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Institut des Sciences Vétérinaires, Cours de bio-informatique

Université de Blida 1 2020/2021


Cours 1

Introduction à la bio-informatique
Un gène ?

Un gène, en génétique, est l’unité de base de l’hérédité. C’est


un segment d’ADN contribuant à une fonction ou un
phénotype.

Il constitue un ensemble de séquences nucléiques (ADN)


contenant l’information nécessaire pour la production d’un
ARN (transcription) et d’un polypeptide ou d’une protéine
(traduction) .
Les acides nucléiques ?

sont des macromolécules constituées de chaînes de


nucléotides. Selon le sucre dont il est composé, on distingue
deux acides nucléiques:

L’ADN : acide désoxyribonucléique.

L’ARN : acide ribonucléique.


Acide désoxyribonucléique

Situé dans le noyau de la cellule, est composé de deux brins,


formant une double hélice. Il s’agit d’une macromolécule
formée d’unité de base, les nucléotides.

Nucléotide: composé d’une base nucléique (ou base azotée),


d’un ose à cinq atomes de carbone, dit pentose, dont
l’association forme un nucléoside, et enfin de un à trois
groupes phosphates.
Les phosphates et les sucres sont toujours les mêmes dans un
acide nucléique donné, la nature du nucléotide est
déterminée par la base nucléique qu’il contient.

Les bases composant un ADN sont au nombre de 4:

Bases puriques : Adénine (A) et Guanine (G).

Bases pyrimidiques : Cytosine (C) et Thymine (T).


La base « A » est associée avec la base « T » par deux
liaisons hydrogènes (A=T).

La base « G » est associée avec la base « C » par trois


liaisons hydrogènes (G≡C).

ADN est formé de paires de


nucléotides ou paires de bases, pb).
ADN nucléaire ADN mitochondrial
Acide ribonucléique?

Se distingue de l’ADN par son sucre, le D-ribose, et diffère


d’une base pyrimidique, l’uracile (U) au lieu de la Thymine.
L’uracile s’apparie à l’adénine et forme deux liaisons
hydrogènes avec elle (A=U).
Un génome?

Un ensemble du matériel génétique d’une espèce codé dans


son ADN à l’exception de certains virus dont le génome est
constitué d’ARN. Il est constitué de un ou plusieurs
chromosomes dont le nombre total dépend de l’espèce
considérée, chaque chromosome étant constitué d’une
unique molécule d’ADN (séquence d’ADN).
Génotype Phénotype

Le génotype d’un Correspond à la


individu (qu’il soit somme des
animal, végétal, caractères
bactérien ou autre) morphologiques,
est la somme des physiologiques,
gènes qu’il cellulaires ou
possède. comportementaux
qui sont
identifiables de
l’extérieur.
Qu'est-ce qu'une séquence d'ADN ?

Une séquence génomique est l'enchaînement des


nucléotides le long d'une macromolécule d'ADN. Elle peut
être représentée par une chaîne de caractères utilisant
l'alphabet A,C,G et T, initiales des bases azotées : Adénine,
Cytosine, Guanine et Thymine.
Séquençage?

Le séquençage de l’ADN consiste à déterminer l’ordre


d’enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné.

Alignement ?

L’alignement de séquences (alignement séquentiel) est une


manière de représenter deux ou plusieurs séquences de
macromolécules biologiques (ADN, ARN ou protéines) les unes
sous les autres, de manière à en faire ressortir les régions
homologues ou similaires.
Pourquoi comparer les séquences?

La comparaison de séquences est la tâche informatique la plus


utilisée par les biologistes. Il s'agit dans quelle mesure deux
séquences, génomiques, se ressemblent. Ainsi, si deux
séquences sont très similaires et si l'une est connue pour être
codante, l'hypothèse que la seconde le soit aussi peut être
avancée.
Qu’est-ce que la Bio-Informatique?

Domaine multidisciplinaire qui utilise des méthodes


informatiques (mathématiques, statistiques, logiciels…) pour
résoudre un problème biologique.
Crime Enquête Prélèvements

Alignement Séquençage Extraction ADN


Alignement Séquençage
Identification du criminel Extraction ADN
Alignement Séquençage Extraction ADN
Qu’est-ce que la Bio-Informatique?

