Diaporama Genetique Mendelienne Et Liaison Genetique PDF

Gntique Eucaryote
Intervenants : Stphane Deschamps, Serge Hardy,

Sbastien Kury et Luc Paillard
http://www.biocell.univ-rennes1.fr/Licence/ModulesS3/EuCU/AccueilEUCU.htm/
http://www.snv.jussieu.fr/bmedia/
Gntique Mendelienne
Dfinitions
Phnotype : ensemble de toutes les caractristiques
qualifiables ou quantifiables d'un organisme
Gnotype : ensemble des gnes d'un organisme
Le phnotype est la rsultante du gnotype

d'un individu et de son environnement
Polygnie : plusieurs gnes contrlent un seul caractre
Plotropie : un gne peut contrler plusieurs caractres
Lois de distribution des caractres hrditaires :

analyse mendlienne
Monohybridisme :
1re loi : loi d'uniformit de la premire
gnration = F1
2me loi : loi de puret des gamtes car le caractre qui
disparat la premire gnration peut rapparatre la
deuxime gnration (F2) non modifi
Caractres dominants : caractres nots chez l'hybride F1
Caractres rcessifs : caractres restant l'tat latent
dans la combinaison et qui rapparaissent en F2

analyse mendlienne
Les units hrditaires transmises
d'une gnration la suivante ont t
appeles les gnes
locus
Les gnes correspondent des squences

d'ADN; molcule qui est organise en une
structure appele chromosome
Chaque gne occupe un emplacement
particulier le long du chromosome, cet
emplacement est appel locus

analyse mendlienne
Un gne peut exister sous

plusieurs formes (variantes)
que l'on appelle des allles
Homozygote
Htrozygote

analyse mendlienne
Dihybridisme :
3me loi : loi de sgrgation indpendante des caractres
Le croisement d'individus doublement htrozygotes
donne une descendance avec 4 classes phnotypiques
et les proportions 9 : 3 : 3 : 1

analyse mendlienne
Sries d'allles multiples
Ex : le systme ABO chez l'homme
On a 3 allles :
Ia
la synthse de l'antigne A la surface des globules rouges
Ib
la synthse de l'antigne B la surface des globules rouges
aucune synthse d'antignes

IaIa
Ia i
seront du groupe [A]
IbIb
Ib i
seront du groupe [B]
IaIb
seront du groupe [AB]
ii
seront du groupe [O]

analyse mendlienne
Interactions entre gnes
pistasie: L'allle d'un gne est pistatique vis--vis d'un deux
gne s'il peut en masquer l'expression phnotypique
et imposer la place son propre phnotype.
Suppression: Un allle suppresseur est un allle qui inverse
l'effet d'une mutation d'un autre gne et
restaure le phnotype sauvage.
Effet complmentaires de gnes:
Interaction gntique o l'action combine de deux
allles dominants de gnes diffrents produit un
phnotype spcifique

analyse mendlienne
Pntrance et expressivit
Pntrance : % d'individus d'un gnotype donn qui
manifeste le phnotype normalement
associ ce gnotype
Expressivit : Degr d'expression phnotypique d'un
gnotype donn chez un individu
La liaison gntique
Deux gnes ports par le mme chromosome ont tendance
ne pas se dissocier la miose. On dit qu'ils sont lis.
Par convention les gnes inscrits gauche de la ligne
oblique (/) sont situs sur le mme chromosome et ceux
inscrits droite de cette ligne sont situs sur le
chromosome homologue
La liaison peut tre considre comme tablie quand
l'issue d'un test cross, les proportions respectives des 4
catgories d'individus sont significativement diffrentes
des proportions 1/4, 1/4, 1/4, 1/4
La liaison gntique
AB/ab
Parents
Gamtes
Parentaux
Recombins
AB
ab
Ab
>1/4
>1/4
ab/ab
ab
aB
<1/4 <1/4
F1
AB/ab
>1/4
ab/ab
>1/4
Ab/ab
<1/4
aB/ab
<1/4
La liaison gntique
Les gamtes parentaux sont plus frquents que les
gamtes recombins. Ceux-ci rsultent de crossing
over intressant deux chromatides non soeurs et
situes entre les deux loci.
A
A
a
B
b
Plus la distance entre deux points d'un chromosome

