Génétique Formelle - Lachaume Philippe, Tutois Sylvie, Vaillant Isabelle, - 2021 - ELLIPSES - 9782340056572 - Anna's Archive

LICENCE - MASTER - CAPES - AGRÉGATION
LMD
PA R C O U R S
Philippe LACHAUME, Sylvie TUTOIS,

Isabelle VAILLANT, Emmanuel VANROBAYS
Génétique
formelle
Méthodes et exercices corrigés
Collection Parcours LMD – Sciences de la vie et de la Terre
Sous la direction de Joseph Segarra
Génétique formelle
Méthodes et exercices corrigés
Philippe LACHAUME, Sylvie TUTOIS, Isabelle VAILLANT, Emmanuel VANROBAYS

Collection Parcours LMD SVT
Retrouvez tous les titres de la collection et des extraits sur www.editions-ellipses.fr
ISBN 9782340-056572
©Ellipses Édition Marketing S.A., 2021
8/10 rue la Quintinie 75015 Paris
Avant-propos
Avant-propos
Cet ouvrage est issu de notre expérience dans l’enseignement de la génétique formelle de la L1 au
Master. L’objectif est d’établir l’intérêt de la notion de gène telle que les généticiens la perçoivent, de
montrer l’implication de ces gènes dans le déterminisme des caractères et les principes de leur
transmission dans les espèces à reproduction sexuée. L’approche proposée, issue d’un passé
scientifique riche reste actuelle entre autre en agronomie, pour l’étude des maladies héréditaires ou en
recherche fondamentale.
Nous proposons en introduction un rapide historique pour rappeler l’origine de cette science et
son importance dans la biologie du 20e siècle. Ce chapitre permet d’introduire progressivement les
notions essentielles telles que celles de gènes, allèles, génotypes ou phénotypes, etc.
Le chapitre suivant décrit principalement les mécanismes de la méiose et leurs effets sur la
transmission des caractères. Nous y développons les prérequis nécessaires à la résolution d’exercices.
Quinze fiches méthodologiques permettent d’aborder progressivement différents niveaux de
complexités d’analyse génétique par une présentation des principes et le développement d’exemples.
Le dernier chapitre est constitué de 18 exercices de complexité variable. Les 3 niveaux précisés au
début de chacun d’eux correspondent approximativement aux niveaux exigés en première, deuxième
et troisième année de licence de notre formation à l’Université Clermont Auvergne (UCA). Le niveau
d’un exercice étant évalué pour la question la plus difficile, il est possible pour l’essentiel de ces
exercices de répondre aux premières questions même sans la maitrise nécessaire pour le résoudre en
totalité. Les exercices de niveau 1 peuvent en majorité être utilisés dans l’enseignement du
secondaire.
Ce livre s’adresse aux étudiants de Licence et éventuellement Master en biologie, aux étudiants
qui préparent les concours de recrutement de l’enseignement et aux étudiants de classe préparatoire
BCPST. Les enseignants de ces différents niveaux, ainsi que ceux exerçant au lycée, y trouveront des
idées de sujets à proposer à leurs étudiants.
Table des matières
Avant-propos......................................................................................................................3
Chapitre 1. Rapide histoire de la génétique : de Mendel à Jacob et Monod............9

1. Les apports de Gregor Mendel à la compréhension
des processus héréditaires...........................................................................................10
2. La redécouverte des lois de Mendel et la naissance de la génétique�� 11
3. La naissance de la biologie moléculaire�� 13
Chapitre 2. Les principes de la génétique formelle....................................................17

1. Objectif............................................................................................................................18
2. Caractère et phénotype�� 18
3. Polymorphisme génétique et allèles�� 18
4. Nomenclature�� 18
4.1. Le nom des gènes�� 18
4.2. Le nom des allèles�� 19
4.3. Écriture d’un génotype�� 19
4.4. Écriture d’un phénotype�� 20
4.5. Bilan�� 20
5. Les modes de reproduction�� 20

5.1. La reproduction asexuée�� 20
5.2. La reproduction sexuée�� 20
6. La méiose�� 21
6.1. Le déroulement�� 21
6.2. Le brassage génétique�� 23
6.3. Liaison au sexe�� 29
7. Les modèles en génétique�� 30
8. Les populations expérimentales�� 31

Table des matières
9. Résoudre le déterminisme génétique d’un caractère�� 31

9.1. Les questions posées�� 31
9.2. Le déroulement d’une analyse�� 31
10. Comment résoudre un exercice de génétique formelle ?�� 32
Chapitre 3. Fiches méthodologiques............................................................................33

Fiche 1. L es relations entre différents phénotypes d’un même caractère
et entre allèles d’un même gène�� 34
Fiche 2. Le test de χ2�� 38
Fiche 3. Le cas simple d’un gène muté chez un haplobiontique�� 40
Fiche 4. Le cas simple d’un gène muté chez un diplobiontique�� 42
Fiche 5. L’individualisation de l’étude des caractères�� 45
Fiche 6. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de l’indépendance�� 48
Fiche 7. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de la liaison,

croisement test et calcul de distance génétique�� 51
Fiche 8. L e positionnement relatif de deux gènes :

croisement F1 X F1 en cas de liaison�� 56
Fiche 9. La liaison au sexe�� 62
Fiche 10. Le test de complémentation�� 70
Fiche 11. Les interactions phénotypiques entre gènes�� 75
Fiche 12. Le cas particulier de la drosophile�� 81
Fiche 13. La sous-estimation des distances génétiques

et interférence des crossing-over�� 85
Fiche 14. La pléiotropie�� 89
Fiche 15. Les mutations létales�� 91
Chapitre 4. Exercices corrigés........................................................................................95

Exercice 1............................................................................................................................. 96
Exercice 2�� 108
6
Table des matières
Exercice 11��174
Annexe 1. Table de χ2..................................................................................................219
Annexe 2. Principe d’analyse des microsatellites.....................................................221
Glossaire.........................................................................................................................223
7
Chapitre 1. Rapide histoire
de la génétique : de Mendel
à Jacob et Monod
Chapitre 1
1. Les apports de Gregor Mendel à la compréhension

des processus héréditaires
1: Les apports de Gregor Mendel à la compréhension des processus héréditaires
Inspiré entre autres par les travaux des botanistes Karl Friedrich von Gärtner (1772-1850) et
Joseph Gottlieb Kölreuter (1733-1806), Johann Gregor Mendel (1822-1884) publie en 1865
« Recherches sur des hybrides végétaux » dans les « Comptes rendus des travaux de la Société
d'histoire naturelle de Brno1 ».
Il y décrit ses recherches sur l’hybridation de diverses souches pures de pois Pisum sativum (fig. 1.1)
et sur les règles de la transmission de certains caractères visibles. Dès le début de cet article il énumère
quelques exigences qui feront les fondements méthodologiques de la génétique du XXème siècle :
« Les plantes d’expériences doivent absolument satisfaire à certaines conditions :
1° Elles doivent posséder des caractères différentiels constants.
2° Il faut que, pendant la floraison, leurs hybrides soient naturellement, ou puissent
facilement, être mis à l’abri de toute intervention d’un pollen étranger.
3° Les hybrides et leurs descendants ne doivent éprouver aucune altération notable de
fertilité dans la suite des générations. »
En effet, la génétique exploitera pendant plus d’un siècle la variation des formes d’un même
caractère et leur transmission pour décortiquer les processus biologiques. Elle choisira également ses
modèles pour la possibilité de contrôler strictement le croisement entre populations ou individus
différents (pollinisation croisée chez les plantes ou contrôle des accouplements chez les animaux).
Elle sera fondée sur la même méthodologie consistant à croiser deux populations stables et
homogènes divergeant pour la forme d’un caractère, en croisant les hybrides de première génération
et en étudiant la distribution des deux formes du caractère dans la descendance de deuxième
génération.
Figure 1.12 : Pisum sativum, espèce utilisée par Gregor

Mendel.
Observant chez les hybrides de première génération la présence exclusive d’une des deux formes
du caractère étudié, il invente les termes de dominant et récessif :
« Chacun des [sept] caractères hybrides, [ou bien] s’identifie d’une façon si parfaite à l’un des
deux caractères souches que l’autre échappe complètement à l’observation…
… on appelle caractères dominants ceux qui passent chez l’hybride complètement ou presque
sans modification, représentant eux-mêmes, par conséquent, des caractères hybrides, caractères
récessifs ceux qui restent à l’état latent dans la combinaison. »
1
Ville de l’empire d’Autriche, actuellement en République Tchèque
2
Source : Österreichische Nationalbibliothek - Austrian National Library.
10
Rapide histoire de la génétique : de Mendel à Jacob et Monod
La définition de ces deux termes est utilisée à l’identique encore à l’heure actuelle.
La fameuse répartition
La définition de ces deuxdes formes
termes d’un même
est utilisée caractèreencore
à l’identique aux proportions 3/4-1/4 en deuxième
à l’heure actuelle.
génération est exprimée pour la première fois dans cet article :
La fameusecette
« Pendant répartition
générationdes 1formes d’un même
les caractères caractère
récessifs aux proportions
réapparaissent 3/4-1/4
dans toute enintégrité
leur deuxièmeà
génération
côté est exprimée
des caractères pour la première
dominants, et cela dansfois dans cet article : proportion de 3 à 1 ; de la sorte, sur
la remarquable
« Pendant
quatre plantes de cette génération
cette génération,
1
lestrois
caractères
possèdent récessifs réapparaissent
le caractère dominant et dans
unetoute leur intégrité
le caractère récessif.à
côté
Il en des
a étécaractères
ainsi, sansdominants,
exception, pour et cela dans
tous la remarquable
les caractères qui ontproportion
été mis ende 3 à 1 ; de» la sorte, sur
expérience.
quatre plantes de cette génération, trois possèdent le caractère dominant et une le caractère récessif.
Il enParmi
a été les descendants
ainsi, des hybrides
sans exception, pour touspossédant le caractère
les caractères dominant,
qui ont il distingue
été mis en expérience.deux» catégories :
« Les deux tiers [des formes dominantes] donnent des descendants qui portent les caractères
Parmi les
dominant descendants
et récessif dans des hybrides3 possédant
le rapport à 1, et se lecomportent
caractère dominant, il distingue
par conséquent deux catégories
exactement comme les:
« Les
formes deux tiers
hybrides [des formes
; le caractère ne restedonnent
dominantes]
dominant constantdes quedescendants qui»portent les caractères
d’un seul tiers.
dominant
Il vientetderécessif
découvrirdansce le rapport
que 3 à 1, et seplus
nous appellerons comportent par conséquent
tard les homozygotes exactement
et les comme les
hétérozygotes.
formes hybrides ; le caractère dominant ne reste constant que d’un seul tiers. »
Lavient
Il spécificité des gamètes,
de découvrir ce que nous cellules spécialisées
appellerons plus detardlales
reproduction
homozygotes et et
intermédiaires entre deux
les hétérozygotes.
générations, ne transmettant qu’une seule des deux formes initiales du caractère, a parfaitement été
La spécificité
comprise des gamètes,
par G. Mendel : cellules spécialisées de la reproduction et intermédiaires entre deux
générations, ne transmettant
«… les hybrides du genrequ’une seule des deux
Pois produisent formes germinatives
des cellules initiales du caractère, a parfaitement
et polliniques été
qui, d’après
comprise par G. Mendel
leurs propriétés, :
correspondent, en nombre égal, à toutes les formes constantes qui proviennent de la
«… les hybrides
combinaison du genre
des caractères Poispar
réunis produisent des cellules
la fécondation. » germinatives et polliniques qui, d’après
leurs propriétés, correspondent, en nombre égal, à toutes les formes constantes qui proviennent de la
Cela donnera
combinaison naissance réunis
des caractères aux notions
par lade phase haploïde
fécondation. » (pendant laquelle les organismes n’ont
qu’une seule copie de chaque chromosome) et de phase diploïde (deux copies de chaque
Cela donnera
chromosome) des naissance
organismesaux notions de phase
à reproduction sexuée.haploïde (pendant laquelle les organismes n’ont
qu’une seule copie de chaque chromosome) et de phase diploïde (deux copies de chaque
En suivantdeslaorganismes
chromosome) ségrégationà reproduction
de deux caractères
sexuée. simultanément G. Mendel découvre que la
descendance F2, issue de l’autofécondation d’un double hybride, se répartit en 4 catégories
En suivant
constituant touteslalességrégation
combinaisons de possibles
deux caractères simultanément
des différentes formes de G. Mendel
caractère : découvre que la
descendance
« Les plantes F2,que
issue
l’onde l’autofécondation
a élevées donnent des d’un graines double hybride,
de quatre se répartit en 4 catégories
sortes…»
constituant toutes les combinaisons possibles des différentes formes de caractère :
«C’est en quelque
Les plantes que sorte
l’on alaélevées
première observation
donnent du brassage
des graines de quatreinterchromosomique,
sortes…» résultant à la
méiose de la ségrégation aléatoire des chromosomes d’origine paternelle ou maternelle.
C’est en quelque sorte la première observation du brassage interchromosomique, résultant à la
Dansdecelatravail,
méiose il pratique
ségrégation le croisement
aléatoire des chromosomes consistantouà maternelle.
test-crosspaternelle
test oud’origine croiser l’hybride F1 avec
une souche ne portant que les formes récessives d’un caractère. L’avantage de ce type de croisement
Danslace
est que travail,
forme le croisement
il pratiqueprésente
du caractère chez untest ou test-cross
individu consistant
F2 ne dépend que duà croiser
gamètel’hybride
du F1 dontF1 ilavec
est
une souche ne portant que les formes récessives d’un caractère. L’avantage de
issu. Ce type de croisement est utilisé à chaque fois que possible car son résultat, nous le verrons, est ce type de croisement
est
plusque la forme
facile du caractère présente chez un individu F2 ne dépend que du gamète du F1 dont il est
à interpréter.
issu. Ce type de croisement est utilisé à chaque fois que possible car son résultat, nous le verrons, est
plus
22.: Lafacile
La à redécouverte
interpréter. des lois de Mendel et la naissance de la génétique
redécouverte des lois de Mendel
et regard
2 : Au la
Lanaissance
des élémentsdes
redécouverte de la degénétique
précédents,
lois il est difficile
Mendel de contester
et la naissance G. Mendel le titre de père de la
de laàgénétique
génétique. Pourtant ses travaux ont été mal compris ou leur importance mal évaluée. L’attention
Auméritaient
qu’ils regard desneéléments précédents,
leur a pas été portée.il Ilestfaut
difficile de 1900
attendre contester
pouràque
G. Mendel le titre
trois articles de père
écrits de la
et publiés
génétique. Pourtant
indépendamment ses travaux
réexposent des ont été mal
résultats compris ou
semblables. On leur importance
les doit mal évaluée.
à trois botanistes, L’attention
le néerlandais
qu’ils
Hugo méritaient
de Vries ne leur a pas étél’allemand
(1848-1935), portée. Il fautCarlattendre
Correns1900 pour que trois
(1864-1933) articles écritsErich
et l’autrichien et publiés
von
indépendamment
Tschermak-Seyseneggréexposent des résultats
(1871-1962). semblables.
C. Correns œuvreraOn lesque
pour doitlaàprimauté
trois botanistes, le néerlandais
de ces découvertes soit
Hugo de Vries
bien attribuée à G.(1848-1935), l’allemand
Mendel. La génétique Carl Correns
mendélienne (1864-1933) et l’autrichien Erich von
est née.
Tschermak-Seysenegg (1871-1962). C. Correns œuvrera pour que la primauté de ces découvertes soit
bien attribuée à G. Mendel. La génétique mendélienne est née.
1
Il parle ici de la génération issue du croisement entre hybrides qu’on dénomme maintenant la F2.
1
Il parle ici de la génération issue du croisement entre hybrides qu’on dénomme maintenant la F2.
11
Chapitre 1
Les premiers généticiens tels que H. de Vries seront en désaccord avec la vision darwinienne de la
diversité. En effet, C. Darwin et ses successeurs militent pour une vision progressive, graduelle, des
changements alors que les généticiens travaillent par nécessité méthodologique sur des variations
brusques, discontinues. Dès 1901 H. de Vries utilisera le terme de mutation pour désigner un
changement radical qui engendrerait selon lui une nouvelle espèce. La définition d’espèce est loin
d’être stabilisée à cette époque.
C’est le zoologiste William Bateson (1861-1926) qui en 1905 donne à cette nouvelle science de
l’hérédité le nom de génétique. Ce mot vient du grec genete qui signifie « naissance ». W. Bateson
occupera d’ailleurs la première chaire consacrée à cette discipline en 1908 et inventera les termes :
- Allélomorphe (du grec allêlon : les uns les autres) et de morphê : la forme) traduisant
l’existence de plusieurs formes d’un même caractère, et qui donnera le mot allèle.
- Homozygotes et hétérozygotes (du grec homόs : pareil ; héteros : autre ; zugôtos :
assemblé) pour désigner des individus ayant reçu la même information de leurs deux parents
ou deux informations différentes, ce que G. Mendel appelait les formes constantes et les
formes hybrides.
- Épistasie (du grec epistasis : surintendance) qui désigne la capacité d’un caractère à en
perturber un autre.
En 1909 le danois Wilhelm Johannsen (1857-1927) invente le mot gène pour désigner l’unité
d’information génétique mendélienne. On lui doit aussi à la même époque les termes de phénotype (du
grec phaino : rendre visible et týpos : la marque) qui désigne pour un caractère l’aspect visible d’un
individu, et génotype (contraction de gène et de týpos) qui désigne pour un caractère la composition
allélique d’un individu.
Figure 1.2 : Représentation

