Canalopathies Musculaires

CANALOPATHIES MUSCULAIRES
NTAKIRUTIMANA E.
D.E.S-NEUROLOGIE MEDICALE
CHU KAMENGE, 24 JUIN 2021
PLAN DE L’EXPOSE 2
I. Introduction
II. Pathogénie
III. Aspects diagnostiques
III.1. Myotonies non dystrophiques
III.2. Paralysies périodiques
IV. Aspects thérapeutiques
V. Conclusion
Canalopathies musculaires 09/11/2021

I. INTRODUCTION 3
 On désigne sous le terme général de canalopathies l’ensemble des pathologies liées à

des dysfonctions des canaux ioniques, protéines transmembranaires qui permettent le
flux passif des ions, à la fois dans et hors des cellules ou des organites cellulaires, en
suivant leurs gradients électrochimiques.
 Ils jouent un rôle clé dans la génération du potentiel de la membrane et fonctionnent
dans diverses activités cellulaires
 Ces canalopathies peuvent être héréditaires, liées à des mutations des gènes codant pour
telle ou telle sous-unité de ces canaux, ou bien être acquises, en rapport avec l’action
d’agents toxiques, immunitaires, ou hormonaux sur le fonctionnement des canaux.
 La prévalence minimale estimée des canaloopathies des muscles squelettiques est
d'environ 1,12 cas pour 100.000 habitants.
Horga A et al. Neurology 2013
I. INTRODUCTION 4
 Les canalopathies sont caractérisées par des symptômes épisodiques invalidants de
myotonie ou de paralysie.
 On distingue principalement :
o les paralysies périodiques, avec des crises intermittentes de paralysie généralement
associées soit à une hyperkaliémie, soit à une hypokaliémie ;
o le syndrome d’Andersen, associant des crises intermittentes de paralysie et des troubles
du rythme cardiaque ;
o les myotonies congénitales de Thomsen et de Becker, avec sensation de raideur
musculaire améliorée par l'effort et la répétition du mouvement ;
o la paramyotonie congénitale (ou paramyotonie de Van Eulenburg)* : sensation de raideur
musculaire, au niveau des membres et souvent du visage.

