UNI

VERSI
TEDEBAMAKO

-
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--

FACULTEDEMEDECI NEDEPHARMACI
E
ET D’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

GENETI
QUE PCEM 1
(
RECUEI
LD’
EXERCI
CESCORRI
GÉS)

PROF.YEYAT.TOURE
DR.GUI
MOGODOLO
 2

PREMI
ERE PARTI
E:EXERCI
CES
 3

1.TRANSMI
SSI
ONDESCARACTÈRES

1.
1.Lesnoti
onsder
étr
o-cr
oisementetdet
est
-cr
osssont
-el
l
esi
dent
iques?Si
nondéf
ini
r
l
eursensexact
.

1.2.Unepair
ed' al
l
èlescodomi sLM etLN gouv
nant ernelescaract
èresdesgr oupes
sangui
nsdansl esystèmeMN. Quelestl
enombredecr oi
sementsdi
ffér
entspossibles
danscesy st
ème?Quel ssontcescr oi
sement
s?Pourchaquecasquel sserontl es
gamètesfour
nisparl esparents,l
esgénot
ypesetlesphénotypesobserv
ésenFl ,et
dansquel
l
espr oport
ions?

1.3.Dansl '
espècehumai nelacouleurroussedeschev euxestgouver
néeparungène
+
mut antrécessi
fr ;l
'al
lèl
esauvage r estdomi nantetconduitàunphénotypebrun.Un
coupleadeuxenf ants:ungarçonetunef il
le.Lesparent
setl egar
çonsontbruns,
lafi
ll
e
estrousse.Legar çonépouseunef emmebr une,l
eurstr
oisenfant
sdeuxgarçonsetune
fi
ll
e)sontr oux.Quel ssontl esgénot ypesdesmembr esdecett
ef amil
lepourLe
caractèr
econsi déré?Représenterl
epedigreedel afamil
le.

1.4.Pierr
eappart
ientaugroupesangui
n(A)dansl esy stèmeABO( H);il
est(Rh+).Le
pèredePi err
eesthomozy got
epourlesystèmer hesus.Lamèr edePier
reestdonneuse
univer
selledansl
esy st
èmeABO( H)
.Pier
reestledeuxi èmeenf antdesesparents.I
la
unf r
èreaîné
(ORh+)etunesoeurcadet te(ORh+)quiadûsubi ràlanai ssanceuneexangui no-
tr
ansfusionàl asuited'unictèr
ehémol y
tique.Enfonct iondecesdonnées, préci
serl
e
phénot y
peetlegénotypedetouslesmembr esdecet tef ami l
le.

1.5.Uncoupleaquat r
eenf antsdontlesgroupessangui
nsdanslesyst
èmeABO( H)
sontrespect
ivement:(O),(
AB) ,(
A)et(B).Quelssontl
esgénot
ypesdesparent
setles
génotypesdesenfants?Lepèr epeut
-i
lenconclur
equel'
undesenf
antsn'
estpasdel
ui?

1.
6. Unhommeappar tenantaugroupesangui
n( Rh+,
O, MN)épouseunef
emme
+ -
appar
tenantauxgroupes(AB,Rh ,MN),i
l
sontunenfant(
Rh) .
Quelsty
pesdegamèt espeutproduir
echacundesdeuxpar
ent
s?
Quelssontl
esphénotypespossibl
esdel’
enfant
?

2.LOCALI
SATI
ONDESGENES

2.1.Laglucose-
6-phosphat edeshy drogenase( G6PD)estunepr ot
éineenzy mat
ique
dontonconnaitdeuxvari
ant sélect
rophoréti
quesG6PDAetG6PDB.Lasy nthèsedeces
deuxv ari
antsdépend d'al
lèlescodomi nantsGA etGB.Lel ocusG estsi t
uésurl e
chromosomeXdansl '
espècehumai ne.
Onét udieladescendancemascul i
nedef emmesdontl epèr eestdalt
onien(d)de
phénotype(B)pourlaG6PD.Tout escesf emmesontunev isionnor
male( d+)etsont
hétér
ozygotespourlaG6PD, dephénot ype(AB).Ondénombre:
-71garçonsdalt
oniens(d)et( B)pourlaG6PD;
-75garçonsàv i
sionnormale( d+)et(A)pourlaG6PD;
 4

-4gar çonsdaltoniens(
d)et( A)pourl
aG6PD;
-4gar çonsàvisionnormal
e( d+)et(B)pourlaG6PD.
Sachantquel egènegouv ernantledalt
onismeestli
éauchromosomeXetqu' i
lest
récessif
,indi
querlegénoty pedesmèr es,lesgénot
ypesdeleur
sfi
ls,l
adi
stancequi
séparesurlechromosomeXl esl
ocusdel aG6PDetdudalt
oni
sme.

2.2.Dansl ’
espècehumai nel essujetsat teintsd’ell
iptocyt
oseIpr ésententdesgl obul
es
rougesdontl aformeov aleestpar t
iculi
èr e.Cet tetareestgouvernéeparungène
domi nantautosomi queE.Lel ocusEestsi tuésurl echromosome1ducar yotype,à3
unités(centimorgans)dul ocusgouv ernantl esy st
èmer hésus.
Soitunt ypedecr oi
sementent redessuj etsr hésusposi ti
fsatt
eintsd’ell
iptocytose
(doubleshomozy gotesdomi nants)etdessuj etsrhésusnégatif
sàgl obulesnor maux
(doubleshomozy gotes récessif
s).Indiquerl esdiffér
entsphénot ypesetgénot ypes
possiblesainsiquel eur
spr oport
ionsr espect ivesdansl esF1etl esF2r ésultantdece
typedecr oisement.

3.GENETI
QUEDESPOPULATI
ONS

3.1.Lesgr oupessangui nsdusy stèmeMNdel '

hommesontdét er
minésparlejeude
deuxal lèlesM etNnepr ésent
antpasdedomi nance.Uni
ndiv
idudegénotypeMM est
dugr oupeM ; unindividudegénotypeNNestdugr oupeN;unindi
vi
dudegénotypeMN
estdugr oupeMN.Unepopul at
ionrenferme:
-882i ndiv i
dusdugr oupeM,
-1236i ndividusdugr oupeMN,
-382i ndiv i
dusdugr oupeN.
10.Quel l
essontl esfréquencesdesal l
èlesM etNdanscett
epopulati
on?
0
2.Peut -onconsi dérerquecesal lèl
essontr éparti
sauhasardparmilesdiff
érent
s
génoty pesdel apopul ati
on?Onf i
xeleseuilà=0, 05.

3.
2.Dansl apopulati
onhumai nesupposéeenéqui l
ibre,l
af r
équencedel'
al
lèlerécessi
f
a,
responsabledel ’
al
binisme, estq=0,
03.
0
1.Quelleestdanscet t
epopul at
ionlafréquencedesi ndi
vi
dusalbi
nos?
20.Quel
leestlaf réquencedesmar iagesentrehét ér
ozygotes?
30.Quell
eestpar mil esi ndi
vi
dusalbinoslapr oport
iondecequisonti ssusd'une
unionentrehétérozygotes?
40.Général
isati
ondesquest i
ons2et3.

3.
3.Dansunepopul ati
onenéqui libr
e,ont rouve650i ndi
vidusdugr oupesanguinA,90
dugroupeB, 160dugr oupeO, 100dugr oupeAB.
10.Quellessontl esfréquencesdesgènesA, B,Oetdesdi f
fér
entsgénotypes?
0
2.Quel leestlaf réquencedeshét érozygotesdansl egr oupeA?
30.Quelleestlaf réquencedel '
al
lèleOdansl egroupeA?
40.Parmi l
'ensembl edesuni onsoùl esdeuxconj oi
ntssontdugr oupeA,quell
eest
lafr
équencer elati
vedesuni onsentrehét érozygotes?
50.Quell
eestl apr obabili
tédenaissanced' unenf antdugr oupeOl or
squelesdeux
par
entssontdugr oupeA?
 5

3.
4. Onconsi dèretroi
spopul
ati
onshumai nesP1,P2etP3isol
éesetsupposéesen
équil
ibr
eetdontleseff
ecti
fsrespect
if
ssont:E1=4000,E2=2000,E3=1000
indi
vi
dus.
Danscespopulati
ons,unal
lèl
ea,responsabl
ed’uncaract
èrer
écessi
f,apour
fr
équencesrespect
ives:
q1=0,
1,q2=0,2,q3=0.
o
1.Quel
leestl
afréquenceduphénot
yperécessi
fdanschacunedespopul
ati
ons?Quell
e
estl
afr
équenceduphénotyper
écessi
frel
ati
vementàl’
ensembledestr
oispopul
ati
ons?

2o.Sil
’i
solementdecestr
oispopul
ati
onscesse,
quedeviendr
alaf
réquencedu
phénotyperécessi
fdansl
anouvell
epopul
ati
onsupposéepanmict
iquequandl
enouv
el
équil
i
breserar éal
i
sé?

4.RECOMBI
NAI
SONDESBACTERI
ESETDESVI
RUS

4.1.Deuxsouchesbactéri
ennesmut ant
es(A)et(
B)sontmél angéesenmili
euli
qui
de,
puisétal
éessurunmi l
ieudeculturecomplet
.Lasouche(A)estauxotr
ophepourla
thréoni
ne,l
aleuci
neetlamét hi
onine.Lasouche(B)estauxotr
ophepourlathi
amine
(vi
tamineB1),l
’ar
gini
neetlacystéi
ne:

A)=T- L- M- B1+ A+ C+
(
B)=T+ L+ M+B1- A- C-
(

Aumoy end’unt ampondev elours,onpr élèv elessi xcol

oniesqui sontsesont
développéessurl emi l
ieucompl et,puisonl esi mplanteparcompost age( stampi ng
met hod)sursixmi l
ieuxdiff
érentsqui reçoiv entdoncchacununeempr einteidentique,
réfl
étantladispositiondessi xcol oniesinitialesdansl aboitemèr e.
Chacunedessi xcol oniesder épli
quecont ientunmi li
eumi nimum supplément édedeux
des
élémentspourl esl esquelslesbact éries( A)et( B)sontauxotrophes.
Onconst atequedanschacunedesr épl i
ques, unpet i
tnombr edecoloniesse
développentalorsquel esautres( enbl ancsurl eschéma)pér i
cli
tent
.
Commentexpl iquez- vousquel esbact ériespui ssentsurv
ivresurunmi l
ieuaddi t
ionné
seulementdedeuxél ément salorsquel essouches( A)et(B)sontdest ri
ples
auxotrophes?
Enf oncti
ondesr ésultatsobtenus, pouv ez-vousdéf i
nirl
egénot ypedescol onies1,
2,3,
4,5,
6?
 6

Boi
tesder
epl
i
ques-
Mil
i
eumi
nimum
1 5
3
2
6
4

Boi
temèr
e Tampon +TC +LM +CM
Mil
i
eucompl
et

+TB1 +AB1 +TM

4.
2.Si45mns’ écoul
ententr
edeuxdi v
isi
onsd’unebact
éri
e,sionsupposequet outes
l
esbactériesprésent
esdanslemi li
eudecultur
esedivi
sentenmêmet emps,etsile
nombreiniti
aldebactéresest2x103 :
i
1.Quel seralenombr edebactér
iesprésent
esauboutde9heur es?
2.Représentergraphiquementenfoncti
ondut empsexpri
méenheur es,l
’
évoluti
ondu
nombr edebact ér
ies.

4.
3.Oni noculeunmi l
ieudecultur
ede1l i
tr
eavec1000bact ér
iesd’unesouche(1)et
6
1000bact ér
iesd’unesouche( 2).Auboutdequelquesheur es,
onobser ve2x10
bactéri
es(1)parml et4x103bactéri
es(
2)parml.Si onprendpouruni t
édet empsla
duréed’unegénér at
iondebact éri
esdelasouche(2),quelestletempsqui séparedeux
di
visionssuccessivesdebat ér
iesdelasouche(1)?

5.FONCTI
ONNEMENTDUMATERI
ELGENETI
QUE

5.
1.Dansl'opéronlactosed'E.
coli
,l
asy nt
hèsedelaß-gal
act
osi
daseestgouv
ernéepar
ungènedest ructureG,dontonconnaîtdeuxall
èles:
G+quiestfoncti
onnel;
G-qui
diri
gelasy nthèsed'unprodui
tinact
if.

Lasynthèsed' uneautreenzymedel achaî

ne,l
aperméase,estgouver
néeparungène
destr
uctur eP, dontonconnaîtégal
ementdeuxfor
mesal l
éli
ques:
P+quiestf onctionnel
;
P-quiestinactif

LegèneopérateurOexist
esoustr
oisfor
mesall
éli
ques:
+
O sensibl
eàl'
actiond'
unholor
épr
esseur,
O-quin'
estpassensibl
eàl'
acti
ondurépr
esseur
;
 7

Odquiestunefor
medéfect
ive,sousl
aquel
l
el'
opér
ateurempêchet
ouj
our
sla
t
ranscr
ipti
ondesgènesdestruct
ure.

Enfi
n,l'
ensembledel'opéronl
actoseestsousladépendanced'
ungènerégul
ateurR,
dontl'
all
èleR+estfoncti
onnelpourl
aproducti
ond'unaporépr
esseur
,al
orsquel'
all
èleR-
di
ri
gel asynthèsed'
unpr odui
tmétaboli
quementinact
if
.

Onconsi
dèr
elessouchesbact
éri
ennescar
act
éri
séesparl
esgénot
ypessui
vant
s:
+ + + +
1)R O G P
2)R+O-G+P+
3)R+O-G-P+
+ + - +
4)R O GP
5)R+O+G+P-
6)R-O+G+P+
7)R-O-G+P+
8)R-Od G+P+

Quel
sser ontl
esproduit
sél
abor
ésparl
esgènesdest
ruct
ure:
-enprésencedelact
ose?
-enl
'absencedelactose?

6.MODI
FICATI
ONSDUMATERI
ELGENETI
QUE

6.1.Unejeunefemmesemar i
eàl '
âgede18ans; ell
e-mêmeetsonmar iparaî
ssent
par f
ait
ementnormauxetnepr ésententpasdetroublespart
icul
iers.Lajeunefemme
faitcependanttr
oisf
aussescouchessuccessivesavantdedonnerl ej
ouràungar çon,
troisansaprèssonmar i
age.Cegarçonmani f
estediverscaract
èresat y
piques:
hy perl
axit
émusculai
re,
épicant
husdel apaupièr
einféri
eure,exi
stenced'unplipalmai
re
transverse.

-Dequell
eanomal iecescar actèr
essont
-i
lsreprésentat
if
s?
-Quell
eshypothèsespouv ez-vousfor
mulerquantàl '
ori
ginedecetteanomali
e?
Just
ifi
ezvosréponses.
-Commenti nt
erprétez-
vousl esdeuxcar
yotypesci-j
oint
s?l'unestcel
uidel
'enf
ant
,
l
'aut
recel
uidel '
undespar ents.
 8

7.RECEUI
LDESSUJETSD’
EXAMEN

7.
1.SEPTEMBRE1993

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACIE
PREMIEREANNEEMEDECINE
SUJETSDEGENETIOUE:
sessi
ondesept
embr
e1993.Dur
ée:
1H30

1.Unhommedal t
onienepouseunef emmeàv i
sionnor mal e.Lecoupleat roi
senfants:
Pierre,quiestdal tonien,Li sonquiestdal toni
enne,Sy lv
iedontl av i
sionestnor male.
Li
sona4
enfant s:2gar çonsdal tonienset2f i
ll
esàv i
sionnor male.Pi er
requiépouseunef emme
àv isionnor mal e a3enf ant s,1gar çonet2f il
lest ousnor maux.L'unedecesf i
ll
es
épouseun
garçondal tonien,ell
edonnenai ssanceà5enf ants,3gar çonset2f il
les,dontaucun
n'
estdal toni
en.Ledal tonismeét antgouvernéparungèner écessi
f1iéauchr omosome
X,ondemande:
-der epr ésenterlepedi greedel afami l
l
e;
-dedéfi nirl
egénot y
pedel amèr educr oi
sementpar ental;
-dedéf i
nirlegénot ypedupèr edesenf antsdeLison;
-dedéf i
nirlegénot ypedel afemmedePi err
eetcel uidesesf i
l
les;
-d'expliquerpour quoi l
espet i
ts-
enfantsdepierr
eontunev isionnormale.

2.Dansunepopul ati
on,ont rouve450i ndi
vidusdugoupeA,130dugr oupeB,360du
groupeO, 60dugr oupeAB.
2.1.Quell
essontlesf r
équencesdesgènesetdesgénot ypes?
2.
2.Quel l
eestlafr
équencedeshét érozygotesdansl egroupeB?
2.
3.Quel l
eestl afréquencedesuni onsent rehétérozygotespar mil '
ensembledes
unionsoùl esdeuxconjointssontdugroupeB?
2.
4.Quel l
eestlafr
équencede1' all
èleOdansl egroupeB?
2.
5.Quel l
eestlaprobabi l
i
tédenaissanced' unenfantdugr oupeOl orsquelesdeux
parents sontdugr oupeB?
2.6.Enumérerlesdiffér
entst y
pesd'unionssusceptiblesdedonnernai ssanceàdes
enfantsO.Quel leestl acont r
ibut
ionr el
ati
vedechacundecest ypesd' uni
onsàl a
format i
onde1'ensembl edesindivi
dusdugr oupeOdel apopul ation?
 9

7.
2.OCTOBRE1993.

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:sessi
ond'
oct
obr
e1993.Dur
ée:
1H30

1.Unhomme( I1)auxchev euxrouxépouseunef emmebr une(I2).Al

orsquesespar ents
nemani festentpascet t
emal adie,l
epremi erenfantducouple,ungarçonroux(I
I1),est
hémophi l
e.Sasoeur( II
2)estbrune,el
len'
estpashémophi 1e.
Cettefil
le(II2)é pouseunhommebr un( I
I3),nonhémophi l
e,etdontl amère(I3)e st
rousse.Lecoupl e( I
I2 xII3)au nfil
s(II
I1)h émophileetbrunetunef il
le(I
II
2)quiest
polydactyl
e( av ecdoigtsur numérair
e)alorsqu' aucunautremembr edel afamill
ene
présentecettet are.