schématique d’un chromosome en
métaphase de mitose ou de méiose 1.
Parallèlement à ces avancées sur la transmission des caractères, le biologiste allemand Walther
Flemming (1843-1905) utilise pour la première fois le terme de chromatine (du grec khrôma :
couleur) pour désigner une substance acide colorable à l’aniline et contenue dans le noyau des
cellules. Il appelle mitose (du grec mitos : filament) la division cellulaire en référence à l’aspect de la
chromatine au cours de ce processus. Ces filaments de chromatine seront dénommés chromosomes
par Wilhelm von Waldeyer-Hartz (1836-1921) en 1888 (du grec sôma : le corps). On en dérivera le
mot chromatide (le suffixe –id en latin renvoie à l’idée de descendance) désignant chaque copie d’un
même chromosome, généralement reliée par le centromère et issue de la réplication avant division
cellulaire (fig. 1.2).
Le belge Edouard Van Beneden (1846-1910) décrit la méiose (du grec meíôsis : diminution) d’un
point de vue cytologique dès 1887 mais le parallèle entre les lois de Mendel et celle-ci ne sera fait
que progressivement par Edmond Beecher Wilson (1856-1939), Walter Sutton (1877-1916) puis
Theodor Boveri (1862-1915) aboutissant à la théorie chromosomique de l’hérédité (1902).
12
En 1910, Thomas Morgan qui expérimente un nouveau modèle animal, la drosophile, découvre un
mâle mutant aux yeux blancs1 et démontre que le facteur mendélien (gène) gouvernant ce caractère se
transmet exactement comme le chromosome X. C’est la première démonstration du lien entre gène et
chromosome et la première description de l’hérédité d’un caractère lié au sexe.
Les travaux que T. Morgan réalisera avec son étudiant Alfred Sturtevant (1891-1970) conduiront
à la première carte génétique, celle du chromosome X de la drosophile avec 6 gènes positionnés
(1913). La notion de locus, position d’un gène sur le chromosome et de brassage
intrachromosomique naîtront de ces travaux. La découverte par le belge Frans Janssens (1865-1924)
des chiasmas, points de jonction entre chromosomes lors de la méiose et ses propres travaux lui
permettront de théoriser la notion de crossing-over. Le brassage intrachromosomique sera interprété
comme un échange d’information entre chromatides non-sœurs. L’efficacité de cet échange pour 2
gènes donnés donnera naissance à la notion de distance génétique. En l’honneur de T. Morgan,
A. Sturtevant donnera à l’unité de cette mesure le nom de centimorgan (cM).
En 1941, George Beadle (1903-1989) et Edward Tatum (1909-1975) font pour la première fois la
démonstration du lien entre mutation d’un gène et un déficit enzymatique. Nait dans la suite de ces
travaux, le concept « un gène – une protéine ». Si ce lien est largement discutable sur de nombreux
aspects, il met fin à la théorie « un gène-un caractère » et constitue un pas très important vers la
compréhension du lien entre gène et fonction, gène et caractère.
L’analyse des chromosomes avait montré qu’ils étaient constitués d’ADN et de protéines. La
formulation simple de l’ADN (4 monomères différents) poussait nombres de chercheurs à considérer
les protéines (20 acides aminés différents) comme porteuses des gènes. Il faut attendre 1944 pour
qu’Oswald Avery (1877-1955) démontre que l’ADN est bien porteur de l’information constituée par
les gènes.
Dès lors la quasi-totalité des concepts utiles à la génétique formelle était établie. Ces concepts ont
permis le développement de la génétique jusqu’à nos jours.
33.: La La
naissance
naissance dede la biologie
la biologie moléculaire
moléculaire
On sait à la suite des travaux de G. Beadle et E. Tatum que les protéines indispensables à la
réalisation d’un caractère sont codées par les gènes. O. Avery a montré que ces derniers sont contenus
dans l’ADN des chromosomes. La manière dont cette information est stockée et exploitée reste à
découvrir.
Le premier pas est effectué par Rosalind Franklin (1920-1958), une physico-chimiste anglaise
spécialiste de la cristallographie qui réalise des clichés de la molécule d’ADN par diffraction aux
rayons X. C’est en étudiant ces clichés que James Watson, Francis Crick et Maurice Wilkins
élucideront la structure en double hélice de l’ADN (1953). Ils obtiennent pour cela le prix Nobel en
1962. Rosalind Franklin décédée entre temps 2 d’un cancer des ovaires sans doute lié à ces travaux ne
sera pas véritablement associée à cette découverte. Pire, J. Watson, qui s’avère déjà un personnage
peu recommandable3, fera tout pour minimiser l’importance de ses travaux.
1
Les yeux de la drosophile sont rouge brique à l’état sauvage.
2
Le prix Nobel ne peut être attribué qu’à des chercheurs vivants.
3 Des déclarations sur la nécessité d’éliminer les gènes de l’homosexualité (1997) puis sur la supériorité de la
race blanche (2007) feront reparler de lui.
13
Chapitre 1
François Jacob (1920-2013) et Jacques Monod (1910-1976) au début des années 19601 mirent en
évidence l’intermédiaire entre le gène (ADN) et la protéine : l’ARN messager. Ce fut le début de la
compréhension des mécanismes de régulation de l’expression des gènes.
Ne restait qu’une question fondamentale : comment un message sous forme d’acides nucléiques
(ADN et ARN) pouvait être transformé en protéine. F. Crick avait suggéré l’existence du codon.
Mais ce sont Marshall Nirenberg (1927-2010), Robert Holley (1922-1993) et Har Goding Khorama
(1922-2011) qui déchiffrèrent le code génétique, correspondance entre 3 nucléotides (codon) et un
acide aminé ainsi que les mécanismes par lesquels cette transition se fait (traduction)2.
Dès lors, les concepts principaux dont nous aurons besoin étaient établis même si l’histoire de la
génétique ne s’arrête pas là. Elle sera intimement mêlée à la naissance de la biologie moléculaire et
au développement du génie génétique. Elle bénéficiera des techniques de séquençage des protéines et
surtout de l’ADN3 et plus récemment de l’explosion de la bio-informatique. Nous ne développerons
pas cette histoire récente dont vous pouvez retrouver un récit dans de nombreux autres ouvrages.
1
Prix Nobel de médecine en 1965 avec André Lwoff.
2
Prix Nobel conjointement pour les 3 chercheurs en 1968.
3 Frederick Sanger recevra deux prix Nobel pour la mise au point des techniques de séquençage des protéines
(1958) et de l’ADN (1980).
14
15
Chapitre 2.
Les principes
de la génétique formelle
Chapitre 2
1.
1 : Objectif
Objectif
La génétique est la science de l’hérédité. Elle a pour objectif de comprendre la nature de
l’information nécessaire à l’établissement d’un caractère, la régulation et la transmission de cette
information au cours des générations. Une de ses branches, la génétique formelle ou génétique
mendélienne, étudie les lois de transmission des caractères des géniteurs à leurs descendants. Elle a
permis également durant le siècle passé d’identifier les gènes participant à l’établissement d’un
caractère, de préciser la fonction de ces gènes, de les positionner les uns par rapport aux autres sur les
chromosomes. Des informations essentielles en ont été tirées entre autres sur l’organisation des
génomes. Elle reste notamment indispensable dans les approches de clonage positionnel qui
permettent d’identifier et localiser par exemple les mutations responsables de maladies génétiques.
2.
2 : Caractère
Caractèreet phénotype
et phénotype
Un caractère peut être un trait morphologique, écologique, physiologique ou biochimique, la
couleur de l’œil de la drosophile ou celle d’une fleur, la forme d’une feuille de plante, la texture du
pelage d’une souris, la capacité d’un microorganisme à synthétiser un acide aminé, la résistance
d’une bactérie à un antibiotique etc.
Le phénotype représente l’état que peut prendre ce caractère : blanc, marron, rouge brique pour
l’œil de drosophile ; arrondie, allongée ou en étoile pour la forme d’une feuille ; soyeux ou rêche
pour le pelage ; capable ou incapable de synthétiser un acide aminé pour une levure ; résistant ou
sensible à un antibiotique pour une bactérie, etc.
3.
3 : Polymorphisme génétique
Polymorphisme génétique et allèles
et allèles
Pour un caractère donné, le polymorphisme est défini comme l’existence de plusieurs phénotypes
déterminés génétiquement. Au niveau du gène, le polymorphisme est caractérisé par l’existence de
plusieurs allèles.
Lorsqu’il existe un phénotype largement répandu dans une population on le désigne comme le
phénotype sauvage. Les autres phénotypes sont considérés comme des phénotypes mutants ou dérivés.
De la même façon on désigne sous le terme d’allèle sauvage généralement celui dont la fonction
est optimale ou celui le plus fréquent dans les populations naturelles. Les autres sont des allèles
mutants.
Le polymorphisme est par essence indispensable à la génétique formelle. Il permet :

- l’étude de la ségrégation de différentes formes (phénotypes ou allèles) au cours
des générations.
- d’aborder la fonction d’un gène grâce à la modification provoquée par une
mutation.
4.
4 : Nomenclature
Nomenclature
4.1. Le
4.1nom
: des
Le gènes
nom des gènes
Le nom d’un gène peut répondre à différentes règles. Historiquement, chez la drosophile, on lui
donne le nom du phénotype obtenu lorsqu’il est muté. Cela peut conduire à certaines confusions.
Ainsi le gène White, identifié parce qu’une mutation sur ce gène rend les yeux blancs, a une fonction
importante dans l’établissement de la couleur rouge brique des yeux.
18
Les principes de la génétique formelle
Avec l’avènement de la biologie moléculaire le nom des gènes est généralement en lien avec la
fonction biochimique ou physiologique de la protéine codée. Ainsi le gène Chs2 code une CHITIN
SYNTHASE 2 intervenant, comme son nom l’indique, dans la synthèse de la chitine (glucide
constitutif de l’exosquelette) au cours du développement chez la drosophile.
L’écriture du nom abrégé des gènes, des protéines correspondantes ou des allèles répond elle
aussi à de nombreuses nomenclatures différentes en fonction des espèces et des habitudes des
utilisateurs (tab. 2.1 et 2.2).
Nom symbole Nom de la

Espèce
du gène protéine
Drosophila melanogaster (drosophile) Janis, janis JANIS
Mus musculus (souris) Janis JANIS
Brachydanio rerio (poisson-zèbre) ; Escherichia coli (colibacille) janis Janis
Homo sapiens (Homme) ; Arabidopsis thaliana (arabette des dames) JANIS JANIS
Xenopus laevis (crapaud xénope) janis janis
Saccharomyces cerevisiae (levure bourgeonnante) JANIS Janisp

