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L'incidence, la classification,
l'étiologie et l'embryologie des fentes
buccales
Traduit de: The Incidence, Classification, Etiology, and Embryology of Oral Clefts

Ebru Kıran

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 TRADUCTION 1

L'incidence, la classification,
l'étiologie et l'embryologie des
fentes buccales
Ebru Kıran

Original Paper 

Résumé
Il existe de nombreux problèmes rencontrés chez les personnes ayant une fente labiale
et/ou une fente palatine. Aborder ces problèmes nécessite une approche multidisciplinaire,
nécessitant une équipe d'experts pour faciliter la prise en charge de ces personnes. Les
dentistes jouent un rôle essentiel dans l'équipe. Un orthodontiste, un dentiste pédiatrique, un
chirurgien maxillo-facial et un prosthodontiste représentent généralement les membres
dentaires de l'équipe. Le succès de cette équipe dépend de l'expertise au sein de chaque
discipline, mais dépend également du fait que chaque membre possède une large base de
connaissances en général sur les fentes buccales. Une compréhension des autres disciplines
et de leur approche du traitement des fentes buccales est importante pour chaque membre
de l'équipe. En outre, chaque représentant d'équipe doit apprécier la nécessité de comprendre
les causes des fentes buccales, comment les fentes se développent in utero, comment
diverses populations sont touchées et comment reconnaître et classer une fente buccale. Il
est difficile de communiquer efficacement au sein de l'équipe si nous ne reconnaissons pas
l'importance d'élargir nos connaissances pour inclure d'autres aspects des fentes buccales
au-delà des perspectives de traitement. Cet article fournit à l'orthodontiste des informations
de base sur l'étiologie des fentes buccales (c'est-à-dire la génétique, les tératogènes et les
conditions médicales), la démographie et l'incidence des fentes buccales, l'embryologie et la
classification des fentes.

commencer peu après la naissance car une prise en charge précoce est essentielle.

Grâce à l'approche d'équipe, des professionnels de divers domaines se réunissent pour

évaluer les besoins de l'enfant et aider les parents à faire face à la situation. L'équipe se
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compose généralement d'un chirurgien plasticien, d'un chirurgien maxillo-facial, d'un

orthodontiste, d'un dentiste pédiatrique, d'un prosthodontiste, d'un orthophoniste, d'un
psychologue, d'un nutritionniste et, dans la plupart des cas, d'un travailleur social pour aider à
la facilitation des services. L'alimentation du nourrisson doit être abordée. La parole
ultérieure doit être traitée en temps opportun, en cherchant toutes les occasions d'améliorer
le développement de la parole normale.

Une autre préoccupation majeure est l'esthétique. Alors que l'équipe commence à
planifier le cours des événements pour le patient CL/PC, le développement d'une bonne
estime de soi grâce à de bons résultats esthétiques est un facteur continu d'une grande
importance. L'impact de CL/PC sur l'estime de soi d'un enfant peut être écrasant. Souvent, les
cicatrices laissées par la chirurgie et les troubles de l'élocution persistent tout au long de la
vie. Les objectifs importants de l'équipe comprennent la maximisation des résultats
esthétiques et la facilitation du développement du complexe orofacial.

Le dentiste joue un rôle majeur dans la prise en charge du patient CL/PC. Pour contribuer
efficacement à l'équipe, le clinicien doit avoir une connaissance approfondie des fentes
buccales (c.-à-d. étiologie, embryologie, classification, incidence et démographie). Cet article
fournit au clinicien des informations générales sur ces domaines.

Classification des fentes buccales

Plusieurs classifications des fentes buccales ont été introduites au fil des ans. Aux États-
Unis, Davis et Ritchie ont présenté une classification en 1922,1 et Veau en Europe a présenté
sa classification en 1931. 2 Ces deux classifications, cependant, ont omis certaines des
variations courantes des fentes orales, et la classification de Veau n'a pas inclus les fentes
de la lèvre ou de la lèvre et de l'alvéole seules ? Ces premières classifications mettaient
surtout l'accent sur la crête alvéolaire anatomique en tant que point de repère important dans
la division des fentes buccales. D'autres ont estimé qu'il fallait mettre l'accent sur le foramen
incisif, repère embryologique, qui marque la limite entre le palais primaire et le palais
secondaire. La zone antérieure au foramen incisif constitue le palais primaire, qui comprend
la lèvre et l'alvéole. Le palais secondaire est postérieur au foramen incisif et comprend le
palais dur et le palais mou. La fente peut se produire dans le palais primaire, le palais
secondaire ou peut impliquer les deux. La fente peut être complète, incomplète, unilatérale ou
bilatérale. De plus, une fente du palais secondaire peut être sous-muqueuse là où le muscle
palatin ne parvient pas à fusionner au niveau de la ligne médiane, mais il ne s'agit pas d'une
véritable fente.

