Cours sur les prévisions en génétique humaine

Correction des exercices sur les prévisions en génétique humaine

e
Evaluation sur les prévisions en génétique humaine New

ou n
Exercice I les prévisions en génétique humaine

z n
Exercice I

Ka
I. Restitution organisée des connaissances
A. Questions à choix multiples (QCM)

z
Chaque série d'affirmations comporte une seule réponse exacte. Repérez l'affirmation correcte et notez le numéro de la question suivi de la lettre qui désigne la réponse just

az i
1. Une maladie autosomique dominante :
a) ne s'exprime que chez les sujets portant l’allèle responsable a l'état homozygote ;

L
b) se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet atteint ;

e
c) affecte l'enfant d'un parent malade marié à une personne saine avec une probabilité de 0,75 ;

Ab d
d) n'est jamais liée au sexe ;
e) est toujours lié au sexe.
2. Les anomalies chromosomiques sont :
a) généralement causées par des méioses anormales ;
b) toujours des trisomies ;
c) toujours à l'origine de graves maladies ;
d) toujours transmises à la descendance.
3. Une maladie autosomique récessive :
a) ne s'observe dans la descendance de parents sains que s'ils sont hétérozygotes l’un ou l'autre ;
b) affecte systématiquement un enfant sur quatre dans une famille ;
c) est beaucoup plus fréquente chez les garçons ;
d) est relativement fréquente dans la population ;
e) peut, être dans certains cas, détectée avant la naissance.
4. Une femme normale mais porteuse d'une translocation équilibrée (un chromosome 21 soudé au chromosome 13 par exemple) se marie avec un homme normal. Les enfan
couple :
a) seront systématiquement porteurs de la translocation 21/13 ;
b) ont un risque sur deux de posséder un chromosome 21/13 ;
c) sont obligatoirement atteints de la trisomie 21 s'ils héritent de la translocation 21/13 maternelle ;
d) peuvent posséder un caryotype normal.
5. Sachant que dans la population il y a 1/30 d'hétérozygotes, pour un garçon dont l'oncle maternel souffre du daltonisme, le risque d'être atteint est de :
1 1 1
a) 30
×
30
×
2
;
1 1 1
b) 4
×
30
×
4
;
1 1 1
c) 2
×
30
×
4
;
1 1 1
d) 2
× ×
2
.
30

6. Un couple de phénotype normal à deux enfants (un garçon et une fille) atteints de phénylcétonurie. Ce couple a aussi deux filles et deux garçons normaux. L'allèle morbide
a) dominant ;
b) présent chez l’un des parents ;
c) porté par le chromosome X ;
d) récessif et porté par un autosome.
B. Questions à réponses ouvertes
1. Quelques définitions
Pool de gènes ; gène polymorphe ; électrophorèse ; sélection naturelle ; viabilité ; migration ; effet de fondation ;
2. Compléter les phrases suivantes :
Une population est dite a) ………… si ses individus présentent au moins deux types de phénotypes de façon relativement fréquente. Ici, le terme polymorphisme caractérise ainsi
variabilité des phénotypes existant au sein d’une population.
La généalogie est la liste des membres d'une famille établissant une b) ………. C’est aussi la pratique qui a pour objet la recherche de la parenté et de la filiation des personnes.
La c) ………. est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles.
L’ d) …….. est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produis
l’occasion de traumatismes minimes.
2. Chez l’Homme, plusieurs gènes localisés sur des autosomes contrôlent la pigmentation de la peau. On étudie la transmission de l’un de ces gènes qui a deux allèles :
L’allèle A dominant, il détermine une peau normalement colorée caractérisée par la fabrication de la mélanine.
L’allèle a récessif, il détermine l’albinos caractérisé par l’arrêt de la fabrication de ce pigment.
Répondre par vraie ou faux aux propositions suivantes
1-Le génotype d’un individu albinos est Aa.
2-La mélanine entraîne une peau normalement colorée.
3-Le génotype d’une femme albinos est le même que celui d’un homme albinos.
4-le génotype d’un individu ayant une peau normalement colorée est aa.

e
5-Le gène qui contrôle la pigmentation de la peau est localisé sur un chromosome sexuel.

n
Exercice II les prévisions en génétique humaine

n ou
Exercice II

z
A. Une femme est enceinte et souffre d'une anomalie dont l'allèle, récessif, est porté par le chromosome X. Sa mère et sa cousine germaine du côté maternel n'en souffre pas.

