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Autisme: du diagnostic aux

thérapies

Liza Marquié
BCBA
ABAcademy.fr
Présentations

Liza Courbot Marquié: ABAcademy, une association loi 1901


● BCBA ● Un accompagnement éducatif,
● Centre ABA en Californie comportemental, scolaire et
● Supervision de services ABA: sportif basé sur l’ABA
○ domicile ● Enfants, adolescents et adultes
○ centre présentant des troubles du
○ milieu scolaire
spectre de l’autisme
○ jeunes enfants
○ adolescents ● Améliorer la qualité de vie des
○ jeunes adultes personnes avec TSA
○ diagnostics multiples ● Dans tous les domaines de la vie
Les objectifs
• Définir le TSA comme un trouble de neurodéveloppement
• Décrire la prévalence de l’autisme
• Décrire comment les connaissances sur l’autisme se sont développées depuis 1943
• Décrire nos connaissances actuelles sur l’étiologie de l’autisme
• Décrire les critères diagnostiques actuels du TSA
• Décrire le parcours diagnostic recommandé par la HSA
• Décrire les recommandations de prise en charge par la HSA
• Donner des exemples de thérapie basées sur des études scientifiques et validées
par la HSA
Agenda
● Le TSA
○ Un TND
○ Quelques chiffres
○ Un peu d’histoire
○ Causes possibles

● Le diagnostic de TSA

● HAS, 2018: le parcours diagnostique

● HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques


Le TSA un trouble neurodéveloppemental

• TND: manifestation typiquement précoce dans le développement

• Déficits du développement altération fonctionnement personnel,


social, scolaire ou professionnel.

• Notion de spectre: tous différents, symptômes d’autisme de très légers


à sévères pour n’importe quel déficit caractéristique de ce trouble

• Autres TND (DSM 5): Le TDA/H, les troubles moteurs, le TDI, les troubles
de la communication, le Trouble spécifique des Apprentissages...
Quelques chiffres

• Prévalence mondiale: 60 pour 10 000 individus

• 1 fille pour 4,3 garçons (Fombonne, 2003)

• 70% avec DI associée (Fombonne, 2003)

• Nombre de cas de TSA sans déficit intellectuel multiplié par 8 de 2001 à


2011 (Idring, Lundberg, Sturm, Dalman, Gumpert, Rai, Lee & Magnusson, 2014)

• Dans 10 à 15 % des cas, cause génétique identifiable (Syndrome du X


fragile, la sclérose tubéreuse, le syndrome d’Angelman, etc.)
Un peu d’histoire
● L’ Autisme selon Kanner (1943): hétérogénéité symptômes
○ Autisme extrême, comportements obsessionnels, écholalies et
stéréotypies
○ Différence schizophrénie: apparition très précoce, maintien relation
avec l’objet.
● Asperger (1944):
○ Personnalité autistique de quatre garçons = variante extrême de
l’intelligence masculine
Causes possibles
• Nombreuses études en cours

• Régions chromosomiques associées à l’autisme

• Facteurs de risques environnementaux: prématurité, médicaments,


maladies...

• Interaction entre gènes et environnement


Agenda
● Le TSA

● Le diagnostic de TSA
○ Evolution des critères de diagnostic
○ Les critères du diagnostic selon le DSM-5

● HAS, 2018: le parcours diagnostique

● HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques


Le diagnostic du TSA
• Pas de marqueurs biologiques identifiés

• Observation clinique

• Instruments de référence internationale: ADI-R, ADOS/-2


ADI-R
• Examen diagnostique différentiel (Kamp‑Becker, Albertowski, Becker, Ghahreman,
Langmann, Mingebach, Poustka, Weber, Schmidt, Smidt, Stehr, Roessner, Kucharczyk, Wolf &
Stroth, 2017).

• Manuels de référence
Quels diagnostics relatifs à
l’autisme connaissez vous?
https://PollEv.com/free_text_polls/0iKtnB7d4u8mDtEXaNuxK/respond

https://www.polleverywhere.com/free_text_polls/LCplB57g9yBe7mjzdH1Eg?preview=true&controls=none
Evolution des critères de diagnostic

• Autisme officiellement reconnu en 1980

• DSM III, American Psychological Association

• Le DSM est un « guide » (système de classification)≠ outil diagnostique

• Nouvelle classe de troubles: les troubles envahissants du


développement.
Evolution des critères de diagnostic
• Révision en 1987 du DSM-III:
Nouvelle catégorie : le trouble envahissant du développement non spécifié
(TED-NS)

• Nouvelles révisions en 1994 (DSM-IV) et en 2013 (DSM-5).

