TROUBLES DU SPECTRE

AUTISTIQUE

Dr A . Berghout
 PLAN
• Introduction/Définition
• Historique/Evolution de la nosographie
• Epidémiologie
• Clinique:sémiologie
• signes précoces
• formes cliniques
• diagnostic:positif et différentiel
• outils d’évaluation
• Bilan complémentaire
• Troubles associés
• Physiopathologie
• Etiopathogénie
• Prise en charge
 INTRODUCTION/DEFINITION
• L’autisme est un trouble
neurodéveloppemental , apparaissant dans les
trois premières années de vie, caractérisé par
des altérations dans le domaine de la
communication, et des interactions sociales,
et la présence d’intérets et d’activités
restreints et stéréotypés.
• Il s’agit d’un syndrome hétérogène et
polyfactoriel
 HISTORIQUE
• La première description d’une symptomatologie autistique, bien que le
terme « autisme » n’ait pas été utilisé a cette occasion, fut en 1799 par
ITARD,un jeune médecin, de l’enfant sauvage de l’Aveyron,

• un jeune garçon d’une dizaine d’années ,découvert dans les bois, nu , se

déplaçant à quatre pates et sans aucun langage, il se balançait sans
relâche, ne témoignait aucune affection à ceux qui le servaient,
indifférent à tout, ne donnait attention à rien, n’acceptait aucun
changement, et se souvenait avec précision de la place respective des
objets meublant sa chambre , sans réaction au bruit du pistolet, il se
retournait au craquement d’une noisette

• Victor n’est pas parvenu à sortir de son mutisme, ni à avoir accès à la

dimension symbolique du langage, malgré une incontestable
amélioration de ses relations sociales
 HISTORIQUE
• Le terme « autisme » dérivé du grec « autos » signifiant « soi-
même » a été utilisé pour la première fois par le psychiatre
suisse E.Bleuler , en1911,pour décrire chez les patients
adultes atteints de schizophrénie l’évasion hors de la réalité et
le retrait sur le monde intérieur.
 HISTORIQUE
• L’histoire médicale de l’autisme a débuté véritablement avec le
travail de kanner publié en 1943,

• Kanner l’utilise pour dénommer un syndrome clinique

comportemental observé chez le très jeune enfant, qu’il a distingué
des « déficiences intellectuelles » avec lesquelles l’autisme de même
que toute la psychopathologie du petit enfant était jusqu’alors
confondu

• A la même époque ,et indépendamment, asperger décrit un

syndrome voisin « syndrome d’asperger » qui est utilisé aujourd’hui
pour désigner les personnes autistiques qui ont un meilleur niveau
intellectuel, avec un langage bien développé
 EVOLUTION DE LA NOSOGRAPHIE
• Ce n’est qu’en 1975, que l’autisme fait son apparition
officielle dans les classifications psychiatriques , il figure
dans la 9eme édition de la CIM de l’OMS publiée en 1975
parmi les psychoses spécifiques de l’enfant,
• Mais dés 1980 ;le dsm 3 bouleverse la nosographie, on ne
trouve plus dans cette nouvelle édition de la classification
américaine le terme :psychose de l’enfant, Pour désigner ce
qui entre dans le champ des psychoses spécifiques de
l’enfant ,un nouveau terme apparait ,a partir du
dsm3R :pervasive developmental disorders , traduit
par :troubles globaux du développement ,puis par troubles
envahissant du développement
 Evolution de la nosographie
• La CIM10 parue en 1993,reprend la notion de
troubles envahissants et la place centrale
donnée à l’autisme infantile , cependant à la
différence du DSM, l’OMS introduit d’autres
diagnostics dans ce chapitre:
• Syndrome d’asperger, syndrome de Rett,
autres troubles désintégratifs, troubles
hyperactifs avec retard mental et stéréotypies
 Evolution de la nosographie
• Le dsm 4 publié en 1994, reprend dans
l’ensemble la présentation de la CIM10 hormis
la dernière catégorie
• Le dsm 5 modifie l’approche catégorielle vers
une approche dimensionnelle,
 EPIDEMIOLOGIE
• La prévalence des troubles envahissant du développement est de 1/150,elle
est en augmentation importante , puisqu’elle était de 7/10000 en 1999,
• les raisons de cette augmentation tiennent à la modification des critères de
diagnostic et des classifications ainsi qu’aux progrès dans le diagnostic
• Il est plus fréquent chez le garçon avec un sexe ratio de 4/1
• La répartition est égale dans toutes les classes sociales
• En cas d’antécédents d’autisme dans la fratrie , les risques de récurrence
rapportés sont de 4% si l’enfant affecté est une fille , et de 7% si l’enfant est
un garçon
• Si une famille a deux enfants atteints , le risque de récurrence est atteint 25-
30%
• Les études de jumeaux ont montré une concordance entre jumeaux
monozygotes de 70-90%
• La concordance entre jumeaux dizygotes rejoint celle de la fratrie en général
 Etude clinique
• Description de kanner :de son travail sur 11enfants âgés de deux ans et
demi a huit ans
• Le trouble le plus remarquable : pathognomonique, et fondamental de
ces enfants, c’est leur incapacité à établir des relations normales avec
les gens et les situations dés le début de leur vie, leurs parents ont
toujours parlé d’eux comme des enfants qui se suffisent à eux-mêmes,
qui vivent dans une coquille , très heureux quand on les laisse seuls, ils
se comportent comme si les gens n’étaient pas la, qui ignorent le monde
qui les entoure, ils donnent l’impression d’une sagesse silencieuse,
n’arrivent pas a atteindre le niveau normal de la sociabilité, agissent
comme s’ils étaient hypnotisés, il existe dés le départ un repli autistique
extrême, qui , chaque fois que possible , fait négliger, ignorer, rejeter
tout ce que l’enfant peut recevoir de l’extérieur, un contact physique
direct, un geste ou un bruit qui menacent d’interrompre ce repli, est soit
totalement ignoré, soit si cela n’est pas suffisant , ressenti
douloureusement comme une intrusion angoissante
 Etude clinique

