Mutanga Tracy

Juin 2020

QUESTIONS NEUROLOGIE PEDIATRIQUE ET NEUROLOGIE DU

DEVELOPPEMENT

1. Décrivez le développement moteur, langagier et

de la mémoire d’un enfant, depuis la naissance
jusqu’à l’âge de 3 ans.

AU NIVEAU MOTEUR

Nous possédons trois systèmes:

1) S. Moteur supérieur
Faisceau pyramidal= Il s’agit de la voie de la motricité volontaire. Il est modulé par le noyau
gris (noyaux caudé et lenticulaire) et les hémisphères cérébelleux. Il joue un rôle dans
l’initiation et la programmation du mouvement.
2) S. Moteur inférieur
Il est issu du tronc cérébral, faisceaux tecto-spinal, réticulo-spinal et vestibulo-spinal. Il s’agit
des voies sous-cortico spinales responsables de la motricité archaïque (maintien de la posture,
contractions musculaires, réflexes,…).
3) S. Moteur périphérique
Motoneurone (corne antérieur de la moelle) – fibre musculaire. Il s’agit de la voie commune
finale.
Chez le nourrisson on parlera de deux types de cerveaux; le cerveau supérieur et le cerveau
inférieur . (le second est myélinisé dès la naissance alors que le premier met plus de temps).
- Comment se passe la maturation des systèmes ? Il faut savoir que l’ensemble de nos
régions cérébrales ne se myélinise pas en même temps. Or la myélinisation est le
processus via lequel l’optimisation de la communication entre les neurones peut se faire.
Autrement dit, si une région est myélinisée, elle va pouvoir être optimalisée, utilisée au
max de son potentiel. Pour les systèmes moteur c’est la même chose. Le système moteur
inférieur (SMI) a une myélinisation précoce (entre 32 et 34 semaines de gestation) et
est ascendante (vers le tronc cérébral). Le système moteur supérieur (SMS) est
myélinisé plus tardivement (entre 32 semaines de gestation et l’âge de 2ans). Il est dit
descendant (vers la moelle épinière). Ce qui se passe est que progressivement le SMS
va prendre le dessus sur le SMI et avoir un effet inhibiteur sur celui-ci. Lorsque ce n’est
pas le cas, on peut observer des flexions et récupérations des réflexes archaïques comme
chez les nourrissons (chez qui l’inhibition n’a pas encore eu lieu).

Plus la myélinisation se fait, plus le tonus axial augmente (SMI). Le SMS a un effet qui permet
la motricité volontaire, d’inhiber la motricité archaïque et de diminuer le tonus périphérique.
L’apparition de la motricité volontaire et efficace > 13 mois grâce à la myélinisation du système
supérieur.

REM : Les réflexes archaïques représentent des réflexes chez le nouveau-né, prématuré,
automatiques, puis prise de pouvoir progressivement par les systèmes supérieurs (phase de
transition entre 33 semaines de gestation et 3 mois post-terme). Á la naissance ce système
archaïque est présent et à 3 mois le tout doit disparaitre au profil du SMS. Si pas ->
anomalie.

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Quelques étapes du développement moteur normal : Se lever sur les coudes à 3mois, se lever
sur les mains 4mois, assis avec appuis 5mois, marche avec soutien de deux mains 10mois,…
- Évolution du tonus : Le SMI a tendance à augmenter le tonus. Lorsque tonus est fort
présent, cela se manifeste par l’effet du foulard ( bras enroulé). le nouveau-né est
capable d’aller plus loin que le mamelon au début puis diminution du tonus > perte de
la capacité de cet effet du foulard. Á la naissance il y a une hypotonie, surtout au niveau
du haut du corps et une hypertonie des membres (supérieurs et inférieurs).

• La marche est acquise entre 9 et18 mois

• La pince pouce-index entre 9-12 mois
• Contrôle sphincters vers2 ans, descendre les escaliers en alternant les pieds vers 3ans.
…

AU NIVEAU DU LANGAGE

En général on décode plus notre langage à gauche qu’à droite et ceci s’illustre par une asymétrie
structurelle. Cette asymétrie semble être congénitale puisque certaines études ont pu détécter la
présence de cette asymétrie égalment chez le fœtus. Il y aurait un développement différent entre
les hémisphères et ceci va se spécialiser au contact des info linguistiques de l’environnement.
Le developpement normal du langage est étroitement lié à la communication non verbal puisque
c’est de là que tout commence (mimiques, gestes intentionnels, regards,…). L’acquisition de
la langue maternelle survient dans les 2 à 3 premières années de vies sans enseignement
explicite. Il faut évidemment que le nourisson soit dans un environnement social stimulant (part
génétique mais donc aussi environnementale). On observe aussi une relation psychoaffective et
échanges émotionnels contribuent de manière importante au développement du langage. Il est
possible d’étudier le développement du langage via des études comportementales ( acquisition
du langage, compréhension du langage et d’expression) .

On peut s’intéresser au développement du langage en tant que tel, de l’imaginaire et des

relations sociales.

Ø Souris aux anges à 2mois, actions symboliques 18 mois, jeu av pairs 18mois,…

AU NIVEAU DE LA MEMOIRE
Puisque le nourrisson ne dispose pas du langage pour permettre d’investiguer la présence d’une
mémoire et son développement, les chercheurs se sont penchés sur différentes méthodes
permettant de l’observer ;
Ø Paradigme d’habituation
Observation d’un temps de fixation visuelle face à stimuli avec comme hypothèse que le
détournement de la fixation signifierai l’encodage d’une info dès l’instant où le désintérêt se
marque. Les résultats stipulent que le nourrisson aurait des capacités mnésiques avec une
rétention de plusieurs jours. Il y aurait déjà une forme de mémoire présente très tôt (entre 3 et
7 semaines).
REM : Attention, Reconnaissance ≠Rappel !
• Dans les expériences ci dessus, le nourrisson doit reconnaître les évènements comme
familiers
• Reconnaissance=aucune reconstruction
– Dire si la stimulation est ou non familière.
– Si oui, déclencher le rappel

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• Rappel =récupération active
On peut donc suggérer qu’il manque aux nourrissons capacité générer une action sur base de
représentation mémorisée.

Ø P. d’apprentissage
Rovee-Collier, 1972

• Dès 2 mois, le nourrisson fait durer ce qui l’intéresse. Il est capable d’tablir une association
entre:
– Mvt du pied (réponse conditionnée)
– Mvt d’un mobile accroché au-dessus d’un berceau (récompense: agent renforçateur)
Méthode de l’expérience
• Phase sans renforcement: mobile non relié à la cheville
• Phase d’entrainement: mobile relié à la cheville et de là on mesure les mouvements du pied.
Hypothèse : Si le bb fait une association, il devrait y avoir une augmentation des mouvements
du pied.
• Phase sans renforcement: mobile détaché après délai rétention variable. On test pour voir si
le bb a associé le tout, ensuite on regarde combien de temps il est capable de retenir en mémoire
cette association, si il l’a encodée.
Raisonnement
• Si le nourrisson a encodé l’association et s’en souvient, alors la fréquence des mouvements
du pied > phase 3
Si oubli de l’association, alors fréquence des mvts pied égale niveau de base
Résultats
• Nourrissons capables de se souvenir de l’association
- 2 mois pendant 24h, 3 mois pendant 7 jours, 6 mois pendant 15 jours

è Dès 2 mois, nourrissons capables de reconnaitre signal spécifique, se souvenir la

relation entre ce signal et la récompense qu’il annonce.

MAIS Absence de souvenir si changement au niveau du mobile, (forme) ou contexte (couleur).

On voit donc une mémoire implicite, non consciente, d’association entre certains éléments qui
orientent vers des structures plus primitives du style striatum, cervelet,… On est pas encore ici
comme chez nous dans l’uitilisation des lobes temporaux. Les deux expériences ci dessus font
état de cette capacité implicite de conditionnement, présente également chez l’animal. Au
niveau cérébral, les aires utilisées (cervelet, tronc cérébral, striatum,…) sont celles myélinisée
assez tôt, ce qui n’est pas le cas du lobe temporal.

Á partir de quand le nourrisson développe-t-il donc une mémoire explicite?

Mémoire déclarative => à partir de 3ans. Avant cela Lien entre la maturation cérébrale et la
fonction. Au fur et à mesure; entre les expérience, le temps et la maturation le développement
se fait. Avant 3ans on parlera d’amnésie infantile. Attention, cela ne veut pas dire qu’il n’y a
pas de souvenirs émotionnels, juste qu’il sont jusqu’à un certain moment totalement implicite
(mais bien présents).

Ø P. de l’imitation

Ce paradigme permet de tester la mémoire explicite déclarative.

• Peu après la naissance, capacité d’imiter des actions simples

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– Dès 6 sem., imitation de comportements comme tirer la langue, ouvrir-fermer la bouche,
– Pour imiter l’action, nourrisson doit se rappeler qu’il l’a vue

• Explore mémoire explicite de manière plus robuste que:

– Paradigme d’habituation
– reconnaissance visuelle
– Paradigme d’apprentissage opérant
– Ne nécessite pas de « récompense »

Enfants de 9 et 14 mois (Meltzoff, 1995)

• Présentations actions naturelles et arbitraires à des enfants 9 et 14 mois
Test: 24h-1sem-4mois + tard
Résultats:

1. Nourrissons de 9 mois, imitation actions 24h + tard

2. Nourrissons de 14 mois, imitation 24h, 1 sem et 4 mois + tard
3. Actions non observées chez des enfants qui n’ont pas vu l’adulte réaliser ces actions
RESULTATS ATTESTENT MÉMOIRE DE RAPPEL

Conclusions

• Etude de la mémoire de l’enfant nécessite des méthodes différentes en fonction de l’âge de

l’enfant et en fonction du type de mémoire qu’on veut étudier
• Enfant dispose d’une capacité de mémorisation dès les premiers jours de vie
• Mémoire déclarative présente dès âge de 9 mois
Cette capacité augmente avec l’âge

2. Citez-moi les trois techniques d’imagerie

cérébrale qui permettent d’étudier l’anatomie
du cerveau ? Quels sont leur(s) avantage(s) et
inconvénient(s) respectif(s)? Parmi ces trois
techniques, laquelle vous semble la plus
adaptée (càd la plus facile à mettre en place et
la moins invasive) pour dépister l’apparition de
lésions cérébrales chez le prématuré +
justifiez ?
L’imagerie structurelle n’est pas toxique. Elle est intéressante en neurologie pédiatrique
notamment car on peut travailler au travers de fontanelles. Chez le nourrisson, le volume
cérébral est fort élevé et va continuer à évoluer énormément pendant les 2 premières années de
sa vie. L’os n’est pas capable de grandir à la même vitesse que le cerveau et a donc compenser
par des structures élastiques reliant ainsi les os entre eux. (compression des écailles osseuses)=
fontanelle. Faire une échographie à travers l’écaille osseuse ne marcherait pas, cependant faire
une échographie au niveau des petits élastiques est possible. Après la période néonatale ce
n’est plus possible (avant un an ok) car par la suite les fontanelles vont se fibroser. Les tissus

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fibreux sont donc jusqu’à un moment perméables aux ultrasons ce qui facilite notamment
l’échographie.

