2Bac SM Génétique humaine Pr : ait enajarabdelhaq

Exercice 1
La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomale liée à une anomalie au niveau du gène
qui code pour la protéine CFTR. Le non fonctionnement de cette protéine se traduit par
l’apparition des symptômes de la mucoviscidose (Troubles respiratoires et digestifs). Le
document 1 présente l’arbre généalogique de deux familles A et B dont l’un des individus est
atteint de cette maladie.

1 .En vous basant sur cet arbre généalogique, déterminez, en justifiant votre réponse, si l'allèle
responsable de cette maladie est dominant ou récessif. (0.5 pt) 2. Donnez, en justifiant votre
réponse, les génotypes des individus II1, II4 et II5. (0. 75 pt)
Utilisez les symboles « N » ou « n » pour
l’allèle responsable de la synthèse de la
protéine CFTR fonctionnelle et le symbole
« M » ou « m » pour l’allèle responsable de
la synthèse de la protéine CFTR non
fonctionnelle. 3. Sachant que la probabilité
que l’individu II5 soit porteur de la maladie
est de 1/30, déterminez, en vous aidant
d’un échiquier de croisement, la probabilité
pour que le foetus III1 soit atteint de cette
maladie. (1 pt)
Pour s’assurer de la santé de son futur
enfant III1, la femme II5 consulte son médecin. Celui-ci réalise une électrophorèse de l’ADN
correspondant au gène CFTR chez certains membres des deux familles A et B. Les résultats sont
représentés dans le document 2. 4. En exploitant le document 2, donnez, en justifiant votre
réponse, les génotypes de chacun des individus testés et déduisez l’état de santé de l’enfant
attendu III1. (1 pt)
Exercice 2
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui touche l’Homme. Une des mutations au niveau
du gène qui gouverne la synthèse de l’hémoglobine provoque la déformation des globules rouges
du sang et par la suite un appauvrissement en dioxygène au niveau des cellules du corps d’où
l’apparition de la maladie. Ce gène se trouve sous forme de deux allèles (H/h). L’un de ces allèles
est responsable de la synthèse de l’hémoglobine normale et l’autre est responsable de la synthèse
de l’hémoglobine anormale.
Afin d’étudier le mode de transmission de cette maladie chez une famille, on propose les données
suivantes :
 Le document 1 présente l’arbre généalogique de la famille étudiée dont certains membres sont
atteints par la drépanocytose.
1- En vous basant sur le document 1 :
a- Déterminez le mode de transmission de la maladie. Justifiez votre réponse. (1pt)
b-Donnez les génotypes des individus II2, II5, III2 et III3. (1pt)
Utilisez le symbole H pour l’allèle dominant, et le symbole h pour l’allèle récessif.
2- Déterminez la probabilité pour que le couple III2 et III3 donne naissance à un enfant malade.
Justifiez votre réponse en utilisant l’échiquier de croisement. (1.25pt)
 Pour déterminer les génotypes de quelques individus de cette famille, on procède à la technique
d’électrophorèse qui vise à séparer les deux types d’allèles H et h, dans un champ électrique,
comme le montre la figure (a) du document 2. Les résultats de cette électrophorèse, réalisés
chez les individus II2, II5, III2 et le foetus sont indiqués sur la figure (b) du même document.

3- En vous basant sur le document 2, déterminez le génotype et le phénotype du foetus et

précisez les conséquences sur la descendance de l’individu III3. Justifiez votre réponse. (0.75pt)

Exercice 3
II- La ß-thalassémie se caractérise par une anomalie de synthèse de la chaîne ß de l'hémoglobine.
Le document 2 représente deux arbres généalogiques de deux familles dont certains membres
sont atteints de cette maladie.

3- En exploitant le document 2:
a- Déterminez, en justifiant votre réponse, le mode de transmission de cette maladie (0.75 pt).
b- Donnez les génotypes des individus I1, III2 et III6.
(1 pt)
Utilisez le symbole N ou n pour l'allèle responsable du phénotype normal et le symbole T ou t
pour l'allèle responsable de la maladie.
4 - a - Calculez, en justifiant votre réponse, la probabilité pour que chacun des deux individus
IV8 et IV9 soit hétérozygote. (0.5 pt).
b- Dans le cas du mariage des individus IV8 et IV9, calculez, en vous aidant d’un échiquier de
croisement, la probabilité d'avoir un enfant thalassémique. (0.75pt)