L'approche embryologique utilisant le foramen incisif comme repère a été introduite pour
la première fois en 1942 par Fogh-Anderson au Danemark. 4 La compréhension du
développement de la lèvre et du palais facilite l'appréciation de cette méthode de
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classification. Le foramen incisif sépare le palais primaire du palais secondaire, créant une
référence médiane. 4 Kernahan et Stark ont présenté une autre classification en 1958 basée
sur l'utilisation du foramen incisif pour diviser les déformations de fente antérieure et
postérieure et est une classification couramment utilisée aujourd'hui. 5 Un exemple d'une
classification utile avec le foramen incisif comme point de division entre les palais primaire et
secondaire est illustré à la figure 1. De plus, bien que non représenté sur l'illustration, un
patient peut également avoir une fente bilatérale complète de la lèvre et palais.

Incidence et étiologie des fentes buccales

Lorsqu'un enfant naît avec une fente buccale, les parents sont généralement préoccupés
par la cause de la fente. Une gamme de sentiments émotionnels négatifs (p. ex. rejet,
culpabilité, angoisse) peut être ressentie par les parents avant d'accepter la situation et de
régler les problèmes de l'enfant. Les parents ont besoin de soutien en réponse à ces
émotions négatives afin qu'ils puissent gérer efficacement leurs propres sentiments
personnels et continuer à aider leur enfant.

Une fente buccale peut être d'origine génétique ou associée à un tératogène, un

médicament pris pendant la grossesse qui peut causer des malformations congénitales, ou
peut être associée à une condition médicale. Si la fente est d'origine génétique et associée à
un syndrome (p. ex., syndrome de Van der Woude, syndrome d'Apert, syndrome de Seckel),
l'étiologie peut être facilement déterminée en comprenant la transmission génétique du
syndrome particulier. Dans une fente isolée, l'étiologie peut être plus difficile à déterminer à
moins qu'il n'y ait eu un tératogène spécifique impliqué dans la grossesse ou qu'il y ait eu un
problème médical pendant la grossesse. Il existe un consensus général sur le fait que
l'hérédité est l'étiologie la plus importante des fentes. ~ Des variations ont été reconnues
dans l'incidence des fentes buccales entre les races, les sexes et les zones géographiques.
Ross et Johnston ont noté une différence entre les groupes raciaux en examinant des
enquêtes sélectionnées. 8 Résumant les résultats de leur enquête, ils ont montré que les
Afro-Américains avaient l'incidence la plus faible avec une fourchette de 0,21 à 0,41 pour 1
000 naissances vivantes. Les Orientaux, en particulier les Japonais, qui ont été les plus
étudiés parmi les Orientaux, avaient la plus forte incidence de fentes avec une fourchette de
1,14 à 2,13 pour 1 000 naissances vivantes. Aux États-Unis et en Europe occidentale, les
Blancs avaient une incidence comprise entre 0,77 et 1,40 pour 1 000 naissances vivantes.
Une étude isolée en 1963 parmi les Indiens du Montana représentant 11 tribus a révélé une
incidence extrêmement élevée de fente par rapport aux autres populations ayant un enfant
atteint pour 276 naissances. 9 Cette dernière incidence était le double de celle de la
population non indienne de l'État.

Des différences entre les sexes pour les fentes buccales ont également été signalées.
Les garçons sont plus souvent touchés que les filles et les garçons ont des fentes plus
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graves que les filles. 1° Cependant, plus de filles sont atteintes de fentes palatines isolées
que de garçons.

