Encyclopédie Médico-Chirurgicale 26-475-A-10

26-475-A-10

Bilan et prise en charge

des maladies neuromusculaires
JA Urtizberea
A Miranda

Résumé. – La prise en charge des maladies neuromusculaires repose sur un diagnostic établi sur des bases
solides et sur une évaluation du pronostic faite à titre individuel tant ces maladies sont variées dans leur
présentation clinique et leur évolutivité. La complexité des atteintes neuro-orthopédiques, cardiaques ou
respiratoires, nécessite une approche pluridisciplinaire dans laquelle le médecin de médecine physique a un
rôle important à jouer.
© 2001 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : maladies neuromusculaires, rééducation, myopathie, prise en charge, ventilation, kinésithérapie.

Introduction maladies neuromusculaires. Il est des électronique. Ces nouveaux outils

Les maladies neuromusculaires représentent
un groupe hétérogène d’affections dont la
plupart sont génétiquement déterminées.
Leur prise en charge fait appel à une somme
de compétences au mieux réalisée dans un
cadre pluridisciplinaire, cadre dans lequel le
médecin de médecine physique et de
réadaptation a souvent une place
prépondérante [36]. Grâce à cette approche
globale, la longévité et la qualité de vie de
ces patients se sont grandement améliorées
au fil de ces 15 dernières années. Elle permet
ainsi de mieux se préparer à l’arrivée de
nouvelles thérapeutiques curatives issues
des progrès de la génétique.
Définitions
Les maladies neuromusculaires corres-
pondent classiquement à une atteinte de l’un
des constituants de l’unité motrice, qu’il
s’agisse du motoneurone périphérique, du
nerf, de la jonction neuromusculaire ou de
la fibre musculaire proprement dite.
Malgré la pertinence de cette définition
anatomique, les interprétations divergent
quelquefois quant à la nécessité d’inclure
telle ou telle pathologie dans le champ des
Jon Andoni Urtizberea : Professeur des Universités, praticien
hospitalier, pédiatre, spécialiste de médecine physique et de
réadaptation, service de médecine physique et de réadaptation de
l’enfant.
Alain Miranda : Masseur-kinésithérapeute chef, service de médecine
physique et de réadaptation adulte.
Hôpital Raymond Poincaré, 104, boulevard Raymond-Poincaré,
92380 Garches, France.
affections où la question ne se pose pas,
comme par exemple les amyotrophies
spinales infantiles (ASI), les neuropathies
héréditaires sensitivomotrices, la myasthénie
ou les atteintes primitives de la fibre
musculaire. En revanche, le cadre
nosologique est plus flou concernant les
atteintes dégénératives spinocérébelleuses,
les paraplégies spastiques ou les
neuropathies sensitives pures que certains
neurologues, réunis au sein de la World
Federation of Neurology, persistent à inclure
dans les maladies neuromusculaires. Ceci est
sans doute abusif et c’est pourquoi nous
nous bornons, pour notre part, à traiter ici le
champ des maladies neuromusculaires tel
qu’il est communément admis par les
associations de malades, à savoir des
maladies primitives de l’unité motrice,
héréditaires pour l’immense majorité d’entre
elles, touchant enfant et adulte.
Historiquement, les frontières nosologiques
de ces pathologies ont été tracées dans la
deuxième moitié du siècle dernier grâce aux
descriptions anatomocliniques des grands
auteurs que furent Meryon, Duchenne, Erb,
Déjerine ou Gowers [14, 34] . C’est à cette
é p o q u e q u e n a i s s e n t l e s p re m i è re s
dystrophies musculaires (on n’emploie pas
encore le terme de « myopathies »), maladies
reconnues primitivement musculaires et
désormais différentiables des autres
affections paralysantes liées à des atteintes
du système nerveux central. Il faut attendre
près d’un siècle pour voir renaître un nouvel
intérêt pour ces maladies, grâce notamment
aux progrès de la biochimie, de
l’électrophysiologie et de la microscopie
permettent, après-guerre, d’affiner les
connaissances sur les dystrophies
musculaires mais surtout de découvrir tout
un pan jusque-là inconnu de la pathologie
musculaire : les myopathies métaboliques et
les myopathies congénitales, les premières
étant liées à des troubles de l’énergétique
musculaire et les secondes à des anomalies
structurelles de la fibre musculaire elle-
même. Ces avancées sont peu de choses
comparées à la formidable accélération qu’a
connu la myologie à partir de 1987, date à
laquelle l’anomalie primitive de la
myopathie de Duchenne de Boulogne
(DMD), un déficit en dystrophine, est mise
en évidence par clonage positionnel [20]. Ces
nouvelles techniques très puissantes de
génétique moléculaire ont ensuite été
appliquées à l’ensemble des pathologies
n e u ro m u s c u l a i re s , j u s q u ’ à p a r v e n i r
aujourd’hui à la localisation et/ou au
clonage des gènes morbides dans 90 %
d’entre elles. Il est vite apparu que l’éventail
des myopathies et des neuropathies était en
fait beaucoup plus large que prévu. Certains
cadres nosologiques, comme celui des
dystrophies musculaires ou des myotonies,
sont ainsi en plein remembrement et des
reclassements sont aussi à prévoir dans
d’autres secteurs.
Cette irruption de la génétique dans le
champ des maladies neuromusculaires n’est
pas neutre en matière de prise en charge.
Elle a permis d’affirmer les diagnostics avec
certitude, ce qui n’était pas toujours le cas
auparavant, et d’établir un pronostic plus
précis et mieux adapté à chaque situation
individuelle [35]. Le conseil génétique, basé

Toute référence à cet article doit porter la mention : Urtizberea JA et Miranda A. Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés),
Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-475-A-10, 2001, 11 p.

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Tableau I. – Modes de transmission des prin-
cipales maladies musculaires génétiquement
déterminées (à l’exception des cytopathies
mitochondriales et des neuropathies hérédi-
taires sensitivomotrices).
Mode de transmission récessif lié au sexe
- Myopathie de Duchenne
- Myopathie de Becker
- Dystrophinopathies mineures
- Myopathie d’Emery-Dreifuss
- Myopathie myotubulaire
- Syndrome de Kennedy
Mode de transmission autosomique récessif
- Amyotrophies spinales infantiles
(Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander)
- Sarcoglycanopathies
- Déficit primitif en mérosine
- Calpaïnopathie
- Myopathie distale type Miyoshi
- Myopathie à bâtonnets
- Syndromes cérébromusculaires : Fukuyama,
Walker-Warburg, Santavuori
Mode de transmission autosomique dominant
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Myopathie facio-scapulo-humérale (FSH)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
- Central core disease
- Myopathie de Bethlem
- Myopathie distale type Welander
- Laminopathie
- Myopathie centronucléaire
- Desminopathies
- Inclusion body myopathy (IBM)
non plus sur des probabilités mais sur des
outils de biologie moléculaire modernes et
fiables, a contribué à diminuer l’incidence
de ces maladies dans la population générale.
La génétique permet enfin d’entrevoir de
nouvelles pistes thérapeutiques à moyen et
long termes, suscitant ainsi un espoir
raisonnable dans une population de patients
souvent condamnés jusque-là au désespoir
et à l’abandon.
Classification
On peut retenir quelques critères pertinents
pour le praticien.
MODE DE TRANSMISSION
Tous les modes de transmission peuvent être
re n c o n t r é s e n m a t i è re d e m a l a d i e s
neuromusculaires (tableau I). Celui-ci est
d’autant plus facile à établir que l’on a à
faire à des familles de grande taille plutôt
qu’à des cas isolés ou sporadiques. Les
myopathies de Duchenne et de Becker
(BMD) représentent l’exemple type de
l’hérédité récessive liée au sexe, le gène
codant la dystrophine se situant sur le bras
court du chromosome X. Maladie de Steinert
et myopathie facio-scapulo-humérale ont en
commun une hérédité autosomique
dominante, mais sur des chromosomes
différents. Les dystrophies musculaires
congénitales (DMC) sont toutes des
pathologies à caractère autosomique récessif.
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
Une hérédité maternelle est établie dans la
plupart des encéphalomyopathies
mitochondriales. Quant à la transmission
dominante liée au sexe, on ne la retrouve
guère que dans une forme de maladie de
Charcot-Marie-Tooth avec déficit en
connexine 32.
FRÉQUENCE
En l’absence d’études épidémiologiques
exhaustives, on estime le nombre de
malades concernés en France à 30 000.
