Caryotype humain
On va appeler l’hérédité autosomale,
l’hérédité des gènes situés sur les
autosomes
Ces gènes sont en 2 exemplaires chez
l’homme et chez la femme
Et l’hérédité liée au sexe, l’hérédité des gènes situés
sur les chromosomes sexuels (gonosomes)
Hérédité particulière car ces gènes seront en 1 seul
exemplaire chez l’homme et en 2 exemplaires chez la
femme
V) Hérédité lié au sexe
L’hérédité autosomique a été établie par les expériences de Mendel, l’hérédité lié au sexe est une
exception des lois de Mendel
Les chromosomes sexuels X et Y sont souvent de taille et de forme inégales.

Le faite que le chromosome X et Y s’apparient pendant la méiose indique qu’ils contiennent au

moins quelques segments homologues.
On dit que les gènes situés sur les segments homologues sont incomplètement liés aux sexe ou
partiellement lié au sexe, car chez les 2 sexe il peuvent se recombiner exactement comme les
autosomes

On connait très peu de gènes situés sur cette portion du chromosome

Par contre, les gènes situés sur le segment non homologue du chromosome X sont appelés gènes
complétement lié au sexe et ils sont transmis suivant un mode bien particulier

Fraction non homologue de l’X portant des Fraction homologue de l’X et Y portant des
gènes complétement liés au sexe gènes partiellement liés au sexe

Chr X
Fraction non homologue de l’Y
portant les gènes holandriques
Chr Y
 Fraction non homologue de l’X portant des Fraction homologue de l’X et Y portant des
gènes complétement liés au sexe gènes partiellement liés au sexe

Chr X
Fraction non homologue de l’Y
portant les gènes holandriques
Chr Y

En ce qui concerne les gènes situés sur la portion non homologue de l’Y, ce sont des gènes qui ne
s’expriment que chez le mâles et ils sont toujours transmis de père en fils.
Ces gènes sont appelé gènes hollandriques
Ce sont les gènes situés sur la portion non homologue du chromosome X qui nous intéressent le
plus parce qu’ils sont plus nombreux
Chez l’homme, on en connait une soixantaine de gènes, dont certains sont responsable de
maladies graves.
Exemple chez l’homme:
Le daltonisme
L’ hémophilie
 Le diabète
 La glucose 6 phosphate déshydrogénase
 Quelques exemples d’hérédité lié au sexe
Exemple mutation récessive chez la drosophile (utilisée en TP)

On dispose de 2 souches pures de drosophiles

Une souche pure homozygote pour un allèle muté White

d’un gène qui intervient dans la coloration de l’œil

Une souche pure homozygote pour un allèle sauvage

d’un gène qui intervient dans la coloration de l’œil Sauvage

Femelle

Mâle
 Comparaison des croisements réciproques

♀ X ♂ ♀ X ♂

Parents
Femelle [W] X Mâle [+]
Femelle [+] Mâle [W]
X

F1
1/ 2 Femelle [+] X 1/2 mâle [W]
1/ 2 Femelle [+] X 1/2 mâle [+]

F2

1/ 4 Femelle [W] 1/ 4 Femelle [+]

1/ 2 Femelle [+] 1/4 mâle [W] 1/4 mâle [W]

1/4 mâle [W] 1/4 mâle [W]

Conclusion:
On peut faire 2 constations :

1) Pour ce caractères les mâles et les femelles n’ont pas toujours le même phénotype

2) Les 2 croisements réciproques donnent des résultats différents

En conclusion : il suffit d’une des ces 2 constatations pour

conclure que le gène responsable de ce caractère est lié au sexe

C’est-à-dire qu’il est situé sur la partie non homologue de l’X

W
Fraction non homologue de l’X portant des
gènes complétement liés au sexe

Chr X
Fraction non homologue de l’Y
portant les gènes holandriques
Chr Y
 Interprétation de l’hérédité lié au sexe
Hypothèse : - W est sur la partie non homologue de X donc on va le noter XW
- Avec 2 allèles XW et XW+ et avec XW+ > XW
Parents XW XW+
XW+ ♀ [W] X
♂ [+]
XW
♀ [+] XW+
X ♂ [W] XW Y
Y
F1
XW+
♀ [+]
XW+ X ♂ [+]
XW+
♀ [+] X ♂ [W] XW
XW Y XW
Y