A) Échographie Ultrasons
Période fœtale et néonatale : facile, rapide mais résolution spatiale faible. Elle n’explore
malheureusement pas non plus l’ensemble de l’encéphale (vu qu’on va travailler au travers des
fontanelles par ex, il n’y en a pas partout). Elle est d’ailleurs principalement utilisée chez les
grands prématurés, le temps qu’ils disposent de fontanelles (12-18mois). Cela permet
d’observer la structure du cerveau mais encore une fois c’est limité notamment par la taille des
fontanelles. L’ultra son correspond à un cône lumineux, c’est donc ok pour voir le centre du
cerveau mais pas top pour voir son entièreté.
B) Scanner/tomodensitométrie cérébrale
Il est de moins en moins utilisé car il est irradiant. Dans certains cas d’urgence on l’utilise tout
de même (trauma crâniens, suspicion d’hémorragie cérébrale) ou dans le cas de recherche de
calcifications. Maintenant il devient de moins en moins irradiant mais il y a quand mm une
corrélation entre le nombre de scanners effectués dans une vie et le risque de développer une
tumeur cérébrale à l’âge adulte donc pas super.
C) IRM cérébrale
Cet examen représente le gold standard dans le cadre d’une analyse fine du cerveau. Attention
d’un point de vu classification par contre, le scanner est meilleur. Il a une excellente résolution
spatiale et est non irradiant. Il faut cependant dans le cadre d’un examen pédiatrique la
coopération de l’enfant car il ne faut pas bouger durant 30min. jus’auà un certain âge on va
procéder par sédation ou anesthésie générale, à partir de 7 -8ans ça devient ok sans. On peut
aussi l’effectuer dans le sommeil du nourrisson.

3. Qu’est-ce-que le TAC ? Quelles sont les

comorbidités ? Quelles sont les différentes prises
en charge ? Quels sont les outils à notre
disposition pour établir un diagnostic de TAC ?
Quelles sont les limitations du diagnostic ?
Quelles sont les comorbidités ?

Acquisition et exécution des activités motrices sont significativement inférieures à ce qu’on

attends de l’enfant en comparaison à son âge chronologique et de son niveau intellectuel.

TAC = trouble d’acquisition de la coordination. On utilise plus TAC que le terme dyspaxie car
il semble y avoir un désaccord quant à la définition de dyspraxie. En effet il semblerait y avoir
une confusion dans la littérature au niveau de la terminologie. La dyspraxie est integrée dans la
littérature internationale sous le terme de TAC or les troubles de l’acquisition de la
coordniations peuvent être, ou non, accompagnés de dyspraxie.

- Les praxies vont au-delà de la coordination motrice, ici on se réfère au « geste » par
exemple «se brosser les dents ». Cela représente une praxie qui a été apprise. =

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coordination volontaire d’un ensemble de mouvements aboutissant à la production
d’un projet moteur finalisé (avec ou sans signification).
- Le TAC se réfère lui au mouvement = sous la commande motrice des muscles. Ici on
sera plus dans la « manière » dont on va brosser les dents (le geste est automatisé et
compris mais le problème c’est la coordination).

Les difficultés liées au TAC se manifestent par :

o Difficulté dans l’acquisition des schémas moteurs de base : Maladresse, lenteur

et faible performance dans la réalisation de certaines actions (ex : utiliser
ciseau, attraper qqch, faire du vélo, du sport…) avec un impact possible sur les
performances scolaires, de loisir et les jeux.
o Difficultés dans l’autonomie du patient // perfo scolaire.
o Apparition des symptômes dans la période dev précoce (il peut y avoir retard
significatif dans l’acquisition des étapes de dev moteur style marcher, ramper,
s’asseoir).
o Le déficit en perfo motrice n’est pas mieux expliquer par IMC, myopathie,
retard mental ou déficit visu.
o Prévalence 5-20%
o Les hommes sont / touchés que les femmes

Leurs activités ne sont pas automatisées du coup ils doivent faire un effort mental pour réaliser
l’action ex : écrire, ils n’ont pas tous une dysgraphie mais ils vont écrire lentement. Le fait de
faire ses lacets est rapidement automatisé par les enfants, les TAC vont avoir un comportement
d’une personne qui apprends pour la première fois à chaque fois qu’il le fait. Pas facile a déceler
et au niveau du diagnostic, il faut que ce soit entravant. Il y a un pb chez eux dès le début et le
soucis est présent autant au niveau de la motricité globale (acquisition de la marche, prise d’un
ballon) que de la motricité fine (écrire, ciseaux). > Marche acquise tard genre 19-20 mois. Ils
n’ont pas de lésion cérébrale, pas d’IMOC ni de déficience intellectuelle.

Ø Comorbidités
- TDAH 50%
- Troubles du langage ( dyslexie non phono (sauter une ligne pr lire), de surface)
- T. de l’écriture : lenteur et dysgraphie
- T. langagier et BLF (buco-lingo-facial) 20 à 30% : difficultés verbales expressives,
bavage +++ mais très bon vocabulaire
- Trouble du calcul :dyscalculie
- TS autistique
- TAC fréquent chez prématurés

Ø Outils de diagnostic

1) Questionnaires
QTAC : questionnaire important de 15 questions pour les parents du style « votre enfant lance
et attrape une balle comme les enfants de son age ? ».

2) Investigations cliniques

Anamnèse parentale : difficultés à tenir ses couverts, faire ses lacets, lenteur, maladresse ?

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3) Examen neurologique

- Exclure une autre cause médicale (IMOC, hémiplégie, pathologie neuromusculaire,…)

- Explorer différents éléments ex : station monopodale doit être ok à 5 ans qq sec,
durable à 7. Marcher sur un fil 7ans aussi.
- Évaluation de la fonction motrice
o M-ABC, M-ABC2 = échelle qui permet de poser le diagnostic. C’est la plus
sensible et la plus spécifique au TAC. Elle est solide à partie de 7ans avant c’est
plus compliqué.
o LOE4 (autre test).

4) Evaluation neuropsy
- Questionnaires (Qtac/ critères DSM)
- Test avec enfant seul (NEPSY II visuspatial et sensorimoteur, Figure de Rey, M-ABC)

Ø Prise en charge

1) Aménagement pédagogique
Limiter taf à l’écrit, consignes courtes, supports visu peu chargés ,…

2) Traitement non médicamenteux

Ergo, kiné, psycho

3) Traitement médicamenteux
Méthylphénidate

Imagerie mentale : Rattacher la forme d’une lettre à une image par ex.

4. Qu’est-ce-que le TDAH ? Comment le diagnostiquer

? Quelles sont les différentes
prises en charge ?
TDAH= trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité. Il s’agit d’un trouble
neurodéveloppemental qui apparaît au cours du développement et qui se modifie au cours de
celui ci. Il débute avant l’âge de 12ans et a une durée de plus de 6 mois. Il doit nécessairement
se manifester dans plusieurs situations (sinon pas TDAH) et doit entraver sévèrement au
développement normal et adaptatif de l’enfant. => Si ce n’est pas le cas ça ne sert à rien de
stigmatiser le patient avec une étiquette de TDAH.

Ø ADD+/-H

- Inattention (toujours), les troubles de l’apprentissage viennent notamment de là.

- Manque de concentration si pas atmosphère calme, réclame une aide individuelle,
fréquemment distrait, répète les questions, oublie les détails, ne termine pas ce qu’il
a commencé,…

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- Impulsivité , il perturbe la classe, se lève, bruit, n’attend pas son tour, interromps,.. =>
prb d’intégration sociale.
- Hyperactivité (hyperkinésie) sans cesse en mouvement, grimpe partout sur tout,
incapable de rester assis.

Prévalence

- 3 à 10% des enfants d’âge scolaire

- Une graaaande variabilité.
- Facteurs démographiques, géographiques, culturels
- + de garçons que de filles
- 60% des symptômes gênants à l’âge adulte

Ø Diagnostic

Il est uniquement clinique d’où l’importance de l’anamnèse. Il y a une utilité d’évaluation

psycho et logopédique complète reprenant test de QI, langage, mémoire, attention, organisation
spatio-temporelle, acquis pédagogiques, aspects affectifs,…) et ceci est dans le but de :

- Dépister des comorbidités

- Évaluer le trouble par des tests d’attention et des FE

REM : aucun test ne permet un diagnostic fiable (diagnostic complexe car beaucoup de
facteurs pourraient faire penser à un TDAH alors que ce n’est pas forcément ça). Cependant
plus on multiplie les tests plus on a de chances de se rapprocher du diagnostic. C’est donc
important de ne pas se limiter à un seul test. Il y a aussi une importance de l’aspect
motivationnel car cela pourra avoir une incidence sur l’amélioration des difficultés.

Ø Prise en charge

1) Intervention intégrée
Psychoeducation à l’attention des parents et des profs :

a. Les TDAH ont besoin d’aide et d’encouragement !

b. Importance du contact visuel pour focus son attention
c. Asseoir près du burreau du prof
d. Récompenses en cas de modif comportementales
e. Plan de taf clair et visible
f. Répéter instructions !
g. Simplifier instruction !
h. …

2) Thérapie cognitivo-comportementale
Essayer de faire sortir l’enfant de son cercle vicieux pour l’emener vers un cercle vertueux.

3) Traitement médicamenteux

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Si la psychoéducation et les TCC sont inefficace on peut avoir recours à un traitement
médicamenteux de style méthylphénidate (rilatine). Elle va augmenter la concentration de
dopamine dans la fente synaptique et ainsi améliorer les performances attentionnelles et de
concentration pour tout le monde (pas juste les TDAH). > c’est pour ça que ça ne constitue pas
un critère diagnostic. Il y a une réduction des symptômes d’inattention, hyperactivité et
d’impulsivité. (courte/ longue durée). On peut décider d’arrêter le traitement durant les We et
vacs pour permettre à l’enfant de retourner « plus dans sa nature », sauf si ça lui vaut des pb
d’ordre social. Les inconvénients du MPH c’est qu’il peut y avoir des pics/ creux sur la journée,
pb de discrétion (stigmatisant que la prof rappel en classe devant tt le monde). Sur le long terme
il ne semble pas y avoir de pb de dépendance, accoutumance est faible (si ce n’est
psychologique), il n’y a pas non plus de risque de consommation de drogue chez ces enfants-là
dû au fait qu’ils prennent du MPH mais on peut observer un retard de croissance minime.

è Il faut donc retenir que la prise de méthylphénidate est efficace, tolérante avec une
rapidité d’action et une sécurité d’emploi avec rareté / réversibilité des effets
secondaires.

Avec l’âge le tdah à tendance à s’atténuer surtout avec hyperactivité et impulsivité mais il peut
persister l’âge adulte dans 60% des cas.