• CIM-10 publiée par l’Organisation Mondiale de la Santé (1990)

• Élargissement des définitions


Evolution des critères de diagnostic
Actuellement:

• DSM-5TM:
○ TND
○ TSA: autisme typique (autisme de Kanner), le TED-NS, et le syndrome
d’Asperger rassemblés
○ Interactions sociales, communication
○ comportements répétitifs, routines strictes, intérêts restreints,
hypersensibilité/hyposensibilité

• CIM-11 adoptée en mai 2019, en vigueur en 2022.


Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
• Augmenter fiabilité et spécificité du diagnostic: diagnostics tardifs...
• De la triade de l’autisme à la dyade:
DSM IV TR DSM 5
Troubles Envahissants du Développement Trouble du Spectre de l’Autisme

- Communication sociale -Communication et interactions sociales

- Interactions sociales réciproques - Comportements stéréotypés et intérêts


restreints
- Comportements stéréotypés et intérêts
restreints

• Seuil de positivité
• Addition de niveaux de sévérité
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
A. Difficultés persistantes sur le plan de la communication et des
interactions sociales (présentes ou à l’histoire) (3 de 3 symptômes).

1. Réciprocité socio-émotionnelle (initiative et réponse sociale,


conversation, partage d’intérêt et d’émotions).
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
A. Difficultés persistantes sur le plan de la communication et des
interactions sociales (présentes ou à l’histoire) (3 de 3 symptômes).

2. Déficit dans la communication non-verbale (coordination des moyens de


communication verbaux et non verbaux; intégration des moyens verbaux et
non verbaux au contexte; utilisation et compréhension du contact visuel,
des gestuelles, de la posture, des expressions faciales).
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
A. Difficultés persistantes sur le plan de la communication et des
interactions sociales (présentes ou à l’histoire) (3 de 3 symptômes).

3. Difficulté à développer, maintenir et comprendre des relations sociales


appropriées pour l’âge; difficulté à adapter son comportement à différents
contextes sociaux, difficulté à partager le jeu symbolique et imaginaire avec
autrui, absence manifeste d’intérêt pour autrui.
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
A. Difficultés persistantes sur le plan de la communication et des
interactions sociales (présentes ou à l’histoire) (3 de 3 symptômes).

Niveau de sévérité
● Nécessite un soutien très substantiel (Niveau 3 )
● Nécessite un soutien substantiel (niveau 2)
● Nécessite un soutien (Niveau 1)
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
B. Comportements stéréotypés et intérêts restreints (présent ou à
l’histoire) (2 de 4 symptômes)

1. Utilisation de mouvements répétitifs/stéréotypés, utilisation particulière


du langage (écholalie différée, phrases idiosyncrasiques, propos
stéréotypés) et des objets (p.ex. alignement d’objets, rotation d’objets).
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
B. Comportements stéréotypés et intérêts restreints (présent ou à
l’histoire) (2 de 4 symptômes)

2. Insistance sur la similitude, aux routines et rituels verbaux ou non


verbaux (p.ex. détresse importante face aux moindres changements,
difficultés avec les transitions, pensées rigides, rituels de salutation figés,
nécessité des mêmes itinéraires, manger la même nourriture, etc.)
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
B. Comportements stéréotypés et intérêts restreints (présent ou à
l’histoire) (2 de 4 symptômes)

3. Intérêts restreints, limités ou atypiques quant à l’intensité et au type


d’intérêt (p.ex. attachement excessif à un objet inhabituel, ou intérêts trop
limités à certains sujets ou prenant une place très importante).
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
B. Comportements stéréotypés et intérêts restreints (présent ou à
l’histoire) (2 de 4 symptômes)

4. Hyper ou hypo réactivité à des stimuli sensoriels ou intérêt inhabituel


envers des éléments sensoriels de l’environnement (p.ex. Indifférence à la
douleur/température, réponse négative à certains sons ou textures, fascination
pour les lumières ou objets qui tournent.)
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
Les niveaux de sévérité:
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
C. Les symptômes doivent être présents depuis la petite enfance mais il est
possible qu’ils se manifestent pleinement seulement au moment où les
demandes sociales dépassent les capacités individuelles.