Contrairement aux idées reçues, les maladies
neuromusculaires les plus fréquentes sont
des pathologies souvent acquises et auto-
immunes, touchant préférentiellement
l’adulte. Il s’agit en l’occurrence de la
myasthénie et des myopathies inflamma-
toires, type dermato- ou polymyosite, qui
affectent plusieurs milliers de patients
chaque année. Viennent ensuite des
génopathies, comme la maladie de Steinert
et les neuropathies héréditaires
sensitivomotrices, qui ont en commun de
compter parmi elles une proportion non
négligeable de cas pauci- ou asymptoma-
tiques. La myopathie de Duchenne et les
ASI, quant à elles, regroupent la grande
majorité des cas d’âge pédiatrique. Le reste
comprend un ensemble de myopathies ou
neuropathies excessivement rares que l’on
pourrait qualifier d’ultraorphelines tant leur
fréquence est faible (de l’ordre de quelques
dizaines de patients par sous-type pour la
France entière par exemple).
ÂGE DE DÉBUT
Il peut être néonatal, voire anténatal
(myopathies congénitales), infantile
(myopathie de Duchenne, ASI), à
l’adolescence ou à l’âge adulte (myopathie
de Becker, myopathie facio-scapulo-
humérale, myopathie des ceintures), voire
après la cinquantaine (dystrophie musculaire
oculopharyngée, myosite à inclusions).
ÉVOLUTIVITÉ
Elle dépend en grande partie du processus
physiopathologique sous-jacent. Dans ce
contexte, on considère que les myopathies
congénitales, si elles dépassent le stade
crucial de la période néonatale, sont peu ou
pas évolutives, à la différence de la plupart
des dystrophies musculaires progressives.
L’évolutivité sur le long terme des ASI reste,
quant à elle, discutée. Dans tous les cas, il
est important de distinguer l’évolutivité
propre à la maladie de celle liée aux
complications éventuelles (déformations
orthopédiques, atteinte cardiaque ou
respiratoire).
ATTEINTES ASSOCIÉES
En fonction de l’étiologie, et particulièrement
dans les maladies multisystémiques comme
la maladie de Steinert ou les mitochondrio-
pathies, on peut être confronté à des
Kinésithérapie
symptômes autres que musculaires : troubles
du rythme cardiaque, déficit intellectuel,
troubles sensoriels (notamment visuels),
troubles psychiatriques, troubles
endocriniens, épilepsie ou autres.
Malgré les efforts légitimes de classification,
on retiendra l’existence de nombreuses
e x c e p t i o n s à l a r è g l e o u a u c a d re
nosologique général, tant dans la
présentation clinique que dans l’évolutivité.
On peut citer en exemple certaines
myopathies congénitales, débutant ou
s’exprimant à l’âge adulte, des formes de
myopathie de Duchenne à révélation
hyperprécoce quasi néonatale, ou encore
certaines formes de myopathie facio-
scapulo-humérale conduisant très
précocement au fauteuil roulant. C’est dire
la nécessité d’appréhender chaque malade
neuromusculaire comme une « entité »
unique.
Bilan
BILAN ÉTIOLOGIQUE
En l’absence de traitement curatif dans la
plupart des cas, la prise en charge des
maladies neuromusculaires vise à retarder
l’apparition des complications liées au déficit
musculaire. Elle repose sur un diagnostic
établi selon des critères désormais stricts, et
sur un programme thérapeutique adapté à
chaque cas individuel [17].
¶ Circonstances de découverte
Les circonstances de découverte d’une
myopathie ou d’une neuropathie sont très
variables. Classiquement, une hypotonie
et/ou l’apparition de troubles de la marche
chez un enfant (chutes fréquentes, course
impossible, difficultés à monter les escaliers)
doivent attirer l’attention. Parfois, les signes
sont beaucoup moins parlants : simple retard
psychomoteur, déformations orthopédiques
en apparence isolées (simple décollement
des omoplates, scoliose, problèmes de
chaussage ou de statique du pied), gêne à la
pratique du sport, intolérance à l’effort,
cardiomyopathie isolée, cataracte ou stérilité
chez un jeune adulte, difficultés scolaires ou
retard mental sévère.
La question du diagnostic peut aussi se
poser dans un contexte aigu, telle une
détresse vitale en période néonatale ou plus
tardivement, lors d’un accident d’anesthésie,
type hyperthermie maligne (central core
disease, myotonies). À l’inverse, deux
situations inédites méritent d’être signalées :
un nombre grandissant d’enfants atteints de
myopathie de Duchenne sont diagnostiqués
à un stade présymptomatique par un simple
dosage des créatines phosphokinase (CPK)
lors d’un bilan pour maladie intercurrente.
Il en est de même lorsque les enquêtes
génétiques, réalisées à l’échelle d’une fratrie
ou de l’ensemble d’une famille, permettent
de dépister des porteurs d’un gène morbide
 Kinésithérapie
alors qu’ils sont en apparence sains
(myotonie de Steinert, myopathie
facio-scapulo-humérale).
¶ Examen clinique
Il permet en règle d’affirmer le diagnostic et
d’orienter vers un groupe de pathologies.
L’anamnèse et une analyse fine de la
sémiologie musculaire sont capitales. On
recherche tout particulièrement une
distribution distale ou proximale du déficit
moteur et/ou de l’amyotrophie, une atteinte
faciale, une difficulté au relâchement
musculaire (myotonie), une macroglossie,
des fasciculations linguales, des
déformations orthopédiques.
¶ Examens complémentaires
Ils sont indiqués en fonction du contexte.
On note l’intérêt des explorations suivantes :
– dosage des enzymes musculaires (CPK,
aldolase, lacticodéshydrogénase [LDH]) : un
taux très élevé évoque d’emblée une
dystrophie musculaire. En revanche, un taux
normal n’élimine pas le diagnostic de
myopathie ;
– électromyogramme : il permet en règle de
différencier une atteinte neuropathique ou
myopathique, de rechercher une anomalie
de la jonction neuromusculaire (myasthénie)
ou un trouble de l’excitabilité (myotonie) ;
– biopsie musculaire : elle garde toute son
importance, surtout en cas de suspicion de
dystrophie musculaire congénitale ou de
myopathie congénitale. Dans les situations
les plus favorables, elle permet par
immunocytochimie, ou w e s t e r n b l o t ,
d ’ i d e n t i fi e r d i re c t e m e n t l a p ro t é i n e
manquante ;
– i m a g e r i e m u s c u l a i re (imagerie par
résonance magnétique ou tomodensitomé-
trie) : elle tend à prendre une place
grandissante, surtout à un stade de début
pour préciser la sélectivité de l’atteinte ou
pour guider le lieu de la biopsie musculaire ;
– explorations respiratoires (mesure de la
capacité vitale, gazométrie, saturation
nocturne) et cardiaques (électrocardiogramme
[ECG], échocardiogramme, scintigraphie
cardiaque et parfois exploration du faisceau
de His) ont un double intérêt diagnostique
et évolutif ;
– études génétiques : elles font désormais
partie de l’arsenal diagnostique et
permettent bien souvent de signer avec
certitude l’origine moléculaire de la maladie.
On distingue les cas simples, où les
anomalies sont grossières et relativement
faciles à détecter (délétion du gène de la
d y s t ro p h i n e d a n s l a m y o p a t h i e d e
Duchenne, délétion du gène smn dans l’ASI),
de ceux plus délicats nécessitant une
technique sophistiquée (études de liaison,
recherche de mutations ponctuelles) ou une
interprétation nuancée en cas de négativité ;
– a u t re s e x a m e n s : ils dépendent de
l’étiologie pressentie et sont les suivants :
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
– i m a g e r i e c é r é b r a l e : d y s t ro p h i e
musculaire congénitale, mitochondrio-
pathies ;
– examen ophtalmologique : maladie de
Steinert, dystrophie musculaire
congénitale ;
– dosages endocriniens : maladie de
Steinert, mitochondriopathies ;
– é p r e u v e s d ’ e ff o r t e t d o s a g e s
métaboliques : myopathies métaboliques
et mitochondriopathies.
Au terme de ce premier bilan, le diagnostic
étiologique est établi dans la plupart des cas,
mais pas toujours. C’est alors l’évolution et
une éventuelle révision du diagnostic,
quelques mois ou années plus tard, qui
permettront de trancher en faveur de telle
ou telle étiologie. Ceci est particulièrement
vrai dans les tableaux d’hypotonie néonatale
sévère où il peut être difficile de se
prononcer dans les premières semaines de
vie.
¶ Critères d’évolutivité
L’évaluation initiale de la gravité et du
potentiel évolutif d’une maladie
neuromusculaire est souvent difficile.
