BENSAAD RAFIK

QCM EN GENETIQUE
Faculté de medecine Oran

Année universitaire:

2019/2020
 B- En haute résolution est réalisé sur des cellules en
télophase
1- A quelle anomalie chromosomique correspond C- Permet le dénombrement et l’identification des chromosomes
le caryotype 46, XX, Del (q21 ; q ter) : d’une cellule
A- Duplication chromosomique D- Varie en fonction de l’âge de l’individu
B- Translocation chromosomique E- Permet le diagnostic d’une trisomie
C- Délétion chromosomique 8- Concernant le caryotype standard, il se réalise toujours sur
D- Inversion chromosomique des chromosomes métaphasiques :
E- Site fragile chromosomique A- Il permet le diagnostic du syndrome de Prader-Willi
2- Une fille X0 : B- La technique des bandes R permet de mieux visualiser les régions
A- Est atteinte du syndrome de Turner télomériques
B- Est stérile C- 7q14 désigne la bande 4 de la région 1 du bras court du
C- Est de petite taille chromosome 7
D- N’est pas viable D- Aucune des propositions ci-dessus n’est exacte
E- Viable jusqu’à l’Age de 25 ans E- Il permet le diagnostic du syndrome de Down
3- Indiquez parmi les formules chromosomiques 9- Indiquez les réponses exactes :
suivantes celles susceptibles de représenter A- L’absence d’une copie du chromosome (exemple 45.X)
une anomalie de structure : correspond à une aneuploïdie
A- 45, X/46, XX/47, XXX B- Les aneuploïdies sont toujours variables
B- 45, X C- Les trisomies 21 ,13 ,18 et X sont les seules trisomies homogènes
C- 46, XX Del(1) (q21 q ter) viables dans l’espèce humaine
D- 46, X, i(x q) D- Une aneuploïdie homogène est habituellement d’origine méiotique
E- 47, xy, +13 E- La cause la plus fréquente des anomalies de disjonction méiotique
4- Quelles sont les propositions exactes est l’âge paternel
concernant les trisomies : 10- Indiquez les réponses justes concernant la
A- Le syndrome de Pateau translocation :
B- Le syndrome d’Edwards A- Une translocation réciproque équilibrée correspond à un échange
C- Le syndrome de Down de matériel chromosomique entre 2 chromosomes de 2 paires
D- Le syndrome de Turner différentes
E- Le syndrome de cri de chat B- La translocation chromosomique équilibrée chez un membre du
5- Quelles sont les anomalies chromosomiques couple peut conduire à la survenue des fausses couches à
liées au nombre : répétition
A- Syndrome de Pateau C- Une translocation robertsonienne correspond par exemple à la
B- Syndrome de Turner fusion d’un chromosome 1 et chromosome 14
C- Syndrome de Down D- Les chromosomes 1,3 et 5 ne sont pas impliqués dans la
D- Anomalie en anneau survenue d’une translocation
E- Anomalie d’inversion péricentrique E- La mise en évidence d’une translocation équilibrée chez l’un des
6- A quel stade de mitose le caryotype est-il membres d’un couple peut expliquer l’infertilité de ce couple
obtenu par microphotographie des cellules : 11- Concernant le caryotype :
A- Prophase A- Pour une femme normale, il se note 46, XX et le X fait partie du
B- Interphase groupe D
C- Métaphase B- Pour un homme normal, il se note 46, XY et le Y fait partie du
D- Anaphase groupe G
E- Télophase C- il peut être réalisé sur tout type de cellules, à condition de pouvoir
7- Le caryotype : les cultiver in vitro
A- Classiquement est réalisé sur des cellules en D- Les chromosomes acrocentriques sont retrouvés dans les
métaphase groupes D et G
E- Les chromosomes acrocentriques correspondent sachant que chaque acide aminé nécessite 03
aux paires 1 13, 14, 15, 21, 22 et 23 nucléotides :
12- Quelles sont les propositions exactes A- Au moins 4 50
concernant les chromosomes : B- Au moins 9 00
A- Le nombre de chromosomes contenu dans chaque C- Au moins 350
cellule est égal à 23 D- Au moins 300
B- Le bras court d'un chromosome est appelé p E- Au moins 200
