4 mois, lenfant sera son
tour capable de suivre des yeux le regard de sa
mre. Cest le psychologue J.S. Bruner qui a le pre-
mier mis en vidence ces phnomnes, grce ses
travaux sur lmergence de la fonction langage.
193
Glossaire
Autisme :
Dveloppement exagr de la vie intrieure et
perte de tout contact avec la ralit.
Autonomie :
Indpendance fonctionnelle, morale et/ou intellec-
tuelle.
B
Babillage :
Productions vocales du bb, commenant aux
alentours de 7 mois par le babillage canonique. On
parle de babillage ds que lenfant commence
produire des syllabes organises selon lopposition
entre la contraction du tractus vocal (trait articu-
latoire de la consonne) et louverture du tractus
vocal (trait articulatoire de la voyelle).
Bain de langage :
On appelle ainsi tout le langage entourant lenfant
ds sa naissance, langage qui est produit par son
entourage et notamment sa mre. Il est essentiel
au dveloppement de lenfant et au dveloppe-
ment de sa fonction langage. En effet, en parlant
son bb, la mre anticipe ses possibilits de com-
munication et linitie un jeu fond sur lalternance
des rles et sur limitation. De plus, elle donne du
sens aux comportements de son bb et verbalise
pour lui ses intentions.
Base de langue :
Partie paisse et infrieure de la langue rattache
en arrire lpiglotte.
Bol alimentaire :
Masse alimentaire mastique, imprgne de salive,
et runie sous forme de boule allant tre dglutie.
Brachycphalie :
Forme du crne quand il est tronqu en arrire ;
la plus grande longueur ne dpasse pas de plus de
1/8 de sa largeur. Terme dsignant galement une
varit de craniostnose due la soudure prcoce
des deux sutures coronales.
C
Capacit :
Possibilit de russir une tche ou une entreprise
en rapport avec laptitude. Par extension, on
appelle capacits intellectuelles, motrices, ou affec-
tives dun individu son aptitude et ses possibilits
de russir dans des situations faisant appel lintel-
ligence, la motricit ou laffectivit.
Centre daction mdico-sociale prcoce
(CAMSP) :
Ces centres ont un statut priv ou public, et sont
financs principalement par la scurit sociale, puis
les conseils gnraux. Ils accueillent des enfants de
la naissance six ans, handicaps moteurs, senso-
riels, mentaux. Leur mission est le dpistage et le
traitement en cure ambulatoire ou domicile,
impliquant la famille dans une guidance parentale,
en liaison sil y a lieu avec les institutions dduca-
tion prscolaire (crches, coles maternelles).
Souvent installs au sein dune autre structure de
type hospitalier ou mdico-ducatif, on y trouve
du personnel mdical, des psychologues, des
orthophonistes, des kinsithrapeutes, des psycho-
motriciens et ergothrapeutes, des assistants de
service social, des ducateurs de jeunes enfants,
des puricultrices.
Chronicit :
Caractre dune maladie, dun tat chronique.
Chronique :
Maladie ou tat qui dure longtemps, volue lente-
ment avec des priodes de rmission, des piso-
des aigus et qui entrane trs souvent des
squelles.
Code :
Systme de signes conventionnels, commun plu-
sieurs individus, obissant des rgles de fonction-
nement dtermines communautairement, utilis
pour transmission dun message dun metteur
vers un rcepteur. Cette transmission seffectue
sur un mode prdtermin (linguistique, gestuel,
graphique, etc....).
194
Glossaire
Comprhension verbale :
Capacit accder au sens, la signification des
messages linguistiques. La comprhension verbale
fait appel la comptence linguistique du sujet
(connaissance de la langue), mais elle est dpen-
dante de nombreuses autres capacits (perception
et discrimination auditive ou visuelles, attention,
mmoire, capacits intellectuelles...). En situation
de communication, elle est associe la compr-
hension non-verbale, elle-mme lie des para-
mtres extra-linguistiques (contexte, relation entre
interlocuteurs, mimique) qui conditionnent linter-
prtation du message.
Comptine :
Petit texte chant ou rcit par les enfants, qui
reposent sur des jeux de langage. Vient du verbe
compter, car ces comptines taient utilises lori-
gine pour savoir qui devait sortir du jeu.
Lutilisation des comptines dans un but pdago-
gique est frquente en cole maternelle et en
rducation orthophonique, pour travailler la
parole et sa structure segmentale.
Consigne :
Demande, formule loral ou lcrit, dexcu-
tion dune ou de plusieurs tches successives.
Crche :
Etablissement public ou priv quip pour la garde
journalire des enfants en bas ge. Les enfants y
sont accepts jusqu trois ans ou plus g dans le
cadre dune intgration de lenfant handicap et y
bnficient la surveillance continuelle dun person-
nel spcialis.
Cyphose :
Angulation de la colonne vertbrale convexit
postrieure.
D
Dficience :
Dsigne toute altration dune structure, sur le
plan physiologique ou anatomique (motrice, cogni-
tive, psychologique). La classification internationale
distingue :
La maladie (tiologie)
La dficience (dficit, anomalie, squelle)
Lincapacit (rduction des capacits fonction-
nelles)
Le handicap (rsultante psychosociale)
Dglutition :
Acte davaler la salive, du liquide ou des solide,
comportant, aprs la mastication, un temps volon-
taire : le temps buccal suivi des temps pharyngien
et oesophagien (aprs franchissement de lacte du
gosier, progression rflexe du bol alimentaire dans
le pharynx et lsophage).
Dltion :
Perte dun fragment dADN par un chromosome.
Une dltion peut porter sur des fragments
dADN de longueur trs variable, visible ou non
dans lobservation des chromosomes au micro-
scope optique. Elle peut induire un retentissement
sur le phnotype des sujets atteints. Celui-ci
dpend du rle des gnes perdus dans la dltion.
De novo :
Apparition accidentelle dune translocation gn-
tique.
Dsignation :
Epreuve ou exercice consistant montrer un objet
ou une image correspondant lnonc corres-
pondant oralement (ou par crit) lexaminateur.
Diagnostic :
Identification par le mdecin dune maladie ou
dun tat par lanalyse des symptmes prsents.
Discrimination :
Capacit distinguer deux stimuli (auditifs, tactiles,
visuels...) grce la corticalisation (lintgration)
des informations recueillies par les sens. Les facul-
ts discriminatives dun individu dpendent de la
somme, de la diversit des stimulations quil a
reues antrieurement, ainsi que de lintgrit de
ses sens (organes, voies et centres nerveux).