II. PATHOGENIE 5
 Quatre canaux ioniques différents peuvent être affectés dans les canalopathies musculaires :
 le canal sodium (Na+) dont la sous-unité
alpha est codée par le gène SCNA4,
localisé sur le chromosome 17 ;
 le canal potassium (K+) dont la sous-unité
alpha est codée par le gène KCNJ2, localisé
sur le chromosome 17 ;
 le canal calcium (Ca2+) dont la sous-unité
alpha est codée par le gène CACNL1A3,
localisé sur le chromosome 1 ;
 le canal chlore (Cl-) qui est codé par le gène
CLC-1, localisé sur le chromosome 1. Fig 1. Propagation de l'excitation dans le muscle squelettique et
canalopathies de l'excitabilité électrique
Annu. Rev. Neurosci. 2006
II. PATHOGENIE 6
 Dans les myotonies non dystrophiques
 Mutations du gène CLCN1 :
 L'influence repolarisante du courant de chlorure (conductance) est perdue et la
constante de longueur du sarcolemme est significativement augmentée permettant
la sommation des potentiels électriques.
 Par conséquent, l’élevation de la concentration de potassium dans la lumière du
tube T provoque une dépolarisation plus importante du potentiel de repos de la
membrane sarcolemmale, d’où hyperexcitabilité et décharges myotoniques.
 Mutations du gène SNC4A :
 Les mutations faux-sens dans SCN4A qui provoquent une variété de défauts de
déclenchement du canal sodique qui entraînent des changements de type gain de
fonction qui augmentent l'influx de Na+ en perturbant de l'inactivation rapide des
canaux Nav1.4 mutants, ou par une augmentation de l'activation dans certains cas.
II. PATHOGENIE 7
 Dans les paralysies périodiques
 Dans toutes las paralysies périodiques, il y a une dépolarisation aberrante qui inactive les
canaux sodiques et conduit à l'inexcitabilité de la membrane musculaire.
 L'hyperPP, causée par des mutations faux-sens dans l'unité de formation du pore α du gène
SCN4A, est unique en son genre avec à la fois une myotonie et une paralysie chez le même
patient.
 Dans l'HypoPP, des mutations tant dans les canaux calciques que sodiques se produisent
au niveau des résidus d'arginine dans le 4è segment transmembranaire (S4) des domaines
des capteurs de tension.
 Dans le Sd d’Anderson, le redresseur entrant du potassium (Kir2.1) contribue à fixer le
potentiel membranaire de repos dans les muscles squelettiques et cardiaques, et contribue à
la phase de repolarisation terminale du PA cardiaque. Ainsi, les mutations entraînent
dépolarisation soutenue, conduisant à l'échec de la propagation du PA et à la paralysie
flasque.
III. ASPECTS DIAGNOSTIQUES 8
Fig. 2. Diagramme montrant le spectre clinique des canalopathies musculaires allant de la myotonie à la
paralysie flasque.
Kim J.B. Korean J Pediatr 2014
III.1. Myotonies non dystrophiques (MND)
 Comprennent la myotonie congénitale, la paramyotonie congénitale et les myotonies à
canal sodique.
 La myotonie congénitale est autosomique dominante ou autosomique récessive, tandis
que la paramyotonie congénitale et la myotonie à canal sodique sont autosomiques
dominantes.
 Ces troubles sont causés par des mutations dans les canaux chlorure (CLCN1) et
(CLCN1) et de sodium (SCN4A) du muscle squelettique.
 Contrairement aux myotonies dystrophiques (type 1 et 2), les symptômes surviennent
dans les deux 1ères décennies de la vie avec une raideur musculaire en l'absence de
faiblesse fixe sévère ou d’amyotrophie.

III.1.1. La myotonie congénitale
 La myotonie congénitale (MC) est la plus fréquente des canalopathies des muscles
squelettiques et est causée par une mutation du gène CLCN-1 codant pour le principal
canal de chlorure CIC-1 du muscle squelettique.
 La prévalence de la MC varie selon les régions entre 0,2 et 7,3 cas pour 100 000.
 La MC peut être transmise sur un mode autosomique dominant (maladie de
Thomsen) ou récessif (maladie de Becker), avec un phénotype plus sévère et plus
précoce dans le cas d'une maladie récessive.
 La myotonie se manifeste généralement dans les 1ères ou 2èmes décennies de la vie, et
les patients présentent classiquement un corps hypertrophique et musclé avec une
myotonie à l'examen clinique.
 L'hétérogénéité clinique au sein d'une même famille est
fréquente.
 Les patients sont plus symptomatiques lors de mouvements
volontaires rapides après une période de repos (myotonie
d'action), et une amélioration de la myotonie avec l'exercice
est typiquement observée ou " phénomène d'échauffement ".
 Le site le plus commun de la raideur est les jambes, bien que
Fig 3. Myotonie à la percussion chez un patient atteint
le visage est moins souvent affecté. de myotonie congénitale. (A) Les muscles du mollet sont
hypertrophiés, et une percussion directe avec le marteau à
réflexe provoque un capitonnage soutenu du muscle. (B)
 Dans la Maladie de Thomsen, il n’y a pas de faiblesse L'électromyogramme à l'aiguille montre des décharges
musculaire, mais dans maladie de Becker, il peut exister une myotoniques provenant d'une seule fibre en réponse à une
légère percussion (à gauche) et de plusieurs fibres avec une
faiblesse brève et transitoire lors de l'initiation d'un percussion plus forte (à droite).
mouvement qui s'améliore avec l'exercice. Statland J. M. et al. Continuum (Minneap Minn)
2013