• Généralement constitué vers l’age de 2-3ans,

l’autisme se manifeste par une triade de
symptômes associant:
• des troubles des interactions sociales ,
• de la communication
• et une restriction marquée de la variété des
intérêts ou des activités
 Etude clinique : trouble des interactions
sociales
• Troubles des interactions sociales :
• se manifestent le plus souvent par le retrait sur soi-même, avec l’évitement actif des interactions ,la
solitude et l’absence de partage d’activités ou d’interets, a l’age de 4ans,70% des enfants présentent ce
genre de comportements ,
• chez certains ,il peut y avoir une absence d’initiatives dans les interactions , avec une position passive ,
alors que d’autres semblent avoir des contacts nombreux ,mais brefs et ne permettent pas l’échange
• Particularités dans le regard, l’expression,l’imitation et les échanges :la contact oculaire est inhabituel
du fait de sa rareté , l’enfant paraissant éviter la réciprocité de l’échange avec l’utilisation d’un regard
latéral ou en regardant l’autre lorsque celui-ci ne peut pas s’en apercevoir et n’est pas en situation de
répondre
• Souvent le partenaire d’interaction a l’impression que le regard le traverse , ou passe au dessus de
lui :regard transfixiant ou transparent
• Les mimiques faciales et l’expression corporelle sont pauvres ou mal adaptés au contexte , avec des
anomalies dans les traductions émotionnelles :parfois des rires dont on comprend pas la raison , une
absence de manifestation de chagrin incompréhensible par l’entourage , des expressions de plaisir sont
présentes davantage dans les jeux corporels liés à des stimulations sensorielles que dans les échanges
sociaux
• Il peut exister un décalage entre les manifestations émotionnelles et la survenue de l’évènement rendant
le décodage difficile
 Etude clinique : trouble des interactions
sociales
• Les enfants avec autisme ont des difficultés d’imitation, en particulier
en différé ou pour imiter des actions (symboliques )ou complexes ,
mais ils ont tous une capacité même faible d’imiter spontanément et à
reconnaitre qu’ils sont imités
• Les contacts sociaux sont peu recherchés , plus rares en groupe qu’en
situation duelle, plus faciles avec des adultes qu’avec les pairs , plus
difficiles dans les situations nouvelles et requérant la spontanéité
• Les initiatives d’entrée en relation sont maladroites et peu durables
• L’enfant peut instrumentaliser le partenaire en se saisissant de sa
main pour réaliser ce qu’il souhaite
• La qualité et la durée des échanges peuvent être meilleures lorsque le
partenaire s’adapte aux particularités de l’enfant en structurant les
échanges
 Etude clinique:troubles de la
communication
• TROULES DE LA COMMUNICATION(LANGAGE VERBAL ET NON VERBAL)
• Mots détournés de leur sens habituel :idiosyncrasie
• Modulation anormale de la voix , avec un débit et un rythme particuliers
• Les mots concrets sont les premiers ou les seuls a être reconnus
• Les conversations abstraites , l’humour, les mots dont la signification varie selon le
contexte sont difficilement accessibles par l’enfant
• Les difficultés de compréhension peuvent passer inaperçues , et doivent être
systématiquement recherchés
• Quelque soit le niveau de langage ,l e sujet semble incapable d’entrer dans un
échange avec une prise de parole, des réponses aux questions, et une prise en
compte des intérêts de l’interlocuteur
• Les modes de communication non verbale sont aussi limitées , que ce soit pour
comprendre autrui, mimiques , sourires , gestes, ou pour aider à l’expression,
désigner du doigt , dire au revoir, avoir des mouvements de joie , de surprise ou
de peur
 Etude clinique : troubles de la
communication
• TROUBLES DU LANGAGES :
• Ils sont constants , mais revêtent des aspects variés, en
fonction de l’age et du moment évolutif de l’affection,
• L’inversion pronominale :l’enfant parle de lui-même, à la
deuxième ou a la troisième personne, généralement il
n’est pas capable d’utiliser le »je » pour parler de lui, et
n’acquiert cette faculté que souvent assez tardivement
• L’accès au oui :est souvent difficile , l’acquiescement est
parfois indiqué par la répétition de la question posée
 Etude clinique : troubles de la
communication
• La répétition écholalique :l’enfant est amené à
répéter ,et avec la même intonation certaines
phrases ou segments de phrases entendus
antérieurement dans un tout autre contexte
• Kanner précise que le sens des écholalies peut
être compris si l’on peut retrouver la situation
concrète vécue par l’enfant dans laquelle la
phrase a été entendue pour la première fois
• L’apparition du langage verbal est un élément
important du pronostic de cette affection
 Etude clinique: troubles de la
communication
• Il peut exister un décalage entre les
manifestations émotionnelles et la survenue
de l’évènement rendant le décodage difficile
 Etude clinique : intérêts restreints
• RESTRICTION DE LA VARIETE DES INTERETS ET DES ACTIVITES :
• Les comportements sont souvent répétitifs et ritualisés avec un aspect
de bizarrerie, les objets sont utilisés de manière détournée, par
exemple :faire tourner longuement les roues de la petite voiture au
lieu de la faire rouler sur le sol, attachement à des objets
inhabituels :fil, cailloux,alignement inlassables d’objets,
• Approches particulières des objets :flairage, signe du cube
brulant :l’enfant porte sa main et la retire comme si l’objet était chaud
• La sélectivité des intérêts s’accompagne souvent de capacités
inhabituelles , particulièrement remarquées chez les enfants sans
retard mental ,avec des facilités d’apprentissage et de mémorisation
de données abstraites
• Il ya pas de jeu spontané ,imaginatif ou symbolique
 Etude clinique: intérêts restreints
• STEREOTYPIES :
• Ce sont des gestes exécutés de façon rythmique,
fréquemment répétée durant la journée, ,qui semblent lui