Sachantque1'
hémophi li
eestgouver
néeparungènerécessifhli
éausexe( àX),quele
rut
il
isme(cheveuxr oux)estgouver
néparungèner écessifautosomi quer ,quel a
pol
ydactyl
i
eestgouv ernéeparungènedominantaut
osomiqueP, définirlesgénotypes
possibl
esdesdiver
smembr esdecet
tefami
ll
epourlestr
oiscaractèresétudiés.

2.Onconsi dèr
equel ecaractèrerhésus+ estdûàl 'act
iondugènedominantD,l
e
caractèrerhésus-étantdûàl '
al
lèl
er écessi
fd.Dansunepopulati
onsupposéeen
equil
ibre,ontr
ouve840indi
vidusRhésus+et160rhésus-.

2.
1.Quel
l
essontl
esf
réquencesdesal
l
èlesDetdetl
esf
réquencesdesgénot
ypes?

2.
2.Quel
l
eestl
afr
équencedeshét
érozy
got
espar
mil
esphénot
ypesRhésus+?

2.
3.Quel
l
eestl
afr
équencedel
'
a11è1eDchezl
esi
ndi
vi
dusRhésus+?

2.
4.Quel
l
eestl
afr
équencedesuni
onsdet
ypehommeRhésus+xf
emmeRhésus-?

2.
5.Dans ce type d'
uni
ons,quel
l
e estl
afr
équence des zy
got
es Dd par
mil
es
descendant
spr
odui
ts?

NB:
Chacundesdeuxpr
obl
èmesestnot
ésur10.Pr
of.YEYAT.
TOURE
 10

7.
3.JUI
N1995

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ondeJui
n1995.Dur
ée:1H30

SUJETS:

1.
Quest
ionsdecour
s.

1.
1.Laconst
ancedesmanisf
estat
ionsdeseff
etsd'ungèneexpr
imeson.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
,
al
orsquelaf
réquencedemani
fest
ationdesef
fetsdugèneexpri
mesa..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..

1.2.Quel
estlegénoty
peetl
egroupesangui
nappar
entcor
respondantsauphénot
ype
"Bombay"danslesyst
èmedegroupesangui
nABO(H)?Aqueltyped'
inter
act
ion
généti
quecorr
espondcephénot
ype?

1.
3.Lesgènesqui sedi
sjoi
gnentdefaçoni
ndépendant
esontport
éspar
des.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.
.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.,
alorsquelesgènesli
éssontpor
tésparun.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..

1.
4.Donnezquat
reexempl
esd'
anomal
i
esgénét
iqueshumai
nesl
i
éesausexe(
àX)
.

1.
5.Surl
eschr omosomespol y
téniques(géant
s),l
esbandessombr
escor
respondent
aux..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..

2.Probl
ème.
Dansunepopulati
onenéquil
ibr
e,lesfr
équencesdesdif
férent
sgroupessangui
nsdu
syst
èmeABO( H)sontlessuv
antes:
GroupeA(48%),GroupeB(6.
75%), Gr
oupeAB( 3%)etGroupeO(42.25%)
.

2.
1.Quel
l
essontdanscet
tepopul
ati
onl
esf
réquencesdesal
l
èlesA,
B,Oetdes
di
ff
érent
sgénot
ypes?

2.2.
Onconsidèr eungrandnombr ed'
uni
onsdut ype:mère(O)Xpère(A)ayantdonné
l
ieuàunt ot
al de9600naissances.Commentdev rai
entserépar
ti
rces9600naissances
entrel
esdiversgénot y
pespossibl
es?
Onconstateenf aitqu'
àcôtéde9566naissancesd'enf
ants(A)ou(O)sontnés44
enfant
s(B).Interpr
étezcefai
t.

NB.Lesquest
ionsdecour
ssontnot
éessur10poi
ntsetl
epr
obl
èmeaussi
sur10.
Pr
of.YeyaT.Touré.
 11

7.
4.SEPTEMBRE1995

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACIE
PREMIEREANNEEMEDECINE
SUJETSDEGENETIOUE:
sessi
ondesept
embr
e1995.Dur
ée:
1H30

SUJETS:

1.Quest
ionsdecour
s.

1.1.
Lar éal
isat
iondephénot ypesmul
ti
plessousl'
act
iond'
unseulgèneest
appelée..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.,
alorsquel
adéterminat
iond'
uncar
actèr
eparplusi
eur
sgènes
estappelée..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.

1.2.
Danslesinter
actionsgénéti
quesquandchaquegènedomi nantexpri
mesoneff
et
i
ndépendammentl '
undel '
autr
e,onparlede..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.,
alor
squequand
l
'expr
essiond'uncaractèr
enécessitelaprésencesimultanéededeuxgènes,
onpar l
ede...
...
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.

1.
3.Quandl
enombreobservé(r
éel)dedoubl ecr
ossi
ng-
overestdi
ff
érentdunombr
e
at
tendu,
ondi
tqu'
i
lya..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..chr
omosomique.

1.
4.Donnezdeuxexempl
esd'
anomal
i
esgénét
iqueshumai
nesl
i
éesausexe(
àY)
.

1.
5.Enoncédel
aloi
deHar
dy-
Wei
nber
g.

2.Pr
obl
ème.

Dansunepopul at
ionhumai nesupposéeenéquil
i
bre,l
aproport
iond' hommes
dal
toniensestégaleàv i
ngtfoislapr
opor
tiondefemmesdaltoniennes.Quel
l
eestl
a
fr
équencedesdi f
férentsgénot y
pesdanschaquesexe?
Calcul
erlerappor
tent r
elafréquenceduphénot
ypedominantchezl esfemmesetl
a
fr
équenceduphénot ypedomi nantchezl
eshommes.

NB.Lesquest
ionsdecour
ssontnot
éessur10poi
ntsetl
epr
obl
èmeaussi
sur10.
Pr
of.YeyaT.Touré.
 12

7.
5.JUI
N1996

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI E
PREMIEREANNEEMEDECINE
SUJETSDEGENETIOUE:
sessi
ondeJui
n1996.Dur
ée:1H30

1.Quest ionsdecour s.
1.1.Dansl esi nteractionsgéni quesquandl '
interactionentredeuxgènesAetBpr ovoque
l
'appar i
ti
ond' unnouv eaut ype,ondi tqu'ilya. ...
..
..
..
...
..
..
..
..
..
..
..
..
...
....
..
..
.,alorsquequand
l
'actiondel 'unestcompl étéeparcel ledel '
aut repourper mettr
el ar éalisati
ondu
caractèrequ' il
scommandent ,ondi tqu'i
l ya . ..
..
..
..
...
..
..
..
..
..
..
..
..
...
....
..
..
.
1.2.Chezl esbact ériesl ef acteursexuel appel éépisomeestsépar éduchr omosome
chezl esbact éries. .
...
....
....
..
..etli
éauchr omosomechezl esbact ér i
es....
..
..
...
..
..
..
..
1.3.Chezl esbact ériesquandl et ransfertdemat érielgénéti
quei mpl iqueuncont act
directentredeuxbact ériesondi tqu'ilya. ..
....
..
..
..
..
...
..
..
..
..
..
..
..
.,alorsquel orsqu'i
lsefait
sanscont actdi rectondi tqu' i
lya. .
..
..
..
..
...
..
...
...
...
..
..
..
1.4.Surlegénomel aséquencepol ynucléotidiquenécessai r
eetsuf fisantepourcoderl a
synthèsed' unpol ypept ider etenucommecar actèremar queurausei nduphénot ype
const i
tue...
...
...
..
...
...
..
..
...
1.5.Dansl arégul ati
onduf onct i
onnementdesgènesdest r
uctur e,l'
act i
onsurl e
répresseurd' unpr odui tfinalprov oqueune. ....
..
...
..
..
...
..
..
..
..
..
..
..
..
.,alorsquel '
acti
ond' un
produitiniti
al prov oqueune. .
..
...
..
...
..
...
..
..
...
..
..
....
..
..
..
.

2.Pr
obl
èmes.

2.1.Dansunepopul ationhumai neenéqui li

br e,onadénombr é1300i ndividusdugr oupe
sangui nO, 800dugr oupeA, 300dugr oupeBet100dugr oupeAB.
A B
Calcul erlesf r
équencesdesal l
èlesI ,Ieti etlesf r
équencesdesgénot ypes.
2.2.Chezl abact éreEscher
i i
chiacol ionconsi dèrelescar actèressuivants:
T+ pr otot
r ophiepourl at hréonine, T-auxot r
ophi e
L+pr ototrophiepourl aleucine, L-auxot rophi e
+ + +
Lac, Gal, Malcapaci téd'utili
serl elact ose, l
egal actose,lemal t
ose
s r
Strsensi bili
téàl astrept omy ci
ne( bact éricide), Str rési
stanceàl astreptomy cine
Sachantquel esbact ériesn'ut i
li
sentpasl el actose, legalactoseetlemal t
osel orsque
dugl ucoseestdi sponibledansl emi l
ieu, quel sserontpourl escaractèresconsi dérés
l
esgénot y pesdebact ériescapabl esdesedév eloppersurl esmi l
ieuxsuiv ant
s:
(A)mi l
ieumi nimum +st r
eptomy cineetgl ucose
(B)mi l
ieumi nimum +t hréonine, leuci ne, galactoseetst r
ept omycine.

NB.Lesdeuxpr
obl èmessontcomplètementi
ndépendants.Lesquesti
onsdecourssontnotées
sur10point
setlesproblèmesaussisur10(5ptschacun).Répondezsurl
esfeui
l
lesd'examen
uni
quement.Pr
of .YeyaT.Tour
é.
 13

7.
6.OCTOBRE1996

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ond'
Oct
obr
e1996Dur
ée:
1H30

1.Quest
ionsdecour
s.

1.
1.Ungènegouv
ernantplusi
eur
scaractèresestdi
t.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
,àl'
i
nver
sequand
pl
usi
eur
sgènesgouvernentuncaract
ère,onditqu'
i
lya...
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.

1.
2.Lorsqu'
unebact éri
eestdépendantepoursondév eloppementd'unesubstance
vi
tal
edonnée, l
abact ér
ieestdit
e..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.pourlasubstance,
parcontresiell
e
peutsedéveloppersansl'appor
tdecet t
esustanceaumi li
eudeculture,
ell
esera
di
te.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..pourlasubstance.

1.
3.Ungènequi i
nhibel'
expressi
ond'
unaut
regèneestdi
t..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
,l
egène
i
nhibéestdi
t..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..

1.4.Laformati
ondenouv el
lescombinai
sonsdansl
ematéri
elgénét
iquepari
nser
tion
demol écul
esd'acidesnucléiquesdansunsyst
èmevect
ori
elquel
conquepermett
tant
l
'i
ncorporati
ondansunhôt ecapabled'
assur
ersapr
opagat
ionest
appelée.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
...
..
.

1.5.Lepluspetitf
ragmentdel aséquencenucl
éoti
diquedontl'
alt
érati
onpeutempêcher
oumodi fi
erl'
expressi
onphénot ypi
queducistr
onconstit
ue...
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
,
al
or squelapluspetit
epar t
iedugénomequi pui
sseêtreéchangéecont r
euneaut re
consti
tue..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..
..

2.Pr
obl
èmes.

2.
1.Lafr
équencedesalbi
nosdansunepopul
ati
onhumaineestde0,
0004.
Cal
cul
erlesf
réquencesdesgènes(
Aeta)etdesgénot
ypes.

2.
2.Dansunmi l
i
eudecult
ure,
lenombredebactér
i esde2x104
esestpasséen4heur
à
2x107.Quelestlenombr
edegénérat
ionsécoul
ées?Quell
eestladur
éed'
une
génér
ati
on?

NB.Lesdeuxproblèmessontcompl
ètementi
ndépendants.Lesquesti
onsdecourssontnot
ées
sur10point
setlesprobl
èmesaussisur10(5ptschacun).Répondezsurl
esfeui
l
lesde
composit
ionuniquement.Prof
.Yey
aT.Touré.
 14

7.
7.JUI
LLET1997

FACULTEDEMEDECINEDEPHARMACI EETD’ODONTO-STOMATOLOGI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ondeJui
ll
et1997(Dur
ée:
1H30)

1.Quest
ionsdecour
s.

1.1.Commentqual i
fie-
t-
onuncar actèresousl econtrôledeplusi
eursgènes?
Donnezunexempl edet el caractère.
1.2.Commentsef aitlatr
ansmi ssiond’ unetareautosomi queàcaract
èredominant
?
1.3.Donnezdeuxexempl esd’ hérédi térécessi
veliéeausexe( àX).
1.4.Aquoi correspondentl esbandessombr esdeschr omosomesgéant s
(polyt
éniques)?
1.5.Lafréquencedescar actèr esr écessifsli
ésausexeestpl usélevéechezl
es
hommesquel esf emmes.Vr ai ouf aux?
1.6.Quelleestl’
uni t
égénét i
quedef onct i
on?
1.7.Quel
leestl’unitégénétiqueder ecombi nai
son?
1.8.Parquoiagitungèneder égul ation?
1.9.Enquoi consistel atr
ansf ormat i
onbact éri
enne?
1.10.Quelssontl esf act
eursqui peuv entmodi fi
erlafréquenced’
unallèl
edansune
populati
on?

2.Pr
obl
èmes.

Problème1.
Chezl abact
érieEscher
ichiacol
i,quatr
esouchesHf rt
ransfèr
entuneséri
ede
marqueursgénétiquesdansl’or
dredonnéci-dessous:
Souche1: QW DM T,Souche2: A X P TM,Souche3: BN CAX
Souche4: BQ W D M.
ToutescessouchesHf rsontdérivéesdelamêmesoucheF+i ni
ti
ale.
Quelestl’
ordredesmar queurssurlechromosomeci r
culai
redelabactér
ieF+ i
nit
ial
e?
Probl
ème2 .
Ungènedomi nantTdét erminechezl ’
hommel asensibil
it
éaugoûtamerdel aphényl
-
thi
ocarbamide( PTC) ,l
’all
èlerécessi
ftdét er
minantl’
i
nsensi bl
it
é.
Dansunepopul at i
on,onat rouvé4500i ndivi
dussensibles(dit
sgoût eur
s)et1800
i
ndivi
dusinsensi bl
es( ditsnon-goûteurs).
-Quel
lessontlesf réquencesdesdeuxal lèl
esTettdansl apopul ati
on?
-Quel
lessontlesf réquencesdesdeuxgénot ypescorrespondantauphénot ypegoûteur?
-Quel
leestlaprobabi l
itédenai ssanced’ unenfantnon-goûteurlorsquel
esdeuxpar ent
s
sontgoûteurs?
 15

NB.
Lesquestionsdecourssontnot
éessur10(1ptchacune)etlespr
oblèmesaussi
sur
10(5ptschacun).
Répondezsurl
esfeui
l
lesdecompositi
onuniquement.Prof
.Yey
a
T.
Touré.

7.
8.OCTOBRE1997

FACULTEDEMEDECINEDEPHARMACIEETD’
ODONTO-STOMATOLOGI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ond’
Oct
obr
e1997(
Dur
ée:1H30)

1.Quest
ionsdecour
s.

1.
1.Commentqual i
fi
e-t-
onpl usi
eurscar actèressousl econtrôl
ed’unmêmegène?
Donnezunexempl edet elscar
act ères.
1.
2.Commentsef ai
tlatransmissiond’ unet areautosomi queàcar act
èrerécessi
f?
1.
3.Donnezdeuxexempl esd’hér
édi tédomi nantel i
éeausexe( àX).
1.
4.Commentappel le-t
-onlephénomènededupl icationschromosomi quesnonsuivi
desépar ati
ondeschr omat i
des?
1.
5.Qu’appelle-
t-onpopul ati
onpanmi cti
queengénét iquedespopul ati
ons?
1.
6.Quel leestl’
unitébiochimiquedephénot y pe?
1.
7.Quel leestl’
unitégénét i
quedemut ation?
1.
8.Qu’est -
ce-quicomposeunopér on?
1.
9.Quelssontl espr i
ncipauxmodesder égul at
ionduf onct
ionnementdesgènesde
st
ructure?
1.
10.Enquoi consistelat r
ansductionchezl esbact ér i
es?

2.Pr
obl
èmes.

Pr obl
ème1.
Dansunepopulat i
onhumai neenéquil
ibr
e,ondénombr e600indiv
idusdugr
oupe
sanguinA,1000dugr oupeB, 300dugroupeABet100dugr oupeO.
1.Quell
essontlesfréquencesdesgènesetdesgénot ypes?
2.Quel
leestlaf
réquencedeshét érozy
gotesdanslegroupeB?
3.Quell
eestlafréquencedel’all
èleOdanslegroupeB?

Problème2.
Dansunmi li
eudecul
ture,oni
noculeuncert
ainnombr
edebact
éri
es;
lenombr
edeces
bactériespassedel
a3emeàl a5emeheurede2x106 à2x109.
Quel estlenombrei
nit
ialdebactér
iesdansl
’i
nocul
um?

NB.Lesquestionsdecourssontnot
éessur10(1ptchacune)etlespr
obl
èmesaussi
sur
10(5pt schacun).
Répondezsurl
esfeui
l
lesdecompositi
onuniquement.
Prof.YeyaT.Touré
16
 17

7.
9.Jui
l
let1998

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeJui
l
let1998(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

1.Génétiquebactér
ienne.
LessouchesF-,F+etHf rdanslaconjugaisonbactér
ienne.
+ -
1.
1. Apr èsconj
ugai sonentr
ecel l
ulesF etFd’ Escherichi
acoli,
l
escell
ulesdonat
ricesdeviennentF- etlescel
l
ulesr éceptrcesF+…….
i .………….
.

1.
2. Lef acteurFestl
i
bredanslescel
l
ulesF+.Sel
onlescel
l
ules
Hfri
lesti
ntégréàdesemplacementsdi
ffér
ent
sduchromosome…………………….

2.Car t
egénét
ique.
Soitl
acart
egénéti
quesui
vantedansl
aquel
l
elesdi
stancesent
rel
esl
ocussont
expri
méesencentimor
gans:

Locusdesgènes: A B C D E
50 25 10 20

2.
1.LesgènesAetBségr
ègentd’
unemani
èrel
i
ée……………………………………….
.

2.
2.Lepour
cent
ageder
ecombi
nai
sonent
rel
esgènesCetEser
aégal
à30%…………

2.
3.Lepour
cent
ageder
ecombi
nai
sonent
rel
esgènesBetEser
aégal
à55%………….