III. ASPECTS DIAGNOSTIQUES
12
III.1.2. Paramyotonie congénitale
 Il s’agit d’un trouble autosomique dominant lié à des mutations faux-sens du gène
SCN4A sur le chromosome 17 dont la prévalence est de ~1/250 000.
 La PMC est allélique avec d'autres troubles de la SNC4A qui incluent les myotonies du
canal sodique, la paralysie périodique hyperkaliémique et la paralysie périodique
hypokaliémique;
 Les patients atteints de PMC peuvent en outre décrire une faiblesse musculaire
prolongée après un exercice soutenu qui peut durer de plusieurs heures à deux jours ce
qui la différencie de la faiblesse transitoire habituellement observée dans la forme
récessive de la CM.
 Outre la faiblesse épisodique, les patients atteints de PMC peuvent également
développer une faiblesse permanente mais n’est rarement observée.

III.1.2. Paramyotonie congénitale
 Les patients atteints de PMC peuvent en outre décrire une faiblesse musculaire
prolongée après un exercice soutenu qui peut durer de plusieurs heures à deux jours.
 Ce phénomène est différente de la faiblesse transitoire qui peut être observée dans la
forme récessive de la CM.
 Outre la faiblesse épisodique, les patients atteints de PMC peuvent également
développer une faiblesse permanente ; toutefois, cela n’est rarement observée.

III.1.3. Myotonies à canal sodique
 Appelées aussi les myotonies aggravées par le potassium (PAM), les SCMs sont
autosomiques dominantes et se présentent typiquement dans la 1ère décennie de la vie.
 3 sous-types :
• la myotonie répondant à l'acétazolamide
• la myotonia fluctuans (myotonie fluctuante marquée survenant environ 10 à 20 minutes
après l'exercice), et
• la myotonie permanente (myotonie persistante grave associée à un schéma EMG unique
d'activité myotonique persistante).

III.1.4. Manifestations pédiatriques
 En plus des caractéristiques phénotypiques similaires à celles des adultes, les patients
pédiatriques SCN4A peuvent présenter des symptômes supplémentaires :
• démarche anormale,
• crampes dans les jambes,
• myotonie des paupières ou extra-oculaire,
• strabisme, stridor et épisodes d'étouffement.
 Le laryngospasme néonatal et infantile épisodique sont rares, mais peuvent mettre en
danger la vie du patient et répondre remarquablement bien à la carbamazépine.


III.1.4. Manifestations pédiatriques
 Les patients CLCN1 peuvent avoir une démarche amusante, des chutes fréquentes, et
une course inférieure à la moyenne par rapport à leurs pairs. On note également des
contractures de la cheville et rarement scoliose.
 Une hypotonie néonatale peut être observée dans les mutations SCN4A qui causent la
MND et la paralysie périodique hyperkaliémique (HyperPP).
 Compte tenu de ce fait et du risque d'atteinte respiratoire/bulbaire chez les patients
atteints de la mutation SCN4A, les femmes enceintes et les médecins obstétriciens
doivent être conseillés pour prendre les précautions appropriées et d'éviter les tests
inutiles.

III.1.5. Diagnostic
 Le diagnostic est basé sur l'historique des symptômes, les résultats de l'examen de
l'hypertrophie musculaire, et la clinique de la myotonie/paramyotonie, souvent une des
antécédents familiaux positifs, des tests électrodiagnostiques, l'exclusion d'autres
causes de myotonie* (dystrophie myotonique, mdie de Pompe) et des tests génétiques.
 La CPK peut être normale à légèrement élevée chez les patients atteints de MND.
 La fonction thyroïdienne doit être vérifiée car une hypothyroïdie peut provoquer une
myotonie clinique et électrique.
 L’EMG objective une myotonie électrique aux muscles des membres proximaux et
distaux.