L’établissement d’un pronostic doit donc être
toujours prudent et nuancé, tant au moment
de l’annonce du diagnostic que dans les
années qui suivent. Il est des cas,
malheureusement simples, où l’espérance de
vie est statistiquement très réduite
(amyotrophie spinale de type I, myopathie
myotubulaire, forme néonatale de la maladie
de Steinert), et d’autres où l’échéance peut
fluctuer avec la qualité de la prise en charge
(la myopathie de Duchenne entraîne le décès
vers 20-25 ans, les amyotrophies spinales de
type II permettent, en théorie, de vivre
jusqu’à l’âge adulte en l’absence de toute
complication, la maladie de Steinert rend les
patients à risque pour la mort subite, etc).
Dans ce contexte, et en dehors de la sévérité
du déficit moteur, la présence d’une atteinte
cardiaque et/ou respiratoire sont les deux
facteurs les plus péjoratifs.
BILAN MUSCULAIRE
Il est, par définition, celui qui revêt la plus
grande importance. À la phase initiale, il va
concourir à l’établissement du diagnostic.
Ultérieurement, il permet d’apprécier
l’éventuelle progression de la maladie, et de
juger de l’efficacité de la prise en charge. Il
doit être réalisé de manière précautionneuse
et douce, si possible par le même
examinateur (de préférence un kinésithéra-
peute formé à cet effet), en tenant compte de
l’état articulaire (des rétractions peuvent
fausser les résultats) et algique du patient,
ainsi que de son niveau de compréhension.
Outre l’aspect analytique, il permet de faire
un bilan comparatif régulier, d’évaluer les
possibilités fonctionnelles et de prévoir le
risque de survenue de déformations.
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¶ Bilan analytique
« Testing » musculaire manuel
Il reste la technique la plus courante et
permet d’explorer la topographie, de même
que l’intensité du déficit musculaire. Il
repose sur une cotation internationale
élaboré par le Medical Research Council
(MRC), allant de 0 à 5 selon que la force
développée est normale [5] ou nulle (0). Le
score critique se situe à 3, zone à partir de
laquelle le mouvement issu de la contraction
volontaire se fait contre gravité. Il doit être
réalisé par un opérateur entraîné, selon le
même ordre, de façon à tester les mêmes
muscles dans un état de fatigue comparable.
Outre le fait qu’il est de réalisation délicate
chez les petits enfants, le testing n’est pas
toujours reproductible et est peu adapté
pour mesurer les faibles variations de force
ou le degré de fatigue.
Dynamométrie
Si cette technique permet des mesures plus
objectives du déficit musculaire, la
dynamométrie n’est pas utilisée par toutes
les équipes car elle nécessite un appareillage
spécial : dynamomètre simple ou intégré
dans une chaîne de mesure type quantitative
muscle testing (QMT), ainsi qu’une
installation longue et minutieuse du patient.
De plus, elle se limite à l’évaluation
isocinétique de quelques groupes
musculaires donnés (pince pouce-index,
flexion-extension de jambe ou de bras).
¶ Bilan global
Certains scores peuvent être dérivés du
testing musculaire manuel : le mini-score, le
score global de 46 muscles, ou encore le
score de marche [22]. Il n’y a pas de consensus
quant à leur utilisation. On en rapproche les
scores ou tests de fatigabilité (allant du plus
simple, comme la manœuvre de Barré-
Mingazzini, au plus sophistiqué avec
contrôle EMG simultané).
¶ Bilan fonctionnel,
handicapométrique
Tous les myopathes ne sont pas égaux
devant la maladie. Le bilan initial doit donc
comporter une évaluation rigoureuse de
l’environnement (familial, social,
professionnel) du patient, ceci afin de
trouver les meilleurs moyens de
compensation possibles et pour bâtir un
projet de vie. Dans ce contexte, les scores
fonctionnels peuvent avoir un intérêt [11].
Parmi les échelles fonctionnelles, plusieurs
échelles d’évaluation de la fonction motrice
dans les myopathies existent (score de
Brooke, Boston ou Walton) mais aucune
n’est vraiment universelle. Elles sont
rarement utilisées en pratique courante, mais
gardent un intérêt dans le cadre de
protocoles de recherche clinique ou
thérapeutique. D’autres scores ou indices
plus généralistes et plus orientés vers
 26-475-A-10 Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires Kinésithérapie

Ce bilan concerne a priori toutes les

• Échelle de Brooke articulations et les segments mobiles du
Membres supérieurs tronc et des membres. Il convient de
– 1. Partant de la position bras le long du corps, peut lever le bras à la rechercher en particulier :
verticale en touchant la tête. – une rétraction des muscles de la nuque
– 2. Peut mettre la main sur la tête seulement en fléchissant le coude. (extenseurs du cou) par la distance
– 3. Ne peut mettre la main sur la tête, mais peut porter un verre d’eau à la menton-sternum ;
bouche (à deux mains si nécessaire). – une limitation de la flexion-extension des
– 4. Peut lever les mains à la bouche mais ne peut y porter un verre d’eau. coudes et des poignets, sans oublier la
– 5. Ne peut pas porter les mains à la bouche mais peut tenir un stylo ou pronosupination, facteur limitant (parfois
ramasser une pièce de monnaie sur une table. considérable) de l’utilisation des mains ;
– 6. Ne peut pas utiliser ses mains.
– une rétraction des genoux et des pieds, en
Membres inférieurs
règle aisément décelable ;
– 1. Marche et monte les escaliers sans aide.
– 2. Marche et monte les escaliers avec aide ou rampe. – une rétraction en abduction des hanches
– 3. Marche et monte les escaliers lentement avec la rampe (compromettant la marche), extrêmement
(plus de 12 secondes pour quatre marches). fréquente et trop rarement recherchée.
– 4. Marche sans aide et se lève d’une chaise mais ne peut plus monter les La mise en évidence de certaines de ces
escaliers. anomalies ostéoarticulaires peut avoir un
– 5. Marche sans aide mais ne peut se lever d’une chaise ni monter les intérêt diagnostique. Des rétractions
escaliers. prédominantes au niveau des coudes
– 6. Marche seulement avec aide et avec des orthèses longues. doivent faire rechercher d’emblée une
– 7. Marche avec des orthèses longues mais a besoin d’aide pour dystrophie musculaire type Emery-Dreifuss.
l’équilibre. Idem pour le rigid spine rencontré dans
– 8. Se tient debout avec deux orthèses mais ne peut marcher, même avec certaines formes de dystrophie musculaire
aide. congénitale. Les troubles de la statique du
– 9. En fauteuil roulant. pied ou des déformations à type de pieds
– 10. Confiné au lit. creux ou de pieds plats doivent faire
rechercher de principe une neuropathie
• Échelle de Boston sensitivomotrice.
– 0. Asymptomatique.
On peut compléter utilement le bilan
– 1. Fatigabilité.
articulaire par quelques clichés
– 2. Démarche anormale ou troubles de l’équilibre : 8 m en moins de
radiologiques :
10 secondes.
– 3. Marche sans aide : 8 m en moins de 20 secondes ou 10 m en moins en – du bassin et des hanches : ils apprécient
25 secondes. l’obliquité du bassin et l’état des hanches, ce
– 4. Aide unilatérale : 8 m en moins de 20 secondes ou 10 m en moins de d’autant qu’il s’agit d’un enfant en bas âge,
25 secondes. donc à risque pour une dysplasie ;
– 5. Aide bilatérale : 8 m en moins de 20 secondes ou aide unilatérale : – du rachis, de face et de profil, de
8 m en plus de 20 secondes ou 10 m en plus de 25 secondes. préférence en possible assise : à la recherche
– 6. Aide bilatérale et 8 m en plus de 20 secondes ou 10 m en plus de d’une scoliose, ce d’autant que l’on approche
25 secondes ; fauteuil occasionnel. de la période pubertaire, et surtout de
– 7. Marche inférieure à 25 pas avec aide bilatérale ; fauteuil quasi déformations rachidiennes dans le plan
permanent. sagittal (cyphose d’effondrement dont on
– 8. Fauteuil permanent, utilisé seul. doit mesurer le coefficient, dos creux, et/ou
– 9. Fauteuil permanent, utilisé avec aide. rigid spine cervical notamment). Les clichés
en position couchée permettent de juger le
• Échelle de Walton
caractère structurel de ces déformations ;
– 0. Normal.
