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QCM 4. L’ensemble des facteurs régulateurs de la transcription eucaryote renferment dans leur structure…
A- un domaine de liaison à l’enveloppe nucléaire
B- un atome de zinc
C- un domaine de liaison à l'ADN
D- un domaine d'action sur la transcription
E- un site actif
QCM 5. Les récepteurs nucléaires appartiennent à la famille des facteurs de transcription dont la structure est de
type :
A- Hélice-boucle-hélice
B- Hélice-tour-hélice
C- Doigts de zinc
D- Glissière à leucine
E- Tétramère
QCM 6. Les séquences régulatrices d'un gène actif ont la particularité suivante:
A- Elles sont uniquement liées à des facteurs protéiques
B- Elles ne sont jamais localisées dans les séquences exoniques des gènes
C- Elles sont également impliquées dans la réplication des gènes
D- Certaines peuvent contribuer à l'interaction avec le médiateur
E- Certaines peuvent interagir indirectement avec le complexe basal de transcription
QCM 16. Un individu A, de sexe masculin, présente la variation de séquence suivante sur le gène A: la guanine,
en position 77 sur la séquence du gène (figure 1), est mutée en adénine.
A- Cette variation modifie la séquence de la protéine
B- Cette variation peut n’avoir aucune conséquence sur la fonction de la protéine
C- Cette variation peut avoir des conséquences sur l’activité de cette enzyme
D- Cette variation est exonique
E- Cette variation est présente sur la séquence du gène mais pas sur l’ARNm
QCM 17. Un individu B, de sexe masculin, présente la variation de séquence suivante: une délétion du
dinucléotide CT en position 121-122 (figure 1).
A- Cette variation modifie la séquence de la protéine
B- Cette variation peut n’avoir aucune conséquence sur la fonction de la protéine
C- Cette variation ne peut pas exister car la cytosine est méthylée chez les eucaryotes
D- Cette variation est exonique
E- Cette variation est présente sur la séquence du gène mais pas sur l’ARNm
QCM 18. La délétion du dinucléotide CT en position 121-122 (figure 1) chez l’individu B provoquera
l’apparition d’un codon stop prématuré…
A- au sein de l’exon 1
B- au sein de l’intron 1
C- au sein de l’exon 2
D- au sein de la région 5’ non traduite (5’UTR)
E- au sein de la région 3’ non traduite (3’UTR)
QCM 19. La quantité de protéine A normale présente dans les cellules de l’individu B sera …
A- nulle
B- identique à celle mesurée dans les cellules d’un individu de sexe masculin ne présentant aucune
mutation sur le gène A
C- identique à celle mesurée dans les cellules d’un individu de sexe féminin ne présentant aucune
mutation sur le gène A
D- 50% inférieure à celle mesurée dans les cellules d’un individu de sexe masculin ne présentant aucune
mutation sur le gène A
E- 50% inférieure à celle mesurée dans les cellules d’un individu de sexe féminin ne présentant aucune
mutation sur le gène A
QCM 20. Un individu C, de sexe masculin, présente la variation de séquence suivante: une délétion des
nucléotides GGC en position 1138-1140 (figure 1).
A- Cette variation modifie la séquence de la protéine
B- Cette variation peut n’avoir aucune conséquence sur la fonction de la protéine
C- Cette variation peut avoir des conséquences sur la régulation de l’expression du gène A
D- Cette variation est exonique
E- Cette variation est présente sur la séquence du gène mais pas sur l’ARNm
La quantité relative de protéine codée par ce gène a été déterminée dans des hépatocytes en culture pour les
individus A, B, et C par comparaison avec 2 individus témoins (individus D et E). Pour chaque individu étudié,
l’analyse a été répétée 3 fois. Les résultats obtenus sont représentés ci-dessous.
% de protéines
100%
50%
Individu A B C D E
QCM 22. Les micro-ARNs sont de petits ARN qui interfèrent avec un ARN messager spécifique conduisant à sa
dégradation et/ou à la diminution de sa traduction.
