Dysthyroïdies de l’enfant

Suzanne SAP
Pr Chiabi
 Objectifs
• Définir une hypothyroïdie et une
hyperthyroïdie de l’enfant
• Donner 4 signes cliniques de l’hypothyroïdie
et 4 signes de l’hyperthyroïdie
• Présenter une démarche diagnostique devant
une dysthyroïdie
• Proposer un traitement de l’hypothyroïdie ou
l’hyperthyroïdie
 Plan
I. Généralités
II. Diagnostique
– Positif:
– Différentiel
III. Prise en charge
– Buts
– Moyens
– Indications
– Evolution/Pronostic
IV. Conclusion
HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT
 Définitions
Intérêt
Epidemiologie
Rappels
Physiopathologie

GÉNÉRALITÉS
 Dysthyroïdie
Trouble endocrinien caractérisé par une
anomalie des hormones thyroïdiennes

Hyperthyroïdie:
excès

Hypothyroïdie:
insuffisance
 Intérêts
• Diagnostique:
– Hypothyroïdie Congénitale est la première cause de
retard mental évitable
– Pas de programme de dépistage précoce de cette
pathologie en Afrique
• Thérapeutique:
– Médicaments accessibles,
– Améliore le pronostic de développement de l’enfant
atteint
– Sel iodé
 Epidémiologie
• Principale endocrinopathie congénitale

• Incidence variable de 1/3000 à 1/10000 (populations afro américaines)

600 000 naissances par an au Cameroun
Soit environ 200 camerounais atteint par an
Incidence cumulée (5 ans): 1000 patients (0 à 5 ans)

• Filles plus touchées en occident

• Au Cameroun
– Sex ratio 1:1
– Age tardif au diagnostic 1,7 ans *

*Sap and al 2015, JPEM

 Rappels: embryo

• La glande thyroïde se développe

à partir d’une évagination
ventrale du plancher pharyngé

• Chez le fœtus, à 7 SA: fusion des

2 lobes et migration à la partie
antérieure du cou.

• À 10 semaines de
développement, la synthèse des
hormones thyroïdiennes
commence.
Rappels: anatomiques
• Situe face antérieure du
cou

• Très vascularisée

• 2 lobes et un isthme
 biosynthèse
• Captation de l’iode
• Oxydation de
l’iodure
• Iodation de la
tyrosine
• Couplage des
tyrosines
• Mise en réserve
régulation
 Roles
• La stimulation de la consommation de
l’oxygène par les cellules (action calorigène).
• Augmentation du métabolisme basal

• Croissance
• Myélinisation (fœtus et enfant) et
développement des axones
Augmentation du métabolisme basal
HYPOTHYROIDIE
 Clinique:
TDD: hypothyroïdie de l’enfant à révélation tardive
Formes cliniques
Paraclinique
Différentiel

CLINIQUE
• TA, 4 ans sexe masculin, né à GUIDER
• Amené pour retard mental sévère.

Antécédents
• Il est né par césarienne indiquée pour
macrosomie fœtale après une grossesse bien
suivie. PN 5000 g .
• Pas de cri immédiat.
• Unique enfant de sa mère, couple non consanguin
• Vaccins à jour, jamais été hospitalisé.
• Bébé trop calme, souvent constipé.
• TA acquière la station assise vers 8 mois, à 13
mois, il ne se met pas debout et ne babille pas.
• Ceci motive une première consultation à 13
mois.
• Le bilan thyroïdien fait à l’occasion révèle:
– TSH > 60 μUI/L (N: 0,4-4),
– T4: 16,7 mmol/L (N: 60 – 120),
– fT4: < 1pmol/L (N: 9-20),
– fT3: 1,91 pmol/L (N: 4- 8,3).
• Le nourrisson est mis sous Levothyrox 0,5
μg/kg (6,25 μg/jour)
• Durant 3 ans pas de bilan de contrôle, pas de
surveillance de paramètres
anthropométriques.
• L’accentuation du retard psychomoteur motive
son transfert pour suite de prise en charge, à
4½ ans
 Examen clinique
– Pas de trait dysmorphique
– Un myxoedème , une macroglossie,
– Une thyroïde augmentée de volume, homogène et
sans souffle
– Des troubles de coordination importants,
– Retard psychomoteur (score de Denver pour le
langage et la sociabilisation d’environ 9 mois,
acquisition de la marche à 3 ans).
– Par ailleurs examen cardio-pulmonaire est normal
• Son poids est de 20 kg (+ 2 DS) et la taille de
100 cm (-2 DS).
• La TSH refaite est à 26,7 μUI/L,
• L’âge osseux de 3 ans pour un âge
chronologique de 4½ans
• La scintigraphie au 99mTc montre une thyroïde
en place avec une captation normale.
Dyshormonogénèse thyroïdienne
 EVOLUTION
Dates Arrivée 1er mois 2e mois 5e mois 6e mois
Poids P= 20kg P=22 kg
Taille T= 100cm T=102,6 cm
TSH (N: 26,7 μUI/ml 26,1 μUI/ml 3,21 μUI/ml 8,34 μUI/ml 0,12μUI/ml
0,4-
4μUI/ml )
Doses de 0,5μg/kg 2,5μg/kg 3,75 μg/kg 3,75 μg/kg 5μg/kg
L-T4 (50 μg/J) (75 μg/J) (75 μg/J) (100 μUI/J).
soit environ
100 μg/m2
(75 μg/J)
 TDD: LES HYPOTHYROÏDIES à REVELATION
TARDIVE