C- Le bras long d'un chromosome est appelé q 19- La synthèse des protéines a lieu dans les
D- Le nombre de chromosome contenu dans chaque organites cellulaires suivants :
cellule égal à 26 A- Cytoplasme
13- Les molécules spécifiques de l'ARN sont : B- Noyau
A- Guanine C- Noyau et cytoplasme
B- Ribose D- Ribosome
C- cytosine E- Ribosome et noyau
D- Uracile 20- Parmi les caryotypes suivants les quelles
E- Thymine correspondent à une aneuploïdies :
14- Dans les molécules d'ADN à filament double A- 69, XXX
quelles sont les propositions exactes : B- 47, XX
A- L'adénine s'unit à la thymine C- 90, XX
B- La thymine s'unit à la cytosine D- 23, X
C- La cytosine s'unit à la guanine E- 49, XXX
D- La thymine s'unit à l'uracile 21- La transcription de l’ADN des procaryotes :
E- L'adénine s'unit à l'uracile A- A lieu dans le cytoplasme
15- Les codons stop sont présentent par quelles B- Donne naissance à un ARN pré-messager
initiales : C- Donne naissance à une protéine
A- UAA D- Consiste à copier l’un des deux brins de la molécule
B- UAG E- A lieu dans le noyau cellulaire
C- UGA 22- Un ARN messager :
D- GUG A- Porte l’intégralité de l’information d’une molécule d’ADN
E- UGG B- Résulte de la traduction d’une molécule d’ADN
16- On décrit sous le nom de génome : C- Est constitué de mêmes nucléotides que l’ADN
A- L’ensemble des gènes portés par le chromosome D- Est traduit en protéine
B- L’ensemble des nucléotides portés par le E- Est une copie simple brin d’ADN
chromosome 23- Le code génétique :
C- L’ensemble des gènes et chromosomes contenu A- Correspond à l’information génétique d’un individu
dans le noyau cellulaire B- Diffère d’un individu a un autre
D- L’ensemble des autosomes C- Est le système de correspondance entre ADN et ARNm
E- L’ensemble des gonosomes D- Est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction
17- Les liaisons qui associent la guanine à la de l’information
cytosine : E- Il établit la correspondance entre le phénotype et le génotype d’un
A- Liaisons phosphodiester organisme
B- Liaisons covalentes 24- Un ARN pré-messager :
C- Liaisons phosphodiester, covalentes et hydrogène A- Est complémentaire de l’un des deux brins d’ADN
D- Liaisons hydrogène B- Peut etre à l’ origine après maturation de plusieurs protéines
E- Liaison normale différentes
18- Combien de nucléotides sont nécessaire pour C- Ne comporte jamais de nucléotides uracile
coder une protéine de 450 acides aminés D- Est de même taille qu’une molécule d’ADN
E- Est de même taille qu’une molécule d’ARN
25- Une mutation survenant dans une
cellule somatique :
A- Est présente dans le clone issu de cette cellule
B- A un caractère héréditaire
C- Contribue à la diversité des allèles
D- A parfois pour origine l’action d’agents mutagènes
E- A un caractère non héréditaire
26- Les protéines présentes dans une cellule :
A- Sont synthétisées dans le noyau à partir de L’ARN
messager
B- Sont constitués d’un enchainement des acides
aminés
C- Sont le support de l’information génétique
D- Définissent le phénotype moléculaire
E- Définissent le génotype moléculaire
27- Les portions codantes de l’ADN :
A- Comportent l’information nécessaire à la synthèse
de chaines d’acides aminés
B- Ne comportent pas d’information génétique
C- Ne comportent pas d’informations nécessaires à la
synthèse des chaines protéiques
D- Comportent l’information nécessaire à la synthèse
d’une chaine protéique
E- Commence par le codon d’initiation
28- Une molécule d’ADN :
A- Est transcrite en protéines
B- Est transcrite en ADN messager
C- Est entièrement transcrite en ARNm
D- Permet la synthèse de chaines peptidiques
E- Est transcrite en ARN pré-messager
29- Le code génétique :
A- Permet de faire correspondre un codon de l’ARNm