Parmi les séquences des microARNs matures proposées déterminer si une ou plusieurs d’entre elles permettent
d’expliquer le résultat obtenu pour l’individu C.
A- miR-9 : 5’UCUUUGGUUAUCUAGCUGUAUGA3’
B- miR-208a : 5’AUAAGACGAGCAAAAAGCUUGU3’
C- miR-22 : 5’AAGCUGCCAGUUGAAGAACUGU3’
D- miR-499 : 5’UUAAGACUUGCAGUGAUGUUU3’
E- miR-21 : 5’UACCUUAUCAGACUGAUGUUGA3’
CAAGTATTTTCAGCCCCAGCCGGCCACACAGCTCGGATCTCCTCCTGTGGATCCCCCCAG 60
CTCTGCGATGATGGCAGAAGAGCACACAGATCTCGAGGCCCAGATCGTCAAGGATATCCA 120
CTGCAAGGAGATTGACCTGGTGAACCGAGACCCCAAGAACATTAACGAGGACATAGTCAA 180
GGTAGGCTCTGCAGGCCTGCCTCGGCGGGCGGAGAGTGTCAGGTTTGCGAGACGTGGGCG 240
CTTGGCAGGGGAGGGTATCTGCTGCAGACACAGTTTCCCTGAAAAGAGACTTGTTGCTCT 300
GTTGTCTCTGTATCACCCCCCCAACCCCACCCCACCCCCAAAAAAAGGCTTCTAAATCAC 360
CTCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTA 420
GGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACAC 480
CCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCA 540
GGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTG 600
GAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCAC 660
GCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTG 720
CCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAG 780
CCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCA 840
GGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACA 900
GCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGG 960
CTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTG 1020
TAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCC 1080
CCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGC 1140
AGCTACACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTA 1181
Figure 1. Séquence du gène A
CAAGTATTTTCAGCCCCAGCCGGCCACACAGCTCGGATCTCCTCCTGTGGATCCCCCCAG -8
CTCTGCGATGATGGCAGAAGAGCACACAGATCTCGAGGCCCAGATCGTCAAGGATATCCA 53
CTGCAAGGAGATTGACCTGGTGAACCGAGACCCCAAGAACATTAACGAGGACATAGTCAA 113
GGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTG 173
GAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCAC 233
GCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTG 293
CCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAG 353
CCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCA 413
GGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACA 473
GCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGG 533
CTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTG 593
TAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCC 653
CCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGC 713
AGCTACACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTA 754
Figure 2. Séquence de l’ADNc A
Exercice 2.
On souhaite étudier, via le test du gène rapporteur, la régulation de la transcription du gène PK-L (gène codant
pour la pyruvate kinase) par le glucose et déterminer quel est le rôle joué par les facteurs de transcription LXR et
ChREBP dans cette régulation.
Le promoteur du gène est fusionné à la séquence codante de la luciférase et cette construction est transfectée
dans des hépatocytes en culture qui proviennent soit de souris sauvage (WT), soit de souris mutantes dépourvues
des facteurs de transcription respectifs (souris LXR- ou ChREBP-). Les hépatocytes sont cultivés soit en absence,
soit en présence de glucose. Les résultats sont présentés sur le diagramme suivant.
QCM 23. A partir du diagramme ci-dessus, quelle(s) conclusion(s) tirez-vous quant à la régulation du gène PK-
L?
A- L’activité du promoteur est inductible par le glucose et cette induction nécessite le facteur de
transcription LXR
B- L’activité du promoteur n'est pas inductible par le glucose
C- L’activité du promoteur est inductible par le glucose et cette induction nécessite le facteur de
transcription ChREBP
D- Le facteur de transcription LXR est suffisant en absence de glucose pour activer la transcription du
gène
E- Le facteur de transcription ChREBP est suffisant en absence de glucose pour activer la transcription du
gène
QCM 24. Des hépatocytes sont co-transfectés avec des vecteurs d'expression de micro-ARN dirigés contre les
ARNm codants pour le facteur de transcription ChREBP (micro-ARN antiChREBP). Les hépatocytes sont
cultivés soit en absence, soit en présence de glucose. A partir du diagramme présenté sur la figure ci-dessous,
quelle conclusion tirez-vous quant à la régulation du gène PK-L ?