procurer une intense excitation et une intense satisfaction,
• les aspects cliniques en sont variables :
• stéréotypies motrices : balancement du tronc, gestes
stéréotypés de tapotage ou de grattage, mouvements
d’agitation des doigts devant les yeux, mouvements des
mains à type de battement d’ailes, tournoiement sur soi-
même,
• les stéréotypies verbales
 Etude clinique
• Besoin d’immuabilité: C’est le besoin
impérieux de l’enfant autiste de maintenir son
environnement stable et inchangé
• Des modifications même minimes, de son
milieu de vie, peuvent être a l’origine de
manifestations d’angoisse ou de rage,
• Kanner avait souligné a ce propos
l’extraordinaire mémoire que pouvait avoir
ces enfants concernant l’environnement
Etude clinique:l’intelligence de ces enfants
• Kanner a insisté dans ses descriptions ,sur l’impression
subjective que donnent ces enfants d’etre intelligents, la
grande majorité de ces enfants présentent un déficit
intellectuel,
• le quotient intellectuel des enfants se répartissait de la
manière suivante :
• 50% QI inférieur à 50,
• 25% Qi entre 50 et 70,
• 25% QI supérieur à 70,c’est le cas d’adultes autistes doués
de performances intellectuelles exceptionnelles, mais
souvent très particulières
 Etude clinique
: signes précoces
• De 0-6mois :
• absence d’échange avec la mère, absence d’intérêt pour les personnes, indifférence à la voix et au
visage, absence d’échange de regards, le bébé se fait oublier , ne pleure jamais
• Troubles du comportement :sagesse excessive, ou parfois au contraire agitation désordonnée,
• Troubles psychomoteurs :défaut d’ajustement postural et d’agrippement lors de la prise de
l’enfant par l’adulte
• Absence d’attitude anticipatoire de l’enfant lorsque l’on ébauche le mouvement de le prendre
dans les bras
• Troubles du tonus :absence de dialogue tonique ,avec souvent une hypotonie,ou plus rarement
une hypertonie
• Strabisme persistant mais variable
• Troubles graves et précoces du sommeil :insomnie calme,yeux grands ouverts,ou au contraire
insomnie avec agitation
• Absence ou pauvreté de vocalisations
• Absence de sourire au visage humain :qui apparait normalement vers 2-3mois :premier
organisateur de spitz et qui constitue un bon signe des capacités relationnelles de l’enfant
• Troubles de l’alimentation :absence de succion, anorexie
 Etude clinique: signes précoces
• DE 6-12mois :
• les signes précédents se confirment, , et d’autres signes apparaissent ,envahissent la qualité des
interactions , particulièrement entre la mère et son enfant :
• Quête active de stimuli sensoriels :entrainant une sorte d’état extatique :fixation du regard sur les
lumières, des objets qui tournent , stéréotypies avec mouvements répétitifs des doigts devant les yeux
• Fascination pour des objets insolites : aux propriétés bien éloignés de celles d’un objet transitionnel
classique :objets durs a priori désagréables à manipuler, non déformables
• Cette fascination contraste avec le désintérêt général vis-à-vis du monde environnant, et vis-à-vis des
objets en tant que support d’une activité ludique de découverte ,d’appropriation et de représentation,
• Interactions perturbées :avec évitement du regard ,absence de mimique,absence fréquente de babillage et
de vocalises qui donne à l’enfant un air sérieux ,étrange
• Absence de l’angoisse de l’étranger :deuxième organisateur de spitz, qui apparait normalement a huit
mois, l’enfant mis en présence d’une personne étrangère en l’absence de sa mère, fait habituellement
l’expérience d’une angoisse, plus ou moins fortement ressentie et exprimée,et ceci du fait que l’étranger
renvoie au décalage entre l’image intériorisée d’un objet d’amour familier(la mère)et la rencontre avec
une personne qui ne renvoie pas à cette image
• Cet organisateur ,est le témoin de la capacité du bébé à se représenter mentalement sa mère,cette
capacité ne semble pas être efficiente chez l’enfant autiste
• Absence d’angoisse de séparation
 Etude clinique : signes précoces
• 12-24mois :
• D’autres signes peuvent apparaitre :
• Absence de pointage proto déclaratif :c’est-à-dire l’utilisation a partie de 9-14mois, de
l’index pour indiquer à une autre personne un objet source d’interet(attention
conjointe),ceci est un signe très caractéristique
• Absence du jeu faire semblant :une absence qui semble être aussi très caractéristique,
ce jeu est présent normalement dés l’age de 12-15mois, dans le jeu symbolique ,les
objets sont utilisés comme s’ils avaient d’autres propriétés ou d’autres identités
• Les autres modalités de jeu,peuvent etre utilisés comme chez les enfants sans troubles,
cependant, d’une façon générale, les enfants autistes manipulent les objets en explorant
essentiellement leur propriétés physiques,sans preter attention a leur fonction,
• Troubles du langages :gazouillis absents ou peu importants,
• Les troubles du langage sont toujours présents
• Apparition tardive des premiers mots :après 18mois,
• Absence d’utilisation du « je »
 Etude clinique
Autisme : signes d’alerte absolue
• Absence de babillage, de pointage ou de
geste sociaux à 12mois
• Absence de mots à 18mois
• Absence d’association de mots(non
écholaliques) à 24mois
• Perte de langage ou de compétences sociales
quel que soit l’age
 Formes cliniques
• la variation d’intensité et de combinaison des symptômes de l’autisme et
l’addition fréquente de troubles associés amènent à une très grande
diversité des troubles
• Les autismes sans retard mental ou « de haut niveau » :les particularités
des interactions sociales ,en particulier dans un groupe de pairs, et le
mésusage du langage, sont au premier plan, ils peuvent s’accompagner
de capacités exceptionnelles dans des domaines particuliers :la
mémorisation,les perceptions visuo spatiales ou musicales, l’association
de manifestations anxieuses ou dépressives sont fréquentes
• Les autismes avec retard mental sévère : l’intrication des déficiences