B- Permet de faire correspondre un triplé de bases à
un acide aminé
C- Permet d’assembler les nucléotides correctement
D- N’as pas d’exception dans le monde vivant
E- Permet de faire correspondre une base a un acide
aminé
30- La transcription correspond :
A- A la copie de toute la molécule d’ADN
B- A un mécanisme se produisant dans le cytoplasme
C- A un mécanisme nécessitant des enzymes
D- A un mécanisme produisant l’ARN messager
E- A un mécanisme nécessitant des nucléotides
31- La synthèse des protéines :
A- Correspond à la synthèse de chaine protéique issue
de l’assemblage d’acides aminés
B- Est réalisée par un ribosome à partir de l’ARNm et
acides aminés présents
C- S’arrête lorsqu’il n’Ya plus de nucléotides à traduire
D- Aboutit à plusieurs exemplaires de protéines
identiques à partir d’un même gène
E- Aucune réponse n’est juste
32- Le fragment d’Okazaki :
A- Ce sont des fragments d’acide nucléiques
synthétisés sur le brin direct
B- Ils sont synthétisés dans le sens 5’ vers 3’ de
nouveau brin
C- Ils nécessitent la synthèse préalable d’une amorce
d’ARN
D- Ils sont synthétisés uniquement par une amorce
d’ARN
E- Sur chacun des 2 brins d’u, chromosome, la
réplication est à la fois directe et discontinue avec
formation de fragments d’Okazaki
33- Les protéines :
A- Sont formées d’une succession de nucléotides
B- Dépendent du patrimoine génétique de la cellule ou
elles sont synthétisées
C- Correspondent au phénotype moléculaire
D- Sont le support de l’information génétique
E- Sont formés d’une succession d’enzymes
34- Le code génétique :
A- Est la séquence d’ADN d’un individu
B- Permet de passer de l’ADN à l’ARNm
C- Est mis en jeu lors de la traduction
D- Est fondé sur des triplets de nucléotides
E- Est fondé sur nucléotides
35- Parmi les caryotypes suivants, indiquez celui
(ceux) qui correspond (ent) à une aneuploïdie
des gonosomes :
A- 46, XX
B- 47, XXX
C- 45, X
D- 46, XY
E- 47, XYY
36- Parmi les propositions suivantes, indiquez
celle(s) qui correspond (ent) à une triploïdie :
A- 47, XX, +21
B- 69, XXX
C- 47, XXX
D- 92, XXXX
E- 69, XXY
37- Pour réaliser un caryotype :
A- Différentes types de prélèvement peuvent etre B- Topo isomérase
utilisés (sang, fibroblastes, moelle osseuse) C- ADN polymérase
B- On peut utiliser des agents mitogènes pour stimuler D- ADN ligase
la croissance cellulaire E- ADN et ARN
C- L’étude des chromosomes se fait directement après 43- Les chromosomes :
la culture cellulaire A- Sont d’avantages condensés en mitose qu’en
D- La durée de la culture est toujours de 72 heures interphase
E- On utilise un poison du fuseau pour faire éclater la B- Possèdent 2 chromatides en phase G1
membrane cytoplasmique C- Possèdent un chromatide en métaphase
38- Une délétion : D- Ne sont présents que lors de la mitose
A- Correspond à un remplacement d’une paire de E- Possèdent 3 chromatides en phase G1
chromosomes 44- Les protéines :
B- Correspond à un ajout d’une paire de nucléotides A- Sont formés d’une succession de nucléotides
C- Correspond à une perte d’une paire de nucléotides B- Sont le support de l’information génétique
D- Correspond à un remplacement de 02 paires de C- Ont une forme qui dépend de leur séquence
nucléotides D- Ont une fonction qui dépend de leur forme
E- Correspond à remplacement de 03 paires de 45- Parmi les situations suivantes, indiquez qui
nucléotides constitue une indication de réalisation d’un
39- Un codon : caryotype :
A- Correspond à un acide aminé A- Il doit etre réalisé chez un couple après deux
B- Correspond à un doublé de nucléotides fausses couches spontanées ou un antécédent
C- Code pour des protéines identiques d’une mort in utéro inexpliquée
D- Code pour des protéines non identiques B- Chez les parents d’un enfant porteur d’une