5. Donnez-moi trois exemples de retard mental

d’origine génétique et détaillez
Les maladies génétiques représentent une des causes principales des déficiences intellectuelles.
On peut en retrouver de différents type :

1) Les aberrations chromosomiques (caryotype (arrangement standard des chromosomes d’une

cellule disposés par pair) anormal)

Exemple : Le syndrome de Down

Il est le plus souvent secondaire à la trisomie 21 => erreur au moment de la méiose
maternelle ; Au moment où la cellule est sensée se diviser, le chromosome 21 se divise mal
et il y aura deux morceaux d’un coté et de l’autre il n’y en aura aucun. D’autres cas du SD
sont secondaires à une translocation => mutation génétique entrainant l’échange de
matériel chromosomique entre deux deux chromosomes qui n’appartiennent pas à la même
paire.
On retrouvera chez les enfants :
Ø Morphotype particulier
Ø Hypotonie, hyper-axialité des articulations chez le nourrisson
Ø Retard de croissance, petite taille
Ø Microcéphalie
Ø QI entre 25 et 50 dans la plupart des cas => retard mental sévère
Ø Anomalies de l’oreille moyenne ou interne : perte auditive chez > 50% qui complique
le retard mental et le retard de langage
Ø Malformation cardiaque (50%)
Ø Complications neurologique ;
i. Epilepsie
j. Developpement d’une dégénéréscence sénile précoce (tableau d’Alzheimer vers
20-40ans).

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Ø Espérance de vie diminuée (Alz précoce, complications cardiaques, sensibilité aux
infections,…) : 44% survivent jusqu’à 60 ans, 14 jusqu’à 68ans.

2) Syndromes avec gène localisé ou connu (diagnostic possible par des tests génétiques spécifiques).
Ici le caryotype est normal.

Exemple : Syndrome de l’X fragile

Ici il s’agit de l’anomalie d’un gène situé sur le chromosome X, dont une séquence est
répétée excessivement. Bien qu’ils puissent tout les deux être touchés, on retrouve un
tableau plus sévère chez l’homme que chez la femme.
On observe un retard de développement psychomoteur (prédominant pour le langage)
aboutissant à une déficience mentale variable. On recense aussi :
Ø Morphotype particulier
Ø Macrocéphalie
Ø Autisme (10%)
Ø Épilepsie (30%)
Ø Trouble attentionnels avec hyperactivité

3) Syndromes génétique pour lequels le gène n’est pas encore connu

Exemple : Syndrome de Cornélia de Lange

Caractérisé par :
Ø Morphotype particulier
Ø Déficience mentale sévère avec langage très limité
Ø Microcéphalie
Ø Retard saturo-pondéral ( croissance insuffisante sur le plan de la taille et/ou du poids)

4) Maladies métaboliques
5) Craniosténose

6) Quelles sont les différentes étapes de la

démarche diagnostique face à un enfant avec un
problème neurologique
La démarche du diagnostic général doit s’intéresser :

• Au antécédents familiaux

– Consanguinité, cas semblables

– Fausses couches à répétition, décès dans la fratrie (âge, causes)
– Conditions socio-culturelles (Ethnie, habitudes alimentaires)
– Maladie chronique maternelle ou paternelle

• Aux antécédents obstétricaux

– Grossesse
– Accouchement
Ø A terme, prématuré, retard de croissance intrautérin (RCIU)

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Ø Souffrance fétale aigue documentée
Ø Poids, taille, périmétre crânien, Apgar à 1’ et à 5’

• Au développement psychomoteur de l’enfant

• Á L’histoire de la maladie:
Ø date de début
Ø circonstances de survenue
• Aux Manifestations paroxystiques épileptiques ou non: description ++
• Á l’examen du nouveau-né, nourrisson, enfant

Ø Poids, taille, PC (courbe depuis naissance)

Ø Dysmorphie (face, extrémités, organes génitaux, rachis, etc.) =
Ø Examen neurologique (particularités liées à l’âge+++)
Ø Examen extra-neurologique: signes cutanés, anomalies viscérales (cardiaques, digestives,
hépatosplénomégalie, rénales, etc.)

+ Examen Neurologique

7) Qu’est-ce que l’encéphalopathie du prématuré ?

Quelles en sont les conséquences
L’encéphalopathie est caractérisé par une altération de la structure du cerveau. Ces altérations
peuvent soit être limitées à la substances blanches (Leucomalacie périventriculaire), soit
étendues à tout l’encéphale (encéphalopathie du prématurée).

Ø Leucomalacie périventriculaire

On peut voir ce qu’il se passe à l’IRM et notamment la destruction de la substance blanche.

Elle peut être :

• Focale : nécrose de la substance blanche (destruction des oligodendrocytes) > lésions

focales qui laissent des cicatrices visibles microscopiquement. Kystique ou non
kystique.
• Diffuse : ici les oligodendrocytes ne sont pas détruits mais ils sont anormaux et moins
nombreux. On parle de gliose = SB différente.

Ce qui se passe concrètement : 24 semaines de gestation on a ce que l’on appelle la migration

neuronale, période à laquelle les cellules pluripotantes qui sont de base indifférenciés vont se
distinguer les unes des autres pr avoir une fonction particulière. On voit alors apparaitre
notamment les cellules gliales dont les oligodendrocytes et la microglie font parties. Le
développement des oligodendrocytes est important (notamment pour le processus de
myélinisation) et cas d’immaturité, il y a un risque d’hypoxie (insuffisance d’oxygène dans
tissus). Chez le prématuré on peut également observer une une immaturité pulmonaire qui
peut entrainer une ischémie. Lorsque c’est le cas, il a besoin de Surfactants (liquide qui va permettre
aux globules rouges d’avoir assez d’oxygène afin de ramener assez d’oxygène dans le sang). On parle
alors hypoxie + ischémie.

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La microglie joue elle un rôle immunitaire au niveau du cerveau et est activée en cas
d’infection. A 24 semaines de gestation elle n’est pas censé être activée. Dans le cas du
prématuré cependant, et au vu du risque que les oligodendrocytes présentent par leur immaturité
(hypoxie), la microglie produire du glutamate toxique pour les oligodendrocytes entrainant
ainsi leur destruction ainsi que celle de la myéline.

Maintenant cependant on ne parle plus de Leucomalacie périventriculaire mais bien

d’encéphalopathie du prématuré de manière générale car la Leucomalacie est souvent la face
visible de l’iceberg sous entendant qu’il y aurai des lésions microstructurelles sur l’ensemble
de l’encéphale mais qu’on ne verrait pas objectivement avec une imagerie cérébrale.

Conséquences : diminution du volume des thalami par rapport aux bébés normaux, diminution
du volume du cortex.

8) Quelle technique d’imagerie cérébrale sera la

plus appropriée afin d’exclure une malformation
cérébrale chez un enfant de 3 ans
Je sais pas. Vue que c’est le gold standard IRM ?
Détail de l’IRM dans question sur imagerie.

9) Qu’est-ce que la myélinisation ? Quel est le lien

entre le processus de myélinisation et le
développement moteur et langagier du jeune
enfant
La myélinisation est l’incorporation dans les cellules oligendodendrogliales de proteines qui
vont former la « gaine » de myéline qui va entourer l’axone. > Essentiel pour la vitesse de
conduction de l’influx nerveux. C’est par le mécanisme de courant électrique que la
communication entre neurones se fait, sans myéline, la conduction ne se fait pas ou pas
correctement. Les oligodendrocytes sont des cellules gliliales qui incorporent la myeline. Ceci
permet donc la conduction nerveuse. Toutes les zones ne se myélinise pas au mm moment
(phénomène dynamique).

REM: Un enfant se met à marcher lorsque les neurones des zones motrices sont myélinisés, à parler
lorsque les zones responsable du langage le sont aussi. Sans cela, impossible. La myéline représente
donc la structure qui permet une bonne conduction pour une optimalisation du neurone. Cette
différence non présente à la naissance ne se voit pas macroscopiquement. On parlera de
développement synaptique (il se fait postnatal, dans les deux premières années de vie).

La myélinisation commence d’abord au niveau des zones motrices et visuelles. La première

zone a se myélinisé est le sillon central (> zones de la motricité, raison pour laquelle l’enfant
marche avant de parler). Approximativement au mm moment ; zones occipitales visuelles (av
vision rudimentaire). Ensuite langage, mémoire, fonctions exécutives, planification etc > voies
frontales). Il s’agit d’un processus qui dure et aurait lieu durant l’enfance et ce jusqu’à

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l’adolescence. Ceci nous permet de comprendre pourquoi un enfant marche avant de parler,
pourquoi il est capable de regarder sa mère à deux semaines (voie visuelle). Ceci explique
également pourquoi un ado est déshinibé (deuxième phase de myélinisation => le cortex frontal
se myélinise encore à ce moment) ou encore, pourquoi un enfant est moins longtemps concentré
à deux ans plutôt qu’à 10ans.

10) Qu’est-ce-que l’Hydrocéphalie ? Quelles en

sont les causes ? Comment traiter
l’hydrocéphalie
Trouble de la circulation du LCR qui va entrainer une distension (augmentation du volume sous
l’effet d’une tension) progressive des cavités ventriculaires. Au niveau anatomique quatre
endroits sont à risque d’hydrocéphalie car ils sont étroits :

- Aqueduc de Sylvius
- Trou de Monro
- Trou de Lushka
- Trou de Magendie

Ø Étiologie

• Anténatale

k. Infection materno-foetale de style toxoplasmose : sténose (rétrécissement)

inflammatoire de l’aqueduc de Sylvius (hydrocéphalie non communicante).
Lorsqu’il y a sténose de l’aqueduc de Sylvius le cerveau est comprimé par
l’accumulation de liquide céphalo-rachidien qui n’a pas pu être libéré => Macro
crânie, écaille osseuses chez l’enfant qui sont reliées entre elles et si la pression
augmente -> le volume augmente aussi.

REM : les soudures se soudent entre 1an et 18mois du coup l’hydrocéphalie n’est pas la
même pour un enfant de 2ans et après 2ans

o Malformation cérébrale : Myéloméningocèle (« spina bifida »), malformation

de Dandy -Walker, indéterminé
• Périnatal
Hémorragie intra-ventriculaire du prématuré= le bb adapte moins bien la pression de
perfusion cérébrale aux variations de pression artérielle :
l. Hypotension artérielle : Ischémie de la SB périventriculaire (leuco)
m. Hypertension artérielle : Hémorragie intraventriculaire peut donner lieu a une
hydrocéphalie communicante par trouble de résorption du LCR.
Si + de 50% des ventricules sont inondés de sang, obstruction par caillot au niveau de l’aqueduc
de Sylvius > non communicante.
• Postanal

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o Tumeur de la fosse postérieure : Hydrocéphalie par compression de l’aqueduc
de Sylvius (permet d’identifier la tumeur). Ceci constitue plus de la moitié des
tumeurs de l’enfant (pic entre 3 et 10ans > attention pas de macrocéphalie car
les soudures sont finies, dans ce cas-là on observe des nausées matinales car
pression intra crânienne + élevée quand on est couchés). Niveau histologique (
Astrocytome, ependymome, Médulloblastome) => de plus bénin avec juste
nécessité de chirurgie jusqu'à maligne necessitant traitement adjuvant en + de
la chirurgie.

