Examen

de
Biologie Générale Humaine

Janvier 2017

J.-M. Colet
L. Pamart
V. Tagliatti

Répartition des points

Médecine Biomed - Pharma
Cours théorique : 90 Cours théorique : 90 remis sur 70

Travaux pratiques : 10 Travaux pratiques : 30

o Rapport : 5 o Rapports : 15
o Examen de travaux pratiques : 5 o Examen de travaux pratiques : 15

NOM + PRENOM (en majuscules) + numéro matricule

 A

PARTIE COURS (90 points)

Questions à choix multiples (20 points)

Veuillez cocher votre réponse sur la feuille récapitulative (page 7)

Cotation :
Si réponse correcte → 1/1
Si réponse fausse → - 0.5

ATTENTION :
Une seule réponse correcte par question
Ne pas répondre = donner une réponse fausse

A. A propos de la fonction rénale :

1. Les processus de réabsorption de l'eau et des différents ions sont régulés par l'intervention de la
vasopressine et de la sécrétine
2. Les processus de réabsorption de l'eau et des différents ions sont régulés par l'intervention de la
vasopressine et de l'aldostérone
3. Les processus de sécrétion de l'eau et des différents ions sont régulés par l'intervention de la
vasopressine et de la sécrétine
4. Les processus de sécrétion de l'eau et des différents ions sont régulés par l'intervention de la
vasopressine et l’aldostérone

B. A propos de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) :

1. A l’issue du troisième cycle de PCR, 10 amorces auront été utilisées
2. A l’issue du troisième cycle de PCR, 12 amorces auront été utilisées
3. A l’issue du troisième cycle de PCR, 14 amorces auront été utilisées
4. A l’issue du troisième cycle de PCR, 16 amorces auront été utilisées

C. A propos de la biotechnologie :
1. La phosphatase alcaline enlève les groupements 5’-phosphate aux deux extrémités du plasmide
linéaire, ce qui empêche sa circularisation par la ligase
2. La phosphatase alcaline enlève les groupements 3’-phosphate aux deux extrémités du plasmide
linéaire, ce qui empêche sa circularisation par la ligase
3. La phosphatase alcaline enlève les groupements 5’-phosphate aux deux extrémités du plasmide
linéaire, ce qui empêche sa circularisation spontanée
4. La phosphatase alcaline enlève les groupements 3’-phosphate aux deux extrémités du plasmide
linéaire, ce qui empêche sa circularisation spontanée

3
Initiales :
D. A propos des mécanismes de réparation de l’ADN :
1. Lors du mécanisme de type I de réparation de l’ADN, la reconnaissance du brin méthylé est
effectuée par l’endonucléase MutL
2. Lors du mécanisme de type I de réparation de l’ADN, la reconnaissance du brin méthylé est
effectuée par l’exonucléase MutH
3. Lors du mécanisme de type I de réparation de l’ADN, la reconnaissance du brin méthylé est
effectuée par l’exonucléase MutL
4. Lors du mécanisme de type I de réparation de l’ADN, la reconnaissance du brin méthylé est
effectuée par l’endonucléase MutH

E. A propos des bactéries, quelle association est incorrecte ?

1. Blennoragie - Neisseria gonorrhoeae
2. Choléra- Vibrio cholerae
3. Méningite - Streptococcus meningitidis
4. Méningite - Rickettsia rickettsii

F. A propos des protozoaires :

1. Les protozoaires qui digèrent la cellulose dans l’intestin des termites sont des Sarcodina
2. Les protozoaires qui digèrent la cellulose dans l’intestin des termites sont des Mastigophora
3. Les protozoaires qui digèrent la cellulose dans l’intestin des termites sont des Sporozoaires
4. Les protozoaires qui digèrent la cellulose dans l’intestin des termites sont des Ciliés

G. A propos du Règne animal, quelle suite évolutive est la plus improbable ?

1. Eumétazoaires - diploblastiques - coelomates
2. Eumétazoaires - triploblastiques - coelomates
3. Eumétazoaires - triplobastiques - acœlomates
4. Eumétazoaires - diploblastiques - acœlomates