F2
XW+
¼ ♀ [+] ¼ ♀ [W]
XW+
½ ♀ [+] XW+ XW
XW XW+
XW XW
¼ ♂ [+] XW+
¼ ♂ [+] ¼ ♂ [W]
Y XW
XW XW+
¼ ♂ [W] Y Y Y
 Interprétation par une hérédité lié au sexe
Hypothèse : - W est sur la partie non homologue de X donc on va le noter XW
- Avec 2 allèles XW et XW+ et avec XW+ > XW
Conclusion
Notre hypothèse est vraie car elle explique les résultats obtenus expérimentalement
Exemple 2 : Le gène responsable de l’hémophilie chez l’homme est lié au sexe

Allèle sauvage h+ Individu sain

Gène h
Allèle muté h Individu hémophile (maladie)

Pour une maladie liée au sexe. Pourquoi les hommes sont plus atteint que les femmes?

Supposons que dans une population la fréquence de l’allèle h = 10-4

Pour qu’un homme soit malade il suffit qu’il ait un seule X porteur de l’allèle h
Donc la fréquence des hommes malades est = 10-4 1 homme sur 10000 est malade
Pour qu’une femme soit malade il faut que les 2 X soient porteurs de l’allèle h
Donc la fréquence des femmes malades est = 10-4 x 10-4 = 10-8

1 femme sur 100 millions est malade Pratiquement pas de femme malade
 Structure fine du gène
I/ Introduction
Aspergillus (Ascomycète) Cycle haplodiplobiontique

Mycélium (n)

Fécondation
Méiose

Mycélium (2n)

 On a un mycélium à (n) et un mycélium à (2n)

On pourra travailler aussi bien au stade haploïde que diploïde

 Cette espèce présente des mutants biochimiques

C.à.d. des souches qui ont perdu par mutation la capacité de synthétiser 1 métabolite
Cette espèce pousse normalement sur un milieu synthétique simple constitué d’eau de sels
minéraux, d’une source de carbone et d’énergie (glucose) et de certaines vitamines

E milieu est appelé milieu minimum (MM) car tous ses constituants sont indispensable à la
croissance du champignon. Celui ci synthétise à partir de ces molécules les macromolécules dont
il a besoin pour fabriquer ses différents constituants cellulaires

Par mutagenèse, on peut obtenir de nombreux mutants appelé mutants biochimiques, qui sont
incapable de croitre sur milieu minimum.
Ces mutant exige pour croitre, l’addition d’un composé supplémentaire

Exemple : Il existe un mutant qui exige pour croitre l’addition d’adénine. On le note [Ade-]

Ce mutant a perdu la capacité de synthétiser par lui-même l’Adénine. Pour croitre on doit le lui
donner dans le milieu nutritif

Mécanisme

E
Adénine
a) Supposons qu’on dispose de 3 mutants différents
[arg-] Incapable de synthétiser l’arginine

[try-] Incapable de synthétiser le tryptophane

[ade-] Incapable de synthétiser l’adénine

Question : Ces mutants sont-t-ils mutés pour le même gène ou pour des gènes différents ?
Il est fort probable que ces mutants soit mutés pour des gènes différents

b) Supposons maintenant qu’on s’intéresse à des mutants de même catégorie obtenus

lors de mutagénèse différente.

Mutagenèse
[ade-] 1
Isolé
[ade-] 2 indépendamment

[ade-] 3

Qu : ces souches 3 souches sont elles mutées pour le même gène ou des gènes différents ?

Répondre à cette question revient à répondre à la question: la biosynthèse de l’adénine

nécessite-elle un seul ou plusieurs gène?
Exemple : On veut étudier la biosynthèse de l’uracile
On dispose de plusieurs mutants incapable de synthétiser l’uracile.
Il est donc auxotrophe pour l’uracile.
En plus d’une souche capable de synthétiser l’uracile Donc prototrophe pour l’uracile
L’uracile est normalement synthétisé dans une chaine métabolique comprenant plusieurs étapes
Et chaque étape nécessite une enzyme Et chaque enzyme nécessite un gène
Supposons que les métabolites A, B; C et D sont des précurseurs de l’uracile