MOTIF DE CONSULTATION:
Petite taille, Retard de développement
ANTÉCÉDENTS PERSONNELS
Période néonatale: très souvent normale mais
Notion de d’AG > 42 Sem
Retard d’élimination du méconium>20h,
Persistance du lanugo, hirsutisme dorso-lombaire,
Cerne bleuâtre périlabial et périnarinaire,
Elargissement des fontanelles antérieure et postérieure,
Ictère néonatal prolongé (> 8 jours ou physiologique>1mois)
 Enquête des systèmes
• Digestif:
– constipation opiniâtre
• Neuro
– Bébé « trop calme »
– hypotonique
• Endocrinien
– « froid »
 Examen physique
Poids normal
Taille normale au début puis cassure de la croissance staturale
Anomalies cutanées et phanériennes:
Peau pâle, froide, sèche, sans sudation,
Cheveux anormalement abondants et fins,
Système digestif
Macroglossie entraînant des troubles de la succion,
Trouble de la déglutition avec fausses routes fréquentes
Fontanelle antérieure très large.
 Examen physique
Système respiratoire
Bradypnée, respiration nasale bruyante, raucité du cri
Système cardiovasculaire
Bradycardie
Hypotonie musculaire
Hernie ombilicale,
Système Neuro:
Hypotonie,
Retard de développement psychomoteur
 Formes cliniques
• Selon l’âge
– Néonatale: asymptomatique, dépistage UTILE+++
– Tardive: crétinisme (débilité profonde et définitive)
• Selon l’étiologie centrale ou périphérique
– Athyréose: déficit profond sévère
– Hypothyroïdie centrale: tableau moins sévère
– Carences iodées: goitres++
– Tumeurs hépatiques: anomalies de conversion T4
en T 3
Clinique
Paraclinique
Differentiel

DIAGNOSTIC
 Diagnostic clinique
• Retard statural
• Retard de développement psychomoteur
• Signes d’hypométabolisme
 Diagnostic paraclinique
• Hormonologie:
TSH us :
• Si élevée: hypothyroïdie primaire (origine thryoïdienne)
• Si normale et T4 basse : hypothyroïdie centrale

TSH > à 15-20 UI/l en néonat

TSH >6 UI/L hors néonat
 Paraclinique: retentissement
• Radiographie: Age osseux
– Poignet gauche: nourrisson > 18 mois
– Genou face: nouveau né
Retard de maturation osseuse ou
Retard d’apparition des noyaux épiphysaires chez le nouveau
né
• NFS: anémie légère
 Diagnostic étiologique
• Echothyroïdienne:
– Ectopie thyroïdienne 85%
– Glande en place 15%
Au Cameroun 90% glande en place
• Scintigraphie thyroïdienne: plus précise
 Diagnostic positif
• Signes d’hypométabolisme avec un retard
statural et de développement associés à
• TSH élevée
Ou
• TSH normale ou basse associée à une T4
basse
 Diagnostic différentiel
• Retard de croissance
– Déficit en GH
– Syndrome de Turner chez la fille
– Maladies chroniques
• Retard de développement psychomoteur
– IMC
– Trisomie 21
But
Moyens
Evolution

PRISE EN CHARGE
 PRISE EN CHARGE
• Buts :
Restaurer le plus rapidement possible un taux normal
de T4 afin d’assurer un développement optimal

• Moyens
– Mesures de dépistage précoce
– Alimentation: iode, sélénium et zinc
– T4 orale (thyroxine) = L thyroxine
15µg/Kg/j en période néonatale
5 µg/kg/j hors période néonatale
 Evolution
• Evolution: satisfaisante
• Surveillance: taille, poids, DSM, TSH
• Diagnostic et prise en charge précoce
– Reprise de la croissance
– Préservation du développement psychomoteur
• Diagnostic et prise en charge tardive
– Séquelles neurodéveloppementales
– Petite taille
HYPERTHYROIDIE
• Définition
L’hyperthyroïdie constitue l’ensemble des troubles
liés à l’excès d’hormones thyroïdiennes au niveau
des tissus cibles 
• Epidémiologie
– filles>> garçon
– Age prédominant environ 12 ans
 Etiologies
• Maladie de Basedow ;
• Thyroidite d’Hashimoto
• Thyroidite de De QUERVAIN

