Dystrophies musculaires N TA K I R U T I M A N A E .

D.E.S-NEUROLOGIE MEDICALE

facio-scapulo-humérales CHU KAMENGE, JUIN 2021

 Plan de l’exposé

I. Introduction

II. Epidémiologie

III. Aspects cliniques

IV. Aspects paracliniques

V. Aspects thérapeutiques

VI. Conclusion

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 I. INTRODUCTION
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) ou maladie de Landouzy-
Dejerine est la 3è en ordre de fqce parmi les myopathies héréditaires après la dystrophie
musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de type 1 (DM1).
Décrite par Landouzy et Dejerine, qui, en 1885 et 1886 décrivirent une famille de 3
sujets atteints suivie pendant 11 ans avec des caractéristiques cliniques typiques (atteinte
faciale, asymétrie de l’atteinte musculaire, absence de pseudohypertrophie des mollets,
variabilité d’expression clinique et caractère familial).

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 I. INTRODUCTION
 L’anomalie moléculaire identifiée en 1992 est
une délétion portant sur un nombre entier
d’unités répétées de 3,3 kb, nommées D4Z4,
intéressant la partie terminale du bras long du
chromosome 4.
 Depuis, un test génétique, indispensable pour
affirmer le diagnostic de DMFSH, est
disponible en clinique et la reconnaissance de
ce marqueur moléculaire a conduit à en élargir
le spectre des phénotypes cliniques en
identifiant des formes paucisymptomatiques
ou franchement atypiques.
Wagner K. R. Continuum (MINNEAP MINN)2019
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 II. EPIDEMIOLOGIE

 La prévalence a été estimée à 1/21.000, plaçant cette dystrophie parmi les 3 plus
fréquentes myopathies primitives génétiques après la DM de Duchenne et la DM de
Steinert.
 La maladie débute le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence, entre 10 et 20 ans,
touche les 2 sexes mais reste d’expression variable et moins grave dans la population
féminine.
 Une différence d’expression de la maladie liée au sexe est certaine, avec une proportion
significativement plus élevée de femmes asymptomatiques, un début plus tardif et une
progression plus lente chez les femmes symptomatiques.

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 III. ASPECTS CLINIQUES

Les manifestations de début de l’atteinte musculaire sont difficiles à déterminer :

 82 % des patients ont comme 1er symptôme une faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire,
 10 % une faiblesse des muscles de la face,
 et 8 % une faiblesse des muscles releveurs des pieds.

Dans une étude plus récente, 5 % des patients décrivent comme premier symptôme une
faiblesse musculaire pelvienne.
Cependant, lors de l’examen clinique 94 % des patients présentent une faiblesse des
muscles faciaux, 93 % des muscles de la ceinture scapulaire, 67 % des muscles releveurs
des pieds et 50 % des muscles de la ceinture pelvienne, ce qui revient à dire que la gêne
ressentie ne correspond pas forcément aux déficits.

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 III. ASPECTS CLINIQUES
L’atteinte faciale se manifeste par :
◦ Un déficit des orbiculaires des paupières avec inocclusion complète des
paupières « dort les yeux ouverts » avec risque d’ulcérations
conjonctivales.
◦ Un déficit de l’orbiculaire de la bouche (« lèvres de tapir ») mis en
évidence lors de la contraction forcée quand le patient sourit (« sourire
transversal » et des difficultés à siffler ou à faire la moue.
◦ Cette atteinte faciale n’est présente que chez 50 % des sujets atteints ;
dans 10 % des cas elle peut n’être que le seul signe de la maladie.
Des troubles de la déglutition (dysphagie haute) sont présents et
seraient secondaires à la faiblesse des muscles orofaciaux : aucune7
faiblesse ni atrophie des muscles pharyngés ou laryngés n’est
observée par examen vidéofluoroscopique et en IRM. Sacconi S. et al. EMC-Neurologie, 17-173-B-10

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 III. ASPECTS CLINIQUES

 Atteinte des muscles de l’épaule :

 Cette atteinte est constante, parfois non visible sur les muscles au
repos et intéresse principalement les muscles fixateurs des
omoplates et les muscles élévateurs des bras.
 À l’examen, on note une saillie des omoplates (« scapula alatae »,
due à une faiblesse des chefs moyen et inférieur du trapèze, du
grand dentelé et des muscles élévateurs des bras ainsi qu’une
limitation des mouvements d’élévation des bras au-dessus de
l’horizontale et de rotation interne et externe de l’épaule.
 L’asymétrie de l’atteinte et la conservation de la partie supérieure
du trapèze sont caractéristique et aident à différencier la DMFSH
de diverses myopathies des ceintures.
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 III. ASPECTS CLINIQUES