Disomie uniparentale :
Prsence dune paire de chromosomes ou de seg-
ments de chromosome provenant du mme
parent.
195
Glossaire
Dysarthrie :
Ensemble des troubles de larticulation rsultant
dune atteinte du systme nerveux central ou
priphrique (paralysie) ou dune ataxie des mus-
cles des organes de la phonation.
Dysmorphie oro-faciale :
Difformit de la face.
Dyspraxie :
Difficult excuter des mouvements volontaires
coordonns.
E
Echolalie :
Consiste, pour le sujet, rpter comme un cho
les paroles prononces devant lui.
Enophtalmie :
Globes oculaires trop rentrs dans lorbite
Entrale (nutrition) :
Qui seffectue par lintroduction directe dans la
voie digestive, exemple par sonde naso-gastrique
ou gastrostomie.
Epicanthus :
Repli semilunaire que forme parfois la peau au-
devant de langle interne de lil.
Epidmiologie :
Etude des diffrents facteurs gographiques,
sociaux, etc....qui conditionnent lapparition et l-
volution des maladies dans les populations humai-
nes.
Epilepsie :
Trouble neurologique intermittent probablement
d une dcharge paroxystique, brutale, excessive
et dsordonne de neurones corticaux.
Erratique :
Irrgulier, qui nest pas fixe.
Esotropie :
Strabisme convergent.
Etiologie :
Cause de la maladie ou de la dficience.
Euphorie :
Etat de confiance, de satisfaction, de bien-tre.
Expression :
Toute communication, tout langage comporte un
versant expressif. Cest le produit de ce qui est
exprim, ce qui est signifi au travers du corps (la
danse est un moyen dexpression corporelle), de
ce qui peut fabriquer le corps (lart est une forme
dexpression), et dune manire gnrale, de ce
qumet un tre humain en utilisant des canaux
divers pour envoyer un message : des images, des
gestes, de la voix. En ce sens, le langage verbal est
un des nombreux moyens dexpression dont
dispose lhomme, et qui lui permet de sextraire
des contraintes de lespace et du temps. En ortho-
phonie, on parle dexpression en opposition la
comprhension, lorsquon analyse les capacits
verbales dune enfant ou dun adulte.
F
Fausses-routes alimentaires :
Phnomnes de dglutition anormale durant les-
quels le bol alimentaire est conduit en partie ou
non dans les voies suprieures ariennes au lieu
de poursuivre sa course vers lsophage. Cest un
phnomne extrmement grave qui peut entra-
ner une pneumopathie dinhalation et la mort.
196
Glossaire
Frustration :
Dplaisir ressenti par la non-satisfaction dune
demande pulsionnelle. Lagent de la frustration
peut tre externe (li au milieu) ou interne (le
sujet refuse lui-mme lassouvissement son
dsir). Les ractions la frustration sont variables
en fonction de la personnalit du sujet et en fonc-
tion de lagent frustrant. Mais il sagit le plus sou-
vent dagressivit dirig vers lagent frustrant ou
retourn contre soi. Dans tous les cas la frustra-
tion vient modifier les relations du sujet avec le
monde extrieur. Cependant, lducation des
enfants comporte ncessairement des frustrations,
ne serait-ce que le sevrage ou lapprentissage de la
propret. En effet la frustration est aussi un facteur
structurant de la personnalit.
G
Gastrostomie :
Elle permet une alimentation entrale travers la
paroi abdominale et directement dans lestomac,
en raison dune impossibilit de dglutir et de sa-
limenter per os. Le patient est nourri intervalles
rguliers.
Gavage :
Introduction daliments dans lestomac laide dun
tube.
Gnotype :
Ensemble des caractres hrditaires dune per-
sonne, quils soient observables ou non.
Guidance parentale :
Ensemble des moyens mis en place auprs des
parents dun enfant handicap quel que soit le
handicap, afin de prserver ou rtablir une bonne
relation parent-enfant et viter que dautres fac-
teurs ne viennent sajouter aux difficults de len-
fant. La guidance parentale est intrinsquement
lie lducation prcoce de lenfant. Dans le
meilleur des cas, elle se met en place ds lannonce
du handicap. Elle est axe autour de trois ples :
laccompagnement des parents afin de les aider
accepter leur enfant tel quil est et adapter leur
ducation et leurs exigences en fonctions des dif-
ficults et du handicap de lenfant, linformation sur
le dveloppement normal de lenfant dans tous les
domaines et la faon dont ce dveloppement va
se passer pour leur enfant pas pas, les conseils
sur les attitudes mettre en place ou les activits
proposer leur enfant afin de laider aux mieux
dans son dveloppement.
H
Handicap :
Daprs la classification internationale des handi-
caps, le handicap est la consquence sociale, le
dsavantage rsultant dune dficience ou dune
incapacit, qui ne permet pas la personne de
tenir son rle normal dans la socit, et entrane
donc une inadaptation. Par extension, on qualifie
dhandicape une personne souffrant dune ano-
malie physique ou mentale.
Hmangiome capillaire :
Production pathologique circonscrite constitue
par une agglomration de vaisseaux sanguins. Cest
une malformation du systme capillaire.
Hyperacousie :
Sensibilit anormale aux bruits avec parfois une
sensation douloureuse pour les sons dintensit
leve. Lhyperacousie ne saccompagne toujours
dune compression du champ auditif.
Hyperactivit :
Exagration ou accroissement de lactivit, dori-
gine psychique, physique ou psychomotrice, qui
peut tre permanente, temporaire ou cyclique.
Hyperphagie :
Ingestion dune quantit excessive daliments.
Hypersensibilit :
Augmentation exagre de la sensibilit.
197
Glossaire
Hypertlorisme :
Malformation cranio-faciale caractrise par un
largissement de la petite aile du sphnode, donc
de lespace inter-orbitaire et de la racine du nez et
par un cartement excessif des yeux.
Hypertonie :
Augmentation anormale du tonus.
Hypogonadisme :
Etat dun sujet dont les glandes gnitales ont une
scrtion interne insuffisante.
Hypopigmentation :
Anomalie de la pigmentation, avec un dficit de
cellules pigmentaires.
Hypoplasie :
Dveloppement insuffisant dun tissu ou dun
organe.
Hypoplasie malaire : dveloppement insuffisant de
los malaire ou os zygomatique.
Hypothalamus :
Rgion du diencphale formant la partie ant-
rieure et ventrale du 3 ventricule. Cest le cer-
veau vgtatif et endocrinien.