A- L’activité du promoteur est induite par le glucose et dépendante uniquement du facteur de transcription
LXR
B- L’activité du promoteur est induite par le glucose et dépendante des deux facteurs de transcription
ChREBP et LXR
C- L’activité du promoteur est induite par le glucose et dépendante uniquement du facteur de transcription
ChREBP
D- L’activité du promoteur n’est pas inductible par le glucose mais elle est dépendante du facteur de
transcription LXR
E- L’activité du promoteur n’est pas inductible par le glucose mais elle est dépendante du facteur de
transcription ChREBP
LXR- LXR-
Exercice 3
On souhaite tester les effets du resvératrol, un analogue des estrogènes, sur la transcription d'un gène
normalement régulé par le récepteur des estrogènes (RE).
Pour cela on utilise le test du gène rapporteur transfecté dans des cellules possédant le récepteur des estrogènes.
Le test est effectué en présence de différentes concentrations d'estrogènes en mélange avec différentes
concentrations de resvératrol. Les résultats sont présentés sur le diagramme suivant.
QCM 25. A partir des résultats présentés sur le graphique, quelle(s) conclusion(s) tirez-vous ?
A- Le resvératrol n'exerce aucune activité transcriptionnelle
B- Le resvératrol est un activateur de la transcription
C- Le resvératrol se comporte comme un inhibiteur de l'action des estrogènes
D- Les estrogènes sont des inhibiteurs de la transcription
E- Les estrogènes induisent une activation de la transcription.
QCM 26. A partir des résultats présentés sur le graphique, quelle(s) conclusion(s) tirez-vous ?
A- Le resvératrol n’a pas d’effet sur la réponse aux estrogènes du RE
B- Sur le RE, le resvératrol exerce un effet agoniste
C- Sur le RE, le resvératrol exerce un effet antagoniste
D- Le resvératrol et les estrogènes ont des effets additifs sur l’activité du RE
E- Les estrogènes activent la transcription médiée par le RE
Exercice 4
RBM20 est une protéine nucléaire de 1227 acides aminés qui régule l’épissage alternatif de transcrits impliqués
dans la fonction cardiaque.
Des mutations affectant le gène RBM20 (chromosome 10, 14 exons, longueur : 195 kb) ont été identifiées chez
de nombreux patients porteurs de cardiomyopathies dilatées.
Cette protéine contient plusieurs domaines fonctionnels dont :
un domaine RRM (RNA Recognition Motif),
un domaine RS (Arginine/Serine-rich region)
un domaine ZF en doigts de zinc pour l’association avec l’ARN U1 qui est un petit ARN nucléaire
(ARNsn) entrant dans la composition des petites ribonucléoprotéines nucléaires U1. Cette petite
ribonucléoprotéine nucléaire U1 se lie à la séquence du site d'épissage 5' d'un intron (figure 3).
Cette protéine est obtenu après traduction d’un ARNm ayant une région 5’UTR de 58 nucléotides et une région
3’UTR de 3493 nucléotides
AUG UGA
ARNm
RBM20
Protéine
RBM20
Une extraction d’ARN est faite chez un individu témoin à partir de 5 tissus différents dont le tissu cardiaque.
Pour chaque tissu, les différents ARNm présents sont purifiés puis séparés en fonction de leur taille. Une fois
séparés, 2 séquences d’ADN simple brin du gène RBM20 sont ajoutées afin d’amplifier uniquement l’ARNm
RBM20 permettant ainsi de le mettre en évidence spécifiquement.