H. A propos des Vertébrés :

1. Les Vertébrés sont des Chordés Métazoaires triploblastiques acoelomates deutérostomiens
épineuriens dont le cœlome est réduit à quelques cavités et la métamérie reste limitée
2. Les Vertébrés sont des Chordés Métazoaires triploblastiques coelomates deutérostomiens
épineuriens dont le cœlome est réduit à quelques cavités et sans métamérie
3. Les Vertébrés sont des Chordés Métazoaires triploblastiques coelomates protostomiens
épineuriens dont le cœlome est réduit à quelques cavités et la métamérie reste limitée
4. Les Vertébrés sont des Chordés Métazoaires triploblastiques coelomates deutérostomiens
épineuriens dont le cœlome est réduit à quelques cavités et la métamérie reste limitée

I. A propos des systèmes dans le corps humain :

1. L’isthme tubaire fait partie du système reproducteur masculin
2. L’isthme tubaire fait partie du système reproducteur féminin
3. L’isthme tubaire fait partie du système cardiovasculaire
4. L’isthme tubaire fait partie du système lymphatique

4
 A

J. A propos du FAD (Flavine Adénine Dinucléotide) :

1. Le FAD est un cofacteur d'oxydo-réduction qui provient de la vitamine B2 et est notamment utilisé
par les flavoprotéines du complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
2. Le FAD est un cofacteur d'oxydo-réduction qui provient de la vitamine D et est notamment utilisé
par les flavoprotéines du complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
3. Le FAD est un cofacteur d'oxydo-réduction qui provient de la vitamine D et est notamment utilisé
par les flavoprotéines du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
4. Le FAD est un cofacteur d'oxydo-réduction qui provient de la vitamine B2 et est notamment utilisé
par les flavoprotéines du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale

K. A propos des battements cardiaques :

1. Chaque battement de cœur est initié par une activité électrique auto-activée par le nœud sino-
auriculaire positionné dans la paroi de l’oreillette gauche
2. Chaque battement de cœur est initié par une activité électrique auto-activée par le nœud sino-
ventriculaire positionné dans la paroi du ventricule droit
3. Chaque battement de cœur est initié par une activité électrique auto-activée par le nœud sino-
auriculaire positionné dans la paroi de l’oreillette droite
4. Chaque battement de cœur est initié par une activité électrique auto-activée par le nœud sino-
ventriculaire positionné dans la paroi du ventricule gauche

L. A propos des systèmes et organes humains :

1. Le nœud cœliaque fait partie du système lymphatique
2. Le nœud cœliaque fait partie du système cardiovasculaire
3. Le nœud cœliaque fait partie du système nerveux
4. Le nœud cœliaque est présent chez le ver de terre mais pas chez l’homme

M. A propos du système nerveux humain :

1. Les mouvements de l’œil sont contrôlés par le nerf crânien I
2. Les mouvements de l’œil sont contrôlés par le nerf crânien II
3. Les mouvements de l’œil sont contrôlés par le nerf crânien III
4. Les mouvements de l’œil sont contrôlés par le nerf crânien IV

N. A propos des anomalies chromosomiques :

1. La leucémie myéloïde chronique est provoquée par une translocation réciproque
2. La leucémie myéloïde chronique est provoquée par une inversion
3. La leucémie myéloïde chronique est provoquée par une insertion
4. La leucémie myéloïde chronique est provoquée par une délétion

O. A propos des chromosomes sexuels :

1. 23 gènes holandriques sont situés sur le matériel pseudo-autosomique du chromosome Y
2. 21 gènes holandriques sont situés sur le matériel non pseudo-autosomique du chromosome Y
3. 23 gènes holandriques sont situés sur le matériel non pseudo-autosomique du chromosome Y
4. 21 gènes holandriques sont situés sur le matériel pseudo-autosomique du chromosome Y

