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Dystrophie Musculaire D'emery Dreifus
Dystrophie Musculaire D'emery Dreifus
D’EMERY-DREIFUSS
NTAKIRUTIMANA E.
D.E.S – NEUROLOGIE MEDICALE
CHU Kamenge, Juin 2021
I. Introduction
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMDE) a une présentation clinique
distincte qui a conduit à sa description en tant qu'entité clinique classique plusieurs
années avant que les étiologies génétiques ne soient identifiées.
La forme avec des contractures précoces a été décrite par Cestan et Lejonne en 1902.
En 1955, Becker et Kiener ont décrit la forme liée à l’X à progression lente et à début
tardif que la Mdie de Duchenne et une durée de vie moyenne légèrement réduite.
C’est en 1966 qu'Emery et Dreifuss ont fourni une description plus détaillée des
caractéristiques cliniques et de la de la maladie qui portera leur nom en 1979.
I. Introduction
La transmission est variable, soit de type récessif lié à l’X, soit de type autosomique
dominant.
Cette hétérogénéité génétique s’explique par le fait que deux gènes sont en cause, le
premier situé sur le chromosome X (Xp28), codant pour l’émerine, le second situé sur
le chromosome 1 (locus 1q11-23), codant pour la lamine, qui est déficiente dans la
forme dominante d’Emery-Dreifuss.
Les mutations sont très variées pour les deux gènes :
• Dans les formes dues à une anomalie de la lamine (laminopathies), la survenue de néomutations
est fréquente, rendant compte de cas sporadiques.
• D’autres mutations du gène de la lamine ont été rapportées dans des tableaux différents de
l’Emery-Dreifuss :
1. Cardiomyopathie dilatée isolée particulière par la transmission dominante et l’association à
des troubles rythmiques et conductifs;
2. Une forme de myopathie des ceintures de transmission dominante sans rétractions
tendineuses et avec cardiopathie dilatée avec troubles conductifs et rythmiques (Van der Kooy).
II. Epidémiologie
La prévalence de l'EDMD dans tous les groupes d'âge était de 0,39 pour 100 000.
On pense que les mutations sporadiques sont peu fréquentes pour l'EMD, mais elles
sont de plus en plus reconnues pour le LMNA.
Dans les formes autosomiques dominantes et récessives de l'EDMD, les hommes et
les femmes sont touchés de manière égale, tandis que la forme liée à l'X affecte
principalement les hommes, avec quelques manifestations de la maladie chez les
femmes porteuses.
Pathogénie
Chez les patients présentant une atteinte des muscles squelettiques, les taux de
créatine kinase (CK) peuvent aller de la normale à 15 fois la limite supérieure de la
normale.
Chez ceux avec une atteinte cardiaque exclusive, les taux de CK sont généralement
normaux.
Ainsi, des taux élevés de CK peuvent être utiles dans l'évaluation diagnostique
mais des taux de CK normaux n'excluent pas le diagnostic de la DMDE.
Aspects paraclinique
Electrodiagnostic
Dans l'ensemble, les résultats de l'EMG dans l'EDMD sont similaires à celles observées dans
d'autres myopathies, notamment des potentiels d'action d'unités motrices de faible amplitude et
de courte durée, ainsi que des schémas de recrutement précoce.
Toutefois, l'examen à l'aiguille peut également révéler des potentiels d'action d'unité motrice "
irréguliers " consistant en des amplitudes élevées, une polyphasie accrue et des durées normales
ou longues, et des durées normales ou longues, ce qui peut être source de confusion car sont
généralement considérés comme des caractéristiques neurogéniques.
Cette gamme de résultats EMG reflète vraisemblablement les changements de l'hypertrophie et
la division) et la variabilité de la taille globale des fibres (avec à la fois hypertrophie et atrophie)
qui peuvent se produire dans une myopathie à progression lente.
L'activité spontanée anormale tend à être abondante avec des décharges myotoniques signalées
dans un cas, bien que l'activité spontanée anormale ne soit pas universellement présente ou peut
n'être présente que dans certains muscles.
Aspects paraclinique
Études d'imagerie musculaire
L'imagerie des muscles squelettiques peut être un outil complémentaire utile à
utiliser aux côtés d'autres modalités de diagnostic.
Une étude IRM musculaire portant sur 22 patients atteints de laminopathies, dont 5
avec EDMD2, a montré une infiltration graisseuse du semimembranosus, des chefs
long et court du biceps femoris, de l'adducteur magnus et des muscles vasti, avec
une épargne relative du rectus femoris. Un seul de ces ces patients présentait un
schéma similaire d'infiltration graisseuse dans les muscles du mollet des muscles du
mollet