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Prparation rsidanat Neurologie

Cours Myopathies congnitales

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Myopathies congnitales






Myotonies



Dystrophies musculaires progressives


A. La maladie de Steinert
Synonyme : La dystrophie myotonique
Se transmet sur le mode autosomique dominant.
Lanomalie molculaire en cause est situe dans le gne codant
la myotonine protine kinase (DMPK) sur le ch. 19 par amplifica-
tion anormale dune squence trinuclotidique.
Amyotrophie prdominant lextrmit cphalique responsable
dun facis particulier : ptosis, visage inexpressif et allong. La
voix est nasonne.
Atteinte musculaire distale des membres
Il existe souvent une calvitie prcoce
Myotonie avec lenteur la dcontraction aprs mouvement
volontaire ou aprs percussion dun muscle.
La myotonie une traduction EMG caractristique : les averses
myotoniques
Latteinte systmique associe une cataracte bilatrale, des
troubles du rythme et de la conduction cardiaque, et des atteintes
endocriniennes (gonadique : strilit)
Lesprance de vie excde rarement 65 ans.

B. La myotonie congnitale de Thomsen
Transmission autosomale dominante
La myotonie est aggrave par le froid et amliore par la chaleur
Entrane une vritable rigidit du malade
Cest une canalopathie chlore.
Le malade a une musculature dveloppe
Il ny a pas datteinte cardiaque ou respiratoire
Traitement : carbamazpine, phnytone. Mxiltine.



A. La maladie de Duchenne (et de Becker)
Transmission lie lX. Absence de dystrophine. Ch p21 (bras court)
Se manifeste vers lge de 3 ans mais la marche est acquise avant. Une difficult pour
courir, monter les escaliers apparat puis une hyperlordose lombaire et une rtraction
des tendons dAchille.
Il existe une hypertrophie des masses musculaires des mollets (pseudohypertrophie)
Lenfant marche sur la pointe des pieds et de faon dandinante. La marche devient
impossible vers lge de 10 ans.
Autres : scapula alata ; signe de Gowers
Le dcs survient vers 20 ans du fait de la dfaillance cardiorespiratoire ou des com-
plications de dcubitus.
La dystrophie musculaire de Becker Se distingue cliniquement par un dbut plus tar-
dif, vers lge de 12 ans avec des extrmes de 2 45 ans. Le dficit apparat la ceinture
pelvienne puis scapulaire. Les muscles distaux sont prservs. Lhypertrophie des mol-
lets est constante. la marche devient impossible vers lge de 30 ans et le dcs survient
vers 40 ans par dfaillance cardiaque ou musculaire. La dystrophine est anormale ou en
quantit rduite.
Dans ces deux pathologies les enzymes musculaires (CPK) sont trs leve (x10 ou
x100).
Un aspect en mosaque, avec des fibres positives et des fibres ngatives apparat chez
les femmes porteuses.

B. DUCHENNE LIKE (ou dystrophie musculaire des ceintures)
Transmission autosomique rcessive. Anomalie au niveau du DAG (sarcoglycanes).
Frquente au pays de Maghreb cause de la frquence de la consanguinit
Les signes dbutent entre 5 et 12 ans ; arrt de la marche entre 15 et 25 ans ; dcs
aprs 50 ans (atteinte cardiaque rare).

C. MYOPATHIE DE LANDOUZY-DEJERINE (myopathie facio-scapulo-
humrale)
Transmission autosomique dominante pntrance complte. Atteinte du peaucier de
la face et les muscles de la mimique ; atteinte descendante ; scapula alata trs impor-
tante




Les autres myopathies
Collagnoses musculaires : maladie de McArdle (type V) par dficit en phosphorylase musculaire et maladie de Tarui (type VII) par dficit phos-
phofructokinase.
Myopathies endocriniennes : dysthyrodie ; hyperparathyrodie ; syndrome de Cushing
Myopathies mtaboliques : lipidique (dficit en carnitine ; dficit en carnitine palmityl transfrase) ; myopathies mitochondriales
Paralysies priodiques : hypokalimique (maladie de Westphall) ; hyperkalimique (maladie de Gamstorp).
La maladie de Westphall (hypokalimie) est lie un dysfonctionnement du canal calcique musculaire (chromosome 1). Favorise par les repas
riche en glucides,le froid, les motions rgresse en quelques heures (max ; 2 3 jours). La paralysie pargne les muscles faciaux et oculomoteurs.
La maladie de Gamstorp (hyperkalimie) est plus rare ; lie une mutation des gnes (chromosome 17) qui code pour le canal sodique muscu-
laire. Dclenche par le jeun glucidique, le froid, les exercices importants. Laccs dure quelques minutes 1 heure.
Myopathies toxiques : la myopathie la chloroquine est la plus caractristique.
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