Affections génétiques

Plan
I. Phénylcétonurie
II. Mucoviscidose
III. Galactosémies
IV. Affections musculaires
 INTRODUCTION
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1) La phénylcétonurie maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente
dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications
neuropsychiatriques
2) l’hypothyroïdie maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes. En l’absence de
traitement, son dysfonctionnement peut avoir pour conséquence, un retard mental sévère 

3) l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. En l’absence de
traitement, elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement
des organes sexuels ;

4) la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des
complications digestives

5) la drépanocytose : maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine dans le sang qui peut se traduire par une
anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.

6) le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à
utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller
jusqu’au décès de l’enfant
Phénylcétonurie
 1) Définition
• La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui
empêche les enfants qui en sont atteints de métaboliser une
substance naturellement présente dans l’alimentation : la
phénylalanine
• La phenylananine fait partie de la famille des acides amines.

• Les acides amines sont les constituants des proteines

 Phénylalanine Phénylcétones
 1ère description en
PAH
1934 (Folling) Composés
Tyrosine 4-OH-phényl
Aminotransférase

 Instauration d ’un 4-OH-Phénylpyruvate

Composés
4-OH-phényl
traitement diététique Dioxygénase

en 1953 (Bickel) Homogentisate Acétate de

benzoquinone
Dioxygénase

Maléylacétoacétate Succinyl-
 Début du dépistage en acétoacétate,
Succinylacétone
1966 Fumarylacétoacétate
Fumarylacétoacétase

 Généralisation en Fumarate Acétoacétate

1978
 2) Clinique

troubles neurologiques:

•Vers l’âge de 3 ou 4 mois, l’enfant peut avoir des troubles du comportement qui se manifestent par une hyperactivité, une

agressivité ,ces troubles ressemblent parfois a ceux de l’autisme.

•Le développement de son cerveau peut être insuffisant (microcéphalie), cela se traduit par : un retard psychomoteur

important :

•D’autres signes neurologiques peuvent apparaitre comme une hypertonie globale ou des tremblements ou des crises
d’épilepsie.

Autres :
•Les urines et la sueur de ces nourrissons ont une odeur assez caractéristique (de paille mouillée ou de souris) .

•Certaines personnes ont la peau, les cheveux et les yeux clairs, ou au moins plus clairs que les autres membres de leur
famille.

•L’eczema semble aussi plus fréquent.

 3) Diagnostic
• Le diagnostic de phenylcetonurie est fait très vite après la naissance.

• En effet, comme d’autres maladies − l’hypothyroidie congénitale, l’hyperplasie

congénitale des surrénales, la mucoviscidose et, pour les enfants a risque, la
drépanocytose −, la phenylcetonurie est systématiquement recherchée chez tous
les nouveau-nés (dépistage néonatal systématique). (en France )

• Le dépistage est réalisé en dosant la phenylalanine dans le sang du bébé

(phenylalaninemie).

• Ce test est appelé test de Guthrie

• Il est pratique au troisième jour de vie
chez tous les enfants, y compris les
prématurés.

• Si la phenylalaninemie > 3 mg/dl, le test

de Guthrie est dit positif .Un deuxième
prélèvement est demandé pour poser le
diagnostic
 4) TRT
• un régime alimentaire pauvre en phenylalanine
• Ce régime diététique doit être débuté des que le dépistage néonatal
est positif et poursuivi tout au long de la vie,
• Un diététicien sera la pour aider les parents et la personne atteinte à
mettre en place et respecter le régime.

• Un médicament, le dichlorhydrate de sa propterine (Kuvan ) est

efficace chez un petit nombre de personnes atteintes, leur permettant
de suivre un régime pauvre en phenylalanine beaucoup moins strict.
Mucoviscidose
 1) Définition
• La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène
CFTR.

Au niveau de l’appareil

Au niveau de l’appareil
respiratoire, l’obstruction des
digestif
petites bronches par un mucus La stérilité masculine est une
diarrhées graisseuses, de
épaissi gêne la respiration et manifestation constante.
douleurs abdominales, de
favorise les infections, ce qui
ballonnements.
aboutira à une insuffisance
il existe un risque de diabète.
respiratoire progressive
 3) Diagnostic
• Par le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) sur les gouttes de
sang prélevées au troisième jour de vie,
• complété par la recherche des mutations du gène CFTR si le taux de
TIR est supérieur au seuil défini
• Le diagnostic est confirmé ou réfuté par le dosage du chlore dans la
sueur, dit test de la sueur
 4) TRT
• La prise en charge vise à limiter et à retarder les conséquences de la
maladie, en mettant en place les procédures pour
• assurer un bon état nutritionnel de l’enfant,
• faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques
• prévenir les infections et les traiter, assurer les traitements
symptomatiques adéquats, en cas de complications.