III.1.5. Diagnostic
 Le test d'exercice court* : une réduction de l'amplitude du CMAP de > 10 % est
considérée comme anormale.
 Permet aider à distinguer les mutations CLCN1 et SCN4A par les critères suivants:
o Une réduction de l'amplitude du CMAP, facilitée par la répétition ou le froid. Ceci peut être
observé dans le PMC.
o Une baisse transitoire de l'amplitude du CMAP qui revient rapidement à la ligne de base.
Ceci peut être observé dans le cas d'une MC récessive (Becker).
o Aucun changement dans l'amplitude du CMAP. Ceci peut être observé chez patients atteints
de MC ou MC dominante (Thomsen).

III.1.5. Diagnostic
 Le test d'exercice long* :
 Une légère diminution de l'amplitude du CMAP. Ceci est observé avec MC.
 Une diminution persistante de l'amplitude du CMAP qui commence
immédiatement après l'exercice. Ceci est observé en cas de PMC.
 Ainsi, une réduction de l'amplitude du CMAP de > 40 % par rapport au CMAP
maximale pendant ou après l'exercice est considérée comme anormale.
 La sensibilité de ce test est de 70 % pour le diagnostic de la PP.

20
III.1. Myotonies non dystrophiques
Fig 4. Tracé EMG de décharges myotoniques chez un patient atteint de myotonie congénitale. b. Test
d'exercice long (McManis) chez un patient atteint de paralysie périodique hypokaliémique.
Canalopathies musculaires
Jitpimolmard N. et al. Curr Treat Options Neurol (2020) 09/11/2021
III.1.5. Diagnostic
 L’IRM musculaire :
 Des modifications en pondération T1 en faveur d'une infiltration graisseuse ont été
observées chez presque la moitié des patients.
 Les anomalies STIR, qui comprennent une bande centrale B unique et une
hyperintensité légère à étendue, ont été détectées dans les mollets de 90 % des
patients.
 Les tests génétiques :
 Plus de 100 mutations de CLCN1 et plus de 30 mutations de SCN4A ont été
identifiées.
 Ces tests sont la référence du Dc de la MND et sont disponibles dans le commerce.
 Les paralysies périodiques primaires sont autosomiques dominantes et comprennent la paralysie
périodique hyperkaliémique, la paralysie périodique hypokaliémique et le syndrome d'Andersen-
Tawil.
 Ces troubles sont causés par des mutations dans les gènes des canaux sodiques, calciques et potassium
qui réduisent l'excitabilité de la membrane musculaire, entraînant une susceptibilité aux épisodes de
paralysie. Les patients présentent typiquement des épisodes de faiblesse focale ou généralisée qui
commencent dans les deux premières décennies de la vie.
 Les attaques sont typiquement provoquées par des déclencheurs qui incluent le régime alimentaire ou
le repos après l'exercice physique et sont souvent associés à des modifications du potassium
extracellulaire. Plus tard dans l’évolution, de nombreux patients développeront une faiblesse
proximale fixe.
 La fréquence et la gravité des crises peuvent être réduites avec les inhibiteurs de l'anhydrase
carbonique.
III.2.1. Paralysie périodique hyperkaliémique
 La prévalence de l'HyperPP est inférieure à 1/200 000 et est causée par des mutations
du gène SCN4A sur le chromosome 17.
 L'HyperPP se situe à l'une des extrémités d'un spectre de troubles alléliques SCN4A
qui incluent la paramyotonie congénitale et la myotonie et la myotonie à canal sodique
(voir la section BNDM^).
 L'HyperPP se présente typiquement dans la première décennie de la vie avec une
paralysie musculaire épisodique transitoire.
 Les crises durent le plus souvent de 1 à 4 heures et sont déclenchées par le jeûne, le
repos après l'exercice, l'ingestion d'aliments riches en potassium, le stress et la fatigue.