QCM 30. A la lecture des informations qui vous sont fournies, la protéine RBM20 régule directement l’épissage
au niveau….
A- des sites accepteurs d’épissage
B- des sites donneurs d’épissage
C- du point de branchement
D- des sites donneurs et accepteurs d’épissage simultanément
E- de l’ensemble des sites impliqués dans l’épissage (sites donneurs, sites accepteurs, point de
branchement)
QCM 31. En fonction des résultats obtenus ci-dessous, dans quel(s) puits peut se trouver l’ARN extrait à partir
du tissu cardiaque.
Puits 1 2 3 4 5
A- 1
B- 2
C- 3
D- 4
E- 5
QCM 32. Comme représenté, ci-dessus, l’expression d’un autre gène a été testée : le gène GAPDH. En fonction
des propositions qui vous sont faites, quel est l’intérêt probable d’étudier l’ARNm GAPDH ?
A- Le gène GAPDH joue également probablement un rôle dans la régulation de l’épissage alternatif de
transcrits impliqués dans la fonction cardiaque
B- Il permet de valider l’absence ou la présence de l’ARNm RBM20 dans un tissu donné
C- Il n’a aucun intérêt
D- Il permet de vérifier que l’ensemble de la phase analytique (extraction d’ARN, purification des ARNm,
séparation sur gel,…) s’est effectuée correctement en cas d’absence d’ARNm RBM20 dans un tissu
donné
E- L’étude de l’ARNm GAPDH sera fondamentale pour essayer de déterminer la région et/ou le domaine
qui est nécessaire pour que la protéine RBM20 ait une localisation nucléaire
Afin d’essayer de déterminer la (les) région(s) nécessaires pour que cette protéine ait une localisation nucléaire,
différentes expériences ont été effectuées dans un système cellulaire en culture. Dans chacune d’elles, la totalité
(WT) ou seulement des régions de la séquence codante du gène RBM20 ont été insérées en aval de la séquence
codante de la protéine GFP (Green Fluorescent Protein) qui est utilisée comme système rapporteur (voir procédé
ci-dessous).
QCM 33. A partir des résultats obtenus dans la première série d’expériences, quelles affirmations vous
paraissent exactes ?
A- Aucune région n’est importante pour que cette protéine ait une localisation nucléaire
B- Le domaine RRM peut avoir un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
C- Le domaine RS peut avoir un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
D- Le domaine ZF peut avoir un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
E- Les domaines RS et RRM ont forcément un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine
RBM20
Une 2nde série d’expériences a permis d’obtenir les résultats suivants :
QCM 34. A partir des résultats obtenus dans la 2nde série d’expériences, quelles affirmations vous paraissent
exactes ?
A- La région localisée entre les domaines RRM et RS semble avoir un rôle important sur la localisation
nucléaire de la protéine RBM20
B- Seul le domaine RRM a un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
C- Seul le domaine RS a un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
D- Seuls les domaines RRM et RS ont un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
E- La région N-terminale (1 à 400) a un rôle important sur la localisation nucléaire de la protéine RBM20
QCM 35. Au regard de l’ensemble des données fournies et des résultats des 2 séries d’expériences, quelles
affirmations vous paraissent exactes ?
A- La protéine tronquée «590-627» aura obligatoirement une localisation nucléaire
B- La protéine tronquée «590-627» n’aura pas obligatoirement une localisation nucléaire
C- La protéine tronquée «590-627» n’est pas fonctionnelle
D- La protéine tronquée «491-658» n’est pas fonctionnelle
E- La protéine tronquée «1-658» n’est pas fonctionnelle
Code génétique
Deuxième lettre
U C A G
Phe (F) Ser (S) Tyr (Y) Cys (C) U
Phe (F) Ser (S) Tyr (Y) Cys (C) C
U Leu (L) Ser (S) STOP STOP A
Leu (L) Ser (S) STOP Trp (W) G
Troisième lettre
Première lettre