La bioinformatique met en jeu plusieurs champs


disciplinaires :

Biologie

Informatique Mathématiques Statistiques

Bioinformaticien ou Bionaute
Qu’est-ce que la Bio-Informatique?

Biologistes, médecins, vétérinaires,


informaticiens, mathématiciens, physiciens et bio-
informaticiens, travaillent dans le but de résoudre un
problème scientifique posé par la biologie.
Qu’est-ce que la Bio-Informatique?
Les approches classiques de la biologie:
In vivo (tests au seins des organismes vivants).
En latin : « au sein du vivant »est une expression latine qualifiant des recherches ou des
examens pratiqués sur un organisme vivant. EX: Les essais cliniques

In situ (tests dans les milieux naturels).


En latine signifie sur place ; elle est utilisée en général pour désigner une opération ou
un phénomène observé sur place, à l'endroit où il se déroule (sans le prélever ni le
déplacer).

In vitro (tests dans des tubes).


en latin : « dans le verre » signifie un test en tube, ou, plus généralement, en dehors de
l'organisme vivant ou de la cellule. Un exemple est la fécondation in vitro (FIV).
Qu’est-ce que la Bio-Informatique?

Discipline complémentaire aux approches classiques de


la biologie:
in silico

Une approche de la biologie qui consiste en une analyse


informatisée des données biologiques en utilisant un
ensemble de moyens (informatique, statistiques, logiciel
, concepts, etc….).
L’apport des différentes disciplines …

L’apport de l’informatique :

1. Stockage et organisation des données.

2. Automatisation des tâches manuelles.

Traduction
L’apport des différentes disciplines …

L’apport de l’informatique :

3. Les algorithmes.

Suite finie et non ambiguë d’instructions ou opérations permettant de


résoudre un problème. Les algorithmes sont utilisés dans le calcul du
score d’alignement ou similitude.
L’apport des différentes disciplines …
L’apport des mathématiques :
1. Statistiques.

2. Modélisation (mise en équation des données).

Prédictions.