Hypotonie :
Relchement musculaire anormal. En principe, un
muscle au repos garde une certaine tension, mais,
dans certains troubles du systme nerveux, cette
tension naturelle est plus ou moins diminue.
Hypoxie :
Faible diminution de la quantit doxygne conte-
nue dans le sang.
I
Imitation :
Conduite consistant contrefaire le comporte-
ment de quelquun ou dun objet. Chez lhomme,
limitation se met en place assez tt, se dveloppe
surtout pendant les deux premires annes de la
vie (stade sensori-moteur) puis va voluer et per-
mettre la reprsentation, limage mentale.
Iris stellaire :
Iris en forme dtoile
Item :
Nom donn chaque question dun test.
J
Jeu :
Activit physique ou mentale, nayant dautre but
que le plaisir quelle procure. Cette activit est
prpondrante pendant lenfance et participe la
construction de la pense symbolique et au dve-
loppement affectif.
M
Mastication :
Action de broyer, avec les dents, les aliments soli-
des dans la bouche, ce qui favorise laction ult-
rieure des enzymes digestives
Microcphalie :
Taille anormalement petite de la tte en raison
dun dveloppement rduit des os du crne.
Microdltion :
Aberration chromosomique consistant dans la
perte dun segment de chromosome.
Mimique :
Art dexprimer par le geste ou la physionomie
tout sentiment ou pense. Par extension, ce terme
dcrit les attitudes ou gestes eux-mmes servant
exprimer un sentiment ou une ide. La mimique
est particulirement prsente chez le jeune enfant,
et constitue un lment important de ltablisse-
ment de la communication non-verbale.
198
Glossaire
Motricit :
Fonction des mouvements du corps, volontaires,
rflexes ou automatiques, assure par lappareil
neuro-musculaire.
Mouchage :
Action volontaire de dbarrasser le nez de ses
mucosits, en soufflant par chaque narine lune
aprs lautre, sans violence ; cette action implique
pour lenfant de bien distinguer le souffle buccal du
souffle nasal.
Myoclonie :
Contractions musculaires cloniques, brusques,
involontaires, non systmatises, se rptant des
intervalles variables. Elles intressent une partie
dun muscle, un muscle entier ou un groupe de
muscle.
Myopie :
Trouble de la vision li un dfaut de mise au
point de limage qui se forme en avant de la rtine
et non pas son niveau. Le sujet myope voit mal
de loin mais bien de prs.
N
Naevus flammeus :
Syn. : angiome plan, tche de vin.
Anomalie cutane se prsentant sous laspect
dune tche rouge ou violace.
Nonatalogie :
Branche de la mdecine soccupant des soins
mdicaux et prventifs concernant le nouveau-n
(et ventuellement la mre) depuis la naissance
jusquau 28
e
jour de la vie.
O
Obsit :
Hypertrophie gnrale du tissu adipeux.
Oralit :
Qui a trait la sphre orale. On distingue loralit
alimentaire et loralit verbale.
P
Palais ogival :
Terme dcrivant un palais osseux particulirement
vot, et qui peut causer des troubles darticula-
tion et de dglutition.
Palpbral :
Relatif la paupire.
Pathognomonique :
Se dit dun symptme ou dun signe spcifique
dune maladie. Un symptme pathognomonique
permet par sa seule prsence de poser le diagnos-
tic dune maladie.
Pdiatrie :
Branche de la mdecine qui traite des maladies de
lenfant, du nouveau-n jusqu la pubert. Cette
spcialit mdicale fait appel toutes les autres
disciplines comme la gntique, la cardiologie,
lORL etc...
Pntrance :
Frquence avec laquelle un gne manifeste ses
effets.
Per os :
Par la bouche
Ex : alimentation per os
Persvration verbale:
Phnomne se manifestant dans les productions
orales, consistant en la rptition dun mme mot
produit une premire fois dans une situation
approprie et rapparaissant de manire inad-
quate ensuite. La persvration se distingue de la
strotypie, en ce sens que le phnomne de per-
svration se ralise sue des mots diffrents, alors
que la strotypie concerne toujours le mme
mot ou expression.
199
Glossaire
Phnotype :
Le phnotype correspond laspect extrieur
dune personne par opposition son gnotype qui
ne sexprime pas obligatoirement. La dfinition
peut tre tendue lensemble des signes biolo-
giques ou accessibles par imagerie (radiographie,
scanner ou imagerie par rsonance magntique).
Phonologique :
Qui a trait ltude des sons.
Pince :
Mode de prhension effectu entre le pouce et
lindex, acquis par lenfant au cours de son dve-
loppement psychomoteur, pouvant parfois faire
lobjet dune rducation sil nest pas correcte-
ment install.
Plasticit :
Proprit possde par les lments anatomiques
et les tissus de se nourrir, de se dvelopper et de
modifier leurs formes selon les circonstances.
Pointage :
Geste que fait lenfant, partir de 8 mois, dans une
situation dattention conjointe entre sa mre et lui,
en tendant sa main vers lobjet pour signaler son
intrt. Il effectue cette dsignation tout en regar-
dant le visage de sa mre comme sil cherchait
savoir si elle peroit bien la valeur de son geste.
Cette procdure de signalisation est le dbut
dune activit rfrentielle partir de laquelle
slaborera la capacit de donner des noms aux
choses.
Pragmatique :
La pragmatique sintresse ce qui se passe lors-
quon emploie le langage pour communiquer.
Praxie :
Coordination normale des mouvements vers le
but propos.
Prrequis :
Conditions ncessaires mais non suffisantes pour
un apprentissage ou une acquisition.
Prvalence :
Nombre de cas de maladies ou de malades dans
une population donne, sans distinction entre les
nouveaux cas et les cas anciens.
Prvention :
LOrganisation Mondiale de la Sant dfinit trois
stades de prvention :
La prvention primaire comprend tous les
actes destins diminuer lincidence dune mal-
adie dans une population, donc rduire le
risque dapparition de cas nouveaux .
La prvention secondaire recouvre les actes
destins diminuer la prvalence dune maladie
dans une population, donc rduire la dure
dvolution.
La prvention tertiaire vise diminuer la pr-
valence des incapacits chroniques ou des rci-
dives dans une population, donc rduire les
modalits fonctionnelles conscutives la
maladie.
Prognathisme :
Disposition gnrale de la face telle que vue de
profil lune ou les deux mchoires semblent proje-
tes en avant de la ligne verticale abaisse de la
racine du nez : il peut tre infrieur, suprieur ou
total.