2.4.LesgènesBetEségrègentd’
unemanièr
eindépendant
e…………………………….
.
3.Analysedesgénéal
ogi
es.
Unef emmemal adeadeuxfi
lsmalades.
Femmes Hommes

Sai
ns:

Mal
ades:

3.
1.Si
cet
temal
adi
eesthér
édi
tai
re,
ell
eestdueàunal
l
èledomi
nant
…………………

3.
2.Si
cet
temal
adi
eesthér
édi
tai
re,
ell
eestdueàungènel
i
éausexe………………
 18

3.
3.Onnepeutt
ir
eraucuneconcl
usi
ondecet
tegénéal
ogi
e………………………….
.

3.Génét iquemolécul
air
e.
4.1.Leclonagemolécul
aireconsi
steàintrodui
redef
açonstabl
eunf r
agmentd’
ADN
dansunebact ér
ie.Tout
eslesbactéri
esissuesdecett
ebactér
iet
ransfor
mée
contiendr
ontcefragment:cefr
agmentser aditampl
i
fié……………………………….

4.
2.Pourcl
onerungèneonabesoi
ndeconnaî
tr
esaf
onct
ion…………………….
.…

4.
3.Onpeutcl
oneraussi
bienl
esal
l
èlesmut
ant
squel
’
all
èlesauv
aged’
ungène……….
..

4.Génétiquedespopulati
ons.
Dansunepopulati
onsupposéeenéquil
i
bre,unenfantsur3000estatt
eintd’une
maladi
ehérédit
air
egrave,l
amuscovi
scidose,
provoquéeparunall
èlerécessifm.
5.
1.Lafréquencedeshétérozy
got
esestde0,035……………………………………….

5.
2.Laf
réquencedeshomozy
got
esr
écessi
fsestde0,
018…………………………….

5.Mutat
ions.
6.
1.Onappell
emut
ati
ont
outchangementdansl
emat
éri
elgénét
ique……………….

6.
2.L’
uni
tédemut
ati
onestl
egène……………………………………………………….

6.
3.Lafr
équencedemutat
ionestl
apr
opor
ti
ondecel
l
ules
mutéesdansunepopul
ati
on………………………………………….
.…………………….

6.
4.Lechangementd’undésoxyr
ibonucl
éoti
dedanslebr
incodantd’
un
gènesetr
aduitt
oujour
sparlechangementd’unaci
deaminédansla
str
uct
urepri
mairedelaprot
éinecorr
espondant
e………………………………………….

6.Locus.
7.
1.Chaquegèneaunepl
acecar
act
éri
sti
quedansl
egénome:
sonl
ocus……………

7.
2.Lesdi
ff
érent
sal
l
èlesd’
ungèneoccupentdi
ff
érent
slocus…………………………

NB.Répondezauxquest
ionsparV(
vrai
)ouF(
f escases F
aux)dansl
réser
véesàceteffet
.Touteproposi
ti
onderéponsequin’
estpasent
ièrementv
rai
e
estàconsidérercommefausse.Chaquequesti
onestnotéesurunpoint
.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
ll
esdequest
ions.Pr
of.Yey
aT.Touré.

7.
10.Oct
obr
e1998.
 19

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ond’
Oct
obr
e1998(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

7.Mat ér
iel
généti
que.
7.1. Chezlesbactér
ies,
legénomeestconst
it
uéd’
uneseul
emol
écul
e
ci
rcul
air
e,l
echromosome…………………………………………………. .…………………

7.
2. Lesépisomessontdespl
asmidescapabl
esdes’
i
ntégr
er
auchromosomebactér
ien………………………………………………………………………

8.Car act
èresliésausexe.
Chezl’homme, l
edaltoni
smeestsousl adépendanced’
ungènel
iéausexe.
Cecaractèr
eestr écessi
f.
8.
1. Si unefemmedal t
onienneépouseunhommeàv isi
onnormal
e,le
ri
squequ’il
saientungarçondalt
onienser
ade50%……………………………………

8.
2. Si unef
emmeay antunevisi
onnormaleépouseunhomme
dal
toni
en,l
eri
squequ’
i
lsaientungarçondal
toni
enserade50%……………………

8.
3. Si unef
emmeay antunev i
sionnormaleépouseunhomme
dal
toni
en,l
eri
squequ’
i
lsaientunef i
l
ledal
tonienneser
anul
…….
.…………………

9.Anal
ysedesgénéalogi
es.
Soi
tlagénéal
ogiesui
vant
e.

I 1 2
:
Hommesai
n

I
I 1 2 3 :
Femmesai
ne

:
Hommeaff
ect
éd’
une
mal
adi
e
I
II 1 2 3 4

3.
1.Lamaladi
epeutêt rehérédi
tai
reetdueàunal
lèl
eautosomalr
écessi
f.
….…….
.
3.
2.Legèneresponsibledelamaladi
epeutêtr
eli
éausexeparcequeseul
s
l
eshommessontat teints……………………………………………………………………….
 20

3.
3.Legèneresponsabl
edelamal
adien’
estpasli
éausexe……………………….
….
3.
4.Aveccett
egénéalogi
eonnepeutpr
éci
serledéter
minisme
génét
iquedelamaladi
e………………………………………………………. ………………

10.
Génét i
quemol éculair
e.
10.1.Lesv ecteursdecl onagesontdesmol éculesd’
ADNcapabl esdese
r
épliquerdef açonaut onome. ………………………………………………. …………
10.2.Unv ecteurdecl onagepeutêt r
eunpl asmi deporteurd’
unou
pl
usi
eursgènesder ésist
anceàunant ibi
ot i
que………. ……………………. ………. ……
4.
3.Lesbactériophagespeuv entser
virdev ecteurdeclonage.Leclonageconsi
ste
alorsàr emplacerunf r
agmentnoni ndispensabledugénomephagi que
parl’ADN quel ’
ondési r
ecloner……………………………………………………. .

11.Génétiquedespopul at
ions.
11.1.Pourdét erminerlafr
équenced’unallèlerécessi
fdansune
populati
on,iln’
estpasnécessai r
edeconnaitresonmodedet ransmi
ssi
on………….
11.2.Laf r
équencedescar actèr
esrécessi
fsl i
ésausexeestplusél
evée
chezlesindivi
dusmâl esquechezl esfemelles……………………………………….

12.
Transfer
td’informationgénét
iqueent r
ebactéri
es.
12.1.Quel quesoi tlemodedet ransfert
,seul
eunepartieduchromosome
d’unecell
uledonat r
iceestint
roduit
edansunecel l
uler
éceptri
ce….…………. ….
12.2.Chezl esbactéri
es,i
lestpossibled’
obteni
rdesdiploi
desparti
els,
appelésmér ozy got
es(oumér odi
ploides)
,maislescel
l
ulesn’exi
stent
quedef açont ransi
toir
e………………………………………………………………….

13.Gène.
7.
1.Onappel l
egèneuneuni
téd’
hér
édi
técor
respondantàuneséquenced’ADN
i
ntervenantdi
rect
ementoui
ndir
ect
ementdanslaréal
isat
iond’
uncaract
ère……….
.

7.
2.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes……………………………………………

7.
3.Touslesgènessonttranscri
tsenARN………………………………………………
7.
3.Danslescell
uleseucary
otes,l
esgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdans
l
enoyau,auniveaudeschromosomes……………………………………………. ………

NB.Répondezauxquest i
onsparV( vr
ai)ouF(faux)dansl
V
escases
réser
véesàcetef f
et.Touteproposi
ti
onder éponsequi n’
estpasenti
èrementv
rai
eestà
consi
dérercommef ausse.Chaquequestionestnotéesurunpoint
.
Répondezdirect
ementsurl esfeui
ll
esdequest i
ons.Prof.Yey
aT.Touré.

7.
11JUI
N1999
 21

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanonymat
:

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeJui
n1999(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

1.Gène.
1.1.Onappell
egèneuneunitéd’
hér
édi
técor
respondantàuneséquenced’
ADNi
nter
venant
dir
ectementouindir
ect
ementdansl
aréal
i
sati
ond’un
caractèr
e……………..……………………………………………………………………………. .
.

1.
2.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes……………………………………………….
….

1.
3.Tousl
esgènessontt
ranscr
it
senARN…………………………………………………….
.

1.
4.Danslescell
uleseucar
yot
es,
lesgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdans
l
enoyau,auniveaudeschromosomes………………………………………………………….

1.5.
Chezleseucaryot
essupér
ieur
s,lamaj
ori
tédesgènesnucl
éai
res
codantdesprot
éinessontdi
scont
inus…………………………………………………………….

2.
Généti
quemol écul
air
e.
Lechangementd’unepai
redenucléot
idesdansl
aséquencecodanted’
unepr
otéi
ne
enzy
mat i
quepeutavoi
rpourconséquencelapr
oduct
iond’
uneprotéi
ne:

2.
1.det
ail
l
enor
mal
emai
ssansact
ivi
téenzy
mat
ique……………………………………….

2.
2.demassemol
écul
air
enor
mal
eetact
ive………………………….
.…………………….
.

2.
3.det
ail
l
enormalemai
sdi
ff
érent
edanssespr
opr
iét
ésphy
sico-
chi
miques
del
aprot
éinenor
mal
e…………………………………………………………………………

2.
4.r
accour
cie…………………………………………………………………………………….
.

2.
5.det
ail
l
epl
usgr
andequecel
l
edel
apr
otéi
nenor
mal
e…………………………………

3.Anal
ysegénét
iquedesbact
éri
es

3.
1.L’analy
segénét
iqueestpossi
blechezl
esbact
éri
espar
cequ’
i
lya
desmutati
onshér
édi
tair
es…………………………. …………………………………………..
 22

3.
2.Chezl esbactér
ies,
lechr
omosomeestunique.Dansdescondi
ti
ons
appropr
iées,i
lestdoncpossi
blededét
ect
erunemut ati
ondèsson
appari
ti
on…………………………………………………………………………………………. .

3.3.Lesépi
somessontdesplasmi
des,
desmolécul
esd’
ADNbicat
énai
re
capablesdes’
i
ntégr
erauchromosomebact
éri
en………..
……………….………………..

3.
4.Lesphénomènesderecombi
naisonsonti
mpossi
bleschezles
bact
éri
escaril
yaunseulchromosomedoncunseulexemplair
e
dechaquegène…………………………………………………………………. .………………

3.5.Chezlesbact
éri
es,i
lestpossibled’obtenirdesdipl
oïdespar
ti
els,
appelésmérozygot
es,maiscescellulesn’existentquede
façontrèstr
ansi
toi
re…………………. .
………………………………………………………. .

4. Génétiquedespopulati
ons
Soitdeuxgènesautosomauxindépendantsexist
antchacunsousdeuxf or
mes
al
léli
ques:a+dominantsuraetb+domi nantsurb.L’
observati
ond’unéchant
ill
on
d’
unepopul at
ionoùl
escr oi
sement
ssef ontauhasardadonnél esrésul
tat
ssuivants:

Ef
fect
if
sobser
vés Phénoty
pes
3 (
a)
13 (
a,b)
48 (
+)
36 (b)

Danscet
tepopul
ati
on:

4.
1.Laf
réquencedel
’
all
èleaest0,
4……………………………………………………….
.…

4.
2.Laf
réquencedel
’
all
èlebest0,
6……………………………………………………….
.…

4.
3.Laf
réquencedel
’
all
èlea+est0,
6………………………………………………………….

4.
4.Laf
réquencedel
’
all
èleb+est0,
3…………………………………………………………

4.
5.Legénot
ypedesi
ndi
vi
dusdephénot
ype(
a,b)estab/
ab……………………………….
.

NB.RépondezauxquestionsparV( vr
ai)ouF(faux)danslescases F
réser
véesàceteffet
.Touteproposi
ti
onder éponsequi n’
estpasent
ièrementv
rai
eestàconsi
dér
er
commef ausse.Chaquequesti
onestnot éesurunpoint.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
ll
esdequest i
ons.Prof.Yey
aT.Touré.

7.
12.OCTOBRE1999

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E
 23

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanony
mat
:

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ond’
Oct
obr
e1999(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI ONS:
1.All
èle.
1.
1.Onappel
l
eal
l
èlel
’
unedesdeuxf
ormesd’
unmêmegène………………….
..
.

1.2.Lesal
lèl
esd’ungènesontgénéral
ementdési
gnésparuneoupl usi
eur
s
l
ettresqui
correspondentauxpr
emièresl
ett
resdunom ducaract
ère
muté………………. .
…………………………………………………………………………. .
.

1.
3.Il
yadeuxall
èles(
ident
iquesoudi
ff
érent
s)pargènedansunecel
l
ule
di
ploï
de……………………………………………………………………………………….
.
1.4.Lesdi
ff
érentesfor
mesallél
i
quesd’
ungènecor
respondentàdi
ff
érent
es
séquencesnucléot
idi
ques…………………………………………………………………. .

1.
5.Chaqueal
l
èled’
ungènecondui
tàunphénot
ypedi
sti
nct
…………………….
.

2.Groupedeliai
son
2.
1.Chezleseucar
yotes,onappel
legroupedeli
aisonl
’ensembledesgènes
dontlesl
ocussontsit
uéssurlemêmechr omosome.Cesgènespr ésentent
doncdesliai
sonsgénéti
ques:l
eurtr
ansmissi
onsi mul
tanéeestfav
or i
sée.……….

2.
2.Dansunecellul
ehaploï
de,
lenombremini
mal
degroupesdeli
aison
di
ffér
entsestsupéri
euraunombredechr
omosomesdelacel
lul
e…………………

2.
3. Lar eprésentati
ondel adisposi
tionl
i
néaire(or
dreetdi st
ancerelat
ive)
desgènesd’ungr oupedel i
aisonestappeléecart
egénétique.L’uni
tédecar t
e
génét
iqueestladistanceentrepair
esdegènespourl aquell
e, l
orsdelaméi ose
unprodui
tsur100estunr ecombinant.Cet
teunitéestappeléecenti
mor gan…….

2.4. Lesdi
ff
érent
sgroupesdeli
aisonségr
ègentl
esunsparr
appor
taux
autr
esdemanièrei
ndépendant
e…………………………………………………………

2.
5. Dansunecell
uledi
ploï
de,
ilyaaut
antdegr
oupesdel
i
aisons
di
ff
érent
s,qu’
i
lyadechromosomes…………………………………………………. .

3.Tr
ansf
ertd’
i
nfor
mat
iongénét
iqueent
recel
l
ulesbact
éri
ennes

3.
1. Let r
ansf
ertd’i
nformat
iongénét
iqueent
rebactér
iesdesouches
di
ff
érent
esestnécessair
eàleuranal
ysegénét
ique………………………………….

3.
2. Lat
ransf
ormat
ionestunedesmodal
i
tésdut
ransf
ertd’
i
nfor
mat
ion
 24

ent
rebact
éri
es………………….
……………………………………………………….

3.3. Lepassaged’
unemolécul
ed’
ADNd’ unebactér
iedansuneaut
re
nécessi
tel
aconj
ugai
sonentr
elesdeuxcell
ules…….
……..
……………….…..
.

3.
4. Lesbact
éri
ophagest
empéréssontunesourcedetr
ansf
ert
d’
i
nfor
mati
ongénéti
queent
recel
l
ulesbact
éri
ennes……….………………….….

3.
5. Quelquesoi
tlemodedetr
ansfer
t,seul
eunepart
ieduchromosome
d’
unecel
l
uledonat
ri
ceesti
ntr
odui
tedansunecell
uler
éceptr
ice………………

4.Opér onl
actose.
4.1. L’ensembledesgènesderégul
ationetdesgènesdestr
uctur
e
nécessai
respourquelesbact
éri
espuissentuti
l
iserl
elact
osecomme
sourcedecarboneestappel
éopéron………………. .
……………………………….

4.
2. Lepromot eurdel
’opér
onl
actoseestlocali
séent
rel
’
opér
ateuret
l
esrégi
onscodantesdesgènesl
acZ,lacYetlacA……………………………..
….

4.
3. Lesmutant
sdansl
epromot
eurdel
’
opér
onlact
osenef
abr
iquentpas
ARNm l
d’ ac…………………………………………………………………………….

4.
4. Lesinducteursdel’
opéronl
actoseper
mettentlasynt
hèsed’
ARNm
ensel
iantaurépresseurcequipr
ovoquesoninacti
vati
on………………………

4.
5. Lesi
nduct
eur
sdel
’
opér
onl
act
osesontl
egl
ucoseetl
egal
act
ose………

NB.Répondezauxquest i
onsparV( vr
ai)ouF(faux)danslescases V
réser
véesàcetef f
et.Touteproposi
ti
onder éponsequi n’
estpasenti
èrementv
rai
eestà
consi
dérercommef ausse.Chaquequestionestnotéesurunpoint
.
Répondezdirect
ementsurl esfeui
ll
esdequest i
ons.Prof.Yey
aT.Touré.

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E
===============================================================
PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeAoût2002(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:
 25

1.Engénéti
que,onappel
lecaract
èret
outeparti
cul
ari
tét
ransmissi
ble
génét
iquementetcor
respondantàl
’act
ivi
téd’
unseulgène.…………..
………….

2.Engénéti
que,onappel
lecar
actèr
etoutepar
ti
cul
ari
téoupropr
iét
é
obser
vabl
ed’unecell
uleoud’
unindi
vidu.
………………………. .
…………

3.Onappell
egèneuneuni
téd’
hér
édit
écor
respondantàuneséquenced’ADN
i
nter
venantdi
rect
ementoui
ndi
rect
ementdanslaréal
i
sati
ond’uncaract
ère

4.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes…………………………………….

5.Tousl
esgènessontt
ranscr
it
senARN………………………………………

6.Danslescel
l
uleseucar
yotes,
lesgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdansl
e
noyau,auni
veaudeschromosomes…………………………………………

7.Onappel
l
emut
ati
ont
outchangementdansl
emat
éri
elgénét
ique……….
.…

8.L’
uni
tédemut
ati
onestl
egène………………………………………………

9.Lafréquencedemutat
ionestl
apr
opor
ti
ondecel
l
ulesmut
éesdansune
populat
ion…………………………………………………………..
………..

10.
Onpeutaugmenterl
afr
équencedemut
ati
onparl
’
act
iond’
agent
s,di
ts
Mut
agènes,qui
réagi
ssentavecl
’
ADN……………………………………

11.Onappel
l
eal
l
èlel
’
unedesdeuxf
ormesd’
unmêmegène………………….

12.
Ilyadeuxall
èles(
ident
iquesoudi
ff
érent
s)pargènedansunecel
l
ule
Dipl
oïde……………………………………………………………. .……….

13.
Lesdiff
érent
esfor
mesal l
éli
quesd’
ungènecor
respondentàdi
ff
érent
es
séquencesnucl
éoti
ti
ques…………………………………………………….