5
Initiales :
P. A propos de la transcription :
1. Tous les gènes de structure possèdent des introns et des exons
2. Certains gènes de structure sont dépourvus d'introns
3. Certains gènes de structure sont dépourvus d’exons
4. Tous les gènes de structure sont dépourvus d’introns et d’exons

Q. A propos de la respiration cellulaire :

1. La réaction catalysée par la glucokinase au niveau du foie ou par l’hexokinase au niveau des autres
organes est une phosphorylation
2. La réaction catalysée par l’hexokinase au niveau du foie ou par la glucokinase au niveau des autres
organes est une transphosphorylation
3. La réaction catalysée par l’hexokinase au niveau du foie ou par la glucokinase au niveau des autres
organes est une phosphorylation
4. La réaction catalysée par la glucokinase au niveau du foie ou par l’hexokinase au niveau des autres
organes est une transphosphorylation

R. A propos de l’adressage des protéines, le PTS2 (peroxysomal targeting signal 2) :

1. Occupe une position carboxy-terminale, comprend une séquence variable et n'est présent que sur
un faible nombre de protéines peroxysomales
2. Occupe une position amino-terminale, comprend une séquence variable et n'est présent que sur
un faible nombre de protéines peroxysomales
3. Occupe une position carboxy-terminale, comprend une séquence variable et est présent sur de
nombreuses protéines peroxysomales
4. Occupe une position amino-terminale, comprend une séquence constante et n'est présent que sur
un faible nombre de protéines peroxysomales

S. A propos des molécules d’adhésion membranaires :

1. Les molécules d’adhésion membranaires sont exprimées de façon différentielle à divers stades de
la vie du globule rouge
2. Les molécules d’adhésion membranaires sont exprimées de façon constante au cours de la vie d’un
globule rouge
3. Les molécules d’adhésion membranaires ne sont jamais exprimées au niveau du globule rouge
4. Les molécules d’adhésion membranaires sont induites au cours de la vie d’un globule rouge

T. A propos des microdomaines membranaires :

1. Le rôle majeur des cavéoles est la phagocytose d’une substance ou d’une particule
2. Le rôle majeur des cavéoles est la transcytose d’une substance ou d’une particule
3. Le rôle majeur des cavéoles est l’endocytose d’une substance ou d’une particule
4. Le rôle majeur des cavéoles est la pinocytose d’une substance ou d’une particule

6
 A

Grille de réponses QCM

QCM Réponses QCM Réponses

A 2 K 3
B 3 L 1
C 1 M 3
D 4 N 1
E 3 O 3
F 2 P 2
G 1 Q 4
H 4 R 2
I 2 S 1
J 1 T 2

Attention : seules les réponses de

cette feuille seront prises en considération

7
Initiales :
 Annotations (15 points)

Tableau à compléter (5 points) - Donner un nom précis aux éléments suivants

Centrosome Epithélium pluristratifié

Tréonine Morphine

Nom complet de la méthode :

Hybridation à partir d’une molécule d’ADN

8
 A

Schéma à légender (2.5 points)

Molécule de la matrice extracellulaire

A

B
Plaque d’adhésion

C
Intégrines

D
Protéines associées au cytosquelette

E
Fibres d’actine polymérisées

Schéma à légender (2.5 points)

Titre précis
A
Translocation co-traductionnelle
B
Peptide Signal
C
SRP
D Translocon
E Signal peptidase

9
Initiales :
Osmose (5 points)
Répondre aux questions associées.

Des globules rouges et du plasma sanguin sont placés dans une cellule artificielle délimitée
par une membrane semi-perméable uniquement perméable à l’eau. L’ensemble est plongé
dans un récipient contenant une solution de NaCl 9%.

a. Indiquez par des flèches le sens du déplacement de l’eau pour chacun des
compartiments (globule rouge, cellule artificielle et récipient).

b. Dans quel état physiologique les globules rouges se retrouveront-ils en fin

d’expérience ? Expliquez.