Tableau 2.1 : Quelques exemples des conventions d’écriture des noms symboles des gènes et
des protéines correspondantes selon les espèces modèles.
4.2. Le4.2nom
: des allèles
Le nom des allèles
Le nom des allèles est généralement réduit à une lettre, souvent l’initiale du nom du gène quand
celui-ci est connu, ou encore en fonction du phénotype associé. Il est fortement recommandé
d’utiliser la même lettre pour tous les allèles d’un même gène. Les allèles sauvages pourront être
distingué par un « + » en exposant, les allèles mutants par un « - ». Les autres possibilités sont
résumées dans le tableau 2.2.
Différentes Écritures Premier allèle Autres allèles
Exemple 1 j+ allèle sauvage j- allèle mutant
Exemple 2 j allèle sauvage ja allèle alternatif
Exemple 3 J allèle dominant j allèle récessif
Exemple 4 j1 principal allèle j2 ; j3… allèles suivants
Exemple 5 j principal allèle j’ ; j’’… allèles suivants
Tableau 2.2 : Écritures couramment utilisées des symboles des différents allèles.
4.3. Écriture
4.3 : d’un génotype
Écriture d’un génotype
Chez un haploïde, le génotype pour un locus donné se limite à l’écriture de l’allèle présent.
Chez un diploïde, les deux allèles s’écrivent l’un sous l’autre séparés par un trait de fraction. Vous
pourrez rencontrer un génotype dans lequel les allèles sont écrits l’un à côté de l’autre sur la même
19
Chapitre 2
ligne. Nous n’utiliserons pas cette écriture car elle s’avère rapidement illisible quand plusieurs gènes
sont considérés en même temps. Lorsque deux gènes sont sur deux chromosomes différents, nous
écrirons leurs génotypes avec deux traits de fraction séparés. Si leur localisation est avérée sur le
même chromosome, les génotypes s’écriront avec un seul trait de fraction.
4.4. Écriture
4.4 : d’un phénotype
Écriture d’un phénotype
Le phénotype d’un individu peut être décrit par la forme du caractère entre crochets : [blanc] fera
référence par exemple à une plante dont les fleurs sont blanches.
Le phénotype étant une résultante du génotype, il peut également être désigné par l’allèle qui le
a+ a+ a−
détermine : [a+] pour le phénotype d’un individu ou si a+ est dominant sur a-, [a-] pour un individu .
a+ a− a−
Nous utiliserons cette écriture dans les cas où le génotype d’un individu ne peut pas être mis
directement en relation avec un phénotype.
4.5 :
4.5. Bilan Bilan
Par souci de simplification et sauf exception, nous utiliserons dans ce livre un même modèle
d’écriture (tab. 2.3).
Nom symbole Nom de la Allèle Allèle Génotype Génotype
Phénotype
de gène protéine sauvage mutant d’un diploïde d’un haploïde
j+
Janis ; janis JANIS j+ j- j+ [j+] ou [jaune]
j+
Tableau 2.3 : Modèle d’écriture privilégié dans cet ouvrage.
5.
5 : Les Les
modes
modes de reproduction
de reproduction
5.1reproduction
5.1. La : La reproduction
asexuée asexuée
La mitose est un processus de division cellulaire qui permet à partir d’une cellule, d’obtenir deux
cellules filles génétiquement identiques entre elles et identiques à la cellule initiale. Elle intervient
chez tous les organismes lors du développement, de la croissance et pour le maintien des fonctions
vitales (régénération, cicatrisation, etc.).
Si dans une espèce, la mitose est utilisée pour passer d’une génération à la suivante, permettant
d’obtenir deux individus identiques à partir d’un seul, on parle alors de reproduction asexuée. C’est
donc un mode de reproduction dans lequel un seul organisme est requis, sans échange de matériel
génétique et parfaitement conservatif. Les descendants seront en tous points identiques à la
génération précédente (aux mutations près). On parle alors de clone.
5.2reproduction
5.2. La : La reproduction
sexuée sexuée
La reproduction sexuée met en jeu deux individus parents de sexes différents. L’un est un
organisme femelle (symbolisé par le signe ♀), l’autre est un mâle (symbolisé par le signe ♂). Chez
des organismes simples comme la levure, on parle plutôt de types sexuels. Chez les organismes à
reproduction sexuée, il y a alternance entre une phase haploïde (un lot de n 1 chromosomes) et une
phase diploïde (2 lots de n chromosomes, soit 2n chromosomes) (fig. 2.1). Le passage d'un état à
l'autre s'effectue à travers deux processus essentiels :
- La méiose, processus de division cellulaire particulier aux cellules de la lignée germinale2. Elle
1
Nombre de chromosomes différents caractéristique d’une espèce (exemple : n = 23 chez l’Homme).
2
Lignée cellulaire qui par descendance donnera les gamètes.
20
permet d'obtenir quatre cellules haploïdes (gamètes ou spores) à partir d'une cellule diploïde.
- La fécondation puis la caryogamie qui donnent à partir de deux gamètes haploïdes un
zygote diploïde.
Figure 2.1 : Cycle de vie des organismes à reproduction sexuée.
Comme nous le verrons, la reproduction sexuée s’accompagne d’un brassage génétique, c'est-à-
dire de la réalisation de nouvelles combinaisons des allèles parentaux dans la descendance. Bien
comprendre les lois de transmission des allèles à travers la méiose puis la fécondation constitue
l’objet principal de la génétique mendélienne.
66.: La La
méiose
méiose
La méiose étant décrite de manière détaillée dans la plupart des ouvrages de biologie, nous n’en
ferons ici qu’une brève description permettant uniquement d’illustrer les brassages génétiques. Nous
nous concentrerons sur le devenir des chromosomes sans détailler les autres évènements qui se
produisent tels que la disparition de l’enveloppe nucléaire et du nucléole, la formation du fuseau de
division, la réapparition de la membrane nucléaire et la constitution des membranes cellulaires.
6.1. Le6.1déroulement
: Le déroulement
Comme pour la mitose, chaque méiose est précédée d’une réplication de l’ADN de la cellule. Chaque
chromosome est alors sous la forme de deux chromatides sœurs, identiques et reliées par le centromère
(fig. 2.2). Les chromosomes homologues s’associent alors pour former une tétrade (ou un bivalent)
composée de 4 chromatides (2 X 2 chromatides). Puis deux divisions successives ont lieu (fig. 2.3) :
Ǧ La première division de méiose (méiose I ou méiose réductionnelle) durant laquelle les
chromosomes homologues vont se répartir chacun dans une cellule fille. Ces dernières sont
haploïdes et chaque chromosome est constitué de deux chromatides.
Ǧ La deuxième division de méiose (méiose II ou méiose équationnelle) durant laquelle les deux
chromatides sœurs des différents chromosomes vont se répartir chacune dans une cellule fille. Quatre
cellules haploïdes à n chromosomes, constitués chacun d’une seule chromatide, sont produites.
21
Chapitre 2
Figure 2.2 : Notions de chromosomes homologues, chromatides et tétrade.
Figure 2.3 : Devenir des chromosomes homologues durant une méiose et ségrégation d’un
gène hétérozygote.
22
Bilan
La méiose réduit le contenu génétique exactement de moitié. Cette réduction est essentielle car
elle évite un doublement de la quantité d’ADN à chaque génération. Mais elle doit maintenir
l’intégrité du patrimoine génétique : chaque gamète contiendra un exemplaire de chaque
chromosome ce qui assure la stabilité de l’espèce de génération en génération. Le processus est
a+
donc symétrique : un individu − possédant un allèle a+ et un allèle a-, produira un nombre
a
équivalent de gamètes a+ et de gamètes a- (fig. 2.3).
6.2. Le6.2brassage
: génétique
Le brassage génétique
Dans une espèce à reproduction sexuée, un individu a reçu deux copies de chaque gène, l’une de
son père, l’autre de sa mère. Pour un ensemble de gènes, le brassage génétique se définit comme une
réassociation des allèles paternels et maternels dans une combinaison différente de celles des parents.
Afin de comprendre l’origine de ce brassage génétique, nous allons nous intéresser à deux gènes
A et B chez un individu ayant reçu a+ b+ de son père et a− b− de sa mère. Nous allons envisager le
résultat des méioses se produisant dans la lignée germinale de cet individu et les gamètes ainsi
produits.
6.2.1. Deux6.2.1
gènes: sur Deux
deux gènes sur deux chromosomes
chromosomes différents :différents : le brassage
le brassage interchromosomique
interchromosomique
Deux schémas de ségrégation lors de la première division de méiose sont possibles.
6.2.1.1 : Les deux chromosomes paternels ségrégent ensemble (idem pour
les deux chromosomes maternels) (fig. 2.4a)
Nous observons que les gamètes produits lors de cette méiose sont tous de type parentaux : a+ b+
et a− b− . On parlera plus simplement de gamètes parentaux (en abrégé γP). Les deux types de
gamètes parentaux sont en proportions équivalentes (2 de chaque).
6.2.1.2 : Le chromosome 1 paternel ségrége avec le chromosome 2
maternel et vice versa (fig. 2.4b)
Nous observons que cette fois-ci les gamètes produits lors de cette méiose sont de génotypes
nouveaux : a+ b− et a− b+ . On parlera de gamètes recombinés (en abrégé γR).
Les proportions relatives de gamètes parentaux et de gamètes recombinés produits par cet
individu dépendent donc de la ségrégation lors de la méiose I. Celle-ci se faisant au hasard, les deux
situations sont équiprobables. On obtient autant de gamètes parentaux (a+ b+ et a− b− ) que de
gamètes recombinés (a+ b− et a− b+ ). Finalement, sur de très nombreuses méioses, on obtiendra un
quart de chaque type de gamètes possibles. On dira alors que les deux gènes A et B sont
« génétiquement indépendants » ou plus simplement « indépendants ».
Le brassage génétique issu de la ségrégation en méiose I est appelé brassage interchromosomique.
Il concerne les gènes situés sur des chromosomes différents.
23
Chapitre 2
a)
b)
Figure 2.4 : Ségrégation possible de deux paires de chromosomes lors de la première division
de méiose et gamètes produits. En gris foncé les chromosomes d’origine paternelle, en clair, ceux
d’origine maternelle. a) Les chromosomes de même origine ségrégent ensemble. b) Un
chromosome paternel ségrége avec un chromosome maternel.
24
6.2.2. Deux6.2.2
gènes: sur Deux
le même chromosome
gènes sur le même: chromosome : le brassage intrachromosomique et
le brassage intrachromosomique et les crossing-over
les crossing-over
Un phénomène que nous n’avons pas encore évoqué va ici intervenir : les crossing-over. Il s’agit
d’un échange strictement réciproque entre chromatides sœurs ou non-sœurs de chromosomes
homologues se produisant lors de la méiose. Du fait de leur identité, les échanges entre chromatides
sœurs ne permettent aucune création de génotypes nouveaux. Seuls les crossing-over entre
chromatides non-sœurs peuvent le faire. Nous n’envisagerons donc que ceux-ci.
6.2.2.1 : Aucun crossing-over ne se produit entre les gènes A et B (fig. 2.5a)
Sans crossing-over entre A et B les génotypes parentaux sont maintenus, la méiose ne produit que
des gamètes parentaux.
6.2.2.2 : Un crossing-over se produit entre les gènes A et B (fig. 2.5b)
Seules deux chromatides étant concernées par le crossing-over, une telle méiose produit autant de
gamètes parentaux que de gamètes recombinés.
Les deux situations dépendent cette fois-ci de la probabilité qu’un crossing-over se produise entre
les deux gènes. Celle-ci dépend directement de la distance qui les sépare. Plus la distance sera faible,
plus la probabilité qu’un crossing-over se produise ici sera faible.
L’une des situations ne produisant que des gamètes parentaux et l’autre autant de gamètes
parentaux que de gamètes recombinés, on en déduit qu’on ne pourra jamais avoir plus de gamètes
recombinés que de gamètes parentaux (γP ≥ γR).
Alfred Sturtevant, élève de Thomas Morgan inventa en 1913 une nouvelle unité de mesure de la
distance séparant deux gènes sur un chromosome 1 qu’il appela le centimorgan (cM). Cette distance
génétique est évaluée par le pourcentage de gamètes recombinés formés :
1% de gamètes recombinés correspond à 1cM entre les deux gènes.
Ainsi si la relation γP > γR est vérifiée, on calcule simplement une distance génétique en posant la
formule :
γR
d= x 100cM.
γP+γR.
6.2.2.3 : Cas de deux gènes très éloignés sur le même chromosome

Si la distance génétique entre deux gènes A et B est grande, alors les crossing-over seront
fréquents. Pour un crossing-over par tétrade, on produit autant de gamètes parentaux que de gamètes
recombinés (fig. 2.5b). S’il se produit deux crossing-over entre les deux gènes dans une même
tétrade, il y a 16 possibilités d’échanges entre chromatides non-sœurs, les seuls qui ont une
conséquence génétique éventuelle (fig. 2.6a et b). Dans 1/4 des cas on ne produit que des gamètes
parentaux, dans un autre 1/4 on ne produit que des gamètes recombinés (fig.2.6b et c). Dans les cas
restants on produit autant de gamètes parentaux que de gamètes recombinés (fig.2.6b et c). Le bilan
global est donc de 1/2 de gamètes parentaux et 1/2 de gamètes recombinés. On pourrait faire la même
démonstration pour un nombre supérieur de crossing-over qui peut atteindre 3 ou 4 sur un grand
chromosome (fluctuant selon les espèces).
1
Voir chapitre 1.
25
Chapitre 2
a)
b)
Figure 2.5 : Ségrégation possible de deux paires d’allèles sur le même chromosome lors de
la méiose et gamètes produits. En gris foncé les chromosomes d’origine paternelle, en clair, ceux
d’origine maternelle. a) Aucun crossing-over ne se produit entre les deux gènes. b) Un crossing-
over se produit entre les deux gènes.
26
La ségrégation des allèles se fera donc au hasard, comme dans le cas de deux gènes sur deux
chromosomes différents. Ils seront indépendants. Cela implique qu’en théorie, une distance
supérieure à 50cM ne peut pas être mesurée, on n’obtiendra jamais plus de 50% de gamètes
recombinés.
Bilan
Un individu hétérozygote pour 2 gènes produit 4 types de gamètes :
Ǧ Deux gamètes dont le génotype est celui d’un des parents de cet individu = gamètes
parentaux (P).
Ǧ Deux gamètes dont le génotype est différent de ceux des parents de cet individu = gamètes
recombinés (R).
Les gamètes recombinés sont créés par le brassage génétique, inter-chromosomique si les deux
gènes sont sur deux chromosomes différents, intrachromosomique s’ils sont sur le même
chromosome.
Si cet individu produit autant de gamètes parentaux que de gamètes recombinés alors les deux
gènes sont dits indépendants. Cela indique que les deux gènes sont sur deux chromosomes
différents ou très éloignés sur le même chromosome.
S’il produit plus de gamètes parentaux que de gamètes recombinés alors les deux gènes sont dits
liés, ils sont sur le même chromosome. La distance génétique qui les sépare est évaluée par le
pourcentage de gamètes recombinés avec la formule :
γR
d= x 100cM.
γP+γR.
a)
numérotation
a)
des chromatides
1a
1b
Tétrade
2a
2b
b)
b)
premier deuxième cas γ premier deuxième cas γ
CO CO représenté produits CO CO représenté produits
1a-2a 3 4P 1a-2a 2 2P-2R
1a-2b 2 2P-2R 1a-2b 1 4R
1a-2a 1b-2a
1b-2a 2 2P-2R 1b-2a 3 4P
1b-2b 1 4R 1b-2b 2 2P-2R
1a-2a 2 2P-2R 1a-2a 1 4R
1a-2b 3 4P 1a-2b 2 2P-2R
1a-2b 1b-2b
1b-2a 1 4R 1b-2a 2 2P-2R
1b-2b 2 2P-2R 1b-2b 3 4P
27
Chapitre 2
c)
Type de
Position des crossing-over Schéma des crossing-over
γ obtenus
Cas 1 :
un seul crossing-over par 4  recombinés
chromatide
Cas 2 :
2  parentaux
une chromatide impliquée
&
dans les deux crossing-
2  recombinés
over
Cas 3 :
deux chromatides
4  parentaux
impliquées dans les deux
crossing-over
Figure 2.6 : Conséquences d’un double crossing-over dans une tétrade lors de la méiose. a) Tétrade
avant les crossing-over et numérotation des chromatides. Les crossing-over envisagés concerneront deux
chromatides non-sœurs : un exemplaire du premier chromosome de la paire (1a ou 1b) et un exemplaire
du deuxième chromosome de la paire (2a ou 2b). b) Liste des cas possibles de doubles crossing-over
entre chromatides non-sœurs et leurs conséquences sur la nature des gamètes produits. c) schémas des 3
cas possibles de double crossing-over dans une tétrade et nature des gamètes produits.
6.2.2.4 : Carte génétique et carte physique