E- Correspond à un triplé de nucléotides anomalie chromosomique
40- Parmi les anomalies chromosomiques de C- Enfant de 10 ans avec un diagnostic de leucémie
structures citées ci-dessous, quelles sont celles aigue lymphoblastique
qui correspondent à un état de déséquilibre de D- Femme de 25 ans, dont le frère est porteur d’une
génome : trisomie 21 régulière et libre, et désirant une
A- Les inversions grossesse
B- Les duplications E- Il est réalisé lorsqu’il existe une infertilité chez un
C- Les iso chromosomes couple
D- Les délétions 46- Le caryotype suivant 45, xx, t (21q21q)
E- Les chromosomes en anneau correspond à :
41- Un jeune couple a eu 3 avortements spontanés A- Translocation impliquant le risque d’avoir un enfant
précoces. l’examen cytogénétique révèle chez le atteint de syndrome de down
mari une anomalie de structure équilibrée B- Translocation impliquant le risque d’avoir un enfant
autosomique, laquelle ou lesquelles parmi les atteint de syndrome de Pateau
anomalies suivantes attendez-vous à trouver C- Syndrome de Down
chez cet homme : D- Syndrome de Down avec mosaïque
A- Une inversion E- Syndrome de Pateau
B- Une délétion 47- Parmi les caryotypes suivants, un seul
C- Un chromosome en anneau correspond à la maladie de Turner, lequel :
D- Une translocation réciproque A- Del (5 p)
E- Une duplication B- 45, X0
42- Quelle est l’enzyme responsable de la soudure C- 47, XXY
des fragments d’Okazaki lors de la réplication D- 45, X/46, XX
d’ADN : E- 46, XY, -15, +rob (13 ; 15)
A- ARN primase
48- Toutes les propositions suivantes concernant
les chromosomes sont justes sauf une,
laquelle ?
A- Les extrémités d’un chromosome porte le nom de
chromomère
B- La totalité d’ADN contenu dans une cellule se
trouve dans le noyau
C- Chaque chromosome contient une seule molécule
linéaire d’ADN à filament double
D- L’ADN est une chaine de molécule de désoxyribose
uni par des phosphates
49- Toutes les propositions suivantes concernant
l’ADN humain sont justes sauf une, laquelle ?
A- Les deux filaments d’ADN cheminent dans des
directions opposées
B- La molécule d’ADN contient seulement un sucre ; le
désoxyribose
C- Les quatre bases sont unies par des phosphates
D- L’adénine s’unie avec la thymine et la cytosine
s’une avec la guanine
50- Toutes les propositions suivantes concernant
l’ADN sont fausses sauf une laquelle :
A- Il contient un seul sucre ; désoxyribose
B- Il a une structure chimique très différente de celle
de l’ADN bactérien
C- Les deux chaines poly nucléotidiques qui
constituent l’ADN s’enroulent dans le même sens
pour former une hélice
D- Les paires de bases sont les suivantes : adénine et
uracile d’un cote / guanine et cytosine d’un autre
cote
51- Toutes les propositions suivantes concernant la
réplication de l’ADN sont justes sauf une,
laquelle ?
A- La réplication de l’ADN se produit sous l’influence
d’une enzyme : ADN polymérase
B- Apparaît-en des points multiples appelés :
fourchettes de réplication
C- Ces points d’origine forment les fourches de
réplication
D- La synthèse aboutit à l’apparition des fragments
d’Okazaki dans les deux sens
52- Les processus suivants apparaissent
immédiatement après la transcription, un seul
sort de ce cadre, lequel ?
A- Transmission de l’information génétique de l’ARN a
la protéine
B- Polyadénylation aboutissant à la formation de la
queue poly A
C- Excision des introns
D- Epissage des exons
53- Une analyse chromosomique révèle l’existence
du caryotype suivant : 47, xyy, a quel cas
correspond cette anomalie chromosomique :
A- Syndrome de klinefelter
B- Syndrome de Turner
C- Trisomie autosomique
D- Aneuploïdie chromosomique sexuelle
54- Toutes les propositions suivantes concernant
les trisomies sont justes sauf une, laquelle ?