Les troubles génétiques sont classés dans les groupes suivants : (1) troubles
chromosomiques, (2) troubles monogéniques, (3) troubles multifactoriels et (4) troubles
mitochondriaux ? 1 Les fentes buccales sont principalement considérées comme faisant
partie de la classe des troubles multifactoriels, bien qu'il n'y ait pas de consensus parmi les
chercheurs à ce sujet. La plupart des malformations congénitales sont considérées comme
multifactorielles. On pense que l'expression d'un trouble multifactoriel est basée sur un
modèle de seuil, selon lequel ceux qui ont plus de gènes causant la maladie et de facteurs
environnementaux sont plus susceptibles de dépasser le seuil et d'exprimer le trouble (Fig 2).
Les fentes buccales semblent s'inscrire dans un mode de transmission typique des troubles
multifactoriels et qui comprend les facteurs suivants : (1) si plus d'un membre de la famille
est touché, le risque de récidive augmente ; (2) plus la fente est grave (c'est-à-dire, fente
labiale/palatine bilatérale), plus le risque de récidive est grand pour les autres frères et sœurs
ou parents ; (3) le risque de récidive est plus élevé si l'individu concerné est du sexe le moins
fréquemment affecté ; (4) le risque de récidive diminue généralement rapidement dans les
relations plus éloignées ; et (5) la consanguinité augmente le taux en raison du partage des
gènes.i Ce modèle multifactoriel, cependant, n'a pas été pleinement accepté comme
explication du mode de transmission des fentes buccales. Bixler souligne que les données de
diverses études ne soutiennent pas entièrement le trait de seuil multifactoriel, mais selon
Bixler, aucun modèle étiologique unique ne serait approprié pour les fentes buccales. 12
Bixler divise les fentes buccales en trois groupes qui sont représentés par (1) syndromique,
qui comprend les étiologies monogéniques (maladies monogéniques), chromosomiques et
environnementales. Syndromique représente 1 % des fentes labiales ou palatines et 8 % des
fentes palatines isolées. Le groupe suivant est (2) familial, qui comprend ceux qui ont deux
ou plusieurs personnes touchées dans des parents au premier, deuxième ou troisième degré.
Les fentes familiales représentent 25 % des fentes labiales/palatines et 12 % des fentes
palatines isolées ; et enfin, (3) isolé ou non familial, qui comprend toutes les parentés dont
seul le proposant (c'est-à-dire la première personne d'un pedigree présentant le défaut) est
affecté chez les parents au premier, deuxième et troisième degré. Ce groupe représente 75 %
des cas de fente labiale/palatine et 80 % des cas isolés de fente palatine.

Les fentes buccales survenant en association avec un syndrome où il existe d'autres

résultats anormaux, représentent quelque part entre 3 % et 8 % des fentes. 12, 13 Il existe
également un grand nombre de syndromes monogéniques avec fentes buccales. Certains
exemples incluent le syndrome de Meckel, qui est un trouble autosomique récessif et est
associé à la polydactylie, aux reins polykystiques, à l'encéphalocèle, aux anomalies
cardiaques et à d'autres anomaliesJ 2 Le syndrome de Van der Woude, un trouble
autosomique dominant, se distingue par l'apparition de fosses labiales ainsi que une fente
labiale/palatine, qui survient chez 80 % des personnes atteintes de ce syndrome. 22 Les
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fossettes labiales, cependant, peuvent être la seule caractéristique clinique chez un individu
atteint de ce syndrome, mais peuvent être un indicateur de la présence de ce gène et de
l'apparition d'une fente labiale/palatine dans les générations futures. Le syndrome d'Apert est
un autre exemple de trouble autosomique dominant dans lequel une fente palatine peut être
observée. 12 Craniosténose, hypertélorisme oculaire, déficience du milieu du visage,
syndactylie des mains et des pieds sont quelques-unes des caractéristiques cliniques du
syndrome d'Apert. Le syndrome bucco-facial-digital I est un trait dominant lié à l'X dans lequel
une fente palatine peut être observée. 12 D'autres caractéristiques de ce syndrome incluent la
dystropie canthorum, les cartilages alaires hypoplasiques, la langue bifide, les anomalies
dentaires, la brachydactylie, la syndactylie et la clinodactylie. Ce dernier syndrome est mortel
chez les patients de sexe masculin. Enfin, parmi les troubles monogéniques, le syndrome de
Treacher Collins est un trouble autosomique dominant courant qui peut présenter une fente
palatine. Les caractéristiques typiques de ce syndrome sont les oreilles basses, l'hypoplasie
malaire, les fissures palpébrales inclinées vers le bas et la micrograthiaJ 4 Un autre
syndrome dans lequel il n'y a pas d'étiologie unique est le syndrome de Pierre Robin. Ce
syndrome est reconnu par des signes cliniques spécifiques, tels que la micrognathie, la
glossoptose, la fente palatine et les malformations cardiaques qui se retrouvent dans un petit
pourcentage de cas. 19 Il peut être défini comme ayant de multiples défauts provenant d'un
seul défaut structurel connu ou présumé (c'est-à-dire une hypoplasie de la mandibule qui
peut empêcher la langue de descendre normalement entre les plateaux palatins). 19,2~ Les
anomalies multiples trouvées dans le syndrome de Pierre Robin résultent de défauts du
premier arc branchial et sont parfois appelées syndrome du premier arc, qui comprend le
syndrome de Treacher Collins. 24 Le syndrome de Pierre Robin peut également être appelé
complexe de Robin ou anomalie parce qu'il était considéré comme un syndrome spécifique
survenant comme un défaut isolé, mais on pense maintenant qu'il est non spécifique,
représentant un ensemble plus large de syndromes pouvant avoir des fentes buccales (par
ex. , syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Stickler). 14,1s Une préoccupation
importante dans le syndrome de Stickler, qui peut être associé à l'anomalie de Robin, est la
détection précoce de la myopie, causée par un décollement de la rétine, qui peut entraîner la
cécité si elle n'est pas traitée. 19 Les substances tératogènes, telles que certains
médicaments, peuvent provoquer des malformations congénitales. Les infections pendant la
grossesse peuvent produire des malformations congénitales. Ceux-ci sont considérés
comme des défauts induits par l'environnement. Pendant la grossesse, il est important d'être
prudent quant aux médicaments que l'on prend et de ne pas être exposé à des infections
virales, telles que le cytomégalovirus ou le virus de la rubéole. Même si 600 agents exogènes
se sont révélés capables de provoquer des malformations congénitales chez l'animal, seuls
25 sont tératogènes pour l'homme. 25 De nombreux facteurs influencent le développement
de malformations congénitales lors d'une exposition à un agent tératogène. Certains des
facteurs qui déterminent l'impact d'un tératogène comprennent le génotype de la mère et de
l'enfant ainsi que le moment et la dose des médicaments. 26 Un médicament, par exemple,
ne peut pas affecter le développement d'une fente labiale ou palatine s'il est pris par la mère
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après la fermeture de la lèvre et du palais in utero.