limite les possibilités évolutives dans les capacités de communication, et
majore les troubles du comportement ,la fréquence des associations avec
des troubles neurologiques et sensoriels est lors augmentée, réalisant un
polyhandicap
 Diagnostic
• Le diagnostic d’autisme repose sur un faisceau
d’arguments cliniques, apportés par une
évaluation pluridisciplinaire de l’enfant
• L’évaluation s’appuie sur les principes suivants:
• Observation clinique, d’une durée suffisante,
éventuellement répétée dans le temps, pour
recueillir capacités et difficultés
• Examen psychologique pour identifier le profil
intellectuel et socioadaptatif de l’enfant
 Diagnostic
• Examen du langage et de la communication,
• Examen du développement psychomoteur et
sensorimoteur, pour examiner la motricité, les
praxies et l’intégration sensorielle
 Diagnostic:critères dsm5
• A. Déficits persistants de la communication et des interactions sociales
observées dans plusieurs contextes, tels que ceux indiqués dans le texte
suivant, observés actuellement ou dans les antécédents (il ne s’agit que
d’exemples, et non de descriptions exhaustives) :
• 1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle, allant d’une approche
sociale anormale et de déficits dans la conversation bidirectionnelle, à des
difficultés à partager des intérêts, des affects ou des émotions, à
l’impossibilité d’initier des interactions sociales, ou d’y répondre.
• 2. Déficits en matière de comportements non verbaux dans l'interaction
sociale, allant d’une communication verbale ou non verbale mal intégrée au
contexte, à des anomalies dans le contact visuel et l’utilisation du langage
du corps à des déficits dans la compréhension et dans le recours à des
gestes ainsi qu’ à un manque total d'expressions faciales et de
communication non verbale.
 Diagnostic: critères dsm5
• 3. Déficits du développement, du maintien et
de la compréhension des relations, allant de
la difficulté à adapter son comportement en
fonction des différents contextes sociaux aux
difficultés à partager, à jouer un jeu
imaginaire ou à se faire des amis et à
l'absence d'intérêt pour les pairs.
 Diagnostic : Critères dsm5
• B. Comportements, intérêts ou activités restreints, ou répétitifs, tels
qu’au moins deux des éléments observés actuellement ou qui l’ont
été (il ne s’agit que d’exemples, et non de descriptions exhaustives) :
• 1. Mouvements stéréotypés, gestes moteurs répétitifs, utilisation
d’objets, parole (par exemple, les stéréotypies motrices simples,
l'alignement de jouets ou le retournement des objets, l’écholalie,
l’utilisation des phrases idiosyncrasiques).
• 2. Insistance sur la similitude, adhésion inflexible à des routines,
rituels verbaux ou non verbaux (par exemple, une détresse extrême
en face de petits changements, difficultés avec des transitions,
modèles de pensée rigides, rituels de salutation figés, besoin de
prendre les mêmes itinéraires ou insister pour manger la même
nourriture tous les jours).
 Diagnostic : critères dsm5
• 3. Intérêts très restreints et limités (persévératifs) , qui sont
anormaux dans leur intensité ou leur cible (par exemple, un
fort attachement à ou une grande préoccupation à des
objets inhabituels (insolites), ou des intérêts trop circonscrits
ou intérêt de type persévératifs.
• 4. Hyper-ou hyporéactivité aux stimuli sensoriels ou intérêts
inhabituels dans les aspects sensoriels de l'environnement
(par exemple, une apparente indifférence à la douleur /
température, réaction indésirable à des sons ou des textures
spécifiques, odorat ou touché excessif des objets, une
fascination visuelle avec des lumières ou des mouvements).
 Diagnostic: critères dsm5
• C. L’apparition de symptômes a lieu durant la période de développement
(jeune enfance). Mais ils peuvent se manifester pleinement que lorsque les
exigences de l’environnement social dépassent les capacités limitées de
l’enfant à y répondre adéquatement (p. ex., durant la très jeune enfance, ou
que ces exigences sont masquées par des stratégies apprises plus tard dans la
vie).
• D. Les symptômes causent des déficits cliniquement observables dans les
domaines sociaux et professionnels, ou dans les autres sphères importantes
d’activités.
• E. Ces perturbations ne sont pas mieux expliquées par une déficience
intellectuelle développementale ou un retard global du développement. La
déficience intellectuelle et les troubles du spectre de l’autisme sont
fréquemment comorbides. Pour établir un diagnostic de déficience
intellectuelle et de troubles du spectre de l'autisme, la communication sociale
devrait être inférieure au stade de développement attendu.
 Diagnostic : outils d’évaluation(HAS)
• CARS: child atism rating scale , est une échelle
d’observation qui permet de déterminer le degré
de sévérité autistique
• ADI-R: autism diagnostic interview, qui permet de
recueillir les informations sur le développement
et la symptomatologie de l’enfant
• ADOS : autism diagnostic observation schedule :
elle permet une observation ciblée des
comportements socio-communicatifs de l’enfant
 Diagnostic:
Outils d’évaluation(HAS)
• Echelle de vineland : évalue le profil socio-
adaptatif de l’enfant,
• PEP : profil psycho-éducatif permet d’évaluer
les capacités cognitives de l’enfant
 Bilan complémentaire
• De façon systématique : examen de la vision et de l’audition, consultation
neuropédiatrique (à renouveler régulièrement), consultation génétique ;
• A l’issue des consultations spécialisées, des examens biologiques ciblés sont
réalisés pour confirmer une orientation diagnostique clinique.
• En cas d’autisme isolé ou de dysmorphie non évocatrice d’un syndrome
précis, sont réalisés :
• caryotype standard et X-fragile (en biologie moléculaire), bilans
neurométaboliques (créatine et guanidinoacétate urinaire, CPK,
chromatographie acides aminés, acides organiques), AICAR-SAICAR ;