– 1. Course difficile. – des extrémités (pieds surtout et mains
– 2. Marche difficile. dans une moindre mesure) : ils ont un
– 3. Rampe nécessaire. intérêt dans la maladie de Charcot-Marie-
– 4. Escaliers impossibles. Tooth et dans certaines myopathies distales.
– 5. Lever de chaise impossible. Dans tous les cas, on apprécie aussi
– 6. Marche seulement avec aide ou cannes. l’importance de la déminéralisation et
– 7. Fauteuil nécessaire ; tient assis, boit et mange normalement. l’existence de possibles microfractures.
– 8. Station assise difficile sans aide, ou boire sans aide impossible. À l’opposé des rétractions, on prête une
– 9. Station assise impossible sans aide, ou boire ou manger seul attention particulière à l’éventuelle
impossible. h y p e r l a x i t é ( d y s t ro p h i e m u s c u l a i re
– 10.Confiné au lit. congénitale type Ullrich, myopathies
congénitales) et au risque de luxation ou
subluxation, notamment au niveau des
l’évaluation de l’autonomie (index de BILAN ARTICULAIRE hanches (myopathies congénitales) et des
Barthel, mesure d’indépendance épaules (myopathie de Duchenne à un stade
fonctionnelle, adulte ou enfant) sont parfois Il doit être réalisé en actif et en passif. Il avancé).
employés. permet d’évaluer l’importance et la
Certaines épreuves fonctionnelles réductibilité des raideurs, des rétractions, BILAN DES DOULEURS.
chronométrées simples peuvent également des limitations d’amplitude, des attitudes et ÉTAT TROPHIQUE
avoir leur intérêt, comme la marche sur des déformations. La goniométrie permet Par définition, les lésions pures de l’unité
10 m, la montée des escaliers, et/ou la une assez bonne précision (de l’ordre de motrice ne s’accompagnent pas de troubles
manœuvre de Gowers. 5° environ). sensitifs. En revanche, il est de nombreuses

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 Kinésithérapie
situations où les problèmes douloureux
peuvent se poser. L’analyse doit faire
préciser le type, les conditions d’apparition,
la topographie, l’intensité et la durée des
douleurs. Elle permet de moduler la
manutention du patient, la conduite de
l’examen, et d’adapter la prise en charge. De
la simple crampe au mollet, quelquefois
révélatrice d’une dystrophie musculaire
progressive, à un tableau d’hyperalgie
généralisée par défaut de mobilisation, tous
les intermédiaires sont possibles. Une cause
est systématiquement recherchée :
appareillage mal adapté, kinésithérapie trop
active, épine cutanée ou digestive, fracture
provoquée ou plus rarement spontanée,
période postopératoire d’une chirurgie
tendineuse, algodystrophie, ostéopénie
d’immobilisation, etc. Le contexte
psychologique et les facteurs anxiogènes
sont également évalués afin d’apporter la
meilleure réponse thérapeutique possible.
Les troubles trophiques (lésions cutanées,
téguments indurés et douloureux) et
vasomoteurs (extrémités froides, mauvaise
circulation périphérique) sont fréquents dans
certaines affections comme les amyotrophies
spinales. Ils peuvent être le fait de la maladie
elle-même ou liés à la diminution de
l’activité musculaire et/ou aux points
d’appui de l’appareillage (corset, orthèse,
installation au fauteuil ou au lit).
BILAN CARDIORESPIRATOIRE
Il est de la plus extrême importance car il
détermine le pronostic vital. Beaucoup de
maladies neuromusculaires sont concernées,
mais à des degrés divers. La symptomato-
logie clinique est souvent atténuée chez ces
patients et seule une attention particulière
permet de la dépister. En dehors d’épisodes
récurrents d’encombrement, l’insuffisance
respiratoire peut se traduire par un
affaiblissement progressif, un amaigris-
sement, des céphalées matinales et des
troubles du sommeil et/ou de la vigilance
liés à l’hypercapnie. Il en est de même pour
l’atteinte cardiaque où, en dehors de cas
extrêmes (syncopes, ou risque de mort
subite dans la maladie de Steinert ou
l’Emery-Dreifuss), les signes cliniques sont
pauvres, inconstants, et souvent sans
c o m m u n e m e s u re a v e c l e d e g r é d e
cardiomyopathie sous-jacente (myopathie de
Duchenne ou de myopathie de Becker).
L’évaluation clinique peut donner des
renseignements précieux en matière
respiratoire : atteinte des différents muscles
respiratoires (observation de la respiration
thoracique et de la respiration abdominale,
présence d’une respiration paradoxale, mise
en jeu des muscles respiratoires accessoires,
efficacité de la toux), déformation et mobilité
thoraciques, fréquence respiratoire, tolérance
respiratoire des différentes orthèses… C’est
un peu moins vrai dans l’appréciation de la
fonction cardiaque, où les données de
l’auscultation ou de l’inspection sont
souvent très pauvres.
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
1 Les étirements et les postures manuelles destinés à lutter contre les déformations restent le quotidien de beaucoup
de patients myopathes en kinésithérapie.
C’est dire l’importance dans les deux cas des
examens faits à titre systématique au plan
respiratoire (épreuves fonctionnelles
respiratoires comprenant au minimum une
mesure de la capacité vitale avec gazométrie
et au mieux une mesure de la capacité
respiratoire résiduelle, ainsi que celle de la
p re s s i o n i n s p i r a t o i re e t e x p i r a t o i re
maximale, et une étude de la saturation
nocturne) et cardiaque (ECG, échocardio-
gramme, Holter des 24 heures au minimum,
voire exploration du faisceau de His ou
scintigraphie myocardique au thallium dans
les cas plus complexes).
BILAN GÉNÉTIQUE
Il fait désormais partie intégrante de la prise
en charge de ce type de pathologie. À tout
instant, on doit se poser la question de
l’acuité du diagnostic, surtout si l’évolution
fait apparaître quelques incongruités. Les
tests moléculaires permettent souvent de
lever les doutes éventuels, mais doivent être
conduits de manière précise, avec un
consentement éclairé du patient et de sa
famille. Une fois passée la phase initiale de
l’établissement du diagnostic, le problème
du conseil génétique se repose à un moment
ou à un autre. Le clinicien-généticien est
alors, au sein des équipes pluridisciplinaires,
la personne la plus à même pour gérer et
retransmettre cette information.
Prise en charge
KINÉSITHÉRAPIE
Elle vise à prévenir les conséquences
orthopédiques liées à l’évolution de la
maladie, à préserver au mieux l’autonomie
26-475-A-10
du patient et à apporter le meilleur confort
possible [29]. Personnalisée et régulière, elle
ne doit induire ni douleur, ni fatigue, ni
stress, quelles que soient les techniques
utilisées. Elle est très importante à
considérer, dès le diagnostic posé, même s’il
n’existe pas de déformations majeures. Elle
permet, en outre, de surveiller l’adaptation
et la compliance par rapport aux
appareillages. Dans bien des cas, des parents
in f or m é s e t bie n e n t r a î n é s p e u v e n t
contribuer à cette partie du programme
thérapeutique.
¶ Mobilisations passives et postures
(fig 1)
Les mobilisations passives et les postures
(manuelles ou mécaniques) luttent contre les
déséquilibres, l’enraidissement et les
rétractions. Elles participent à l’entretien
articulaire qui vise à préserver la fonction.
– Au niveau des membres inférieurs, il faut
prévenir la survenue des asymétries qui, en
retentissant sur la statique du bassin et du
rachis, peuvent compromettre la marche et
la station assise. On note au passage la
fréquente interdépendance des causes hautes
(tronc) et des causes basses (hanches) dans
la genèse des déformations du bassin et du
tronc.
– Au niveau des membres supérieurs, on fait
en sorte de conserver les possibilités de
préhension et d’alimentation.
– Au niveau du cou et du tronc, on lutte
contre l’enraidissement et la rétraction des
extenseurs du cou, contre les raideurs et les
déformations thoracovertébrales, pour
maintenir la souplesse thoracique
(modelages, mobilisations costales) et aider
au développement pulmonaire et thoracique
chez les enfants.
 26-475-A-10
– Au niveau de la face, la mobilité du
maxillaire inférieur doit être entretenue
(notamment dans les ASI, les dystrophies
musculaires congénitales et les myopathies
de Duchenne).
¶ Mobilisations actives
Si le travail actif contre résistance reste très
largement controversé dans les maladies
neuromusculaires, il n’en est pas de même
pour le travail actif réalisé avec aide
manuelle ou en balnéothérapie.
