EXPOSE DE REEDUCATION EN PEDIATRIE

THEME : LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET KINESITHERAPIE

REDIGE PAR :

 Keyanfe kamgou badel

 Gabila Fomuso yves arnold

ENSEIGNANT :

Madame MONGO laure

 LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET KINESITHERAPIE

PLAN

INTRODUCTION

PHYSIOPATHOLOGIE

SIGNES ET SYMPTOMES

ETIOLOGIE

COMPLICATION

DIAGNOSTIC

PRISE EN CHARGE

CONCLUSION

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 LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET KINESITHERAPIE

INTRODUCTION

La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire transmise sur le mode récessif, lie au
chromosome X. c’est la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant.
Elle touche essentiellement les garçons. La maladie résulte de mutations pathogènes dans le
gène DMD qui code une protéine de cytosquelette membranaire, la distrophine. Il en résulte
une absence de dystrophine au niveau des muscles squelettiques, mais aussi d’autre muscle
comme le cœur et le cerveau. Un déficit moteur progressif débute entre 3 et 5 ans. Il aboutit
de façon inéluctable à la perte de la marche entre 7ans et 13ans. La myopathie de Duchenne
comporte également une atteinte respiratoire, liée au déficit musculaire nécessitant à terme
une ventilation mécanique, et une atteinte cardiaque avec cardiomyopathie. Une atteinte
cognitive est possible et variable selon le patient. À ce jour il n’existe pas de traitement curatif
de la myopathie de Duchenne. La prise en charge symptomatique, pluridisciplinaire, vise à
optimiser la qualité de vie des patients mais aussi leur espérance de vie. Les progrès
thérapeutiques réalisés au cours des dernières décennies ont permis de transformer le
pronostic. Plus de 90 % des enfants atteints de myopathie de Duchenne vivent désormais
jusqu’à l’âge adulte et certains atteignent aujourd’hui l’âge de 40ans.

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 LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET KINESITHERAPIE

PHYSIOPATHOLOGIE

Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en l’absence de dystrophine, les fibres
qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abiment à
chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de
régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence
finie par l’emporter.

Le gène DMD responsable de la maladie étant situe sur le chromosome X, 99,9% des malades
sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène. Mais
comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles
développent extrêmement rarement la maladie.

SIGNES ET SYMPTOMES

La maladie se manifeste rarement avant l’âge de 3ans.

Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se
relever. Une faiblesse musculaire gagne
progressivement les membres inferieurs (bassin et
haut de la cuisse), entrainant des difficultés pour
courir et monter les escaliers, ainsi que les chutes
fréquentes, elle touche ensuite les muscles du dos et
les membres supérieurs (omoplate et épaule), avec des
difficultés pour attraper des objets en hauteur et lever
les bras. Les muscles du dos étant situés le long de la
colonne vertébrale, leur affaiblissement entrainent une
scoliose.

Les muscles respiratoires sont également touchés par la maladie, généralement au moment de
l’adolescence. L’altération de leur fonction est accentuée par la survenue d’une déformation
de la colonne vertébrale qui gêne la respiration. Cela entraine des difficultés à expectorer, un
encombrement, une impression de souffle court et la survenue fréquente d’infection
(bronchites, pneumonies). En outre, l’atteinte des muscles abdominaux rend la toux moins
efficace pour dégager les voies respiratoires.

La maladie s’accompagne également d’une atteinte du muscle cardiaque qui se contracte

moins efficacement. Cette atteinte survient à un âge variable et souvent de façon silencieuse.

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 LA MYOPATHIE DE DUCHENNE ET KINESITHERAPIE

Elle peut se manifester par un essoufflement anormal et des palpitations. Mais le plus souvent
elle est découverte au cours d’examen de contrôle (pratiqué au moins une fois par ans). Il
s’agit de l’une des complications majeures de la maladie, conduisant à une insuffisance
cardiaque.

La maladie entraine enfin une atteinte des muscles du tube digestif associé à des troubles du
transit intestinal qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation. Le
muscle lisse de l’intestin peine à faire progresser les aliments, avec une tendance à la
constipation. Ces troubles peuvent aller de simples ballonnements à des douleurs
abdominales, voire à des complications graves comme une occlusion intestinale.

ETIOLOGIE

La cause est une mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome sexuel X. cette
mutation engendre l’absence totale de dystrophine, alors qu’elle remplit plusieurs fonctions
notamment : la régulation du mouvement de l’ion calcium à l’intérieur de la cellule.

