ENDOCRINOLOGIE ET

MALADIES
METABOLIQUES
DR ENDANDA ZAWADI Espérance
Pédiatre
 PLAN
Ière partie: les pathologies endocriniennes
Chapitre 1: Rappel Sémiologie endocrinienne
Chapitre 2: le Diabète sucré
Chapitre 3 : Hypothyroïdie
Chapitre 4 : les pathologies des surrénales
Chapitre 5 :Pathologies de la puberté
Chapitre 6 : Hypocalcémie
IIe Partie: Les maladies métaboliques
I. La phénylcétonurie
II. La cystinose
III. La galactosémie
IV. Les mucopolysaccharidoses
V. Les CDG
VI. LA PFIC
OBJECTIFS DU COURS
• Général
Acquérir des connaissances sur les maladies métaboliques et
endocriniennes et leur prise en charge
• Spécifiques
- connaître le fonctionnement et les affections de l’hypophyse, de la
thyroïde, du pancréas et des organes génitaux
- Connaître les différentes circonstances de révélation des maladies
métaboliques et endocriniennes de l’enfant
- Décrire les principaux groupes des maladies métaboliques
Chapitre I: Sémiologie endocrinienne
• L’hypophyse
• la glande thyroïde,
• des glandes surrénales
• et enfin celui du métabolisme glucidique.

Le système endocrinien règle de nombreuses fonctions

essentiels de l‘organisme.

Chez l‘enfant, des hormones règlent spécifiquement la croissance et la

puberté
1. HYPOTHALAMUS ET HYPOPHYSE: Systèmes de commande
2. LA THYROIDE
1- Rappel anatomo-physiologique :
• Le corps thyroïde est une glande à sécrétion interne située à la face
antérieure du cou devant la trachée dont elle est solidaire.
• A l'état normal le corps thyroïde pèse 25 à 30 g.
• Le corps thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes : T3 et T4 qui
augmentent l'activité métabolique de toutes les cellules de
l'organisme.
• Cette sécrétion est réglée par une stimuline hypophysaire, la TSH elle-
même sous le contrôle de la TRH hypothalamique.
2- L'examen clinique :
• La thyroïde est la seule glande endocrine accessible à l'inspection et à
la palpation.
* Techniques de l'examen : l'examen de la thyroïde fait appel à la
palpation combinée à l'inspection :

- De face : on pratique la palpation de l'isthme et des lobes en faisant

fléchir et incliner la tête du sujet vers le côté examiné; cette palpation
se fait au repos puis pendant un mouvement de déglutition en faisant
boire le sujet à petites gorgées : la thyroïde est mobile avec les
mouvements de déglutition.
•
La palpation permet de mettre en évidence une augmentation de
volume ou un nodule, l'existence d'un frémissement ou l'existence
d'adénopathies cervicales associées.
- En se plaçant derrière le sujet, la même technique sera utilisée que
celle de face.
- L'auscultation recherche un souffle au niveau de la thyroïde.
* Résultats :
• A l'état normal : le corps thyroïde est à peine perceptible à la
palpation.
• Les Anomalies: sont morphologiques ou fonctionnelles.

a) Les anomalies morphologiques sont le goitre et le cancer.

Le goitre : on appelle goitre une augmentation de volume de la thyroïde, il

existe plusieurs types de goitre :

Le goitre simple : augmentation de volume de la thyroïde qui n'est ni

inflammatoire, ni cancéreuse, ni accompagnée de signes de dysthyroïdie ;
suivant l’épidémiologie on distingue :

• Le goitre endémique : fréquence élevée dans une région

• Le goitre sporadique : survenant de façon isolée.

Morphologie du goitre simple:
Le goitre simple diffus : selon son volume.
• Type 1 : seulement palpable.
• Type 2 : visible à la seule inspection.
• Type 3 : énorme goitre en besace.
Le goitre nodulaire : le plus souvent nodule unique (lobes ou isthme).
 Le goitre avec dysfonctionnement thyroïdien:
Le cancer est une tuméfaction thyroïdienne très dure plus ou moins
fixée aux plans profonds, pouvant s'accompagner :
- De signes de compression : de la trachée : dyspnée (gêne respiratoire);
de l’oesophage : dysphagie (gêne à la déglutition); du nerf récurrent :
dysphonie (trouble de la voix).
- Des adénopathies cervicales : difficiles à mettre en évidence.
b) Les anomalies fonctionnelles :
• Le syndrome d’hyperthyroïdie, ou maladie de Basedow, est
caractérisé par les signes suivants :
- un goitre avec signes d'hypervascularisation : à la palpation on
retrouve un frémissement : (thrill); à l'auscultation un souffle systolique
ou continu;
- une exophtalmie : protrusion des globes oculaires;
- des signes de thyréotoxicose : tremblement, tachycardie,
amaigrissement et hypersudation.
• Le syndrome d'hypothyroïdie ou myxoedème, comporte les signes
suivants :

- un myxoedème : qui est une infiltration cutanée pseudo-oedémateuse

(par une substance muco-polysaccharidique), avec troubles des
phanères (poils, cheveux, ongles, dents);
- une bradycardie; des difficultés de concentration et une perte de
mémoire ; somnolence diurne
- une frilosité en rapport avec une hypothermie (baisse de la
température du corps) ;

- un ralentissement des activités : physique, psychique, sexuelle.