Ces mobilisations actives peuvent participer
à l’entretien articulaire, à condition d’être
conduites avec prudence et de manière
adaptée à chaque cas. Il faut s’assurer de
l’absence de fatigue et d’un temps de repos
suffisamment long.
¶ Balnéothérapie
Réalisée à température de confort et souvent
couplée à la kinésithérapie, elle permet,
grâce à la chaleur et à l’apesanteur, un
travail sans fatigue. Elle a un effet
myorelaxant et antalgique. Elle constitue un
espace de liberté et de mouvement,
physiquement et psychiquement important
pour ces personnes à mobilité réduite.
Quand l’enfant est tout petit, la baignoire
du domicile est suffisante. L’utilisation de
bouées spéciales permet de libérer l’enfant
de ses contraintes et d’être plus autonome.
Lorsque l’enfant est plus grand, on peut
conseiller aux parents d’utiliser la piscine
municipale les jours où l’eau est chauffée
pour les bébés-nageurs. Pour les adolescents
ou adultes lourdement handicapés, le
problème de l’accessibilité et des transferts
se surajoute. Dans le cas de la maladie de
Duchenne, une cardiomyopathie avérée et
évolutive est une contre-indication du fait
de l’accélération du rythme cardiaque
induite par un bain un peu trop chaud.
¶ Physiothérapie
Qu’elle soit chaude ou plus rarement froide
(dans les myopathies inflammatoires), elle
peut être utilisée pour le confort qu’elle
procure, à visée antalgique, et pour son
pouvoir décontracturant en préparant à la
séance de kinésithérapie.
¶ Massothérapie
E l l e e s t p r a t i q u é e p o u r s o n e ff e t
décontracturant, relaxant, antalgique et
trophique. Bien conduits, les massages sont
indiqués, quel que soit l’âge du patient. Les
techniques utilisées sont adaptées à l’effet
recherché et ne doivent pas être
traumatisantes (effleurages, pressions
glissées, palper-rouler, pétrissages très doux,
vibrations…). Les massages concernent les
muscles de tout le corps, y compris ceux du
visage. Le drainage lymphatique manuel se
rapproche de ces techniques, même s’il est
difficile de l’envisager dans le cadre d’une
pratique régulière.
¶ Crénothérapie
Le thermalisme est régulièrement pratiqué
par certains patients myopathes adultes dont
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
la maladie est peu ou pas évolutive. Ce peut
être un complément utile, à condition
d’avoir pour objectif l’entretien et le confort
plus que l’amélioration des performances
motrices.
APPAREILLAGE
Il a plusieurs objectifs :
– prévenir ou corriger les déformations
orthopédiques, en sachant qu’il est plus
facile de maintenir une bonne position que
de corriger une déformation installée ;
– préserver, faciliter ou suppléer une
fonction ;
– assurer un meilleur confort.
Il doit être adapté à chaque cas particulier et
prescrit, de préférence, avant que la
déformation n’apparaisse.
¶ Orthèses de nuit
Elles sont utilisées en complément des
séances de kinésithérapie pour prévenir les
attitudes vicieuses pendant la nuit
(notamment des membres inférieurs).
Cependant, ces orthèses ne doivent pas
nuire à la qualité du sommeil. Elles sont
réalisées dans la position la plus proche
possible de la position orthopédique de
référence, sans contraintes correctrices. Il est
donc important de les proposer avant
l’apparition des déformations. Elles sont
fabriquées en plâtre ou en matière
thermoformable.
– Bottes. Elles permettent l’immobilisation
de l’articulation tibiotarsienne et du pied
(orteils inclus). Ces orthèses sont prescrites
pour prévenir une attitude vicieuse en
équin, en talus, en varus ou en valgus.
– Gouttières cruropédieuses. Elles concernent
le genou, l’articulation tibiotarsienne et le
pied. Elles sont prescrites pour prévenir ou
limiter le flessum et le valgum de genou,
maintenir l’alignement des membres
inférieurs et contrôler l’équin des pieds. Ces
orthèses sont souvent équipées d’ailerons
antirotation. Plus difficilement tolérées que
les orthèses courtes, elles peuvent être
utilisées en alternance avec celles-ci, ou en
alternance droite-gauche.
– Coquilles pelvipédieuses. Elles sont utilisées
pour immobiliser la hanche, le genou et le
pied. Elles sont prescrites pour maintenir
une abduction de hanche, limiter les risques
de luxation et équilibrer le bassin.
– Orthèses des membres supérieurs. Elles
concernent la main et le coude et sont
prescrites pour lutter contre la rétraction des
fléchisseurs des poignets et des doigts
(pouvant entraîner une attitude en « griffe »),
le coup de vent cubital de la main (gantelet)
et pour prévenir le flessum du coude
(orthèses antérieures). Ces orthèses peuvent
aussi être rendues fonctionnelles afin
d’optimiser les fonctions de préhension et
l’écriture.
¶ Orthèses de jour
Les orthèses des membres supérieurs sont
rarement indiquées. On peut cependant citer
Kinésithérapie
les orthèses pour pallier à l’insuffisance des
muscles fixateurs d’omoplate que certaines
équipes prescrivent dans la myopathie
facio-scapulo-humérale.
Les orthèses de jour des membres inférieurs,
en revanche, sont le lot commun pour
beaucoup d’enfants, notamment ASI. Elles
ont pour objectif de prolonger les possibilités
de marche et de permettre la verticalisation.
Elles contribuent aussi à la prévention des
déformations en complétant l’action des
m o b i l i s a t i o n s p a s s i v e s , p o s t u re s e t
appareillage nocturne.
– Orthèse mollet-plante. Elle permet de
suppléer le déficit des releveurs du pied. Elle
est proposé en cas de steppage (myopathie
facio-scapulo-humérale notamment) et de
malposition active du pied en varus, lors de
la marche. Son indication est limitée par sa
tendance à déverrouiller le genou. Cette
orthèse est réalisée en polypropylène à partir
d’un moulage du pied et du segment
jambier pris en position de correction. Elle
est placée dans une chaussure la plus légère
possible.
– Orthèses cruropédieuses. Les orthèses
cruropédieuses avec verrouillage du genou
ont pour objectifs la poursuite de la
verticalisation, la prolongation de la
déambulation et la prévention des
déformations. Elles permettent une marche
les genoux raides à deux temps (marche
pendulaire). Deux modèles sont proposés :
– l’orthèse en polypropylène avec semelle
plantaire (placée dans une chaussure),
légère et rigide, permet en outre de
suppléer le déficit des releveurs. Son
inconvénient est de fixer l’articulation
tibiotarsienne ;
– l’orthèse cuir-métal (type Phelpst) est
constituée d’une embrasse de mollet,
d’une embrasse de cuisse, d’une fronde
de genou et de montants latéraux fixés
sur la chaussure par des tourillons. Elle
permet une équilibration de meilleure
qualité car elle laisse libre l’articulation
tibiotarsienne, mais a l’inconvénient d’être
lourde.
– Orthèses dynamiques (cruropédieuses).
Elles n’ont que des indications très limitées
et ont pour but de prolonger la marche en
respectant les temps de cette dernière. Elles
assurent une assistance du quadriceps si
celui-ci est encore fonctionnel. Elles sont en
règle onéreuses et d’utilisation très
transitoire, au moins dans la myopathie de
Duchenne.
¶ Orthèses de tronc
Elles sont destinées à lutter contre les
déformations rachidiennes (scoliose,
c y p h o s e , l o rd o s e ) e t l ’ eff o n d re m e n t
rachidien. Adaptées aux orthèses des
membres inférieurs, elle assurent la stabilité
de la position assise et de la verticalisation.
Elles permettent souvent de « tenir » une
déformation jusqu’à l’acte chirurgical
correcteur. Leur port peut être exclusivement
 Kinésithérapie
2 Le corset garchois reste la référence pour le
traitement palliatif des déformations du tronc dans les
amyotrophies spinales infantiles.
nocturne ou diurne, voire mixte. Le danger
réside, si elles sont mal adaptées, dans leur
retentissement néfaste sur la capacité
respiratoire. L’autre inconvénient est leur
poids, surtout si l’enfant ou l’adolescent est
encore marchant.
– Gaines ou lombostats. Dans les atteintes
musculaires modérées, et surtout chez
l’adulte (myopathie facio-scapulo-humérale)
avec hyperlordose lombaire, ils peuvent
garder quelques indications.