La distance entre deux points sur un chromosome (deux gènes par exemple) peut être établie de
deux manières différentes :
Ǧ Compter le nombre de nucléotides les séparant, ce qui donne une carte physique dont l’unité
est généralement le kilobase (Kb) ou le mégabase (Mb).
Ǧ Évaluer la fréquence des crossing-over entre les deux sites ce qui donne une carte génétique
dont l’unité est le centimorgan (cM) que nous avons évoqué dans le chapitre précédent.
Il n’existe pas de relation simple entre les deux cartes obtenues ou les deux unités utilisées car la
fréquence de recombinaison est variable selon les espèces, les régions chromosomiques (fig. 2.7), le
sexe des individus (voir fiche 9, chez la drosophile) etc.
Seul l’ordre des marqueurs est strictement respecté entre les deux cartes (fig. 2.7).
28
Figure 2.7 : Comparaison de la carte physique et de la carte génétique d’une extrémité du

chromosome 4 humain. Huit marqueurs polymorphes ont été positionnés sur les deux cartes et
permettent de comparer les distances qui les séparent dans les deux cas. Certaines régions paraissent plus
petites qu’elles ne le sont sur la carte génétique car il s’y produit peu de CO. D’autres paraissent plus
grandes qu’en réalité car elles sont favorables aux mécanismes de CO.
6.3. 6.3 :
Liaison Liaison
au sexeau sexe
Pour de nombreuses espèces, le sexe est déterminé génotypiquement. On trouvera :
Ǧ Des systèmes chromosomiques, les plus courants étant :
o Le système XY rencontré chez la drosophile ou les mammifères chez lesquels la femelle
est caractérisée par la présence de deux chromosomes X tandis que les mâles ont un
chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome Y est généralement très petit et
pratiquement dépourvu de gènes qui ne soient pas impliqués dans le déterminisme du sexe.
Si l’aspect cytogénétique est identique chez la drosophile et les mammifères, les
mécanismes moléculaires de ce déterminisme sont très différents.
o Le système ZW rencontré chez les oiseaux chez qui les mâles possèdent deux
chromosomes Z et les femelles un chromosome Z et un chromosome W. Le chromosome
W a des caractéristiques proches du chromosome Y des mammifères.
o Le système XO rencontré chez les sauterelles, les cafards et autres arthropodes. Les mâles
n’ont qu’un chromosome sexuel X tandis que les femelles en ont 2.
Ǧ Des systèmes alléliques dont le plus connu est celui rencontré chez la levure. Il existe chez cet
organisme deux types sexuels, a et α. Le type sexuel est déterminé par l’allèle présent à un seul
locus, le locus MAT.
Pour d’autres organismes, le déterminisme se fait sous l’influence de :
Ǧ Des facteurs externes comme la température de développement par exemple chez les tortues ou les
alligators.
Ǧ L’âge des individus ou leur position sociale comme chez le poisson-clown.
Ǧ Etc.
29
Chapitre 2
Enfin certains organismes seront en mesure de produire des gamètes des deux sexes, ce que l’on
trouve très fréquemment chez les végétaux et chez quelques animaux comme le lombric ou les
escargots (hermaphrodisme).
Nous devrons donc lors de l’analyse génétique prendre en compte ce paramètre, en particulier
dans les espèces présentant une différence chromosomique entre les sexes : la ségrégation des gènes
portés par ces chromosomes sera différente entre mâles et femelles.
7 : Les Les
7. modèles en
modèles engénétique
génétique
Si les détails du cycle de reproduction ou de la méiose peuvent varier en fonction de l’espèce, le
principe général est conservé. Les scientifiques ont donc pu au cours du XXème siècle unir les
résultats obtenus sur différentes espèces modèles et établir des règles universelles sur le déterminisme
et la transmission des caractères. Ces espèces modèles (fig. 2.8) ont été choisies en fonction de
certains critères essentiels :
Ǧ Une taille compatible avec l’analyse en laboratoire.
Ǧ Une culture et un entretien faciles (milieu synthétique, conditions d’élevage etc.).
Ǧ Un temps de génération court pour optimiser le nombre de générations analysées.
Ǧ Un polymorphisme important et facile à observer.
Ǧ Un contrôle possible de la reproduction afin de choisir les croisements effectués.
Ǧ Plus récemment, un génome de petite taille pour les applications moléculaires et un nombre
de chromosomes restreint pour faciliter la cartographie génétique.
Ǧ Des outils moléculaires disponibles permettant de modifier facilement leur génome.
Des espèces d’intérêt agronomique sont également couramment utilisées en génétique mais pour
des applications plus directes.
procaryotes champignons végétaux animaux
Saccharomyces Drosophila
Escherichia coli Arabidopsis thaliana
cerevisiae melanogaster
Sordaria macrospora Mus musculus

Figure 2.8 : Quelques modèles parmi les plus utilisés en génétique.
30
88.: LesLes
populations expérimentales
populations expérimentales
Dans ces espèces modèles il existe en général de nombreuses populations artificielles dans
lesquelles un phénotype particulier (pour un ou plusieurs caractères) est transmis de façon stable de
génération en génération. Cela implique généralement que le génotype des individus est homozygote
pour le ou les caractères considérés. Elles portent des noms variables selon les organismes et/ou les
habitudes des utilisateurs : souches pures, variétés, lignées pures, écotypes, races, cultivars etc. Nous
utiliserons principalement le terme de souches pures et lignées pures.
Une souche pure homozygote pour des allèles sauvages et pour tous les gènes impliqués dans les
caractères d’intérêt est dite sauvage. On parle parfois de souche de référence. Une souche pure
mutante sera homozygote pour les allèles mutants d’un ou plusieurs gènes.
99.: Résoudre le
Résoudre le déterminisme
déterminismegénétique d’un caractère
génétique d’un caractère
9.1. 9.1
Les: questions
Les questions
poséesposées
La génétique formelle est une démarche expérimentale qui permet d’appréhender le déterminisme
génétique d’un caractère c’est à dire de mettre en évidence :
Ǧ Les règles de dominance et récessivité des différentes formes de ce caractère.
Ǧ Le nombre de gènes impliqués dans son établissement.
Ǧ Leur position relative sur les chromosomes.
Ǧ Leur position par rapport à des gènes impliqués dans d’autres caractères.
9.2. 9.2
Le:déroulement
Le déroulement
d’une d’une
analyseanalyse
Une analyse génétique se déroule fréquemment sur 3 générations.
9.2.1. Les parents
9.2.1 : ou Les
F0 parents ou F0
Généralement deux souches ou lignées pures sont choisies pour leurs différences phénotypiques
pour un ou plusieurs caractères. Ces souches constituent la première génération dite des parents ou
F0. Les souches mutantes utilisées peuvent l’être pour un ou plusieurs caractère(s).
Elles sont croisées entre elles selon différents schémas dont :
Ǧ Souche sauvage X souche mutante.
Ǧ Souche mutante X souche mutante.
9.2.2. La F19.2.2 : La F1
Le croisement de souches pures permet d’obtenir une nouvelle génération appelée F1. Celle-ci est
phénotypiquement homogène1 et hétérozygote pour tous les gènes concernés par la différence entre
les parents. On peut à cette génération se prononcer sur les relations de dominance entre les
phénotypes.
9.2.3. La F29.2.3 : La F2
9.2.3.1 : F1 X F1
Le croisement le plus simple à réaliser consiste à laisser les individus F1 se reproduire entre eux
pour obtenir la génération F2.
9.2.3.2 : Croisement test (ou test cross)
Dans certains cas, le généticien dispose d’une souche pure possédant les phénotypes récessifs de
tous les caractères étudiés. Il peut s’agir de l’un des deux parents utilisés. Il pratique alors un
croisement dit « croisement test » (l’anglais test-cross, est fréquemment utilisé) qui consiste à croiser
des individus F1 avec cette souche particulière 2.
1
Exception faite des cas de liaison au chromosome sexuel, voir fiche 9.
2
L’intérêt particulier de ce type de croisement sera développé dans la fiche 7.
31
Chapitre 2
Dans les deux cas, l’analyse de la F2 permet de dénombrer les gènes impliqués dans la différence
entre les souches parentes et de les positionner sur une carte génétique.
9.2.4 protocoles
9.2.4. Les autres : Les autres protocoles
Il existe bien sûr en recherche un nombre infini d’autres démarches qui doivent s’adapter à la
question posée, aux connaissances préalables, aux modèles utilisés ou encore aux souches
disponibles. L’objectif est de vous exposer la démarche qui est la plus fréquemment mise en jeu et
généralement utilisée dans les exercices qui vous sont proposés.
10 : Comment
10. Comment résoudre un exercice
résoudre de génétique
un exercice deformelle ?
génétique formelle ?
Des règles simples permettent de résoudre aisément un exercice, les respecter assure une
résolution des problèmes qui vous seront proposés sans connaissance préalable des conditions
rencontrées :
Ǧ Identifier le nombre de caractères différenciant les parents et/ou ségréguant au cours des
générations.
Ǧ Étudier ces différents caractères individuellement.
Ǧ Poser une hypothèse sur le nombre de gènes impliqués, les allèles présents, la position
relative des gènes si nécessaire, les relations de dominance et récessivité pour chaque
phénotype de ce caractère et la liaison éventuelle au sexe.
Ǧ Partir des hypothèses les plus simples (principe de parcimonie).
Ǧ Écrire les génotypes des différentes générations dans le respect de l’hypothèse posée.
Ǧ Établir le résultat attendu à chaque génération dans le cadre de cette hypothèse et en
respectant les lois de la méiose et de la fécondation développées précédemment.
Ǧ Comparer ces résultats théoriques avec les résultats observés dans l’expérience.
Ǧ Évaluer la concordance entre les deux distributions.
Ǧ Accepter ou réfuter l’hypothèse.
Ǧ Passer à une autre hypothèse si nécessaire.
Ǧ S’il y a plusieurs caractères étudiés, une fois l’analyse individuelle réalisée, déterminer la
position relative des gènes mis en évidence.
Afin de vous familiariser progressivement à cette démarche, nous vous proposons 15 fiches qui
exposent les principes énumérés ci-dessus en les abordant individuellement et par ordre croissant de
difficulté. Une fois intégrés les principes correspondant au niveau de difficulté compatible avec votre
niveau d’études, vous pourrez aborder les exercices proposés dans le chapitre 4.
32
Chapitre 3.
Fiches méthodologiques
Chapitre 3
Fiche 1. L es relations entre différents phénotypes d’un même

Fiche 1caractère
: Les relations entre différents
et entre phénotypes
allèles d’un même d’un
gènemême caractère et
entre allèles d’un même gène.
1- On croise un labrador mâle à robe noire avec une femelle à robe chocolat. La descendance est
constituée uniquement de chiots à robe noire. On dit alors que le phénotype noir est dominant sur
le phénotype chocolat. Le phénotype chocolat est récessif par rapport au phénotype noir.
Figure 3.1 : Illustration de la notion de dominance.

Croisement entre un Labrador noir et un Labrador
marron.
Un phénotype est dit dominant s’il représente en totalité le phénotype de l’hybride.

2- Une femme de groupe sanguin [A] a un enfant avec un homme de groupe sanguin [B]. Leur
enfant est de groupe sanguin [AB]. Il exprime de façon identique les caractères reçus de ses deux
parents. On dit que ces phénotypes sont codominants.
Figure 3.2 : Illustration de la notion de codominance.