La mise en équations désigne la transformation d’un problème, exprimé


en langage ordinaire, ou qui provient d’une autre branche des sciences
ou de la technologie, en équation (ou plusieurs équations selon la
complexité du problème initial).
Objectifs et applications de la bio-informatique :
1-Collecter et stocker des informations dans des encyclopédies,
accessibles en ligne: bases et banques de données.
CCCCTGACGACCGATTCAAAAACCACTTTCCTCTTTTACGGCGCCCTAGCGCTATGGCGGTGAAGACTGCTTGACATTAACATGCCTGTTGAGGCTAGAGAATCCATGCGAAGGCGGTTCGGAAACTGCTTCGAAGGCGTGGGGTGGTGCGGG
GGGTGGGATTTGAACCCACGCAGGCCTACGCCATCGGGTCCTAAGCCCGACCCCTTTGGCCAGGCTCGGGCACCCCCGCACCGTGTAGTCTTTAGGTTTAGCTTTCAGGGTTAAAACGGTTTAACACTCATGAGTATCACTGGGCTGGCTGTG
ACTGGGCTCTGCATTCCCGAGGCCATGCTGCCCGTGAGGAATAACGGGTCTGAGGAGCCGTTGACAGGTTGCCATTTGGCCTTGCCCCCAAAAGTGATGCTGTGGATCACGACCTCCTCGGAGGAGGGGAGCCTCAGCATACACTTTATAATG
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TGGGGGCCAGCCTCTATGAGATATACTCCAGGGCCCGAGGGAGGGGGGCGGGCCACGCCGCCTGCACCTACTGCGGCATAAGCAGGAGGAGGATACTTGCCCTCTACGCCCGCCTCTACGGCGCCCACAAGGTCGCTACGGCCCACAACCTCG
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TGGTACTCCACCGCTACCCCATCCAGGAGGCTGAATGCCCCTTCATAAACATGAACCCAACCCTCAGGGCGAGGGTGAGGACGGCCCTGAGGGTGCTAGAGGAGAGGAGCCCGGGCACCCTGCTCAGGATGATGGAGAGGCTCGACGAGGAGC
TGAGGCCGCTGGCCCAGGCCATGAAGCCCTCCTCCCTAGGCAGGTGCGAGAGATGCGGGGAGCCGACCAGCCCGAAGAGGAGGCTCTGCAAGCTCTGCGAGCTCCTGGAGGAGGCCGGGTTCCAGGAGCCCATCTACGCGATCGCAGGGAGAG
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GAGGCGGGCGTAGAGGTCTAGACCCCGGGGCTATATACTACCACTTCGCCCTCCCCATTATACTATCCACATCCACCCTGGCCCTCCCCACCTCCAGGACCTCAATATCCCCCTCAGCCCTGGTGTACACGCTCAAAGACGGCTCCCTGTAGG
AGGCCCTGGTCACCACCCCCACGTGAATCACCCCTCCCGCGTGTACGGCGGCTATAAGCCCCCTCTCCCAGCCCTCCCGGAGGACGCGGAGCCCGGAGCCTACTCCGACCCTACCGCCCCTCCTCGCCACAACCACTATGTCCCCGTCAACAC
TCTCACCATAGAGGGCGGCTGGGTGTAGGGCCTTGAGGGCCTCGTGGGCCAGAGGCTCCCCCCGGAATATCGGCGCGCCAACTATCTCGGCCTCGCCGGGCCTGACCCTCCTCTCCCTCCCTCCCGAGGTCCTAAGGGCTATCAGCCTCTCCC
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GGGCTGCCTTAGACTCGAGCCCCTCCCACAGTGATATCCAGCCATCTGTATCCACTACCACCTGGCTGGCCAGTGAGGCCAATCTAGATGCGCAGGCGAGGTAGCGGGACTCCGACCCCCGGGGGGTGAAGCCGCCGACGAAACACGGCTCGA
CACTCGAGAACGAGTCGTCTAGGCCCGGGACGGCCACGCCCTGTGGAGACGCCAGCGCCATAAACCCCGGGGCGAAGACCTCGTTCTGGCCTATATCCGCCGACAGCAGTCTATACCCACCACCGCCCCTGTTAACTATCCAAGCCGCTAGTG
TGCTCTTACCGGAGTCGCTCGGCCCCACAATAGCCACCCTGCCCCGCTGAGAGGCCTCCCTGGCTATGGAGTCGAACCTGTTGTAAGCCTCCTCCACGCCCCCTGTGGAGACTACACCGGACACAATAGCCCTCCCCTCAACCCTGGCGAGCA
CCGACCTGCCTGCAGGGACCACTAGAGTAGAGCCCTCCCCCAGCCTTCCACCCAAAACCTCTGCAGCACCCTCTACAACCTCTATCCTCCCCGGGCCGCGGACTAGCGCCGAGCCCCATGCAATCTCCACAGGCAAAGCTTTAAACCCCCAGT
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TAGGGAGGAGGGCCTGAGGATTCTGGAGAGGACGGAGGGGAGGATAGACTGGGGTGTTACTAGGGATGAGTACACTGTCAACATGGTCTCCAGCGTTCTTCGCGAGCTGGCCGAGAGCGGCCTTGTCGAGATGGTGGACGGCGGGAGGAGTAT
CGTCAGGTACAGGATAGCGAGGGATGCTGAGGAGGAGTTCCTCTCCAGCTTCGGCCACCTCCTGCAGCTTGTGAGGATGCCGAAGTAGCGTTAAAGCCCTAGGTGCCAGAGGCCGCCGGAGGCTAAGAGGCCGATGAAGGCCTTGAGAGGCTC
TGCCGCCAAGCTATCCCTATCCCTGCTGCTCTTTTGGGCTAGCTACTCGATCTACTACACTATAACGAGGCGTGCTGTAGAGGAGGGCCTAGGAGAGGGATCCTACCTCCTGGGCGTCTTGATGTCGGGGGCTGAGGAGGCGCCGCTCGCGGC
GTCAATAGTCCTTGGCTACCTGGCGGACAGGCTAGGCTACCGCTTACCCCTGGCCCTGGGCCTGTTTGAGGCTGGGCTGGTCGCTGCAATGGCCTTCACCCCCCTAGAGACCTACCCCATACTGGCTGGGGCTGCGTCGCTAGTCTACGCCCT
CTCATACTCCGCCCTAATGGGCCTCGTCCTGGGTGAGAGCGGGGGGAGCGGCTTCAGGTACAGTGTTATAGCAGCCTTCGGCAGCCTTGGCTGGGCTCTCGGCGGGTTGGCGGGGGGAGCGGCTTACTCCCGCCTGGGGTCACTGGGGCTCCT
AGTGGCCGCAGCCCTCATGGCCGCCTCATACCTAGTCGCCCTCTCAGCCTCGCCCCCCCGCGGCGGCGCGGCGCCCAGTGTGGGGGAGACGATAACCGCTCTGAAGGGGGTTCTGCCCCTATTTGCAAGCCTCTCAACCAGCTGGGCGGCCTT
GGGCTTCTTCTTCGGGGCTGCCAGCATAAGGCTTAGCGAGGCGCTCGAGAGCCCTATCGCCTACGGGCTAGTGCTGACCACCGTCCCCGCACTCCTAGGCTTCCTGGCGAGGCCTGCGGCGGGCAGGCTGGTCGACAAGGCCGGGGCTGTGGC
AGTGCTTGCGTTGTCCAACGCGGCATACTCCCTTCTCGCCCTAGTTTTCGGCCTGCCCACCAGTCCGGCCCTGCTGGCCCTTGCATGGAGCCTGCCCCTATACCCCTTTAGGGATGCCGCCGCGGCCATCGCAGTTAGCAGCAGGCTTGAGAG
GAGGCTGCAGGCGACGGCCGCGGGGCTGCTCTCAGCGAGCGAGAGCGTCGGCGGCGCTGCAACCCTTGCCCTGGCACTGCTCCTGGATGGGGGGTTTAGGGAGATGATGACGGCTTCAATAGCCCTTATGCTCCTCTCCACCCTACTCCTGGC
CGCAGACCACTCTACGGCTCCACGCCGAGAGCCCTGTCCCCGGCGTCGCCAAGGCCCGGCACTATGAAGTAGTTCTCGTCCAGCTCGGGGTCTAGGGCTAGCGTGTATATGGGGGTGTCGCCGTAGAGGGATGATATGTACTCGACGCCCTGC
CTGGACGCTATTATAGAGCCTATAACGACCTTGCTGGCCCCCCTGTCTCTGGCCAGCCTCACGGCCTCCGCCACAGTCTTGCCCGTGGCCAGCATCGGGTCTAGAACGACGGCGGGGCCGTCGAACATGCGGGGTAGCCTGGAGTAGTAGACC
TCTATCTTGAGCCTGCCCGGCTCCTCGACCCTCCTGGCTGCTACGAGGGCTATCCTCGCCTCCGGCATCATCGAGGCGAAACCCTCTACCATGGGGAGGCTAGCCCCGAGTATCCCTACGAGGTAGACGGGCCCCGCTGGCGCCAGCTCCTTG
GCCTTAGCCCCCAGGGGGGTCTCCACCTCCTCCTCCACCCACCCGAGCTCGCCCGCAATGTACACCGCCAGTATGGAGCCCGCTATCCTGACGTACCTCCTAAACTCCGGGAACCCGGTTGTCCGGTCCCTGAGAACCTTGAGGACGTAGCGC
GCTAGGGGTGTTTCGCCCCCAATAACCCTAACTGCCGCCACCATGGGAACCTCTAGGTAGTGGTTGAGGCTCCGGAGCTTAAGAGGGTTAAACTCCAGGATGGCCACCTGGGTGCCGCCGGGGATTGGACAGTAGGGTTCTAGAGTCCGCGTT
GAGAGCCCTATCCCGCTACCCCCTCTGCGACCGCTGCCTCGGCAGGCTCTTCGCTAGGCTTGGGAGAGGCTGGAGCAATAGGGAGCGGGGAGAGGCTGTCAAGAGGGTTCTGGTGATGGAGCTTCACAGGAGGGTCCTCGAGGGGGATGAGGC
GGCGTTGAAAACCCTGGTCTCTGCAGCTCCGAACATAGGGGAGGTGGCAAGGGATGTCGTGGAGCACCTCTCCCCAGGTTCCTACAGGGAGGGCGGCCCATGCGCTGTCTGCGGCGGGCGGCTGGAGAGTGTTATAGCCTCAGCGGTGGAGGA
GGGGTACAGGCTGCTAAGGGCTTACGATATCGAGAGGTTCGTAGTCGGGGTCCGGCTAGAGAGAGGTGTTGCCATGGCTGAGGAGGAGGTAAAGCTGGCCGCCGGCGCCGGGTACGGCGAGTCCATTAAGGCTGAGATCAGGAGGGAGGTGGG
CAAGCTCCTGGTGAGCCGGGGTGGAGTGACCGTGGACTTCGACAGCCCTGAAGCGACCCTAATGGTGGAGTTCCCCGGGGGCGGGGTTGACATACAGGTCAACAGCCTGCTCTACAAGGCTAGGTACTGGAAGCTTGCCAGGAACATAAGCCA