14.Chaqueal
l
èled’
ungènecondui
tàunphénot
ypedi
sti
nct
…………………

15.
Lecary
otypehumai
nnormalcompor
te23chr
omosomesr
egr
oupabl
es
parpai
res…………………………………………………………………..

16.Chezl
adr
osophi
l
eondénombr
equat
repai
resdechr
omosomes…………

17.
Soi
tlagénéal
ogi
esui
vant
e
 26

I :
hommesai
n
1 2
:
femmesai
ne

I
I :
hommeaffect
é
1 2 3 d’
unemal
adie

I
II
1 2 3 4

17.
1 Lamal adi
epeutêt
rehér
édi
tai
reetdueàunal
lèl
eaut
osomal
r
écessi
f………………………………………………………………. .……

17.
2 Legèneresponsabl
edelamaladi
epeutêt
rel
i
éausexepar
cequeseul
s
leshommessontat
tei
nts……………………………………………….
.…

17.
3Legèner
esponsabl
edel
amal
adi
en’
estpasl
i
éausexe………….
.………

17.
4Av eccet
tegénéal
ogi
eonnepeutpaspr
éci
serl
edét
ermi
nismegénét
ique
delamaladi
e………………………………………………………………

NB.RépondezauxquestionsparV( v
rai
)ouF( faux)danslescasesréser
véesàcet
eff
et.Tout
eproposit
ionderéponsequin’estpasenti
èrementvraieestàconsi
dér
er
commef ausse.Chaquequesti
onestnotéesurunpoi nt.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
l
lesdequest i
ons.
Dr.GuimogoDOLOetPr of.MahamadouTRAORE

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanony
mat
:

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondej
uil
l
et2005(
Dur
ée:
1H30)
 27

QUESTI
ONS:
I
.Donnerl
esbonnesr
éponsesdansl
esespacesl
i
bres(
2poi
ntsparquest
ion)

I
-1Ladét
ermi
nati
ond'uncar
actèr
eparpl
usi
eursgènesestappel
ée……………………. ,
al
orsquel
aréali
sati
ondephénot
ypesmult
ipl
essousl'
acti
ond'unseul
gèneest
appel
ée………………………………………………………

I
-2Laconst
ancedesmanifest
ati
onsdeseff
etsd'
ungèneexpri
meson………………….,
al
orsquelafr
équencedemanifest
ati
ondeseff
etsdugèneexpr
imesa……………….

I
-3Quell
epart
icul
ari
tédi
ff
érenci
elaconj
ugai
sondel
atr
ansf
ormat
ionetdel
a
tr
ansduct
ion?……………………………………………………………………….

I
-4L’
absencedecr
ossi
ng-
overent
redeuxgènesnousper
metdedi
requ’
i
lya
………………………………………………………………….

I
I.Encer
clerl
a(l
es)l
ett
re(
s)dev
antl
a(l
es)bonne(
s)r
éponse(
s):
(2pt
sparquest
ion)

II
-1Quell
essontpar
mi l
esanomalieshomogènesdeschr
omosomesénumér
éesci
-
dessouscel
l
esquisontcompatibl
esavecl
avie?
a)Tri
somie11 b)Tr
isomie21 c)Monosomi
e2
d)Tri
somie18 e)Tr
isomie8

II
-2Lachromat
inesexuel
leétantposi
ti
ve,
quel
l
essontlesf
ormul
eschr
omosomi
ques
possi
bles?
a)46,XX b)47,XXY c)47,
XYY
d)48,XXXY e)47,XX,+21

II
-3Uncoupl emar i
édepui stroi
sansv ientconsult
erenr ai
sondetroi
sfausses-couches
spontanéespr écoces..
.
Quelssontl esélémentsd'interr
ogatoi
requi vousparaissentl
espl
usinformati
fs?
a)lesantécédent sfamil
iaux( ar
bregénéalogique)
b)leshabitudesal i
mentairesducouple c)l
adur éeducyclemenstr
uel
d)lescir
const ancesdesur venuedesf ausses-couches
e)lanaturedel acontracepti
onut i
li
séeav antlemariage

I
II
.Pr
obl
èmes

1.Problème1 (4poi
nts)
Dansunmi l
i
eudecultur
e,l
enombredebactér
i esde2x104 à
esestpasséen4heur
7
2x10.Quel estl
enombredegénér
ati
onsécoulées?Quel
leestl
adur
éed'
une
générati
on?
 28

2.Problème2 (2points)
Chezl abact éreEscher
i i
chi acolionconsi dèr elescar act
èressuivants:
T+ prototr
ophi epourl at hréonine, T-auxot r
ophi e
+ -
L pr otot
rophiepourl al eucine, Lauxot rophi e
Lac+, +
Gal,Mal +
capacitéd'ut i
li
serl elactose, legalactose,lemaltose
s r
Strsensi bil
itéàl astrept omy ci
ne( bactéricide),Strr ési
stanceàl astreptomy cine
Sachantquel esbact ériesn' uti
li
sentpasl el actose,legalactoseetlemal tosel orsque
dugl ucoseestdi sponibledansl emi li
eu, quelsser ontpourl escaractèresconsi dérés
l
esgénot ypesdebact ériescapabl esdesedév el
oppersurl esmi l
ieuxsuivants:
(A)mi li
eumi nimum +st r
ept omy cineetgl ucose
(B)mi li
eumi nimum +t hréoni ne,leucine, galactoseetst r
ept omycine.

NB.Touteproposi
ti
onder éponsequin’
estpasenti
èrementv
rai
eestàconsi
dér
er
commef ausse.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
l
lesdequesti
ons.

Dr
.Gui
mogoDOLOetPr
of.MahamadouTRAORE
 29

DEUXI
EME PARTI
E:
CORRIGESDESEXERCICES
 30

1.
CORRI
GESDESEXERCI
CESSURLATRANSMI
SSI
ONDESCARACTERES

CORRI
GE1.
1.

Lesdeuxnot i
onssontv oi
sinesmai
snesontpasi dent i
ques.
Onappellerétr
o-croi
sementouback-crossuncr oisementent reunsujetdetypeF1
hét
érozygotedegénot ypeconnuavecunsuj etparentalhomozy gote(qu’i
lsoi
trécessi
f
oudominant )
.
Onappelletest-
crosslecroi
sementd’unsujetdegénot ypeinconnu( hétér
ozygoteou
homozygote)av ecunsujethomozygoterécessifpourlescar act
èresconsidérés,
mai s
quin’
estpasnécessai r
ementsonparent.Ilapourbutdedét erminerlegénotype
i
nconnu.

CORRI
GE1.
2.

Nombr
edecr
oisement
sdi
ff
érent
spossi
bles:
6(si
x).

Cr
oisement
s Gamètes Génot
ypes Phénot
ypes
M/M xM/M 100%M 100%M/M 100%(M)
100%M
M/M xM/N 100%M 50%M/M 50%(M)
50%M 50%N 50%M/N 50%(MN)
M/M xN/N 100%M 100%M/N 100%(MN)
100%N
M/NxM/ N 50%M 50%N 25%M/M 25%(M)
50%M 50%N 50%M/N 50%(M/N)
25%N/N 25%(N)
M/
NxN/
N 50%M 50%N 50%M/N 50%(MN)
100%N 50%N/N 50%(N)
N/
NxN/
N 100%N 100%N/N 100%(N)
100%N

CORRI
GE1.
3.
+ +
Parents:Lespar
entssontbr
uns(r);i
l
spossèdentdonct
ousdeuxaumoi nsunall
èler .
Leurfil
leestr
ousse(r),
donchomozygot
er/r
.Lesdeuxparentspossèdentdoncchacun
+ +
unallèl
emut ér,
cesontdeshétér
ozy
gotesdutype((
r )r/r.
+
Enf
antsF1:Lafi
ll
eest( r
)r/r
.Legarçonestbrun,
ilpossèdedoncaumoi nsunr .I
la
desenfant
sroux,i
lpossèdedoncaussiunall
èlemutér.C’estunhét
érozygot
ecomme
+ +
l
esparents(r)r /r
.

Pet
it
s-enf
ant
sF2:Lest
roi
speti
ts-enf
antssontroux,i
lssontdonchomozygot
es(r)r
/r.
+
C’
estdoncquel
eurmèrel
euratransmisunallèl
er;cependantel
leestbr
une(r),
son
 31

+
génot
ypeestdoncr /
r.

Pedi
gree:

I 1 2

I
I
1 2 3

I
II 1 2 3

CORRI
GE1.
4.

Mère:Ell
eestdugroupe(O),
donci /
i.Pui
squelasoeurcadettedePi err
edephénotype
-
(ORh+)aeuuni ct
èrehémoly
tique,c’
estquesamèr eestder hésusnégatif(
Rh).El
le
(l
amèr e)estdonchomozygoterécessiv
epourlefacteurr
hésus( rh-/r
h-)
.
Sonphénotypeestdonc(ORh-)etsongénot y
pei/i,h-/r
r h-.

Père:Il
esthomozy got
epourlefacteurrhésus(Rh+)Rh+/Rh+.Pui
squesonf i
lsPierre
A
estdugr oupe(A)
,alor
squesamèr eestdugroupe( O),
c’estquePierrereçoi
tunIde
sonpèr e.Et
antdonnéquelesautresenfantssontdugroupe( O)
,i/i,
ilsreçoi
ventdonc
uni deleurmèreetuni del
eurpère.
LepèredePi er
reestdoncdephénot ype(ARh+)etdegénot ypeIA
/i,Rh+/Rh+.

Enf
ants:I
lssontdoncissusdumar i
aged’unemère(ORh-)i
/i,h-/r
r h-etd’
unpèr
e(A
+ A + +
Rh) I/ i
,Rh/Rh.Onobser vedoncqu’onobti
ent
:
50%:ARh+)I
( A
/i,Rh+/r
h- (dontPierre)
50%:ORh+)i
( /iRh+/,
, rh- (dontl
efrèreaî
néetl
asoeurcadett
edePierr
e).

CORRI
GE1.
5.

Onaunedi str
ibuti
onde25%de( O)
,25%(AB),25%de( A)et25%de(B)
.
A B
Il
s’agi
tdoncdur ésul
tatdumar
iageent
redeuxparentshétér
ozygot
es(
A)I/iet(
B)I /i
.
Lepèrenepeutenconcl ur
equel’
undesenfantsn’
estpasdelui
.Tousl
esphénot
ypes
sontpossi
bles.
 32

CORRI
GE1.
6.

Puisquel
’enf
ant(F1)estRh-,
c’est
-à-
dir
ehomozygot
erécessifrh-/r
h-,
lespar
ent
ssont
tousdeuxhétér
ozygotespourcesystèmedegr
oupe:(Rh+)Rh+/rh-.

-Gamètesdel’
homme:L’
hommeesthomozygot
erécessi
fdanslesyst
èmeABO( H).I
l
esthét
érozy
gotedansl
essyst
èmesr
hésusetMN.Ilpeutdoncprodui
requat
ret
ypesde
gamètes:

Rh+LM ,
i iRh+LN ,i
rh-LM ,i
rh-LN .

-Gamètesdelafemme:Lafemmeesthétér
ozy
got
edansl
est
roi
ssy
stèmesét
udi
és,
ell
epeutprodui
rehui
tty
pesdegamètes:
A
I Rh+LM ,
IA
Rh+LN ,
IA - M A - N
r
hL , Ir
hL ,
B
I Rh+LM ,
IB
Rh+LN ,
IB - M B - N
r
hL , Ir
hL .

-Phénotypesdel’
enfantF1:
L’enf
antest(Rh-),cequiexcl
uttousl
esgamèt
espar
ent
aux
porteur
sd’ unal
l
èleRh+.Onpeutdresserletableausui
vant:

Pèr
e Mèr
e
A - M A - N B - M B - N
I rhL I rhL I rhL I rhL
- M A A B B
i
rhL I/ I I /i I/ i I/ i
h-/r
r h- h-/r
r h- h-/r
r h- h-/r
r h-
L /LM
M
L /LN
M
L /LM
M
L /LN
M

i
rh-LN A
I /I A
I /i B
I/ i B
I /i
h-/r
r h- h-/r
r h- h-/r
r h- h-/r
r h-
L /LN
M
L /LN
N
L /LN
M
L /LN
N

Onv oitquesixphénoty
pessontpossi
bles:
A
(
I Rh-M ),(
IA
Rh-MN),(A
I Rh-N)
B
(
I Rh-M ),(
IB
Rh-MN),(B
I Rh-N)
.
 33

2.CORRI
GESDESEXERCI
CESSURLALOCALI
SATI
ONDESGENES

CORRI GE2. 1.
Lesf emmesdontonét udieladescendancesontissuesdepèr eshémizy
gotespourles
all
èlesdetGB: (
B,d)XGB,d/ Y.
GB,d
Ell
esr eçoiventdonct outesdel eurpèreunchromosomeX .Pui squel
eurvisi
onest
normal eetqu’ el
lessonthét érozy got
espourlaG6PD,cesfemmessontdoncde
const i
tuti
on:
(AB, d)X d/XGA,d+.
+ GB,

Onn’ étudiequel eurdescendancemascul ine,

legénot
ypedespèr esquif
ourni
ssentun
gamèt epor teurdeYn’ intervi
entdoncpas.Onpeutdoncs’attendreàobteni
r:
- 50%degar çons(B,d)XGB,d/Y
- 50%degar çons(A, d+)XGA,d+/Y

Enr
éal
it
éonobser ve:
- 71garçons(
B,d)XGB,d/Y
- 75garçons(
A,d+)XGA,d+/Y

mai
saussi:
- 4garçons(
A,d)dontlegénot
ypenepeutêtequeXGA,d/Y
r
- 4gar
çons(B,d+)dontl
egénotypenepeutêt
requeXGB,d+/Y.

L’
existencedeces8r ecombi nantsrendcomptedel ’
i
nterventi
ondecr ossing-overentre
l
eschr omosomesXhomol oguesaumomentdel améi ose(gamét ogenèse)chezl es
mères.Onsai tquelepour centageder ecombinaisonobser vépermetd’ est
imerl’écart
séparantdeuxgènesl iés(plusleslocussontéloignés,pluslescrossing-overentreles
l
ocussontnombr eux).Dansl ecasét udi
élepour centageder ecombinaisonestde8x
100/154=5,2%.Ladistancequi séparesurl
echr omosomeXl eslocusGetdestdonc
voi
sinede5uni tés(centimor gans).

CORRI
GE2.
2.

-
EnF1.Lecr oi
sementparent
als’écri
t:
+ + + - - -
(Rh E)Rh E/Rh Ex( Rhe)rhe/r he.
Enfoncti
ondesl oisdeMendellaF1estunifor
me,
onaur
a100%desuj
ets
+ + -
(Rh E)Rh E/r he, doubl
eshétérozygot
es.

EnF2.Pourobt enirl
esdi ff
érentsphénotypesetgénot
ypespossi
blesdelaF2,i
lest
nécessair
ededr esserunt ableaudesgamèt essansomettr
elespossi
bil
i
tésde
recombinaisonsqui i
ntervi
ennentlor
sdel agamétogenèsechezl
esF1,etenindiquant
l
eurprobabi l
i
téd’apparit
ion.
97%desgamèt esdel aF1sontdet ypesparent
aux:
+ -
48,5%Rh Eet48, 5% rhe.
 34

3%desgamèt
esdelaF1sontr
ecombi
nés:
+ -
1,
5%Rh eet1,
5%rhE.
Onaur
adoncpourl
aF2:

Gamèt
es Parent
aux Recombi
nés
0,
485 0,485 0,015 0,015
Rh+E rh-e Rh+e rh-E
0,485 0,
2352 0,2352 0,0072 0,0072
Par
ent
aux Rh+E Rh+E/Rh+E Rh+E/r h-e Rh+E/Rh+e Rh+E/r h-E
0,485 0,
2352 0,2352 0,0072 0,0072
rh-e rh-e/Rh+E r h-e/r
h-e rh-e/Rh+e rh-e/r
h-E
0,015 0.
0072 0,0072 0,0002 0,0002
+ + + + - + + + -
Recombi
né Rh e Rh e/Rh E Rh e/r he Rh e/Rh e Rh e/r hE
s 0,015 0,
0072 0,0072 0,0002 0,0002
rh-E rh-E/Rh+E r h-E/rh-e rh-E/Rh+e r h-E/rh-E

Lapr obabil
i
téd’appar i
ti
ond’unsuj etdegénotypedonnéestégal
eaupr odui
tdes
probabilt
ésd’appar i
ti
ondesgamèt esdonti
lestissu.
Pourl esphénotypesonaur a:
(Rh+E)9génot ypesdisti
ncts 0, 7348ou73, 5%
(Rh-e) 1seul génotype 0,2352ou23, 5%
(Rh+e) 3génot ypesdisti
ncts 0,0146ou1, 5%
(Rh-E) 3génot y pesdisti
ncts 0, 0146ou1, 5%
Lapr obabil
i
téd’unphénot ypeestégal eàlasommedespr obabi
l
itésdesgénot
ypes
correspondantàcesphénot ypes.

3.CORRI
GESDESEXERCI
CESSURLAGENETI
QUEDESPOPULATI
ONS

CORRI
GE3.
1.
3000
1.Al
l
èleM=-
--
--
--
--=0,
6 Al
l
èleN=1-
0,6=0,
4.
5000
2.S’i
lyaséparati
onauhasarddeM etNentr
elestroisgénot
ypes,l
afr
équencedes
génot
ypesseraconfor
meàl al deHW:P2M/
oi M,2pqM/ Netq2N/ N
Cequicorr
espondà:0,
36M/M,0,
48M/Net0,16N/N
Soi
t0,36x2500=900M/ M(M)
0,
48x2500=1200M/ N(MN)
0,
16x2500=400N/ N(N)

(M) (
MN) (
N)
Nombr eobservé 882 1236 382
Nombr ethéor
ique 900 1200 400
Ecart 18 36 18
2
(Ecar
t) 324 1296 324
 35

324 1296 324

2
 =-
--
--
--
--
-+-
--
--
--
--
--+-
--
--
--
---
-=2.
25
900 1200 400

2 Pourddl
=1,
ladi
ffér
encen’estpassi
gni
fi
cat
ive.Onaccept
edoncl
’
hypot
hèsed’
une
r
éparti
ti
onauhasar
ddesallèl
esM etNdanslapopulat
ion.