3. LES SURRÉNALES

1- Rappel anatomo-physiologique :

* Les surrénales sont des glandes endocrines profondes situées au pôle

supérieur des reins, donc inaccessibles à l'examen clinique

• formées de 2 parties : la corticosurrénale et la médullosurrénale

La corticosurrénale sécrète :
- Le cortisol qui agit sur le métabolisme des glucides : c'est une
hormone hyperglycémiante et il a une action catabolisante sur les
protides.
La sécrétion du cortisol est sous la dépendance d'une hormone
hypophysaire, l’ACTH, selon le principe général du feed-back, elle-
même sous la dépendance de la CRH d'origine hypothalamique.
- L'aldostérone : maintient l'équilibre hydro-électrolytique de
l'organisme en conservant le sodium (tube distal du néphron) et donc
l'eau.
La sécrétion de l'aldostérone est peu influencée par l'ACTH.
- Les androgènes.
La médullosurrénale : sécrète l'adrénaline.
2- Les anomalies des surrénales
• Les dysfonctionnements des corticosurrénales :
- L'insuffisance surrénale ou maladie d'Addison associe :
· Une mélanodermie.
· Des troubles digestifs : anorexie, nausées, douleur abdominale,
diarrhée.
· Une hypotension artérielle.
- L'hypercorticisme ou syndrome de Cushing associe :
· Une obésité facio-tronculaire avec amaigrissement des membres.
· Des signes cutanés : érythrose, vergetures et acné.
· Une hypertension artérielle.
• La tumeur de la médullosurrénale ou phéochromocytome :
s'accompagne d'un excès d'adrénaline d'où HTA.
4. LE MÉTABOLISME GLUCIDIQUE ET SES ANOMALIES :
1- Rappel physiologique :
• La concentration du glucose sanguin ou glycémie est variable au cours
de la journée.
• Seule la glycémie à jeun est à un chiffre stable.
• Plusieurs hormones règlent l'équilibre glycémique de l'organisme :
- L'insuline sécrétée par les cellules bêta des îlots de Langerhans du
pancréas : est une hormone hypoglycémiante.
- Le glucagon sécrété par les cellules alpha des îlots de Langerhans
le cortisol, la STH et les catécholamines : sont des hormones
hyperglycémiantes.
2- Les anomalies du métabolisme glucidique :
* Le diabète sucré : est un trouble de la glycorégulation caractérisé par une
hyperglycémie.
Trois signes fonctionnels permettent de le suspecter :
- La polyphagie.
- La polydipsie (augmentation de la soif).
- La polyurie (augmentation de la diurèse des 24 heures au-delà de 3 litres).
L'âge du malade permet de distinguer 2 types de diabète :
- Le diabète de la maturité : où le poids est normal ou en excès (obésité) et
où la sécrétion d'insuline est conservée.
- Le diabète juvénile : où le sujet est maigre et où la sécrétion d'insuline est
effondrée.
• L'hypoglycémie :
A l'opposé du diabète l'hypoglycémie est définie comme une
diminution de la glycémie, elle peut être :
+ Modérée comprise entre 0,50 à 0,70 g/l, elle va entraîner des signes
mineurs :
- Asthénie physique et psychique.
- Sueurs froides.
- Tachycardie avec instabilité tensionnelle.
- Sensation de faim et crampes épigastriques.
Les causes des hypoglycémies sont de 2 types :

- Hypoglycémies provoquées : par une injection d'insuline, la prise

d'hypoglycémiants oraux ou le jeûne prolongé.

- Les hypoglycémies spontanées : au cours des tumeurs pancréatiques,

de l'insuffisance antéhypophysaire, de l'insuffisance corticosurrénale,
de l'insuffisance hépatique grave.
CHAP II. LE DBT SUCRE CHEZ L’ENFANT
1. Définition et épidémiologie

Le diabète est un état de déficience absolue ou relative en insuline

menant à un état d’hyperglycémie chronique.

C’est le plus fréqent désordre métabolique chez l’enfant.

Il est exceptionnel chez le Nné(1/400.000 – 1/600.000 Nné)
Chez l’enfant : 1/20.000 cas .
L’incidence augmente progressivement pour atteindre 1/400 chez
l’adulte.
Les 2 sexes sont également touchés avec une légère prédominance du
sexe masculin.
Pic d’incidence entre 10-12 ans filles et 12 à 14 ans pour les garçons.
Aux USA pas de corrélation avec le niveau socio-économique.

Le diabète de l’enfant est représenté́ essentiellement par le type I ou

insulinoprive.
Néanmoins il existe d’autres types qui sont : (OMS) :
-diabète I - affecte la quasi totalité des enfants et adolescents
-se complique souvent d’un coma acido-cétosique
-diabète II : -rare chez l’enfant et l’adolescent
-s’associe généralement à l’obésité et ne se complique pas d’acido-cétose.
-diabète III : -diabète nature du jeune (MODY : Maturity onset diabetes of
the young)
-souvent familial
-diabète IV : diabète pancréatique fibrocalculeux : (Hypoprotéinémie
chronique) affecte les adolescents et les jeunes adultes dans les pays
tropicaux et s’associerait à la malnutrition.
-diabète V : diabète gestationnel.
rare chez l’adolescente, disparaitrait à la naissance
2. Etiologie
La lésion caractéristique est la destruction de la cellule β.
Au début de la maladie on constate une insulite ou infiltration lymphocytaire
autour et à l’intérieur des ilôts de Langerhans.
La destruction des cellules β est spécifique respectant les autres cellules de
l’ilôt.
Cette destruction progresse et abouti à la disparition quasi complète en
quelques années des cellules à insuline.
Il existe des anomalies de l’immunité humorale essentiellement des
- auto-Ac anti-insuline
- auto-Ac anti-ilôts
- auto-Ac dirigés contre la protéine GAD (Décarboxylase de l’acide
glutamique)
• Les dommages tissulaires sont médiés par les lymphocytes Th1 →
production de cytokines→ destruction cellulaire par apoptose des cellules
β.

Facteurs extérieurs et environnementaux = déclencheurs de la réaction

auto-immune

- Certaines infections donnent un coup de fouet à la maladie : coxsackie V

B4, oreillons, rubéole.
- Stress physique ou émotif, traumatisme, infections n’ont qu’un rôle
révélateur d’un diabète potentiel déjà en train de s’installer
- L’alimentation sucrée ne favorise pas la survenue du DT1
Aspect génétique :
L’analyse épidémiologique montre que le risque de devenir diabétique
est plus grand lorsqu’il existe un cas de diabète dans la famille.
7 à 10 % de cas de diabète chez l’enfant sont de forme familiale.
Plus de 95% des cas sont liés au HLADR3 – DR4
Des études plus récentes ont montré que la maladie était liée à des
gènes codant pour les molécules constituant une des chaînes de la
protéine DQ β ne comportant pas d’acide aspartique en position 57.
Rôle de l’insuline
•
3. Physiopathologie
• Carence en insuline → déficit énergétique
• Déficit énergétique → mise en jeu mécanisme de régulation dont le but
est augmentation de la pression intracel du glu.
• L’équilibre entre l’insuline et H. hyperglycémiantes rompue.
• Résultat hyperglycémie (glycogénolyse, néoglucogenèse hépatiques↗,
utilisation glucose↘
• Conséquences= symptomatologie
• Élimination glucose par le rein si seuil rénal dépassé: glycosurie
• Si glycosurie importante, dilution dans un volume d’eau plus élevé: la
polyurie apparait suivie d’une polydipsie de compensation;
• Puis carence énergetique→ utilisation d’une 2ème source d’énergie: CC
à partir AG (foie)