Protrusion :
Etat dun organe pouss en avant par une cause
pathologique.
Ex : protrusion de la langue
Proximal :
Se dit dune structure anatomique la plus proche
du centre du corps.
Psychomotricit :
Rsultat de la synergie qui existe entre les fonc-
tions motrices et les fonctions psychiques, au ser-
vice des besoins et de la vie relationnelle. Les
fonctions motrices et les fonctions psychiques se
dveloppent ds la naissance de faon interdpen-
dante pendant la toute petite enfance. Elle vont
ensuite se diffrencier dans des secteurs de plus
en plus perfectionns, tout en restant soumises
des interactions rciproques.
200
Glossaire
Ptsis :
Chute de la paupire suprieure.
Q
Quotient intellectuel :
Rapport de lge mental dun enfant son ge rel.
R
Rflexe nauseux :
Le rflexe nauseux fait partie des rflexes nor-
maux des nouveaux-ns. Cest le processus
inverse dune dglutition, avec lamorce du vomis-
sement.
Reflux gastro-oesophagien :
Retour, dans lsophage, du contenu gastrique, ce
qui provoque des brlures.
Relaxation :
Dtente physique par diminution du tonus muscu-
laire et/ou dtente psychique par diminution de la
dtente nerveuse. Dune faon gnrale, le rel-
chement du tonus musculaire est li un senti-
ment de quitude et saccompagne dune
sensation de repos.
Rtrognathie :
Dformation de la mchoire qui, vue de profil,
parat rejete en arrire.
S
Scoliose :
Dviation latrale du rachis.
Smiologie :
Partie de la mdecine consacre ltude des
signes de la maladie.
Service dducation spciale et de soins domi-
cile (SESSAD) :
Les SESSAD sont financs par la Scurit Sociale
et dispensent un accompagnement ducatif et des
soins domicile pour des enfants handicaps qui
sont orients par la commission dpartementale
de lducation spciale (CDES). Ils peuvent inter-
venir dans des crches ou des coles ordinaires.
Ces structures, proches des CAMSP tentent dai-
der au dveloppement de lenfant, de prparer
son orientation ultrieure, de soutenir les projets
dintgration scolaire. Les quipes sont pluridisci-
plinaires.
Socialisation :
Processus par lequel un enfant intriorise les nor-
mes, les valeurs et les codes du milieu dans lequel
il vit tout en sintgrant la vie sociale. Elle se fait
trs souvent lorsque lenfant commence sortir
de son milieu familial pour aller u jardin denfant ou
lcole maternelle.
Somatique :
Qui se rapporte au corps.
Sonde naso-gastrique :
Terme qualifiant le tube introduit par le nez, tra-
vers le pharynx et lsophage jusqu lestomac et
permettant une alimentation directe par le patient,
en cas de dysphagie.
Sphincter labio-buccal :
Il assure la parfaite rtention du contenu buccal,
liquide ou alimentaire, sans fuite au moment de la
propulsion vers le pharynx.
Sporadique :
Se dit dune maladie quand elle atteint un individu
isolment par opposition pidmique ou end-
mique qui sappliquent aux maladies frappant la
fois tout un groupe de population.
Stade :
Priode de dveloppement. La notion de stade est
utilise dans les descriptions du dveloppement
intellectuel et du dveloppement affectif de len-
fant.
201
Glossaire
Staturo-pondral :
Qui concerne la taille et le poids.
Stnose :
Rtrcissement.
Strotypie :
Production rpte, systmatique et automatique,
des mmes gestes (attitudes, tics) ou mots,
chaque tentative dexpression verbale ou non ver-
bale du patient. Lorsquil sagit de productions ver-
bales (syllabes, mots, groupes de mots), elles nont
pas de significations en rapport avec la situation
vcue, mais elles sont parfois modules par les
sentiments de colre, de satisfaction ou dtonne-
ment que le patient peut manifester.
Strabisme :
Dfaut de convergence des deux axes visuels vers
le point fix, le sujet ne regardant quavec un seul
il, presque toujours le mme.
Stridor :
Bruit aigu linspiration, qui peut tre provoqu
par un rtrcissement ou une obstruction incom-
plte du larynx ou de la trache.
Succion :
Aspiration par la bouche ; elle correspond plus
prcisment chez le nourrisson, la prise des ali-
ments par la bouche qui joue le rle dune pompe
aspirante.
Symptme :
En mdecine, cest une manifestation spontane
de la maladie. On distingue le symptme subjectif
(comme un vertige ou une douleur ressentie) par
le malade sans manifestation extrieure visible) et
le symptme objectif, encore appel signe, qui est
une manifestation visible de la maladie, pouvant
tre constate par un observateur.
Syncinsies :
Contractions coordonnes et involontaires se
manifestant dans un groupe de muscles, lors de
mouvements volontaires ou rflexes dun autre
groupe musculaire.
Syndrome :
Groupement de symptmes caractristiques
dune maladie : certaines associations sont spci-
fiques de telle ou telle atteinte (alors que lon peut
retrouver un ou plusieurs de ces symptmes, iso-
lment ou dans dautres configurations, qui pren-
nent alors une autre signification).
T
Tlcanthus :
Ecartement excessif des angles internes des yeux.
Thrapeutique :
Partie de la mdecine qui soccupe des moyens
propres gurir ou soulager les malades.
Tonus :
Etat naturel de tension musculaire, degr de
contraction. Il existe un tonus musculaire de base
dit de repos. Son exagration, quelle quen soit la
cause est lhypertonie ; son insuffisance est
lhypotonie .
V
Voix nasalise :
Voix caractrise par la mise en jeu de la partie
antrieure du rsonateur nasal.
202
Glossaire
BIBLIOGRAPHIE
Abadie V (2002). Dveloppement de loralit. In
Alimentation de lenfant en situation normale et
pathologique, Doin : 1-6
Achenbach T, Edelbrock C (1981). Behavioral
problems and competencies reported by parents
of normal and disturbed children aged four
through sixteen. Monographs of the Society for
research in child development, 188.
Aguado G (1996). Dimensions perceptives,
sociales, fonctionnelles et communicatives du
dveloppement du langage. In : le langage de
lenfant, aspects normaux et pathologiques,
(Masson ed 2000) : 56
Aguado G, Narbona J (2000). Langage et
dficience mentale. In : Le langage de lenfant,
aspects normaux et pathologiques (Masson) : 361
Aimard P (1984). Lenfant et la magie du langage.