– Corset garchois (fig 2). C’est le corset de
référence, notamment dans les ASI, les
dystrophies musculaires congénitales et
certaines formes graves de myopathie
congénitale. C’est un corset correcteur,
assurant un bon maintien de la correction
du fait de la prise du bassin en bas et de la
minerve en haut. Le port de cette minerve
peut être intermittent dans les cas les moins
graves. Le cintrage à la taille doit être
maximal (à la manière des guêpières
d’autrefois) afin d’assurer un bon appui. Il
est réalisé en plexidur transparent à partir
d’un moulage sur cadre orthopédique. Il est
facile à utiliser (il s’ouvre comme un livre),
est particulièrement léger et peut s’adapter
à la croissance de l’enfant. La têtière assure
le maintien du rachis cervical (impératif lors
des transferts, des transports et de
l’utilisation d’un fauteuil électrique).
– Autres corsets. Ils sont d’utilisation moins
fréquente. Le corset de Milwaukee est très
rarement utilisé, du fait de son caractère
« actif ». Le corset type Boston, l’orthèse
thoraco-lombo-sacrée (TLSO) ou le corset en
cuir moulé sont parfois prescrits, soit pour
des formes avec peu d’effondrement du
tronc, soit pour des patients récusés pour la
chirurgie rachidienne.
– Plâtres-corsets correcteurs. Indiqués dans
certaines déformations rachidiennes très
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires 26-475-A-10
évoluées, ils nécessitent une surveillance
initiale en milieu hospitalier. Ils sont
encombrants et peu esthétiques, mais sont
en règle très efficaces si ils sont réalisés sur
cadre orthopédique. Ils peuvent également
représenter une solution de dépannage en
cas d’attente de livraison d’un corset
garchois.
¶ Verticalisation
Ses avantages sont multiples : croissance
plus harmonieuse du bassin et des membres
inférieurs, prévention du flessum de hanche,
prévention de l’ostéoporose, amélioration du
transit intestinal, meilleure socialisation. Elle
doit donc rester un objectif prioritaire, même
dès le plus jeune âge. Les modalités de sa
réalisation sont variables. En dehors des *
A *
B
f a u t e u i l s ro u l a n t s a v e c m o d u l e d e 3 La chirurgie rachidienne a transformé le confort des
verticalisation (cf infra), on peut proposer patients myopathes. La technique de Luque est particu-
un plan incliné (manuel ou électrique) ou lièrement indiquée chez le patient atteint de myopathie
un appareil modulaire spécifique (tables de Duchenne, et ce même pour des scolioses à faible rayon
standing avec contre-appui tibial, appui de courbure.
fessier), associé dans certains cas au port du
grand appareillage (corset et attelles
scapulothoracique donne de bons résultats
cruropédieuses). Dans tous les cas, la fonctionnels chez certains patients atteints
conservation d’un bon état orthopédique au de myopathie facio-scapulo-humérale [23]. Au
niveau des membres inférieurs est un niveau des mains, des transferts
prérequis pour une verticalisation efficace et musculotendineux peuvent être envisagés
non douloureuse. dans certaines formes très invalidantes de
Charcot-Marie-Tooth.
CHIRURGIE
¶ Chirurgie du rachis
¶ Chirurgie des membres inférieurs
Il est possible d’intervenir sur les parties Elle a transformé le pronostic fonctionnel et
molles (ténotomie, allongement, résection, vital de nombreux myopathes [13].
transposition) et sur le squelette. Depuis L’arthrodèse vertébrale vise à obtenir un
l’amélioration générale de la prévention des rachis stable, à réduire au maximum les
déformations orthopédiques, les indications déformations et à limiter les conséquences
sont devenues plus rares. Cette chirurgie a respiratoires de ces mêmes déformations.
pour objectif la correction des rétractions
(ténectomies étagées, allongement du tendon Épiphysiodèse antérieure
d’Achille, transpositions tendineuses) et/ou
Dans les quelques cas où coexistent une
des luxations (ostéotomie de varisation du
scoliose et un dos creux, le risque de
fémur et/ou du bassin, double arthrodèse
retentissement respiratoire est maximal, les
sous-astragalienne et médiotarsienne),
bronches souches pouvant être comprimées
lorsque celles-ci s’avèrent rebelles au
par la protrusion du rachis en avant. C’est
traitement classique. Ces interventions ne
ce qui se passe dans beaucoup de cas graves
sont pas exemptes de complications : algies
d’ASI et de myopathies congénitales. On a
postopératoires, majoration du déficit
alors recours, par voie intercostale, à une
musculaire (dans certaines ASI), récidive de
épiphysiodèse antérieure qui, en bloquant la
la rétraction (faute d’un suivi postopératoire
croissance en avant des corps vertébraux,
en milieu spécialisé) et, dans les cas
m a i s e n p r é s e r v a n t l e u r c ro i s s a n c e
extrêmes, perte de la marche (du fait d’une
postérieure, permet de redonner un peu de
perturbation irréversible d’un équilibre
cyphose thoracique.
biomécanique précaire). Les indications
doivent donc être discutées au cas par cas.
Arthrodèse vertébrale postérieure
En dehors de cette chirurgie programmée,
l’ostéosynthèse sanglante des fractures Elle reste l’intervention de choix pour la
accidentelles de membre inférieur concerne plupart des autres situations de scoliose ou
aussi le myopathe, surtout s’il est encore cyphoscoliose d’origine neuromusculaire
ambulatoire. Le port de plâtre est en effet (fig 3 A, B). Le timing de l’intervention est
souvent préjudiciable et peut entraîner la capital : idéalement, après 13 ans d’âge
perte de la marche du fait de l’enraidis- osseux (pour éviter l’effet villebrequin), mais
sement et de l’amyotrophie qui pas trop tard en raison du possible risque
invariablement en résultent. c a rd i a q u e ( e s s e n t i e l l e m e n t d a n s l a
myopathie de Duchenne).
¶ Chirurgie des membres supérieurs Une instrumentation métallique (type Luque
Les indications sont encore plus rares que ou Cotrel-Dubousset) est implantée
pour les membres inférieurs. L’arthrodèse (ordinairement entre D2 et S1) et est souvent
 26-475-A-10
4 L’utilisation des relaxateurs de pression comme
le Birdt permet un meilleur modelage de la cage thoraci-
que et lutte contre les atélectasies.
associée à une prise de greffons iliaques ou
tibiaux pour accélérer la fusion osseuse au
niveau vertébral [13, 24].
Cette chirurgie reste lourde et nécessite un
environnement pré-, per- et postopératoire
spécialisé. Certaines équipes préconisent en
plus une période de ventilation
postopératoire de quelques jours à quelques
semaines afin d’accélérer la récupération de
la capacité vitale antérieure à l’intervention.
À distance, on surveille particulièrement la
mobilité du rachis cervical et, indirectement,
l’apparition de troubles de la déglutition.
L’arthrodèse permet la plupart du temps de
se passer du corset sauf dans les formes où
le port de tête reste médiocre (ASI graves et
myopathies congénitales). Les complications
de cette chirurgie sont rares dans l’ensemble
et les études de suivi démontrent bien le
bénéfice fonctionnel obtenu chez la majorité
des patients opérés [19].
PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE
Elle est d’autant plus importante que
l’enfant est jeune et que la croissance de son
thorax et de ses alvéoles pulmonaires n’est
pas terminée [5]. C’est tout particulièrement
vrai dans les ASI types I et II, les dystrophies
musculaires congénitales et les myopathies
congénitales [6]. Une mobilisation du thorax
la plus précoce possible est recommandée ;
soit manuelle lors de la séance de
kinésithérapie, soit à l’aide de relaxateurs de
pression (type Birdt, Monsunt ou Alphat
200C) avec embout ou masque buccal quand
l’enfant est plus grand ou en âge de
comprendre (fig 4). Ce type de ventilation
en pression positive favorise une meilleure
compliance thoracique et permet de
mobiliser les sécrétions plus efficacement. Il
s’agit plus d’une forme de rééducation
respiratoire que d’un mode de ventilation.
Dans l’évolution de nombreuses myopathies,
l’aggravation relative du déficit des muscles
respiratoires (diaphragme et/ou
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
intercostaux) peut entraîner le recours à une
ventilation assistée de nécessité. Les
méthodes non invasives (ventilation en
pression positive, par voie nasale ou buccale,
nocturne et, si nécessaire, diurne) sont
désormais bien maîtrisées et leurs
indications mieux codifiées (rapport capacité
vitale mesurée/capacité théorique inférieure
à 30 %, signes d’hypoventilation alvéolaire,
désaturations nocturnes, hypercapnie
persistante, épisodes récurrents
d’encombrement) [1, 25, 33]. L’oxygénothérapie
est le plus souvent inutile, voire dangereuse,
dans ce type d’affections. La ventilation
nasale à titre préventif faite précocement n’a,
semble-t-il, pas non plus d’intérêt [30] .