• Néoglucogenèse au dépens des masses musculaires et mobilisation

des AG du tissu adipeux→ amaigrissement

La survenue d’acétone doit être considérée comme signe d’alarme,

pouvant conduire Acido-cétose Diabétique
4.Clinique
Deux pics :
-âge préscolaire
-puberté
Episode inaugural( signes cardinaux) :
Classiquement le tableau est représenté par le syndrome polyurie –
polydypsie – polyphagie, avec perte de poids progressive.
Ce tableau peut évoluer silencieusement pendant 1 mois.
Les parents peuvent amener l’enfant en consultation pour énurésie chez
un enfant qui avait déjà acquis la propreté́ nocturne
L’attention peut être attirée par des lésions cutanées: Candidose surtout
génitale.
Dans 25% des cas le tableau révélateur est celui d’une acidocétose.
5. Paraclinique
• Glycémie plasmatique ≥ 200mg/dl (11,1 mmol/L)
• Epreuve d’hyperglycémie provoquée
50g de glucose/m2 ou 1,75g/Kg ; dosage de la glycémie 2h après :
>200 mg/dl
• C- Peptide ↓
• Anticorps +++ ICA; AAI; GAD
• Urines: glucosurie
- Bilan de l’extension : ECG, Rx, F.O.,
-Dosage de l’Hb-A1c, donne l’idée sur le degré d’équilibre du
diabète avant la consultation : Normale : 6- 7%
6. Traitement :

• Basé sur plusieurs principes :

- on évite des restrictions exagérées : l’enfant doit mener une vie

normale comme les autres enfants.
-Répartition Cal. chez l’enfant

Total : Glucose 55% Protéine : 12-15 % lipides : 30%

• Principes : -insuline -alimentation -sport
chez un enfant signifie il faudra le traiter toute sa vie.

• Il faut pour cela :

- l’éduquer, l’autodiscipliner
-prévenir les rédoutables complications dégératives
-lui assurer une croissance normale
a. L’alimentation
• Les besoins caloriques sont fonctions de l’âge (1000 calories
jusqu’à 1 an puis 100 calories supplémentaires par année d’age) ,
sexe, et indice de Quetelet (BMI) ;
• Eviter les sucres à resorption rapide, les aliments trop gras
contenant beaucoup de cholesterol, pas d’alcool (risque
d’hypoglycémie).
• Préférer les aliments riches en amidon et en fibres, légumineuses.
b. Sport.
Pratiquer comme les autres enfants
Précautions : -augmenter les apports caloriques – diminuer la dose
d’insuline

c. La vie du diabétique :
-former l’enfant et la famille en leur expliquant en quoi consistent la
maladie et le traitement, soutien affectif +++ et psychologique
- commentez avec les parents le cahier de diabétique
-s’affilier à l’association des diabétiques,
-recevoir un soutien psychol.
• Insulinothérapie conventionnelle: selon les protocoles

o Posologies moyenne : 0,5 à 1 UI / kg / 24 h, (2/3 matin et 1/3 soir).

o Modalités : utiliser des aiguilles de 15 mm, au niveau des sièges habituels

(paroi abdominale antérieure, quadran supéro-externe des fesses, avant
bras, face antéro-externe des cuisses) en les variant. Faire les injections à
heures fixes.

o Adaptation : augmenter la dose de 2 à 4 UI si glucosurie importante ou

cétonurie et la diminuer de 2 à 4 UI si hypoglycémie.
7.Complications
a. Aigues
Complications métaboliques
• Hypokaliémie - hyperkaliémie: ionogramme, ECG
• Hyponatrémie
• Hypophosphatémie
• Comas:
- coma acidocétosique: carence sévère en insuline → ↑ glyc ↓ entrée dans
la cellule avec lipolyse corps cétoniques.
- Coma hypoglycémique
- Coma hyperosmolaire
- Insulinorésistance avec apparition d’anticorps anti-insulines ou
phénomènes d’allergie
Complications infectieuses
• Cutanées : furoncles, abcès
• Infection urinaires surtout chez la fille
• ORL et broncho-pulmonaires
Complications cutanées non infectieuses
• Lipodystrophies
• nécrobiose de la face antérieure des membres

Complications digestives
• diarrhée par malabsorption due souvent à une insuffisance pancréatique
externe
Rénales
• Insuffisance rénale fonctionnelle:  azotémie
OEDEME CEREBRAL+++(24H)
b. Complications à moyen ou long terme
Retard staturo-pondéral, → Sd de Mauriac
Complications dégénératives vasculaires, tardives et fonction qualité suivi.
Microangiopathie diabétique
• Néphropathie diabétique 
• Rétinopathie diabétique
Macroangiopathie diabétique
• Athéroscléroses des grandes et moyennes artères de localisation surtout
distale survenant très tardivement à l’age adulte
Autres complications à long terme
• Neuropathies périphériques
• Cataracte
• Atteinte ostéoarticulaires avec limitation de la mobilité articulaire au niveau
des mains
 Coma acidocétosique
• Signes clinique
• Phase initiale:
• Exagération des signes cardinaux avec anorexie remplace
polyphagie;
• Douleurs abdominales;
• pas de coma;