Paris, Robert Laffont : 78-79
Akefeldt A, Akefeldt B, Gillberg C (1997). Voice,
speech and languages characteristics of children
with Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabil Res,
41 (Pt 4) : 302-11.
Allanson JE (1990). Rubinstein-Taybi syndrome :
The changing face. Am J Med Genet , 6 (suppl) :
38-41.
Allanson JE (1993). Microcephaly in Rubinstein-
Taybi syndrome. Am J Med Genet ,46 : 244-6.
Angelman H (1965). Puppet children : A report
on three cases. Dev Med child Neurol 7 : 681-688.
Antheunis P, Ercolani-Bertrand F, Roy S (2003).
Dialogoris 0-4 ans. Com-medic
Arnold R, Yule W, Martin N (1985). The
psychological characteristics of infantile
hypercalcemia : a preliminary investigation, Dev
Med Child Neurol, 27 : 49-59.
Argov Z, Garder-Medwin D, Johnson MA.,
Mastaglia FL (1984). Patterns of muscle fiber-type
disproportion un hypotonic infants. Archives
Neurologiques, 41 (1): 53-7.
Arzimanoglou A, Castelnau P (2004). Signes
cliniques et diagnostiques. In : le syndrome de Rett,
une maladie gntique. Association franaise du
syndrome de Rett, ed. 2004 : 12-25.
Baddeley AD (1993). La mmoire humaine :
thorie et pratique. In : sciences et technologie de
la connaissance. Presses universitaires de
Grenoble.
Barataud B (2001). Cinq mille maladies rares ,
le choc de la gntique : constats, perspectives et
possibilits dvolution. Journal Officiel de la
Rpublique Franaise, avis et rapports du Conseil
Economique et Social.
Barbier I (2001). La guidance parentale : une
exprience vcue. Prader-Willi France, 17 : 8.
Barbier I (2001). La guidance parentale : conseils
aux orthophonistes. Prader-Willi France, 17 : 9-16.
Barbier I (2001). La prise en charge
orthophonique du jeune enfant atteint du
syndrome de Prader-Willi. Rducation
Orthophonique, 205 : 55-62.
Barbier I (2001). La guidance parentale.
Rducation orthophonique, 205 : 165-174.
Barbier I (2004). Les troubles de loralit du tout-
petit et le rle de laccompagnement parental.
Rducation Orthophonique, 220 : 139-151.
Barbier I (2004). Laccompagnement parental la
carte. Ortho-Edition.
Beery KE (1997). Developmental test of visual-
motor integration. (4th ed.)
204
Bibliographie
Bellugi U, Marks S, Bihrle AM, Sabo H (1988).
Dissociation between langage and cognitive
functions in Williams syndrome, Language
development in exceptional circumstances.
London, Churchill Livingstone : 177-189
Bellugi et al (1998). Excessive use of linguistically
encoded affect: stories from young children with
Williams syndrome (Technical report CND 9801).
University of California.
Bellugi u, Lichtenberger L et al (2000). The
neurocognitive profile of Williams syndrome : a
complexe pattern of strenghs and weakness.
Journal of cognitive neuroscience, 12 : 7-29.
Berry C (1987). Rubinstein-Taybi Syndrome.
Journal of medical genetics, 24 : 562-566.
Bondy As, Frost L (1994). P.E.C.S., Systme de
communication par change dimages, Pyramid
Educational Consultant, Manuel dapprentissage.
Brian B, Schulman Ph-D (1993). Evaluation des
habilets pragmatiques dition rvise. Traduction
libre Universit de Montral.
Brin F, Courrier C, Lederl E, Masy V (1997).
Dictionnaire dorthophonie. Lortho dition
Brousse C (2001). Le systme P.E.C.S., un systme
alternatif au langage. Rducation orthophonique,
207.
Bruner, J. (1978). On prelinguistic prerequisites of
speech. In R.N. Campbell & P.T. Smith, (Eds), Recent
advances in the psychology of language. New York :
Plenum Press.
Bruner, J. (1983). Savoir faire, savoir dire. Paris : PUF
Cantal AM, Laleuf M (2002). Monique Cuilleret,
pionnire de la prise en charge ds le berceau.
Ortho-Magazine, 38.
Cassidy SB (1997). Prader-Willi syndrome. Journal
Mdical Genetic, 34 : 917-923.
Cassidy SB, M.D., S Schwartz, Ph D (1998). Prader-
Willi Syndrome. Gentino, Case Western Reserve
University,17 apr.
Charrier C (1998). Le diagnostique prcoce du
syndrome de Prader et Willi : propos de huit
observations. Thse de mdecine, Poitiers.
Chauvin-Tailland, C. (2001). Parler et lire avec les
idos-pictos. Marseille, Solal.
Chauvin-Tailland C, George F (2002).
Communiquer avec les ido-pictogrammes. In :
approches et remdiations des dysphasies et
dyslexies, Solal : 93.
Chevrie-Muller C, Simon AM, Le Normand MT,
Fournier S (1988). Batterie dvaluation
psycholinguistique (BEPL). Paris, Edition du centre
de psychologie applique (ECPA) : 74.
Chevrie-muller C, Narbona J (2001). Le langage de
lenfant, aspects normaux et pathologiques, 2me
dition. Paris, Masson.
CIM 10 (1993). Descriptions cliniques et directives
pour le diagnostic. Classification internationale des
maladies. 10me rvision, 2me tirage.
Clarke DJ, Waters J et al (1989). Adults with
Prader-Willi syndrome, abnormalities of sleep and
behaviour. Journal Roy. Soc. Medicaal; 82 : 21-4.
Clayton-Smith J et al (1992). Angelman syndrome.
J Med Genet, 29 :412-415.
Clayton-Smith J (1993). Clinical research on
Angelman syndrome in the United Kingdom :
observations on 82 affected individuals. Am J. Med
Genet;46 :12-13.
Congrs europen Maladies rares et handicaps
rares (2003). Alliance maladies rares et Eurordis,
Evry, 16 et 17 octobre.
205
Bibliographie
Coquet F (2004). Troubles du langage oral chez
lenfant et ladolescent, mthodes et techniques de
rducation, Isbergues, Ortho dition.
Crino A, Schiaffini R et al (2003).Hypogonadism
and pubertal development in Prader-Willi
syndrome. European Journal of Pediatric, 162 :
327-333.
Crunelle D (1994). Dpistage et prise en charge
prcoce en orthophonie, CPLOL-LCSLTL, 2me
congrs europen : 231-235.
