La phénylcétonurie

ou maladie de Følling

La phénylcétonurie = une incapacité de l'organisme à transformer la phénylalanine

(C9H11NO2 )en tyrosine, en raison d'un défaut enzymatique. C'est un précurseur
de nombreuses autres molécules telles que la tyrosine, l'adrénaline, la
noradrénaline, la mélanine ou encore l'aspartame.
 Définition :
• La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en
relation avec un trouble du métabolisme de la
phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire). Elle est
responsable d'une arriération mentale progressive en
absence de traitement approprié.
• Dans les cellules du foie, une enzyme, la (phénylalanine
hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en
excès en tyrosine (autre acide aminé).
• Chez les phénylcétonuriques, la transformation de la
phénylalanine ne peut se produire et la phénylalanine
s'accumule alors dans le sang alors que le taux de tyrosine
est abaissé. L'excès de phénylalanine dans le sang est
toxique pour le système nerveux et perturbe le
développement du cerveau de l'enfant, entraînant un
retard mental
 Diagnostic
• La phénylcétonurie est systématiquement
dépisté grâce au test de Guthrie :
– test consistant à prélever une goutte de sang au
talon du nouveau né.
– Un diagnostic prénatal qui consiste en un examen
du liquide amniotique (amniocentèse) permet dès
la grossesse de constater chez des mères
présentant une phénylcétonurie
Une prise de sang entre le troisième et le cinquième jour de vie
pour un dépistage néonatal pour le test de GUTHRIE
 Traitement

• L'enfant atteint peut vivre avec un

développement cérébral normal, en suivant
un régime pauvre en phénylalanine.
• Il s'agit d'un régime dans lequel on supprime
toute viande, poisson, œuf, c'est-à-dire tout
aliment pouvant contenir la protéine
produisant la phénylalanine.
• Cependant, il faut ajouter à ce traitement des
comprimés d'Acides aminés essentiels pour
éviter un manque de ces acides