Transmission des groupes sanguins.
Il y a codominance quand les deux phénotypes sont retrouvés à l’identique chez l’hybride.
3- Une souche pure à fleurs violettes de belle-de-nuit (Mirabillis jalapa) est croisée avec une souche
pure à fleurs blanches. La descendance a des fleurs roses. Le phénotype de la descendance est
intermédiaire entre les deux formes parentales. On parle alors de dominance incomplète.
34
Figure 3.3 : Illustration de la notion de dominance

incomplète. Croisement entre une belle-de-nuit (Mirabillis
jalapa) violette et une autre blanche.
Un phénotype est incomplètement dominant s’il n’est retrouvé que de façon partielle chez l’hybride.
Ces dénominations ne s’appliquent qu’aux différentes formes d’un même caractère (les
phénotypes). Quand l’état d’un caractère interagit avec celui d’un autre caractère, on parle alors
d’épistasie (voir fiche 11).
4- Selon les mêmes règles, les notions de dominance, récessivité, codominance et dominance
incomplète peuvent s’appliquer aux allèles d’un même gène (tab. 3.1).
𝐚𝐚𝟏𝟏 Caractéristique relative

Phénotype de l’hétérozygote
𝐚𝐚𝟐𝟐 allèle a1 allèle a2
[a1] dominant sur l’allèle a2 récessif par rapport à l’allèle a1
[a2] récessif par rapport à l’allèle a2 dominant sur l’allèle a1
A la fois [a1] et [a2] codominance de a1 et a2
Intermédiaire entre [a1] et [a2] dominance incomplète de a1 et a2
Tableau 3.1 : Différentes relations entre allèles d’un même gène.
La caractéristique d’un allèle est relative, elle dépend de l’allèle auquel il est
confronté.
Exemple : dans les groupes sanguins chez l’Homme, l’allèle IA est codominant
avec l’allèle IB mais est dominant sur l’allèle IO :
IA
- un hétérozygote est de groupe [AB],
IB
IA
- un hétérozygote est de groupe [A].
IO
5- La dominance et la récessivité renvoient à la fonctionnalité des allèles. La nature de l’allèle

mutant va déterminer sa caractéristique face à l’allèle sauvage (fig. 3.4).
Un allèle mutant peut être :
- amorphe lorsque la mutation conduit à la perte de la fonction normale du gène (allèle nul),
- hypomorphe lorsque la fonction normale est remplie avec moins d’efficacité que l’allèle
sauvage,
- hypermorphe lorsque la fonction normale est remplie avec plus d’efficacité que l’allèle
sauvage,
35
Chapitre 3
- néomorphe lorsque la fonction remplie est différente de celle de l’allèle sauvage ou est
modifiée dans le temps, l’espace,
- antimorphe lorsque la fonction normale de l’allèle sauvage est altérée par sa présence.
L’allèle sauvage lui peut être :
- haplosuffisant lorsqu’une dose (un allèle) est suffisante pour assurer la fonction normale du
gène,
- haploinsuffisant lorsqu’une dose (un allèle) est insuffisante pour assurer la fonction normale
du gène.
Un allèle sera dominant quand il est :
- haplosuffisant si c’est l’allèle sauvage,
- antimorphe, hypermorphe ou néomorphe si c’est un allèle mutant.
Un allèle sera récessif ou à dominance incomplète quand il est :
- haploinsuffisant si c’est un allèle sauvage,
- amorphe ou hypomorphe si c’est un allèle mutant.
36
Figure 3.4 : Représentation schématique de l’interaction entre un allèle sauvage et un allèle

mutant en fonction de leur nature. [+] indique que le phénotype attendu est sauvage, [-] que le
phénotype attendu est mutant (perte de fonction), [+/-] que le phénotype attendu est intermédiaire
entre le phénotype mutant et le phénotype sauvage, [m] que le phénotype attendu est mutant (gain de
fonction).
37
Chapitre 3
Fiche 2. Le test de χ2
Fiche 2 : Le test de χ2
1- Principe du test de χ2
Le test de χ2 de conformité permet de comparer la distribution d’une variable (v) en différentes
catégories (classes) avec la distribution prévue par une loi de probabilité (P). Il permet d’évaluer la
probabilité que l’hypothèse nulle (v suit la loi P) soit vérifiée.
Par exemple, vous souhaitez savoir si un dé est truqué, vous allez le jeter un grand nombre de
fois, disons 300. Si le dé n’est pas truqué (hypothèse nulle), vous devez obtenir autant de chaque
numéro, soit 50 de chaque.
Le χ2 permet alors de vérifier si le résultat obtenu (tab. 3.2) a une probabilité suffisante d’être
conforme au résultat attendu.
Numéro tiré 1 2 3 4 5 6
Résultats attendus 50 50 50 50 50 50
Résultats obtenus 42 55 56 47 46 54
Tableau 3.2 : Effectifs des numéros obtenus lors de 300 jets d’un même dé.
Pour cela vous devez calculer la distance (χ2) entre les deux distributions en utilisant la formule de
Pearson (1900) :
𝑛𝑛 avec :
(𝑂𝑂𝑖𝑖 − 𝑇𝑇𝑖𝑖 )2 - n, le nombre de classes à comparer,
𝜒𝜒 2 = ∑
𝑇𝑇𝑖𝑖 - Oi l’effectif observé de la classe i,
𝑖𝑖=1
- Ti l’effectif théorique de la classe i.
Pour notre exemple :

(42 − 50)2 (55 − 50)2 (56 − 50)2 (47 − 50)2 (46 − 50)2 (54 − 50)2
𝜒𝜒 2 = + + + + + = 3,72
50 50 50 50 50 50
Pour analyser cette valeur deux paramètres supplémentaires sont nécessaires :
- Le nombre de degré de liberté. C’est le nombre de variables indépendantes comparées dans
le test. Ici nous comparons 6 classes. Cependant les effectifs observés et théoriques sont liés par le
total de toutes les classes. Il suffit de connaître les effectifs de 5 classes pour connaître l’ensemble des
données. Si le total des lancés de dé est de 300 et que les classes 1 à 5 représentent un total de 246,
alors l’effectif de la dernière classe ne peut être que de 54.
Le nombre de degré de liberté (nddl) vaut donc n-1 (n étant le nombre de classes), 6-1 = 5 dans notre exemple.
- Le risque accepté (α) de repousser à tort l’hypothèse. Ce risque est généralement fixé à 5% (α =
0,05). Il ne s’agit que d’une habitude qui ne peut pas, la plupart du temps, être justifiée objectivement.
On peut grâce à ces deux paramètres relever dans une table (annexe 1) une valeur critique à ne pas
dépasser. Elle représente la valeur de χ2 maximale atteinte par les 1-α premières distributions (ici
95%) conformes à l’hypothèse nulle et ne s’en éloignant que par la fluctuation d’échantillonnage.
Pour nddl = 5 et α = 0,05, on trouve dans la table une valeur critique de 11,07. Cela veut dire que
seulement 5% (α) des distributions conformes à l’hypothèse nulle présentent une distance supérieure ou
égale à 11,07.
Il serait donc risqué d’accepter comme conforme une distribution dont la distance à la distribution
théorique serait supérieure à cette valeur.
38
A l’inverse, une distribution dont la distance à la distribution théorique est inférieure à ce seuil
peut raisonnablement être considérée comme conforme. Repousser l’hypothèse serait risqué.
Dans notre exemple le χ2 = 3,72 est inférieur au seuil d’acceptabilité de 11,07. La distribution peut
donc raisonnablement être considérée conforme à l’hypothèse nulle, le dé n’est a priori pas truqué.
2- Application en génétique formelle
En génétique formelle, ce test est utilisé pour comparer la distribution observée à la distribution
théorique découlant de l’hypothèse initiale.
Supposons que lors de l’analyse du caractère lisse ou ridé d’un petit pois, notre hypothèse nous
conduise à la distribution théorique en F2 de 3/4 de graines [lisses] et 1/4 de graines [ridées] (voir fiche
4). Sur 728 graines analysées, nous devrions obtenir 546 graines [lisses] et 182 graines [ridées]. Les
résultats observés sont les suivants :
Phénotypes des graines [lisse] [ridée]
Effectifs théoriques 546 182
Effectifs observés 535 193
Vérifions si nos résultats sont compatibles avec l’hypothèse proposée :

- Calcul du χ2 :
(535 − 546)2 (193 − 182)2
𝜒𝜒 2 = + = 0,89.
546 182
- Détermination du nombre de classes :
Nous avons comparé 2 classes : les [lisses] et les [ridées].
- Détermination du nombre de degré de liberté :
Nddl = (nombre de classes)-1 = 2-1 = 1.
- Détermination de la valeur seuil pour α = 0,05 et nddl = 1 :
Relevé dans la table : 3,842.
- Comparaison du χ2 et de la valeur seuil :
χ2<< seuil.
- Conclusion :
La distribution observée est statistiquement compatible avec l’hypothèse émise, celle-ci
explique les résultats obtenus, elle peut être retenue.
En aucun cas le test de χ2 ne peut démontrer qu’une hypothèse est vraie ou

fausse. Il indique simplement si elle est vraisemblable ou non, si elle peut
statistiquement expliquer les résultats obtenus.
Pour les fiches correspondant aux situations les plus simples, ainsi que dans les premiers exercices
abordables dès l’initiation à la génétique formelle, nous vous proposerons deux résultats possibles, l’un
suffisamment clair pour qu’une évaluation puisse être faite sans χ2, l’autre nécessitant l’utilisation d’un
test de χ2. Ainsi la maitrise de ce test statistique peut être différée dans un premier temps.
39
Chapitre 3
Fiche 3. Le cas simple d’un gène muté chez un haplobiontique

Fiche 3 : Le cas simple d’un gène muté chez un haplobiontique
Énoncé
Les spirogyres sont des algues filamenteuses haplobiontiques1 : elles sont constituées de longs
filaments faits d’enchaînements de cellules haploïdes. Elles doivent leur nom à leur gros chloroplaste
de forme spiralée. Lorsque les conditions deviennent moins favorables, deux filaments différents vont
émettre un gamète dont la fusion forme un zygote diploïde qui tombe au fond de l’eau. Dès que les
conditions le permettent, ce zygote subit une méiose produisant des spores haploïdes qui donnent les
filaments de la génération suivante.
Figure 3.5 : Cycle de vie d’une spirogyre.

: Représentation schématique du chloroplaste
spiralé des spirogyres.
On croise une souche (I) à cellules vertes par une souche (II) à cellules claires. Les spores issues
de la méiose se répartissent comme indiqué dans le tableau suivant :
Phénotype des spores [verte] [claire]

Cas 1 : Je ne maitrise pas encore le χ2 108 112
Effectifs
Cas 2 : Je maitrise le χ2 99 121
Interprétez ce croisement en donnant le génotype des parents (n), du zygote (2n) et des spores (n).
Correction
1. Nombre de caractères
Les deux lignées utilisées ne diffèrent que par un caractère, la couleur, présent sous deux formes,
[verte] ou [claire]. Selon la règle établie dans le chapitre 2, il nous faut poser une hypothèse sur le
nombre de gènes impliqués dans cette différence 2.
1 Se dit d’un organisme dont la phase principale se déroule sous forme haploïde.
2
Les spores diploïdes n’étant qu’un état intermédiaire non analysable ici, la notion de
dominance/récessivité pour un phénotype visible n’est pas pertinente. De plus, en absence de
chromosome sexuel, le déterminisme génétique ne peut être qu’autosomique.
40
2. Déterminisme génétique de la couleur des cellules

Hypothèse : un gène muté que nous appellerons arbitrairement « A » ; deux allèles mis en jeu,
+ conduisant à la couleur [verte] et - conduisant à l’absence de couleur (c’est-à-dire [claire]).
Souche I Souche II
Génotype des parents (n) a+ a− ne pas oublier qu’ils sont
[verte] [claire] haploïdes
Phénotype des parents
fécondation
a+
Génotype du zygote (2n)
a−
méiose  
Génotype des spores (n) a+ a−
Phénotype des spores [verte] [claire] du fait de la symétrie de la
Fréquence des spores 1/2 1/2 méiose1
L’hypothèse prévoit que nous obtenions deux types de spores, des [vertes] et des [claires] en
quantités équivalentes soit 110 de chaque pour un total de 220.
Cas 1
Phénotype des spores [verte] [claire]
Effectif théorique 110 110
Effectif observé 108 112
Les effectifs attendus et les effectifs observés ne différant que très peu, l’écart peut être expliqué
par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Génotype des spores [verte] [claire]
Effectif théorique 110 110
Effectif observé 99 121
Un test de χ2 doit être réalisé (voir principe fiche 2) pour comparer les deux distributions :
(99 − 110)2 (121 − 110)2
𝜒𝜒 2 = + = 2,2
110 110
Cette valeur est à comparer avec le seuil d’acceptabilité pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1)
qui est de 3,84. Le χ2 étant inférieur au seuil, l’hypothèse peut être retenue.
Un gène intervenant dans le caractère de couleur vient donc d’être identifié.
1
Voir la méiose et ses conséquences chapitre 2.
41
Chapitre 3
Fiche 4. Le cas simple d’un gène muté chez un diplobiontique

Fiche 4 : Le cas simple d’un gène muté chez un diplobiontique
1
Énoncé
Une souche pure (I) de pois à graines mûres lisses est fécondée par du pollen provenant d’une
autre souche pure (II) à grains avec des rides profondes.
Les graines ainsi obtenues sont toutes lisses à maturité (la forme de la graine dépend de son
génotype, non de la plante porteuse).
a) b)
Figure 3.6 : Graines de pois cultivé Pisum sativum.

a) Souche pure de pois à graines lisses (Saint-Hubert).
b) Souche pure de pois à graines ridées (Kelvedon).
Les plantes issues de ces graines (F1) sont autofécondées et les graines produites observées à
maturité. Elles se répartissent de la façon suivante :
Phénotype des graines [lisse] [ridée]

Cas 1 : Je ne maitrise pas encore le χ2 5474 1850
Effectifs
Interprétez ces résultats : indiquez la forme dominante du ou des caractères, combien de gènes
sont impliqués dans la variation du phénotype, le génotype des plantes parents, des graines F1 et des
graines F2.
Correction
Les deux lignées utilisées ne diffèrent que par un caractère, la forme de la graine mûre, [lisse] ou [ridée].
2. Déterminisme génétique de la forme de la graine
Il nous faut poser une hypothèse sur le nombre de gènes impliqués dans cette différence 2.
Hypothèse : un seul gène muté que nous appellerons arbitrairement « A » : deux allèles mis en
jeu, ൅ conduisant à l’aspect lisse et Ǧ conduisant à l’aspect ridé des graines.
Il faut commencer par écrire le génotype des parents découlant de notre hypothèse, prévoir le
génotype des gamètes produits et les génotypes et phénotype de la F1 issue de la rencontre des
gamètes.
1
Se dit d’un organisme dont la phase principale se passe sous forme diploïde.
2
La plupart des plantes n’ayant pas de chromosome sexuel, le déterminisme génétique ne peut être
qu’autosomique.
42
souche pure I souche pure II

a+ a−
Génotype des parents (2n) ce sont des diploïdes donc
a+ a− possèdent 2 allèles
Phénotype des parents [graines lisses] [graines ridées]
méiose ↓ ↓
γ produits (n) a+
a−
Fréquence des γ 1 1
fécondation
Les graines F1 sont lisses.
a+ Donc l’allèle a+ est
Génotype des graines F1 (2n)
a− dominant sur l’allèle a-.
Phénotype des graines F1 [lisses]
La F1est autofécondée ce qui équivaut à croiser deux individus de même génotype.