Crunelle D (2000). Prise en charge
orthophonique prcoce : pourquoi ? Quand ?
Comment ? Formation continue, Nancy : 19-24.
Crunelle D (2004). Les troubles de dglutition et
dalimentation de lenfant crbrols.
Rducation orthophonique, 220.
Debuly S (1997). Aspects pdopsychiatriques du
syndrome dAngelman, propos de six cas. Thse
pour le doctorat en mdecine, Tours.
Defloor T (2002). Articulation in Prader-Willi
syndrome. Journal of communication Disorder, 35,
tome 3 : 261-282.
Delagnes V (1998). Actualits de la prise en charge
des enfants atteints du syndrome de Prader Willi.
Pdiatrie Pratique, 100.
Delagnes V (1999). Etude du dveloppement et du
comportement de 0 2 ans de 133 enfants
prsentant un syndrome de Prader-Willi. Thse de
Mdecine, Toulouse.
Deltour J-J (1992). Test de closure grammaticale
pour enfants de 3 8 ans, TCG 3-8. Lige : Presse
Universitaire.
Deltour J-J (1980). Test de vocabulaire actif et
passif, TVAP. Paris EAP.
Denni-Krichel N (2000). Lducation prcoce en
orthophonie. Rducation orthophonique, 202.
Dessain-Gelinet K (1996). Apprentissage de la
dglutition-mastication. Assemble gnrale
Prader-Willi France, Vol 12, Besanon.
DSM IV. (1996). Manuel diagnostique et
satatistique des troubles mentaux. American
Psychiatric Association. Paris : Masson.
Dufier JL, Bourdin L (1986). Ophtalmologie
infantile. Encyclopdie de mdecine chirurgicale
(Paris, France), Pdiatrie, 4120 A 10, 2 : 12.
Dupont JM, Cuisset L (1998).Bases gntiques des
syndromes de Prader-Willi et dAngelman :
implications pour la conduite du diagnostic
biologique. Archives pdiatriques, 5 : 418-424.
Dupont AC (2004). La prvention commence par
la connaissance. LOrthophoniste, 243 : 28.
Dykens EM (2002). Are jisgaw puzzle skillsspared
in persons with Prader-Willi syndrome. Journal of
Child Psychology and psychiatry; 43 (3) : 343-352.
Dyson AT, Lombardino LJ (1989). Phonologic
abilities of a preschool child with Prader Willi
syndrome. J speech Hear Disord, 54 (1) : 44-8.
Einfeld SL, Tonge BJ, Florio T (1997). Behavioural
and emotional disturbance in individuals with
Williams syndrome. Am J Ment Retard, 102, 1 : 45-
53.
Excoffier E, Verloes A, Eydoux P, Lacombe D,
Bouvard M et al (2003). Phnotypes psycho-
comportementaux de lenfant et de ladolescent
dans les syndromes microdltionnels. Annales
Mdico-Psychologiques, 161 : 54-58.
Eyoum I (2001). Rducation des problmes de
dglutition. Prader-Willi France, Oct 2001 : 7.
Eyoum I (2004). Les dysmorphoses faciales. Cixi.
Eyoum I (2004). De la succion au langage : Juliette.
Glossa, 90 : 30-35.
206
Bibliographie
Fernandez PA (2002). Bases gntiques du
syndrome de Prader-Willi. Prader-Willi France, 18 :
3-8.
Fve-Chobaut M (2002). Lducation prcoce, un
passeport pour lavenir. Ortho-Magazine, 38.
Fiasson F (2004).Evaluation des prises en charge
des patients prsentant un syndrome de Prader-
Willi : exprience dune unit spcialise lhpital
marin de Hendaye. Thse de mdecine,Bordeaux.
Flint J, Yule W (1994). Behavioural phentypes. In :
Rutter M, Taylor E, Hersov LA, eds Child and
adolescents psychiatry : modern approaches.
Oxford, Blackwell scientific.
Franois J (1981). Les nanismes essentials
dysmorphiques et leurs manifestations oculaires.
J.Fr. Ophtalmol, 4 (6-7): 511-524.
Fukunaga N (1969). Rubinstein-Taybi syndrome : a
case report. Acta Path, Jap, 27 (4) : 879-886.
Gabel S, Tarter RE, Gavaler J, Golden WL, Hegedus
AM, Maier B (1986). Neuropsychological capacity
of Prader-Willi children : general and specific
aspects of inpariment. Appl Res Ment Retard; 7(4) :
459-66.
Gachet T (2004). Etude de lacquisition des
comptences communicatives et langagires dune
enfant porteuse du syndrome de Prader-Willi,
travers une tude de cas. Mmoire dorthophonie,
Besanon.
Gambon R, Amato M (1984). Rubinstein-Taybi
Syndrome in the neonate. Helv.Paediatr, Acta, 39 :
279-283.
Gautier P (2002). Un regard psychiatrique sur le
syndrome de Williams. Thse de mdecine,
Angers.
Gelman R, Gallistel CR (1978). The child
understanding of number, Cambridge MA,
Harvard University Press.
Gilbert B (2000). 112 maladies gntiques,
maladies rares. Allo-gnes : 91-93.
Golse B (2000). Intervention lors du Congrs
Europen Maladie, Gntique et Vie Psychique ,
Versailles.
Gosch A, Pankau R (1994). Social-emotionnal and
behavioural adjustment in children with Williams-
Beuren syndrome. Am J Med Genet, 53 : 335-339.
Gotts EE (1977). Behavioral characteristics of 3
children with the broad thum-hallux.
Biol.Psychiatry, 12(3) : 413-423
Grove N, Walker M (1990). Le vocabulaire
Makaton, le signe et les symboles comme
instruments de dveloppement de la
communication, AAD-Makaton.
Guerin P (2004). Du diagnostic au suivi de la prise
en charge : les rles du pdopsychiatre. In : le
syndrome de Rett, une maladie gntique.
Association franaise du syndrome de Rett, ed.
2004 : 52-71.
Guillaume M (2004). La prise en charge
orthophonique prcoce et laccompagnement
parental dans le cadre du syndrome de Prader
Willi. Mmoire dorthophonie, Lille.
Guille F, Minos E (2002). Alimentation, dglutition
et communication de la personne polyhandicape.
Evaluations fonctionnelles et prises en charge
transdisciplinaire. Mmoire dOrthophonie, Lille.
Hennekam RCM, Van Doorne JM (1990). Oral
aspects of Rubinstein-Taybi syndrome. American
Journal of Medical Genetics Supplement 6 : 42-47.