La prescription d’une trachéotomie ne doit
pas, quant à elle, être vécue comme un échec
mais peut au contraire s’avérer bénéfique et
source de sécurité dans les formes d’emblée
les plus sévères ou lorsque que les besoins
en ventilation nasale dépassent 18 heures
par jour. Son indication doit toujours être
discutée avec l’intéressé et son entourage, si
possible à distance d’une situation
d’urgence.
Dans tous les cas où le patient est à risque
sur le plan respiratoire, on associe une
vaccination antigrippale et antipneumococ-
cique, une antibiothérapie et des aérosols en
c a s d ’ e n c o m b re m e n t , l ’ a s p i r a t e u r à
mucosités pouvant être un complément utile
à domicile.
Les troubles du sommeil sont à rapprocher
des troubles respiratoires, même s’ils
peuvent le cas échéant être d’origine
centrale [3]. Un bilan polysomnographique
doit être réalisé au moindre doute, a fortiori
si existent des signes évocateurs (céphalées
matinales, insomnie, endormissement
diurne…).
PRISE EN CHARGE CARDIAQUE
L’atteinte cardiaque est une préoccupation
constante dans la myopathie de Duchenne,
surtout à partir de la perte de la marche [9].
Seuls des examens faits à intervalles
réguliers (tous les 6 mois en moyenne à
partir de l’âge de 9-10 ans) permettent de la
dépister. Une baisse sensible de la fraction
d’éjection systolique doit faire discuter
l’utilisation des inhibiteurs de l’enzyme de
conversion (IEC) [28]. L’amiodarone peut être
utile en cas de troubles du rythme associés.
La prise en charge de la myopathie de
Becker procède des mêmes principes avec
en plus la possibilité de proposer une
transplantation cardiaque dans les cas les
plus graves. On note au passage la
discordance fréquente entre la gravité de ces
troubles cardiaques et l’intensité du déficit
musculaire périphérique. Les troubles du
rythme sont l’apanage de la myotonie de
Steinert et des dystrophies musculaires type
Emery-Dreifuss. Le traitement est avant tout
préventif et repose sur la mise en place d’un
pacemaker avec ou sans défibrillateur
implantable.
Kinésithérapie
PRISE EN CHARGE DIGESTIVE
ET NUTRITIONNELLE
Les troubles de la déglutition peuvent se
poser dès la petite enfance (ASI type I,
myopathie congénitale), ou à l’opposé, à un
stade très avancé de la myopathie de
Duchenne [ 1 8 , 3 9 ] . Les causes en sont
multiples : reflux gastro-œsophagien, atteinte
de la musculature lisse ou striée,
macroglossie, hyperlordose cervicale. Une
analyse soigneuse par un spécialiste est
recommandée. Il en de même pour les
troubles nutritionnels [27, 38]. Ils sont bien
connus au moment de la perte de la marche
et doivent donc être anticipés par un suivi
nutritionnel et diététique adapté. Soit
d’emblée, soit à un stade avancé de la
myopathie, l’assistance à la fonction
digestive peut aller jusqu’à une
gastrostomie, geste habituellement réalisé
par voie percutanée et bien toléré chez ce
type de patient.
AIDES TECHNIQUES
Elles visent à compenser les incapacités
motrices et rendent ainsi à la personne
malade un certain degré d’autonomie. Les
fonctions essentielles qui peuvent être
compensées par des moyens techniques sont
le mouvement (déplacement, manipulation,
transferts et changements de position) et la
c o m m u n i c a t i o n . D a n s c e c a d re , l e s
ergothérapeutes ont un rôle primordial, en
étroite coordination avec les services de
suite.
– Le fauteuil roulant électrique est devenu la
norme chez les personnes myopathes ayant
perdu la marche. Il peut disposer d’un
module de verticalisation si celle-ci s’intègre
dans le projet thérapeutique et si la personne
atteinte est demandeuse. Le gain
d’autonomie est réel, mais il dépend
largement de l’adéquation à l’environnement
du sujet (habitat, école, lieu de travail). C’est
dire l’intérêt d’une étude préalable des
besoins conduite en situation, au mieux par
la famille et les professionnels
( e rg o t h é r a p e u t e s , k i n é s i t h é r a p e u t e s ,
techniciens d’insertion) en partenariat avec
le médecin prescripteur. Le problème du
financement et l’encombrement de tels
appareils n’est que partiellement en cours
d’amélioration. Le moment le plus opportun
de leur prescription fait toujours l’objet de
discussions. Dans notre expérience, il ne faut
pas hésiter, surtout dans la myopathie de
Duchenne, à le prescrire précocement, même
avant l’âge effectif de la perte de la marche.
L’usage d’un tri-scooter électrique, si possible
sous forme de prêt ou de location, peut se
r é v é l e r u n e s o l u t i o n i n t e r m é d i a i re
intéressante, surtout pour les longs
déplacements.
– Le fauteuil roulant manuel garde quelques
indications, comme fauteuil d’appoint, ou
quand la personne garde un certain degré
de propulsion. Un minimoteur embarquable
fait l’affaire de certains patients. La légèreté
et la maniabilité sont ses deux principaux
atouts.
 Kinésithérapie Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
– Les aides au contrôle de l’environnement se
sont largement développées depuis ces
d e r n i è re s a n n é e s . Q u ’ i l s ’ a g i s s e d e
domotique, de robotique ou tout simplement
d’informatique individuelle ou d’informa-
tique partagée (réseaux, Internet,
visiophonie), les progrès sont exponentiels
et se font désormais à moindre coût, malgré
un système de financement pour le moins
archaïque (TIPS [tarif interministériel pour
les prestations sanitaires]).
Il ne faut pas négliger les autres aides
techniques qui peuvent rendre utilement
service : aide à la toilette, à l’alimentation
(couverts adaptés, feeders), pour ne citer que
quelques exemples.
LIEU DE VIE, SCOLARITÉ,
LOISIRS, PSYCHOLOGIE
La tendance actuelle consiste désormais à
maintenir le plus longtemps possible l’enfant
ou l’adolescent atteint de pathologie
neuromusculaire dans son cadre familial
habituel. Il en est de même pour la scolarité
où des efforts sensibles ont été réalisés, y
compris pour des enfants lourdement
handicapés [31]. C’est souligner l’intérêt des
t r a v a i l l e u r s m é d i c o s o c i a u x , c h a rg é s
d’accompagner la famille et le patient en vue
de cette meilleure intégration.
Le recours à des institutions ou centres
spécialisés est toutefois nécessaire dans
certaines situations :
– l’environnement familial peut ne pas faire
face à un moment ou à un autre de
l’évolution ;
– les troubles cognitifs peuvent être au
premier plan ;
– l’autonomie respiratoire peut être nulle
chez certains malades trachéotomisés
ventilés au long cours, etc.
La notion de prise en charge psychologique
est également importante à considérer.
Trente pour cent des enfants porteurs d’une
myopathie de Duchenne, et beaucoup
d’enfants porteurs d’une forme précoce de
maladie de Steinert ont des troubles cognitifs
suffisamment importants pour perturber
leur scolarité [ 1 0 ] . Des états dépressifs
peuvent également survenir, notamment au
moment de la perte de la marche, et relever
alors d’une prise en charge adaptée. Le
patient myopathe n’est pas le seul à risque
au niveau psychoaffectif. La gestion des
affects chez les parents, mais aussi dans la
fratrie, est importante à considérer.
À tout âge, mais plus particulièrement chez
l’adulte, la notion de citoyenneté à part
entière est pour ces personnes un sujet tout
à fait d’actualité, qu’il s’agisse de droits
civiques, d’accessibilité, de loisirs ou
d’emploi. Dans ce contexte, il est apparu que
certaines activités sportives adaptées
pouvaient, par leur aspect ludique et leur
aide à la socialisation, être tout à fait
bénéfiques aux patients myopathes (fig 5).
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5 Les activités sportives adaptées, même chez les plus
jeunes, aident à la socialisation et développent l’esprit
de conquête contre la maladie.
Indications particulières
DYSTROPHIES MUSCULAIRES
PROGRESSIVES
La myopathie de Duchenne représente
l’archétype des dystrophies musculaires
graves de l’enfant. Elle résume aussi à elle
seule tous les progrès faits en matière de
dépistage et de prise en charge au cours de
ces 20 dernières années. Le diagnostic de
certitude repose désormais sur la mise en
évidence d’un déficit en dystrophine sur la
biopsie musculaire et/ou d’un réarran-
gement dans le gène codant pour cette
même protéine [12].