III.2.1. Paralysie périodique hyperkaliémique
 Les muscles respiratoires et cardiaques sont généralement épargnés ; cependant,
rarement, lors de crises sévères, les muscles respiratoires peuvent être impliqués.
 La force est généralement normale entre les crises, mais de nombreux patients
peuvent développer une faiblesse proximale fixe plus tard dans la vie.
 Une myotonie électrique peut être observée chez la majorité des patients, mais
moins de 20 % présentent une myotonie clinique.

III.2.2. Paralysie périodique hypokaliémique
 C’est la PP la plus courante et a une prévalence de ~0,13 pour 100 000.
 Elle est causée par des mutations impliquant principalement le calcium musculaire (CACNA1S,
chromosome 1) et moins fréquemment le canal sodique (SCN4A, chromosome 17).
 Se caractérise par des crises épisodiques de faiblesse associées à un faible taux de K + sérique,
débutant dans la 1ère ou 2ème décennie de vie et sans myotonie clinique ou électrique.
 Les patients présentent des attaques de paralysie flasque qui surviennent généralement au réveil,
la nuit ou tôt le matin. Ces crises peuvent aller d'une légère faiblesse à une paralysie profonde,
chacune d'entre elles pouvant durer de quelques heures à plusieurs jours.
 La fqce des attaques peut être quotidienne ou ne comporter que quelques épisodes au cours de
la vie et diminue généralement après 40 ans.
III.2.2. Paralysie périodique hypokaliémique
 Les aliments riches en glucides, le stress, l'alcool, le repos après l'effort, les menstruations, et
certains médicaments (β agonistes, insuline, et corticostéroïdes) peuvent déclencher des crises.
 Le taux de potassium peut chuter à < 3,0 mmol/L pendant les crises.
 Dans de rares cas, les muscles oculaires, bulbaires, et les muscles respiratoires peuvent être
impliqués dans des crises graves.
 Bien que de nombreuses crises puissent être de nature bénigne, les patients souffrent
néanmoins d'une morbidité importante au cours de leur vie en raison de la nature imprévisible
et invalidante des crises, ainsi que des degrés variables de faiblesse fixe qui survient au fil du
temps.

III.2.3. Le syndrome d'Andersen-Tawil
 Le syndrome d'Andersen-Tawil (STA) est un trouble autosomique dominant rare dont
la prévalence est de ~1/1.000.000 caractérisé par la triade clinique suivante :
• Faiblesse musculaire flasque épisodique, en cas de taux de potassium élevé, faible
ou normal;
• Arythmies ventriculaires et allongement de l'intervalle QT;
• Caractéristiques dysmorphiques.
 Environ 60 % des patients atteints de STA présentent une mutation dans un redresseur
interne du potassium KCNJ2 sur le chromosome 17.

 Les crises de faiblesse commencent généralement dans la 1ère ou la 2ème décennie de la
vie;
 La durée et la fréquence sont variables et les taux de potassium sont soit faibles, soit
élevés, soit normaux pendant les crises.
 Les traits physiques caractéristiques de ces patients sont la petite taille, les oreilles
basses, l'hypertélorisme, la largeur de l'oreille et le fait d'être en position de repos,
large arête nasale, micrognathie, clinodactylie, syndactylie, scoliose et orteils joints
à la base.