A B C D Uracile
E1 E2 E3 E4
Transcription
et traduction
g1 g2 g3 g4

Mutation 1 Mutation 2

Conclusion : Une mutation au niveau de n’importe quel gène qui intervient dans la chaine de
biosynthèse de l’uracile va provoquer une incapacité à synthétiser l’uracile.
Question : Comment savoir si 2 souches [ura-] sont mutées pour le même gène ou pour des
gènes différents.
II/ Test de complémentation = test fonctionnel d’allélisme
Exemple : On dispose de 7 souches haploïdes [ura-] .
Mycélium
haploïde
[+]
Mycélium haploïde [ura-] Zygote (2n) Mycélium (2n)
Souche 1 [+]
Pas de
Souche 2 croissance
[-]
Pas de
croissance
[-] étape 2
étape 1 On compte le nombre
Mycélium diploïde (+) ou (-) de spores (+) et (-)

Le test de complémentation comporte 2 étapes :

Etape 1) On croise les 2 à 2 les souches haploïdes [ura-] et on observe le mycélium diploïde

diploïde si croissance sur MM

[+]
Le mycélium (2n)
diploïde si pas de croissance sur MM [ura-]
Etape 2) On observe le produit de la méiose
Spores si croissance sur MM [+]
Le mycélium (2n) [ura-]
Spores si pas de croissance sur MM
II/ Test de complémentation = test fonctionnel d’allélisme
Le test comporte 2 étapes
1) On croise les 2 à 2 les souches haploïdes [ura-] et on observe le mycélium diploïde

Le mycélium (2n)
[ura-] Partie gauche de la diagonale
[+]
Spores [+] Partie droite de Spores sauvages
Le mycélium (2n) la diagonale Total des pores
Spores [-]
% de recombiné
1 2 3 4 5 6 7 sauvages

Exemple
1 26,6 23,0 21,9 26,7
0 26,0
17
= 26,6
2 + 26,7 21,4 27,0 23,0 28,1 67

3 + + 0 23,6 18,2 30,4

4 + + (-) 25,0 26,7 27,4

5 + + + + 31,8
0

6 (-) + + + + 26,7

7 + + + + (-) +
Interprétation
Quand on croise 2 souches haploïdes auxotrophe :
- Si le diploïde obtenu est sauvage les 2 souches sont mutées pour 2 gènes différents
On dit qu’on a complémentation

- Si le diploïde obtenu est [-] les 2 souches sont mutées pour le même gène
On dit qu’on a pas de complémentation
Explication
1er cas : les 2 souches sont mutées pour des gènes différents
Supposons que la souche (1) est muté pour le gène Ura A et la souche 2 mutée pour Ura B

Ura A Ura B Ura A Ura B Ura A Ura B

S1 X S2 (n)
(n) (2n)
Ura A Ura B
EA EB
EA EB
M1 M2 Uracile
M1 M2 Uracile EB
EA
M1 M2 Uracile

La chaine de biosynthèse sera complète

C’est pourquoi on dit qu’on a complémentation

2ème cas : les 2 souches sont mutées pour le même gène
Supposons que la souche (3) et la souche (4) sont mutées pour le gène Ura C
Ura C
Ura C Ura C
S3 (n) X S4 (n)
Ura C (2n)

EC EC
M1 Uracile M1 Uracile EC
M1 Uracile

Le diploïde a les La chaine de biosynthèse On a pas de Le diploïde ne pourra pas

2 allèles mutés ne sera pas complète complémentation synthétiser l’uracile et sera [Ura-]

La partie gauche du tableau nous permet de déterminer le nombre minimum de gènes qui
interviennent dans la chaine de biosynthèse de l’uracile
Les souche 1 et 6 sont mutées pour le même gène Notons le Ura A

La souche 2 est mutée toute seule pour un gène Notons le Ura B

Les souche 3 et 4 sont mutées pour le même gène Notons le Ura C

Les souche 5 et 7 sont mutées pour le même gène Notons le Ura D

Donc on a 4 gènes au minimum interviennent dans la biosynthèse de l’uracile

Analyse de la partie droite du tableau

1 2 3 4 5 6 7
1 26,6 23,0 21,9 26,7
0 26,0

2 + 26,7 21,4 27,0 23,0 28,1

3 + + 0 23,6 18,2 30,4

4 + + (-) 25,0 26,7 27,4

5 + + + + 31,8 0

6 (-) + + + + 26,7

7 + + + + (-) +
Spores sauvages
S1 (n) X S2 (n) diploïde =
(2n) Total des pores

% de recombinés sauvages = x 100 = 26,6 %

S1 (n) X S2 (n) diploïde (2n) - +
UraA UraB
P
-
UraA+ UraB
- -
UraA UraB
+
UraA + UraB- UraA+ UraB - -
X -
UraA UraB
+ UraA UraB
R
+
UraA UraB
+
Fréquences