Génome humain
GGCATACTGGCCCACGCCAGAGGGGCCGAGGTACTTCAGCGTGGAGCAGGCTCTATGGCCGGTTCTAAAGCTCACTGGGGGGGAGAGGCTGGTTGTACACGCTGCTGGCAGGGAGGATGTAGACGCCAGGATGCTGGGCAGCGGGAGGCCCAT
GATAGTCGAGGTCAAGTCGCCTAGGCGCAGGAGGATCCCGCTTGAGGAGCTGGAGGCGGCCGCCAACGCCGGCGGGAAGGGGCTGGTTAGGTTCAGGTTCGAGACGGCTGCCAAGCGTGCCGAGGTCGCGCTTTACAAGGAGGAGACTGCGAG
GGTTAGGAAGGTGTACCGCGCCCTGGTAGCGGTGGAGGGTGGTGTTAGTGAGGTGGATGTTGAAGGGTTGAGGAGGGCTCTCGAGGGCGCGGTTATAATGCAGAGGACGCCCTCCAGGGTCCTCCATAGGAGGCCGGATATACTGAGGAGGCG
GAGGCTCTACAGCCTAGACTGCAGCCCCCTGGAGGGGGCGCCTCTGATGGAGTGCATATTGGAGGCGGAAGGGGGTCTCTACATCAAGGAGCTGGTCAGCGGTGATGGCGGGAGAACCAGGCCAAGCTTCGCTGAGGTCCTCGGCAGGGAGGC
3.2 milliards de pb
TGTGTGTATAGAGCTCGACGTGGTGTGGGTGGAGCATGAAGCTCCAGCCGCACCCGGCTAAAGCTAAATTAAGCTGGGCTGAGCAAAATACCGGGGGGAGCGTAGGTTGGTCAAGGCACCTAGAGGCTATAGGAACAGGACTAGGAGGCTGTT
GAGGAAGCCTGTGAGGGAGAAGGGCAGCATACCCAGGCTCAGCACCTACCTTAGGGAGTACAGGGTGGGCGATAAGGTGGCTATAATCATAAACCCCTCCTTCCCAGACTGGGGCATGCCCCACAGGAGGTTCCACGGGCTGACGGGAACCGT
GGTGGGGAAGAGGGGCGAGGCCTACGAGGTAGAGGTCTATCTGGGTAGGAAGAGGAAGACCCTCTTCGTCCCCCCCGTGCACCTCAAACCCCTCAGCACAGCCGCCGAGAGGCGGGGCAGCTAGAGCTGTCCCCACGGTTCCACGCTGGAGTA