● Écart entre les capacités et les exigences de l’environnement

● Reconnaissance que les manifestations peuvent être masquées par les


interventions, la compensation individuelle et le support offert à la
personne TSA.
Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)

D. Les symptômes limitent ou altèrent le fonctionnement quotidien.

E. Perturbations pas mieux expliquées par une DI ou un RGD.


Les critères de diagnostic selon le DSM-5 (CRETCD, 2013)
Comorbidités possibles:
○ TDAH
○ Déficience intellectuelle
○ Retard Global de Développement
○ Troubles de langage
○ Troubles spécifiques des apprentissages
○ Troubles moteurs
○ Troubles anxieux
○ Troubles des comportements
Agenda
● Le TSA

● Le diagnostic de TSA

● HAS, 2018: le parcours diagnostique


○ Les signes d’alerte majeurs
○ Autres signes d’alerte
○ Le parcours: repérage du risque de TSA et orientation

● HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques


HAS, 2018: le parcours diagnostic
Les signes d’alerte majeurs:
Quel que soit l’âge :

● inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant,


notamment en termes de communication sociale et de langage,

● régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence


d’anomalie à l’examen neurologique ;
HAS, 2018: le parcours diagnostic
Les signes d’alerte majeurs:
Chez le jeune enfant :

● absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux


pour communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir, etc.),

● absence de mots à 18 mois et au-delà,

● absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà.


HAS, 2018: le parcours diagnostic
Autres signes d’alerte:

• Avant 18 mois: niveau de vigilance, sommeil, diversification alimentaire,


régulation des émotions, le répertoire moteur, l’exploration inhabituelle
des « objets » de l’environnement.

• pas de signe caractéristique de l’autisme identifié actuellement avant 18


mois
HAS, 2018: le parcours diagnostic
Autres signes d’alerte:

• Autour de 18 mois, au moins deux signes: difficultés d’engagement


relationnel, d’attention, de réciprocité et de réaction sociales, de
langage réceptif et expressif, dans le jeu socio-imitatif et symbolique ou
les réponses sensorielles

• Au-delà de 18 mois et jusqu’à l’adolescence: difficultés relationnelles


précoces et persistantes + particularités comportementales/intérêts
particuliers (répétitifs, restreints, stéréotypés)
HAS, 2018: le parcours diagnostic
HAS, 2018: le parcours diagnostic
Outils pouvant être utilisés lors de la consultation dédiée:

● 16 à 30 mois :
○ M-CHAT
○ M-CHAT - Follow-up
○ https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT-R_F_French.pdf

● Après l’âge de 4 ans : questionnaire de communication sociale (SCQ) ;

● chez l’enfant et l’adolescent sans trouble du développement intellectuel


associé : Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ),
Autism-spectrum Quotient (AQ) et Social Responsiveness Scale (SRS-2).
HAS, 2018: le parcours diagnostic
HAS, 2018: le parcours diagnostic
Agenda
● Le TSA

● Le diagnostic de TSA

● HAS, 2018: le parcours diagnostique

● HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques


○ Place de l’enfant et de la famille
○ Interventions personnalisées
○ Interventions, domaine par domaine
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Place de l’enfant/adolescent

L’enfant/adolescent dispose de droits.

Il doit être reconnu dans sa dignité, avec son histoire, sa personnalité, ses
rythmes, ses désirs propres et ses goûts, ses capacités et ses limites.

L’éducation et les soins visent à favoriser son épanouissement personnel, sa


participation à la vie sociale et son autonomie, ainsi que sa qualité de vie.

L’écouter, l’informer, le prendre en compte


HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Place des parents:
• co-élaboration du projet

• écoute, soutien, information

Place de la fratrie:

soutien et accompagnement
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions personnalisées

Interventions précoces, globales et coordonnées avant 4 ans


• Projets personnalisés
• Domaines: sensoriel et moteur, communication et langage, interactions
sociales, émotions et comportements
• Objectifs fonctionnels à court et moyen terme
• Promouvant généralisation et le transfert des acquis
• Équipe formée et supervisée, mode commun de communication
• 20 à 25 heures par semaine, ratio 1:1
• structuration de l’environnement
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions personnalisées
Interventions précoces globales et coordonnées avant 4 ans
• Fondées sur l’analyse appliquée du comportement dites ABA (grade B),
programme développemental dit de Denver (grade B), programme «
traitement et éducation pour enfants avec autisme ou handicap de la
communication » dit TEACCH (grade C).

• Non exclusives l’une de l’autre.


