Sujet d'E3C spécialité : SVT

🕒 2 heures ⌨ 20 points

INTÉRÊT DU SUJET • Ce sujet complet vous permet de travailler deux thèmes au programme :
les mutations génétiques ainsi que la formation et la transformation métamorphique d'un
gabbro océanique.

Exercice 1 (10 points)

Conséquences phénotypiques de modifications au niveau de l'ADN

La modification de l'information génétique portée par un gène peut avoir des conséquences sur
les molécules produites par une cellule. Ces modifications peuvent avoir des conséquences de
l'échelle de la molécule à celle de l'organisme.

Expliquer la relation entre des modifications de l'information génétique, à l'échelle de l'ADN, et

les phénotypes, de l'échelle cellulaire à celle de l'organisme.

Le document fourni est conçu comme une aide : il peut vous permettre d'illustrer votre exposé
mais son analyse n'est pas attendue.

Vous rédigerez un exposé structuré. Vous pouvez vous appuyer sur des représentations
graphiques judicieusement choisies. On attend des arguments pour illustrer l'exposé comme
des expériences, des observations, des exemples…

Document d'aide -

Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare. Les personnes atteintes
présentent le phénotype suivant : elles ont une très grande sensibilité aux rayons UV du
soleil. Sans protection de la lumière solaire, elles développent d´abord des « coups de
soleil » sévères qui ne cicatrisent que très lentement puis ensuite des lésions qui se
manifestent par l´apparition de taches sombres sur la peau (les cellules touchées
meurent).

La protéine XPa est l'une des six protéines de réparation de l'ADN. Elle est normalement
constituée de 214 acides aminés.
 Chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum la protéine XPa est constituée
de seulement 57 acides aminés.

Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent des modifications du

gène qui code pour la protéine XPa.

Source : acces.ens-lyon.fr

Exercice 2 (10 points)

L'histoire d'un gabbro

Lors d'une excursion géologique, des élèves échantillonnent des roches qui permettent de
reconstituer une partie de l'histoire d'un océan. L'une d'entre elles, un gabbro, retient leur
attention car elle est particulièrement intéressante pour cette reconstitution. On se propose de
l'étudier ici.

Reconstituer l'histoire de la roche échantillonnée lors de l'excursion géologique.

Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des
documents et des connaissances utiles.

Document 1 - Modèle du géotherme d'une dorsale et état de la péridotite en fonction de la pression

et de la température
 Modifié à partir du site SVT de l'académie de Grenoble

Document 2 - Transformations minérales subies par un gabbro

Modifié à partir du site SVT de l'académie de Grenoble

Document 3 - Observations et composition chimique de la roche échantillonnée

a. Roche échantillonnée observée à l'œil nu

Ph © Jean-Marc Moullet

On rappelle que la hornblende est une amphibole.

Source : J.-M. Moullet et tableau de composition d'après Dictionnaire de géologie,

Dunod, juin 2014

b. Roche échantillonnée observée au microscope polarisant en lumière analysée × 50

Ph © christian.nicollet.free.fr

Modifié à partir du site SVT de Christian Nicollet.

christian.nicollet.free.fr
 

LES CLÉS DU SUJET

Exercice 1

Étape 1. Comprendre le sujet

■ Les modifications de l'information génétique à l'échelle de l'ADN renvoient aux mutations

géniques. Il faut indiquer les types de mutations, puis étudier les conséquences de ces
mutations sur le polypeptide codé par le gène, c'est-à-dire le phénotype moléculaire.

■ Il faut aussi envisager les modifications du phénotype cellulaire (cellules où s'exprime le

gène) sous l'effet des changements dans le phénotype moléculaire et enfin la répercussion à
l'échelle de l'organisme.

Étape 2. Exploiter les documents

■ Le document est un document d'aide. Il ne s'agit pas de l'utiliser pour résoudre une
question relative au xeroderma (le sujet ne porte pas sur cette maladie). Il s'agit seulement
de tirer des informations de ce document pour illustrer votre propos.

■ Ce n'est pas la mutation génique qui est l'objet de ce document, mais sa répercussion sur le
polypeptide. Vous devez en inférer la nature de la mutation pour l'exploiter dans votre
réponse.