plante ♀ F1 plante ♂ F1
a+ a+
a− a−
[lisses] [lisses]
méiose ↙ ↘ ↙↙ ↘
γ produits a +
a −
a+ a−
Fréquence des γ 1/2 1/2 1/2 1/2
La composition de la F2 peut être prévue grâce à un tableau de croisement :
γ♂ a+ a-  génotype
γ♀
γ♀ Fréq. 1/2 1/2  fréquence
a+ a+
 génotype
a+ a−
a +
1/2
[lisse] [lisse]  phénotype
1/4 1/4  fréquence
a−
a − descendants
 génotype
a+ a−
a- 1/2
[lisse] [ridée]  phénotype
1/4 1/4  fréquence
génotype 
Fréquence 
γ♂
43
Chapitre 3
Principe
1. On indique dans les premières colonnes et premières lignes le génotype des gamètes ♀ et
♂ produits par les individus F1 ainsi que leurs fréquences.
2. Dans les cases centrales, le croisement de chaque ligne et chaque colonne permet de
reconstituer le génotype de l’individu issu de la rencontre des deux gamètes correspondants.
3. On en déduit le phénotype en utilisant les règles de dominance et récessivité des allèles
établies précédemment.
4. Enfin, la fréquence de chaque combinaison est déduite de la fréquence des gamètes mis en
jeu. Les lois de probabilités nous disent que si deux événements E et F sont indépendants alors :
 p(E ∩ F) = p(E) x p(F).
Cela signifie que si la rencontre de deux gamètes chacun à une fréquence de 0,5 ne dépend que
du hasard, alors cet événement à une probabilité de 0,5 x 0,5 soit 0,25 de survenir.
Le tableau de croisement indique que notre hypothèse prévoit, en F2, l’obtention de 3 X 25% =
75% de graines [lisses] et 25% de graines [ridées].
Cas 11
Sur 7324 graines analysées (5474+1850), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes des F2 [lisse] [ridée]
Fréquences théoriques 3/4 1/4
Effectifs théoriques 3/4 X 7324 = 5493 1/4 X 7324 = 1831
Les effectifs attendus et les effectifs observés différent peu, l’écart peut être expliqué par l’effet
d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Sur 7324 graines analysées (5437+1887), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes des F2 [lisse] [ridée]
Les effectifs attendus et les effectifs observés diffèrent, un test de χ 2 doit être réalisé (voir
principe fiche 2 pour comparer les deux distributions :
(5437 − 5493)2 (1887 − 1831)2
𝜒𝜒 2 = + = 2,28
5493 1831
1
Résultats publiés par G. Mendel en 1865.
44
Fiche 5. L’individualisation de l’étude des caractères

Fiche 5 : L’individualisation de l’étude des caractères
Énoncé
Une souche pure de petits pois à graines mûres avec des rides profondes et un albumen jaune est
fécondée par du pollen provenant d’une autre souche pure à graines lisses et albumen 1 vert. Les
graines ainsi obtenues sont toutes lisses et à albumen jaune à maturité.
Les plantes issues de ces graines (F1) sont autofécondées et les 556 graines produites observées
à maturité. Elles se répartissent comme indiqué dans le tableau suivant :
Aspect [lisse] [ridée]

Phénotype des graines
Couleur [jaune] [vert] [vert] [jaune]
Cas 1 : Je ne maitrise pas encore le χ 2
315 108 32 101
Effectifs
Cas 2 : Je maitrise le χ 2
328 107 29 92
Etudiez individuellement chaque caractère en indiquant la forme dominante, le nombre de gènes

impliqués dans la variation du phénotype, le génotype des plantes parents, des graines F1 et des
graines F2.
Correction
Les deux lignées utilisées diffèrent par deux caractères, la forme de la graine mûre et la couleur de
l’albumen. D’après le phénotype de la F1, les formes dominantes sont la forme lisse sur la forme
ridée des graines et la couleur jaune sur la couleur verte de l’albumen.
Il est possible d’étudier chaque caractère indépendamment de l’autre en reconstituant un tableau
de résultat ne prenant en compte qu’un caractère à la fois :
Aspect des graines Couleur de l’albumen

Phénotype des graines F2
[lisse] [ridée] [jaune] [vert]
315 + 108 = 32 + 101 = 315 + 101 = 32 + 108 =
Cas 1
423 133 416 140
Effectifs
328 + 107 = 29 + 92 = 328 + 92 = 29 + 107 =
Cas 2
435 121 420 136
2. Étude individuelle des caractères

La démarche à suivre est alors identique à celle utilisée dans la fiche 4. Pour chaque caractère,
l’hypothèse d’un seul gène muté, prévoit en F2 l’obtention de 75% de la forme dominante et 25% de
la forme récessive (fiche 4).
1
Partie charnue constituant la réserve de la graine.
45
Chapitre 3
Sur 556 graines analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Cas 11
Forme de la graine :
Phénotypes des graines F2 [lisse] [ridée]
Effectifs théoriques 3/4 x 556 = 417 1/4 x 556 = 139
Les effectifs attendus et les effectifs observés ne différant que légèrement, l’écart peut être
expliqué par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue.
Couleur de l’albumen :
Phénotypes des graines F2 [jaune] [vert]
expliqué par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Forme de la graine :
Phénotypes des graines F2 [lisse] [ridée]
Effectifs théoriques 3/4 x 556 = 417 1/4 x 556 = 139
Les effectifs attendus et les effectifs observés sont différents, un test de χ doit être réalisé pour
2
comparer les deux distributions :

(435 − 417)2 (121 − 139)2
𝜒𝜒 2 = + = 3,11
417 139
1
46
Couleur de l’albumen :
Phénotypes des graines F2 [jaune] [vert]
Les effectifs attendus et les effectifs observés ne différant que légèrement, l’écart peut être expliqué
par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue (𝜒𝜒 2 = 0,085).
Les deux gènes identifiés, il conviendrait de déterminer leur position relative (voir fiche 6).
47
Chapitre 3
Fiche 6. Le positionnement relatif de deux gènes :

Fiche 6cas
: Lede l’indépendance
positionnement relatif de deux gènes : cas de l’indépendance
Énoncé
Une souche pure de petits pois à graines mûres avec des rides profondes et un albumen jaune est
fécondée par du pollen provenant d’une autre souche pure à graines lisses et albumen vert.
Les graines ainsi obtenues sont toutes lisses et à albumen jaune à maturité.
Les plantes issues de ces graines (F1) sont autofécondées et les 556 graines produites observées
à maturité. Elles se répartissent ainsi :
Aspect [lisse] [ridée]

Phénotype des graines
Couleur [jaune] [vert] [vert] [jaune]
Cas 1 : Je ne maitrise pas encore le χ2 315 108 32 101
Effectifs
Cas 2 : Je maitrise le χ2 328 107 29 92
Il a été préalablement démontré dans la fiche 5 que la variation de chacun des caractères étudiés
était déterminée par un gène muté.
Etudiez la position relative des deux gènes.
Correction
1. Position relative des deux gènes
Hypothèse : les deux gènes A et B sont indépendants.
− +
a b a+ b−
Génotype des parents
a− b + a+ b −
Phénotype des parents [ridée ; jaune] [lisse ; vert]
méiose ↓ ↓
 produits a− b+ a+ b−
fécondation
a− b+
Génotype des graines F1
a+ b −
Phénotype des graines F1 [lisse ; jaune]
48
La F1 est autofécondée ce qui équivaut à croiser deux individus de même génotype.

plante ♀ F1 plante ♂ F1
− +
a b a− b+
a+ b − a+ b −
méiose ↙; ↓ ↓ ↘ ↙; ↓ ↓ ↘
γ produits a− b+ a+ b− a+ b+ a− b− a− b+ a+ b− a+ b+ a− b−
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4
L’hypothèse d’indépendance des deux gènes implique que les 4 gamètes possibles sont
équiprobables (voir méiose chapitre 2).
Le tableau de croisement entre deux plantes F1 nous permet de prévoir la proportion de chaque
phénotype attendu en F2 :
γ♂ a+ b - a- b + a+ b + a- b -
γ♀ Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
a+ b− a− b+ a+ b+ a b−−
a+ b − a+ b − a+ b − a+ b −
a+ b - 1/4
[lisse ; vert] [lisse ; jaune] [lisse ; jaune] [lisse ; vert]
1/16 1/16 1/16 1/16
+
a b − −
a b + +
a b + a− b−
a− b + a− b + a− b + a− b +
a- b + 1/4
[lisse ; jaune] [ridé ; jaune] [lisse ; jaune] [ridé ; jaune]
1/16 1/16 1/16 1/16
a+ b− a− b+ a+ b+ a− b−
a+ b + a+ b + a+ b + a+ b +
a+ b + 1/4
[lisse ; jaune] [lisse ; jaune] [lisse ; jaune] [lisse ; jaune]
1/16 1/16 1/16 1/16
+
a b − −
a b + +
a b + a− b−
a− b − a− b − a− b − a− b −
a- b - 1/4
[lisse ; vert] [ridé ; jaune] [lisse ; jaune] [ridé ; vert]
1/16 1/16 1/16 1/16
Selon le principe développé dans la fiche 4, les différentes rencontres de gamètes ont une
probabilité de 1/4 x 1/4 = 1/16.
49
Chapitre 3
Cas 11
On prévoit parmi les 556 individus F2, 4 phénotypes différents avec les répartitions suivantes :
Phénotypes [lisse ; jaune] [ridée ; vert] [lisse ; vert] [ridée ; jaune]

Fréquences théoriques 9/16 1/16 3/16 3/16
Effectifs théoriques 312,75 34,75 104,25 104,25
Effectifs observés 315 32 108 101
Les effectifs observés sont très peu différents des effectifs théoriques. L’hypothèse
d’indépendance des gènes A et B peut être retenue.
Cas 2
On prévoit parmi les 556 individus F2, 4 phénotypes différents avec les répartitions suivantes :
Phénotypes [lisse ; jaune] [ridée ; vert] [lisse ; vert] [ridée ; jaune]
Les effectifs attendus et les effectifs observés diffèrent, un test de χ2 doit être réalisé pour
(328 − 312,75)2 (29 − 34,75)2 (107 − 104,25)2 (92 − 104,25)2
𝜒𝜒 2 = + + + = 3,207
312,75 34,75 104,25 104,25
qui est de 7,815. Le χ2 étant inférieur au seuil, l’hypothèse d’indépendance des gènes A et B peut
être retenue.
2. Carte factorielle
Deux gènes indépendants peuvent être sur deux chromosomes différents ou très éloignés sur le
même chromosome. Il y a donc deux cartes factorielles possibles :
ou
1 Résultats publiés par G. Mendel en 1865.
50
Fiche 7. L e positionnement relatif de deux gènes :

cas de la liaison,relatif
Fiche 7 : Le positionnement croisement test : cas de la liaison, croisement
de deux gènes
et calcul detest
distance
et calcul génétique
de distance génétique
Énoncé
Le riz est une plante à intérêt agronomique élevé. Il fait l’objet de nombreuses recherches afin
d’améliorer ses qualités et son rendement.
On possède une souche pure (I) à tige longue (sensible à la verse) et graines adhérentes, et une
souche pure (II) à tige courte et graines peu adhérentes à la bale (se détachent facilement durant la
récolte). L’objectif serait d’obtenir une souche pure à tige courte et graines adhérentes donc
insensible à la verse et plus facile à récolter. Les deux souches pures sont donc croisées.
Les plantes de la F1 sont à tige longue et graines adhérentes.
Ces plantes F1 ont fait l’objet d’un croisement test afin d’obtenir les plantes F2. Les F2
obtenues se répartissent ainsi :
Tige [longue] [courte]

Phénotype des
plantes
Graines [adhérentes] [non-adhérentes] [adhérentes] [non-adhérentes]
Effectifs 93 12 15 88
1. Interprétez les résultats.

2. Les plantes F2 à tige courte et graines adhérentes satisfont-elles aux critères nécessaires à
l’établissement d’une nouvelle souche pure comme celle recherchée ?
Correction
Question 1
1. Nombre de caractères et déterminisme génétique
Les plantes F1 hétérozygotes étant à tige [longue] et graines [adhérentes], le phénotype [longue]
est dominant sur le phénotype [courte] et le phénotype [adhérentes] est dominant sur le phénotype
[non-adhérentes].
La plante utilisée dans le croisement test avec les F1 est une plante ne possédant que les versions
récessives des caractères analysés. Elle est donc à tige [courte] et graines [non-adhérentes]. Il s’agit
de plantes de la souche pure (II).
En suivant la démarche illustrée dans la fiche 4, on peut déterminer que chaque caractère met en jeu
un seul gène muté. Pour chacun d’eux, la ségrégation attendue et observée est 1/2 de chaque phénotype.
51
Chapitre 3

Hypothèse : les deux gènes A et B sont indépendants1.
a+ b+ a− b−
a+ b + a− b −
Phénotype des parents [longue ; adhérentes] [courtes ; non-adhérentes]
méiose ↓ ↓
γ produits a+ b+ a− b−
fécondation
a+ b+
Génotype des plantes F1
a− b −
Phénotype des plantes F1 [longue ; adhérentes]
La F1 est fécondée par une plante ne possédant que des allèles récessifs pour les gènes considérés.
plante F1 plante (II)
a+ b+ a− b−
a− b − a− b −
méiose ↙ ↓ ↓ ↘ ↓
γ produits a+ b+ a− b− a+ b− a− b+ a− b−
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1
Le tableau de croisement nous permet de prévoir la proportion de chaque phénotype en F2 :
γ parentaux γ recombinés
γ F1
𝐚𝐚+ 𝐛𝐛+ 𝐚𝐚− 𝐛𝐛− 𝐚𝐚+ 𝐛𝐛− 𝐚𝐚− 𝐛𝐛+
γ (II) 1/4 1/4 1/4 1/4
Fréq.
𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 + 𝑎𝑎− 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎− 𝑏𝑏 +
𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎− 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎− 𝑏𝑏 −
𝐚𝐚− 𝐛𝐛− 1 [longue ; [courte ; [longue ; [courte ;
adhérentes] non-adhérentes] non-adhérentes] adhérentes]
1/4 1/4 1/4 1/4
1
Commencer par cette hypothèse car c’est la plus simple à vérifier.
52
On prévoit donc parmi les 208 plantes F2 4 phénotypes différents avec une répartition ne
dépendant que de celle des gamètes produits par la plante F1 :
Tige [longue] [courte] [longue] [courte]

Phénotypes [non- [non-
Graine [adhérentes] [adhérentes]
adhérentes] adhérentes]
Effectifs théoriques 52 52 52 52
Les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques. L’hypothèse d’indépendance
des gènes A et B doit être rejetée.
Si les gènes A et B ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.
L’écriture des génotypes doit être modifiée pour signaler la liaison des deux gènes : l’écriture
des génotypes pour les deux gènes se fait sur le même trait de fraction.

a b + + a− b−
a+ b + a− b −
Phénotype des parents [longue ; adhérentes] [courtes ; non-adhérentes]
méiose ↓ ↓
fécondation
a+ b+
a− b −
Phénotype des plantes F1 [longue ; adhérentes]
La F1 est fécondée par une plante de la souche pure (II)

plante F1 plante (II)
a+ b+ a− b−
a− b − a− b −
méiose ↙ ↓ ↓ ↘ ↓
+ + − − + −
γ produits a b a b a b a− b+ a− b−
Fréquence des γ γ parentaux > γ recombinés 1
La liaison entre les deux sites implique que les gamètes recombinés seront moins fréquents que
les gamètes parentaux (voir la méiose dans le chapitre 2).
53
Chapitre 3
Le tableau de croisement n’est pas différent de celui établi dans l’hypothèse d’indépendance,
seules les fréquences des gamètes produits par la F1 sont modifiées :
γ F1 𝐚𝐚+ 𝐛𝐛+ 𝐚𝐚− 𝐛𝐛− 𝐚𝐚+ 𝐛𝐛− 𝐚𝐚− 𝐛𝐛+