Atteinte des membres supérieurs :

 Apparaissant tardivement et de
topographie périhumérale, elle touche les
muscles biceps, triceps et brachial
antérieurs.
 En revanche, les extenseurs et les
fléchisseurs des doigts ainsi que les petits
muscles de la main ne sont que très
tardivement atteints.
 Le relief normal des muscles de l’avant-
bras qui contraste avec l’atrophie
périhumérale donne un aspect typique dit
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« avant-bras de Popeye ». Sacconi S. et al. EMC-Neurologie, 17-173-B-10
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 III. ASPECTS CLINIQUES

 Atteinte des membres inférieurs :

 Concerne les muscles jambiers antérieurs, releveurs du pied, entraînant un steppage et
des chutes et leur atteinte suit dans le temps celle des muscles de la ceinture scapulaire,
mais peut aussi lorsqu’elle est isolée ou associée à une atteinte scapulaire très modeste
donner une présentation trompeuse de myopathie distale ou de neuropathie héréditaire,
bien que là encore l’asymétrie reste caractéristique.
 Typiquement, la faiblesse des muscles pelviens se manifeste simultanément à celle des
muscles huméraux. Dans 50% des cas, les muscles fessiers sont atteints, provoquant une
bascule du bassin en avant qui, en association avec la faiblesse des muscles abdominaux,
entraîne un abdomen proéminent, majoré par une posture en hyperlordose. Les muscles
quadriceps, et plus particulièrement le muscle vastus lateralis, restent longtemps
épargnés.
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 III. ASPECTS CLINIQUES
 Atteinte des muscles abdominaux
 Elle est assez fréquente, précoce et intéresse
préférentiellement les muscles abdominaux inférieurs,
déterminant ainsi la positivité du signe de Beevor
(ascension de l’ombilic lors de l’antéflexion de la tête)
chez de nombreux patients.
 Atteinte axiale
 Elle n’est pas présente dans le tableau classique,
toutefois elle peut être assez invalidante et source E. Protuberant abdomen caused by rectus abdominis
muscle weakness.
d’erreurs diagnostiques. F. Beevor sign of the umbilicus moving rostrally when
 Elle peut survenir tardivement dans la progression de the patient attempts to sit up.

la maladie. Wagner K. R. Continuum (MINNEAP MINN)2019

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 IV. ASPECTS PARACLINIQUES

 Examen biologique
 Le taux de CK peut être normal, fréquemment il est augmenté, ne dépassant jamais plus de
cinq fois le niveau supérieur de la normale.
 Électromyogramme
 Il est pratiqué lorsque dans une atteinte distale se pose la question d’une origine
neuropathique ou myopathique.
 Il peut alors apporter des éléments discriminants.
 Les anomalies sont ici modérées en détection, potentiels brefs de faible amplitude,
rapidement interférentiels dans les muscles déficitaires.
 Scanner et imagerie musculaires
 Le scanner et l’IRM sont utilisés pour évaluer la répartition anatomique dystrophique des
muscles affectés, et aussi pour choisir le lieu de la biopsie.
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 IV. ASPECTS PARACLINIQUES
 Biopsie musculaire :
 Pratiquée le plus souvent sur le muscle deltoïde, elle peut
être normale ou ne montrer que des anomalies non
significatives.
 Des altérations modérées sont fréquentes : petites fibres
arrondies réparties de façon diffuse : atrophie élective des
fibres de type 1 qui sont d’aspect lobulé ou « mangé aux
mites », témoignant d’une répartition anormale du réseau
intermyofibrillaire des activités enzymatiques oxydatives.
 Le deltoïde est souvent normal alors que les muscles
périhuméraux sont le siège d’une dégénérescence
fibroadipeuse majeure dans les formes très atrophiques.
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 IV. ASPECTS PARACLINIQUES
 Biopsie musculaire :
 Un scanner préalable est utile afin de déterminer le site de la biopsie, son intérêt
actuel restant essentiellement de détecter une éventuelle autre myopathie lorsque
l’exploration génétique moléculaire reste négative ou douteuse et en sachant qu’il
existe de véritables associations myopathiques.