A- Le syndrome de Pateau est lié à une trisomie 13
B- Le syndrome d’Edwards est lié à une trisomie 18
C- Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la
mère et le père
D- Le syndrome de Down est lié à une trisomie 21
55- Concernant syndrome de Turner, cochez la
réponse fausse :
A- Le caryotype des sujets atteints de ce syndrome est
45, x0
B- Ces sujets sont de petite taille
C- Ces sujets présentent un retard intellectuel
important
D- Le syndrome de Turner est une monosomie
chromosomique
56- Parmi les chromosomes suivants, lequel mérite
d’etre appelé un chromosome métacentrique :
A- Chromosome X
B- Chromosome 1
C- Chromosome 4
D- Chromosome y
57- A propos des translocations réciproques,
cochez la réponse fausse :
A- Risque d’aneuploïdie chez les descendants
B- Se produisent seulement entre les chromosomes
acrocentriques
C- Entrainent rarement un état pathologique chez les
porteurs de cette anomalie chromosomique
D- Sont généralement héréditaires
58- Toutes les propositions suivantes sauf une
caractérisent le syndrome de klinefelter :
A- Caryotype 47, xxy
B- Stérilité
C- Testicule de petite taille
D- Hypogonadisme
59- A propos de la cytogénétique ; toutes les
propositions sont justes sauf une
A- Chaque chromosome est divisé en deux bras
B- Les chromosomes sont comptés du plus grand au
plus petit
C- Le bras court est désigné par la lettre q
D- Le caryotype féminin est représenté par le
caryotype 46, xx
60- Un site promoteur sur l’ADN assure une seule
fonction des fonctions suivantes :
A- Initiation pour la transcription
B- Code pour l’ARN polymérase
C- Traduction des protéines spécifiques
D- Régulation de la terminaison
61- La boite TATA possède laquelle des
caractéristiques suivantes :
A- Elle s’unit à l’ARN polymérase
B- Elle s’unie a l’anticodon
C- Elle met fin à la synthèse protéique
D- Elle code pour un répresseur
62- A quel stade de la mitose correspond le
caryotype standard :
A- Métaphase
B- Télophase
C- Anaphase
D- Prophase
63- A quelle proposition correspond la définition
d’allèle :
A- Position d’un gène sur un chromosome
B- Variante d’un gène donné
C- Equipement génétique complet d’une cellule
D- Gène anormal
64- L’expression visible d’un gène est appelée :
A- Génotype
B- Locus
C- Allèle
D- Phénotype
65- Donnez la définition exacte de l’aberration
chromosomique :
A- Cassure chromosomique
B- Anomalie chromosomique
C- Mutation chromosomique
D- Aucune réponse
66- A quelle proposition correspond la définition
d’homozygote :
A- Sujet porteur d’une paire d’allèles identique sur un
locus
B- Sujet porteur d’une paire d’allèles différents sur un
locus
C- Sujet porteur d’une paire d’allèles non homogènes
D- Donné appartenant à une paire de chromosomes
homologue
67- Donnez la définition exacte du mot haploïde :
A- Le nombre de chromosomes d’un gamète normal
B- Le nombre de chromosomes est égal à 23
C- Le nombre de chromosomes est égal à 46
D- Le nombre de chromosomes de 02 gamètes
normaux
68- Donnez la définition exacte du mot : mosaïque :
A- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
son génotype
B- Tissu ayant 02 lignées cellulaire différentes dans
son génotype
C- Tissu ayant 02 lignées cellulaire les mêmes dans
son génotype
D- Maladie génétique caractérisée par le fait qu’un
individu ait à la fois des cellules saines et des
cellules présentant une anomalie génétique
69- A quelle de ces propositions suivantes
correspond la définition d’un locus :
A- Position d’un gène sur un chromosome
B- Ensemble des gènes d’une cellule
C- Variante d’un gène donné
D- Ensemble des gènes responsables d’une
malformation congénitale
70- Une maladie mitochondriale :
A- Elle est transmise uniquement par les mères
B- Elle peut toucher les deux sexes
C- Elle est plus fréquente chez les sujets féminins
D- Les mères sont appelés conductrices
71- Dans le cas d’une maladie autosomique
récessive :
A- Les parents sont obligatoirement porteurs
B- Elle n’est pas limitée à un sexe
C- Elle présente une transmission croisée