Ø Traitement

Chirurgical : exerèse(ablation, retrait) de la tumeur si hydrocéphalie sur tumeur sur fosse

postérieur, dans les autres cas, dérivation ventriculo-péritonéale (chirurgie pour faire dériver
l’excès du LCR vers l’extérieur du cerveau).

11) Qu’est-ce que l’épilepsie ? Quelles sont les

différents types de crises que l’on peut
rencontrer ?
L’épilepsie est une affection chronique caractérisée par la récurrence de crises d’épilepsie
(survenue d’au moins 2 ou 3 crises non provoquées) ou au moins avoir un risque de récidive
de 50%. Le risque peut être prédit via EEG anormal (pointes focales) et IRM anormal qui
montre des lésions au niveau du cerveau. Si c’est le cas, 80% de chance de récidiver la crise.
Chez l’adulte on considèrera dès lors la personne comme épileptique (sans prendre en compte
la fréquence d’occurrence) alors que chez l’enfant elle aura son importance.
La crise d’épilepsie représente elle un événement clinique transitoire qui est le résultat d’une
activité anormale et excessive d’un groupe plus ou moins grand de neurone. (dc plutôt à la
surface du cortex). On pourra retrouver deux types de crises ;
Ø La crise provoquée, cad celle en relation temporelle dirrecte avec un désordre
systémique, métabolique, toxique ou une atteinte aigue du SNC.

Ex : convulsions fébrile ; enfants entre 3 mois et 5ans qui dans un contexte d’infection et de température,
font une crise d’épilepsie. La crise est délcanchée par la température. Ce genre de crise peut également
être déclanché par une hypoglycémie en cas de diabète par ex. C’est donc une crise déclanchée par un
événement extérieur.

REM : Un enfant présentant des convulsions fébriles n’est pas exemple pas épiléptique (en effet, 2 à
4% des enfants normaux entre 6 mois et 5ans en font !). On ne va donc pas les traiter car on estime
que ces crises n’ont pas de conséquences sur le cerveau.
Ø La crise non-provoquée

En fonction de l’observation de la crise et de son enregistrement éléctro-encéphalographique

(EEG) on retrouvera deux types de crises non provoquées. Pour pouvoir les distinguer on se
basera sur l’anamnèse qui est la base du travail puisque nous n’étions pas là pour voir la crise.
o La crise partielle (focales)

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Évidence clinique ou EEG d’un point de départ localisé à la crise. Dans ce type de crise, tout
ce que le patient ou sa famille pourra nous dire va nous permettre de localiser la source de cette
crise. Les premiers éléments de la crise, ce qu’il va se passer avant son début seront localisateurs
et vont nous aider à cibler d’où pourrait provenir le pb. Les symptômes que l’on observera avant
le début d’une crise seront révélateur de la région cérébrale impliquée.
• Crise frontale = agitations, vocalisations, prise de postures, mouvement de l’hémicorps
controlatéral
• Crise temporale interne = aura sous forme de gène épigastrique ascendante vers la
gorge, automatismes gestuels, aphasie postcritique si implication d’un hémisphère
dominant.
• Crise occipitale = hallu visu

REM : toute crise partielle peut secondairement se généraliser en crise tonico-clonique (perte de
conscience/ convulsions et contractions muscu violantes) si par exemple les parents n’ont pas vus le
début de la crise ou que les parents ne se souvient pas de son aura.
o La crise généralisée

Crises d’emblée généralisée à l’ensemble du scalp, rupture de contact immédiate. Exemple :

absences (petit mal), crise tonico-clonique généralisée d’emblée (« grand mal), crise
myocloniques, spasmes infantiles. Si par exemple on observe une perte de connaissance brutale
avec une absence de « pressentiment , d’aura » alors on oriente plutôt le diagnostic vers une
crise générale.

REM : Attention, la crise d’épilepsie est différente de l’épilepsie traitée en tant que maladie, une
personne peut faire une crise d’épilepsie pour un certain nombre de raisons et ne plus jamais en faire
par la suite (elle serait perçue ici comme un symptôme d’un problème sous-jacent), alors qu’une
personne épileptique sera celle qui fait des crises à répétition et qui souffre de l’affection chronique à
proprement parlé.

12) Quelles sont les différentes causes de

retard de langage ?
Les causes du retard de langage sont le plus souvent indéterminées, il y a de nombreuses
hypothèses et théories. Il est possible que ce soit lié à l’interaction entre plusieurs gènes. Il est
donc nécessaire d’effectuer un diagnostic différentiel afin de savoir si le retard de langage est
du à ;
Ø La Surdité
Ø Un Retard de langage simple (influence génétique et/ou environnementale)
Ici c’est le cas d’enfants qui acquièrent un retard mais qui vont le récupérer avant 6ans.
Ø Une dysarthrie congénitale
Il s’agit d’un trouble moteur phonologique (moins de pb syntaxiques ou de vocabulaire). Ici
c’est la motricité des organes effecteur du langage qui est perturbée.
Ø Une dysphasie développementale
Trouble langagier expressif dans la syntaxe, la richesse de vocabulaire et la prononciation. C’est
facile a dépister si la dysphasie est importante, autrement c’est plus compliqué. Ici le langage
n’a jamais été normal (= trouble développemental).
Ø Une aphasie d’installation précoce

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= aphasie acquise : tumeur cérébrale dans les zones du langage, activité épiléptique,… On
observe dans cette maladie un développement normal jusqu’à l’âge de 2ans pour ensuite voir
une régression.
Ø L’autisme
L’autisme représente une cause importante de retard de langage. On ressence différents groupes
du spectre autistique :
o Avec déficience intellectuelle (autisme déficitaire)
o Pur sans déficience intellectuelle
§ Sous-groupe dans lequel il peut y avoir trouble du langage (souvent QI
est normal avec difficulté de communication non verbale).
Dans l’autisme il y a divers sous-groupes de patients sur base du profil neuropsychologique et
neurocognitif.
Ø Une déficience mentale
Il est possible d’effectuer le diagnostic d’une déficience intellectuelle uniquement à partir de
l’âge de 5ans. Avant ça on parle de quotient de développement. Il est donc difficile de dire
avant un certain âge si un enfant a un retard de langage plutôt lié à une dysphasie ou a une
déficience mentale. A 5ans on peut poser un diagnostic claire mais avant ça non.

REM: le QD est corrélé au QI mais ce n’est pas la même chose. il est important de nuancer les deux.
On ne peut pas faire passer de test de QI avant l’âge de 5ans, on peut donc tester le QD mais cela
n’est prédictif du QI que dans une certaine mesure. En effet le Quotient de développement nous dit
seulement que l’enfant a un retard moteur, mais il y a une possibilité que celui-ci rattrape son retard.
Lorsqu’on diagnostique la déficience intellectuelle par contre, c’est pour la vie. Le QD se base
énormément sur la motricité dans la première année de la vie notamment. Par la suite on testera les
autres fonctions cognitives et notamment le langage pour poser un diagnostic du QI.

Attention, on aura souvent besoin de recul, notamment en terme d’évolution ou d’examens

complémentaires pour faire ce diagnostic différentiel.

13 ) Décrivez-moi deux syndromes neurocutanés ?

Les syndromes neurocutanés représentent un groupe d’affections associant signes cutanés et
manifestations neurologiques. Embryologiquement parlant, il y a certaines cellules in utéro qui
sont communes au cerveau et à la peau puis qui par la suite vont se subdiviser et se spécialiser
chacune dans leur domaine. Il y a donc un amas de cellule commun à la base ce qui explique
qu’il puisse y avoir des syndrômes neuro-cutanés.

Ø La Sclérose tubéreuse de Bourneville

Incidence : environ 1/10 000

1) Manifestations cutanées
• Tâches achromiques > 90% des cas= zones de dépigmentation (la peau a un certain
contenu en mélanine qui est plus ou moins important en fonction de l’origine ethnique.
Ces tâches sont présentent souvent à la naissance et augmentent en nombre au cours des
premiers mois de vie, persistent toute la vie et peuvent ne pas se voir si la peau est claire.
On peut cependant les révéler au rayons ultra-violets( lampe de Wood)
• Angiofibromes => Pathognomonique de la maladie (=spécifique de la maladie)
apparaît au cours de la grande enfance >< tâches achromiques et ce n’est pas présent

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dans tout les cas. Papules roses qui ressemblent à de l’acné. Inesthétique du coup on
peut traiter au laser.

Il existe un traitement pour Bourneville par la médecine de précision car on connaît la mutation
responsable. Il s’agit d’une anomalie sur la voie mTOR. Les gènes TSC 1 et 2 sont mutés et ont
un effet inhibiteur sur cette voie (mTOR) qui régule le développement du cortex et l’excitabilité
et la vascuarisation. La médecine de précision cherche à agir sur ce gène grâce à une molécule
dérivée de la rapamycine (champignon) qui va venir diminuer l’effet de la mutation du gène =
everolimus. Ca va diminuer la taille de la tumeur et agir également sur l’épilepsie

2) Manifestations neurologiques

• Neuropathologie
Dans cette maladie on a un soucis au niveau de la migration neuronal => apparaît in utéro avant
20 semaines et origine génétique.

o 2 types de lésions cérébrales

- Tubères ou hamartomes = dysplasie corticale. Malformation des tissus d'un organe

prenant l'aspect d'une tumeur.
- Nodules sous épendymaires = tumeur dans les ventricules. Visible au scanaire >
neurones qui ne migrent pas. Tumeur dans le trou de monro qui peut mener à une
hydrocéphalie.

3) Manifestations cliniques

- Parfois asymptomatique au niveau cognitif (intelligence normale faible).

- Épilepsie fréquente et d’apparition précoce (85 à 96% des cas). Cause classique de
Syndrome de West (spasme infantiles).
- Déficience mentale avec parfois autisme associé : 50% des cas, degré très variable
(déficience légère à a profonde).

Ø Maladie de Sturge-Weber

1) Manifestations cutanées

Angiome (malformation résultant de vaisseaux sanguins ou lymphatiques anormalement

dilatés.) sur le plan congénital avec une extension variable. Au minimum c’est au niveau de la
branche supérieure du nerf trijumau (nerf V), mais ça peut prendre hémiface, toute la face, et
mm aller jusqu’au thorax et aux membres. > Tumeur vasculaire au niveau du visage. Incidence
élevée soit 1/300 naissances mais seulement 5% de ces enfants ont Struge-Weber (angiome
méningé associé = intra-cérébral).

2) Manifestations neurologiques

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Liées à la présence d’un angiome méningé recouvrant l’hémisphère cérébral du coté de
l’angiome cutané et entrainant :

- Epilepsie souvent sévère, crises prolongées (états de mal épiléptiques), nombreuses

et réfractaires au médicaments antiépiléptiques.
- Hémiparésie ( déficit de la force musculaire, c'est-à-dire une paralysie incomplète qui
engendre une diminution des capacités de mouvements) et détérioration
intellectuelle progressive liée à la fois à l’épilepsie et à un trouble de la vascularisation
du cerveau secondaire à la présence de l’angiome méningé.
è Evolution vers l’atrophie d’un
hémisphère cérébral avec formation de
calcifications.
è Chirurgie de l’épilepsie
(hémisphérotomie) peut être proposée
pour éviter la dégradation neuro si celles-
ci sont réfractaires au medocs.
L’angiome peut aussi comprimer le cortex créant ainsi des calssifications et des thromboses >
peut laisser des séquelles.