Non traités, les enfants survivent rarement
au-delà de la deuxième décennie en raison
de complications respiratoires redoutables,
résultat d’une atteinte des muscles
respiratoires eux-mêmes et d’une
cyphoscoliose gravissime. À l’heure actuelle,
la durée et la qualité de vie s’accroissent
sans que l’on dispose de statistiques
probantes pour le démontrer.
Dans la phase pré- ou paucisymptomatique,
un simple suivi clinique tous les 6 mois ou
tous les ans suffit. La kinésithérapie n’est
pas systématique à ce stade. Il en est de
même pour la contre-indication des activités
physiques ou sportives. Personnellement,
nous pensons au contraire qu’elles doivent
être autorisées, à condition de respecter
certaines précautions (pas de fatigue
excessive, activité adaptée au type et à la
t o p o g r a p h i e d u d é fi c i t m u s c u l a i re ,
surveillance médicale régulière).
Dès qu’apparaissent les premières tendances
rétractiles des membres inférieurs, une
kinébalnéothérapie s’impose et visera in fine
à retarder la perte de la marche. Le port
d’attelles nocturnes lutte à ce stade contre
l’équin et le flessum de genou. Le port
d’attelles de jour est en revanche plus
d i s c u t é , d e m ê m e q u e l a c h i ru rg i e
tendineuse précoce et préventive prônée par
certains auteurs [26, 32]. La période de la perte
de la marche est cruciale à tout point de
vue, et survient de manière habituelle entre
10 et 12 ans. Il faut accélérer le rythme de
suivi de ces enfants à cette période.
La prescription du fauteuil roulant est
envisagée dès les premiers signes de
26-475-A-10
fatigabilité, et celui-ci comprend, sans
contre-indication d’ordre orthopédique ou
environnemental, un module de
verticalisation. À ce stade, l’attention se
porte tout particulièrement sur le dépistage
d’une atteinte cardiaque infraclinique. En
effet, c’est elle qui règle l’heure de la
chirurgie rachidienne, chirurgie qui s’avère
nécessaire chez 90 % des adolescents atteints
de myopathie de Duchenne. Le risque de
surcharge pondérale est également maximal
à cette période, d’où la nécessité d’un suivi
nutritionnel. À partir de 14-15 ans, la baisse
de la capacité vitale va s’accentuer et une
ventilation nasale nocturne est proposée. Cet
équilibre fragile peut ainsi se prolonger
jusqu’à 20-25 ans, âge variable auquel une
trachéotomie peut être discutée.
Le principal facteur pronostique réside
désormais dans la sévérité et l’évolutivité de
la cardiomyopathie. Les IEC, même prescrits
précocement, avant les premiers signes de
dégradation myocardique, ne semblent pas
empêcher sa survenue, mais ils peuvent en
revanche la contenir pendant un laps de
temps pouvant courir sur plusieurs années
lorsqu’elle est patente. Tous ces facteurs
conjugués font que les enfants atteints de
myopathie de Duchenne vivent mieux et
plus longtemps ; c’est dire l’importance pour
eux et leurs familles de faire des projets de
vie en conséquence.
Parallèlement, les thérapeutiques d’avenir
sont en cours d’évaluation. Les thérapies
géniques et cellulaires (génothérapies,
greffes de myoblastes) sont porteuses
d’espoir, mais leur mise au point est encore
lente [37]. Jusqu’ici, les approches
pharmacologiques ont été décevantes, à
l’exception notable des corticostéroïdes, qui
entraînent toutefois des effets secondaires
non négligeables. D’autres molécules
(arginine, créatine et gentamycine, pour ne
citer que les plus récentes) connaissent
néanmoins un regain d’intérêt et font
actuellement l’objet de protocoles de
recherche.
La myopathie de Becker est dix fois moins
fréquente que la myopathie de Duchenne et
pose un problème essentiellement cardiaque
et, dans une moindre mesure, moteur (20 à
30 % des patients atteints de myopathie de
Becker sont à risque de perdre la marche à
terme). On hésite plus désormais à proposer
une transplantation en cas de cardiomyo-
pathie avérée et rebelle au traitement
médical.
M e n t i o n d o i t ê t re f a i t e d e s a u t re s
dystrophies musculaires de l’enfant ou de
l’adulte, sans déficit en dystrophine. Les
sarcoglycanopathies sont en règle moins
sévères, et ne s’accompagnent ni d’atteinte
intellectuelle, ni d’atteinte cardiaque (sauf
quelques rares exceptions) [15, 21]. Le recours
à l’arthrodèse vertébrale est moins fréquent
et l’atteinte respiratoire plus tardive.
L’espérance de vie y est donc globalement
meilleure. Les dystrophies musculaires
congénitales avec déficit en mérosine
s’apparentent plus par leur sévérité à des
 26-475-A-10
myopathies congénitales ou à des ASI de
type II. La myopathie facio-scapulo-
humérale est très répandue et concerne
majoritairement des patients adultes. La
perte de la marche peut survenir dans 10 à
20 % des cas, mais dans l’ensemble,
l’évolution est lente. Une kinésithérapie
d’entretien des articulations suffit en règle et
une chirurgie de fixation des omoplates peut
compenser pour partie le défaut d’abduction
des épaules.
Les myopathies avec déficit en calpaïne sont
peu répandues, en dehors de quelques
isolats spécifiques (Île de la Réunion, Pays
Basque, communauté Amish des États-Unis)
et sont de sévérité variable, en l’absence de
toute atteinte cardiorespiratoire. Un suivi et
une kinésithérapie régulière sont nécessaires.
AMYOTROPHIES SPINALES
On distingue trois types d’amyotrophie
spinale en fonction de la gravité [8].
– Le type I est actuellement en deçà de toute
ressource thérapeutique, et le décès survient
avant l’âge de 2 ans dans 95 % des cas. Des
mesures d’accompagnement sont néanmoins
recommandées (coquille siège, aspirations
des mucosités, gavage gastrique nocturne,
antalgiques et kinésithérapie) [2].
10
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Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
– Le type II est compatible, malgré un
handicap moteur lourd (la marche n’est
jamais acquise), avec une espérance de vie a
priori normale. Le suivi orthopédique est
capital et doit débuter très précocement, dès
le diagnostic posé. Les questions
d’appareillage (corset garchois, attelles
cruropédieuses) sont une préoccupation
constante, de même que les problèmes
respiratoires (présents dans la majorité des
cas) [ 4 , 7 ] . L’arthrodèse vertébrale est
pratiquée chez la plupart des patients et est
parfois précédée, pour les cas les plus
graves, d’un temps antérieur.
– Le type III (maladie de Kugelberg-
Welander) est de sévérité variable, beaucoup
de patients gardant une marche
fonctionnelle pendant de nombreuses
années. Il semble néanmoins qu’un certain
degré d’évolutivité de la maladie persiste
sur le long terme.
MYOPATHIES CONGÉNITALES
Leur gravité est extrêmement variable,
re n d a n t d iffi c i l e l ’ é n o n c é d e r è g l e s
générales [16]. Dans les cas les plus précoces
et les plus sévères, les troubles nutritionnels,
respiratoires et orthopédiques sont au
premier plan et nécessitent un suivi en
milieu spécialisé.
Kinésithérapie
MYOTONIES
La myotonie de Steinert est la plus
répandue. Maladie multisystémique, elle
impose le recours à plusieurs spécialistes,
a u p re m i e r d e s q u e l s s e p l a c e n t l e
cardiologue et l’ophtalmologiste. Le
problème des enfants est complexe, soit
immédiatement à la naissance (imposant
alors une réanimation conventionnelle), soit
plus tard devant des troubles moteurs
discrets contrastant avec l’importance des
difficultés scolaires. Dans tous les cas, le
pronostic à long terme est dominé par le
risque de troubles du rythme et donc de
mort subite. La pose désormais plus
r ép an d u e d ’ u n p a c e m a k e r a m od ifi é
sensiblement l’espérance de vie de tels
patients. La perte de la marche est rare et la
kinésithérapie est une kinésithérapie
d’entretien.
Conclusion
Vu la complexité et la multiplicité des
problèmes, seule une approche multi-
disciplinaire est le gage d’un suivi de qualité
pour les personnes atteintes de maladies
neuromusculaires. Celle-ci est réalisée
optimalement dans le cadre du réseau de
consultations qui parsèment désormais le
territoire national.
 Kinésithérapie Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
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