2.7 milliards de $
GGGGGTGCTAGTGTTGGAGAGGAGGATCCTAGAGTATAAGGCGGTGCCCTACCAGGTAGCCAAGAAGTATATGTACGAGAGGGTTAGGGAGGGCGACATAATATCGATACAGGAGTCGACTTGGGAGTACTTCAGGAAGGTAGTGTTCTGGGA
CGACCCGGAGGCTGCCTCCGAGCTTGTTGAGGAGATTGTGAAGGAGGGTGTCAGCCGTGAGGCGCGGCGAACATCGCGAGCATATGCCCCAAGACCGAGGGCGAGCTCAGGAGCATTCTCGAGATGGACAGGAGCATAACCTCCGTACACGAG
ATGGCTAGCAAACTGTACCCCATAGTTTCCAAATACTGCAAGGACTAGACCCCGCCCCCCTTCAGCCCGGGGATTAACAGTTTAATCTCCGCGTCCCAACCATATTTATGTTGATAGCGGCTGTACGGAGAGTGTTGAGAAGTGTCTAGACAG
CCCCGCCCCCGCGACAGGAAGCCCCCCCACCAGGGGAGGCCGCAGCCCCACATCGCCGCCCTTGAGGTGGAGGCTATAGTTCTGGACTACATACCCGAGGGCTACCCGAGAGACCCCCACAGGGAGCACCGCAGTAAGCCCGTCGTTCAGGGT
CTCGGGGTTAGGAGGCTGCACCTAGTCGACGGTGTCCCCCTCCATGAGGTCGATATACTGGAGCGGGTCACCCTGGCTAGGGAGGTTGTGTATAGCGTCCCCATAGTGGCCCGGCTCCCCGGGGGGGTCGAGAGGAGGGTGAAAAGTGTTACC
GTCGCGGTAACATGCCTCCCCGGCCAGGCGCGGGAGGGCGGGGTCAGGGAGATATACTGCTACCCCCTCTCCTACGCCGACCAGGCGACCCTGGAGGCGCTGCAGCAGCTCCTGGGTGAGGGGGACGAGAGGCACAGGTATATACTTGTGGAC
TCCCCCGACAAGCTCTCCGAGGTGGCCAGAGGTCACGGCCTCTCGGGGAAGATAGTGAGCACGCCCAGAGACCCTATATCCTACCAGGACCTCACCGACGTCGCCAGGGCTACGCTGCCGGACGCTGTGAGGAAGCTGGTCAGGGAGAGGGAG
GACTTCTTCGTGGAGTTCTTCAACGTGGCCGAGCCGATAAACATAAGGATACACGCGCTGGAGGCCCTAAAGGGTGTGGGTAAGAAGATGGCTAGGCACCTCCTCCTCGAGAGGGAGAGGCGTAGGTTCACGAGTTTCGAGGAGGTGAAGAAG
Objectifs et applications de la bio-informatique :

