TP DES MALADIES MÉTABOLIQUES

Un nourrisson de 4 mois amené en urgence pour convulsions, hypotonie et cataracte survenue

juste après l’alimentation à la bouilllie des céréales. Son tableau clinique est marqué par une
microcranie, hypoglycémie, ictère, hepatomégalie, eczéma et tâches purpuriques. La glycémie
est revenu à 20mg/dl.

1. Hypothèse, bilan et prise en charge

 Hypothèse : Phénylcétonurie
 Bilans
- Dosage de phénylalanine plasmatiques
 La prise en charge repose sur un régime restrictif en phénylalanine ce
qui limite, voire exclut les aliments les plus riches en protéines comme la
viande, le poisson et les œufs. Parfois, des aliments spéciaux sont
prescrits pour permettre de couvrir les besoins nutritionnels comme des
protéines spéciaux à faibles teneur en phénylalanine.

2. Diagnostic du trouble de cycle de l’urée

Le diagnostic du trouble du cycle de l'urée est évoqué lorsqu'une hyperammoniémie

est détectée. Les symptômes cliniques de l'hyperammoniémie peuvent se manifester dès la
naissance ou plus tard dans la vie, et peuvent inclure des symptômes neurologiques,
hépatiques et gastro-intestinaux. Ces symptômes peuvent entraîner des troubles de la
conscience, des convulsions, une altération du tonus musculaire et des problèmes
respiratoires. Chez les adultes, l'hyperammoniémie peut survenir en cas de stress métabolique,
tels que la perte de poids rapide, l'anorexie ou la période post-partum chez les femmes, ainsi
que lors de décompensations aiguës. Chez les femmes enceintes, le risque
d'hyperammoniémie est plus élevé après l'accouchement, et les symptômes peuvent se
présenter sous forme de troubles neurologiques aigus inexpliqués ou imiter une psychose
puerpérale.