• Phase évoluée:
• Coma souvent peu profond; score de Glasgow ++
• Déshydratation
• Dyspnée de kussmaul: inspiration-pause-expiration-pause
• Odeur acétonémique de l’haleine: odeur pomme pourrie
• Examen complet recherche porte d’entrée
• Signes biologiques
• Sanguins:
• Hyperglycémie > 250 – 300mg/dl
• pH veineux < 7,3
• Diminution du taux de bicarbonate < 15 mmol /l
• Augmentation de la cétonémie
• Urée ↑ Cholestérol ↑, triglycérides ↑ liés à l’hypercatabolisme et à la
lipolyse
• hyperleucocytose fréquente même en l’absence d’infection
• natrémie et Kaliémie souvent normales au début.
• Seule la natrémie corrigée: Na + glycémie (mmolés/L)-5)
• Urinaires: glycosurie - cétonurie
PEC ACIDOCETOSE DIABETIQUE
• MESURES D’URGENCE
• voies veineuses: 2 bonnes voies
• oxygénation
• sonde naso-gastrique en cas de trouble de la conscience
• poche à urine pour évaluer la diurèse (qualité de la réhydratation)
monitorage cardio-respiratoire
Principes de la prise en charge d’une acidocétose :
1°Rehydratation + correction troubles ioniques
2°Insulinothérapie
3°Traitement du facteur déclenchant
REHYDRATATION INTRAVEINEUSE //2H
• Choc: 10-20 ml/kg de SSI ou LR en 20mn; répéter jusqu’à
hémodynamique stable.

• Correction de la déshydratation:
• Besoins d’entretien + déficit (en 48h)
• Glycémie > 300mg/dl ; utiliser SS 9 %
• Glycémie < 300 mg/dl ; passer au SG 5 – 10%

• Correction des troubles ioniques

• Hyponatrémie (tenir compte de la natrémie corrigée)
• Hypokaliémie: tenir compte de l’ionogramme ou ECG
• Anomalies de l’onde T et segment QT
CALCUL DES BESOINS D’ENTRETIEN

• formule 1: 1500 ml /m2/j

SC= 4P+7/P+90
• formule 2
• < 10 kg 6 ml /kg/ h
• 10 – 19 kg 5ml/ kg/ h
• > 19 kg 4ml/ kg/ h
ne pas dépasser 250ml/h
• perfusion de $ salée 9 ‰ volume adapté à la natrémie :
→ 8ml/kg/h si Nacl < 135 mmol/L
→ 10-15 ml/kg/h si Nacl > 135 mmol/L
• Dès que l’on a vérifié
-la réprise de la diurèse
-l’absence de l’inssuffisance rénale
-l’absence de signe d’hyperK+ à l’ECG
Le serum physiol est enrichi en Kcl (1,5g/L).
• De la 3e-24h poursuivre la réhydratation par l’administration sur la
base de 3L/m2/24h de solutions glucosées à 5 puis à 10% (glycémie
<12 mmol/L) enrichis en Electrolytes pour apporter 4g/L de Nacl et
3g/L de Kcl.
INSULINOTHERAPIE
• insuline d’action rapide: 0,1 UI/kg/h en IV continue
• 50UI actrapid (0,5ml) + 49,5 ml de SSI
• Boctor : 0,1UI/kg/h en discontinu (même résultat)
• objectif baisse de la glycémie de 4 – 5 mmol /l/h
(54 – 90 mg/dl)
• Critères d’arrêt de l’insulinothérapie en IV
• état de conscience normal (score Glasgow)
• glycémie: 5,5 – 8 mmol/l
• correction de l’acidose: pH >7,3 ; HCO3 > 14 mmol/l
• Voie S/C: dose cumulée / 4 administrations
TRAITEMENT DU FACTEUR DECLENCHANT
• infection: urinaire, pulmonaire
• stress
• écart thérapeutique ou de régime +++ éducation
complications liées au traitement
1. complications locales
hypertrophies du tissu adipeux liées à l’injection d’insuline au même
site
2. Hypoglycémie : complication redoutée des patients
• Cause : -toujours une inadéquation entre besoins en glucose et les
apports : mauvaise adaptation des doses d’insuline aux événements
de vie quotidienne.
• Aspects cliniques : plusieurs :
-malaises modérés : faim impérieuse, cephalées, tremblements
asthénie, douleurs abdominales.
→ manifestations que l’enfant apprend à bien connaître et bien traiter

Evolution : en l’absence de sucre : → formes plus graves ; Trouble de la

conscience, Coma

• Si ces hypoglycémies se répètent → conséquences graves à moyen

terme, Séquelles neuropsychiatriques.
3. L’hyperglycémie chronique est responsable de la genèse des
complications dégénératives.
• La durée du diabète est également bien corrélée à la fréquence des
complications.
Le diabète juvénile est donc particulièrement exposé, à l’âge adulte,
aux complications de la microangiopathie.

• La puberté́ est un élément aggravant sur les lésions dégénératives.

 TRAITEMENT de l’oedeme cérébral
• Surélévation de la tête
• Restriction liquidienne : 2/3 de la maintenance
• Mannitol IV: 0,5 – 1g/kg en 20 mn
• Correction du déficit hydrique sur 72 h
• Ventilation assistée
Surveillance des complications :
-absentes généralement avant 5 ans d’évolution
-après ce délai : tous les 2 ans faire recherche microanevrisme,
angiopathie.
CHAPITRE II : HYPOTHYROIDIE

I. Généralités

• L’Iode est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdiennes,

synthèse sous la dépendance de la TSH hypophysaire (Thyréostimuline)

• L’hypothyr.chez l’enfant peut être congénitale ou acquise :

Le dépistage néonatal systématique permet de reconnaitre cette
affection à la prévalence de 1/3000 à 1/8000 naissances.
L’axe hypothalamo-hypophyso-thyroidien est
fonctionnel à la mi-gestation.
TSH est detectable dans le serum foetal dès la
12è SA et augmente.
la maturation du rétrocontrole hypothalamo-
hypophyso-thyroidien vers 25 SA
• L’instauration d’un traitement précoce prévient les séquelles mentales
graves caractéristiques de l’hypothyroïdie du jeune enfant.