• en fonction des investigations précédentes :

• L’EEG avec sieste est indispensable en cas de régression, quel que soit l’âge
de l’enfant. Dans les autres situations, il est réalisé selon l’orientation
clinique neuropédiatrique.
 Bilan complémentaire
• La réalisation d’une imagerie cérébrale
morphologique (IRM) ne fait pas partie
actuellement des recommandations systématiques.
• L’IRM morphologique est discutée en fonction du
contexte clinique, en particulier en cas de retard
moteur, d’épilepsie, de macro- ou microcéphalie ou
d’anomalie à l’examen neurologique. De plus, des
séquences de spectroscopie peuvent être utiles
pour détecter des maladies métaboliques
(mitochondrie, créatine).
 Diagnostic différentiel
• Surdité précoce :le diagnostic est d’autant plus difficile que
certaines surdités s’accompagnent de comportements d’allure
psychotique, comme l’isolement et les stéréotypies, d’une
part ,et que d’autre part, il existe de réels syndromes autistiques
associés à d’authentiques déficits auditifs, dans le cas de
diagnostic difficile ,le comportement de l’enfant vis-à-vis de
l’appareillage mis en place pour sa surdité permet de
trancher :l’adaptation de l’enfant à l’appareillage, le
développement de son appétence pour le contact, son
évolution dans le domaine relationnel,montrent que dans ce
cas ,les réactions d’allure psychotique ,n’étaient que des
réponses à la déprivation sensorielle,mais non un véritable
autisme
 Diagnostic différentiel
• La cécité : elle peut également s’accompagner soit de
symptômes d’allure psychotique , soit d’un véritable retrait
autistique avec stéréotypies et mouvements d’autostimulation
• Carences affectives et dépression infantile précoce : elles
peuvent s’accompagner de symptômes d’allure autistique,
retrait et stéréotypies à type de balancement, des séparations
prolongées du nourrisson d’avec sa mère, des placements
itératifs ou des hospitalisations prolongées, des carences
intrafamiliales peuvent déclencher ces tableaux, cependant ces
troubles sont régressifs et peuvent disparaitre si l’enfant est
placé dans des conditions affectives satisfaisantes
 TROUBLES ASSOCIES
Ils doivent etre recherchés par un interrogatoire des
parents, reprenant:l’histoire des troubles, déroulement
de la grossesse et de l’accouchement, description des
grandes étapes du développement, antécédents
personnels et familiaux, complété par un examen
somatique systématique:taille ,poids,périmètre cranien
rapporté sur la courbe de croissance
Examen morphologique: de la face,des
extrémités,recherche de taches cutanées, examen
neurologique,examen de la vision et de l’audition
 Troubles associés
► Anomalies morphologiques (dysmorphie)
L’examen clinique des enfants permet ainsi de
différencier ceux qui présentent des éléments
dysmorphiques de la face, des mains, des pieds,
ou de toute partie du corps. La présence de
signes dysmorphiques peut orienter le diagnostic
vers des syndromes génétiques précis ou vers
une forme syndromique d’autisme qui devient
fortement suspecte d’avoir un support génétique
 Troubles associés
• Anomalies du périmètre crânien:
• Dans l’autisme, le périmètre crânien tend à
être plus grand que ce qui est attendu par
rapport à la taille.
 Troubles associés
• Retard mental et anomalie du
fonctionnement intellectuel: le RM existe
dans 70% des cas, avec degrés variables, 30%
ont retard léger, 40% retard profond et
sévère, par ailleurs le fonctionnement
intellectuel est souvent inégal selon les
domaines
 Troubles associés
• Épilepsie: La prévalence de l’épilepsie dans les
TSA serait de 20 % à 25 % , alors que la
prévalence de l’épilepsie dans la population
générale serait de 0,5 à 1 % .
 Troubles associés
• Troubles psychiatriques : troubles de l’humeur,
psychose et troubles anxieux
• la fréquence des troubles psychiatriques était
quatre fois plus élevée en présence d’autisme
qu’en l’absence d’autisme
• Troubles du sommeil
 Troubles associés
• Déficiences sensorielles
• Déficience visuelle La prévalence d’une
déficience visuelle chez les personnes avec
autisme est évaluée entre 0 et 11,1 %
• Déficience auditive La prévalence d’une
déficience auditive dans une série de 199
enfants avec autisme était de 9,5 %
 Troubles associés
: maladies génétiques associées
• Syndrome de l’X fragile :
• il touche garçons et filles Le syndrome de l’X-fragile est lié à la mutation du gène
FMR1 situé dans la région Xq27.3 sur le chromosome X.
• L’aspect du visage est particulier et évocateur du diagnostic chez les garçons
présentant un retard mental, cet aspect est cependant évolutif avec l'âge.
• La dysmorphie faciale est associée à une hyperlaxité ligamentaire et, chez les
garçons,.
• La plupart des garçons atteints de l'affection ont un QI inférieur à 50, alors que les
filles ont un retard mental beaucoup plus modéré, leur QI allant de 70 à 85.
• Sur le plan comportemental, au premier contact, le garçon avec un X-fragile (non-
autiste) semble particulièrement embarrassé dans les interactions sociales directes
et envahi par ses émotions, avec un regard fuyant caractéristique, pris à tort pour
des signes autistiques, mais dans un environnement sécurisant, la relation duelle est
habituellement de grande qualité avec un réel intérêt social et affectif. Malgré
tout, on peut retenir raisonnablement que 10 à 25 % des enfants avec un X-fragile
ont un autisme
 Troubles associés