• Denver ou TEACCH intègrent des principes issus de l’analyse appliquée
du comportement.
• ABA contemporain: intègre principes issus des connaissances sur le
développement.
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions personnalisées
Interventions précoces et globales avant 4 ans
ABA, Denver, TEACCH:

Leur efficacité sur le quotient intellectuel, les compétences de


communication et le langage a été démontrée à moyen terme
comparativement aux pratiques éclectiques, avec une amélioration pour
environ 50 % des enfants (suivi maximum 4 années). Des effets plus modérés
sont observés sur les comportements adaptatifs. Leurs effets à l’adolescence
ou à l’âge adulte ne sont pas connus.
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions personnalisées après 4 ans
• Manque d’études
• Collaboration avec parents
• Symptômes sévères: interventions globales et coordonnées,
scolarisation adaptée, AVS-i, SESSAD, objectifs ciblés, interventions
thérapeutiques, adaptation de l’environnement
• Symptômes modérés: interventions globales et coordonnées à temps
partiel, scolarisation en milieu ordinaire, SESSAD, PPS
• Niveau hétérogène: interventions spécifiques focalisées avec/sans
intervention globale
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions globales non consensuelles
L’absence de données sur leur efficacité et la divergence des avis exprimés ne permettent
pas de conclure à la pertinence des interventions fondées sur : les approches
psychanalytiques ; la psychothérapie institutionnelle.
Interventions globales non recommandées
L’absence de données sur leur efficacité, le caractère exclusif de leur application et leur
absence de fondement théorique ont conduit les experts, professionnels et représentants
d’usagers, à ne pas recommander les pratiques suivantes (accord d’experts) : programme
Son Rise® ; méthode des 3i ; méthode Feuerstein ; méthode Padovan ou réorganisation
neurofonctionnelle ; méthode Floortime ou Greenspan, en tant que méthode exclusive ;
cette pratique peut être proposée au sein d’un projet d’interventions coordonnées (grade C)
; méthode Doman-Delacato ; recours au mélange gazeux dioxyde de carbone-oxygène
associé à une méthode précédente.
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Interventions, domaine par domaine
Domaine de la communication et du langage:
• Mise à disposition d’outils de communication alternative ou augmentée
recommandée avec formation des parents (généralisation)

• Bon niveau de langue orale: favoriser le développement et la


généralisation de la communication et des habiletés pragmatiques du
langage (scolaire, orthophonie, petits groupes): aspects de
communication et de langage pragmatique et interactions sociales.
Les techniques de « communication facilitée », où un adulte guide le bras de l’enfant/adolescent sans
expression verbale, n’ont pas fait preuve de leur efficacité et sont jugées inappropriées pour les
enfants/adolescents avec TED. Il est recommandé de ne plus les utiliser. La « communication facilitée »
ne doit pas être confondue avec la mise à disposition d’aides techniques ou support à la
communication (images, pictogrammes, etc.).
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine des interactions sociales:
• Développement du jeu fonctionnel ou symbolique, de l'imitation et de la
compréhension des règles sociales

• Interventions précoces: interventions éducatives, comportementales et


développementales individuelles

• Quel que soit l’âge, interventions en séances individuelles et/ou en petit


groupe: situations de partage, tour de rôle, attention à l’autre,
reconnaissance et prise en compte des émotions, pensées et intentions
de l’autre (théorie de l’esprit)

• Aider l’enfant/adolescent à anticiper, prévoir, comprendre l’autre,


généraliser et apprendre (accord d’experts).
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine cognitif:
• Interventions éducatives, comportementales et développementales

• Utilisation initiale des centres d’intérêt particuliers

• Interventions thérapeutiques

• Activités éducatives et pédagogiques, dont les activités ludiques,


culturelles et artistiques

• Collaboration entre professionnels de santé, psychologues, éducateurs


et enseignants

• Structuration de l’environnement
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine sensoriel et moteur:
• Pratiques dites « d’intégration sensorielle »: efficacité non prouvée mais
bénéfices en termes d’attention, de réduction du stress ou de
comportements inadaptés aux stimulations sensorielles (accord
d’experts).
• Troubles praxiques, posturaux, toniques, ou gnosiques interférant avec
leurs activités quotidiennes (habillage, alimentation, loisirs) ou leurs
apprentissages scolaires (écriture, lecture): psychomotricité et
ergothérapie peuvent être proposées (accord d’experts).
• Hypersensibilité importante: atténuation, aménagement de
l’environnement
Les pratiques dites « d’intégration auditive », dont la méthode Tomatis, ont fait preuve de
leur absence d’effets ; elles ne sont pas recommandées pour les enfants/adolescents avec
TED (grade B).
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine des émotions et du comportement:
Emotions