CORRI
GE3.
2.
2 2
1.Fr équencedesi ndividusal binos=q=( 0,
03)=0, 0009( 9/10.000).
2. Fréquencedesmar iagesent r
ehétérozygot es:
2pqx2pq=4p2q2=( 2x0, 97x0, 03)2
=0, 0034
(p=1-q=0, 97).
3.Pr opor t
iondesalbinosi ssusd’ uneuni onent r
ehétérozy gotes.
Lesmar i
agesentrehét érozy gotescont r
ibuentpour:
¼xf réquencedeA/ axf réquencedeA/ a=¼x0, 0034=0, 00085indivi
dusalbi
nos
Fréquencet ot
aledesal binosdansl apopulation=0.0009
D’oùlapr oport
iondesal binosi ssusd’uneuni onent r
ehét érozygotesrelat
ivementàl
a
fr
équencedel apopulational binosestégal eà:
0,
00085/ 0,0009=94%.
Lesmar iagesent r
ehét érozy got escontri
buentdoncpour94%àl aproducti
on
d’
indivi
dusal bi
nosdanscet tepopul ati
onal binos.

Génér al
isati
on.
-Fréquencedescr oisement sent rehétérozygotes:2pqx2pq=4p2q2
-Fréquencedesr écessi fsparmi lesdescendant sdecroisement sentre
hétérozygotes=1/4.
-Fréquencedesr écessi fsproduitsdansl ’
ensembledel apopul ati
onparl escroisement
s
entrehét ér
ozygotes: 4p2q2 x¼=p2q2.
-Fréquencedesr écessi fs(t
out esorigi
nes)dansl apopul at
ion=q2.
-Proport
ionpar mi l
’
ensembl edesr écessifsdeceuxqui sontissusdecr oisementsentr
e
2 2 2 2
hétérozygotes=p q /q =p .
Quandqdi minue,paugment e,etp2 augment eaussi:pluslaf r
équenceqd’ al
l
èles
2
récessif
sestf ai
ble, pluslapropor t
ionp der écessifsissusdecr oisement sentre
hétérozygotesestf orte.
 36

CORRI
GE3.
3.

10.EnraisondeladominancedeAetBsurO, onnepeutpr
océderàundénombr ement
dir
ectdesallèl
es.Mais,l
apopul
ati
onétantenéqui
l
ibr
e,onpeutéval
uerlesfr
équences
desallèl
es,pui
sdesgénot y
pes,
parappli
cati
ondelal
oideHardy-
weinberg;
dansune
populati
onenéquili
bre,
onaenef f
et:

Génoty
pes A/A A/O B/B B/O A/B O/ O
2 2 2
Fr
équences P 2pr q 2qr 2pq r
Phénoty
pes (A) (
B) (AB) (
O)
650 90 100 160

Av
ec: p=f réquencedeA
q=f réquencedeB
r=fréquencedeO
p+q+r=1.
160
2
D’
oùr=f
réquencedeO=--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--=0,
16
650+90+100+160

D’
où r=0,
4
D’
aut
repar
t,onr
emar
que:

F( O)=P2+2pr+r
A)+F( 2
=(
p+r)2
.
____
_ _
_____
D’
où p+r=f(A)+f (
O),
__
____
_____ ___
___ _
____ ___
__
D’
oùp=f(A)+f(
O)-r=0, 65+0, 16-0,
16 =0,5.
____
_ _
____ ______
___
__ _ _
___
Demême q=f (B)+f(O)-r=0, 09+0,16-0,16=0,
1.

Desf
réquencesdesgènesp,
q,etr
,ondédui
tlesf
réquencesdesgénot
ypes:

f
A/A=P2=0,25
f
A/O=2pr=0,40
2
f
B/B=q =0,
01
f
B/O=2qr=0,08
f
A/B=0,
10(valeurobt
enuedi
rect
ement
)
f
O/O=0,16(
valeurobt
enuedi
rect
ement
).

20.Fr
équencedeshét
érozy
got
esdansl
egr
oupeA.
 37

2pr 8
-
---
--
--
--
--
--
--
--
-=-
--
--
--
.
P2 +2pr 13

30.Fréquencedel’
al
lèl
eOdanslegroupeA.
Leshét érozy
gotesA/Opor
tentchacununal
lèl
eO;
Lafréquencedesgènesdel’
ensembledugroupeAest
:P2 +2pr
;

Laf
réquencedeOdansl
egr
oupeAestdonc:

pr 4
-
--
--
---
---
--
--
--
--=-
--
--
--
.(f
réquencedeshomozy gotes+
2
P +2pr 13 ½f réquencedeshétér
ozygot
es)

40.Fr
équencedeshét
érozy
got
esdansl
egr
oupeA.

2pr
-
---
--
--
--
--
--
--
--
-,
P2 +2pr

Laf
réquencerel
ati
vedesuni
onsent
rehét
érozygot
espar
mil
’
ensembl
edesuni
onsoù
l
esdeuxconjoi
ntssontdugr
oupeAestdonc:

2pr 2pr 64
2
-
---
--
--
--
--
--
--
-X -
--
--
--
--
--
--
--
-=(8/
13) =-
--
--
--
--.
P2 +2pr P2 +2pr 169

50.Premièreméthode.
I
l f
autquel esdeuxparentssoi enthétér
ozygot
esetquel ’
enf
antissudecett
eunionsoi
t
homozy goteO/O:
- Pr obabil
it
équelesdeuxpar entssoienthét
érozygot
es:
0
64/169(calcul
éeau4) .
-Probabi
li
tépourquel’
enf antissud’uneunionentrehétér
ozy
gotessoithomozy
gote
O/O:
A/O xA/ O  ¼A/ A+½A/ O+¼O/ O
Probabil
it
édemandée=pr obabili
técomposée=64/ 169x¼=16/ 169.

Deuxièmeméthode.
I
lfautquel’
unetl’
autr
edespar entsfour
nissentungamèteO.
-
Probabil
it
équelepremierparentAfourni
sseungamèt eO:4/13(cal
culéeau30).
-
Probabil
it
équeledeuxièmepar entAfounisseungamèteO:mêmepr obabi
li
té.
Probabi
li
tédemandée=pr obabil
it
écomposée=4/ 13x4/13=16/
169.
 38

CORRI
GE3.
4.

1.Quel
l
eestl afr
équenceduphénotyperécessi
fdanschacunedespopul
ati
ons?Quell
e
estl
afréquenceduphénoty
perécessifr
elati
vementàl'
ensembl
edestroi
spopulat
ions?

-
Fréquenceduphénot
yper
écessi
fdanschacunedespopul
ati
ons:

dansP1=q12=0,1x0,
1=0,
01
2
dansP2=q2 =0,
2x0,
2=0,
04
dansP3=q32=0

-
Fréquenceduphénot
yper
écessi
frel
ati
vementàl
'
ensembl
edest
roi
spopul
ati
ons:

Totaldestr
oispopul at
ionsN=E1+E2+E3=7000indiv
idus
0,01E1 0.
04E2 0.E3
Fréquence=--
---
--
--
--
--+ - -
--
--
--
--
--
-+-
--
--
--
--
--
-=1,
7%( 0,
017)
N N N

2.Fr
équenceduphénot
yper
écessi
fsi
l'
isol
ementcesse:

Fr
équencedel
'
all
èleqdansl
anouv
ell
epopul
ati
on:

q1E1+q2E2 +q3E3
=--
--
--
--
--
--
--
---
--
--
--
--
--
-=0,11
N
Fr
équenceduphénot yper f=q2=0,
écessi 11x0,11=1,
2%( 0,
012)
Onconstatequelapropor
ti
ond'i
ndi
vi
dusr
écessi
fsdi
minueaprèsr
upt
uredel
'
équi
l
ibr
e.
 39

4. CORRI
GÉS EXERCI
CES SUR RECOMBI
NAI
SON DES BACTÉRI
ES
ETDESVIRUS.

CORRI GE4. 1.
Desbact éri
esdessouches ( A)et(B)ontét émi sesencont actdansl emi li
euli
quide
et sont ent rées en conj ugaison,donnant ai nsi naissance à des bact éri
es
recombi nantes;l'unedes deuxsouchesestdoncHf retl'
aut eF-.Cer
r tai
nsgénot ypes
recombi nésai nsir éal i
sésper met t
entl edév el
oppementdescol oniessurunmi li
eu
minimum addi t
ionnéseul ementdedeuxél ément s:lesr ecombi nantsnesontpl us
auxotrophesquepourunoudeuxél ément s,ouencor esontt otalementpr ototr
ophes.
-Lacoloni e1:sedév eloppesurt ouslesmi li
eux, ell
eestdoncent i
èrementpr otot
rophe=
T+L+M+B1+A+C+
-Lacol onie3:sedév eloppesurl esmi li
euxLM, CM etTM, l
esuppl émentcommum est
M, lacolonieestdoncauxot rophepourM: T+L+M-B1+A+C+
-Lacoloni e4sedév eloppesurl esmi l
ieuxTB1etAB1, lesupplémentcomum estB1, l
a
colonieestdoncauxot r
ophepourB1: T+L+M+B1-A+C+
-Lacol onie6:sedév eloppesurl eseulmi lieusuppl ément éparTetM el leestdonc
auxotrophepourTetM=T-L+M-B1+A+C+
-Encequiconcer nel escol onies2et5,l esdonnéesnesontpassuf f
isantespourque
l
eur sgénot ypespui ssentêt redéf ini
sav eccer ti
tude.
Lacol onie2sedév eloppesurl eseulmi li
eusuppl ément éparLet M.El lepeutêtre
auxotrophepourLetM oupourLseul(el l
en'estpasauxot rophepourM seulpui s
qu'ell
enesedév eloppepassurl esmi l
ieuxCM etTM ) .
Demême,l acol onie5sedév eloppesurl eseulmi l
ieusuppl ément éparAetB1.El l
e
peutêt reauxot rophepourAetB1oupourAseul( el
len'
estpasauxot r
ophepourB1
puisqu'ell
enese dév eloppepassurl emi li
euTB1) .

CORRI
GE4.
2

9h t
1.Nombr ededi visi
onen9h=- --
---
--=12di visi
ons(- -
--)
3/4h tg
Lenombr edebact éri
esestmul ti
pliépardeuxàchaquedi v i
sion,doncpar212 après12
3 12
divi
sions,d'
où: Nombr ef i
naldebact éri
es: 2x10 x2 =8. 192.000
2.Sil'onutil
iselescoor donnéesor dinai
res,lacroissancedel apopulat
ionbactérienne
x
estreprésentéeparuneexponent i
ell
eN=Nox2
(oùNo estl enombr ei ni
ti
aldebact éri
esetxl enombr edegénér ati
onsexpriméen
3
heure)-Mill
i
mèt r
ei napropri
épourr eprésenter2x10 bact éries.I
lvautmieuxutil
iserles
ordonnéesl ogari
thmiques:onr empl aceNparY=l ogN,l acour bedecroissanceest
al
ors;
N=Nox2x ==>y=l ogN=l ogNo+xl og2

Soi
ttl
etempsett
gladur
éed'
unegénér
ati
onenh,
 40

t l
og2
ona:x=--
--d'
oùy=l ogNo+- -
--
-t y =3.
3+0. 4t
tg t
g
Fai
rel
egr
aphesachantquepourt
=0,
y=3.
3etpourt=9,
y=6.
9.

Y=l
ogN

6.
9 .

3.
3

9 T(
h)

CORRI
GE4.
3.

L’
eff
ecti
fdelasouche(1)estpasséde1000aul
i
treà:
6 9
2x10 x1000=2x10 auli
tre.

L’
eff
ect
ifdel
asouche(
2)estpasséde1000aul
i
treà:
4x103x1000=4x106auli
tr
e.

Soi
txl
enombr
edegénérat
ionqui
sesontsuccédéespourl
asouche(
1)l
’
inocul
ati
onet
l
emomentdel
amesure;

2x109 =1000x2x (
Ona: N=N0x2x)
.

l
og( 2x109)–log1000
D’
oùx=-
--
--
--
---
--
--
--
---
--
--
--
--
--
--
l
og2

tx’l
Demêmesoi enombredegénér
ati
onspourl
asouche(
2),
4x10 =1000x2x’
Ona: 6

l
og(4x106)–log1000
D’
oùx’
=--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
-
l
og2

Soittgettg’l
esduréesd’
unegénér
ationdelasouche(1)etdel
asouche(2)
respecti
vement.Lenombredegénérati
onsétanti
nver
sementpropor
ti
onnelàl
aleur
durée,ona:
 41

Onat g=x’t
=xt g’

tg’ x log(2x109)–log1000
D’
où,-
--
--
--=-
--
--
--
-=-
--
--
--
--
--
--
--
--
--
---
--
--
--
--
--
--=1,
72
’ 6
tg x log(4x10)–l og1000

Laduréed’ unegénér
ati
ondel
asouche(
2)estdoncégal
eà1,
72f
oiscel
l
ed’
une
bactér
iedel a
souche(1).
tg’
t
g=----
--
1,
72

5.CORRIGESEXERCI
CESSURFONCTI
ONNEMENTDUMATERI
EL
GENETIQUE

CORRI
GE5.
1.

1)R+O+G+P+: R+estfoncti
onnel etélaboreler
épresseur.Enprésenccedul actose
(i
nducteur)lerépresseurestneutrali
sé,l'
opér
ateurfoncti
onnelestli
bre,il
yasy nthèse
de
-
galactosidaseetdeper méase.Enl '
absencedelactose,l
erépresseurestact i
f,i
l
s'
associeàl '
opérateuretbloquel'acti
vi
tédesgènesdest r
uctur
e:la- gal
actosidaseet
l
aper méasenesontpassy nthéti
sées.

2)R+O-G+P+:
L'opér
ateurn'
estpassensi
bleàl'
acti
ondurépr
esseur
,etl
esgènesde
st
ructur
esontfonct
ionnel
s.Danslesdeuxcaslesdeuxenzy
messontsynt
héti
sées.

3)R+O-G-P+: L’
opérateurn'
estpassensi
bleàl
'acti
ondurépr
esseur,
maisl
egène
gouvernantlasynthèsedel a-gal
act
osi
dase n'estpasf
oncti
onnel
.Seul
elaper
méase
estsynthét
isée,l
asy nthèseestper
manente.

4)R+O+G-P+:Lesystèmerégulateuretl'
opérat
eurfonctionnent,mai
slegène
gouvernantl
asynthèsedela- galact
osidasen'estpasf oncti
onnel
.Laperméaseest
synt
hétiséeenprésencedelactose;enl'
absenced'inducteuril
n'yaaucunesynt
hèse.

5)R+O+G+P-:
Cecasestcompar
ableauprécédent
.La-
gal
act
osidaseestseule
synt
héti
séeenprésencedel
act
ose,i
ln'
yaaucunesynt
hèseenl
'absencedelact
ose.

6)R-O+G+P+:Aucunrépresseurn'
estél
abor
é;l
'opér
ateur(
fonct
ionnel
)n'
estj
amai
s
bl
oquéetl asynthèsedela- gal
act
osi
daseetdelaperméaseestpermanent
e.
 42

7)R-O-G+P+:L'
opérat
eurn'
estpassensi
bleàl'
acti
ondurépr
esseur
.Il
n'yapasde
répr
esseur.Lasy
nthèsedesdeuxenzymess'ef
fectueenper
manence.

8)R-OdG+P+:
Iln'
yapasder
épr
esseur
,mai
sl'
opér
ateurbl
oquedanst
ousl
escasl
a
synt
hèsedesenzymes.

Let
abl
eausui
vantr
ésumel
esr
ésul
tat
s:

ose+
Lact ose-
Lact

Bact
éri
es -
galact
o- Per
méase -
galact
o- Per
méase
si
dase si
dase

1)R+0+G+P+ + + 0 0
2)R+0-G+P+ + + + +
3)R+0-G-P+ 0 + 0 +
4)R+0+G-P+ 0 + 0 0
5)R+0+G+P- + 0 0 0
6)R-0+G+P+ + + + +
7)R-0-G+P+ + + + +
8)R-0dG+P+ 0 0 0 0
 43

6.CORRI
GESEXERCI
CESSURMODI
FICATI
ONSDUMATERI
ELGENETI
QUE

CORRI
GE6.
1.

.Lessi gnescl iniquesobser véssontceuxdu" mongol isme" , l

'
enf antest
vrai ssembl ablementaf f
ect éd'unet ri
somi e21, àrecher cherauni veauducar y
ot ype.
.Lat r
isomi emani fest éeparl '
enf antpeutr ésulterd'unacci dent( malségr égation)
sur v enuaucour sd' unedesdeuxdi vi
si onsdel améi ose, l
or sdel agamét ogenèse, chez
l
'undespar ent s.Cetacci dentint ervientsembl e-t-
ilplusf réquemmentchezl amèr e, sa
fréquenceaugment eav ecl '
âgedecel l
e- ci.Danscet tehy pot hèsel espar ents
présent er ontuncar yot y
penor mal , l
'
enf antmont rer
auncar yotypeà47chr omosomes,
av ecunet ri
somi e21mani feste.
.Uneaut repossi bil
itéestquel ’
undespar ent ssoi tatteintd’ unet ranslocat i
oni mpl iquant
unchr omosome21( dansl ecasét udi é, l
esdeuxpar ent sét antd’ apparencenor mal e,l
a
transl ocat ionser ai
téqui l
ibrée).
Lesdescendant sd’ unsuj etpor teurd’ unet ranslocat i
onéqui l
ibréedecet ype,etd’ un
typesai n,peuv entêt re:
-nor maux;
-transl oquéséqui li
br és;
-attei ntsd’ unet ri
somi e21“ masquée”parunet r
ansl ocat i
oni mpl i
quantl ’
undest roi s
chr omosomes21;
-mono- 21( l
ét haux) .
Ladeuxi èmehy pot hèseestl apl usv raisembl able:l
amèr eét antt rèsjeune, lerisque
qu’ elleai tacci dent el l
ementunenf antt risomi que21estr elat i
vementf aible.Parai lleur
s,
l
adeuxi èmepossi bili
t éév oquéer endr aitcompt edest r
oisf aussescouches( mono- 21
l
ét haux)qui ontpr écédél anai ssancedel ’enf ant.
Surl escar y otypesmi sànot redi sposi tion, il f
autdoncr echer cherunet ri
somi e21
masquée( 46chr omosomes, 3chr omosomes21)etunet ransl ocat i
onéqui li
brée( 45
chr omosomes, 1chr omosome21, 1transl oqué) .
.Lecar yot ypeNo1estcel uid’
ungar çon( chr omosomeY) .Ilcompor te46
chr omosomes, mai sl apai r
e13estdy shar moni que, onconst atel aprésenced’ un
chr omosomet r ansl oqué21- 13.Cecar yoty peestcel ui del ’enfant( garçont ri
somi que
21) .
Lecar yoty peNo2estcel ui delamèr e( 2chr omosomesX) .Ilcompor te45
chr omosomes, lechr omosome21absentenappar enceestt ransloquésurun
chr omosome13.
 44

7.CORRI
GESDESRECUEI
LSDESUJETSD’
EXAMEN

CORRI
GE7.
1:SEPTEMBRE1993

Pr
obl
ème1.

