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MYOGNE
- Volontiers abolis
- Sensibilit et spcificit faibles.
B/ Signes associs
Systmatiquement recherchs
( Enrichissent la smiologie et orientent le
diagnostic tiologique)
Deux types:
Le scanner
Permet d'tudier avec prcision le volume des muscles,
tablissant ainsi une vritable cartographie de l'atrophie
musculaire.
Permet galement danalyser la densit du muscle qui apparat
plus ou moins rduite
Peut mettre en vidence des calcifications
intraparenchymateuses (dermatomyosite de l'enfant).
Il permet dtudier un muscle hypertrophique et de le
diffrencier dune pseudohypertrophie
Il aide apprcier l'asymtrie ou la slectivit de l'atteinte
musculaire, lments prcieux pour le diagnostic tiologique.
Enfin, il permet le choix du site de la biopsie.
Imagerie musculaire
LIRM
Indique au cours des myopathies inflammatoires
(hypersignaux intramusculaires en relation avec
l'inflammation focale)
Elle permet aussi de localiser au mieux le site de la
biopsie
Elle est parfois utile pour suivre l'efficacit du
traitement (rduction du nombre d'hypersignaux) au
cours des myosites
4. Biopsie musculaire
Permet daffirmer le diagnostic dune atteinte musculaire
et de prciser ltiologie.
Le choix du site de prlvement n'est pas neutre.
Il est indispensable de choisir un muscle suffisamment
pathologique pour tre informatif, mais pas trop atrophi
afin de ne pas aboutir une biopsie blanche
(prpondrance de la dgnrescence fibroadipeuse)
Pour cela, on dispose de l'analyse clinique et
ventuellement de l'imagerie musculaire.
Les muscles habituellement prlevs sont le deltode, le
biceps brachial et le quadriceps.
Biopsie musculaire
Technique de prlvement
Le plus souvent, il s'agit d'une biopsie ciel ouvert sous
anesthsie locale.
Elle reste la technique de rfrence car elle permet de
prlever une quantit de tissu musculaire suffisante
Certaines quipes utilisent la biopsie l'aiguille
Cune technique moins traumatisante mais avec ses
limites : l'exploration se fait l'aveugle et la quantit de
tissus prlevs est moins importante.
Biopsie musculaire
Analyse histologique
Histopathologie conventionnelle
Montre des fibres atrophiques dissmines avec parfois
des fibres hypertrophiques.
Elle peut montrer des inclusions, des lsions propres
aux mitochondriopathies (fibres rouges dchiquetes,
des vacuoles ou des signes d'inflammation.
Histoenzymologie
Diffrencie les types de fibres I, IIA et IIB
Elle tudie certaines enzymes de dgradation ou de
rgnration.
Microscopie lectronique
Elle n'est pas systmatique, elle recherche notamment
certaines inclusions spcifiques.
Immunohistochimie
Technique simple, rapide et moderne, elle utilise de
nombreux anticorps monoclonaux spcifiques afin de
dterminer les protines anormales.
Biochimie
Elle est rserve la recherche d'une myopathie
mtabolique et l'exploration de la chane respiratoire
des mitochondries.
Figure 5. Muscle normal
Figure 6. Dystrophie musculaire de Duchenne
Atrophie musculaire, fibrose interstitielle et involution
adipeuse.
Ncrose-rgnration des fibres.
5. Gntique molculaire
La recherche d'une mutation sur un gne se fait
dans le tissu musculaire ou dans le sang.
2 grands groupes
Myopathies dorigine gntique
Myopathies acquises.
I. Myopathies dorigine gntique
A/ Les dystrophies musculaires
Dues la destruction progressive des fibres musculaires du fait dune
altration primaire
A-1/ Dystrophies musculaires non myotoniques
Lies lX : Maladie de Duchne/ Maladie de Beker
Maladie dEmery Dreifus
Myopathies facio-scapulo-humrales de Landouzy-Djerine
Myopathies des ceintures
Myopathies distales
Myopathies scapulopronires
Myopathies oculopharynges
Dystrophies musculaires congnitales
C/ Myopathies endocriniennes
Dysthyroidies / Maladie de Cushing
D/ Myopathies infectieuse
Myosites virales / Myosites parasitaires
CONCLUSION
L'analyse clinique reste dterminante pour aboutir
la reconnaissance dune myopathie.
Elle conduit obligatoirement une analyse
topographique afin dinscrire cette myopathie
dans un sous groupe prdfini.
Cette description topographique peut tre affine
par les examens radiologiques
( scanner et IRM)
Le dosage des enzymes musculaires est
systmatique, mme si un taux normal n'exclut
pas le diagnostic
L'lectromyogramme confirme le plus souvent le
syndrome myogne mais est surtout important
pour identifier une neuropathie ou une
myotonie associe
La biopsie musculaire reste l'lment cl dans
l'identification prcise d'une maladie musculaire
Enfin, une tude gntique vient parfois
confirmer dfinitivement le diagnostic.
Il est mme possible que la gntique
molculaire permettra dans les annes venir le
diagnostic des maladies musculaires avant mme
leur apparition ( puces ADN)
Cependant, rien ne remplacera lanalyse
smiologique et le raisonnement du clinicien.
MERCI