Dossiers d'endocrinologie

DOSSIER N"10: Tumfaction cervicale

Un patient consulte pour tumfaction cervicale. Dans les antcdents familiaux vous relevez un phochromocytome opr chez une sueur l'ge de six ans, dcde 11 ans d'un cancer thyrodien. L'examen clinique retrouve un nodule thyrodien isthmo-lobaire gauche de 1,5 cm sans goitre, pas de ganglions cervicaux,
l e patient est euthyrodien, le reste de l'examen somatique est parfait.
1. Quel bilan tiologique demandez-vous en premiere intention ?
2. Quel diagnostic suspectez-vous ?
3. Quel traitement proposez-vous ?
4. Quels examens sont indispensables avant le traitement, pour quelle raison ?
5. Quelle sera la surveillance post-thrapeutique ?
6. Le patient a trois autres petits frres et soeurs en bonne sant. Quelle est votre conduite vis--vis de la fratrie ?

Dossiers d'endocrinologie

DOSSIER N10
1. Quel bilan tiologique

en premiers intention ? (20)

Cytoponction thyrodienne (2) l'aiguille (1), choguide (1), avec examen atanomocytopathologique (3)
du produit de la cytoponction. (2) ..................................................................................................................9
Dosage plasmatique de la Calcitonine de base. ........................................................................................3
Test de stimulation de la Calcitonine par le test la Pentagastrine. .........................................................3
Scintigraphie thyrodienne l'Iode 131. .....................................................................................................3
Dosage plasmatique des hormones thyrodiennes libres : LT3, LT4. ........................................................1
Dosage plasmatique de la thyrostimuline ; TSHus. .................................................................................1

2 0" daagnostic suspectea vous ? (15)

Carcinome mdullaire thyrodien .............................................................................................................10
- s'intgrant dans une noplasie endocrinienne multiple..............................................................................5
Sur : antcdents familiaux de phochromocytome, et de cancer thyrodien, laissant suspecter une noplasie endocrinienne multiple, NEM 2, sur l'ge trop jeune pour un cancer thyrodien papillaire ou vsiculaire.

3. Quel traitement proposezArous ? (20)

Traitement chirurgical (2) radical (2) curatif (2) exclusivement : thyrodectomie totale (2) avec curage ganglionnaire (2) bilatral (2), examen anatomopathologique (2) extemporane, pour largir le geste si ncessaire. (2).......................................................................................................................................................16
Opothrapie substitutive thyrodienne (2) vie (2) par thyroxine per os. (NC) ..........................................4

4 Quels examens sont ~aspensables avant le traitement, par quelle raison ? (15)
Dosages des mtanphrines et normtanphrines urinaires des 24 heures, ...........................................5
Afin de dpister un phochromocytome : ...................................................................................................5
En raison des antcdents familiaux (2), et du risque opratoire (2) si le phochromocytome est mconnu au moment de la thyrodectomie (1). .......................................................................................................5

5. Oiselle sera la surveillance post-thrapeutique? (20)

Surveillance vie. .......................................................................................................................................2
Surveillance annuelle (1) clinique (1) : tat gnral, poids, palpation cervicale, quilibration de l'opothrapie thyrodienne (1) en euthyrodie. (1) .........................................................................................................4
Surveillance annuelle (1) biologique (1) : Dosage plasmatique de la Calcitonine de base (1). .................3
Test de stimulation de la Calcitonine par le test la Pentagastrine ..........................................................1
- Recherche de phochromocytome (1) : clinique (1) par anamnse recherchant la triade "cphales,
sueurs, palpitations" (1), par prise de la pression artrielle (1) ; et biologique (1) par dosages des mtanphrines et normtanphrines urinaires des 24 heures, systmatique (1). ....................................................6
6. Le patient a trois autres petits frres et sueus en banne sant. Quelle est votre conduite v"
vis de la fratrie ? (10)
Dpistage systmatique annuel du carcinome mdullaire de la thyrode (2,oubli = 0) par dosage plasmatique de la Calcitonine de base (1) et test de stimulation de la Calcitonine par le test la Pentagastrine (1).
. ......................................................................................................................................................................4
Thyrodectomie totale si anormal. .............................................................................................2 (oubli = 0)
Dpistage systmatique du phochromocytome (2) par dosages des mtanphrines et normtanphrines
urinaires des 24 heures, (2). .........................................................................................................................4
Commentaire : Actuellement dans ces familles on recherche une mutation du Proto oncogne RET mais
hors programme.
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