3) Manifestations cliniques
Glaucome (hypertension intra-oculaire) entrainant un œil de bœuf, œil larmoyant et
photophobie secondaire au glocaume. Parfois la chirurgie est necessaire pour libérer l’humeur
aqueuse.

14 Quand suspecter une maladie métabolique ? Comment

la diagnostiquer ? Quelles en sont les signes
cliniques ?

maladies liées au métabolisme empêchent la bonne transformation des sucres, des graisses et des protéines par l'organisme

Les maladies métaboliques représentent un groupe de maladies d’origine génétique : mutation

d’un gène ; protéine anormale synthétisée à partir de ce gène muté. La symptomatologie dépend
de la fonction de cette protéine. La plupart d’entre elles sont des enzymes qui vont donc
intervenir dans le métabolisme. Les manifestations cliniques sont très variables et les premiers
symptômes peuvent apparaître à n’importe quel âge !

Ø Quand peut y penser ? Dans les maladies dégénératives : dans la plupart des cas il
s’agit d’une maladie où il y a une régression neurologique (avec un développement
normal puis régression). Si on parle de régression c’est la plupart du temps dégénératif
et donc métabolique.

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REM : exception pour la maladie de Duchenne (myopathie) et pointes à ondes continues du
sommeil (encéphalopathie épiléptique chez l’enfant): on observe une régression aussi mais ce
ne sont pas des syndromes métaboliques

- Si régression neurologique, une perte des acquis après une période de développement
psychomoteur normal (accumulation de substance toxiques pour le cerveau)

- Si affection neurologique inexpliquée (si on observe un tableau de déficience mentale

d’origine inconnue on va procéder à un screening métabolique)

- Si on est face à une affection associant des troubles neurologiques et des troubles extra-
neurologique (ex. T cardiaque, oculaire,) = maladie multi-systémique (plusieurs
organes impliqués).

- On peut soupçonner dans le cas de consanguinité des parents ou cas semblables dans
la famille.

Ø Comment diagnostiquer ? C’est vraiment l’anamnèse qui va permettre de dire que

c’est une maladie dégénérative (car la clinique est assez subtile), il faut poser la question
aux parents car ils ne penseront pas tout de suite à dire qu’il y a régression, d’ailleurs ce
n’est pas systématiquement flagrant ! Ca peut arriver qu’il y ai une stagnation avant la
régression. C’est pas une régression brutale.

2 types :

- Trouble du métabolisme des acides aminés et acides organiques

Se manifeste souvent avec un tableau aigu en période néonatale > Hypotonie, convulsions,
coma après qq jours de vie mais ça peut aussi donné un tableau de retard mental isolé. Le
traitement peut se faire par régime en isolant l’aliment contenant acide aminé néfaste pour
l’organisme jusqu’à 12ans. Si on retire cet acide aminé => développement normal.

- Maladies lysosomales

Maladies dues à une anomalie d’une enzyme intervenant dans la dégradation intra-lysosomale
de macro-molécules. (soit mort célullaire soit atteinte motrice des fonctions cognitives).

Ex : choré de Huntington, maladie de Friedreich

15 Quelles sont les différentes formes d’infirmité

motrice cérébrale (IMC) ?
Ø La diplégie spastique

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Il s’agit d’une Atteinte de la voie motrice supérieure (voie pyramidale) entraînant une spasticité
touchant les 4 membres mais prédominant aux membres inférieurs.

- Cause habituelle = ischémie cérébrale

Zones cérébrales sensible à une hypoperfusion dépendent du développement de la
vascularisation cérébrale et des réseaux d’anastomoses entre les territoires vasculaires :
Prématuré (< 36 semaines): zone sensible est périventriculaire => leucomalacie
périventriculaire
Nouveau-né à terme : zone sensible est cortico-sous-corticale dans les régions parasagittales

On retrouvera des lésions différentes en fonction de l’âge ; périventriculaire (à gauche) si

prématuré, alors cortico-sous corticale à terme (à droite). Pourquoi? car c’est à cet endroit que
le contrôle du débit sanguin est le moins important. Les premières régions touchés sont celles
de la motricité de la jambe et cela se propage de l’intérieur vers l’extérieur.

Leucomalacie(= destruction de la substance blanche) périventriculaire (autours des ventricules) du

prématuré

a : forme sévère avec formation de kystes dans la SB périventriculaire

b : forme moins sévère : amincissement de la SB périventriculaire
dans les régions postérieures avec élargissement des ventricules.

* Evolution du tableau clinique

- Avant l’âge de 4 mois : signes absents ou non spécifiques : interaction visuelle peu soutenue,
hypotonie axiale (déficit des fléchisseurs du cou, prédominance des extenseurs du cou).
- Entre 4 et 8 mois : la « spasticité physiologique » du nourrisson ne disparaît pas.
- Entre 8 et 12 mois : installation de signes spécifiques : hypertonie spastique des muscles
adducteurs des cuisses (signe du ciseau), ischio-jambiers (angle poplité refermé), et triceps
suraux (pieds en équin) avec exagération des réflexes myotatiques (syndrome pyramidal);
station assise non acquise.
- marche acquise tardivement (2-4 ans) dans les formes modérées (marche anormale, sur la
pointe des pieds ou en triple flexion) ou non acquise dans les formes sévères
- Signes associés : Atteinte limitée à la région périventriculaire : intelligence
normale. Atteinte étendue au cortex cérébral : troubles cognitifs et épilepsie fréquents?

Video: l’enfant utilise ses pieds puis ses talons car hypertonie. Son tronc n’est pas dans l’axe.
On dira qu’il est en triple flexion ; pieds, genou, hanche. 3choses que l’on peut faire pour lutter
contre l’hypertonie et dispastie => Kiné, botox ( toxine botulique qu’on va injecter dans les
muscles hypertonique pour les déttendre. Inconvénient ; à faire tout les 6mois)

Ø La quadriplégie spastique

Il s’agit d’un syndrome pyramidal touchant les 4 membres de façon proportionnelle. Les lésions
cérébrales sont étendues avec déficits associés très fréquents => forme la plus sévère d’IMC
(handicap moteur et mental souvent important).

- Causes

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a. Anténatales

- Ischémie cérébrale étendue (encéphalomalacie multi-kystique)

- Malformation cérébrale étendue d’origine génétique (ex.lissencéphalie)

Infection materno-foetale

Exemples : infection à cytomégalovirus (CMV), toxoplasmose

congénitale: atteinte neurologique grave (5 à 10% des cas) si survient tôt dans la grossesse
(quadriplégie spastique, surdité (CMV), malvoyance par atteinte rétinienne, déficience mentale
et
épilepsie).

b. Périnatales

Ischémie cérébrale étendue dans un contexte d’asphyxie à terme ou de leucomalacie

périventriculaire étendue du prématuré

c. Post-natales

- Infection virale ou bactérienne :

- Méningite bactérienne
- virus herpès type 1 (encéphalite herpétique)
Traumatisme crânien sévère : enfants secoués

• Présentation clinique

- Lésions cérébrales étendues handicap moteur sévère et déficits associés très fréquents (retard
mental souvent important, épilepsie)
- L’atteinte proportionnelle des 4 membres s’accompagne souvent d’une atteinte de la motricité
bucco-linguo-faciale : il s’agit du syndrome pseudo-bulbaire qui associe dysarthrie parétique,
dysphagie, limitation des mouvements de la langue et parésie faciale avec dissociation
automatico-volontaire (demander de sourire vs lui faire une blague et le faire sourire sans qu’il
le contrôle lui mm).
- Dans de rares cas, le syndrome pseudo-bulbaire est isolé ou prédomine nettement par rapport à l’atteinte des
membres
- . ne pas confondre avec un syndrome bulbaire (atteinte des derniers nerfs crâniens au niveau du bulbe rachidien
par exemple par une tumeur) ou à une atteinte de la musculature bucco-linguofaciale dans le cadre d’une myopathie
; dans ces 2 dernières situations, les muscles sont atrophiés alors qu’ils ne le sont pas en cas de syndrome pseudo-
bulbaire.
Rechercher à l’IRM des lésions des régions périsylviennes bilatérales, souvent d’origine anténatale (trouble de
gyration de type polymicrogyrie).

si lésions périsylviennes bilatérales : syndrome pseudo-bulbaire

si lésions plus étendues : quadriplégie + syndrome pseudo-bulbaire

Ø L’hémiplégie spastique

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Atteinte pyramidale unilatérale mais prédominant à un membre (le plus souvent le membre
supérieur).

• Causes

o Anténatales

- Accident vasculaire cérébral anténatal

cause la plus fréquente d’hémiplégie congénitale

REM: périnatale= autours de la naissance sans savoir exactement quand

- Etiologie le plus souvent inconnue (pas d’évènement particulier pendant la grossesse)

- Deux types d’atteinte à l’imagerie cérébrale : kyste porencéphalique secondaire thrombose de
l’artère cérébrale moyenne (atteinte cortico-sous-corticale étendue), et lésions ischémiques
périventriculaires unilatérales (atteinte sous-corticale uniquement)
- Beaucoup plus rares :
- trouble de la gyration d’un hémisphère (hémimégalencéphalie)
- maladie de Sturge-Weber (syndrome neuro-cutané, voir plus loin)

o Périnatales

Asphyxie périnatale conduisant à des lésions ischémiques unilatérales

o Post-natales

- AVC dans un territoire cérébral moyen

- évènement rare chez le nourrisson
- causes les plus fréquentes = infection (méningite bactérienne ou virale) et embolie secondaire
à une cardiopathie congénitale.
séquelle d’état de mal épileptique latéralisé à un hémicorps.

- Tableau clinique de l’hémiplégie congénitale

Asymptomatique jusqu’à l’âge de 4-5 mois

Premier signe = absence de préhension volontaire d’un côté
Atteinte du membre inférieure plus modérée et plus tardive, hypertonie spastique n’empêchant
pas l’acquisition de la marche (âge normal ou légèrement retardée).
- A la phase d’état : peu d’utilisation du membre supérieur (négligence), préhension impossible
(poing constamment fermé) ou globale, mouvements en miroir lors des essais de mouvements
des doigts, marche avec avant-bras en flexion - pronation, diminution du ballant, fauchage et
prise d’appui sur la pointe du pied (faiblesse prédominant pour l’extension du pied),
hyperréflexie myotatique et signe de Babinski.
- Amyotrophie des extrémités des membres atteints avec la croissance
- Troubles cognitifs
- dépendent principalement de la localisation de la lésion (atteinte corticale) et de la présence
d’une épilepsie associée (30-40%).

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16 Décrivez moi deux maladies neuromusculaires ?

Il s’agit d’un groupe de maladies caractérisé par une atteinte du nerf périphérique ou du muscle.
La cause est la mutation d’un gène dans la plupart des cas. Pas de traitement étiologique à
l’heure actuelle.