• Il est connu que les hormones thyr. sont indispensables à la

maturation du SNC et leur carence entraine un retard psychomoteur
d’autant plus grave que le traitement est tardif → irréversible :
-croissance osseuse entravée ce qui entraine un nanisme.
II. Hypothyroïdie congénitale
• Touche 1/3000 – 4000 enfants blancs et 1/30.000 nourrissons.
Dans le 1⁄3 des cas, on ne retrouve pas chez ces enfants le tissu
thyroïdien.
• Filles 2 fois plus touchées par rapport aux garçons.
a. Clinique: nette vers la 2e –3eme semaine
-20% de ces Nnés naissent après 42 semaines de gestation
-33% ont un poids de naissance >93 percentile
le poids et la taille peuvent être dans le normal.
- périmètre crânien parfois ↑ à cause d’un myxœdème cérébral.
-chevelure abondante
-retard d’élimination du méconium
- ictère prolongé
- somnolence, hypotonie
- macroglossie: -difficultés respiratoires -beaucoup d’épisodes
d’apnée.
- abdomen large avec hernie ombilicale
- constipation rebelle au traitement
-T°souvent <35°C
- pouls lent, B1 & B2 assourdis
 Score Hypothyroidie Congenitale
SYMPTOMES SCORE POIDS NAISSANCE > 3.5KG 1
HYPOTHERMIE 1
SEXE FÉMININ 1
HERNIE OMBILICALE 2
TRAIT FACIAL GROSSIER 2 TOTAL 15

GROSSE LANGUE 1 Score > 5 suggère hypothyroidie

HYPOTONIE 1
ICTÈRE > 3 JOURS 1
PEAU SÈCHE 1
FONTANNELLE POSTERIEURE 1
LARGE
CONSTIPATION 2
DURÉE GESTATION > 40 SA 1
b. Paraclinique :
-dosage plasmatique :
• TSH - éléveé
• T3-T4 : effondrés
- Rx :
-retard d’âge osseux, - anomalie des vertèbres
- absence ou retard de développement des points épiphyses tibiales
super ou fémorales inferieures, hyperdensité osseuse
-pied : absence du point cuboïde
-selle turcique : large et ronde
-fontanelles et sutures très distendues
-Scintigraphie du Te 99 : facultatif ou I131 :anomalie de fixation
c. Etiologies :
anomalie thyroïdienne : soit par
• défaut de développement de la glande (agénesie, éctopie ou hypoplasie)
• trouble de l’hormonogénèse : défaut de captation de l’iode, défaut de
l’organisation de l‘iode, défaut de couplage iode-thyrosine, absence
thyroglobuline ;
• mère traitée aux antithyroïdiens de synthèse pendant la grossesse
anomalie extrathyroïdienne :
- sur l’axe hypothalamo – hypophysaire
- résistance périphérique aux hormones par anomalie de récepteurs
thyroïdiens (tissulaires, hypophyse, extrahypophysaire)
-Radiothérapie
d. Evolution et pronostic
sans traitement :
-retard psychomoteur net
-retard de croissance
-fontanelles antérieure et postérieure non fermées
-bouche toujours ouverte avec protrusion linguale
-retard de dentition
-nuque courte avec myxœdème
-léthargie, hypotonie musculaire
-pseudohypertrophie musc.(rare)= sd de DEBRE SEMELAIGNE
-Coefficient intellectuel très bas avec un important retard mental
-mort dans un tableau de coma myxœdémateux
Traitement précoce :
• Un recul à 10 ans montre un bon développement mental et
psychomoteur
Traitement :
L-Thyroxine : 10-15 mcg/kg/j chez Nné
• 5mcg/Kg/j dès 2 mois
• 3mcg/Kg/j : grand enfant
L-Triiodothyronine : 15mcg/Kg/j : Nourrisson
• 25 – 100 mcg/jour : grand enfant
• Certains auteurs associent l’hydrocortisone ou acétate de cortisone à
la dose de 15-25mg/m2/jour pendant 10-20 jours lors de l’institution
du traitement car ces hormones peuvent entrainer une insuffisance
surrénalienne.
III. Hypothyroïdies acquises.

• Les signes apparaissent après un développement jusque-là normal.

• Le retard de croissance s’installe, associé à des difficultés scolaires,

prise de poids insuffisantes, constipation, peau sèche, froide, épaisse,
parfois myxœdème, un nez rétroversé.
L’enfant reste performant à l’école, retard de maturation osseuse,
pubertaire, galactorrhée secondaire à une stimulation de TRH –
prolactine.
Etiologie
- Thyroïdite chronique lymphomateuse d’Hashimoto +++
-Anomalies acquises de dla région hypothalamique, et hypophy. (par
déficit de TSH isolé ou associé à d’autres déficits, des stimulines
hypophysaires)
-Thyroïdectomie partielle ou complète pour hyperthyr./Cancer
thyroïdien
-Ablation d’un kyste thyréoglosse
-irradiation cervicale
-ingestion médicamenteuse accidentelle Iode ou ATS
-endémie goîtreuse par manque d’iode
-Syndrome de T3 basse
*Thyroïdite d’HASHIMOTO : souvent mongole.
Tumeur, Klinnefelter souvent à risque. Sexe ♀
Maladie autoimmune, immunité cellulaire et humorale autoagression
des Cellules thyroïdiennes
b. Clinique :
-souvent signes d’inflammation locale possibles
-goître
-signes d’hypothyroïdie
c. Evolution : réversible sous traitement
d. Traitement :Cfr. Doses de L-Thyroxine.
CHAPITRE III : HYPERPLASIE SURRENALIENNE
I.GENERALITES
Déf.
• Ensemble des manifestations dues à un déficit +ou- complet de
sécrétion des hormones corticosurrénaliennes
2 formes selon l’évolution:
• Commune: insuff surr lente(ISL)
• Aigue: Insuff surr Aigue (ISA)
2 formes Selon la cause:
• Primitive ou primaire ou périphérique: atteinte surrénalienne
• centrale ou secondaire: origine hypothalamo-hypophysaire
La corticosurrénale secrète 3 grands groupes d’hormones stéroïdes :
-minéralocorticoïdes
-glucocorticoïdes
-androgènes
• Plusieurs enzymes interviennent dans la synthèse.
Un déficit enzymatique va induire un syndrome d’hypercorticisme
androgénique avec virilisation.
L’hyperplasie des surrénales est une des plus fréquente
endocrinopathies de l’enfant, estimée par PRADER à 1/5000 naissances.
• TAR : nette prédominance féminine.
Grâce au progrès de la génétique , le diagnostic prénatal est possible.
Cinq défauts enzymatiques héréditaires de la biosynth. du cortisol ont
été́ décrits :