 Les manifestations cardiaques consistent en
des contractions ventriculaires prématurées,
une onde en U proéminente, une bigéminité
ventriculaire, une tachycardie
bidirectionnelle et une tachycardie
ventriculaire polymorphe.
 La plupart des arythmies cardiaques restent
asymptomatiques ; cependant, certains
peuvent ressentir des palpitations ou une
syncope ou, très rarement, une mort Fig 5. Le syndrome d'Andersen-Tawil. Traits dysmorphiques avec des oreilles
basses (A), une micrognathie (A, B), un hypertélorisme (B) et une
cardiaque subite. clinodactylie du cinquième doigt (C). L'ECG peut montrer une tachyarythmie
ventriculaire polymorphe caractéristique (D). La biopsie musculaire peut
montrer des agrégats tubulaires (E).
Canalopathies musculaires Statland J. M. et al. Continuum (Minneap Minn) 2013 09/11/2021
 Dc différentiel :
• Paralysie périodique
hypokaliémique thyrotoxique
(PPT)*
• Paralysie périodique
hypokaliémique familiale
(hypoKPP)
• Causes secondaires
Tableau 1. Etiologies d’une paralysie périodique secondaire
Canalopathies musculaires
Phillips L. et al. Neurodiagnostics, 2018. 09/11/2021
III.2.4. Diagnostic
 Le diagnostic des paralysies périodiques primaires est basé sur des antécédents de
paralysie flasque, d'antécédents familiaux positifs, de modifications ictales du
potassium sérique (élevé ou faible), test d'exercice prolongé, et l'exclusion de causes
secondaires d'hypokaliémie et d'hyperkaliémie.
 Lors d'une crise aiguë, l'examen neurologique révélera une paralysie flasque et une
perte des réflexes d'étirement musculaire dans les membres affectés.
 Un test thyroïdien doit être pour évaluer la possibilité d'une HypoPP liée à la
thyrotoxicose. Noter que l'absence d'antécédents familiaux ne devrait pas exclure un
diagnostic de paralysie périodique.

III.2.4. Diagnostic
 Le potassium ictérique est faible dans l'hypoPP primaire (< 3 mmol/L) élevé dans
l'HyperPP (> 5 mmol/l ou des augmentations > 1,5 mmol/l).
 Dans environ 50 % des cas d'hyperPP, le taux de potassium reste dans les limites de la
normale pendant la crise.
 Dans le STA, le potassium peut être faible, élevé ou normal pendant les crises.
 Au minimum, des études électrolytiques de base et des études thyroïdiennes devraient
être réalisées.
 Des élévations non spécifiques des CK peuvent être observées pendant les crises.

III.2.4. Diagnostic
 A l’EMG à l'aiguille : des décharges myotoniques peuvent être observées (l'HyperPP).
 Au test d'exercice long : une réduction de l'amplitude de la CMAP de >40 % par
rapport à la CMAP maximale pendant ou après l'exercice est considérée comme
anormale. La sensibilité est de 70 % pour le dc de la PP.
 Les biopsies musculaires montrent des changements myopathiques non spécifiques.
Des vacuoles peuvent être observées dans l'HypoPP ou l'HyperPP.
 Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer la maladie et identifient une
mutation chez 60 à 70 % des patients.

IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES
34
IV.1. Traitement des MND
 Les bloqueurs de canaux sodiques sont efficaces pour réduire myotonie en
réduisant l'excitabilité sarcolemmale, indépendamment du défaut de canal sous-
jacent, qu'il s'agisse de CLCN1 ou de SCN4A.
 Ils comprennent les anti-épileptiques, les anesthésiques et les anti-arythmiques.
 Une étude randomisée en double aveugle contre placebo a été réalisée pour étudier
les effets de la mexilétine dans la MND: la mexilétine, à raison de 200 mg trois fois
par jour, a à la fois réduit de manière significative la rigidité et amélioré la sévérité
de la myotonie gradée sur l'électromyographie et les mesures de qualité de vie.
 La Mexilétine a ainsi reçu l’AMM par le biais d'une désignation de médicament
orphelin en 2018.
Stunnenberg B. C. et al. Muscle Nerve. 2020
Statland JM et al. JAMA. 2012