Au niveau clinique, si j’observe un trouble moteur chez l’enfant , ques-ce qui me fais dire que
c’est une pathologie périphérique (donc une maladie neuro-musculaire) et pas un
problème au niveau du SNC ?

SYST. NERVEUX SYST NERVEUX

PERIPHERIQUE CENTRAL
Abolition des réflexes myotatiques Réflexes sont exagéré
(syndrome pyramidal =
troubles de la motricité
causés par une atteinte de la
voie pyramidale) > spasticité

Hypotonie axiale + des membres Hypertonie spastique des

membres (encore plus en
flexion que ce qu’ils ne
devraient être) MAIS
hypotonie axiale
Amyotrophie (atrophie musculaire) importante
Possible mais modérée
/
Absence de manifestations associées évoquant une
pathologie du SNC (déficit cognitif, épilepsie,…)

Confirmation de l’atteinte périphérique à l’EMG (il est normal si c’est une patho du SNC) >
exam douloureux. Le diagnostic de myopathie ( dégénérescence progressive des cellules
musculaires) est souvent suspecté suite à une élévation d’enzymes musculaires dans le sang, du
coup on peut procéder à une biopsie musculaire pour préciser le type de myopathie que c’est.
On en retrouve plusieurs :

Ø Amyotrophie spinale antérieure

Dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle. Les enfants ne décèdent plus mais
demeurent sévèrement handicapés. Le tableau clinique quant à lui peut être de gravité variable :

- Forme grave du nouveau né/ nourisson : hypotonie extrême, membres peu mobiles,
bonne interaction visuelle (SNC normal ! ), décès précoce par inssufisance respiratoire
(muscles intercostaux).
- Forme peu grave enfant : acquisition de la marche non retardée mais marche
anormale, dandinante (atteinte proximale) entrainant des difficultés pour courir ou
monter les escaliers, forme peu évolutive (stabilisation possible mais pas de régression
en tout cas).

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 Mutanga Tracy
Juin 2020
Il s’agit d’une maladie autosomique récessive (parents sont ok), diagnostic génétique est donc
possible. 2 gènes seraient responsables SMN1 et SMN2 muté. Grace aux traitement (qui
augmente l’expression de SM2) de la médecine de précision la pthologie sera moins sévère
mais quand même séquelles importantes.

Ø Maladie de Charcot-Marie

Atteinte au niveau de :
• l’axone (moins d’axone et donc moins d’innervation des fibres musculaires)
• ou de la gaine de myéline (vitesse de conduction diminuée) -> nerfs périphériques .Ici
on a une acquisition de la marche non retardée puis apparition d’un trouble de la marche
(lié à un trouble sensitivo-moteur-distal) > pieds creux caractéristiques.

o Déficit peu sévère et peu évolutif (espérance de vie normale) > peu handicapant
si on compare à amyotrophie spinale + intelligence normale et vie normale.
o Transmission autosomique dominante.

Ø Dystrophie musculaire de Duchenne (dont la forme modérée est le phénotype Becker)

Destruction progressive des muscles avec perte de la marche vers 10ans et mort vers 20 >
insuffisance cardiaque. Touche que les garçons. Maladie évolutive.

17 Quel raisonnement adopter devant des céphalées ?

Aigues ou chroniques ? Caractéristiques
Étant donné que les céphalées représentent un motif de consultation assez important (plus
de 50% des enfants s’en plaignent un jour), il y a une grande importance à accorder à :
l’anamnèse :

On va commencer par demander si il s’agit d’une douleur qui est présente depuis quelques
jours ( céphalée aigue) ou si c’est plutôt chronique et que ça dure depuis des semaines ou des
mois. La réponse à cette question va déjà nous orienter beaucoup. Si c’est ni l’un ni l’autre on
pourra également se demander si il s’agit de céphalées psychogènes ou de tension. Pour avoir
la réponse il faudra procéder à un diagnostic d’exclusion. L’anamnèse sera alors redirigé vers
la situation familiale, la scolarité,… Attention même si des céphalées liées au stress peuvent
être fréquentes, il est important de réaliser un diagnostic différentiel dans le but d’écarter tout
autre risque de se tromper dans un potentiel diagnostic lié au stress !!!
Ø Si il s’agit de céphalées aiguës en contexte fébrile

Cela peut être le résultat de :

- Infection de la sphère ORL
Sinusite, otite, pharyngite => diagnostic à l’examen ORL
- Méningite
La méningite est une inflammation des méninges (enveloppes de la moelle ep. Et du cerveau
où circule le LCR). Les signes associés à cette inflammation sont les vomissements et la raideur

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 Mutanga Tracy
Juin 2020
de la nuque. On procède à un diagnostic différentiel par analyse du LCR réalisé par ponction
lombaire. On en retrouve deux types :
o Méningite (tissus) virale
Infection bénigne (pas de séquelle, pas de traitement)
o Méningite bactérienne
Ici c’est une urgence médicale, elle peut évoluer vers un coma et le décès si le
traitement antibiotique n’est pas rapidement donné. Dans 10 à 20% des cas on
observe des séquelles de type surdité, déficits neurologiques focaux (hémiplégies) ,
épilepsie, troubles cognitifs (avc) hydrocéphalie,…

Germes (micro-organisme responsable de maladie) les plus fréquentes : Haemophilus inflenzae

(vaccin efficace) et méningocoque.
On procède à la culture du liquide pour voir si bactérien ou pas (cfr cours).

REM : attention, les symptômes de la méningite et d’une sinusite peuvent portés à confusions
car ils sont similaires (photosensibilité, douleur+++) mais ce qui distingue les deux ce sont
les vomissements et la raideur niveau de la nuque.
- Encéphalite
Ici il s’agit d’une atteinte du cerveau par un agent infectieux. C’est donc plus grave qu’une
méningite (bien qu’une méningite puisse évoluer en encéphalite si on met trop de temps à la
soigner).Il y a donc une importance d’un diagnostic précoce (par prélèvement et analyse du
LCR aussi). Elle se caractérise par des vomissements, des convulsions, des hallu, TD Cmptmnt,
une altération de la conscience,.. L’agent le plus fréquent de l’encéphalite est l’Herpès Simplex.
L’encéphalite herpétique atteint préférentiellement le lobe temporal mais peut aussi toucher
d’autres structures cérébrales. Les séquelles possibles sont nombreuses : épilepsie, troubles de
la mémoire, syndrome de Kluver-Bucy, troubles cognitifs massifs (jusqu’à dev tableau de retard
mental ou autisme).

Ø Si la personne se plaint de douleur chronique (=non fébrile)

On peut lui demander si elles sont :

- intermittente ou continue
- D’intensité stable (moins inquiétant) ou croissante
- Horaire particulier (si c’est systématiquement au lever on peut penser à de
l’hypertension intracrânienne car on a + de tension qd on est couchés. Si c’est en plus
accompagné de nausées on pense à une tumeur).

Elles sont d’intensité croissante à recrudescence matinales souvent associées à des œdème
papillaire au fond de l’œil (nerf optique gonflé => urgence IRM cérébrale qui suggère de
l’hypertension intracrânienne et ceci peut vouloir dire qu’il y a une tumeur cérébrale ou une
autre patho mais dans tous les cas du coup > urgence médicale).

Elle peut être causée par :

- Hypertension intracrânienne
- Tumeur cérébrale par hydrocéphalie ou effet de masse propre
- Hydrocéphalie non liée à une tumeur cérébrale
- Cause inconnue => syndrome d’hypertension intracrânienne bénigne

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 Mutanga Tracy
Juin 2020
REM : il faut toujours procéder à une imagerie cérébrale avant LCR pour éviter
l’engagement des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital qui va faire descendre le
tronc cérébral -> risque d’étouffement

18 Quelles sont les répercussions de

l’encéphalopathie du prématuré ? Quelle prise en
charge proposer ?
L’encéphalopathie du prématuré peut entrainer des troubles moteurs importants surtout des
membres inférieurs (infirmité d’origine cérébrale ou IMOC => diplégie spastique) car il s’agit
d’une atteinte des fibres pyramidales les plus internes en premier lieu, ça s’éttends ensuite au
TRONC, ensuite les bras, la face, la bouche. On observera donc une marche acquise
tardivement (2 à 4ans) dans les formes modérées, elle sera anormale sur la pointe des pieds ou
en triple flexion ou non acquise dans les formes sévères.
Les signes associés :
o Atteinte limitée à la région périventriculaire = intelligence normale
o Atteinte étendue au cortex cérébral = troubles cognitifs et épilepsie
fréquentes.

Au niveau de la prise en charge :

- Kiné, orthopédie
- Injections toxine botuliques (pour lutter contre la spasticité et les anomalies de postures)
- Equipe multidisciplinaire (neuroped, orthoped, ophtalmo, ORL, logo, psycho, ergo,…)
en cas de troubles associés ;
- Centres IMOC prennent en chargent. (Bilan, apprentissage de la marche,..)

19 Quelle est la différence entre la dysphasie et

l’aphasie d’installation précoce ?

La dysphasie développementale est un trouble langagier expressif dans la syntaxe, le

vocabulaire et la prononciation. Elle est facile à dépister lorsqu’elle est sévère mais plus
compliqué si trop légère. Il s’agit ici d’un trouble sévère et durable du développement du
langage oral en absence du surdité, d’une paralysie des muscles effecteurs, d’un retard mental,
d’un trouble de la communication ou de la prsonnalité et d’une carence environementale sévère.

On retrouve une classification en plusieurs sous types :

- Trouble phonologique expressif pur (rare)

- Syndrome phonologico-syntaxique ( le + fréquent) c’est un trouble mixte mais moins
marqué sur le versant compréhension que sur l’expression, pourtant sur la phonologie
et la syntaxe. ( discours télégraphique, éventuellement gestuel avec désir de
communiqué). Ils ont un bon contact visuel. Leur incapacité à communiquer malgré

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 Mutanga Tracy
Juin 2020
leur désir de le faire pousse à la frustration qui entraine parfois des troubles du
comportement. (productif ko mais réceptif ok >< déficience intellectuelle).
- Syndrome sémantico-pragmatique : difficulté dans la compréhension du discours
d’autrui. Se rapproche du spectre autistique car ici difficultés langagières liées à la
pragmatique du langage. Pas de pb scolaires et bonnes capacités intellectuelles. Les
difficultés se situent plutôt au niveau de l’abstraction, la compréhension d’autrui, les
sentiments,…

Causes : Elles sont indéterminées mais on soupçonnes pour le SPS un soucis au niveau de la
boucle phonologique.