Ka
contre son père et son cousin germain du côté paternel en souffrent.
1 - Construire un pedigree (arbre généalogique) où figurent les génotypes probables de tous les individus cités ici.

i z
2 - L’échographie révèle que l'enfant attendu est de sexe masculin. Manifestera-t-il l'anomalie dont souffre sa mère. Justifier votre réponse.

az
B. L’électrophorèse des alloenzymes (enzymes résultant de l’expression des différents allèles d’un même locus) de 16 individus a donné le « code barre » ou empreinte génétiq

L
suivante :

d e
Ab
Vérifier que p + q = 1.
C. Soit un élevage de volailles à 45 femelles où la fréquence de l’allèle responsable de la croissance est de 0,1. L’éleveur achète 5 nouvelles femelles supposées avoir une vitess
croissance meilleure.
Si la fréquence de l’allèle responsable de la croissance est de 0,50 chez les volailles importées, quel est l’effet de l’introduction des nouvelles volailles sur la fréquence du gène
dans la population receveuse.

Exercice III les prévisions en génétique humaine

Exercice III
A. Madame Rodier, qui est née d'un père sourd-muet, attend un enfant. Craignant que celui-ci soit atteint de la même « maladie », elle décide de consulter un médecin généticie
la suite d‘un interrogatoire, établit l’arbre généalogique ci-dessous.

1. A la question ; « Docteur, mon enfant risque-t-il d’être sourd-muet ? », que va répondre le médecin ? Justifiez clairement votre réponse.
2. On admet qu’au Cameroun, il y a environ une personne sur trente qui, pour le caractère surdi-mutité considéré, possède le génotype des grands-parents paternels de Madam
(I3 et I4). Si Madame Rodier risque d'avoir un enfant sourd-muet, quelle est la probabilité pour qu’elle en ait un ?
B. La technique des empreintes génétiques est un moyen fiable utilise depuis plusieurs années pour identifier génétiquement un individu pour des affaires civiles ou des affaire
criminelles. On se propose de déterminer la paternité d’un enfant dans un couple en utilisant cette technique. Les résultats des empreintes génétiques d’une mère (M), du père
(P) et de l’enfant (E) sont présentés sur le document ci-contre.

L’enfant a 8 bandes maternelles, 15 bandes paternelles, 6 bandes partagées entre la mère et le père suppose et 1 bande qui n’est présente ni chez la mère ni chez le père suppo
1. Quelles sont les explications possibles à la présence de cette dernière bande ?
2. En vous fondant sur l‘analyse du profil des bandes, quelle est l’explication la plus probable.

Exercice IV les prévisions en génétique humaine

Exercice IV
La phénylcétonurie est une maladie héréditaire grave. Elle est causée par le déficit d’une activité enzymatique qui entraine chez l’enfant des troubles nerveux graves, consécutif
l’accumulation de phénylalanine dans le sang.

e
Une mutation génique est la cause de cette maladie. La mutation affecte le gène responsable de la synthèse d’une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase permettant normalem

n
transformation de la phénylalanine en tyrosine.

z n ou
z Ka
az i
e L
Ab d
Doc. 1 : Arbre généalogique d’une famille alimentaire adapte (très pauvre en touchée par la phénylcétonurie phénylalanine).
La maladie se déclare rarement (1 cas sur 16 000 naissances), mais on estime qu’un individu sur 63 est porteur de la mutation dans la population européenne. La phénylcétonu
détectée dès la naissance, par le test de Guthrie (mesure de l’activité de la phénylalanine-hydroxylase sur une goutte de sang du bébé). Elle est traitée par un régime
Doc. 2 : Données sur la phénylcétonurie
1. Exploitez l’ensemble des documents fournis pour :
a) Expliquez le mode de transmission de la maladie,
b) Calculez pour les couples III2-3 et III6-6 le risque de mettre au monde un enfant atteint.
2 - Comment pourrait-on mettre au point un diagnostic de phénylcétonurie avant la naissance ?

Exercice V les prévisions en génétique humaine

Exercice V
L’albinisme est une mutation due e l'absence d‘un pigment sombre, la mélanine, dans les cellules épidermiques et notamment dans celles des racines des poils.
1. Le document 1 représente le pedigree d'une famille A dont certains membres sont albinos.

Par un raisonnement logique et rigoureux, déterminez :