Plus rarement
• le goitre multinodulaire toxique ;
• l’adénome toxique
• Autres tumeurs
 Basedow
• Maladie auto-immune due à des anticorps
stimulant le récepteur de la TSH ;
• terrain génétiquement prédisposé ;
• parfois associée à d’autres maladies auto-
immunes
 TDD maladie de BASEDOW
MOTIF DE CONSULTATION:
Irritabilité
Exophtalmie

ANTÉCÉDENTS PERSONNELS
Pauvres
Rechercher notion de pathologie autoimmune familiale
 Enquête de système
• Neuropsychiatrique
– Troubles de comportement
– Labilité émotionnelle
– Irritabilité, nervosité
– Insomnie
– Baisse des performances scolaires
• Endocrinien
– Supporte pas le chaud
– Sensation d’avoir toujours chaud
 Enquête de système
• Digestif
– Appetit vorace
– Diarrhée par acceleration du transit
• Cardiorespiratoire
– Palpitations
 Examen clinique
• Goitre
• Thermophobie
– Hypersudation, mains chaudes et moites.
• Cardiorespiratoire
– Tachycardie régulière, sinusale, persistant au repos,
parfois dyspnée d’effort ;
–  Augmentation de l’intensité des bruits du cœur
(éréthisme)
– Souffle systolique;
– Pouls vibrant, une élévation de la PA systolique
• Ophtalmopathie
– exopthtalmie (protrusion du globe oculaire,
bilatérale mais souvent asymétrique, réductible
dans les formes non compliquées) 
– Rétraction de la paupière supérieure
– Asynergie occulopalpébrale
– Hyperhémie conjonctivale avec larmoiement,
picotements, photophobie ;
– Œdème des paupières pouvant masquer
l’exophtalmie,
–  inflammation de la conjonctive avec chemosis,
 Examen physique
Etat nutritionnel
• Amaigrissement :
– rapide et souvent important ;
– contrastant avec un appétit conservé ou polyphagie
• Amyotrophie
– prédominant aux racines
– diminution de la force musculaire (signe « du tabouret »).
• Œdème prétibial
• Polydipsie, gynécomastie chez le garçon, troubles des
règles chez la fille
Source Michel Polak
 Formes cliniques
• Selon l’âge: forme néonatale:
– Mère avec Basedow,
– Syndrome de Mac Cune Albright
– Tachycardie maligne et risque majeure de
défaillance cardiaque
• Selon l’étiologie
– Hashimoto: goitre irrégulier et très ferme, pas
ophtalmopathie
DIAGONSTIC
 Diagnostic positif
• Thyrotoxicose
• Goitre
• Ophtalmopathie
+
• Hormonologie:
– TSHus effrondrée (< 0,4)
– T4 et T3 élevées
 Diagnostic etiologique
Morphologie
• Echothyroïdienne:
– Goitre homogène hypervascularisé
• Scintigraphie thyroïdienne: inutile

Immunologie
• Ac anti recepteurs de la TSH (Trab) élevés
• Ac thryroperoxydase: négatifs
 Paraclinique: retentissement
• Age osseux • NFS
Avance de maturation • Bilirubine
osseuse • Phosphatases alcalines
CŒUR OS ŒIL THYROIDE • Transaminases
 Diagnostic différentiel
• Exophtalmie
– Malformations oculaires
• Amaigrissement chez l’adolescent
– Anorexie
 Diagnostic différentiel
• Etiologique
– Basedow: Trab positifs, TPO negatifs
– Hashimoto: Trab negatifs, TPO positifs
– Quervain : Trab, TPO negatifs, CRP élévée

– Mac Cune albright, associé a des tâches café au

lait, dysplasie osseuse
But
Moyens
Evolution

PRISE EN CHARGE
 PRISE EN CHARGE
• But :
Restaurer le plus rapidement possible un taux
normal de T4 afin de préserver le pronostic vital
et prévenir les complications (cœur, œil, os,
thyroide)
• Moyens
Beta bloquant (propanolol): phase aigue
– 1-2 mg/Kg/j pendant 2 semaines au moins

Antithyroïdiens de synthèse: durée 4 ans

– Carbimazole, méthimazole : 0.5 -1mg/kg/j
– Propylthiouracyl : contrindiqué chez l’enfant
– Benzylthiouracyl

Iode radioactif 131 puis substitution avec thyroxine à vie

Thyroïdectomie totale puis substitution avec thyroxine à vie

 Conclusion
• Hypothyroïdie • Hyperthyroïdie
– Retard de croissance et
psychomoteur
– Signes d’hypométabolisme
– TSH élévée (ou normale)
et T4 basse
– Met en jeu le pronostic
développemental de
l’enfant (irréversible)
– Accéleration de la
croissance
– Thyrotoxicose , goitre,
ophtalmopathie
– TSH effondrée et T4/T3
élévée
– Met en jeu le pronostic
vital, cardiaque, osseux,
visuel