COMPLICATIONS

Des conséquences variables allant de la fragilité osseuse aux difficultés urinaires

Une fragilité osseuse s’installe progressivement. Le manque de sollicitation mécanique des

os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Le risque est alors la
survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale.

Des problèmes nutritionnels surviennent souvent. Ils se manifestent soit par une prise de
poids (voire une obésité au moment de la perte de la marche) quand les apports nutritionnels
deviennent supérieurs aux besoins, soit, à l’inverse, par un amaigrissement lié à une perte
d’appétit, une dépression et des difficultés à avaler (troubles de la déglutition liés à
l’affaiblissement de certains muscles de la gorge).

Une incontinence, correspondant à des pertes occasionnelle et incontrôlées des urines, peut
apparaître à un âge variable, généralement à l’adolescence. Elle résulte de l’affaiblissement
des structures qui contrôlent la miction. Le phénomène est accentué par le manque de toilettes
accessibles aux personnes à mobilité réduite ou par la dépendance d’un tiers pour s’y rendre.
Par ailleurs, l’immobilité et l’apport insuffisant en liquides favorisent la formation de petits
calculs dans la vessie ou dans les reins (lithiase urinaire) qui sont, à terme, très douloureux.

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Des troubles de la microcirculation peuvent se produire tardivement. Il s’agit le plus

souvent d’une sensation de froid et de picotements au niveau des extrémités des membres,
notamment des pieds, liés à un mauvais retour de sang.

Des difficultés d’apprentissage peuvent être liées à des troubles anxieux ou dépressifs ainsi
qu’à l’absence de dystrophine dans le cerveau et le cervelet. L’anxiété de l’enfant face à la
maladie peut également entrainer des problèmes émotionnels se manifestant par des sautes
d’humeur, une certaine irritabilité, voire de l’agressivité ou une baisse des performances
scolaires. Quelques enfants présentent des troubles majeurs de la communication.

DIAGNOSTIC

CLINIQUE PARACLINIQUE

Biopsie musculaire
Déficit moteur progressif
Tests génétiques

A) Clinique

 Anamnèse

– âge moyen de 3-4 ans

– sexe masculin ++
– retard d’acquisition de la marche (après l’âge de 16-18 mois)
– antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne

Signes fonctionnels
– difficulté motrice avec chutes fréquentes
– difficulté pour courir, sauter ou monter les escaliers
– retard de langage + troubles de la communication
– difficultés d’apprentissage
– douleurs d’intensité variable à la mobilisation

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 Examen physique

– Déficit moteur proximal

– Existence d’un signe de Gowers (l’enfant se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses
pour redresser le tronc) : déficit musculaire pelvien
– Démarche typiquement dandinante (en équin )
– Pseudo-hypertrophie des muscles des mollets

B) Paraclinique

Biopsie musculaire
– Mise en évidence d’une nécrose, d’une régénération et d’une fibrose musculaire
– Identification de la dystrophine et quantification (Western-blot et immunohistochimie) : elle
est totalement absente.

Tests génétiques
– 1ère étape : recherche de délétions et de duplications au niveau du gène DMD (analyse
réalisée à partir d’un prélèvement de 10 ml de sang total sur éthylène diamine tétra-acétique
(EDTA))
– 2è étape : En absence de délétion et de duplication, rechercher une mutation ponctuelle
(nouvelles techniques de séquençage à haut débit)
– 3è étape : En cas d’absence d’anomalies aux étapes précédentes, extraire l’ARN messager
(ARNm) de la biopsie musculaire, pour rechercher des réarrangements au niveau des
transcrits

PRISE EN CHARGE

A) Bilan initial

Évaluation de l’atteinte motrice : examens orthopédiques, examens musculaires et bilans

fonctionnels

Évaluation de l’atteinte respiratoire

– atteinte des muscles respiratoires (s’exprime tardivement après l’âge de 12 ans en moyenne)
– capacité de travail des muscles respiratoires altérée dès l’âge de 6 ans
– épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) classiques : capacité Vitale Forcée (CVF) et

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Volume résiduel (VR) sont normales

Évaluation de l’atteinte cardiaque

– ECG (electrocardiogramme) et une échographie cardiaque (fraction d’éjection du ventricule
gauche, fraction de raccourcissement)
. cardiomyopathie dilatée
. troubles du rythme cardiaque