a) Si l’anomalie est dominante,
b) Si la transmission de l’anomalie est liée à un chromosome sexuel.
c) Les génotypes possibles des individus II4 et II5 et de leurs trois enfants.
2. Une seconde famille B présents aussi ; Son pedigree est représenté sur la figure 2.
a) Sachant que les enfants de cette famille sont légitimes, est-ce que l’analyse de ce pedigree confirme vos résultats précédents ?
b) Quel problème apparait alors ?
3 - Pour résoudre ce problème, des études approfondies sur la synthèse de la mélanine ont montré que ce pigment était dû à deux réactions chimiques successives dans le cyt
des cellules.
1ere réaction : un précurseur chimique P est transformé en tyrosine par une enzyme E1,
2nde réaction : la tyrosine est ensuite transformée en mélanine par une seconde enzyme E2.
L’analyse des racines des cheveux des individus II3 et II4 de la famille B a montré la présence normale du précurseur P chez ces deux individus. On plonge alors la racine de qu
cheveux de II3 et II4 dans une solution de tyrosine. La racine des cheveux de II3 devient sombre et l’analyse montre la présence de la mélanine, mais la racine des cheveux de I
incolore bien que naturellement riche en tyrosine.
a) Par un raisonnement logique, à partir de ces résultats expérimentaux, vous préciserez quel est, ou quel pourrait être, l’équipement enzymatique des cellules de II3 et II4 expli
l’albinisme de ces deux individus.
b) En admettant que chaque enzyme E1 et E2 est synthétisé grâce à l’action d’un gène spécifique (les deux gènes n’étant pas lies), et que la présence d’un seul allèle normal d’u
suffit à commander la synthèse de l’enzyme correspondante, vous envisagerez tous les génotypes possibles pour II3 et pour II4.
Par convention, on appellera E1 et E2 les allèles normaux des gènes concernés et e1 et e2 les deux allèles mutés de ces mêmes gènes (c’est-à-dire en tait l’absence des allèles
normaux).

Exercice VILes prévisions en génétique humaine

Exercice VI

n e
Une des causes du polymorphisme génétique est la mutation.

ou
Précisez à l’aide du tableau ci-dessous, quels sont les différents types de mutations et quelles en sont les conséquences au niveau de la synthèse des protéines.

z n
ADN normal ADN anormal

Ka
Maladie correspondant à l'anomalie
Brin transcrit brin transcrit

z
TGA GGT CTC CTC TGA GGT CAC CTC Drépanocytose

az i
TAG TAG AAA CCA CAA TAG ...A CCA CAA mucoviscidose

L
∗ ∗
AGG AAG (GT C)21 GGC AGG AAG (GT C)48 GGC chorée de Huntington

d e
Tableau de fragments d’ADN des différents gènes et allèles.

Ab
Codon répété 21 fois
Codon répété 48 fois

Exercice VII les prévisions en génétique humaine

Exercice VII
A - Dans certaines régions du monde, une maladie du sang, la β thalassémie, est particulièrement répandue.
La figure ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dans laquelle sévit une β thalassémie sous ses deux formes mineure et majeure.

On pense que l’un des gènes codant pour l’hémoglobine (protéine), intervient dans cette maladie. En effet, on constate que les individus atteints de la forme mineure possèden
de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine anormale, alors que ceux atteints de la forme majeure ne possèdent que de l'hémoglobine anormale.
1. Comment peut-on expliquer l’existence simultanée de deux types d’hémoglobine chez un même individu ?
2 - Donnez le génotype des individus atteints de la forme mineure et de ceux atteints de la forme majeure.
3. Les individus II3 et II11 pouvaient-ils avoir des enfants normaux ?
B - La forme mineure de la B thalassémie passe le plus souvent inaperçue. Seule la forme majeure, appelée maladie de Cooley, est grave. Son évolution est lente mais mortelle
l’âge de 12 ans.
Un dépistage systématique dans certaines régions d’Italie a montré l’existence de 30% d’individus atteints de la forme mineure.
1. En utilisant les résultats, calculer la probabilité, pour un couple pris au hasard dans la population, de mettre au monde un enfant atteint de la maladie de Cooley.
2. Que devient le risque si l’homme ou la femme a un frère ou une sœur atteinte de la maladie de Cooley ?
3 - Au vu de ces résultats, expliquez pourquoi on réalise dans ces régions un dépistage systématique des individus atteints de la forme mineure.

Exercice VII les prévisions en génétique humaine

Exercice VII
1. Soit la séquence des nucléotides d’un gène représenté ci-dessous.

a) De quelle molécule polypeptidique ce gène gouverne-t-il la synthèse ?

b) Quelle conséquence aurait, sur la structure de ce polypeptide, la substitution, sur le brin d’ADN transcrit, du nucléotide de la position 4 par un nucléotide à adénine ? Quelle
particularité de l'information génétique ce résultat met en évidence ?

e
c) Quelle conséquence aurait sur ce polypeptide l’incorporation, sur le brin d’ADN transcrit ; d’un nucléotide à thymine entre 6 et 7 et la disparition du nucléotide é cytosine de Ia

n
21 ?

ou
2. Dans un gène codant la synthèse d’une enzyme interviennent deux mutations ponctuelles : addition d’un nucléotide et perte d’un nucléotide. La séquence des acides aminés

n
portion de la protéine enzymatique qui était initialement.

Ka z
i z
az
a) Quel est le nucléotide ajoute ? où se situent ces mutations sur le brin d’ADN transcrit ?

L
b) Quelles conséquences peuvent avoir ces mutations sur le produit synthétisé ?

Exercice VIII les prévisions en génétique humaine

d e
Ab