-en 21 hydroxylase (virilisation, perte de sel)

-en 17 alpha -hydroxylase (HTA, pas de virilisation)
-en 11 βhydroxylase (virilisation chez la fillette + HTA)
-en 18 hydroxylase (perte de sel)
-en 3 βhydroxylase (perte de sel sans virilisation)

Le défaut enzymatique (un défaut de synthèse de cortisol) qui provoque

une hypersécrétion d’ACTH qui à son tour - hyperplasie surrénalienne et
l’augmentation de métabolites en amont du bloc enzymatique dont
certains sont virilisants, entraînent une ambiguité sexuelle.
•
I. Bloc en 21-hydroxylase
-intéresse 90% de hyperplasie surrénalienne
conséquence :
-déficit en cortisol et en ses métabolistes
-accumulation des précurseurs du cortisol comme :
▪progestérone
▪17-OH-progest
▪métabolite urinaire appelé́ prégnandiol
-Le gène codant pour la 21 hydroxylase est situé sur le bras court du
chr.6.
La forme avec perte de sel est associée avec l’aplotype HLA B60, et le
rare groupe HLA BW 47.
Les études du locus de la 21-hydroxylase ont montré qu’il existe 2
gènes.
-CYP21A : est un pseudogène
-CYP21B : le gène codant

Ce désordre intéresse 1/21.000 Nnés japonais, 1/10-16000 Nné

Européens 1/300 esquimaux.
1. Il existe 3 formes :
1. Perdeurs de sel virils : 75% virilisation + perte de sel :
2.25% forme virilisante simple
3. Autres
2. Clinique :
a. Forme virilisante pure :
Garçon : s’exteriorise quelques mois ou années après la naissance
-augmentation de la longueur du pénis = macrogénitosomie
-apparition pilosité pubienne à la 2eme année
-enfant musclé, grande taille
-âge osseux avancé.
Fille : tableau de pseudohermaphrodisme féminin : 5 types :
-type I : simple hypertrophie du clitoris (grandes lèvres normales)
-type II : clitoris très développé, orifices urétral et vaginal (présent),
s’ouvrent dans un vestibule unique.
-type III: gros clitoris comme un penis, grandes lèvres pseudoscrotales
-type IV : aspect d’un penis hypospade, grandes lèvres scrotales
-type V : virilisation complète avec prépuce circonférentiel.
Morphologie androïde avec développement des masses musculaires et
↑du diamètre biacromial, apparition d’acné et de pilosité androïde.
L’intelligence normale avec morphologie dysgracieuse
(problèmes psychologiques majeurs).
b. Virilisation et perte de sel associé :
Syndrome dû à un défaut de synthèse de l’aldostérone ou à la sécrétion
exagérée de métabolites anormaux natriurétiques
En déhors de la virilisation, tableau fait de :
-déshydratation aigue ou chronique avec vomissement débutant
rapidement après la naissance.
-hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose.
c. Formes non classiques :

Tardives, diagnostiquées avant la puberté en cas de virilisation ou après

la puberté avec stérilité.
Anovulatoire avec ou sans hirsutisme.
Biologie :
-↑ 17 cétostéroïde dans les urines de 24h (> 1mg nourrisson, > 10mg :
enfant)
-↑ prégnandiol dans les urines
- plasma : ↑ de la 17 hydroxyprogesterone : > 100mg/ml +++
-↑ de la dehydroepiandrostènedione
- ACTH ↑
-Testostérone ↑
Traitement :
-Prénatal : Dexaméthasone : dès la 5ème SA
• 20-25 mg/Kg/jour chez la femme en 2 ou 3 prises
Conséquences : -Œdème, prise de poids, HTA, ↑ glycémie, cushing
- Après l’accouchement : Glucocorticoïdes : →inhibent la synthèse
d’androgènes et préviennent la virilisation
• Hydrocortisone 10-20mg/m2/24h, 2 à 3 doses pour le nouveau-né́
▪nourrisson : <1 an : 2,5 – 5mg/j (>1 an : 5-10mg/j indéfiniment).
- Ambiguïté́ sexuelle
Traitement chirurgical en vue d’assigner un sexe à l’enfant < 1 an.
Une plastie du clitoris avec ouverture de l’orifice vaginal et reconstitution
vaginale effectuées afin de donner un aspect aussi féminin que possible à
l’enfant.
- A la puberté́: correction chirurgicale ou dilatation progressive afin de
permettre des bons rapports sexuels.
- Perte de sels :
• supplémentation en eau et Nacl
• Traitement :
-minéralocorticoïdes : 0,050 à 0,1mg de Gx-hydrocortisone ou acétate
de désoxycorticostérone (DOCA) 0,5 à 1mg de DOCA, injection IM /les 2
jours
-supplément en sel pendant 2 ans : 2g/jour.
CHAPITRE IV : PUBERTE Nle ET
PATHOLOGIES
• Période de vie au cours de laquelle se produisent des modifications
du cerveau qui entraînent par le relais des gonades l’apparition des
caractères sexuels secondaires, la possibilité de se reproduire, une
poussée de croissance conduisant à la taille adulte.
• Mécanisme de déclenchement peu connu.
Deux hypothèses :
-diminution de la sensibilité du gonadostat hypothalamique au retro
contrôle des stéroïdes et une augmentation de la sensibilité des
gonades aux gonadotrophines.
 1. Clinique :
*augmentation des volumes des testicules : 1er signe annonciateur
débute 1 an avant l’apparition des autres caractères sexuels
secondaires.
La puberté́ débute autour de 12 ans, se poursuit jusqu’à 17-18 ans.
Selon Prader : Orchidomètrie : (âge – volume)
• 12 ans : 4ml (23 x 17 mm)
• 13 ans : 7 ml (30 x 23mm)
• 14 ans : 10,3 ml (34 x 25 mm)
• 15 ans : 12,8 ml (36 x 26 mm)
• 16 ans : 14,4 ml (38 x 27 mm)
• 17 ans : 17,6 ml (40 x 27 mm)
• 18 ans : 18,6 ml (42x30mm)
Role PHYSIOLOGIQUE DES ANDROGENES
 Puberté Normale chez le garçon: stades de TANNER