Hersh JH et al (1981). Behavioral correlates in the
Happy Puppet syndrome : a characteristic profile ?
Dev Med Child Neurol, 23 : 792-800.
Hoareau M, Leroy E, (2000). Caractristiques de la
communication dans le SPW : tude du langage
auprs de 11 enfants gs de 2 10 ans. Mmoire
dorthophonie, Lille.
207
Bibliographie
Holm VA, Laurnen EL (1981). Prader-Willi
syndrome and scoliosis. Developmental Medicine
and Child Neurology, 23: 192-201.
Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM,
Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F (1993).
Prader-Willi syndrome : concensus diagnostic
criteria. Paediatrics; 91(2) : 393-402.
Howlin P, Davies M, Udwin O (1998). Cognitive
functioning in adults with Williams syndrome. J
Child Psychol Psychiatr, 39, 2 : 183-189.
Joleff N, Ryan NM (1993). Communication,
development in Angelmans syndrome. Arch Dis
Child, 69 : 148-150.
Journel H, Postel-Vinay A, (1998). Prise en charge
socio-ducative de lenfant atteint dun handicap
gntique. In Doin (Ed), Progrs en gntique,
Paris : 321-323.
Karmiloff-Smith A et al (1998). Linguistic
dissociations in Williams syndrome: evaluating
receptive syntax in on line and off line tasks.
Neuropsychologia, 36, 4, 343-351.
Kleppe SA., Katayama KM, Shipley KG, Foushee DR
(1990). The speech and language characteristics of
children with Prader-Willi syndrome. J speech
Hear Disord, 55 (2) : 300-9.
Khomsi A, (1987). Manuel preuve dvaluation
des stratgies de comprhension en situation
orale, O 52. Paris ECPA.
Kushnick T (1966). Brachydactyly, facial
abnormalities and mental retardation. Amer. J. Dis.
Child., 111(1), 96-98.
Lacombe D (1994). Le syndrome de Rubinstein-
Taybi, Archives pdiatriques, 1 : 681-3.
Le Normand MT (1996). Modles psycho-
linguistiques du dveloppement du langage. In le
langage de lenfant, aspects normaux et
pathologiques, Masson ed 2000 : 31.
Leroy-Malherbe V, Aupiais B, Quentin V. (2004).
Consultation autour des troubles de la dglutition
de lenfant : de lanalyse physiopathologique au
diagnostic. Rducation Orthophonique, 220 : 69-
82.
Levitin DJ, Bellugi U (1997). Musical ability in
individuals with Williams Syndrome. Music
Perception, 15 : 357-389.
Lindgren AC, Barkeling B, Hagg A et al (2000).
Eating behavior in Prader-Willi syndrome, normal
weight and obese control groups. The Journal of
Pediatrics, 137 (1) : 50-55.
Livet MO, Moncla A, Philip N, Chabrol B, Mancini J
(1997). Notion de phnotype comportemental.
Apport au diagnostic et la prise en charge des
syndromes gntiques. Annales Pdiatriques, 44 :
48-53.
Bondy As, Frost L (1994). P.E.C.S., Systme de
communication par change dimages. Pyramid
Educational Consultant, Manuel dapprentissage.
Magenis RE, Toth-Fejel S, Allen LJ, Black M et al
(1990). Comparison of the 15q deletions in
Prader-Willi and Angelman syndromes : specific
regions, extent of deletions, parental origin, and
clinical consequences. J Med Genet, 35(3): 333-49.
Moncla A et al (1994). Le syndrome dAngelman.
Arch Pdiatr, 1 : 1118-1126.
Moncla A (2000). Le syndrome dAngelman.
Encyclopdie Orphanet.
Moncla A, Malzac P, Livet MO (2000). Syndrome
dAngelman. In : 112 maladies gntiques, maladies
rares. Expliquer la gntique mdicale, Allo-gnes :
71-75.
Moncla A, Malzac P, Livet M.O (2001). Syndrome
de Prader-Willi. Rducation orthophonique, 205.
208
Bibliographie
Moncla A, Malzac P, Philip N, Mattei MG, Livet MO
(2001). Les syndromes microdltionnels.
Rducation Orthophonique, 205 : 25-34.
Narbona J, Fernandez S (1996). Fondements
neurobiologiques du dveloppement du langage.
In le langage de lenfant, aspects normaux et
pathologiques, Masson ed 2000 : 18.
Nzelof S (2001). La gestion des troubles du
comportement : gestion de la situation de crise.
Prader-Willi France, 15 : 11-12.
Nicholson WR, Hockey KA (1993). Williams
syndrome : a clinical study of childrens and adults.
J Pediatr child Health, 29 : 468-472.
Pankau R, Partsch CJ, Gosh A, Opperman HC,
Wessel A (1992). Statural growth in Williams-
Beuren syndrome, Eur J Pediatr, 151 : 751-755.
Papousek M, Papousek H, Bornstein M.H (1984).
The naturalistic vocal environment of yong infants :
on the significance of homogeneity and variability
in parental speech. Field T., Fox A. (Eds), social
perception in infants. Arbex, Norwood, NJ : 269-
283
Penner et al (1993). Communication, cognition
and social interaction in the Angelman syndrome.
An J Med Genet, 46 : 34-39.
Penner KA, Johnston J, Faircloth BH et al (1993).
Communication, cognition, and social interaction in
the Angelman syndrom. Am J Med Genet, 46 : 34-
39.
Personnic M (2002). Approche multimodale de la
communication chez le dysphasique. In approches
et remdiations des dysphasies et dyslexies, Solal :
93.
Pirart B (2003). Lidentification des spcificits
langagires intersyndromiques : les enjeux
pistmologiques et cliniques. Enfance, 3/3003 :
283-386.
Pirchio S, Caselli MC, Volterra V (2003). Gestes,
mots et tours de paroles chez des enfants atteints
du syndrome de Williams ou du syndrome de
Down. Revue Enfance 3/2003 : 251-264.
Postel-Vinay A (2000). Prsentation du
programme de recherche sur les capacits
dapprentissage et les problmes motionnels
dans le SPW. Prader-Willi France, 12 : 9-12.
Postel-Vinay A (2001). O ? Quand ? Comment ?
Pourquoi ? Rducation Orthophonique, 205 :
5-7.
Postel-Vinay A (2001). Syndrome de Prader-Willi,
prise en charge mdico-socio-ducative.
Rducation orthophonique,205.