Etat physiologique Etat de plasmolyse

* La concentration dans le récipient est supérieure (hypertonique)

à la C° dans la cellule artificielle -> eau sort de la cellule artificielle

* Comme l’eau sort de la cellule artificielle, le milieu devient plus

concentré (hypertonique)
Explication -> les globules rouges se vident de leur eau = plasmolyse

10
 A

Définitions (10 points)

MOTS CROISES

P O T A S S I U M
A
R
A C R O M E G A L I E
L T
A T H Y R O S I N E
I Y
T H Y R O X I N E A

O N
I E P I P H Y S E
I O D E M
E I
V A S O P R E S S I N E

HORIZONTALEMENT

1. Minéral dont la déficience provoque des troubles nerveux et musculaires ainsi que des
battements cardiaques irréguliers.
2. Problème associé à un excès de sécrétion de l’hormone de croissance.
4. Hormone dont le défaut de sécrétion entraîne une dépression du système immunitaire.
5. Hormone dont le défaut de sécrétion entraîne un crétinisme chez l’enfant.
7. Glande située à la base du cerveau responsable de la sécrétion de mélatonine.
8. Minéral qui joue un rôle dans la synthèse de thyroxine.
9. Hormone dont la fonction est le contrôle de la pression sanguine et de la réabsorption de
l’eau dans les tubules rénaux.

VERTICALEMENT

1. Glandes qui sécrètent une hormone dont la fonction est de réguler la quantité de calcium
dans le sang.
3. Source alimentaire de phosphore et de calcium.
6. Symptôme d’une déficience en calcium.

11
Initiales :
 Questions ouvertes (30 points)

Question 1 (15 points)

Lors d’une situation de stress, on constate chez le sujet une augmentation de la pression
sanguine, un renforcement des battements cardiaques et une coagulation excessive, entre
autres symptômes. Quelle molécule de la communication est responsable de ces effets.
Expliquez de façon détaillée son ou ses mécanismes d’action causant ces trois effets. Enfin,
expliquez pourquoi ce phénomène est transitoire et disparaît lorsque la situation de stress est
sous contrôle.
-> L’adrénaline Tome 1 p 234 (voir schéma)
Tome I p.237

Comment arrêter l’effet ? Rétrocontrôle hormonal

12
 A

13
Initiales :
 Question 2 (10 points)

L’anthraquinone est un principe actif d’origine naturelle possédant des propriétés laxatives.
Quelle est la structure chimique de cette molécule. Donnez le nom de deux plantes à partir
desquelles cette substance est extraite. Détaillez le mode d’action à l’origine de ses propriétés
laxatives. Enfin, à forte dose, cette substance peut également provoquer des diarrhées. Faites
une hypothèse sur le mode d’action entraînant cet effet secondaire et détaillez-en le
mécanisme au niveau cellulaire.
Plantes: Rhubarbe
Bourdaine

Effet pharmacologique: Fort effet laxatif et purgatif

-> explication: sous l’effet de l’anthraquinone, on déclenche la voie de signalisation
suivante. La réponse cellulaire est une augmentation de l’activité des canaux
CFTR (canal chloré qui régule le passage des ions chlorure de l’intérieur vers l’extérieur
de la cellule). Ceci entraine une sortie importante d’eau et déclenche ainsi la diarrhée.

14
 A

15
Initiales :
Question 3 (5 points)

Lisez le texte suivant concernant les rôles de la mitochondrie et repérez les cinq erreurs qui
s’y sont glissées. Donnez une explication pour chaque erreur identifiée.

Les mitochondries sont des organites intracellulaires dont la fonction principale est de fournir
aux cellules l’énergie dont elles ont besoin pour assurer leur survie et les fonctions qu’elles
sont censées accomplir. Les cellules tirent leur énergie de molécules organiques comme les
sucres qu’elles puisent dans leur environnement. Ces molécules organiques une fois réduites
en présence d’oxygène fournissent des électrons à un ensemble de complexes protéiques
formant la chaîne de transport des électrons encore appelée chaîne respiratoire. La chaîne
respiratoire est localisée dans la membrane externe mitochondriale. Le transfert des protons
dans la chaîne respiratoire fournit de l’énergie qui est utilisée pour générer un gradient de H+
de part et d’autre de la membrane interne mitochondriale. Ce gradient de protons sert à faire
fonctionner l’ATP synthase, une espèce de turbine ancrée dans la membrane mitochondriale
interne, qui produit de l’ATP en ajoutant une molécule de phosphate à une molécule d’ADP.
C’est sous forme d’ATP que l’énergie est stockée.