γ (II) γ parentaux > γ recombinés
Fréq.
a+ b+ a− b − a+ b− a− b+
a− b − a− b − a− b − a− b −
𝐚𝐚− 𝐛𝐛− 1 [courte ;
[longue ; [longue ; [courte ;
adhérentes] non-adhérentes] non-adhérentes] adhérentes]
Dans un croisement test, la fréquence de chaque phénotype de F2 ne dépend que de la fréquence du

gamète de F1 dont il descend. En effet l’autre parent étant récessif pour les gènes d’intérêt, ses gamètes
portent uniquement des allèles récessifs qui ne marqueront donc pas le phénotype de la descendance.
Ainsi, si nous avons moins de gamètes recombinés que de gamètes parentaux, on s’attend à obtenir
moins de descendants des gamètes recombinés ([longue ; non-adhérentes] et [courte ; adhérentes]) que
de descendants des gamètes parentaux ([longue ; adhérentes] et [courte ; non-adhérentes]).
On prévoit donc parmi les 208 F2, 4 phénotypes différents avec une répartition ne dépendant
que de celle des gamètes produits par la plante F1 :
Tige [longue] [courte] [longue] [courte]

Phénotypes
Graines [adhérentes] [non-adhérentes] [non-adhérentes] [adhérentes]
Fréquences théoriques > 0,5 < 0,5
Effectifs théoriques > 104 < 104
Nous obtenons bien une quantité supérieure d’individus de phénotypes [longue ; adhérentes] et
[courte ; non-adhérentes] à celle d’individus de phénotypes [longue ; non-adhérentes] et [courte ;
adhérentes]. La liaison entre les deux gènes est donc confirmée.
La définition de la distance génétique nous permet de calculer celle-ci entre les deux gènes :
Dab = pourcentage de gamètes recombinés produits par la F1 (%γR).
Dans un croisement test, le phénotype d’un individu F2 permet d’identifier le génotype du gamète
F1 dont il descend. Compter les phénotypes de F2 revient donc à compter les gamètes produits par les
individus F1 :
27
%𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 13
208
Les individus F1 produisant 13% de gamètes recombinés dans cette expérience, la distance
génétique entre les gènes A et B peut être estimée à 13cM.
54
La carte génétique est la suivante :
Question 2
Les plantes à tige [courte] et graines [adhérentes] ne satisfont pas aux critères nécessaires à
l’établissement d’une nouvelle variété. Une souche pure doit être stable génétiquement au cours des
générations : les individus doivent être homozygotes pour les caractères d’intérêt. Les individus F2
présentant le phénotype recherché sont bien homozygotes pour le gène contrôlant la taille mais sont
hétérozygotes pour le gène associé à l’adhérence de la graine. Il faut donc autoféconder ces plantes et
identifier dans la génération suivante les plantes entièrement homozygotes.
55
Chapitre 3
Fiche 8. Le positionnement relatif de deux gènes :

Fichecroisement
8 : Le positionnement
F1 X F1 relatif
en casdede
deux gènes : croisement F1 X F1
liaison
en cas de liaison
Énoncé
Figure 3.7 : Schéma de deux écotypes d’Arabidopsis thaliana.

a) Écotype à fleurs terminales et hampe florale longue
b) Écotype à fleurs axiales et hampe florale courte
a) b)
On croise une souche pure (A) d’Arabidopsis thaliana à fleurs terminales et hampe florale longue
avec une souche pure (B) à fleurs axiales (dispersées le long de l’axe) et à hampe florale courte. Les
plantes F1 ont toutes des fleurs terminales et des hampes florales longues. L’autofécondation des
plantes F1 produit une F2 dont les 312 plantes sont réparties de la manière suivante :
Fleurs [terminales] [axiales]

Phénotype des plantes F2
Tige [longue] [courte] [courte] [longue]
Interprétez les résultats obtenus.
Correction
Les souches pures (A) et (B) diffèrent pour deux caractères : la longueur de la hampe florale et la
position des fleurs. L’analyse des plantes F1 nous indique que le phénotype fleurs [terminales] est
dominant sur fleurs [axiales] et que le phénotype hampe florale [longue] est dominant sur hampe
florale [courte].
2. Déterminisme génétique des deux caractères
En utilisant le principe développé dans la fiche 5 on démontre que chacun des caractères est
associé à la mutation d’un seul gène.
56

Comme démontré dans la fiche 6, cette hypothèse doit conduire à la distribution suivante parmi
les 312 plantes F2 :
Fleurs [terminales] [axiales]

Phénotype des plantes F2
Tige [longue] [courte] [courte] [longue]
Les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques. L’hypothèse d’indépendance
des gènes A et B doit être rejetée.
Ecotype (A) Ecotype (B)
a b+ + a− b−
a+ b + a− b −
Phénotype des parents [terminales ; longue] [axiales ; courte]
méiose ↓ ↓
fécondation
a+ b+
a− b −
Phénotype des plantes F1 [terminales ; longues]
La F1 est autofécondée ce qui équivaut à croiser deux individus de même génotype.

♀ F1 ♂ F1
a+ b+ a+ b +
a− b − a− b −
méiose ↙Ǣ ↓ ↓ ↘ ↙Ǣ ↓ ↓ ↘
γ produits a+ b+ a− b− a+ b− a − b+ a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥
fréquence des γ
2 2 2 2 2 2 2 2
Si on appelle x la fréquence des gamètes recombinés produits par la F1 alors la fréquence des
gamètes parentaux est égale à 1-x. Les deux gamètes parentaux étant produits à la même fréquence
tout comme les deux gamètes recombinés (voir la méiose chapitre 2), la fréquence de chaque gamète
peut s’établir comme indiqué ci-dessus.
Le tableau de croisement nous permet de répertorier tous les phénotypes obtenus en F2 ainsi que
leur fréquence.
57
Chapitre 3
γ♂
a b
+ +
a b
- -
a b
+ -
a- b +
γ♀ 1−x 1−x x x
Fréq. 2 2
2 2
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
1 − 𝑥𝑥 a+ b + a+ b + a+ b + a+ b +
a+ b + [terminales ; [terminales ; [terminales ; [terminales ;
2
longues] longues] longues] longues]
γ parentaux
1−x 2 1−x x
( ) ( )( )
2 2 2
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
1 − 𝑥𝑥
a b
- -
a− b − a− b − a− b − a− b −
2
[terminales ; [axiales ; [terminales ; [axiales ;
longues] courtes] courtes] longues]
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
𝑥𝑥 a+ b − a+ b − a+ b − a+ b −
a+ b - 2
[terminales ; [terminales ; [terminales ; [terminales ;
γ recombinés
longues] courtes] courtes] longues]

1−x x x 2
( )( ) ( )
2 2 2
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
𝑥𝑥
a- b + 2 a− b + a− b + a− b + a− b +
[terminales ; [axiales ; [terminales ; [axiales ;
longues] longues] longues] longues]
Rappelons que la rencontre de deux gamètes ne dépend que de leurs fréquences respectives (fiche 4). Il
est donc possible de calculer pour chacune des cases du tableau leur fréquence dans la descendance.
Trois situations sont possibles :
1−𝑥𝑥 1−𝑥𝑥 1−𝑥𝑥 2
- Rencontre de deux gamètes parentaux avec une fréquence de ( )( )=( ) .
2 2 2
𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
- Rencontre de deux gamètes recombinés avec une fréquence de ( ) ( ) = ( ) .
2 2 2
1−𝑥𝑥 𝑥𝑥
- Rencontre d’un gamète parental et d’un gamète recombiné avec la fréquence de (
2
) ( ).
2
Ainsi la fréquence attendue pour chaque phénotype peut être établie en fonction de x :
1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
𝑓𝑓([terminales; longues]) = 3 ( ) + 4( )( ) + 2 ( )
2 2 2 2
3 2 2
1 2
= (1 − 2𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 ) + (𝑥𝑥 − 𝑥𝑥 ) + 𝑥𝑥
4 2
3 3 3 2 2
1 2
= − 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 − 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥
4 2 4 2
1 2 1 3
= 𝑥𝑥 − 𝑥𝑥 +
4 2 4
1
= (𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 3)
4
58
1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
𝑓𝑓([axiales; longues]) = 𝑓𝑓([terminales; courtes]) = 2 ( )( ) + ( )
2 2 2
1 2)
1 2
= (𝑥𝑥 − 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥
2 4
1 1 2 1 2
= 𝑥𝑥 − 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥
2 2 4
1 2 1
= − 𝑥𝑥 + 𝑥𝑥
4 2
1
= (−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥)
4
1 − 𝑥𝑥 2
𝑓𝑓([axiales; courtes]) = ( )
2
1 2
= (𝑥𝑥 − 2𝑥𝑥 + 1)
4
Les résultats observés nous permettent également d’établir la fréquence des différents phénotypes.
Les résultats attendus et les résultats observés sont égaux. Nous pouvons donc établir les égalités
suivantes :
206 1
𝑓𝑓([terminales; longues]) = = 0,660 = (𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 3).
312 4
54 1 2
𝑓𝑓([axiales; courtes]) = = 0,173 = (𝑥𝑥 − 2𝑥𝑥 + 1).
312 4
29 1
𝑓𝑓([terminales; courtes]) = = 0,093 = (−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥).
312 4
23 1
𝑓𝑓([axiales; longues]) = = 0,074 = (−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥).
312 4
Ces équations du second degré doivent être résolues pour établir la valeur de x, fréquence des
gamètes recombinés.
Résolution d'une équation du second degré

Pour les phénotypes [terminales ; longues] :
1 2
(𝑥𝑥 − 2𝑥𝑥 + 3) = 0,66 ⇒ 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 3 = 2,64
4
⇒ 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 0,36 = 0
Pour résoudre une équation de type 𝑎𝑎𝑥𝑥 2 + 𝑏𝑏𝑏𝑏 + 𝑐𝑐 = 0, il faut calculer le déterminant 𝛥𝛥 = 𝑏𝑏 2 − 4𝑎𝑎𝑎𝑎.
Ici a = 1, b = -2 et c = 0,36.
∆= 𝑏𝑏 2 − 4𝑎𝑎𝑎𝑎 = (−2)2 − 4 × 0,36 = 2,56
Les deux solutions à l’équation sont :
−𝑏𝑏 + √∆ −𝑏𝑏 − √∆
𝑥𝑥1 = 𝑒𝑒𝑒𝑒 𝑥𝑥2 =
2𝑎𝑎 2𝑎𝑎
59
Chapitre 3
Pour cette équation :

2 + √2,56 2 − √2,56
𝑥𝑥1 = 𝑒𝑒𝑒𝑒 𝑥𝑥2 =
2 2
𝑥𝑥1 = 1,80 ; 𝑥𝑥2 = 0,20
Dans notre cas, x est une fréquence de gamètes recombinés, il ne peut varier qu’entre 0 et 0,5.
La seule solution possible est donc x = 0,20.
La même démarche peut être réalisée avec la fréquence des autres phénotypes :
- Pour le phénotype [axiales ; courtes] :
1 2
(𝑥𝑥 − 2𝑥𝑥 + 1) = 0,173
4
⇒ 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 0,308 = 0
Δ = 2,77 ⇒ 𝑥𝑥1 = 1,83 ; 𝑥𝑥2 = 0,17
- Pour le phénotype [terminales ; courtes] :
1
(−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥) = 0,093
4
⇒ 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 0,372 = 0
Δ = 2,512 ⇒ 𝑥𝑥1 = 1,79 ; 𝑥𝑥2 = 0,21
- Pour le phénotype [axiales ; longues] :
1
(−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥) = 0,074
4
⇒ 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 0,296 = 0
Δ = 2,816 ⇒ 𝑥𝑥1 = 1,84 ; 𝑥𝑥2 = 0,16
Les 4 valeurs obtenues pour x sont différentes mais proches. La cause en est l’effet d’échantillonnage.
Pour obtenir une valeur tenant compte de tous les résultats, il est possible de faire la moyenne des 4
valeurs :
0,20 + 0,17 + 0,21 + 0,16
𝑥𝑥̅ = = 0,185
4
étant la fréquence des gamètes recombinés produits par les plantes F1, la distance génétique
entre les deux gènes est donc approximativement 18,5cM.
On peut également se restreindre à l’obtention d’une fourchette de taille, ici :
16cM ≤ DA-B ≤ 21cM.
La taille de l’échantillon analysé joue de façon très importante sur la distance génétique
estimée. Cette mesure ne peut donc prétendre à être précise.
60
Alternatives
La résolution d’une seule des 4 équations peut être suffisante en fonction de l’objectif de
l’expérience. Si la précision de la mesure n’est pas essentielle et si la résolution d’une équation du
second degré est un problème, il est possible de procéder de deux autres manières.
1. Utiliser le phénotype récessif pour tous les caractères
Dans notre exemple, le phénotype [axiales ; courte] n’est produit que par la rencontre de deux
1−𝑥𝑥 2 54
gamètes parentaux et a pour fréquence attendue ( ) et pour fréquence observée = 0,173.
2 312
On peut donc établir l’égalité suivante sans développer l’équation du second degré :
1 − 𝑥𝑥 2
( ) = 0,173
2
1−𝑥𝑥
⇒ = ±√0,173 = ±0,416 ⇒ 1 − 𝑥𝑥 = ±0,832 ⇒ 𝑥𝑥 = 1 ± 0,832
2
𝑥𝑥1 = 1,83 𝑒𝑒𝑒𝑒 𝒙𝒙𝟐𝟐 = 𝟎𝟎, 𝟏𝟏𝟏𝟏
Nous obtenons bien sûr le même résultat que dans la résolution de l’équation du second degré.
Le problème principal est que l’effectif utilisé dans cette résolution est l’un des plus petits dans
la distribution analysée. Cette solution souffre donc d’une précision faible.
2. Calculer la fréquence du phénotype double dominant moins la fréquence des trois autres.
Dans cet exemple :
f ([terminales ; longues])-{ f ([axiales ; courtes]) + f ([terminales ; courtes]) + f ([axiales ; longues])}
1 1 1 1
= (𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 3) − ( (𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 1) + (−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥) + (−𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥))
4 4 4 4
1
= (𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 3 − 𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥 − 1 + 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 2 − 2𝑥𝑥)
4
1 1
= (2 − 4𝑥𝑥 + 2𝑥𝑥 2 ) = (1 − 2𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 2 )
4 2
1
= (1 − 𝑥𝑥)2
2
C’est aussi :
206 54 29 23 100
= −( + + )= = 0,321
312 312 312 312 312
D’où :
1
(1 − 𝑥𝑥)2 = 0,321 ⇒ (1 − 𝑥𝑥)2 = 0,642 ⇒ 1 − 𝑥𝑥 = ±√0,642
2
On en déduit :
⇒ 𝑥𝑥 = 1 ± √0,642
Les deux solutions sont :
𝑥𝑥1 = 1,80 ; 𝒙𝒙𝟐𝟐 = 𝟎𝟎, 𝟐𝟐𝟐𝟐
Cette manière de procéder présente l’avantage d’utiliser la totalité des effectifs de la distribution.
61
Chapitre 3
Fiche 9. La liaison au sexe

Fiche 9 : La liaison au sexe
Énoncé
a) Croisement ♀ mutantes par ♂ sauvages
Une femelle d’une lignée de souris à petits yeux appelée « stol » est croisée avec un mâle d’une
lignée sauvage. Les femelles de la F1 ont des yeux normaux quand les mâles F1 ont de petits yeux.
Les individus F1 sont croisés entre eux pour obtenir une F2 dont les femelles et les mâles se
répartissent comme indiqué dans le tableau suivant :
Phénotype souris F2 Sexe [yeux normaux] [petits yeux]

♀ 22 26
Cas 1 : Je ne maîtrise pas encore le χ2
♂ 21 19
Effectifs
♀ 28 20
Cas 2 : Je maîtrise le χ2
♂ 18 26
Correction
Un seul caractère, la taille des yeux différencie les deux lignées de souris.
2. Déterminisme génétique de la taille des yeux
La différence de phénotype constatée en F1 entre les mâles et les femelles lors du croisement de
deux lignées ne peut être expliquée par une mutation d’un ou plusieurs gènes autosomiques. Il faut
donc envisager l’hypothèse d’une mutation d’un ou plusieurs gènes portés par le chromosome X.
62
Hypothèse : un gène muté A lié au sexe.