Gènes Gènes liés

indépendants
-
UraA+ UraB 1/4 1-r/2
Les seules recombinants
-
UraA UraB
+
1-r/2
qu’on détecte car ils se
1/4
développent sur MM.
UraA
- UraB
- 1/4 r/2
Ce sont ces recombiné [+] qu’on
UraA
+ UraB+ 1/4
représente sur la partie droite du
r/2
tableau

Sp (A- , B-) + Sp (A+ , B+) 2 Sp (A+ , B+)

r = % rec (A , B) = X 100 = X 100
Total des spores Total des spores
r = % rec (A , B) = 2 x % rec [+]
Application numérique
r = % rec (A , B) = 2 x 26,6 % = 53,2 % Ségrégation indépendante
 % rec (A , C) = ?
Pour calculer % rec (A , C) , on va utiliser les souches qui sont mutées pour ces 2 gènes
Pour le gène A : les souches S1 et S6 Pour le gène C : les souches S3 et S4
On peut donc utiliser 4 croisements:
1) S1 x S3 2) S1 x S4 3) S6 x S3 4) S6 x S4
(3) Si on utilise le croisement S6 x S3

A+ C - x A- C + % rec [+] = 18,2 %

r = % rec (A , C) = 2 x (8/44 ) x 100 = 2 x 18,2 % =36,4 %
Apparemment, on est tenté de conclure à une ségrégation liée, Mais remarquons que
l’effectif est très petit effectif (= 44 spores)
Il faut, donc, faire un test statistique

H0 : La ségrégation est indépendante

- + A+ C - A+ C - 1/4
A C x A C
+ -
3/4 [-] Résultats théoriques
A- C + A- C + 1/4
sous l’H0
A- C - 1/4
On doit les
A+ C + 1/4 1/4 [+] comparer aux
résultats observés
Il faut comparer ces résultats théoriques aux résultats observés par un test

Phénotypes Oi Ci Oi - Ci
[+] 8 11 -3 0,82
[-] 36 33 3 0,27
²ob = 1,09
ddl = 2 – 1 = 1 ²95 = 3,84 ²95 > ²ob Différences non significatives
Conclusion : les résultats sont compatibles avec une ségrégation indépendante
Remarque: Si on utilise les autres croisements
1) S1 x S3 54,4 %
2) S1 x S4 46,0 %
4) S6 x S4 4 3,8 %
De la même façon nous avons calculer :
- % rec (A , C) = Ségrégation indépendante
- % rec (A , D) = Ségrégation indépendante

- % rec (B, C) = Ségrégation indépendante

- % rec (B , D) = Ségrégation indépendante

- % rec (C , D) = Ségrégation indépendante
III/ Test Cis-Trans

Mycélium
Mycélium (2n) haploïde
Mycélium
Croissance sur MM
[+] % de rec
haploïde [ura-] Zygote
S1 (2n) [+] Pas de croissance
[-]
gènes mutés sont différents sur MM

Pas de croissance sur MM, mais

peut croitre sur MM + uracile [-] Pas de spores rec [+]
S2
Les 2 souches sont mutées pour le
même gène
Parfois on a des rec [+]
Mais avec % rec < 1%
Pour mettre en évidence un % rec < 1%, il faut examiner un échantillon d’effectif assez grand
(non apparu précédemment)

Interprétation
Ura A-
Ura A- x Ura A- Comment obtenir des rec [+] avec un % < 1% ?
Ura A-

Hypothèse 1: Apparition par mutation.

Hypothèse à rejeter car la fréquence de la mutation est très faible de 10 -6 à 10 -6 1et donc ne
peut pas explique l’apparition de rec [+] avec une fréquence de l’ordre de 1% = 10 -1
Hypothèse 2: Les 2 souches sont mutées pour le même gène, mais à des endroits différents

Le recombiné sauvage apparait par C.O. intra-génique entre les 2 mutations

S 4 (n) [-] Diploïde [-]