Les médicaments pris pendant la grossesse ont été impliqués dans la formation de
fentes buccales. Seuls quelques médicaments ont été impliqués et il existe une incertitude
quant au rôle de certains de ces médicaments. Certaines études ont montré que le diazépam
et d'autres benzodiazépines agissent comme tératogènes pour la formation de fentes
buccales. 2v,2s Cependant, il existe des données contradictoires concernant le rôle des
benzodiazépines dans la formation de la fente buccale. 29,3° Ces médicaments sont donc
considérés comme faiblement tératogènes mais peuvent tout de même mettre en danger la
femme enceinte. Les stéroïdes ont été impliqués dans la production de fentes buccales
lorsqu'ils sont pris pendant la grossesse. ~l L'incidence de la formation de fissures a été
démontrée par diverses études comme allant de 0,7% à 1,9%. aa,a2 Ce médicament semble
également avoir un faible effet tératogène. 26 D'autres médicaments et affections ont été
associés à la formation d'une fente buccale, mais avec l'apparition d'autres anomalies. Il a
été démontré que l'amphétamine, une drogue diététique, provoque des fentes buccales et
d'autres affections anormales. 34 Il existe d'autres médicaments qui produisent des fentes
buccales, mais classés comme des syndromes en raison des caractéristiques physiques
particulières que l'on trouve chez les personnes touchées. Le médicament anticonvulsivant,
l'hydantoïne, utilisé chez les femmes enceintes atteintes d'épilepsie peut produire une
progéniture avec une fente buccale et d'autres caractéristiques cliniques distinctes, a5 Ces
caractéristiques comprennent un palais arqué ou fendu, des irrégularités dentaires, des
oreilles basses, des sourcils en forme de V, des malformations et retard mental. La
triméthadione, un autre anticonvulsivant, peut entraîner le développement d'un syndrome
avec un phénotype distinct, y compris une fente buccaleY Le syndrome d'alcoolisation fœtale
est une affection bien connue chez les enfants dont la mère a consommé de l'alcool pendant
la grossesse. L'apparence faciale typique d'un enfant atteint du syndrome d'alcoolisation
fœtale comprend de courtes fissures palpébrales, une lèvre supérieure hypoplasique avec
une bordure vermillon amincie et un philtrum diminué ou absent. Ces enfants présentent
également un retard de développement léger à modéré.