■ Dans toutes les questions de type 1, on attend des observations, des expériences pour
illustrer l'exposé. Il est bon d'utiliser un autre exemple que vous connaissez, en plus de celui
du xeroderma.

Étape 3. Construire sa réponse

 Exercice 2

Étape 1. Comprendre le sujet

■ L'échantillon de gabbro a été recueilli sur le continent, mais comme l'indique le texte
introductif, il s'agit d'un gabbro de croûte océanique.

■ Il faut donc envisager sa formation à l'axe d'une dorsale, puis les transformations qu'il subit
en s'éloignant de cet axe, en tant qu'élément d'une lithosphère océanique.

Étape 2. Exploiter les documents

■ Le sujet vous propose d'organiser votre réponse selon une démarche de votre choix. Vous
n'êtes pas obligé de suivre l'ordre des documents.

■ Pour choisir une démarche, il est bon d'identifier à quoi se rapporte chaque document :

- le document 1 traite de la formation du gabbro à l'axe de la dorsale ;

- le document 2 de la transformation du gabbro quand il s'éloigne de l'axe ;

- le document 3 de sa structure et de sa composition minéralogique.

 ■ Il est judicieux de partir de la structure du gabbro (document 3) pour introduire les deux
grandes étapes de l'histoire du gabbro et d'analyser ensuite chaque étape en exploitant les
documents 1 et 2.

Étape 3. Construire sa réponse

Exercice 1

Introduction

■ Les mutations sont à l'origine de la variabilité génétique des populations. À la suite d'une
mutation, un allèle est transformé en un autre allèle. Cette transformation se manifeste par des
changements dans la séquence de nucléotides de l'ADN de l'allèle. La mutation est un
phénomène cellulaire qui se traduit au niveau cellulaire, mais qui peut également retentir à
l'échelle de l'organisme.

■ Nous allons envisager comment ces changements de l'information génétique se traduisent ou

non au niveau des phénotypes.

I. Les principales modifications de l'information génétique

Parmi les mutations les plus fréquentes, celles dites ponctuelles ne concernent qu'un seul ou
quelques nucléotides et sont de trois types : substitution, délétion et insertion.
 LE CONSEIL DE MÉTHODE

Les séquences indiquées sont des séquences inventées. On ne vous demande pas d'indiquer
des séquences réelles et donc de les connaître par cœur ! La séquence de chaque brin de
l'ADN est ici indiquée : celle du brin non transcrit est donnée dans la ligne supérieure. Surtout,
veillez à bien respecter la complémentarité des deux brins.

A. Les substitutions

MOTS-CLÉS

Une substitution « faux sens » entraîne un changement d'un acide aminé par un autre.

Une substitution « non-sens » provoque un arrêt de la traduction (codon stop).

La mutation entraîne le remplacement, en un site précis du gène, d'une paire de nucléotides par
une autre. Par exemple :

■ Allèle initial : 

■ Allèle muté : 

B. Les délétions

Une ou un petit nombre de paires de nucléotides sont supprimées de la séquence initiale.

■ Allèle initial : 
■ Allèle muté : 

C. Les additions

Une ou un petit nombre de paires de nucléotides sont ajoutées à la séquence nucléotidique.

■ Allèle initial : 

■ Allèle muté : 

II. Les conséquences sur le phénotype moléculaire

Le phénotype moléculaire est le polypeptide qui résulte de l'expression d'un allèle dans une
cellule.

A. La relation génotype-phénotype moléculaire

L'expression d'un allèle se fait en deux étapes :

■ la transcription de la séquence d'ADN en ARN messager (ARNm) ;

■ la traduction de cet ARN messager en un polypeptide.

C'est la succession des triplets de nucléotides de l'ADN du brin transcrit (codons) qui est à
l'origine de la séquence des acides aminés du polypeptide selon le code génétique.