L’aphasie d’installation précoce quant à elle est un trouble acquis. Elle peut avoir deux
origines : soit une lésion acquise de l’hémisphère dominant (AVC Sylvien, tumeur ou
traumatismes) dans les zones du langage avec activité épiléptique. Soit une cause génétique
(cas de Landau-Kleffner). Dans tous les cas on observe un développement normal du langage
jusqu’à 2ans et ensuite on observe une régression. Il y a ici une aphasie acquise de type agnosie
auditive phonologique. L’enfant semble sourd mais il réagit si stimulis auditifs non verbaux.
C’est quelque chose de progressif , ça commence par une difficulté à reconnaître la sémantique
de sons (miaou = chat), perte de compréhension du langage, diminution du débit langagier.
L’enfant parlera de moins en moins bien et de façon de moins en moins intelligible (alors que
dans la dysphasie le langage n’a jamais été normal par exemple). Les crises d’épilepsies seront
souvent peu fréquentes et pas toujours présentes ici. Avec un traitement épiléptique si on
supprime les crises pendant le sommeil l’enfant peut reparler ! Autre différence avec
Dysphasie.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

20 Qu’est-ce-que l’autisme ? Détaillez

L’autisme est un trouble développemental du fonctionnement cérébral avec comme

conséquence un trouble de la communication non verbale.

Ø Diagnostic

Il n’a pas de marqueur biolgique du coup > diagnostic clinique (observation). Pas non plus
d’examens complémentaires. Il est donc basé sur l’exclusions d’autres diagnostics afin d’en
ressortir un diagnostic différentiel.

Ø Sur le plan étiologique

- Garçons > filles (4/1)

- Risque récurent dans la fratrie 5% (pop géné 1%)
- Concordance chez les jumeaux

Il y aurait un rôle possible de facteurs environnementaux mais ce n’est pas la cause de l’autisme.
C’est un trouble qui persiste toute la vie mais qui s’améliore avec la prise en charge. + , Des
études fonctionnelles et structurelles ont pu montrer que le cerveau autiste n’était pas structuré
comme celui des non-autistes.

Spectre de l’autisme (DSM-IV)

• Autisme pur
o Début avant 3ans
o Déficience dans le domaine de la Sociabilité, communication, comportements,
intérêts et activités stéréotypés et limitées.
o
Ce sont des enfants qui dès les premiers mois de vie ont toujours des difficultés de
communication. Signe précoce = jubilation motrice (volonté prise dans les bras) absente. Ce
sont des enfants très calmes. Stimulation moins élevée or la stimulation est importante.

• Syndrôme d’Asperger
Autisme avec intelligence normale , autistes de haut niveau, pas de retard de langage ou
intellectuel > Troubles de la motricité fine plutôt) : trouble de la sociabilité, centre d’intérêts
réstreints, en l’absence de retard de langage et intellectuel.

REM : autisme de haut niv > si troubles coordination = asperger, si retard de langage ce
sera plutôt Dysphasie développementale de type sémantico-pragmatique.

• Comportements autistique

Tableau d’autisme incomplet. Ex : avant 5ans c’est difficile de faire la différence entre un
autisme de haut niveau et une déficience intellectuelle avec traits autistiques.

• Traits autistiques

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 Mutanga Tracy
Juin 2020
Certains enfants ont des traits autistiques, si ça diminue on est plus dans déficience, si pas c’est
bien autisme.

• Régression autistique

Evolution classique jusqu'à 1 ou 2ans puis vers 2/3ans stagnation puis régression du langage =
30% des évolutions classiques des autistes.

Ø Manifestation cliniques

- Le retard de langage est la manifestation la plus fréquente et pouvant toucher

plusieurs aspects aussi bien au niveau expressif que réceptif. Le tableau de retard de
langage est donc assez complet (phonologie, synthaxe, sémantique, pragmatique).

- D’autres signes peuvent y être associés ;

o Sociabilité (réciprocité contact oculaire)

o Jeu (solo, pauvre et répétitif)
o Trouble moteurs (hypotonie, stéréotypie, apraxie, maladresse)
o T. sensitifs ( visuels : regard fuyant, auditif : ne rep pas à son nom, somato-
senso : intolérance au touché ou insensibilité douleur)
o Comportement (intolérence au changement +++, anxieté, > neuroleptique pr
anxieté > agit aussi sur le langage car il a moins peur de communiquer)
o Attention (focalisation excessive sur un centre d’intérêt, manque d’attention
conjointe)
o Intelligeance (retard mental dans ¾ des cas

Ø Prise en charge

Le problème du diagnostic c’est l’absence de signes prédictifs fiables (jubilation c’est

subjectif). Après ça n’empêche pas une prise en charge précoce par la stimulation accrue.
Priorité pour une prise en charge « éducative » appropriée et un soutien à la famille (TEACCH
= TCC). + traitement médicamenteux (stimulants, antidépresseurs, neuroléptiques) dont le but
n’est pas l’administration indéterminée. On veut garder ça 3/4ans puis stop.

REM : programme DENVERS prise en charge précoce de l’enfant par le jeu. Ça coute
bonbon donc les parents chaud si ils sont pas riches ???

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

21 Quelle est la définition de la déficience

intellectuelle ?
La définition d’un déficit intellectuel se base sur le test psychométrique de Quotient Intellectuel
(Weschler) que l’on peut réaliser dès l’âge de 5ans. On part du postulat qu’il y a déficience dès
lors que le QI < 70 avec une prévalence de 2 à 3% dans la population. Ce QI donné à 5ans serait
prédicteur de l’autonomie de l’enfant à l’âge adulte.
Selon l’échelle de Weschler, la déficience peut être dite :

- Légère = 50 à 70
- Modérée = 35 à 49
- Sévère = 20 à 34
- Profonde = < 20

Ce classement est notamment basé sur les possibilités d’autonomie :

Ø Légère : Peut développer une communication et une sociabilité en âge préscolaire,

avoir des acquis pédagogiques de niveau primaire, vivre une d’adulte seul mais avec
une certaine fragilité sociale. Il peut travailler mais doit être encadré et a besoin de
soutien d’un autre adulte pour certaines choses. Globalement ils peuvent avoir une vie
relativement autonome et de qualité.

Ø Modérée : peut apprendre le langage et la communication mais peu de conscience des

conventions sociales, niveau pédagogique qui restera inférieur au niveau primaire,
certaine vie autonome possible à l’âge adulte mais avec supervision étroite -> adultes
qui vivent dans des structures entre eux où il y a des éducateurs h24 sous qui la
supervision est constante. On peut laisser la personne aller chez l’épicier par ex, mais
seulement si c’est un épicier familier qui connaît la situation. Ce genre d’initiative va
se faire dans le but de donner à la personne un peu d’indépendance.

Ø Sévère : retard psychomoteur important pendant l’enfance, sous supervision à l’âge

adulte (activités de bricolage simples) -> aucune autonomie, besoin de l’adulte en
permanence. // nourrisson, restent à un âge mental inférieur à un an et ne savent pas
communiquer.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

22 Un garçon de 5 ans se présente à la consultation pour retard de

langage. Ses antécédents sont sans particularités. Il a marché à 18
mois, sa marche est de bonne qualité. La maman vous signale qu’il a
parlé en retard et qu’il ne fait des phrases que depuis l’âge de 4 ans.
Actuellement, il ne prononce pas correctement, fait des erreurs
syntaxiques, son lexique est pauvre. A l’examen, il a un excellent
contact visuel, répond aux ordres simples et complexes. Son examen
neurologique est sans particularité. Quels sont les diagnostics
différentiels ? Quels sont les arguments en faveur et en défaveur de
chaque diagnostic dans le bref résumé clinique ? Détaillez brièvement
vos arguments.

La cause du retard de langage peut être multiple. Il peut être due à :

- La surdité : l’enfant répond aux ordres simples et complexes ce qui exclu le trouble.
- Retard de langage simple : il s’agit d’un retard accumulé mais qui se résoud de lui
même avant 6ans or ici la situation ne semble pas aller vers un mieux.
- La dysarthrie congénitale : représente un trouble moteur phonologique. Celui ci est
moins caractérisé par des problèmes d’ordre syntaxique et de vocabulaire or on recense
des problèmes de synthaxes et pas de problèmes d’ordre phono au premier plan de prime
à bord, on peut donc écarter ce trouble également.
- L’autisme : l’enfant semble a un excellent contact visuel or l’autisme est notamment
caractérisé par des soucis de communication non verbal et le contact visuel fait parti des
indicateur du trouble.
- Aphasie d’installation précoce : il s’agit d’un trouble acquis dont la symptomatologie
apparaît vers 2ans => de base développement du langage normal ensuite à 2ans ;
stagnation puis régression. Or ici il n’y a pas eu d’apparition du langage avant 4ans.
- Dysphasie développementale : il s’agit d’un trouble langagier expressif dans la
syntaxe, dans la richesse de vocabulaire et dans la prononciation. On en retrouve de
trois types ;
o Trouble phonologique expressif pur (ressemble à un syndr peusedo bulbaire,
besoin d’IRM) > encore trouble phono mais c’est pas à l’avant plan dans la
plainte du patient ici
o Trouble phonologico-syntaxique : ici bien que ce soit un trouble mixte, le
problème se situe plus au niveau de l’expression que de la compréhension,
l’enfant présente des soucis au niveau phonologique, syntaxique avec un
discours télégraphique, de la gestuelle et un désire de communiquer. Il a un bon
contact visuel et ceci atteste du fait que son langage réceptif soit toujours ok !!
La présence du langage réceptif est ce qui différencie ici ce type de retard de
langage de la Déficience mentale (qui est la 7e cause de retard de langage) où
aussi bien le langage récéptif que productif est ko !

è En conséquenceau vu du diagnostic
différentiel on a donc certainement une
dysphasie développementale de sous
type trouble phonologico-syntaxique J

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

23 Quelles sont les différentes lésions cérébrales

du prématuré ? Quelles en Sont les mécanismes ?
Avec quelles conséquences ?
- Dans le cas d’une encéphalopathie du prématuré les lésions peuvent soit être limitées
à la substances blanches (Leucomalacie périventriculaire), soit étendues à tout
l’encéphale (encéphalopathie du prématurée).
- Dans le cas de l’hémorragie de la matrice germinale (= usine à cellules), c’est une
hémorragie dans l’usine à cellule qui a lieu. On retrouve différents garde de 1 à 3 (le
dernier représentant + de 50 % des ventricules touchés avec présence de sang dans le
LCR avec du coup risque d’hydrocéphalie. Cependant si pris en charge rapidement, pas
de risque de lésions).

Au niveau des conséquences :

- Séquelles motrices
Troubles moteurs importants :
o Infirmité motrice cérébrale surtout des membres inférieurs (diplégie spastique)
si c’est une atteinte périventriculaire les premières fibres axonales touchées
sont celles de la motricité des membres inférieurs.
o Troubles de l’acquisition de la coordination (dysgraphie ou lenteur +++++ lors
de l’écriture)
- Cognitives
+ on est né précocement + le QI a des chances d’être globalement plus bas.Attention ce n’est
pas systématique !!! Si la naissance prématurée est après 32sem, le risque de séquelle cognitive
se rapproche de la population normale. Il y aura moins besoin d’un suivit systématique àpd 32
semaines de gestation.
- Troubles de l’apprentissages
Les enfants prématurés sont plus à risque d’avoir besoin de soutien scolaire. (adaptation pr
qu’ils arrivent à suivre, logo, programmes adaptés,…)
- Troubles sensoriels
o Visuels
Myopie par exemple 2 à 3x plus fréquente, rétinopathie (dégénérescence de la rétine),
strabisme,… Importance de prendre en charge les problèmes visuels car risque de problème au
niveau de la représentation neuronale du monde. Il y a également un risque sur la cognition
visuelle, représentation 3D,… entrainant ainsi également des conséquences sur la motricité.
(test : nepsy, K-ABC gestalt,..)
o Auditifs
Troubles auditifs sont 10 à 15x plus fréquents chez les prématurés que chez les enfants à terme.
Les causes en sont l’asphyxie périnatale, les méningites, les médicaments,… Ceci peut entrainer
des complications au niveaux du langage.
- Troubles langagiers
Sillon temporal supérieur gauche important de le développement du langage.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

24 Comment traiter l’épilepsie ? Quels sont les

avantages et inconvénients des traitements
médicamenteux ? Quand envisager une prise en
charge chirurgicale de l’épilepsie ?
On peut choisir de traiter l’épilepsie soit par voie médicamenteuse, soit via la chirurgie sous
certaines conditions.