• Sclérose tubéreuse de Bourneville :une maladie autosomique
dominante dont la prévalence est estimée à 1/10 000. La
maladie est caractérisée par une atteinte multiviscérale. On
note une prédominance des lésions cutanées et cérébrales.
• L’épilepsie (entre 70 % et 93%) et le retard mental (entre 50 %
et 80 %)
• La prévalence de l’autisme dans la STB était de 16 % . La
prévalence de la STB chez les enfants atteints d’autisme ou de
TED était de 0,9 %
• L’autisme survient principalement chez les enfants ayant
développé un syndrome de West (spasmes infantiles) ou une
épilepsie précoce et active
 Troubles associés
• Neurofibromatose de type 1: La NF1 est une autre
neuroectodermose autosomique dominante, causée par
une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17
• La maladie est caractérisée par des anomalies
dermatologiques, des tumeurs du système nerveux central
et des difficultés d’apprentissage. Si le diagnostic est basé
sur des critères cliniques, il peut être confirmé par une
étude moléculaire du gène NF1). le taux retrouvé chez les
enfants indemnes de troubles autistiques n’excède pas le
taux attendu de la NF1 dans la population des enfants avec
un autisme dans l’hypothèse d’une indépendance des deux
pathologies
 Troubles associés
• Syndrome d’Angelman :Le syndrome est causé par la
perte du gène UBE3A transmis par la mère.
• Le syndrome d’Angelman est caractérisé par un retard
de développement, un retard mental sévère, une ataxie
(avec marche souvent après trois ans), et un
comportement joyeux avec des rires inappropriés. Une
épilepsie. Les troubles du sommeil très pénibles pour la
famille sont quasi constants.
• Quarante pour cent des personnes avec un Angelman
rempliraient également les critères diagnostiques
d'autisme
 Troubles associés
• Syndrome de Prader-Willi:
• Les étiologies principales du syndrome de Prader-Willi sont une
délétion chromosomique du chromosome 15 (15q11.2q13)
transmise par le père, Il existe un diagnostic cytogénétique ou
moléculaire pour confirmer le diagnostic de syndrome de Prader-Willi.
• Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une hypotonie
précoce, des difficultés d’alimentation initiales suivies d’une
hyperphagie et d’une prise de poids excessive lorsque la prise
alimentaire n’est pas contrôlée.
• L’évolution est marquée par l’existence d’un retard du langage, d’un
retard mental le plus souvent léger, de troubles du comportement,
d’un hypogonadisme et d’une petite taille.
• La fréquence des TSA dans ces études était de 0 % à 36,5
 Troubles associés
• Autres syndromes:
• De nombreux autres syndromes peuvent être associés à un
TSA :
• Syndrome alpha-thalassémie/retard mental lié à l’X (ATRX),
syndrome de Sotos, myopathie de Duchenne (112,113),
syndrome de Cornelia de Lange, hypomélanose d’Ito,
syndrome de Joubert, syndrome de Moebius, syndrome de
Cohen, dystrophie myotonique de Steinert ,syndrome
CHARGE, syndrome de Lujan-Fryns, syndrome de Smith-
Magenis, syndrome de Timothy.
• Ces syndromes sont en général repérés lors de la consultation
de pédiatrie ou de génétique.
 Troubles associés
• Anomalies chromosomiques mises en évidence chez
des enfants avec TSA :
• ► Trisomie 21 :les données ne suggèrent pas
d’association particulière entre trisomie 21 et autisme
(si on prend en compte le facteur de confusion qu’est le
retard mental lui aussi facteur de risque d’autisme).
Dans la pratique, une épilepsie sévère et précoce (dont
des spasmes infantiles diagnostiqués tardivement et
résistants au traitement) et un retard mental plus
sévère sont des facteurs de risque d’apparition
d’autisme chez les enfants trisomiques 21.
 Troubles associés
• ► Délétion 22q11 (syndrome de Di George) : Cliniquement, elle est
caractérisée par l'association de plusieurs malformations :
vélopalatines, cardiaques, hypoplasie du thymus et des
parathyroïdes, rénales, orthopédiques, et d’une dysmorphie du
visage discrète mais caractéristique. Des troubles des
apprentissages sont très fréquents malgré des capacités de
raisonnement préservées chez la majorité des enfants.
• Si le QI global est le plus souvent supérieur à 70, des dissociations
importantes des fonctions cognitives sont très fréquentes, avec des
difficultés particulières dans le traitement visuospatial et des
troubles d’expression orale en partie liés à une insuffisance vélaire.
• La prévalence des TSA dans ce syndrome a été estimée à 20 % . Le
risque de schizophrénie est aussi accru
 Troubles associés
• ► Syndrome de Williams-Beuren :Le syndrome de Williams-Beuren est
une maladie génétique rare due à une microdélétion chromosomique
située dans la région chromosomique 7q11.23.
• Le syndrome est caractérisé par une anomalie du développement qui
associe des malformations cardiaques dans 75 % des cas (sténose
aortique supravalvulaire le plus souvent), un retard du développement
psychomoteur, une dysmorphie du visage évocatrice (faciès d’elfe) et un
profil cognitif et comportemental spécifique.
• Le langage est très particulier, avec des compétences lexicales et
syntaxiques préservées mais un déficit de la pragmatique qui est la
composante communicative du langage prenant en compte le contexte.
• La prévalence des TSA dans le syndrome de Williams-Beuren est de 7 à
15 %
 Troubles associés:autres syndromes
• Syndrome 47 XYY
• Microdélétions ou microduplications
récurrentes récemment identifiées
Troubles associés:maladies métaboliques

