MESTFP-DDESTFP- LMB-PARAKOU

BORGOU ANNEE SCOLAIRE

République du Bénin 2023-2024

PREMIERE SERIE DES DEVOIRS SURVEILLES DU PREMIER SEMESTRE

Classe : Tle D Epreuve : SVT Durée : 3H
Compétences à évaluer : CD N°1 ; CT N°1, 2 et 8
Critères d’appréciation de ta production

• Pertinence de la production au double plan de la démarche et du contenu

• Cohérence interne de la production
• Présentation matérielle et originalité de la production

PARTIE I : Restitution organisée de connaissances (06 pts).

Explique comment la maturation des spermatocytes permet de créer une grande diversité génétique
de spermatozoïdes chez l’homme.

PARTIE II : Résolution de problèmes à partir de documents fournis (12 pts).

Situation-problème n°1 :

Le diabète MODY2 est une forme de diabète de la maturité qui touche des sujets jeunes de moins de 25
ans. Elle est due à l’une des nombreuses mutations du gène GCK situé sur le chromosome humain 7. Pour
te permettre de comprendre l’origine de ce type de diabète on te propose les documents ci-après.

DOCUMENT DE REFERENCE – La protéine glucokinase.

La glucokinase (GCK) est une enzyme de 465 acides aminés produite dans les cellules bêta (β) du pancréas.
Elle leur permet de transformer le glucose en glucose 6-phosphate, étape indispensable pour déclencher la
sécrétion d’insuline.

DOCUMENT 1 : Comparaison du gène et de la protéine glucokinase chez les individus sains

et MODY2.
Le gène de la glucokinase code pour une protéine de 465 acides aminés. Les individus atteints d’un diabète
de type MODY2 sont hétérozygotes pour ce gène ; ils possèdent un allèle sain (gène-gluco) et un allèle muté
(gène-gluco-mody2)
Dans les séquences ci-dessous traitées avec Anagène2 :
- Les nombres indiquent la position des nucléotides ou acides aminés.
- Un tiret indique un nucléotide ou un acide aminé identique à celui présent dans la première séquence prise
comme référence (gène-gluco ou enzyme-gluco).

Document 1a : Comparaison du gène de la glucokinase chez un individu sain et un individu

MODY2.
On compare la séquence nucléotidique du gène codant la glucokinase d’un individu sain (gène-gluco) avec
la séquence nucléotidique de l’allèle muté présent chez un individu atteint de diabète de type MODY2
(gène_gluco_mody2). Seuls les nucléotides 817 à 856 sont représentés.

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Document 1b : Comparaison des protéines glucokinase chez un individu sain et un individu
MODY2.
On compare la séquence polypeptidique de la glucokinase d’un individu sain (enzyme-gluco) avec
la séquence polypeptidique de la protéine produite à partir de l’allèle muté d’un individu atteint de
diabète de type MODY2 (enzyme-gluco-mody2). Seuls les acides aminés 270 à 282 sont
représentés.

DOCUMENT 2 : Comparaison de l’activité des cellules bêta pancréatiques et de la sécrétion

d’insuline chez des sujets sains et des sujets diabétiques MODY2.

Document 2a : Comparaison de l’activité des cellules bêta pancréatiques chez des sujets
sains et des sujets diabétiques MODY2.
Le graphique représente le niveau d’activité des cellules β mutées comparé à celui de cellules
saines.
Un rapport de 1 indique une activité normale.

En blanc : sujets MODY2 présentant la mutation du

gène codant la glucokinase

En gris : sujets sains témoins

Document 2b : Comparaison de la sécrétion d’insuline chez des sujets sains et des sujets
diabétiques MODY2.
Le graphique montre l’évolution de la sécrétion d’insuline en fonction de la concentration de glucose
dans le plasma chez des individus sains et des individus atteints de diabète MODY2.
Une glycémie de 7 mM (millimole par litre) correspond à une valeur de 1,26 g.L-1 qui est la valeur
maximale à jeun, admissible pour ne pas être considéré diabétique.

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À partir de l’exploitation des documents ci-dessus proposés, montre que la mutation du gène
de la glucokinase permet d’expliquer ce type de diabète.

SITUATION PROBLEME N°2

Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent diverses caractéristiques : nuque large,
visage de forme spécifique, problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important.
Les médecins ont toutefois remarqué que ces personnes ont un risque plus faible de développer un
cancer. Pour comprendre cet état de chose on dispose des documents suivants :
Document 1 : Caryotypes d’individus atteints du syndrome de Down

Pourcentage Exemples de caryotypes

d’individus

92,5 %

4%

3,5 % Autres caryotypes présentant toujours 3 chromosomes 21 en tout

D’après site du laboratoire de cytogénétique, AP/HP – Paris V. consulté en novembre 2017.
Document 2 : Dosage de protéines liées au syndrome de Down
Les scientifiques ont comparé la quantité de protéines humaines présentes chez des individus atteints du
syndrome de Dawn et chez des individus témoins.

Le document ci-dessous montre les résultats du dosage de deux protéines exprimées à partir des
gènes DYRK1A et DSCR1. Ces deux gènes sont situés sur les chromosomes 21.
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 D’après https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com, consulté en novembre 2017

Document 3 : Croissance de tumeurs cancéreuses chez la souris

Les souris Ts65Dn sont un

modèle animal du syndrome de Down
et possèdent notamment 3
exemplaires des
gènes DYRK1A et DSCR1.
On provoque artificiellement un cancer
chez ces souris et des souris témoins.
Le volume des tumeurs cancéreuses
est ensuite mesuré pendant 3
semaines.
D’après Hesser et coll. 2004. Blood, 104

Document 4 : Densité des vaisseaux dans les tumeurs cancéreuses chez la souris
Chez les souris Ts65Dn et les souris
témoins, on mesure la densité des vaisseaux
sanguins dans les tumeurs cancéreuses
provoquées artificiellement.

Les vaisseaux sanguins fournissent le

dioxygène et les nutriments nécessaires à la
multiplication et à la survie des cellules des
tumeurs cancéreuses.

D’après Hesseret coll. 2004. Blood, 104.

-À partir de l’étude des documents justifie que le syndrome de Down est considéré comme
une maladie génétique.
-Explique ensuite pourquoi les individus atteints de ce syndrome auraient moins de risque
de développer un cancer.

CRITERE DE PERFECTIONNEMENT : 02 PTS

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