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Gntique Eucaryote

Intervenants : Stphane Deschamps, Serge Hardy,


Sbastien Kury et Luc Paillard

http://www.biocell.univ-rennes1.fr/Licence/ModulesS3/EuCU/AccueilEUCU.htm/

http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/

Gntique Mendelienne

Dfinitions
Phnotype : ensemble de toutes les caractristiques
qualifiables ou quantifiables d'un organisme
Gnotype : ensemble des gnes d'un organisme

Le phnotype est la rsultante du gnotype


d'un individu et de son environnement
Polygnie : plusieurs gnes contrlent un seul caractre
Plotropie : un gne peut contrler plusieurs caractres

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Monohybridisme :
1re loi : loi d'uniformit de la premire
gnration = F1
2me loi : loi de puret des gamtes car le caractre qui
disparat la premire gnration peut rapparatre la
deuxime gnration (F2) non modifi
Caractres dominants : caractres nots chez l'hybride F1
Caractres rcessifs : caractres restant l'tat latent
dans la combinaison et qui rapparaissent en F2

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Les units hrditaires transmises
d'une gnration la suivante ont t
appeles les gnes

locus

Les gnes correspondent des squences


d'ADN; molcule qui est organise en une
structure appele chromosome
Chaque gne occupe un emplacement
particulier le long du chromosome, cet
emplacement est appel locus

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne

Un gne peut exister sous


plusieurs formes (variantes)
que l'on appelle des allles

Homozygote

Htrozygote

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Dihybridisme :
3me loi : loi de sgrgation indpendante des caractres
Le croisement d'individus doublement htrozygotes
donne une descendance avec 4 classes phnotypiques
et les proportions 9 : 3 : 3 : 1

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Sries d'allles multiples
Ex : le systme ABO chez l'homme
On a 3 allles :
Ia

la synthse de l'antigne A la surface des globules rouges

Ib

la synthse de l'antigne B la surface des globules rouges

aucune synthse d'antignes


IaIa
Ia i

seront du groupe [A]

IbIb
Ib i

seront du groupe [B]

IaIb

seront du groupe [AB]

ii

seront du groupe [O]

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Interactions entre gnes
pistasie: L'allle d'un gne est pistatique vis--vis d'un deux
gne s'il peut en masquer l'expression phnotypique
et imposer la place son propre phnotype.
Suppression: Un allle suppresseur est un allle qui inverse
l'effet d'une mutation d'un autre gne et
restaure le phnotype sauvage.
Effet complmentaires de gnes:
Interaction gntique o l'action combine de deux
allles dominants de gnes diffrents produit un
phnotype spcifique

Lois de distribution des caractres hrditaires :


analyse mendlienne
Pntrance et expressivit
Pntrance : % d'individus d'un gnotype donn qui
manifeste le phnotype normalement
associ ce gnotype
Expressivit : Degr d'expression phnotypique d'un
gnotype donn chez un individu

La liaison gntique
Deux gnes ports par le mme chromosome ont tendance
ne pas se dissocier la miose. On dit qu'ils sont lis.
Par convention les gnes inscrits gauche de la ligne
oblique (/) sont situs sur le mme chromosome et ceux
inscrits droite de cette ligne sont situs sur le
chromosome homologue
La liaison peut tre considre comme tablie quand
l'issue d'un test cross, les proportions respectives des 4
catgories d'individus sont significativement diffrentes
des proportions 1/4, 1/4, 1/4, 1/4

La liaison gntique
AB/ab

Parents
Gamtes

Parentaux

Recombins

AB

ab

Ab

>1/4

>1/4

ab/ab
ab

aB

<1/4 <1/4

F1

AB/ab

>1/4

ab/ab

>1/4

Ab/ab

<1/4

aB/ab

<1/4

La liaison gntique
Les gamtes parentaux sont plus frquents que les
gamtes recombins. Ceux-ci rsultent de crossing
over intressant deux chromatides non soeurs et
situes entre les deux loci.
A

A
a

B
b

Plus la distance entre deux points d'un chromosome


est grande plus la probabilit qu'un crossing over ait
lieu entre ces deux points est grande.

La liaison gntique
Frquence de recombinaison (FR)
Par dfinition la frquence de recombinaison est
gale la frquence (ou %) de gamtes recombins.
La frquence de recombinaison est galement
appele la distance gntique entre 2 loci
* Une FR de 0,01 (ou 1%) est dfinie comme 1
unit cartographique de carte gntique (UC)
* Lunit est galement parfois exprime en centimorgan (cM)

La liaison gntique
AB/ab X ab/ab

Croisement :
descendance

lindividu AB/ab a produit :

phnotype

gnotype

180 [AB]

180 AB/ab

180 gamtes AB

45 %

20 [Ab]

20 Ab/ab

180 gamtes ab

45 %

20 [aB]

20 aB/ab

20 gamtes Ab

5%

180 [ab]

180 ab/ab

20 gamtes aB

5%

B
B

a
a

b
b

10 % recombinants

80 Mioses sans crossing-over

20 Mioses avec un crossing-over


A
A

90 % parentaux

20

20

20

20

A
A
a
a

B
B
b
b

80

80

80

80

Il y a eu un crossing over dans 20 % des mioses

La liaison gntique
Problme des double crossing over

A
a

B
b

La liaison gntique
Problme des double crossing over

A
a

M
m

B
b

La liaison gntique

Interfrence et coefficient de concidence


Coefficient de concidence ou cdc
cdc

% de doubles recombinants observs


% de doubles recombinants thoriques

Interfrence ou I
I

= 1 - cdc

La liaison gntique
Le test du

n
i

(Oi Ti)2
Ti

ddl : nombre de classes phnotypiques - 1


chaque valeur de la statistique 2
correspond une probabilit P() =
la probabilit pour que la diffrence
entre l'effectif observ Oi et l'effectif
thorique Ti soit simplement du au hasard

Si P() < 5%, la probabilit est trop faible la diffrence


entre Oi et Ti est significative l'hypothse est rejete
Si P() > 5%, la probabilit est suffisamment leve la diffrence
entre Oi et Ti est due au hasard l'hypothse est acepte

La liaison gntique

La distribution de poisson

frquence de la classe
i vnements

-m
i
m
e
f(i) =
i!

m = nombre moyen d'vnements


i = nombre d'vnements dans une classe dtermine

La liaison gntique
Les mioses sans crossing-over produisent
une FR de 0% parmi leurs produits

Les mioses avec un crossing-over produisent


une FR de 50% parmi leurs produits

La liaison gntique
Les mioses avec au moins un crossing-over, quelque soit le
nombre, produisent une FR de 50% parmi leurs produits

Les recombinants constituent la moiti des produits des mioses au


cours desquelles au moins 1 crossing-over a lieu dans la rgion tudie

La liaison gntique
La frquence de la classe 0 CO sera gale :
-m
0
m
e
-m
e
f(0) =
=
0!

La frquence de la classe au moins 1 CO sera gale :


1-f(0) = 1-e-m
La frquence des recombinants sera gale :
FR = (1-e-m)

La liaison gntique
Ce qui nous intresse c'est de dterminer
le nombre moyen d'vnements (m) i.e. de
CO pour une FR donne.
FR = (1-e-m)
m = -Ln(1-2FR)

FRcorrige = -1/2 Ln(1-2FR)