D- Les mères sont appelées porteuses
72- Une maladie dominante autosomique :
A- Ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle
muté à l’État homozygote
B- S’exprime chez tous les enfants qui ont un
parent malade
C- Se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet
atteint
D- S’exprime chez tous les enfants d’un couple
atteint
73- Dans le cas d’un gène récessif lié à l’X :
A- Les enfants d’un couple atteint sont toujours atteints
B- Les enfants d’un couple sain sont toujours sains
C- Les garçons d’un couple sain sont toujours sains
D- Les filles d’un couple sain sont toujours saines
74- Si un individu présente un phénotype différent de
celui de ses parents, ce s’explique par le fait que :
A- Ses parents sont hétérozygotes
B- L’allèle muté est dominant
C- Le gène qui contrôle la maladie est porté par le
chromosome X
D- Sa mère est hétérozygote
75- L’analyse d’ADN d’un père atteint d’une maladie
héréditaire montre qu’il présente l’allèle normal et
l’allèle muté, cette maladie est :
A- Dominante autosomique
B- Dominante lié à l’X
C- Récessive lié à l’X
D- Récessive autosomique
76- Une femme daltonienne s’unit a un homme non
daltonien, sachant que le caractère daltonien est
déterminé par un allèle récessif porté par l’X,
quelle sont les propositions justes :
A- Le couple peut avoir un garçon daltonien
B- Le couple peut avoir une fille saine
C- Le couple peut avoir une fille daltonienne
D- Le couple peut avoir un garçon sain
77- Une maladie mitochondriale :
A- La mère transmet la maladie à tous ses enfants
B- La mère transmet la maladie à ses filles
C- La mère transmet la maladie à ses garçons
D- Est une maladie autosomique dominante
78- Concernant les affections transmises sur le mode
autosomique récessif, cochez la réponse fausse :
A- Les deux sexes sont affectés avec la même fréquence
B- Un ou plusieurs enfants sont atteints
C- Le père ou la mère sont toujours affectés
D- La consanguinité augmente leur fréquence
79- Concernant les chromosomes humains, cochez la
réponse fausse :
A- Les chromosomes constituants les 23ème paire sont
des chromosomes sexuels
B- Chez la femme, il existe deux chromosomes X
C- Chez l’homme, il existe 1 chromosome X
D- Les 22 paires d’autosomes sont numérotés de 1 à 22
par ordre croissant de taille
80- A propos du génome, cochez la réponse juste :
A- Le génome est défini par le nombre de
chromosomes contenus dans une cellule diploïde
B- Le génome est l’unité de l’hérédité
C- Le génome est l’ensemble des gènes présents dans
le noyau d’une cellule
D- Le génome est défini par la quantité totale d’ADN
contenue dans les chromosomes du noyau d’une
cellule
81- Parmi les chromosomes suivants, lequel mérite
d’etre appelé un chromosome métacentrique :
A- Chromosome X
B- Chromosome 1
C- Chromosome y
D- Chromosome 12
82- Quel est le type de la maladie génétique le plus
fréquent :
A- Autosomique dominante
B- Lié à une anomalie chromosomique
C- Autosomique récessif
D- Mitochondriale
83- Laquelle des affections suivantes sont
transmise sur un mode autosomique récessif lié
au X :
A- Hémophilie
B- Le daltonisme
C- Maladie de Marfan
D- Dystrophie musculaire de Duchêne
84- Un sujet daltonien se présente à votre cabinet,
un de ses frères et son grand-père maternel
sont atteints de la même maladie, sa mère, son
père, sa fille et un autre de ses frères ne sont
pas atteints de cette maladie, quel est le mode
de transmission probable dans ce cas :
A- Récessif lié à l’X
B- Dominant lié à l’X
C- Autosomique dominant
D- Autosomique récessif
85- L’arbre généalogique ci-dessous correspond à
quelle transmission héréditaire :
A- Maladie autosomique dominante
B- Maladie autosomique récessive
C- Maladie mitochondriale
D- Elle touche le sexe féminin
 A B C D E A B C D E
1 51
2 52
3 53
4 54
5 55
6 56
7 57
8 58
9 59
10 60
11 61
12 62
13 63
14 64
15 65
16 66
17 67
18 68
19 69
20 70
21 71
22 72
23 73
24 74
25 75
26 76
27 77
28 78
29 79
30 80
31 81
32 82
33 83
34 84
35 85
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50