est grande plus la probabilit qu'un crossing over ait
lieu entre ces deux points est grande.
La liaison gntique
Frquence de recombinaison (FR)
Par dfinition la frquence de recombinaison est
gale la frquence (ou %) de gamtes recombins.
La frquence de recombinaison est galement
appele la distance gntique entre 2 loci
* Une FR de 0,01 (ou 1%) est dfinie comme 1
unit cartographique de carte gntique (UC)
* Lunit est galement parfois exprime en centimorgan (cM)
La liaison gntique
AB/ab X ab/ab
Croisement :
descendance
lindividu AB/ab a produit :
phnotype
gnotype
180 [AB]
180 AB/ab
180 gamtes AB
45 %
20 [Ab]
20 Ab/ab
180 gamtes ab
45 %
20 [aB]
20 aB/ab
20 gamtes Ab
5%
180 [ab]
180 ab/ab
20 gamtes aB
5%
B
B
a
a
b
b
10 % recombinants
80 Mioses sans crossing-over
20 Mioses avec un crossing-over

A
A
90 % parentaux
20
20
20
20
A
A
a
a
B
B
b
b
80
80
80
80
Il y a eu un crossing over dans 20 % des mioses
La liaison gntique
Problme des double crossing over
A
a
B
b
La liaison gntique
Problme des double crossing over
A
a
M
m
B
b
La liaison gntique
Interfrence et coefficient de concidence

Coefficient de concidence ou cdc
cdc
% de doubles recombinants observs

% de doubles recombinants thoriques
Interfrence ou I
I
= 1 - cdc
La liaison gntique
Le test du
n
i
(Oi Ti)2
Ti
ddl : nombre de classes phnotypiques - 1

chaque valeur de la statistique 2
correspond une probabilit P() =
la probabilit pour que la diffrence
entre l'effectif observ Oi et l'effectif
thorique Ti soit simplement du au hasard
Si P() < 5%, la probabilit est trop faible la diffrence

entre Oi et Ti est significative l'hypothse est rejete
Si P() > 5%, la probabilit est suffisamment leve la diffrence
entre Oi et Ti est due au hasard l'hypothse est acepte
La liaison gntique
La distribution de poisson
frquence de la classe
i vnements
-m
i
m
e
f(i) =
i!
m = nombre moyen d'vnements

i = nombre d'vnements dans une classe dtermine
La liaison gntique
Les mioses sans crossing-over produisent
une FR de 0% parmi leurs produits
Les mioses avec un crossing-over produisent

une FR de 50% parmi leurs produits
La liaison gntique
Les mioses avec au moins un crossing-over, quelque soit le
nombre, produisent une FR de 50% parmi leurs produits
Les recombinants constituent la moiti des produits des mioses au

cours desquelles au moins 1 crossing-over a lieu dans la rgion tudie
La liaison gntique
La frquence de la classe 0 CO sera gale :
-m
0
m
e
-m
e
f(0) =
=
0!
La frquence de la classe au moins 1 CO sera gale :

1-f(0) = 1-e-m
La frquence des recombinants sera gale :
FR = (1-e-m)
La liaison gntique
Ce qui nous intresse c'est de dterminer
le nombre moyen d'vnements (m) i.e. de
CO pour une FR donne.
FR = (1-e-m)
m = -Ln(1-2FR)
FRcorrige = -1/2 Ln(1-2FR)

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Gntique Eucaryote

Intervenants : Stphane Deschamps, Serge Hardy,

Le phnotype est la rsultante du gnotype

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Les gnes correspondent des squences

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Un gne peut exister sous

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Lois de distribution des caractres hrditaires :

la synthse de l'antigne A la surface des globules rouges

la synthse de l'antigne B la surface des globules rouges

aucune synthse d'antignes

seront du groupe [A]

seront du groupe [B]

seront du groupe [AB]

seront du groupe [O]

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Lois de distribution des caractres hrditaires :

Plus la distance entre deux points d'un chromosome

lindividu AB/ab a produit :

80 Mioses sans crossing-over

20 Mioses avec un crossing-over

Il y a eu un crossing over dans 20 % des mioses

Interfrence et coefficient de concidence

% de doubles recombinants observs

ddl : nombre de classes phnotypiques - 1

Si P() < 5%, la probabilit est trop faible la diffrence

m = nombre moyen d'vnements

Les mioses avec un crossing-over produisent

Les recombinants constituent la moiti des produits des mioses au

La frquence de la classe au moins 1 CO sera gale :

FRcorrige = -1/2 Ln(1-2FR)

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