Embryologie des fentes buccales

Pour bien comprendre les fentes buccales, il est important de savoir comment le visage
et les structures buccales se développent in utero. Le visage et les structures faciales
commencent à se développer vers la fin de la quatrième semaine du développement humain.
3s,24 Cinq proéminences faciales apparaissent autour du stomadeum ou de la bouche
primitive. Ces proéminences faciales sont (1) la proéminence frontonasale non appariée, (2)
les proéminences maxillaires appariées et (3) les proéminences mandibulaires appariées (Fig
3). 3s Pendant cette période de développement, les deux placodes ou épaississements
nasaux (olfactifs) commencent à se développer de part et d'autre de la proéminence
frontonasale. Les placodes nasales s'invaginent vers la cinquième semaine pour former les
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fosses nasales. Cette invagination des placodes crée une crête autour des fosses, appelée
protubérances nasales latérales (bords extérieurs) et proéminence nasale médiale (bords
intérieurs) (Fig 3B).

Au cours des 2 semaines suivantes, les protubérances maxillaires augmentent de taille,

entraînant le déplacement des protubérances nasales médianes vers la ligne médiane.
Finalement, l'espace entre les proéminences nasales médiales et latérales diminue et les
deux proéminences fusionnent des deux côtés pour former la lèvre supérieure. La lèvre
inférieure et la mâchoire se forment lorsque les proéminences mandibulaires fusionnent sur
la ligne médiane. La possibilité d'une fente labiale mandibulaire peut se produire ici, et très
rarement, une fente osseuse mandibulaire peut se produire.

Les proéminences nasales maxillaire et latérale sont séparées par un sillon appelé sillon
nasolacrymal, qui se canalise pour devenir le canal nasolacrymal. L'échec de cette rainure à
canaliser peut conduire à une fente faciale laissant le conduit exposé à la surface. Il existe
d'autres situations dans lesquelles une fusion incomplète peut créer des fentes faciales.

Le développement ultérieur de la proéminence frontonasale donne naissance à l'arête du

nez. La crête et la pointe du nez et le philtrum de La formation du palais primaire résulte de la
fusion des proéminences nasales maxillaire et médiale. Il fait partie du segment
intermaxillaire, qui comprend également la mâchoire antérieure avec les quatre dents
antérieures et le philtrum de la lèvre supérieure.

Le palais secondaire devient apparent vers la sixième semaine du développement

humain lorsque deux excroissances apparaissent à partir des proéminences maxillaires
appelées plateaux palatins. À la septième semaine, les étagères palatines, qui sont
initialement dirigées dans une position oblique et vers le bas de chaque côté de la langue, se
déplacent vers le haut au-dessus de la langue et s'étendent horizontalement par rapport à la
langue. Les étagères fusionnent formant le palais dur et mou qui constitue le palais primaire.
En avant, le palais primaire fusionne avec le palais secondaire. Le foramen incisif représente
le point de repère médian entre les palais primaire et secondaire.

Les fentes buccales résultent d'un manque partiel ou complet de fusion de la

proéminence maxillaire avec la proéminence nasale médiale sur un ou les deux côtés
antérieurs au foramen incisif et/ou résultent de l'échec des étagères palatines à fusionner en
arrière du foramen incisif. On pense que le palais se forme strictement par fusion médiane
des étagères palatines; cependant, la fusion de la lèvre peut être empêchée par un manque de
prolifération de cellules mésodermiques dans la zone de la lèvre dérivée de l'ectoderme des
cellules de la crête neurale. ~9 L'échec de ces cellules mésodermiques à proliférer pourrait
empêcher la proéminence maxillaire de fusionner avec le segment intermaxillaire formé par
la proéminence nasale médiale. Cela peut créer une fente labiale unilatérale ou bilatérale.
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Conclusion
La prise en charge du patient présentant une fente labiale et/ou palatine est un
processus complexe. Cela nécessite les efforts de professionnels représentant de multiples
disciplines liées à la santé. Une approche d'équipe coopérative est la seule façon d'assurer le
meilleur résultat possible. Tous les membres de l'équipe ont besoin de connaissances liées à
chaque discipline individuelle pour réussir un effort coopératif. Il est donc important de
prendre le temps d'apprendre tous les aspects associés aux fentes buccales, y compris la
classification ou les types de fentes ainsi que l'étiologie et l'embryologie du développement
des fentes. Les informations fournies dans cet article ne sont qu'un aperçu des domaines
abordés. Le lecteur doit être encouragé à rechercher des connaissances plus approfondies et
à apprécier le fait que de nouvelles idées et informations sur les fentes orales continueront
d'émerger à mesure que nous en apprendrons davantage sur les fentes. Faire partie de
l'équipe est un privilège et chaque enfant né avec une fente labiale et/ou palatine compte sur
cette équipe pour l'aider à surmonter les problèmes rencontrés avec ce défaut, améliorant
ainsi la qualité de vie de cette personne spéciale.

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