• Objectifs fonctionnels: reconnaissance de ses propres émotions et de


celles d’autrui, gestion de ses propres émotions

• En lien avec les objectifs du domaine des habiletés sociales

• Adaptation des techniques de TCC pour l’anxiété


HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine des émotions et du comportement:
Prévention, accompagnement et traitement des comportements
problèmes, dont les troubles du comportement alimentaire et
l’hyperactivité
Prévention par
• Mise en place de système de communication augmentée ou alternative
cohérent dans les différents lieux de vie de l’enfant/adolescent, lorsque
celui-ci ne s’exprime pas ou peu oralement (grade C)
• Adaptation de l'environnement (ex. : structuration spatio-temporelle,
environnement sonore et lumineux, etc.)
• Anticipation des situations entraînant habituellement un comportement
problème
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine des émotions et du comportement: prévention,
accompagnement et traitement des comportements problèmes
• En collaboration avec parents
• Pas de réduction systématique de toute particularité comportementale
• Gêne notable/intense/répétée/durable ou qui présente un danger pour
l’enfant/adolescent/son environnement et qui compromet ses
apprentissages, son adaptation et son intégration sociales
• Rechercher systématiquement comorbidités somatiques/douleur
• Analyser les contextes d’apparition des comportements
problèmes/fonction (évaluation fonctionnelle) les facteurs de
maintien/renforcement
• Traitement médicamenteux si besoin
• HAS opposée au Packing
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Domaine de l’autonomie dans les activités de la vie quotidienne

• Objectifs fonctionnels dans le domaine de l’autonomie dans les activités


de la vie quotidienne (habillage, toilette, courses, activités ménagères,
repas, transport, etc.)

• Autonomie personnelle et sociale par un apprentissage spécifique

• Entraînement en situation de vie quotidienne au domicile, à l'école, au


travail, sur ses lieux de loisirs et de vacances...
HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
Mais aussi des recommandations pour:

• La sexualité de l’adolescent et l’adulte

• Le domaine de l’environnement matériel

• Le domaine somatique

• La domaine des apprentissages scolaires et préprofessionels


Autisme: du diagnostic aux thérapies
● Le TSA
○ Un TND
○ Quelques chiffres
○ Un peu d’histoire
○ Causes possibles
● Le diagnostic de TSA
○ Evolution des critères de diagnostic
○ Les critères du diagnostic selon le DSM-5
● HAS, 2018: le parcours diagnostique
○ Les signes d’alerte majeurs
○ Autres signes d’alerte
○ Le parcours: repérage du risque de TSA et orientation
● HAS, 2012: Recommandations de bonnes pratiques
○ Place de l’enfant et de la famille
○ Interventions personnalisées
○ Interventions, domaine par domaine
QUESTIONS?
https://www.flexiquiz.com/SC/N/d48fa063-11e0-4b86-afe9-6970b6da877d
Références bibliographiques
• American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Washington, D.C.: American
Psychiatric Association Publishing.
• Asperger, H. (1943). Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter. European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience, 117. 76–136.
• CRETCD, 2013: JOURNÉE D’APPROPRIATION DU DSM-5 (TRADUCTION LIBRE)
• Fombonne, E. (2003). Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders: An Update. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 33 (4). 365-382.
• HAS (2018) https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2012-03/recommandations_autisme_ted_enfant_adolescent_interventions.pdf
• HAS (2018)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-02/tsa_-_diagnostic_et_evaluation_chez_lenfant_et_ladolescent_2e_ligne_-_synthese.p
df
• HAS (2018)
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-02/tsa_-_des_signes_dalerte_a_la_consultation_dediee_en_soins_primaires_1er_ligne_
-_synthese.pdf
• Idring, S., Lundberg, M., Sturm, H., Dalman, C., Gumpert, C., Rai, D., Lee, B.K., Magnusson, C. (2014). Changes in Prevalence of Autism
Spectrum Disorders in 2001–2011: Findings from the Stockholm Youth Cohort. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45. 1766–1773.
• Kamp-Becker, I. , Albertowski, K., Becker, J., Ghahreman, M., Langmann, A., Mingebach,T., Poustka, L., Weber, L., Schmidt, H., Smidt, J., Stehr,
T., Roessner, V., Kucharczyk, K., Wolff, N., Stroth, S. (2018). Diagnostic accuracy of the ADOS and ADOS in clinical practice. European Child &
Adolescent Psychiatry, 27(9).1193-1207.
• Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2. 217–250.

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