• S’il est clair que la majorité des cas d’autisme

n’ont pas d’origine métabolique, plusieurs
maladies neurométaboliques peuvent
comporter un phénotype autistique.
• La majorité des maladies métaboliques sont
d’origine génétique avec une hérédité le plus
souvent autosomique récessive
Troubles associés:maladies métaboliques

• Phénylcétonurie: La phénylcétonurie (AR) par

l'accumulation de phénylalanine dans le
cerveau est cause de retard mental, de
convulsions, d’anomalies cérébrales et de TSA
 physiopathologie
• Hypothèses cognitives :multiples et en partie complémentaires :
• Théorie de l’esprit :c’est la capacité de chacun de penser que les
autres peuvent avoir des états mentaux différents des siens, et
d’avoir conscience de ses propres états mentaux, elle permet de
comprendre les comportements interactifs, son déficit entraine des
difficultés pour construire un monde social, guidé par les
intentions ,les désirs et les croyances

• Fonctions exécutives : nécessaires à l’apprentissage, en guidant

l’attention, éliminant les réponses incohérentes, en maintenant des
objectifs planifiés dans l’esprit, elles permettent un contrôle et une
flexibilité, le déficit des fonctions exécutives expliquerait les
stéréotypies et les difficultés face aux changements
 physiopathologie
• Cohérence centrale :qui permet de former un
ensemble cohérent et sensé à partir d’informations
diverses, une faiblesse de cohérence centrale
amène à traiter tous les stimulis de manière
fragmentée, en insistant sur les détails(niveau
local)plutôt que comme un tout intégré et
significatif(niveau global),il en résulte une moindre
prise en compte du contexte avec des troubles
pragmatiques de la communication, et de la
reconnaissance des émotions
 physiopathologie
• Surfonctionnement des traitements
perceptifs :il existerait une capacité de
discrimination supérieure qui aurait pour
conséquence une attraction de l’attention vers
les aspects partiels et physiques de l’information,
aux dépens des aspects globaux, il en résulterait
le développement de compétences fortes dans
certains domaines, contrastant avec les
difficultés d’interactions sociales
 physiopathologie
• Déficit dans le traitement des émotions :les
personnes avec autisme ont une faible compréhension
des expressions émotionnelles du visage des autres,
entrainant une difficulté à s’harmoniser avec eux
• Défauts d’équilibre sensori-tonique :ils induiraient
chez les enfants avec autisme une mauvaise
intégration des systèmes sensoriels, une absence de
représentation stable de son propre corps,il en résulte
des autostimulations et des conduites de répétition, et
une limitation de l’accés à des connaissances diversifié
HYPOTHESES ETIOPATHOGENIQUE
 FACTEURS DE RISQUE:facteurs
épidémiologiques connus
• 1/Antécédents familiaux:
• Age des parents: Un âge avancé des parents à
la naissance serait associé à la survenue
d’autisme et de troubles du spectre de
l’autisme (TSA)
• L’âge paternel (> 39 ans) et l’âge maternel (>
35 ans)
• Antécédents de TED dans la famille
 Facteurs de risques:facteurs connus
• Antécédents pré- et périnataux :
• ils sont plus fréquents dans les TSA que dans la
population générale, deux caractéristiques périnatales
étaient associées à une augmentation du risque d’autisme
: le poids de naissance pour l’âge gestationnel et une
hypoxie néonatale (avec score d’Apgar < 7)
• Quasi-autisme post-institutionnel :des tableaux cliniques
ont pu être observés exceptionnellement chez des enfants
ayant subi des situation de carences extrêmes (en terme
d'apports affectifs, de stimulation mais probablement
aussi nutritionnels)
 Facteurs de risque:hypothétiques
• Vaccination et autisme :L’hypothèse d’une association
entre l’autisme et la vaccination combinée rougeole-
oreillons-rubéole a été soulevée à la fin des années 90.
Cette hypothèse d’une association entre l’autisme et la
vaccination combinée n’a pas été confirmée
• Métaux lourds: D’après une revue non systématique
sur l’épidémiologie des TSA, il n’est pas possible en
l’état actuel des connaissances de savoir si l’exposition
aux métaux lourds aurait un impact en terme d’autisme
au niveau de la population
 Facteurs de risque:hypothétiques,non
démontrés
• Intolérance au gluten et à la caséine: (et maladie cœliaque):
• . Un rôle éventuel du gluten dans l’autisme a été soulevé
dans les années 1970, par sa coexistence avec une maladie
cœliaque chez un enfant de 6 ans. L’apparente amélioration
des troubles du comportement sous un régime sans gluten a
fait soulever la possibilité d’une relation entre manifestations
autistiques et maladie cœliaque,
• Cependant, les études cliniques qui ont été réalisées depuis,
indiquent qu’il n’y a pas de lien entre autisme et maladie
cœliaque et que leur coexistence chez un même individu est
fortuite
 Facteurs de risque erronés
• Autrefois, les parents ont été tenus pour responsables de
l’apparition de l’autisme de leur enfant , selon une
théorie qui était fondée sur une situation extrême à
laquelle l’enfant avec autisme était très précocement
confronté du fait de la perception d’affects maternels
négatifs le conduisant à se replier pour se protéger Cette
théorie erronée a fait énormément de mal aux parents .
• Contrairement à ce qui a pu être cru dans le passé, il n’y
a pas à ce jour de preuve supportant l’hypothèse que
l’autisme serait causé par une éducation parentale
déficiente ou inadaptée
Anomalies géniques mises en évidence chez
des enfants avec TSA
• Neuroligines et Shank 3 sont deux gènes majeurs d’autisme dont
les mutations sont directement responsables d’autisme non
syndromique.
des mutations dans les gènes des Neuroligine 3 (NLGN3 en Xq13)
et Neuroligine 4 (NLGN4 en Xp22.33) ont été retrouvées pour la
première fois chez des enfants avec autisme.
Les neuroligines sont des protéines neuronales transmembranaires
impliquées dans la formation des synapses. Le phénotype des
patients avec une mutation des neuroligines est très
hétérogène. Les sujets n'ont pas de dysmorphie particulière et
peuvent avoir aussi bien un syndrome d'Asperger qu'un autisme
avec retard mental ou un retard mental isolé.
Anomalies géniques mises en évidence chez
des enfants avec TSA
• SHANK 3 (22q13.3) Le gène Shank3 est localisé
sur la partie terminale du chromosome 22
dans la région 22q13.3. Le gène code pour une
protéine qui interagit avec les neuroligines et
joue un rôle dans le développement des
synapses. La délétion de la région 22q13.3 est
connue pour être responsable de retard
mental, d'altération du langage et d'autisme.
 Hypothèses etiopathogéniques
support anatomiques
• Quatres parties du cerveau affectés chez les
personnes TSA:
• Amygdale : Émotion
• Cervelet : Attention , Comportement moteur
• Lobe temporal : Langage , Perception sociale
• Cortex préfrontal : Attention , Planification ,
Pensée abstraite , Comportement social Quatre
parties du cerveau affectées chez les personnes
TSA
Etiopathogénie:recherche actuelle