B. Les conséquences au niveau moléculaire des différences entre les deux allèles d'un
même gène

■ Premier exemple. Les individus atteints d'une maladie, la drépanocytose (ou anémie
falciforme), possèdent les deux allèles mutés d'un gène, qui code pour une chaîne protéique de
l'hémoglobine. L'allèle muté (HbS) diffère de l'allèle non muté (HbA) par une substitution d'une
paire de nucléotides A-T par la paire T-A. Cela entraîne le remplacement de l'acide glutamique
par la valine en position 6 dans la chaîne polypeptidique concernée. Ces protéines résultant de
l'expression de l'allèle muté forment des fibres rigides et insolubles alors que les molécules
d'hémoglobine sont habituellement solubles dans l'eau.

■ Deuxième exemple. Les individus atteints de xeroderma possèdent dans leurs cellules deux
allèles mutés du gène XPa, qui code pour une protéine enzymatique intervenant dans la
réparation de l'ADN lésé.

LE CONSEIL DE MÉTHODE

Notez bien comment est utilisé le document d'aide fourni. Il n'est pas analysé pour lui-même ;
il sert seulement à illustrer comment une mutation par substitution transformant un codon
pour un acide aminé en un codon stop (mutation non-sens) provoque une interruption
anticipée de la synthèse du polypeptide, au cours de la traduction, et par là le rend non
fonctionnel.

L'allèle muté diffère de l'allèle non muté par une substitution au 58e codon, qui transforme ce
triplet codant la tyrosine en un codon stop (voir le document d'aide). Il en résulte une protéine de
57 acides aminés au lieu de 214. Cette protéine considérablement raccourcie est moins ou pas
du tout fonctionnelle.

■ Autres conséquences. Par suite de la redondance du code génétique il arrive :

À NOTER

Le code génétique est non ambigu (un codon code pour un seul acide aminé) et redondant :
plusieurs codons codent pour le même acide aminé.

- qu'une substitution n'ait pas de conséquences sur le polypeptide, car le codon muté code
pour le même acide aminé que le codon non muté ;

- qu'après une substitution, l'acide aminé substitué ne modifie pas les propriétés de la
protéine.

■ Généralement insertions et délétions entraînant un décalage du cadre de lecture, elles

provoquent plus ou moins précocement l'apparition d'un codon stop et donc la synthèse d'une
protéine plus ou moins raccourcie et non fonctionnelle.

III. Les conséquences au niveau cellulaire (phénotype cellulaire)

■ Les protéines mutées (phénotype moléculaire) non fonctionnelles confèrent aux cellules dans
lesquelles les allèles mutés s'expriment, des caractéristiques particulières.

■ Ainsi les globules rouges contenant l'hémoglobine HbS prennent une forme de faucille et
deviennent indéformables.

■ Dans le cas du xeroderma, les cellules privées de la protéine XPa fonctionnelle ont une
sensibilité extrême aux rayons ultraviolets du soleil et sont incapables de réparer les dommages
causés à leur ADN par ces rayons UV.

IV. Les conséquences à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique)

■ Les populations de cellules où s'expriment les allèles mutés contribuent, à l'échelle de

l'organisme, à donner un phénotype particulier par rapport au phénotype répandu.

■ Ainsi, dans le cas de la drépanocytose, les hématies possédant l'hémoglobine mutée HbS
deviennent rigides et bloquent, notamment au cours de périodes de crises douloureuses, la
circulation dans les capillaires de certains organes. Cela prive ces derniers de dioxygène, ce qui
entraîne des répercussions sur le fonctionnement d'ensemble de l'organisme (pâleur, fatigue,
anémie…). C'est le phénotype drépanocytaire à l'échelle de l'organisme.

■ Dans le cas du xeroderma, les cellules mutées tendent à devenir cancéreuses si elles sont
exposées aux rayons UV. Elles sont responsables de la création, à l'échelle de l'organisme
(phénotype macroscopique), du phénotype cancéreux.

Conclusion

Le schéma ci-dessous résume les relations entre les mutations de l'ADN et leur traduction aux
différents niveaux phénotypiques : moléculaire, cellulaire et macroscopique. Il s'appuie sur des
phénotypes non drépanocytaire (en bleu) et drépanocytaire (en vert).
 Exercice 2

Introduction

La roche échantillonnée est un gabbro, roche constitutive d'une croûte océanique. Il s'agit, à
l'aide des documents proposés, de reconstituer l'histoire de ce gabbro en tant qu'élément d'une
croûte océanique ayant pris naissance à l'axe d'une dorsale.