-
Pedi
gree.

P
1 2

I
1 2 3 4 5

I
I
1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 I
II

-Génot y
pedel amèr e( P2) .
Parr apportàlatar
econsi dérée,l
egénot ypedelamèreP2dontlavi
sionestnormale
(d+)peutêtreXd+/Xd+ouXd+/Xd.
Lepèr eP1estdal t
oni en( d) ,doncXd/Y.
d+ d+
Silamèr eP2estX /X , sesenfantsseront:
-desf i
lesXd+/Xdàv
l isionnor male(d+);
-desgar çonsXd+/Yàv isionnor male(d+)
;
Pui squedeuxdesenf ant ssontdal t
oniens,cett
ehypot
hèsenepeutêt
reretenue,
la
+ d+ d
mèr eestnécessairementpor t
eusedut r
ait:
P2=( d)X /X.

-GénotypedeI 5.
Lison(I4surlepedigr ee)estdal toni
enne( d),doncnécessai
rementXd/Xd.
d
Sonmar iI
5peutêt redaltonien( d)X/Y, (cequi n’
estpassi
gnalé),
ouavoirunev i
si
on
normale( d+)Xd+/Y.
Si I
5estdal t
onien,t
ousl esenf ant sducoupl esontnécessai
rementdalt
oniens,cequi
+ d+
n’estpaslecas.I 5estdonc( d)X /Y, cequi expl
iquequetouslesgar
çonsducoupl e
soientdaltoni
ensetl esfil
lesnor mal es.Notonscependantquelesdeuxfil
l
esI I
7etII8
sontpor t
eusesdut rait.

-GénotypedeI 1,
II
2etI I
3.
Pier
re(I2surlepedigree)estdalt
onien,
doncnécessair
ement( d)Xd/Y.
Lephénot ypedesaf emmeI 1estnormal
,el
lepeutêtr
esoit(d)Xd+/Xd+,
+

soit(d+)Xd+/Xd.
Danslepr emiercas:lesgarçonsducouplesont(d+)Xd+/Y,
toutesl
esfi
l
lesducoupl
e
 45

sont( d+)Xd+/Xd .
Dansl esecondcas: lesgarçonsducoupl esontsoit(d+)Xd+/Y, soi d)Xd/Y,
t( lesfill
es
ducoupl esontsoi t(d+)Xd+/Xd , soit(d)Xd/Xd .
Lesf i
llesII2etI I3ontunev isionnor maleetsontnécessai
rement( d+)Xd+/Xd,
porteusesdut r ait;
mai silappar aî
tquepourI 1lesdeuxhypot hèsessontpossibles.
Seulel anai ssanced’ ungar çondal toni
enoud’ unefil
l
edaltoniennepour rai
tper
met tre
dedéf inirav ecpl usdepr écisionlegénot y
pedel afemmedePi err
e.Ell
eestdonc( d+)
d+ d+
X /X ( hypot hèsel aplusv raisemblablecompt et
enudel afr équencedugènet aré
dansl apopul at ion),
+ d+ d
oubi en( d)X /X .

-Phénot y
pedeI I
I1,2,3,
4,5
+ d+ d
Lafil
ledePi err
e( I
I2)estnécessair
ement( d)X /X , sonmar i
estdaltonien
(d)Xd/Y.Lanai ssancedegar çons( d+)Xd+/Yetdef i
ll
es(d+)Xd+/Xd danscet t
e
fami l
leestdoncuneév ent
uali
tétoutàfaitpossi
ble,r
éal
iséedanslesf ait
s.
Cependant ,silecouplead’aut
resenfants,desgarçons( d)Xd/Yetdesf i
ll
es(d)
d d
X/X peuv entt r
èsbienapparaî
tre.

Pr
obl
ème2.

Pourl
escinqpr
emièresquest
ions,
ladémar
cheàsui
vreestsembl
abl
eàcel
l
edu
cor
ri
gé3.3del’
exer
cice3.
3.

Réponses:

10.P=0,3;
q=0,1;r
=0,
6
fA/A=0,09;
fA/O=0,
36;fB/
B=0,
01
fB/
O=0, 12;
fA/B=0,
06;
fO/O=0,
36.

20.12/
13.

30.(
12/ 2
13).

40.6/
13.

50.(
6/ 2
13).
 46

60.Ladémar
cheàsui
vreetl
esr
éponsessontdonnéesdansl
etabl
eau:

Typesd’uni
on Fréquencedu Propor
ti
onde Fréquence Cont ribution
pouvantdonner typed’uni
on Descendant
s (r
elati
vementà relati
v eàl a
des (r
elati
vementà O/O l
’ensembl ede format i
ondes
descendant
s l
’ensemblede dansletype l
a i
ndi vi
dusdu
O/O l
a d’
union population)des groupeO( =
populati
on) i
ndividusO/ O résultatdel a
produitsparle colonne4
typed’union divisé
2
parr ,
fréquence
1 2 3 4=(
3x2) desi ndi vi
dus
du
groupeO 5
A/
OxA/
O 2prx2pr ¼ p2r2 2
p =0, 09
2
A/
OxB/
O 2x2prx2qr ¼ 2pqr 2pq=0, 06
2 2
A/
OxO/O 2x2prxr ½ 2prr 2pr=0, 36
B/
OxB/
O 2qrx2qr ¼ q2r2
q2=0, 01
2 2
B/
OxO/
O 2x2qrxr ½ 2qrr 2qr=0, 12
2 2 2 2 2
O/
OxO/O r xr 1 r xr r=0, 36
 47

CORRI
GE7.
2:OCTOBRE1993

Pr
oblème1.
- I1estr
oux,donchomozy got
epourl
egèneaut osomi quer
:r/
r.
h+
I
ln’
estpashémophil
e,c’
estdoncunhémizygoteX / Y.
I
ln’
estpaspol
ydacty
le,i
lestdonchomozygoteP+/P+.
+
- I2estbr une,
mai sel
leaunenfantroux,
ell
eestdonchétérozygot
er /r
.
Ell
en’estpashémophi l
e,maissonfi
lsestatt
eintparcet
temaladie,
ell
eestdonc
hét
érozygoteXh+/Xh.
El
len’estpaspolydact
yle,
ell
eestdonchomozy goteP+/P+.

- I3estrousse,
doncr /r
.
El
l
en’estpashémophile,ell
epeutdoncêtreXh+/Xh+ oubi
enXh+/Xh.
El
l
en’estpaspolydact
yle,el
leestdoncP+/P+.

- II
1estroux,donchomozy goter
/r.
I
lesthémophil
e,donchémi zy
goteXh/Y.
I
ln’
estpaspolydact
yle,
ilestdoncP+/P+.
+
- II
2estbr une,
maissonpèr eestroux,
ell
eestdonchét érozygot
er /r
.
El
len’
estpashémophile,ell
epeutdoncêtreXh+/Xh+ oubienXh+/Xh.Ell
eaunfi
l
s(I
II
1)
h+ h
hémophi
le,doncell
eestnécessair
ementpor t
eusedut rai
t,hét
érozygoteX /X.
El
len’
estpaspolydact
yle,doncel
leestP+/P+.
+
- I
I3estbrun,mai
ssamèr eestrousse,i
lestdonchét
érozy
got
er /r
.
I
ln’
estpashémophil
e,i
lestdoncXh+/Y.
I
ln’
estpaspoly
dact
yle,
ilestdoncP+/P+.
+
- II
I1estbrun.Sespar entsII
2etII
3sonttousdeuxhét
érozy
got
esr/r
.
+ + +
I
lestdoncr /r oubi enr /r.
I
lesthémophile,donchémi zy eXh/Y.
got
I
ln’
estpaspoly dact
yle,i
lestdoncP+/P+.

- III
2estr ousse, doncr /
r.
Ell
en’estpashémophi l
e;sonpèr eestsai
nmai ssamèr e(I
I2)estporteusedutrait
.II
I2
h+ h+ h+ h
estdoncX /X oubi enX /X.El l
eestseuledanslafami l
l
eàêt repolydact
yle,donc
P/P.
L’
apparit
iondecet tetarerésul t
ev r
aisemblabl
ementd’unemut ati
onrécentequi a
aff
ectéungamèt epaternel oumat ernel
.
Lapolydactylieestgouv ernéeparungèneaut osomiquedomi nant,t
outefoi
sonsai tque
cegènenes’ exprimepast oujoursauniveauduphénotype,onditquesapénét ranceest
i
nféri
eureà100%, iln’
estdoncpasi mpossi bl
equel’
undespar entsII2ouII3soit
port
eurd’ungène
Pnonexpr imé.
 48

Pr
obl
ème2.

Seréfér
eraucorr
igédupr
obl
ème2dusuj
etd’
examendeJui
l
let1997(
casoùungène
estdominant
).

Réponses:
0
1.Fréquencedd=0,16
____
fd=0,16=0, 4
fD=1-0,4=0,6
2
fDD=(0,6) =0,
36
fDd=2x0, 6x0,4=0,48

0,
48
20. -
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
-=0,
57
0,
36+0, 48

p2+pq 0,
36+0,24
30. -
--
----
--
--
--
--=-
--
--
--
--
--
--
---
-=0,
71.
2
p +2pq 0,
36+0,48

40.0,
84x0,
16=0,
13.

50.(=réponsedu30, l
amèr ef
ounissantuni
quementdesovul
esd).
NB.I
ls’
gitdesconcept
ionsdefoetussuscept
ibl
esdeprodui
redesr
éact
ions
i
mmunol ogiquesavecl
amèr e.
 49

CORRI
GE7.
3:JUI
N1995

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ondeJui
n1995.Dur
ée:1H30mn

1.
Quest
ionsdecour
s.

1.
1.Laconst
ancedesmanisf
estat
ionsdeseff
etsd'ungèneexpr
imeson.expr
essi
vi
té.
..
.,
al
orsquelaf
réquencedemani
fest
ationdesef
fetsdugèneexpri
mesa..
pénétr
ance.
..
..
..

1.2.
Quelestl
egénotypeetl
egroupesanguinappar
entcorr
espondant
sauphénoty
pe
"Bombay"danslesyst
èmedegr oupesanguinABO(
H)?Aquel t
yped'i
nter
act
ion
B
généti
quecorr
espondcephenotype? h/h,
I /i(
O),
épist
asi
erécessi
ve.

1.
3.Lesgènesquisedi
sjoi
gnentdefaçonindépendant
esontport
éspar
des.
chromosomes..
. di f
fér
ents.
..
..
..
..
..
,al
orsquelesgènesl
iéssontpor
tésparun
.même. .
.chr
omosome.
..
...
.

1.
4.Donnezquat
reexemplesd'anomali
esgénéti
queshumainesl
iéesausexe(àX).
dal
toni
sme,hémophi
li
e,r
achit
ismev i
tamino-
rési
stant
,kér
atosef
oll
icul
air
edécal
vant
e.

1.
5.Surl
eschr
omosomespol y
téni
ques(
géant
s),l
esbandessombr
escor
respondent
auxunit
ésgénét
iques.
..
..
..

2.Pr
obl
ème.

1.FréquencedeA:p=0,30 FqdeAA=0,09,FqdeAO=0,39
FréquencedeB:q=0,05 FqdeBB=0,0025,FqdeBO=0,065
FréquencedeO:r=0,
65 FqdeAB=0,03,Fqde00=0,4225

2.Danslesunionsdut y
pemère(O)Xpère(A)
,lesmèr
esfour
nissentt
ouj
our
sun
gamèteportantl'
al
lèl
eO.Lespèr
espeuventêt
redegénot
ypeAAouAOetpeuv entdonc
four
nirsoi
tA,soitO.

Fréquencedel'
all
èleOchezlespèr es(
A):
pr r 0,65
--
--
--
--
---
--
--
--=-
--
--
--
--
---
--
--=-
--
--
--
---
--
--=0,40625
p2+2pr p+2r 1,
6

Lesenf
antsi
ssusdegamèt espat
ernel
sOserontdugr
oupeO;
ildev
rai
tdoncyav
oir
:
0,65
9600X--
--
---
--
--
--
--
--
=3900enf
ants(O)
,
1,6

l
es5700aut
resenf
ant
sét
antdugr
oupeA.
 50

NB.Pouruner épartit
ion0,
40deOOet0, 60deAO, ontrouvelemêmer ésul
taten
prenant5chif
fresapr èsl
avir
gule,si
nonaccepter3840et5760.
Les44enf ant
s( B)issusdemère( O)nepeuventêtreissusdepères(A),mais
seulementdepèr es(B)ou(AB).Il
fautdoncadmet tr
equel es44enfantssont
i
ll
égiti
mes.
 51

CORRI
GE7.
4:SEPTEMBRE1995

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACIE
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ondeSept
embr
e1995.Dur
ée:
1H30mn

1.Quest
ionsdecour
s.

1.1.
Lar éali
sati
ondephénot ypesmult
ipl
essousl'
act
iond'
unseulgèneest
appelée.pl
éiotr
opie.
..
.,al
orsqueladét
erminat
iond'
uncaract
èreparpl
usi
eursgènesest
appelée.poly
génie..
..
..
.

1.2.
Danslesinter
actionsgénéti
quesquandchaquegènedomi nantexpr
imesoneff
et
i
ndépendammentl 'undel'autr
e,onparled'i
nter
acti
onsi
mple.
..
..
..
..
.,
alor
squequand
l
'expr
essiond'uncaractèr
enécessitelaprésencesi
mult
anéededeuxgènes,
onpar l
ede.compl émentarit
é..
..
..
..
..
..

1.
3.Quandl
enombreobser
vé(réel
)dedoubl
ecrossi
ng-
overestdi
ff
érentdunombr
e
at
tendu,
ondi
tqu'
i
lya.i
nter
fér
ence.
..chr
omosomique.

1.
4.Donnezdeuxexemplesd'anomali
esgénét
iqueshumai
nesl
i
éesausexe(
àY)
.
hy
pertr
ichosedesorei
l
les,i
chtyosi
shyst
ri
xgravior
.

1.
5.EnoncédelaloideHardy-Weinberg.
Dansunepopulat
ionpanmi ct
iqueenéquili
bre,
oùil
n'yanimutat
ion,nisél
ect
ion,ni
migrat
ion,
etd'
eff
ectifél
evé,l
af r
équencedesgènesetdesgénot
y pes,
d'unegénérat
ion
àl'
autr
eestri
goureusementidenti
que.

2.Pr
obl
ème.

Soi
tplafr
équencedel
'
all
èledomi
nantDetql
afr
équencedur
écessi
fd.Lapopul
ati
on
ét
antenéqui
li
bre,
ona:

Femmes Hommes
Génot
ypes DD Dd Dd D D
Fr
équences p2 2pq q2 P q
Phénot
ypes Vi
sionnor
mal
e Dal
toni
ens v
.nor
mal
e Dal
toni
ens

Fr
équencedeshommesdal toniens q 1
ona:-
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
---
--
--
--
--
--
--
--
--
---
--
--=--
--
--
-=-
--
--
--
--
--
=20
Fr
équencedesf emmesdal toniemmes q2 q

d'
où q=0,
05.
 52

et
: -f r
équencedesfemmesXD XD:p2=0,9025
- XD Xd:2pq=0,
0950
- XdXd:q2=0,0025
-
fr
équencedeshommes XDY: p=0, 95
-
fr
équencedeshommes Xd Y: q=0, 05
Lerapportent
rel
afréquenceduphénot
ypedominantchezl
esf
emmesetl
afr
équence
duphénotypedominantchezleshommesestégalà:

p2 +2pq 0,9975
--
--
--
--
--
--
--
=--
--
--
--
---
--
-=1,
05
p 0,
95
 53

CORRI
GE7.
5:JUI
N1996

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI E
PREMIEREANNEEMEDECINE
SUJETSDEGENETIOUE:
sessi
ondeJui
n1996.Dur
ée:1H30

1.Quest
ionsdecour
s.

1.1.
Danslesi
nter
acti
onsgéniquesquandl'
int
eracti
onent
redeuxgènesAetBpr ovoque
l
'appari
ti
ond'
unnouveautype,ondi
tqu'i
lya.inter
acti
onsi
mple.
..
..
,alorsquequand
l
'acti
ondel'
unestcomplét
éeparcell
edel '
autr
epourpermett
relaréali
sat
iondu
caract
èrequ'
i
lscommandent ,
onditqu'
ilya .complément
ari
té.
..
..
..
..
..
..
..
..
..
.

1.2.Chezl
esbactér
iesl
efact
eursexuelappel
éépi
someestséparéduchromosome
chezlesbact
éri
es….F+..
.etl
i
éauchr omosomechezlesbact
éri
es.
..HFr
..
..
..
..

1.3.Chezlesbactéri
esquandl
et r
ansfer
tdematér
ielgénétiqueimpl
i
queuncont
act
directent
redeuxbactéri
esonditqu'
il
ya. .
conj
ugaison..
..
,alor
squelor
squ'
i
lsef
ait
sanscont actdi
rectondi
tqu'
il
ya. .
tr
ansfor
mati
on..
...
..
..
..

1.4.Surlegénomel aséquencepolynucl
éot
idiquenécessair
eetsuff
isant
epourcoderl
a
synthèsed'unpolypepti
deretenucommecar actèr
emar queurausei
nduphénotype
constit
ue..
..
.ci
str
on...
..
..
..
..
..

1.5.Danslar égul
ati
onduf oncti
onnementdesgènesdest r
ucture,
l'
act
ionsurl
e
répresseurd'
unpr odui
tfi
nalprovoqueune..
répressi
on.
..
..
..
.,
alorsquel'
act
iond'
un
produitini
ti
alprovoqueune..
..
induct
ion.
..
..
..
..
..
.