• Connectivité anormale :entre les neurones,
• Le manque de connectivité peut influer
négativement sur le fonctionnement de
comportements intégrés et complexes, tels
que l’attention conjointe
 Etipathogénie:causes possibles
• Croissance anormale du cerveau : Les enfants
ayant un TSA démontrent une croissance anormale
du cerveau. Une accélération de la croissance est
notée vers l’âge de 4 mois puis diminue lorsque
l’enfant est d’âge scolaire –
• • Les chercheurs notent que la formation des
cellules est forte, mais la spécialisation des réseaux
et l’usure des neurones les moins utiles ne se
produisent pas au même rythme que chez les
enfants neuroptypiques
 Etiopathogénie:causes possibles
• Différences au niveau du cervelet: Plusieurs
chercheurs notent un nombre diminué (35 à
50 %) de cellules « Purkinje ».
• Les neurones Purkinje inhibent l'excitation de
neurones dans le cerveau.
 Etiopathogénie:causes possibles
• Différence entre les réseaux du cerveau social
des neurones miroirs • L’utilisation de
l’imagerie du cerveau permet de voir l’activité
dans les différentes régions du cerveau lorsque
les enfants regardent des visages ou écoutent
des mots ou paroles « émouvantes » – Ces
régions sont anormales chez les enfants ayant
un TSA, mais chez les enfants « neurotypiques
», elles se développent dès l’âge de 6
Etiopathogénie :recherche actuelle
• Système de neurones miroirs : Les neurones
miroirs sont une catégorie de neurones du cerveau
qui sont actives aussi bien lorsqu'un individu
exécute une action que lorsqu'il observe un autre
individu exécuter la même action, ou même
lorsqu'il imagine une telle action, d'où le terme
miroir. • Certains chercheurs ont avancé que les
neurones miroirs jouent un rôle important dans
l'empathie, c'est-à-dire dans la capacité de
percevoir et reconnaître les émotions d'autrui
 Etiopathogénie:recherches actuelles
• Différences neurochimiques
• • Des différences neurochimiques sont
également constatées. Les substances
impliquées sont :la sérotonine,l’ocytocine et la
vasopressine
 Prise en charge
• Aucune approche thérapeutique ou éducative ne peut
prétendre restaurer un fonctionnement normal, ni même
améliorer le fonctionnement et la participation de la
totalité des enfants et adolescents
• Les objectifs des stratégies thérapeutiques et éducatives
visent à favoriser le développement du sujet dans
différents domaines fonctionnels, ainsi que sa
participation sociale et scolaire ,son autonomie ,son
indépendance, ses apprentissages et ses compétences
adaptatives,en concourant à son bien-être et son
épanouissement personnel
 Prise en charge
• Les interventions sont
pluridisciplinaires,complémentaires et
coordonnées, adaptées au profil de
l’enfant,guidées par l’évaluation fonctionnelle
initiale, adaptées en fonction de :l’age, de
l’évolution de l’enfant, sur la base d’une
évaluation continue de son
développement,associant le patient et ses
parents
 Prise en charge
• Les auteurs différencient les interventions
personnalisées globales et coordonnées,
débutant avant ou après l’age de 4ans, les
interventions par domaine de
fonctionnement et les approches somatiques
 Prise en charge
• Interventions personnalisées globales et coordonnées:
• Interventions précoces recommandées débutées avant
4ans:
• Les dispositifs qui ont fait l’objet d’évaluations sont
fondées sur des approches éducatives,comportementales
et développementales , ils débutent avant l’age de
4ans ,et durent au minimum 2ans, on cite: le programme
comportemental ABA, le programme développemental
dit de denver, ou le programme « traitement et éducation
pour enfants avec autisme ou handicap de la
communication »
 Prise en charge
• Les approches développementales et
comportementales ne doivent pas être
présentées comme exclusives l’une de l’autre
 Prise en charge
• Interventions recommandées débutées ou poursuivies
au -dela de 4ans:
• S’appuient sur consensus entre experts, en l’absence
d’études d’évaluation
• Selon le degré de sévérité des symptômes, et le profil
développemental de l’enfant, une scolarisation adaptée
doit être envisagée, les interventions éducatives par
objectifs ciblés, les interventions
thérapeutiques:orthophonie, psychomotricité,
psychothérapie, et dans certains cas les traitements
médicamenteux
Prise en charge:enfant autiste et scolarité
• L’inclusion en scolarité partielle ou totale: est une
modalité particulière d’assurer des services scolaires
durant l’âge scolaire. Depuis la loi n°2005-102 pour
l'égalité des droits et des chances, la participation et la
citoyenneté des personnes handicapées, votée le 11
février 2005 (249), tout enfant en situation de handicap a
droit à une inscription dans une école ordinaire.
• En référence à cette loi, il est question dorénavant pour
tout enfant du projet personnalisé de scolarisation (PPS).
Celui-ci est en effet toujours effectué sous la
responsabilité de l'Éducation nationale.
 Prise en charge
• Interventions par domaine de
fonctionnement:
• Communication et langage:rééducations
orthophoniques(2-4fois par semaine),PECS,
communication améliorée et alternative,
• Interactions sociales,
• Activités motrices et sensorielles
• Gestion des comportements problèmes
 Prise en charge
• Traitements médicamenteux: Les TSA ne
peuvent pas être traités de façon curative par
des médicaments . Certaines classes
médicamenteuses peuvent être utiles pour
diminuer ou supprimer des comportements
inadaptés qui interfèrent avec la socialisation
et les possibilités d’apprentissage des
personnes avec TSA.
 Prise en charge
• Neuroleptiques : L’halopéridol est considéré comme capable
d’améliorer les anomalies relationnelles dans l’autisme et les
anomalies dans le rapport aux objets (irritabilité, agitation,
dysrégulation de l’humeur et stéréotypies). Les effets sont
constatés à de faibles doses (entre 0,8 et 1,75 mg par jour)
• Autres antipsychotiques :La rispéridone apparaît efficace
pour améliorer les troubles du comportement associés à
l’autisme (irritabilité, agressivité, hyperactivité, stéréotypies)
mais elle ne paraît pas avoir d’effet sur les perturbations des
compétences sociales et de la communication.
 Prise en charge
• Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la
sérotonine (ISRS) : ont été proposés pour
réduire les pensées obsessionnelles et les
comportements répétitifs et ritualisés,
l’anxiété et l’agressivité chez certains
adolescents et adultes avec autisme. Les ISRS
sont proposés pour le traitement des troubles
dépressifs qui apparaissent chez les
adolescents et adultes avec Asperger
 Références bibliographiques
• ARTICLE: HAS:Autisme et autres troubles envahissants du
développement,rapport de janvier 2010
• ARTICLE: L’impact de la nouvelle définition des Troubles du Spectre de
l’autisme du DSM-5 Nathalie Garcin, PhD Directrice générale, Centre Gold
• Recommandations de la HAS sur l’autisme et ses conséquences
légales,article EMC de l.Robel
• Psychiatrie de l’enfant Grillat