35
Table 2. Drugs in current use for skeletal muscle channelopathies

Jitpimolmard N. et al., Curr Treat Options Neurol (2020)
IV. ASPECTS THERAPEUTIQUES 36
IV.2. Traitement des PP
IV.2.1. Prise en charge de l'HyperPP ou de l'ATS due à une hyperkaliémie :
 Traitement d'appoint :
 Habituellement, un exercice léger ou des collations glucides par voie orale suffisent à
faire cesser les crises.
 Si les crises persistent ou sont sévères, un β-agoniste inhalé ou du gluconate de
calcium intraveineux peuvent être utilisés. Le dosage du salbutamol est de 1 à 2
bouffées (0,1 mg).
 Comme dans l'HypoPP, les crises sévères nécessitant des interventions répétées
doivent être surveillées par télémétrie.
Phillips L. et al. Neurodiagnostics, 2018.

37
IV.2.1. Prise en charge de l'HyperPP ou de l'ATS due à une hyperkaliémie :
 Traitement chronique :
 Les options thérapeutiques sont les suivantes :
1. Éviter les aliments riches en potassium ; plusieurs collations à base de glucides
pendant la journée.
2. Acétazolamide 125 à 1000 mg/jour.
3. Dichlorphénamide 50 mg bid ; dose maximale 200 mg par jour
4. Hydrochlorothiazide 25 à 50 mg par jour.
 Le SCA nécessite une approche multidisciplinaire des soins du patient avec un suivi
annuel en cardiologie. Les patients peuvent avoir besoin d'une évaluation annuelle
par moniteur Holter, et si des arythmies symptomatiques se symptomatiques, ils
peuvent avoir besoin d'un DAI implantable.
Phillips L. et al. Neurodiagnostics, 2018.

38
Table 3. Treatment strategies for primary periodic paralyses
Canalopathies musculaires Phillips L. et al. Neurodiagnostics, 2018. 09/11/2021

V. CONCLUSION 39
 Les canalopathies musculaires consistent en des troubles paroxystiques de l'excitabilité des
muscles squelettiques associés à la myotonie et à la paralysie périodique causés par des
mutations des canaux ioniques dépendant du voltage.
 Ils se caractérisent par des symptômes épisodiques et fluctuants, une exacerbation par des
facteurs environnementaux et une augmentation de l'intensité de la maladie.
 Les tests électrodiagnostiques sont utiles pour orienter le diagnostic. Bien que le test
génétique soit la référence pour le diagnostic définitif, une mutation peut ne pas être
identifiée chez de nombreux patients dont le diagnostic clinique de paralysie périodique est
bien étayé.
 Le traitement consiste à diminuer de manière non spécifique l'excitabilité du sarcolemme
dans les cas de non myotonique, et à diminuer la fréquence et la gravité des crises dans les
paralysies périodiques.
REFERENCES 40
1. Cannon S. C. Pathomechanisms in Channelopathies of Skeletal Muscle and Brain.
Annu. Rev. Neurosci. 2006.29:387-415.
2. Kim J. B. Channelopathies. Korean J Pediatr 2014;57(1):1-18.
3. Phillips L., Trivedi J. R. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics, 2018
(10); 1-12.
4. Statland J. M., Bundy B. N., Wang Y. et al. Mexiletine for symptoms and signs of
myotonia in nondystrophic myotonia: a randomized controlled trial. JAMA.
2012;308(13):1357–65.
5. Statland J. M. Barohn R. J. Muscle Channelopathies: the Nondystrophic Myotonias
and Periodic Paralyses. Continuum (Minneap Minn) 2013;19(6):1598–1614.
6. Jitpimolmard N., Matthews E., Fialho D. Treatment Updates for Neuromuscular
Channelopathies. Curr Treat Options Neurol (2020) 22: 34.

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III. Aspects diagnostiques

III.1. Myotonies non dystrophiques

III.2. Paralysies périodiques

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III.1. Myotonies non dystrophiques (MND)

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Tableau 1. Etiologies d’une paralysie périodique secondaire

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Table 2. Drugs in current use for skeletal muscle channelopathies

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Table 3. Treatment strategies for primary periodic paralyses

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