2.Pr
obl
èmes.

2.
6. Fr équencesdesal
l
èles:
A B
I =0,20, I =0,
08eti=0,72 .

Fr
équencesdesgénoty
pes:
A A A
I/
I =0,
040 I/ i
=0,288
B B B
I/I=0,
0064 I/i=0,
1152
A B
I/I =0,
032 i
/i=0,
5184

2.
2.
Génoty
pesdesbact éri
escapabl
esdesedév
eloppersur:
Mil
ieu(A)=T+ L+ Str
r
+ r
Mi
l
ieu(
B)=Gal St
r
 54

7.
6.OCTOBRE1996

ECOLENATIONALEDEMEDECINEETDEPHARMACI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ond'
Oct
obr
e1996Dur
ée:
1H30

1.Quest
ionsdecour
s.

1.
1.Ungènegouv
ernantpl
usi
eur
scaract
èresestdi
t.
..
.pl
éiot
ropi
que..
..
.,
àl'
inver
se
quandpl
usi
eur
sgènesgouver
nentuncar
actèr
e,onditqu'
ilya..
poly
génie.
..
..
..

1.
2.Lorsqu'
unebactéri
eestdépendantepoursondéveloppementd'
unesubstance
vi
tal
edonnée,l
abact ér
ieestdi
te.
.auxot
rophe.
..
.pourl
asubstance,
parcontr
esi el
l
e
peutsedével
oppersansl'
apportdecettesust
anceaumi li
eudecult
ure,
ell
esera
di
te.
.pr
ototr
ophe.
..
..
.pourlasubstance.

1.
3.Ungènequi i
nhi
bel
'
expr
essiond'
unaut
regèneestdi
t.épi
stasi
que.
..
..
,l
egène
i
nhibéestdi
t.hy
post
asi
que.
..
..
..
..

1.
4.Laformat i
ondenouvel
lescombinai
sonsdansl ematéri
elgénét
iquepari
nser
tion
demoléculesd'aci
desnucl
éiquesdansunsyst
èmev ect
ori
elquel
conquepermett
tant
l
'i
ncor
porationdansunhôtecapabled'
assur
ersapr opagat
ionestappel
ée.
..
.mani
pulationgénét
ique (géni
egénéti
que).
..
..
..
..
..
.

1.5.Lepluspeti
tfragmentdelaséquencenucléoti
diquedontl
'al
térati
onpeutempêcher
oumodi fi
erl'
expr
essionphénotypi
queduci str
onconstit
ue..
l’
uni
té. demutati
on.
.,
alor
s
quelapluspetit
epar t
iedugénomequi puisseêtr
eéchangéecont r
euneaut r
e
consti
tue..
l’
uni
té.derecombinai
son..
..
..
..
.

2.Problèmes.
2.1.Lafréquencedesal
binosdansunepopul
ati
onhumaineestde0,
0004.
Fréquencesdesgènes:A=0. 98 a=0.02
Fréquencesdesgénotypes:A/A=0,
9604 A/ a=0,
0392 a/a=0,
0004.

2.2. Soi txlenombr edegénérati

onécoul éespendantl
es4heur
es,
ona:
7 4 x
2x10 =2x10 x2
log(2x107)–l og(2x104 ) ( 0,
3+7)–( 0,3+4) 3
x=---
--
--
--
---
--
---
--
--
--
---
--
--
--
--
--
-=-
--
---
--
--
----
--
--
--
--
--
---
--
--
=--
--
--
--
-=10
log2 0,3 0,
3
Duréed’unegénér ati
on:
t 4h
t
g =--
---
--
=----
--
--=0, 4h=24mi nutes
x 10
 55

CORRI
GE7.
7:JUI
LLET1997

FACULTEDEMEDECINEDEPHARMACI EETD’ODONTO-STOMATOLOGI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ondeJui
ll
et1997(Dur
ée:
1H30)

1.Réponsesauxquest
ionsdecour
s.

1.
1.Polygénique.Exemple:pigmentationdelapeauchezl’
homme.
1.
2.Depor t
euràpor t
eur,
dir
ect ementsanssauterdegénérati
on.
1.
3.dalt
onisme, hémophili
e.
1.
4. Adesgènesdest r
ucture.
1.
5.Vrai
.
1.
6.Leci st
ron.
1.
7.Lenucléotide.
1.
8.Unrépresseur( uneprot
éine).
1.
9.Enunt ransfer
td’ADNsanscont actdir
ectent
rebactér
ies.
1.
10.Mut at
ion,sélecti
on,migrati
on,tai
ll
edelapopulat
ion,
manquedepanmi
xi
e,
di
ff
érencedef erti
li
tédesindivi
dus.

2.Pr
obl
èmes.

Pr
obl
ème1.

-
Ecr
ir
e:

Q
B W

N M

C T
A
X P

-
Oubi
en: QW DM TPXACNBQ
 56

Pr
obl
ème2 .
-
Fréquencedesdeuxal
l
èlesTettdanslapopul
ati
on:
1800
2
t=- --
--
--=0,
29d’oùt=0,54etT=1-0,
54=0,46
6300

T=0,
46;t=0,
54

-
Fréquencedesdeuxgénot
ypescor
respondantauphénot
ypegoût
eur
:
2
fTT=(
0,46)=0,
21;fTt=2x0,
54x0,
46=0,
50
T/
T=0,
21;Tt=0,50

-Pr
obabi l
it
édenai
ssanced’ unenf
antnon-
goût
eur(
tt)l
orsquel
esdeuxpar
ent
ssont
goûteurs:
2pq 2pq
¼x- --
--
---
--
--
--x-
--
--
----
--
--
--
-=0,12.
2 2
p +2pq p +2pq
 57

CORRI
GE7.
8:OCTOBRE1997

FACULTEDEMEDECINEDEPHARMACIEETD’
ODONTO-STOMATOLOGI
E
PREMIEREANNEEMEDECINE
EXAMENDEGENETIQUE:Sessi
ond’
Oct
obr
e1997(
Dur
ée:1H30)

1.Quest
ionsdecour
s.

1.1.Pléi
otropique.Ex: albinisme.
1.2.Paralternancedegénér at
ionent r
esujet
ssai nsetsujetsmalades.
1.3.Rachistismev it
amino- rési
st ant
e,Kérat
osef oll
icul
air
edécalv
ante(ouautr
es:
rachi
tisme, diabèt einsi
pide. .
).
1.4.Polyt
éni e.
1.5.Unepopul ationausei ndel aquel
leilyali
breéchangedegènesent r
elesi
ndi
vi
dus.
1.6. Pol ypept i
de.
1.7. Lenucl éot ide(oulescodons)
1.8. Pr omot eur,opérateuretungènedest ructure.
1.9.Parr épressi onoupari nduct i
on.
1.10.Transfer td’ADNdebact érieàbactéri
eparl ’
inter
médiair
ed’unphage.

Pr
obl
ème1.

Réponsescompar
abl
esàcel
l
esobt
enuesaucor
ri
gé3.
3.

1.Quel
l
essontl
esf
réquencesdesgènesetdesgénot
ypes?

Génoty
pes A/A A/O B/B B/
O A/B O/ O
Fr
équences P2 2pr q2 2qr 2pq r2

Phénoty
pes (A) (B) (AB) (
O)
600 1000 300 100

Av
ec: p=fréquencedeA
q=fréquencedeB
r=fr
équencedeO
p+q+r=1.
100
2
D’
oùr=f
réquencedeO=- -
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
-=0,
05
600+1000+300+100

d’
où r=0,
22

D’
aut
repar
t,onr
emar
que:
 58

F( O)=q2+2qr+r
B)+F( 2
=(q+r2
).
____
_____
__
D’
où q+r=f (B)+f(O),
_
_____
_____ _ _
_____
___ ___
_
D’
oùq=f (B)+f(
O)-r=0, 5+0,05-0,
05 =0,
52.

p=1–(
q+r
)=1-(0,
52+0,
22)=0,
26.

Desf
réquencesdesgènesp,
q,etr
,ondédui
tlesf
réquencesdesgénot
ypes:

f
A/A=P2=0,07
f
A/O=2pr=0,11
f
B/B=q2=0,
27
f
B/O=2qr=0,23
f
A/B=0,
15(valeurobt
enuedi
rect
ement
)
f
O/O=0,05(
valeurobt
enuedi
rect
ement
).

2.Quel
leestl
af réquencedeshét
érozy
got
esdansl
egr
oupeB?
2qr 0,23
--
--
--
--
--
--
-=---
--
--
--=0,46
2
q +2qr 0,
5

3.Quel
l
eestl
afr
équencedel
’
all
èleOdansl
egr
oupeB?

qr 0,11
-
--
---
--
--
--
-=-
--
--
--
--=0,
22
q2+2qr 0,5

Probl
ème2.
Lenombredegénér
ati
ondel
a3èmeàla5èmeheur
e:
2x109=2x106x2x.
l
og( 2x109)=l
og(2x106)+xl
og2.

log(2x109)-l og(2x106) 9. 3-
6.3
X=-
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
---
--
--
--
--
-=-
--
--
--
--
--=10génér
ati
ons.
l
og2 0.3

- Ladur éed’
unegénérationestdonc2/ 10=1/ 5heur
e.
- Lenombr edegénérationsqui sesontécouléesdel
’i
nocul
ati
onàl af
indel
a3ème
heureest:3di
vi
sépar1/ 5=15génér ati
ons.
- SoitNolenombreini
tial debactér
ies,
ona: 2x106=Nox215.
l
ogNo=l og(2x106)–15l og2=6, 3–4,5=1, 8d’oùNo=63bactér
ies.
 59

Corr
igé7.
9:Jui
l
let1998.
FACULTEDEMEDECI NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeJui
l
let1998(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

14.Génét
iquebactér
ienne.
LessouchesF-,F+etHf rdanslaconjugaisonbactér
ienne.
+ -
14.
1.Apr èsconj
ugai sonentr
ecel l
ulesF etFd’ Escherichi
acoli, F
l
escell
ulesdonat
ricesdeviennentF- etlescel
l
ulesr éceptrcesF+…….
i .………….
.

14.2.LefacteurFestl
i
bredanslescel
l
ulesF+.Sel
onlescel
l
ules V
Hfril
esti
ntégréàdesemplacementsdi
ffér
ent
sduchromosome…………………….

15.Cart
egénét
ique.
Soitl
acart
egénéti
quesui
vantedansl
aquel
l
elesdi
stancesent
rel
esl
ocussont
expri
méesencentimor
gans:

Locusdesgènes: A B C D E
50 25 10 20

F
2.
1.LesgènesAetBségr
ègentd’
unemani
èrel
i
ée……………………………………….
.
V
2.
2.Lepour
cent
ageder
ecombi
nai
sonent
rel
esgènesCetEser
aégal
à30%…………
F
2.
3.Lepour
cent
ageder
ecombi
nai
sonent
rel
esgènesBetEser
aégal
à55%………….
V
2.
4.LesgènesBetEségr
ègentd’
unemani
èrei
ndépendant
e…………………………….
.

16.
Analy
sedesgénéal
ogi
es.
Unefemmemaladeadeuxfi
l
smalades.
Femmes Hommes

Sai
ns:

Mal
ades:
F
3.
1.Si
cet
temal
adi
eesthér
édi
tai
re,
ell
eestdueàunal
l
èledomi
nant
…………………
F
 60

3.
2.Si
cet
temal
adi
eesthér
édi
tai
re,
ell
eestdueàungènel
i
éausexe………………
V
3.
3.Onnepeutt
ir
eraucuneconcl
usi
ondecet
tegénéal
ogi
e………………………….
.

17.Génét
iquemolécul
air
e.
4.
1.Leclonagemolécul
aireconsisteàintrodui
redef
açonstabl
eunf r
agmentd’
ADN
dansunebactéri
e.Tout
eslesbact éri
esissuesdecet
tebactér
iet
ransfor
méeV
Conti
endrontcefr
agment:cefragmentser aditampl
i
fié……………………………….
F
4.
2.Pourcl
onerungèneonabesoi
ndeconnaî
tr
esaf
onct
ion…………………….
.…
V
4.
3.Onpeutcl
oneraussi
bienl
esal
l
èlesmut
ant
squel
’
all
èlesauv
aged’
ungène……….
..

18.Généti
quedespopulat i
ons.
Dansunepopul at
ionsupposéeenéquil
i
bre,unenfantsur3000estatt
eintd’une
maladiehérédi
tai
regrav
e, l
amuscovi
scidose,
provoquéeparunall
èlerécessifm.
V
5.
1.Laf r
équencedeshét érozy
got
esestde0,035……………………………………….
F
5.
2.Laf
réquencedeshomozy
got
esr
écessi
fsestde0,
018…………………………….

19.
Mutat
ions. V
6.
1.Onappell
emut
ati
ont
outchangementdansl
emat
éri
elgénét
ique……………….
F
6.
2.L’
uni
tédemut
ati
onestl
egène……………………………………………………….

6.
3.Lafr
équencedemutat
ionestl
apr
opor
ti
ondecel
l
ules F
mutéesdansunepopul
ati
on………………………………………….
.…………………….

6.
4.Lechangementd’undésoxyr
ibonucl
éoti
dedanslebr
incodantd’
un
gènesetr
aduitt
oujour
sparlechangementd’unaci
deaminédansla F
str
uct
urepri
mairedelaprot
éinecorr
espondant
e………………………………………….

20.
Locus. V
7.
1.Chaquegèneaunepl
acecar
act
éri
sti
quedansl
egénome:
sonl
ocus……………
F
7.
2.Lesdi
ff
érent
sal
l
èlesd’
ungèneoccupentdi
ff
érent
slocus…………………………

NB.Répondezauxquest ionsparV( v
rai
)ouF(faux)dansl F
escases r
éser
véesà
cetef
fet.Touteproposit
ionderéponsequin’
estpasentièr
ementvrai
eestàconsi
dér
er
commef ausse.Chaquequesti
onestnotéesurunpoint.
Répondezdi r
ectementsurlesfeui
l
lesdequesti
ons.Prof
.YeyaT.Tour
é.

Cor
ri
gé1.
10.
:Oct
obr
e1998.
 61

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ond’
Oct
obr
e1998(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

21.
Mat ér
iel
généti
que.
21.1.Chezlesbactér
ies,
legénomeestconst
it
uéd’
uneseul
emol
écul
e V
ci
rcul
air
e,l
echromosome…………………………………………………. .…………………

21.
2.Lesépisomessontdespl
asmidescapabl
esdes’
i
ntégr
er V
auchromosomebactér
ien………………………………………………………………………

22.Caract
èresliésausexe.
Chezl’homme, l
edaltoni
smeestsousl adépendanced’
ungènel
iéausexe.
Cecaractèr
eestr écessi
f.
22.1.Si unefemmedal t
onienneépouseunhommeàv isi
onnormal
e,le F
ri
squequ’il
saientungarçondalt
onienser
ade50%……………………………………

22.
2.Si unef
emmeay antunevisi
onnormaleépouseunhomme F
dal
toni
en,l
eri
squequ’
i
lsaientungarçondal
toni
enserade50%……………………

22.
3.Si unef
emmeay antunev i
sionnormaleépouseunhomme F
dal
toni
en,l
eri
squequ’
i
lsaientunef i
l
ledal
tonienneser
anul
…….
.…………………

23.
Anal
ysedesgénéal
ogi
es. Soi
tlagénéal
ogi
esui
vant
e.
I
1 2
:
Hommesai
n

I
I 1 2 3 :
Femmesai
ne

:
Hommeaf
fect
éd’
une
mal
adi
e
I
II 1 2 3 4

V
3.
1.Lamal
adi
epeutêt
rehér
édi
tai
reetdueàunal
l
èleaut
osomal
récessi
f.
………….
.

3.
2.Legèner
esponsibledelamaladi
epeutêt
rel
i
éausexepar
cequeseul
s V
l
eshommessontatteints……………………………………………………………….
 62

F
3.
3.Legèner esponsabl edel amal adien’ estpasl i
éausexe………………………. ….
3.
4.Av eccet tegénéal ogieonnepeutpr éciserledét er
mi nisme V
généti
quedel amal adie………………………………………………………. ………………
24.Génét iquemol éculaire.
24.1.Lesv ecteur sdecl onagesontdesmol éculesd’ADNcapabl esdeseV
répliquerdef açonaut onome. ………………………………………………. …………
24.2.Unv ecteurdecl onagepeutêt reunpl asmi depor teurd’unou V
pl
usieursgènesder ésistanceàunant i
bi oti
que………. ……………………. ………. ……
4.3.Lesbact éri
ophagespeuv entser virdev ect eurdeclonage.Lecl onageconsi
ste
al
or sàr empl acerunf r agmentnoni ndispensabl edugénomephagi que V
parl’ADN quel ’
ondési recloner ……………………………………………………. .
25.Génét iquedespopul ations.
25.1.Pourdét erminerl afréquenced’ unall
èl erécessifdansune F
population,iln’estpasnécessai redeconnai tr
esonmodedet ransmission………….
25.2.Laf r
équencedescar act èresr écessifsl i
ésausexeestpl usél evéeV
chezl esindi vi
dusmâl esquechezl esf emel l
es……………………………………….

26.
Transfer
td’informationgénét
iqueent r
ebactéri
es.
26.1.Quel quesoi tlemodedet ransfert
,seul
eunepartieduchromosome V
d’unecell
uledonat r
iceestint
roduit
edansunecel l
uler
éceptri
ce….…………. ….
26.2.Chezl esbactéri
es,i
lestpossibled’
obteni
rdesdiploi
desparti
els,
appelésmér ozy got
es(oumér odi
ploides)
,maislescel
l
ulesn’exi
stent V
quedef açont ransi
toir
e………………………………………………………………….

27.Gène.
7.
1.Onappel l
egèneuneuni
téd’
hér
édi
técor
respondantàuneséquenced’ADN
V
i
ntervenantdi
rect
ementoui
ndir
ect
ementdanslaréal
isat
iond’
uncaract
ère……….
.
F
7.
2.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes……………………………………………
V
7.
3.Tousl
esgènessontt
ranscr
it
senARN………………………………………………

7.
3.Danslescell
uleseucar
yot
es,l
esgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdans F
l
enoyau,auniveaudeschromosomes……………………………………………. ………

NB.RépondezauxquestionsparV(vrai
)ouF(faux)danslescases V
réser
véesàceteffet
.Touteproposi
ti
onderéponsequin’estpasent
ièr
ementv
rai
e
estàconsi
dérercommef ausse.Chaquequest
ionestnotéesurunpoint
.
Répondezdi
rect
ementsurl
esf
eui
l
lesdequest
ions.Pr
of.Yey
aT.
Tour
é.