Évaluation de l’atteinte cognitive

B) Traitement

 Traitement médicamenteux

Corticoïdes
– Effet bénéfique sur la motricité dans la DMD
. amélioration de la fonction musculaire à court terme (12 mois)
. recul de l’âge de perte de la marche à plus de 2 ans avec un niveau de preuve modéré
. bénéfice sur la survenue d’une scoliose et la nécessité d’une arthrodèse
– Débuter les corticoïdes chez un enfant marchant au moment de stagnation du
développement psychomoteur (phase de plateau, qui précède le déclin des fonctions motrices)
: 5-6 ans ++
Ataluren (Translarna ®)
– 1er médicament à bénéficier de l’AMM pour le traitement de la DMD chez l’enfant âgé de
plus de 5 ans ambulant
– la prescription concerne les patients dont la maladie résulte de mutations non-sens du gène
de la dystrophie
– prescription + suivi dans un centre référent labellisé

 Traitements fonctionnels et orthopédiques

Kinésithérapie
– mobilisation passive et travail actif-ciblé sur les muscles les plus déficitaires
– nombre de séances hebdomadaires = compromis ; elles peuvent être associée à des séances
de balnéothérapie

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Auto rééducation
– Guidée par la kinésithérapie
– Réalisée par les parents et par l’enfant
– Comporte des étirements musculaires
. à réaliser chaque jour
. le soir au moment du coucher ou à la sortie du bain
– Encourager une activité sportive adaptée
Appareillage
– Discutée en fonction de l’évolution motrice
– Orthèses de posture de nuit pour les membres inférieurs (limitation de l’équinisme)
– Verticalisation quotidienne
. proposée même après arrêt de la marche
. intégrée au fauteuil roulant électrique (FRE) = meilleur compromis
Chirurgie
– Fixation du rachis par l’arthrodèse pelvi-rachidienne par instrumentation sans greffe.
– Améliore la durée et la qualité de vie des patients et le confort assis
– Le choix du moment d’intervention se fait selon l’importance de la scoliose et son
évolutivité, selon la maturité osseuse et les bilans cardiaques et respiratoires
– Intervention réalisée en milieu hospitalier spécialisé

 Prise en charge des complications

Complications cardiaques
– Traitement préventif de la cardiomyopathie : inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC)
. recommandé systématiquement dès l’âge de 10 ans
– Chez le patient ayant des palpitations dans un contexte de tachycardie sinusale ou devant
une extrasystolie ventriculaire : prescription de bêtabloquants
– Le traitement symptomatique de l’insuffisance cardiaque n’est pas spécifique. Associe
bêtabloquants, IEC et diurétiques.
Complications respiratoires
– Prise en charge respiratoire dès l’enfance
– Interventions préventives, ventilation mécanique (relaxateur de pression, VNI)
. l’usage de la VNI chez les patients atteints de DMD a amélioré leur survie de plus de 10
ans, et même davantage si le patient a bénéficié d’une arthrodèse
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. VNI par voie nasale d’abord nocturne, puis diurne et nocturne jusqu’à la dépendance totale
(pose la question de la VI : trachéotomie)
– Prise en charge du déficit de la toux (CaughAssist®) et des troubles de la déglutition
– Vaccinations contre la grippe (annuelle) et contre le pneumocoque
– Traitement antibiotique adapté et à dose suffisante en cas d’infections des voies aériennes

Complications psycho-comportementales : interventions psychopharmacologiques idem

que chez tout patient
Complications nutritionnelles
– Alimentation orale +++
. pendant la phase à risque d’obésité : conseils sur une alimentation équilibrée
. pendant la phase à risque de dénutrition : identifier et traiter les différents facteurs
favorisants ; compléments nutritionnels oraux lorsqu’une augmentation de l’apport calorique
devient nécessaire
– Gastrostomie per-endoscopique ou chirurgicale : à envisager lorsque la nutrition orale
devient impossible ou que la dénutrition est sévère

 Autres

– Devant un trouble du langage (oral et écrit) lié à une atteinte cognitive, ainsi que de la
motricité oro-buccale (rééducation) en cas de macroglossie( hypertrophie de la langue) et/ou
de troubles de la déglutition : orthophonie
– Psychomotricité : en tout début de maladie, une approche corporelle globale peut permettre
au petit enfant d’utiliser au mieux ses potentialités motrices.

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CONCLUSION

En somme nous pouvons conclure que la myopathie de Duchenne est une maladie musculaire
rare et sévère qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire pour aider les patients à
gérer les symptômes et à maintenir une bonne qualité de vie.

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