•
 Pilosité corporelle male: influence de la testostérone

Enfant Debut de Fin de Pilosité

puberté puberté à 30 ans
Verge et scrotum
• La verge grossit et s’allonge à partir de 13 ans pour atteindre à l’âge
adulte 8 cm au repos.
En 2 ans, le penis atteint sa longueur maximale, scrotum très
pigmenté et se durci, plus tard, apparition des poils.
• Pilosité́ : pubienne : de la racine de la verge à l’ombilic.
La pilosité́ axillaire est tardive : décalage de ± 1 an par rapport à la
pilosité́ pubienne.
• Voix : se modifie, se casse, change de tonalité pour devenir grave
*Acné́ au niveau des joues, peau séborrhéique, front, menton, nez
*Développement de la prostate : volume ↑
*première éjaculation après érection involontaire surtout nocturne
*parfois changements psychologiques à type d’agressivité ou de
dépression.
• Le garçon se pose des questions sur les problèmes physiologiques qu’il
rencontre.
• Il se produit souvent une explosion de l’instruction sexuelle. Masturbation
extrêmement fréquente à cet âge chez 90% de garçons. L’attitude des
parents peut être déterminante pour le développement de la
personnalité́ du garçon, doit être informé et rassuré.
*La taille augmente par pallier qui passe de 1,50m à 13 ans à 1,80 m vers
18 ans.
• Certains garçons grandissent encore jusqu’à 21 ans.
• Les os s’allongent (os longs des membres), les muscles se renforcent,
les épaules s’élargissent, la taille reste mince.
• Il y a accélération de la croissance qui est de 8,5 cm au cours de la
1ère année et 6,5 cm à la seconde.
Elle s’achève en moyenne 5 ans après les 1ers signes pubertaires.
• L’âge osseux est en moyenne de 12ans lorsque les testicules
commencent à grossir et de 13 ans à l’apparition des poils pubiens.
Les stéroïdes (testosterone) augmente à partir de 12 ans jusque 17 -
18ans.
à P2 = O P3 = 1,91ng/ml. P4 = 2,92ng/ml P5 = 4,72ng/ml.
• Age osseux= âge réel de la majorité des individus du mm sexe qui ont
la mm maturation squelettique
2. Modifications physiologiques et métaboliques :
-↑ capacité vitale pulmonaire et du vol expiratoire maximal.
-↑ du métabolisme de base par rapport à la fille
-↑ besoins énergétiques
-rétention calcique par rapport à la fille
-↑ besoins en fer par rapport à la fille
-Différence d’Hb de 2gr par rapport à la fille
-Eau totale de l’organisme : 60,6% contre 50,2 chez la fille
-Petite gynécomastie passagère.
 Role PHYSIOLOGIQUE DES OESTROGENES

•
PUBERTE NORMALE CHEZ LA FILLE: PUBARCHE selon TANNER
Puberté normale: Thélarche selon TANNER
Pathologies de la puberté
1. Absence et retard pubertaire
On parle de retard lorsque la puberté́ n’a pas débuté 2 ans après les
limites habituelles. (14 ans chez le garçon)
C’est l’absence d’augmentation des volumes testiculaires, à 13 ans et 8
mois ou de l’allongement du pénis à 15 ans, de la pilosité́ pubienne à 15
1⁄2 ANS.
a. Formes :
Retard simple: plus fréquent (ou puberté́ différée) mal toléré́
psychiquement à différents niveaux.
L’ensemble des phénomènes pubertaires est retardé́ :
• Age statural = âge osseux = développement pubertaire.
• Notion familiale fréquemment retrouvée (cas analogue dans la fratrie
ou parmi les ascendants).
• Ce retard peut être correlé à un certain degré de malnutrition ou à
certaines mauvaises conditions de vie.
• On incrimine aussi les infections chroniques, les infestations
parasitaires chroniques, intolérance au gluten à révelation tardive ou
une hypothyroïde.
 Insuffisance gonadotrope hypophysaire :
• L’âge statural et l’âge osseux sont en moyenne moins retardés :
Volume testiculaire faible : <4ml. On retrouve souvent un micropénis
(taille <4,5 cm).
• Parfois le développement pubertaire des caractères sexuels secondaires
peut commencer spontanément, généralement avec retard et s’arrêter
à un stade d’évolution variable donnant un impubérisme partiel.
Etiologies :
-Hypogonadisme hypergonadotrope :
• Congénital: (syndrome Klinefelter, syndrome de dysgénésie gonadique,
anorchidie, syndrome de NOONAN) bloc de la synth. de la testost,
syndrome de l’agénésie de cellules de SERTOLI, myotonie de STEINERT .
• Acquis : castration bilatérale, traumat, ou chirurg, syndr. des testicules
rudimentaires, Orchite bilat, déficience spermatogenèse, post chimoth,
post radiothérapie.
-Hypogonadisme hypogonadotrope :
Hypothalamique : insuffisance gonodotr.sporadique familiales
insuffisance gonadique avec anosmie (syndr.Kallman) insuffisant isolée en
LH, ou en FSH? Tumeur suprasellaire, Syndrome polymalformatif,
syndrome de PRADER WILLI, de LAURENCE MOOR-BIEDL, avec ichtyose
congénitale.
- Hypophysaire : panhypopituitarisme, Tumeur hypophysaire (adénome
à prolactine), insuffisance hypophysaire en hormone de croissance,
post traumatique.
-Retard pubertaire simple (sporadique, familial +++)
- Anomalies primitives des gonades : hypogonadisme
ou hypergonadotrophique.
Clinique :
Variable selon la cause :
Parfois il existe une pilosité pubienne issue des androgènes surrénaux.
On a Soit :
▪Une anorchidie complète : peut être congénitale.
L’absence de réponse à la testostérone à la stimulation par les
gonadotrophines chorioniques permet d’affirmer le diagnostic.
 dysplasie testiculaire partielle ou syndromes de testicules
rudimentaires.
Testicules très petits souvent éctopiques, pénis souvent petit dès la
naissance, un hypospadias n’est pas rare.
Tissu testiculaire anormal fait de tubes séminifères peu développés
avec fibrose interstielle et diminution des cellules de Leydig.
 Castration accidentelle, chirurgie mal faite (orchidopexie bilatérale:
traitement des testicules ballants.
▪Syndrome de Klinefelter.
b. CAT :