Cor
ri
gé:
7.11.
:Jui
n1999

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E
 63

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanony
mat
:

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeJui
n1999(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:

1.
Gène.
1.1.Onappel
legèneuneuni
téd’hér
édi
técorr
espondantàuneséquenced’
ADNi
nter
venant
direct
ementouindi
rect
ementdanslar
éal
isat
iond’un V
caractèr
e……………………………………………………………………………………………. .
.

1.
2.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes……………………………………………….
…. F

1.
3.Tousl
esgènessontt
ranscr
it
senARN…………………………………………………….
.
V

1.
4.Danslescell
uleseucar
yot
es,
lesgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdans
l
enoyau,auniveaudeschromosomes…………………………………………………………. F

1.5.
Chezleseucaryot
essupér
ieur
s,lamaj
ori
tédesgènesnucl
éai
res
codantdesprot
éinessontdi
scont
inus……………………………………………………………. V

2. Génét
iquemoléculai
re.
Lechangementd’ unepairedenucléot
idesdansl
aséquencecodanted’
unepr
otéi
ne
enzymatiquepeutavoirpourconséquencelapr
oduct
iond’
uneprotéi
ne:
V
2.
1.det
ail
l
enor
mal
emai
ssansact
ivi
téenzy
mat
ique……………………………………….
V
2.
2.demassemol
écul
air
enor
mal
eetact
ive………………………….
.…………………….
.

2.3.detail
l
enormal
emaisdif
fér
ent
edanssespr
opr
iét
ésphy
sico-
chi
miques
delaprotéi
nenor
male…………………………………………………………………………….. V

2.
4.r
accour
cie…………………………………………………………………………………….
. V

2.
5.det
ail
l
epl
usgr
andequecel
l
edel
apr
otéi
nenor
mal
e………………………………… V

3.Anal
ysegénét
iquedesbact
éri
es

3.
1.L’analy
segénét
iqueestpossi
blechezl
esbact
éri
espar
cequ’
i
lya F
desmutati
onshér
édi
tair
es…………………………. …………………………………………..

3.
2.Chezl
esbact
éri
es,
lechr
omosomeestuni
que.Dansdescondi
ti
ons
V
 64

appropr
iées,
ilestdoncpossi
blededét
ect
erunemut
ati
ondèsson
appari
ti
on…………………………………………………………………………………………. .

3.3.Lesépi
somessontdesplasmi
des,
desmolécul
esd’
ADNbicat
énai
re V
capablesdes’
i
ntégr
erauchromosomebact
éri
en………..
……………….………………..

3.
4.Lesphénomènesderecombi
naisonsonti
mpossi
bleschezles
bact
éri
escaril
yaunseulchromosomedoncunseulexemplair
e F
dechaquegène…………………………………………………………………. .………………

3.5.Chezlesbact
éri
es,i
lestpossibled’obtenirdesdipl
oïdespar
ti
els,
appelésmérozygot
es,maiscescellulesn’existentquede V
façontrèstr
ansi
toi
re…………………. .
………………………………………………………. .

4.
Génétiquedespopul
ati
ons
Soitdeuxgènesaut
osomauxindépendantsexist
antchacunsousdeuxf or
mes
+ +
al
léli
ques:a domi
nantsuraetb domi nantsurb.L’
observati
ond’unéchant
ill
on
d’
unepopulati
onoùlescroi
sement
ssef ontauhasardadonnél esrésul
tat
ssuivants:

Ef
fect
if
sobser
vés Phénot y
pes
3 (
a)
14 (a,b)
48 (
+)
37 ( b)

Danscet
tepopul
ati
on:
V
4.
1.Laf
réquencedel
’
all
èleaest0,
4……………………………………………………….
.…
F
4.
2.Laf
réquencedel
’
all
èlebest0,
6……………………………………………………….
.…

4.
3.Laf
réquencedel
’
all
èlea+est0,
6…………………………………………………………. V

+ V
4.
4.Laf
réquencedel
’
all
èleb est0,
3…………………………………………………………

4.
5.Legénot
ypedesi
ndi
vi
dusdephénot
ype(
a,b)estab/
ab……………………………….
. F

NB.RépondezauxquestionsparV( vr
ai)ouF(faux)danslescases F
réser
véesàceteffet
.Touteproposi
ti
onder éponsequi n’
estpasent
ièrementv
rai
eestàconsi
dér
er
commef ausse.Chaquequesti
onestnot éesurunpoint.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
ll
esdequest i
ons.Prof.Yey
aT.Touré.

Cor
ri
gé7.
12.
:Oct
obr
e1999

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E
 65

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanony :
mat

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ond’
Oct
obr
e1999(
Dur
ée:
1H30)

QUESTIONS:
1.Al l
èle.
1.1.Onappel
l
eal
l
èlel
’
unedesdeuxf
ormesd’
unmêmegène………………….
.. F
.

1.
2.Lesall
èlesd’
ungènesontgénéral
ementdési
gnésparuneou
pl
usi
eurslet
tresqui
corr
espondentauxpr
emièresl
ett
resdunom V
ducaract
èremuté…………………………………………………………………………. ..

1.
3.Il
yadeuxall
èles(
ident
iquesoudi
ff
érent
s)pargènedansunecel
l
ule V
di
ploï
de……………………………………………………………………………………….
.
1.4.Lesdi
ff
érentesfor
mesallél
i
quesd’
ungènecor
respondentàdi
ff
érent
esV
séquencesnucléot
idi
ques…………………………………………………………………. .

1.
5.Chaqueal
l
èled’
ungènecondui
tàunphénot
ypedi
sti
nct . F
…………………….

2.Gr oupedeli
aison
2.1.
Chezleseucaryot
es,onappel
legroupedeli
aisonl
’
ensembledesgènes
dontleslocussontsi
tuéssurl
emêmechr omosome.Cesgènesprésentent
V
doncdesliai
sonsgénéti
ques:l
eurtr
ansmissi
onsimult
anéeestfav
orisée.
……….

2.
2.Dansunecellul
ehaploï
de,
lenombremini
mal
degroupesdeli
aison F
di
ff
érentsestsupéri
euraunombredechr
omosomesdelacel
lul
e…………………

2.
3. Lar eprésent
ationdeladispositi
onl
inéai
re(or
dreetdistancerel
ati
ve)
desgènesd’ ungroupedel i
aisonestappel
éecartegénét
ique.L’uni
tédecarte
génét
iqueestladistanceentrepai
resdegènespourlaquell
e,lorsdelaméi o
Ve
s
unprodui
tsur100estunr ecombinant.Cet
teuni
téestappeléecentimorgan…….

2.
4. Lesdi
ff
érentsgroupesdel
iai
sonségr
ègentl
esunsparr
appor
taux V
autr
esdemani
èreindépendant
e…………………………………………………………

2.
5. Dansunecel
l
uledi
ploï
de,
ilyaaut
antdegr
oupesdel
i
aisons
dif
fér
ent
s,qu’
i
lyadechr
omosomes…………………………………………………. . F

3.Tr
ansf
ertd’
i
nfor
mat
iongénét
iqueent
recel
l
ulesbact
éri
ennes

3.
1.Letr
ansf
ertd’
i
nformati
ongénétiqueentrebactér
iesdesouches V
di
ff
érent
esestnécessai
reàleuranalysegénét
ique………………………………….

3.
2.Lat
ransf
ormat
ionestunedesmodal
i
tésdut
ransf
ertd’
i
nfor
mat
ion
V
 66

ent
rebact
éri
es………………….
……………………………………………………….

3.3.
Lepassaged’
unemol
écul
ed’
ADNd’unebactér
iedansuneaut
re
nécessi
tel
aconj
ugai
sonent
rel
esdeuxcel
l
ules…….…….
.……………….
…..
. F

3.
4.Lesbact
éri
ophagest
empéréssontunesourcedetransf
ert
d’
i
nformati
ongénéti
queent
recel
lul
esbactér
iennes……….………………….
…. V

3.
5.Quel
quesoitlemodedet r
ansf
ert
,seul
eunepart
ieduchromosome V
d’
unecellul
edonatr
iceesti
ntr
odui
tedansunecel
l
ulerécept
ri
ce………………

4.
Opéronlactose.
4.1.
L’ensembledesgènesder égulati
onetdesgènesdest r
uct
ure
nécessairespourquelesbact
ériespuissentut
il
iserl
elact
osecomme F
sourcedecar boneestappel
éopér on………………..……………………………….

4.
2.Lepr
omoteurdel’
opéronlact
oseestlocal
iséent
rel
’
opér
ateuret F
l
esrégi
onscodantesdesgèneslacZ,
lacYetlacA……………………………..….

4.
3.Lesmutant
sdansl
epr
omoteurdel
’
opér
onlact
osenef
abr
iquentpasV
ARNm l
d’ ac…………………………………………………………………………….

4.
4.Lesinduct
eursdel ’
opér
onlact
osepermett
entlasynthèsed’
ARNm V
ensel i
antaurépresseurcequipr
ovoquesoninact
ivat
ion………………………

F
4.
5. Lesi
nduct
eur
sdel
’
opér
onl
act
osesontl
egl
ucoseetl
egal
act
ose………

NB.Répondezauxquest i
onsparV( vr
ai)ouF(faux)danslescases V
réser
véesàcetef f
et.Touteproposi
ti
onder éponsequi n’
estpasenti
èrementv
rai
eestà
consi
dérercommef ausse.Chaquequestionestnotéesurunpoint
.
Répondezdirect
ementsurl esfeui
ll
esdequest i
ons.Prof.Yey
aT.Touré.

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E
===============================================================
PREMI
EREANNEEMEDECI
NE
EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondeAoût2002(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:
 67

3.Engénéti
que,onappel
lecaract
èret
outeparti
cul
ari
tét
ransmissi
ble
génét
iquementetcor
respondantàl
’act
ivi
téd’
unseulgène.………….………F
. ….

4.Engénéti
que,onappel
lecar
actèr
etoutepar
ti
cul
ari
téoupropr
iét
é
obser
vabl
ed’unecell
uleoud’
unindi
vidu.
………………………. .
………… V

3.Onappell
egèneuneuni
téd’
hér
édit
écor
respondantàuneséquenced’A
VDN
i
nter
venantdi
rect
ementoui
ndi
rect
ementdanslaréal
i
sati
ond’uncaract
ère

4.Tousl
esgènessontt
radui
tsenpr
otéi
nes……………………………………. F
5.Tousl
esgènessontt
ranscr
it
senARN……………………………………… V
7.Danslescel
l
uleseucar
yotes,
lesgènessontl
ocal
i
sésuni
quementdansl
e
noyau,auni
veaudeschromosomes………………………………………… F

7.Onappel
l
emut
ati
ont
outchangementdansl
emat
éri
elgénét
ique……….
.…
V

8.L’
uni
tédemut
ati
onestl
egène………………………………………………
F

11.
Lafréquencedemutat
ionestl
apr
opor
ti
ondecel
l
ulesmut
éesdansune
populat
ion…………………………………………………………..
……….. F

12.
Onpeutaugmenterl
afr
équencedemut
ati
onparl
’
act
iond’
agent
s,di
ts
mut
agènes,quir
éagi
ssentavecl
’
ADN…………………………………… V

11.Onappel
l
eal
l
èlel
’
unedesdeuxf
or unmêmegène…………………. F
mesd’

14.
Ilyadeuxall
èles(
ident
iquesoudi
ff
érent
s)pargènedansunecel
l
ule
dipl
oïde……………………………………………………………. .
………. V

15.
Lesdiff
érent
esfor
mesal l
éli
quesd’
ungènecor
respondentàdi
ff
érent
es
V
séquencesnucl
éoti
ti
ques…………………………………………………….

14.Chaqueal
l
èled’
ungènecondui
tàunphénot
ypedi
sti ………………… F
nct

16.
Lecary
otypehumai
nnormalcompor
te23chr
omosomesr
egr
oupabl
es
parpai
res………………………………………………………………….. F

16.Chezl
adr
osophi
l
eondénombr
equat
repai
r omosomes……V
esdechr ……

18.
Soi
tlagénéal
ogi
esui
vant
e
 68

I :
hommesai
n
1 2
:
femmesai
ne

I
I :
hommeaffect
é
1 2 3 d’
unemal
adie

I
II
1 2 3 4

17.
3 Lamal adi
epeutêt
rehér
édi
tai
reetdueàunal
lèl
eaut
osomal
r
écessi
f………………………………………………………………. .…… V

17.
4 Legèneresponsabl
edelamaladi
epeutêt
rel
i
éausexepar
ceque
Vseul
s
leshommessontat
tei
nts……………………………………………….
.…
F
17.
3Legèner
esponsabl
edel
amal
adi
en’
estpasl
i
éausexe………….
.………

17.
4Av eccet
tegénéal
ogi
eonnepeutpaspr
éci
serl
edét
ermi
nismegénéti
que
delamaladi
e……………………………………………………………… V

NB.RépondezauxquestionsparV( v
rai
)ouF( faux)danslescasesréser
véesàcet
eff
et.Tout
eproposit
ionderéponsequin’estpasenti
èrementvraieestàconsi
dér
er
commef ausse.Chaquequesti
onestnotéesurunpoi nt.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
l
lesdequest i
ons.
Dr.GuimogoDOLOetPr of.MahamadouTr aoré

FACULTEDEMEDECI
NEDEPHARMACI
EETD’
ODONTO-
STOMATOLOGI
E

PREMI
EREANNEEMEDECI
NE Noanony
mat
:

EXAMENDEGENETI
QUE:
Sessi
ondej
uil
l
et2005(
Dur
ée:
1H30)

QUESTI
ONS:
 69

I
.Donnerl
esbonnesr
éponsesdansl
esespacesl
i
bres(
2poi
ntsparquest
ion)

I
-1Ladét
ermi
nat i
ond'uncar
actèr
eparpl
usi
eursgènesestappel
éepolygéni
e,
al
orsquel
ar éali
sati
ondephénot
ypesmult
ipl
essousl'
acti
ond'unseulgèneest
appel
éepl
éiotropi
e

I
-2Laconst
ancedesmanifest
ati
onsdeseff
etsd'
ungèneexpri
mesonexpr
essiv
ité,
al
orsquelafr
équencedemanifest
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ondeseff
etsdugèneexpr
imesapénét
rance

I
-3Quell
epart
icul
ari
tédif
fér
encielaconj
ugai
sondelatr
ansfor
mationetdel
a
tr
ansduct
ion?Contactphysi
queentr
edonatr
iceetr
éceptr
ice

I
-4L’
absencedecr
ossi
ng-
overent
redeuxgènesnousper
metdedi
requ’
i
lya
Li
nkageabsol
u

I
I.Encer
clerl
a(l
es)l
ett
re(
s)dev
antl
a(l
es)bonne(
s)r
éponse(
s):
(2pt
sparquest
ion)

II
-1Quell
essontpar
mi l
esanomalieshomogènesdeschr
omosomesénumér
éesci
-
dessouscel
l
esquisontcompatibl
esavecl
avie?
a)Tri
somie11 b)Tr
isomie21x c)Monosomi
e2
d)Tri
somie18x e)Tr
isomie8x

II
-2Lachromati
nesexuel
leétantposi
ti
ve,
quel
l
essontlesf
ormul
eschr
omosomi
ques
possi
bles?
a)46,XX x b)47,XXY x c)47,
XYY
d)48,XXXY x e)47,XX,+21 x

II
-3Uncoupl emar i
édepui stroi
sansv ientconsult
erenr ai
sondetroi
sfausses-couches
spontanéespr écoces..
.
Quelssontl esélémentsd'interr
ogatoi
requi vousparaissentl
espl
usinformati
fs?
a)lesantécédent sfamil
iaux( ar
bregénéalogique) x
b)leshabitudesal i
mentairesducouple c)l
adur éeducyclemenstr
uel
d)lescir
const ancesdesur venuedesf ausses-couchesx
e)lanaturedel acontracepti
onut i
li
séeav antlemariage

I
II
.Pr
obl
èmes

1.Probl
ème1 (4poi
nts)
Dansunmi l
i
eudecultur
e,l
enombredebactér
i esde2x104 à
esestpasséen4heur
2x107.Quel estl
enombredegénér
ati
onsécoulées?Quel
leestl
adur
éed'
une
générat
ion?

Soi
txlenombredegénér ati
onécouléespendantles4heures,
ona:
7 4 x
2x10 =2x10 x2
l
og(2x107)–l og(2x104 ) ( 0,
3+7)–( 0,
3+4) 3
x=-
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
---
--
--
--
--
-=---
--
--
--
--
---
--
--
--
--
--
--
--
---
=--
--
--
--
-=10
 70

l
og2 0,
3 0,
3
Duréed’unegénér
ati
on:
t 4h
tg =--
--
---
=--
--
--
--=0,
4h=24mi
nut
es
x 10

2.Problème2 (2points)
Chezl abact éreEscher
i i
chi acolionconsi dèr elescar act
èressuivants:
+ -
T pr ototr
ophi epourl at hréonine, T auxot r
ophi e
+ -
L pr otot
rophiepourl al eucine, Lauxot rophi e
Lac+, +
Gal,Mal +
capacitéd'ut i
li
serl el actose, legalactose,lemaltose
s r
Str sensibil
itéàl astrept omy ci
ne( bact éricide),Str rési
stanceàl astreptomy cine
Sachantquel esbact ériesn' uti
li
sentpasl el actose,legalactoseetlemal tosel orsque
dugl ucoseestdi sponibledansl emi li
eu, quelsser ontpourl escaractèresconsi dérés
l
esgénot ypesdebact ériescapabl esdesedév el
oppersurl esmi l
ieuxsuivants:
(A)mi li
eumi nimum +st r
ept omy cineetgl ucose
(B)mi li
eumi nimum +t hréoni ne,leuci ne, galactoseetst r
ept omycine.

Génoty
pesdesbact
éri
escapabl
esdesedév
eloppersur:
+ + r
Mil
ieu(A)=T L Str
+ r
Mi
l
ieu(
B)=Gal St
r

NB.Touteproposi
ti
onder éponsequin’
estpasenti
èrementv
rai
eestàconsi
dér
er
commef ausse.
Répondezdir
ectementsurlesfeui
l
lesdequesti
ons.

Dr
.Gui
mogoDOLOetPr
of.MahamadouTRAORE