2-Fournir des outils de comparaison de


séquences (protéiques ou nucléotidiques).

Séquence de
référence
Séquence à
analyser
Identification ? Points communs ?
La comparaison de séquences est l’outil central en bioinformatique :

Repose sur des calculs (des algorithmes complexes) qui rendent des
résultats sous forme de données statistiques (ex: score).

Logiciel d’alignement le plus connu = BLAST (Basic Local Alignment


Search Tool).
Alignement de séquences

Score de similitude
Démarche globale :

Degré d’homologie

Identification ou prédiction (propriétés,


de fonction…)
Objectifs et applications de la bio-informatique :

3-Fournir des outils de traduction de séquences.

Séquence Séquence
nucléotidique Traduction polypeptidique
Objectifs et applications de la bio-informatique :

4-Fournir des outils de prédiction

Prédiction
physiologique et
fonctionnelle
DPI: Diagnostic préimplantatoire:

Objectif: Il permet de détecter la présence d’éventuelles


anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons
conçus après fécondation in vitro.

Le but étant de différencier les embryons atteints d’une maladie


génétique de ceux sains.

Méthode: Pour cela, une à deux cellules (blastomères) sont


prélevés sur l’embryon au 3ème jour du développement. Le matériel
génétique est analysé afin de sélectionner les embryons dépourvus
d’affection génétique qui seront transférés dans l’utérus de la
future mère.
Avantages:
Le diagnostic préimplantatoire est considéré comme une
alternative au diagnostic prénatal qui implique en cas
d'enfant atteint par une affection génétique une
éventuelle interruption médicale de grossesse (IMG), sans
compter le risque accru de fausses-couches lié à la biopsie
nécessaire pour réaliser le diagnostic prénatal.

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