S 3 (n) [-] X C.O. Ura C
Ura C
recombiné [+]
Ura C Ura C
X
recombiné [-]
Ura C Ura C
Les souches S3 et S4 sont dites hétéroallèles
Deux souches sont dites hétéroallèles quand elles sont mutées pour le même gène mais à des
endroits différents de telle sorte qu’il est possible de restituer l’allèle sauvage par C.O. entre les 2
mutations, pendant la méiose.
Question : pourquoi le % recombiné [+] < 1% ?
Repense : comme le C.O. doit se passer à l’intérieur d’un gène et que la taille d’un gène est
limitée c’est pour qui le % de recombinés sauvages dans ce cas est < 1%
Deux souches sont dites homoallèles quand elles sont mutées pour le même gène et au même
endroit de telle sorte qu’il est impossible de restituer l’allèle sauvage par C.O.
Ura A Il est impossible de
Ura A- Ura A- restituer des recombinés
X
Ura A [+] pendant la méiose
Souches homoallèles
Exemple: On dispose de 4 souches UraA- mutées pour le même gène.
Leur croisement 2 à 2 a donné les résultats suivants :
1 2 3 4
1 7,7 ‰ 2,4 ‰ 4,5 ‰

On va calculer les % rec entre les mutations 2 à 2 2 5,4 ‰ 3,1 ‰

à l’intérieur du même gène
-
2,2 ‰
3 - -
S1 UraA- µ1- S2 UraA- µ2- 4 - - -
µ1- µ2+
µ1+ µ2-
µ1- µ2+
- +
x S2 µ1+ µ2- µ1- µ2-
S1 µ1 µ2
µ1+ µ2- µ1+ µ2+ Recombinés [+]

% rec (µ1 , µ2 ) = 2 x % rec [+] (µ1 , µ2 ) = 1,54% d(µ1 , µ2 ) = 1,54 cM

d(µ1 , µ3 ) = 0,48 cM d(µ 3 , µ4 ) = 0,44 cM d(µ4 , µ2 ) = 0,62 cM

La carte factorielle intracistronique
1,54 cM
1 3 4 2

0,48 cM 0,44 cM 0,62 cM

Q: La distance entre les mutations les plus éloignées
nous renseigne sur quoi à votre avis?

R: Cette distance nous renseigne sur la taille

minimale du gène
 Récapitulatif
Nombre de gènes mis en jeu dans
Diploïdes [+] une chaine de biosynthèse
On a complémentation
Mutations sur des
Croisement de gènes différents
% rec entre les gènes
souches Carte factorielle
haploïde [ura-]
Test de complémentation
0 rec [+] homoallèles
Diploïdes [-]
Test Cis trans
Pas de complémentation

Mutations sur le même gène

% rec [+] < 1% hétéroallèles
Carte intracistronique
Dans les 2 cas le % rec =2 % rec [+] Estimation de la taille du gène
Ura A Ura C

Ura A Ura C

Souches homoallèles Souches hétéroallèles

Position Cis Position Trans
IV/ Ordre d’intervention des gènes dans une chaine de biosynthèse
Exemple : On étudie la chaine de biosynthèse de la méthionine
On dispose de 3 souches [méthionine-] Ces souches sont mutées pour 3 gènes ≠

On sait qu’il existent 3 précurseurs de de la méthionine

1) La cystéine 2) L’homocystéine 3) La cystathionine

On prépare 4 milieux de culture :

Milieu minimum + cystéine

Milieu minimum + homocystéine
Milieu minimum + cystathionine
Milieu minimum + méthionine

On ensemence ces 4 milieux par les souches [méth-]

Les résultats sont donnés dans le tableau suivant.

On met (+) quand on a croissance et (–) quand on a pas de croissance

 S1 S2 S3
mm + méthionine + + +
mm + cystéine - - -
mm + homocysteine + - -
mm + cystathionine + + -
Représentons la chaine de biosynthèse de la méthionine comme suit.
Avec les 3 précurseurs et le l’ordre d’intervention des gènes
g1 g2 g3

Met1 Met2 Met3 Méthionine

Question 1: Lesquels de mes 3 précurseurs est Met1, Met2 et Met3?
Question 2: Lesquels de mes 3 souches est mutée pour le gène 1, le gène 2 et le gène 3?
Sur mm + méth : toutes les souches se développent
Sur mm + Met 3 : 1 seule souche ne va pas se développer Celle mutée pour le gène 3
Donc Met3 = Homocystéine et la souche 3 est mutée pour le gène 3
Sur mm + Met 2 : 1 seule souche va se développer Celle mutée pour le gène 1
Donc Met2 = cystathionine et la souche 1 est mutée pour le gène 1
S1 S2 S3
Cystéine cystathionine homocysteine Méthionine