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 IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 À ce jour, aucun traitement curatif pharmacologique ou de biothérapie n’est

disponible pour les patients atteints de DMFSH.
 Les corticoïdes, l’albutérol, l’acide folique et méthionine et la myostatine (Myo-
29) ont été utilisés dans des essais cliniques sans aucun effet bénéfique.
 Malgré l’absence de traitement, une prise en charge des symptômes et des atteintes
secondaires a pour but de ralentir, le plus longtemps possible, le déclin de la
fonction musculaire, ses conséquences, et d’améliorer la qualité de vie.

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 IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 Prise en charge de l’atteinte faciale

 PEC orthophonique adaptée si faiblesse des muscles labiaux (troubles de l’élocution);
 SNG stratégies et PEC nutritionnelle si troubles de la déglutition;
 Surveillance régulière et une PEC ophtalmologique si lagophtalmie (source de kératites
d’exposition ou d’ulcères cornéens) *liée à une faiblesse des orbiculaires;
 Prise en charge de la faiblesse musculaire scapulaire
 Des orthèses scapulaires, bandes de contention n’ont qu’une efficacité limitée
 Deux procédures sont actuellement utilisées :
• Scapulopexie utilise des liens synthétiques ou par fascia améliorant la fixation des
omoplates au thorax ;
• Scapulo(arthro)dèse consiste à fixer l’omoplate au thorax à l’aide de vis, de fils métalliques
ou de plaques sans ou avec greffe osseuse pour produire une meilleure fusion.
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 IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 Prise en charge de la faiblesse abdominale et de la lordose

 Utilisation de ceintures abdominales et/ou de corsets si faiblesse marquée de la paroi
abdominale associée à une faiblesse des muscles fessiers avec hyperlordose
lombaire.
 Supports posturaux et adaptés à l’environnement quand le patient est assis, ce qui
évite des contractures à l’origine de douleurs et des troubles de la statique.
 Prise en charge de la faiblesse des muscles releveurs des pieds
 Le type d’orthèses choisi est empirique et varie d’un clinicien à l’autre.
 Les appareillages les plus utilisés sont des orthèses suropédieuses.

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 IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 Prise en charge de la douleur :

 Malgré le retentissement majeur de ce symptôme sur la qualité de vie et les activités,
la prise en charge de la douleur est basée essentiellement sur des critères empiriques :
bains chauds, massages, analgésiques qui n’apportent qu’un soulagement temporaire.
 Rôle de l’exercice physique :
 Poursuite d’une vie active pour des bénéfices physiques et psychologiques ;
 Entraînement de la souplesse comprenant des étirements et des exercices de mobilité
articulaire passive efficaces pour réduire la limitation de la mobilité articulaire
secondaire à la faiblesse musculaire ;
 Exercice en régime aérobie d’intensité modérée bénéfique pour les capacités en aérobie.
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 IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 Prise en charge de la douleur :

 Malgré le retentissement majeur de ce symptôme sur la qualité de vie et les activités,
la prise en charge de la douleur est basée essentiellement sur des critères empiriques :
bains chauds, massages, analgésiques qui n’apportent qu’un soulagement temporaire.
 Rôle de l’exercice physique (entrainement en aérobie) :
 Poursuite d’une vie active pour des bénéfices physiques et psychologiques ;
 Entraînement de la souplesse comprenant des étirements et des exercices de mobilité
articulaire passive efficaces pour réduire la limitation de la mobilité articulaire
secondaire à la faiblesse musculaire ;
 Exercice en régime aérobie d’intensité modérée bénéfique pour les capacités en aérobie.
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 CONCLUSION

 La DFSH est une maladie génétique autosomique dominante et à apparition tardive, progresse
lentement et présente un degré élevé de variabilité phénotypique et d'asymétrie d'un côté à
l'autre.
 La faiblesse musculaire concerne les muscles initiaux (visage, omoplate et membres
supérieurs) avec incapacité de lever les bras au-dessus de la hauteur des épaules.
 Les muscles abdominaux et para-radicaux peuvent être affectés, provoquant ainsi une lordose
lombaire exagérée ou camptocormie.
 L'atteinte respiratoire varie de 0 à 13% des patients atteints de DFSH et l’atteinte cardiaque,
bien que rare, représente 5-10% des patients avec arythmies supraventriculaires , le plus
souvent asymptomatiques. La PEC est essentiellement symptomatique associant
kinésithérapie, adaptation environnementale, appareilages et exercice physique en aérobie.
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 Merci pour votre aimable attention !

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