Prader A, Labhart A, Willi H (1956). Ein syndrome
von asipositas, kleinwuchs, kryptorchismus und
oligophrenie nach myatonieartigem zustand im
neugeborenenalter. Schweiz Med Wochenschr, 86 :
1260-1261
Recasens C (2000). Troubles du comportement
alimentaire avec obsit dans le syndrome de
Prader-Willi. Prader Willi France, 13 : 10-11.
Recasens C (2001). Les troubles des conduites
alimentaires. Prader Willi France, 15 : 13-17.
Reed ES (1995). The ecological approach to
language development : a radical solution to
Chomskys and Quines problems. Langage and
communication, 15 : 1-29.
Rolland-Mottir L (2001). Laccs la lecture et la
logique, Prader-Willi France, 17
Rolland-Motir L (2001). La prise en charge du
jeune enfant. Prader-Willi France, 17
Rondal JA (1985). Langage et communication chez
les handicaps mentaux. Bruxelles, Mardaga. : 176.
Rondal JA (1986). Le dveloppement du langage
chez lenfant trisomique 21. Bruxelles, Mardaga.
209
Bibliographie
Rondal JA (1999). Retards mentaux. In : J.-A.
Rondal & X.Seron (Eds), troubles du langage.
Bruxelles, Mardaga.
Rousseau-Jaffry M (1991). Le syndrome de
Rubinstein-Taybi, propose de 5 observations.
BREST, 2991002.
Rubinstein JH (1971). Broad thumb hallux
syndrome. XIII International congress of pediatrics.
Wien, Osterreich, 2 (92): 471-475.
Sarimski K (1997). Behavioural phenotypes and
family stress in three mental retardation
syndromes. Eur Child Adolesc Psychiatr, 6 : 26-31.
Sellem C, Monnet P (1970). Le syndrome de
Rubinstein-Taybi. A propos dune nouvelle
observation. Pdiatrie, 25 : 81-87.
Senez C (2002). Rducation des troubles de
lalimentation et de la dglutition dans les
pathologies dorigine congnitale et les
encphalopathies acquises. Solal.
Senez C (2004). Hyper nauseux et troubles de
loralit chez lenfant. Rducation Ortho-
phonique, 220 : 91-101.
Serrano JA (1997). Boulimie compulsive et
perturbations de la conduite dans le syndrome de
Prader-Labhart-Willi. Neuropsychiatrie enfance
Adolescence, 45 (1-2) : 54-61.
Sinette C, Okedu EL (1968). Rubinstein-Taybi
Syndrome.The first case in an african child and the
first case recognized at birth. Clin.pediat, 7 (8) :
488-492.
Smith DW, Joneskl (1988). Rubinstein-Taybi
syndrome. In : Recognizable Patterns of human
malformation, W.B. Sauners, Philadelphia : 78-81
Smith et al (1996). Clinical features in 27 patients
with Angelman syndrome resulting from DNA
deletion. J Med Genet;33 : 107-112.
Sone S (1994). Muscle histochemistry in the
Prader-Willi syndrome. Brain Dev, 16 (3) : 183-8.
Summers et al (1995). Behaviuor problems in
Angelman syndrome. Journal of Intellectual
Disability Research, 39 : 97-106.
Swabb DF (1997). Prader-Willi syndrome and the
hypothalamus. Acta Paediatrica, suppl 423 : 50-4.
Tauber M (1998). Plaidoyer pour un diagnostic
prcoce et une prise en charge multidisciplinaire.
Pdiatrie Pratique, 100 (2).
Thuilleaux D (1999). Prise en charge des patients
prsentant un syndrome de Prader-Willi lhpital
marin de Hendaye - projet de novembre 1999.
Thuilleaux D (2002). Les troubles du
comportement chez les adultes. Prader-Willi
France,18 : 3-8.
Toffin C (2001). La prise en charge orthophonique
de lenfant avec syndrome de Rubinstein-Taybi,
rducation orthophonique, 205, 85-88.
Trauner DA, Bellugi U, Chase C (1989). Neurologic
features of Williams and Down syndromes,
Pediatr Neurol, 5 : 166-168.
Truscelli (1996). Syndromes lsionnels prcoces :
infirmit motrice crbrale. Pathologie de la parole
et du langage. In le langage de lenfant, aspects
normaux et pathologiques. Masson ed 2000 : 241.
Udwin O, Yule W, Martin N (1987). Cognitive
abilities and behavioural characteristics of children
with idiopathic infantile hypercalcemia. J Child
Psychol Psychiatry, 28 : 297-309.
Udwin O, Yule W (1990). Expressive langage of
children with Williams syndrome. Am J Med
Genet, suppl 6 : 108-114.
Udwin O, Yule W (1991). A cognitive and
behavioural phenotype in Williams syndrome.
J Clin Exp Neuropsychol, 13 : 232-244.
210
Bibliographie
Udwin O, Davies M, Howlin P (1996). A
longitudinal study of cognitive abilities and
educational attainment in Williams syndrome. Dev
Med Child Neurol,, 38 : 1020-1029.
Verdeil-Trestard L (2001). Syndrome de Prader-
Willi, tude de six cas et proposition de prise en
charge des enfants et des adolescents. Thse de
mdecine, Rouen.
Vicari S, Belluci S, Carlesimo GA (2001).
Procedural learning deficit in children with
Williams syndrome. Neuropsychologia, 39 : 665-
677.
Vinter S (1996). Linteraction : objet et outil de
lintervention orthophonique. Les ges de la vie,
Deauville 96, lOrtho Edition.
Vinter S (1996). Acquisition des capacits
langagires du bb. Deauville 96, lOrtho Edition :
194.
Wang PP; Bellugi U (1994). Evidence from two
genetic syndromes for a dissociation between
verbal and visuo-spatial short-term memory. J Clin
Exp Neuropsychol : 317-322.
Wang PP, Doherty S, Rourke SB, Bellugi U (1995).
Unique profile of visuoperceptual skills in a genetic
syndrome. Brain and cognition, 29 : 54-65.
Waters J (1999). Behaviour management un
Prader-Willi syndrome. Prader-Willi Syndrome
Association, U.S.A., dc.
Whitman B (2001). Conseils aux intervenants.
Prader-Willi France, Oct 2001 :18.
Widd S (1983). Rubinstein-Taybi syndrome.
Nursing Times, 79 (42) : 61-65
Williams CA et al (1995). Angelman syndrome :
consensus for diagnostic criteria. An J Med Genet;
56 : 237-238
211
Bibliographie