Une deuxième fonction primordiale de la mitochondrie est sa participation active à l’apoptose

ou mort cellulaire programmée. La mitochondrie libère des protéines ‘apoptogèniques’
normalement confinées dans l’espace intermembranaire. Une fois hors de la mitochondrie,
ces protéines (notamment le cytochrome D) activent des kinases, les caspases chargées
d’exécuter la cellule. La mitochondrie a donc une double vie: elle assure la survie des cellules
en leur fournissant de l’énergie sous forme d’ATP et, dans certaines circonstances, participe à
leur destruction. C’est ‘le Dr Jekyll and Mr Hyde’ de la cellule.

Erreur 1
Dans la membrane interne mitochondriale, sur une des crêtes

Erreur 2

une fois oxydée

16
 A

Erreur 3

électrons

Erreur 4
cytochrome C

Erreur 5
les caspases, ne sont pas des kinases

17
Initiales :
 Exercices de génétique (15 points)

Exercice 1 (7.5 points)

En vous basant sur les différents documents, complétez le texte ci-dessous.

Seuls les termes retranscrits dans le tableau seront pris en compte pour la correction.
! Quand il s’agit de compléter par un substantif, l’article vous est proposé au masculin et au
féminin de façon à ne pas orienter votre choix mais un seul substantif doit être donné.

1 récessif
2 autosomique
3 homozygote
4 protéine
5 enzyme
6 substitution
7 transition
8 codon
9 primaire
10 tryptophane
11 fonction
12 élevée
13 mélanine
14 (2 mots) acide phénylpyruvique
15 appauvri

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire dont le mode de transmission est
(1) et (2). Ceci signifie que les personnes atteintes sont (3) pour l'allèle muté responsable de
la maladie. La phénylcétonurie est due à une anomalie dans la constitution d’un ou d’une (4)
qui joue le rôle d’un ou d’une (5) dans le métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine.
L’étude comparative des séquences d’ADN nous montre deux allèles du gène : un allèle
normal et un allèle muté. L'allèle muté présente une mutation ponctuelle appelée un ou une
(6), plus précisément, un ou une (7). Cette mutation modifie un ou une (8) de l'ARNm et
provoque une modification de la structure (9) de la protéine : le ou la ou l’ (10) remplacera
l'arginine. Cette simple anomalie dans la séquence altère le ou la ou l’ (11) de la protéine. Un
sujet malade présente les symptômes suivants : visage pâle, cheveux et yeux très clairs. En
effet, chez ce dernier, la concentration plasmatique et urinaire de la phénylalanine est (12)
puisque la phénylalanine n’est pas métabolisée en tyrosine et, ensuite, en (13). Contrairement

18
 A

à l’individu sain, le sujet malade montre aussi une concentration urinaire élevée de ou d’ (14).
L’accumulation de cette substance est toxique pour l'organisme, notamment pour le
développement du système nerveux central et conduit à un retard mental. Toutefois, un
régime alimentaire (15) en phénylalanine permet de limiter les conséquences de l'anomalie.

Document 1 : Tableau résumant les voies de la dégradation métabolique de la phénylalanine

dans l’organisme

Document 2 : Résultats des examens sanguins et urinaires de sujets atteints de

phénylcétonurie

Document 3 : Arbre généalogique d’une famille atteinte de phénylcétonurie

19
Initiales :
Document 4 : Séquences comparées des brins codants d’ADN

Annexe : tableau du code génétique

20
 A

Exercice 2 (1.5 points)

Cotation : 0.5 point par réponse (pas de cotation négative)

Seules les réponses retranscrites dans le tableau seront prises en compte pour la correction.

Une seule bonne réponse par question.