Ø Médicaments antiépileptiques

- Les anciens médicaments du style phénobarbital ou diphénylhydantoïne avaient des

effets assez prononcés sur la cognition qui étaient bien démontrés ; très mauvais avec
une toxicité neuronale +++. Un an de barbiturique = entre -10 à -20 de QI.

- Bien que les nouveaux antiépileptiques ont moins d’effets nefastes que les anciens, ils
peuvent tout de même en avoir. Dans le cas d’un traitement médicamenteux il faudra
donc prêter attention aux effet de la dose et de la poly thérapie. En effet on essaye de
traiter l’épilepsie avec le moins d’antiépileptiques possible, si un médicament que l’on
donne ne marche pas, on le diminue au profil de l’introduction d’un autre. (croisement
qui a pour but la substitution d’un traitement pour un autre). Si le traitement n’est
toujours pas efficace on recroise d’autres médicaments en diminuant l’un et en
introduisant un autre. Si après x tentative c’est tjr un échec, on tente de combiner deux
traitements au même moment.(juxtaposition).

On pourra retrouver comme médacaments de premiers choix Valporate (dépakine) pour les
crises généralisées ou encore Carbamazépine (tégrétol) pour des crises partielles. Ils vont agir
soit en augmentant l’activité des réseaux neuronaux inhibiteurs, soit en diminuant l’activité des
réseaux neuronaux excitateurs (certains agissent aux deux niveaux).
Ø La chirurgie de l’épilepsie

Ce type de traitement est réservé à des cas très spécifiques.

- Épilepsie réfractaire aux médicaments
- Foyer à l’origine de l’épilepsie qui est clairement identifiable grâce aux examens
complémentaires (EEG+ vidéos des crises, IRM, PET scan)
Il est également important d’être sûr que le foyer, si il est détectable, ne se situe pas dans une
zone cérébrale fonctionnellement importante. Si elle peut être réalisée, elle est par contre très
efficace lorsque les cas sont bien sélectionnés, y compris chez l’enfant. Une chirurgie précoce
peut éviter une dégradation des fonctions cognitives secondaire à la persistance des crises.
REM : pendant les 2ans qui suivent l’opération, QI s’améliore car il n’y a plus d’épilepsie (+
lien avec les effets secondaires des médicaments). Si on opère pas, la cognition continue à se
dégrader ou stagne. Parcontre avant 2ans, il est difficile de préciser où se trouve précisément
le foyer de l’épilepsie, sauf si lésion flagrante.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

25 Décrivez-moi plusieurs causes de déficience

intellectuelle syndromique. Comment les suspecter
à l’anamnèse ?
Syndrome de Down, Syndrome X fragile voir qst sur déficience pour déscription.
Il y a aussi Syndrome D’Angelmann et de Prader Willi (en fonction de si fille ou garçon) ou
encore Syndrome de Cordélia de Lange.
Les causes sont souvent génétique mais pas toujours : SAF.

Au cours de l’anamnèse :

- les antécédents familiaux peuvent nous renseigner sur anomalies déjà présentes dans
la famille, chroniques chez père/mère, cas similaire dans la fraterie.
- Au niveau de l’examen obstétrical les infos anté/ péri et post natal peuvent aider
également ( ex pr le SAF consommation d’alcool)
- dev psychomoteur de l’enfant ok ou non, (Down et Cordélia retard de croissance et
petite taille = retard saturo-pondéral)
- Examen neurologique observation du morphotype (fort indicateur ici), taille de
périmètre crânien aussi (Down et Cordélia micro, X fragile macro par ex) , prise du
tonus musculaire (hypotonie dans Down et Angelmann par ex), observation de
l’intéraction avec examinateur (X fragile 10% d’autisme), …

Á COMPLETER YA MOYEN D’ALLER GRAVE PLUS LOIN !!

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

26 Un enfant de 5 ans se présente chez vous pour un

retard de langage. Quels examens allez-vous
proposer ? Comment allez-vous orienter
l’anamnèse.
Si on observe pas de mot a 18 mois(1an et demi) et pas de phrases à 30mois (2ans et demi) on
pourra considéré que l’enfant possède un retard de langage. On a donc besoin de recul (observer
l’évolution) et des examens complémentaires pr effectuer un diagnostic différentiel. On
commencera donc durant l’anamnèse par demander aux parents :

- Leurs antécédents familiaux (en effet certains troubles du langage ont une cause
génétique ex : retard de langage simple)
- Les conditions néo/péri/anténatales (exam obtétric) car certaines infections et ou
complications peuvent mener à des lésions chez le fœtus et ou des malformations in
utéro entrainant des retards de langage (ex Aphasie d’installation précoce ou encore
dysarthrie congénitale ).

On pourra également réaliser un examen neurologique :

- Prise du périmètre crânien (une microcéphalie peut être révélatrice d’un
développement cérébral atypique)
- Interaction générale avec l’examinateur ( sourire, contact oculaire etc car ça peut être
annonciateur d’autisme dans le cas où c’est ko, hors l’autisme est une cause
importante de retard de langage).
- Examen des nerfs crâniens (on peut regarder la gorge cad comment est le voile du
palet, la musculature de la bouche, voir si l’enfant parle suffisamment fort.(pas sure
mais dysarthrie congénitale pb au niveau de la motricité des muscles effecteurs du
langage).

Enfin on pourra effectuer un Test de QI, celui est fiable dès l’âge de 5ans et pourra nous
orienter à plusieurs niveaux dont celui du langage. La déficience mentale qui peut
notamment expliquer le retard de langage est d’ailleurs détecter notamment au moyen du
test de Quotient intellectuel !

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

27 Un enfant de 18 mois se présente à votre

consultation car il a un retard de la marche.
Comment allez-vous l’aborder ? Quelles questions
poser ? A quoi allez-vous être attentif dans son
examen neurologique ? Quels examens
complémentaires pourraient être utile dans la
démarche diagnostique ?
Si un enfant ne marche pas a 18 mois je peux considérer qu’il a un retard psychomoteur. A ce
stade là il est difficile de préciser plus que cela. En effet avant 5ans on parlera de retard de
développement psychomoteur et une évaluation cognitive précoce ne sera pas prédictive d’un
développement intellectuel ultérieur. Je vais donc m’intéresser durant l’anamnèse à certaines
choses tel que savoir auprès des parents a quel age l’enfant a su :

- Tenir la tête dans l’axe du tronc (ok vers 3 mois)

- S’assoir seul ( 5 mois ok )
- Faire pince pouce index (si absence a 10-11 mois ko)

Je pourrais au niveau de l’examen neurologique me focaliser principalement sur la prise du

périmètre crânien (voir si micro ou macrocéphalie) et du tonus axial et périphérique :Je vais
pouvoir réaliser également un examen du tonus musculaire. Celui-ci va pouvoir me donner
des informations concernant le développement du niveau de myélinisation.
Je pourrais également tester les réflexes archaïques (qui sont des réponses motrices). Ils sont
censés disparaître après 6 mois (prise de contrôle du SNS). Si tel n’est pas le cas on peut
soupçonner des lésions. Les réflexes rotuliens et achilléen non archaïques (du style frapper le
marteau sur le genou= boucle réflexe) nous renseigneront aussi sur la maturation du SNP. Si il
y a un problème au niveau musculaire, on observera pas de réflexe car la boucle gérée à la fois
par SNS et le motoneurone alpha sera hors service.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

28 Un enfant de 7 ans se présente pour une première

crise d’épilepsie tonico-clonique généralisée ?
Quelles questions allez-vous poser ? Quels
examens complémentaires allez-vous proposer ?

Même si il s’agit d’une crise généralisée, celle ci peut être secondairement le résultat d’une
crise focale dont les parents n’auraient pas vu le début (voir QST sur épilepsie). C’est donc
important de procéder à une anamnèse en reprenant l’avant épilepsie afin de voir si une info
pourait nous orienter vers qqch de plus précis (lésion localisée) ou pas. Quoi qu’il en soit on
procèdera par la suite à des exemans complémentaires EEG de 24h de préfèrence et pas celui
ambulatoire rapidos de 20min.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

29 Un enfant de 10 ans se présente pour des céphalées

présentes depuis 7 jours. Elles augmentent en
intensité et il vomit tous les matins depuis 3 jours. A
l’examen, il a des troubles de l’équilibre. A quels
diagnostics différentiels pensez-vous ? Quels
examens proposer ?
Au vu de la durée de ses douleurs et du fait que l’intensité soit croissante on pourrait penser à
une céphalée chronique. Le fait qu’il vomisse en plus particulièrement le matin pourait être
assimilé à de l’hypertension intracrânienne car nous avons plus de tensions lorsque nous
sommes couchés. L’hypertension elle même peut faire penser à la présence d’une tumeur.

Pour vérifier tout cela on pourra avoir recours à plusieurs examens :

- Fond de l’œil = examen simple permettant d'examiner le fond de l'œil. Il permet d'observer la rétine
et ses vaisseaux, la papille optique (tête du nerf optique), la macula. On fait cet examen
Car on peut dans le cas de céphalées chroniques observer un oedeme papillaire au fond de l’œil
(nerf optique gonflé = suggère hypertension intracranienne).
- Imagerie (IRM je crois)
- LCR !!!! > Il faut toujours faire imagerie avant le prélèvement du LCR pour éviter l’engagement des amygdales
cérebelleuses dans le trou occipital qui va desendre le tronc cérébral > risque d’étouffement.

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 Mutanga Tracy
Juin 2020

30 Un enfants se présente pour des céphalées depuis

6 mois. Elles sont stables en fréquence et en
intensité. A quels diagnostics différentiels
pensez-vous ? Quels examens proposer ?
La première chose à souligner ici est que les céphalées sont stables en terme de douleur. Ceci
est moins inquiétant que si la douleur évolue. Le fait qu’elles durent depuis si longtemps
pourraient nous pousser à nous intéresser à la situation familiale et à la scolarité de l’enfant. En
effet les céphalées dites psychogènes ou de tension liées au stress sont plutôt fréquentes chez
l’enfant. ????????????? Il faudra dans tous les cas procéder à un diagnostic différentiel qui
poura exclure tout autre cause en reprenant les examens de la questions précédente.

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Mutanga Tracy
Juin 2020

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