I. Les deux grandes étapes de l'histoire d'un gabbro

■ Le document 3 montre que le gabbro échantillonné est une roche entièrement cristallisée,
constituée par l'assemblage de quatre minéraux : pyroxène, plagioclase, hornblende et chlorite.

■ Le document 2 indique qu'initialement ce gabbro était uniquement constitué de pyroxène et

de plagio­clase et soumis à une température élevée donc formé à l'axe de la dorsale .

À NOTER

Ne pas confondre dorsale et axe de la dorsale. C'est uniquement à l'axe que se forme la
lithosphère océanique
■ La hornblende et la chlorite sont des minéraux qui apparaissent lorsque le gabbro s'éloigne de
la dorsale en tant que constituant de la lithosphère océanique.

■ Il existe donc deux grandes phases de la formation de ce gabbro :

- une première phase de naissance à l'axe de la dorsale ;

- une seconde phase de transformation minéralogique au cours de son éloignement de la

dorsale.

II. Naissance du gabbro à l'axe de la dorsale

■ Le gabbro est une roche magmatique grenue qui provient de la cristallisation d'un magma au
cours de son refroidissement.

■ Un magma provient toujours de la fusion partielle d'une roche préexistante. Le document 1

montre que la roche initiale à l'origine du gabbro est la péridotite, constituant du manteau. Le
document indique également qu'à une profondeur supérieure à 80 km, la péridotite est toujours
à l'état solide (le géotherme est situé à gauche du solidus de la péridotite).

MOT CLÉ

Le solidus correspond à la température de début de fusion d'une roche.

■ À partir de 80 km (température de l'ordre de 1 400 oC) et jusqu'à quelque 10 km de profondeur

(température d'environ 1 200 oC), le géotherme de la dorsale (donc la température de la
péridotite) se trouve à droite du solidus : la péridotite subit donc une fusion partielle entre 10 et
80 km de profondeur, donnant ainsi naissance à un magma.

■ Le géotherme presque vertical entre 160 km et une vingtaine de kilomètres de profondeur est
dû à une remontée de la péridotite asthénosphérique (mouvement de convection). Au cours de
cette ascension la péridotite garde presque la même température mais est soumise à des
pressions de plus en plus faibles. Comme la température de début de fusion d'une roche baisse
lorsque la pression diminue, la péridotite recoupe son solidus vers 80 km. Le magma formé
arrive dans une chambre magmatique et lorsque sa température devient inférieure à 1 100 oC
(document 2), il se solidifie en un gabbro.

III. Transformation du gabbro

■ Le document 2 montre qu'en s'éloignant de la dorsale, lorsque la température du gabbro initial
passe de 700 oC à 400 oC, un nouveau minéral apparaît, une amphibole : la hornblende. En même
temps, le pyroxène disparaît en partie (document 2), ce qui laisse penser que la hornblende se
constitue aux dépens du pyroxène. Le document 3.b montre que la hornblende forme une
couronne comprise entre le pyroxène et le plagioclase. Cela confirme le fait que la hornblende
se crée à partir de ces deux minéraux sans aucune fusion : il s'agit donc d'une transformation du
gabbro initial à l'état solide, le gabbro initial devient ainsi un gabbro métamorphique.

■ À plus basse température il apparaît de la chlorite et de l'actinote ce qui traduit une poursuite
de la transformation métamorphique.

■ Les minéraux du métamorphisme (hornblende, chlorite et actinote) sont caractérisés par le

fait qu'ils sont hydroxylés (groupement OH), alors que les minéraux initiaux ne le sont pas. Cela
indique que le métamorphisme en jeu est lié à la circulation d'eau dans les gabbros : il s'agit d'un
métamorphisme hydrothermal.

Conclusion

L'histoire de ce gabbro est liée à celle de la lithosphère océanique :

- création, à l'axe de la dorsale, de conditions assurant la fusion partielle de la péridotite et du

manteau ;

- éloignement de l'axe de la dorsale avec fracturation permettant la circulation d'eau

conduisant à un métamorphisme hydrothermal ;

- obduction de lambeaux de croûte océanique au cours de la fermeture d'un océan expliquant

la localisation finale de ce gabbro (continent).