-interroger les parents : notion de retard pubertaire chez les parents ou

la fratrie.
-rechercher les ATCD notables comme cryptorchidie, pathol. Tumorale
et leur traitement ;
-le carnet sanitaire de l’enfant permet de construire la courbe de
croissance ;
Ex.physique :
-examiner les OGE – pénis et testicules (mesures)
-faire le Tanner
-noter les signes de dysmorphie
-tester l’odorat : hypogonad + anosmie = syndrome de KALLMAN. -
examen neurologique complet

Paraclinique :
-Rx poignet et main gauche → atlas pour l’âge osseux
-Test au ß-HCG :
• si retard simple on a une réponse >2,2ng/ml après 3 injections de
1500 U de ß HCG
• Si insuffisance gonadot → pas de réponse
-Neuroradiologie selon l’orientation étiologique pour confirmer le
diagnostic
-Caryotype
Traitement :
-Testosterone retard : 100 à 250 mg/mois (Propionate de testosterone)

- psychologique : en cas de retard simple ou testostérone :

50mg/mg/Kg/jr pendant 3-6 mois.

- anabolisants de synthèse : si retard simple Norethandrolone

0,25mg/kg/jr
2. Précocité pubertaire :
1. Définition :
Survenue de la puberté avant l’âge de 10 ans.
On distingue :
- la puberté précoce vraie
- pseudopuberté
- puberté partielle
2. Cause :
-activation précoce de l’axe hypothalamo-hypophysogonadique
-causes centrales : surtout les tumeurs.
3. Signes :
-apparition de la pilosité pubienne à la racine du pénis (1er signe)
-testicules et pénis : augmentent rapidement de volume
-accélération de la croissance
4. Etiologies : souvent tumorales :
-hypophyse : neurofibrome, astrocytomes etc.
-pinéale
-harmatomes de la tige pituitaire
-abcès du cerveau
-hydrocéphalie.
Pseudopuberté précoce :
Signes ne sont pas dûs à une hypersecrétion de gonadotrophine :
On a :
-tumeurs testiculaires : le plus souvent
-tumeurs corticosurrénaliennes
-hyperplasie surrénalienne

Puberté précoce partielle :

Adrenarche précoce ou pubarche précoce :
développement précoce à une maturation pubertaire précoce de la
glande surrénale ou/et un changement précoce de la sensibilité des
récepteurs des organes pilleux aux andr.
CAT :
- test au Gn RH :
Administrer 50-100mg en IV de Gn RH puis on dose la LH et la FSH
Si LH > FSH : l’axe hypoth-hyph.gon.est déjà dans la phase de
maturation pubertaire.
Traitement :
-étiologique
-soutien psychologique.
CHAPITRE VI : HYPOCALCEMIES
I. Définition :
• Nné = Cal < 80mg/dl, Nourrisson : < 85mg/dl
A rechercher en présence de tout Nné enfant qui convulse
• Baisse du Ca+ plasmatique < 85mg/dl chez le nourrisson et < 80 mg/dl
chez le Nné.
II. Types
a. Forme du nouveau-né : Signes cliniques très variés :
• Hyperexcitabilité généralisée caractérisée par :
▪tremblement ± important
▪trémulations fines : membres, face– dure quelques secondes
Accompagnés de cris et agitation importante :
-troubles du tonus :
▪hypertonie : tronc, nuque avec rejet de la tête en arrière
-convulsions : tonico – cloniques, hémiconvulsions ou état de mal
-tension de la fontanelle
-signes respiratoires fréquents: polypnée superficielle – accès de
tachypnée avec respiration superficielle, parfois véritable flutter
thoracique.
-signes cardiaques : tachycardie pouvant atteindre 200/min, pas de
signe de CHOVSTEK ou de TROUSSEAU
III. Paraclinque :
- calcémie < 80mg/dl
Taux très bas ≈ 50mg peuvent exister
-ECG : QT allongé, T pointu et symétrique
IV. Diagnostic différentiel
-hypoglycémie néonatale
-méningite
-Hypomagnésiémie
-Infection néonatale.
V. Etiologies :
-prématurité
-enfant de mère diabètique
-FPN
-jumeaux
-exsanguinotransfusion
→supplémentation en période néonatale précoce
b. Nourrissons
-crises convulsives : intéressent les extrémités souvent convulsions
carpo- pédales peuvent être généralisées.
-crises de tétanie : rares chez le nourrisson
Diagnostic :
- main d’accoucheur : pouce dans la gouttière formée par les autres
doigts
-Laryngospasme fréquent
-Autres signes :
▪fontanelle bombée
▪macroglossie
c. Formes latentes sans traduction clinique
Ex. Physique :
-signe de Chovstek : percussion masseter
3signes analogues peuvent être recherchés
▪signe de WEISS
▪signe de LUST
▪signe de ECHERICH
• WEISS : percuter l’angle ext. de l’orbite :
→ Contraction orbiculaire (nette)
• ECHERICH : percuter la commissure labiale →contraction de
l’orbiculaire des lèvres (nette)
• LUST : flexion dorsale et relèvement du pied en adduction par
percussion du col.du péroné́.
Le signe de Trousseau a peu de valeur
Paraclinique :
-Ca2+ <85mg/dl
-ECG : QT allongé, T comme supra
Etiologie :
- rachitisme
- diarrhée chronique (fréquente chez nous)
- insuffisance rénale
- insuffisance hépatique
Traitement :
-symptomatique : (Ca2+)
→Gluconate de Ca2+ : 40mg/Kg/24h de Ca2+
dans une ampoule de 10ml on a 1 gr pour 10 ml correspondant à 93 mg
de calcium élément.
→prescription 17 mg de Ca élément/Kg/j (chlorure de Ca++ )
-Traitement étiologique :
Remarques : le Ca2+ est le seul ion administré en IVD.