QCM Réponses
1 3
2 2
3 1

QCM 1 : Dans le cas d’une maladie génétique autosomique récessive pour laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la population est égale à 1/40, quelle est la probabilité pour la sœur d’un enfant
atteint d’avoir à son tour un enfant malade ?

1. 1/4
2. 1/80
3. 1/240
4. 1/320

QCM 2 : Le fils de monsieur et madame Durand est un donneur potentiel de sang pour ses parents qui
appartiennent respectivement aux groupes A (mère) et au groupe B (père), à quel(s) groupe(s)
sanguin(s) appartient le fils ?
1. le groupe AB
2. le groupe O
3. le groupe A ou B ou AB
4. le groupe A ou B ou O

QCM 3 : Quel est le mode de transmission de cette maladie génétique ?

1. Autosomique récessif
2. Autosomique dominant
3. Lié à X récessif
4. Lié à X dominant

21
Initiales :
Exercice 3 (6 points)

Les 3 mutations suivantes sont décrites chez la Drosophile :

- ailes vestigiales (v)
- corps noir (n) allèles mutés: v, n, r
- yeux rouges (r) allèles sauvages: V, N, R

Des mâles présentant le triple phénotype muté sont accouplés à des femelles présentant le
triple phénotype sauvage.
Voici la descendance obtenue :

Phénotypes Symbole des phénotypes Nombre de Drosophiles

- ailes normales
- corps normal (VNR) 10
- yeux normaux
- ailes normales
- corps normal (VNr) 20
- yeux rouges
- ailes vestigiales
- corps normal (vNR) 40
- yeux normaux
- ailes vestigiales
- corps normal (vNr) 30
- yeux rouges
- ailes normales
- corps noir (VnR) 30
- yeux normaux
- ailes normales
- corps noir (Vnr) 40
- yeux rouges
- ailes vestigiales
- corps noir (vnR) 20
- yeux normaux
- ailes vestigiales
- corps noir (vnr) 10
- yeux rouges

a. Quel type de croisement a-t-on réalisé ? Justifiez.

croisement test
Mâle Femelle
(vnr) X (VNR)

(VNR)

22
 A

b. Donnez le phénotype de chacun des 8 types de Drosophiles

→ complétez la colonne « Symbole des phénotypes » dans le tableau de l’énoncé
c. Les gènes codant les ailes vestigiales, le corps noir et les yeux rouges sont-ils liés ?
Justifiez votre réponse par un test du chi-carré d’indépendance.

40 > X^2 tab

23
Initiales :
d. Selon le résultat du test de chi-carré, établissez la carte génétique de ces trois gènes.

Combinaisons parentales
(vNR) 40
(Vnr) 40

Recombinaisons (2CO)
(VNR) 10
(vnr) 10

Configuration: transport (en répulsion)

Position des gènes
- N au centre ?
vNR 40 vnR 20
Vnr 40 VNr 20
-> N n’est pas au centre
- V au centre ?
NvR 40 NVR 10
nVr 40 nvr 10
-> V est au centre
Calcul de la distance
-> 30% (N et V)
-> 40% (V et R) 70 UC
-> 70% (N et R)
N v R
Génotypes Fem. : NvR / nVr
Génotypes Mâle: nvr / nvr
30 UC 40 UC

24
 A

e. Déduisez le génotype des femelles et des mâles ayant servi à ce croisement ainsi que celui des
souches parentales dont sont issus ces femelles et ces mâles.

Remarque : indiquez les génotypes sous cette forme : …… / ……

25
Initiales :
 PARTIE TRAVAUX PRATIQUES (5 points) Dispensé
Uniquement pour les médecines

1. Mitose (2 points)
a. Nommer la phase dessinée
b. Légender le dessin
c. Entourer cette phase dans l’observation au microscope
d. Dire combien vaut l’échelle (X) en µm (écrire le calcul)

2. Définir (1 point)
Polynucléaire éosinophile

3. Dessiner (2 points)
Adénine

26
 A

27
Initiales :
28
 A

29
Initiales :
30
 A

31
Initiales :
32