Lignée stol Lignée sauvage
a− +
X Xa
Génotype des parents ♀ − ♂
Xa Y
Phénotype des parents [petits] [normaux]
méiose ↓ ↓
−
γ produits Xa a+ Y
X
Fréquence des γ 1 0,5 0,5
fécondation
Xa
− − ♀ F1 [normaux] ⇒
Xa
Génotype des F1 ♀ a+
♂ a+ est dominant sur a-
X Y ♂ [petits]⇒ la liaison au sexe
Phénotype des F1 [normaux] [petits] explique bien les résultats de la F1
méiose ↙ǢǢ ↘ ↙ǢǢ ↘

γ produits a+ a− −
Y
X X Xa
Fréquence parmi les γ
0,5 0,5 1 0
portant un chromosome X
Fréquence des γ portant un
0 0 0 1
chromosome Y
Il est préférable d’analyser les descendants ♀ et ♂ indépendamment pour ne pas additionner les
écarts qui découlent de la non validité de l’hypothèse et ceux du sex-ratio1.
Le tableau de croisement nous permet de prévoir les phénotypes de la descendance F2 et leur
répartition.
+ −
γ♀ Xa Xa
γ♂ Fréq. 1/2 1/2

−
a+ Xa
X
− −
− Xa Xa
Xa [yeux normaux] [petits yeux] ← ♀ de la F2
1/2 1/2
−
a+ Xa
X
Y Y
Y [yeux normaux] [petits yeux] ← ♂ de la F2
1/2 1/2
1
Distribution entre mâles et femelles dans une population.
63
Chapitre 3
Cas 1
Notre hypothèse prévoit, en F2, la distribution suivante :
♀ ♂
Phénotype des yeux [normaux] [petits] [normaux] [petits]
24 24 20 20
Effectifs théoriques
(1/2 x 48) (1/2 x 48) (1/2 x 40) (1/2 x 40)
Les effectifs observés diffèrent peu des effectifs théoriques, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
♀ ♂
Fréquence théorique 1/2 1/2 1/2 1/2
24 24 22 22
(1/2 x 48) (1/2 x 48) (1/2 x 44) (1/2 x 44)
Les effectifs attendus et les effectifs observés diffèrent, un test de χ 2 doit être réalisé pour
comparer les deux distributions.
Pour les ♀ :
(28 − 24)2 (20 − 24)2
𝜒𝜒 2 = + = 1,33
24 24
Pour les ♂ :
(18 − 22)2 (26 − 22)2
𝜒𝜒 2 = + = 1,45
22 22
Ces deux valeurs sont à comparer avec le seuil d’acceptabilité pour α = 0,05 et nddl = 1 qui est
de 3,841. Les χ2 étant inférieurs au seuil, l’hypothèse d’un seul gène muté porté par le chromosome
X peut être retenue.
64
Énoncé
b) Croisement ♂ mutants par ♀ sauvages
Une femelle d’une lignée de souris sauvages est croisée avec un mâle d’une lignée à petits yeux
(stol). Les femelles et les mâles F1ont des yeux normaux. Les individus F1 sont croisés entre eux
pour obtenir une F2 dont les femelles et les mâles se répartissent ainsi :
Phénotype souris F2 Sexe [yeux normaux] [petits yeux]

♀ 39 0
Cas 1 : Je ne maîtrise pas encore le χ2
♂ 23 21
Effectifs
♀ 42 0
Cas 2 : Je maîtrise le χ2
♂ 21 15
Correction
Un seul caractère, la taille des yeux différencie les deux lignées de souris.
La différence de phénotypes entre ♂ et ♀ (absence de ♀ [petits yeux]) constatée en F2 lors du
croisement de deux lignées ne peut être expliquée par une mutation d’un ou des gènes autosomiques. Il
faut donc envisager l’hypothèse d’une mutation d’un ou plusieurs gènes portés par le chromosome X.
65
Chapitre 3
Hypothèse : un gène muté lié au sexe.

Lignée sauvage Lignée stol
−
a+ Xa
X
Génotype des parents ♀ + ♂
Xa Y
Phénotype des parents [normaux] [petits]
méiose ↓ ↙ ↘
γ produits a+ a− Y
X X
fécondation
+ + ♀ F1 [normaux] ⇒ a+ est
Xa Xa
Génotype des souris F1 ♀ a− ♂ dominant sur a-
X Y ♂ [normaux]⇒ les résultats
sont conformes à
Phénotype des souris F1 [normaux] [normaux]
l’hypothèse
méiose
↙ǢǢ ↘ ↙ǢǢ ↘

γ produits a+ a− a+ Y
X X X
0,5 0,5 1 0
portant un chromosome X analyser les descendants ♀
et ♂ indépendamment (cf.
Fréquence parmi les γ exercice précédent)
0 0 0 1
portant un chromosome Y
Le tableau de croisement nous permet de prévoir les phénotypes de la descendance F2 et leur

répartition.
Fécondation donnant des femelles : Fécondation donnant des mâles :
γ♀ a+ a− γ♀
+ −
X X Xa Xa
γ♂ Fréq. 1/2 1/2 γ♂ Fréq. 1/2 1/2
+ − + −
Xa Xa Xa Xa
+
X a+ −
+ Xa Xa Y
Xa
[normaux] [normaux] Y
[normaux] [petits]
1/2 1/2 1/2 1/2
66
Cas 1
♀ ♂
Fréquences théoriques 1 0 1/2 1/2

Effectifs théoriques 39 0 22 (1/2 x 44) 22 (1/2 x 44)
Les effectifs observés diffèrent peu des effectifs théoriques, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
♀ ♂
18 18
(1/2 x 36) (1/2 x 36)
La distribution observée chez les ♀ est conforme à ce que prévoyait l’hypothèse. Par contre les
effectifs observés chez les ♂ diffèrent des effectifs théoriques, un test de χ2 doit être réalisé pour
comparer les deux distributions.
(21 − 18)2 (15 − 18)2
𝜒𝜒 2 = + =1
18 18
Cette valeur est à comparer avec le seuil d’acceptabilité pour α = 0,05 et nddl = 1 qui est de 3,841.
Le χ2 étant inférieur au seuil, l’hypothèse d’un seul gène muté porté par le chromosome X peut être
retenue.
67
Chapitre 3
Énoncé
c) Croisement ♂ mutants par ♀ sauvages et croisement test
Les femelles F1 du croisement précédent sont utilisées dans un croisement test. Déterminez les
résultats attendus en F2.
Correction
L’expérience réalisée peut être décrite ainsi :
Lignée sauvage Lignée « stol »
a+ −
X Xa
Génotype des parents ♀ a+
♂
X Y
Phénotype des parents [normaux] [petits]
méiose ↓ ↙↘
a+ a−
γ produits X X Y
fécondation
+ +
Xa Xa
Génotype des souris F1 ♀ − ♂
Xa Y
Phénotype des souris F1 [normaux] [normaux]
Les ♀ F1 sont croisées avec des ♂ de la lignée « stol » car elle porte l’allèle récessif.
♀ F1 ♂ « stol »
+ −
Xa Xa
−
Xa Y
[normaux] [petits]
méiose
↙ǢǢ ↘ ↙ǢǢ ↘

+ a− a−
γ produits Xa X X Y
0,5 0,5 1 0
chromosome X

0 0 0 1
chromosome Y
68
Un tableau de croisement nous permet de prévoir les phénotypes et leur fréquence en F2 :
+ −
γ♀ Xa Xa
γ♂ Fréq. 1/2 1/2
+ −
Xa Xa
− −
− Xa Xa
Xa ← ♀ de la F2
[normaux] [petits]
1/2 1/2
+ −
Xa Xa
Y Y
Y ← ♂ de la F2
[normaux] [petits]
1/2 1/2
Pour les ♀ et les ♂ on obtiendra en F2 50% de [normaux] et 50% de [petits].

Ni en F1 ni en F2, nous n’obtiendrons de différences entre ♀ et les ♂. Cela implique que dans un
tel croisement, il est impossible de distinguer une mutation sur un gène autosomique d’une mutation
sur un gène lié au sexe.
69
Chapitre 3
Fiche 10. Le test de complémentation

Fiche 10 : Le test de complémentation
Le gène a été initialement défini comme le support de l’information déterminant un caractère. Dès la
découverte du lien entre gène et protéine1, ce concept a été abandonné. En effet la majorité des
caractères nécessitent l’intervention de nombreuses protéines et donc de nombreux gènes pour s’établir2.
Par exemple, la synthèse de pigments chez les plantes est réalisée à travers une chaîne de biosynthèse
faisant intervenir de nombreuses enzymes (fig. 3.8). Une mutation dans n’importe lequel de ces gènes
peut donc abolir la synthèse de ces pigments et induire un changement de couleur de la plante.
Figure 3.8 : Chaine de biosynthèse de pigments végétaux. Seules les anthocyanidines et les
anthocyanines sont des molécules colorées. D’après Zhao D. & Tao J. (2015) Front. Plant Sci., vol. 6, p261
PAL : phénylalanine ammonia lyase F3H : flavanone 3-hydroxylase
C4H : cinnamate-4-hydroxylase DFR : dihydroflavonol 4-réductase
4CL : 4-coumarate:CoA ligase ANS : anthocyanidin synthase
CHS : chalcone synthase UFGT : UDP-glucose flavonoid glucosyltransférase
CHI : chalcone isomérase MT : méthyl transférase
Ainsi, quand deux mutants de même phénotype sont identifiés il est important de déterminer s’ils
portent une mutation sur le même gène ou une mutation sur un gène différent chacun.
L’expérience qui permet de répondre à cette question s’appelle un « test de complémentation ».
Certaines conditions sont nécessaires à sa réalisation :
- Il faut posséder deux lignées pures distinctes de même phénotype mutant.
- Chaque lignée ne doit être mutée que pour un seul gène impliqué dans le phénotype analysé.
- Les allèles mutants doivent être récessifs par rapport aux allèles sauvages.
Il consiste à croiser les deux lignées mutantes entre elles et observer le phénotype de la
descendance. Deux situations sont alors possibles :
- Les deux mutations touchent le même gène.
- Les deux mutations touchent des gènes différents.
Chacune de ces situations donne un résultat différent ce qui permet de les distinguer.
1
Voir chapitre 1.
2
Le concept un gène/une protéine souffre de très nombreuses exceptions et a été abandonné à son tour. Il reste
cependant une première approche suffisante pour la compréhension des principes de génétique formelle.
70
Démonstration
Nous possédons deux souches pures (I et II) de pétunias blancs. Les expériences de croisement
avec la souche pure sauvage (violette) ont permis d’établir qu’elles possédaient chacune une seule
mutation récessive abolissant la synthèse du pigment. Ces deux souches pures sont croisées, la F1
résultante est analysée.
Hypothèse : le gène muté dans la souche pure I est différent de celui muté dans la souche pure II.
La souche pure I porte une mutation récessive homozygote (c’est une lignée pure) sur un gène A,
𝑎𝑎−
elle est donc de génotype . La souche pure II quant à elle porte une mutation récessive
𝑎𝑎−
𝑏𝑏−
homozygote sur un gène B, elle est donc de génotype − . Deux gènes intervenant dans le croisement
𝑏𝑏
et chaque lignée ne comportant qu’une mutation, le génotype peut être complété. D’un point de vue
génétique, le croisement des deux lignées se résume ainsi :
− +
a b a+ b−
a− b + a+ b −
Phénotype des parents [blanches] [blanches]
méiose ↓ ↓
γ produits a b − + + −
a b
fécondation
a− b+
Génotype des plantes F1 a+ b −
Les allèles mutants étant récessifs (condition sine qua non), les plantes F1 ont donc des fleurs
violettes.
D’un point de vue fonctionnel (biochimique), les plantes de la souche pure I sont déficientes en
enzyme A du fait de la mutation de son gène tandis que les plantes de la souche pure II sont
déficientes en enzyme B (fig. 3.9). Chez l’hybride, la plante I ayant apporté un allèle fonctionnel du
gène B et la plante II un allèle fonctionnel du gène A, les deux protéines sont présentes. La synthèse
du pigment peut alors se faire et la plante porte des fleurs violettes. En d’autres termes ce qui
manquait pour chaque parent est complémenté par ce qu’apporte l’autre. On dit alors qu’il y a
complémentation.
71
Chapitre 3
Figure 3.9 : Schéma du processus de complémentation.
: gènes A et B ; : enzyme A ; : enzyme B ; * : mutation
Hypothèse : le même gène est muté dans les souches pures I et II.
La souche pure I porte une mutation récessive homozygote sur un gène A et est donc de génotype
a− 𝑎𝑎 −
.Il en est de même pour la souche pure II qui est donc également de génotype − . D’un point de
a− 𝑎𝑎
vue génétique, le croisement des deux lignées se résume ainsi :
Génotype des parents a− a−
a− a−
Phénotype des parents [blanches] [blanches]
méiose ↓ ↓
γ produits a −
a −
fécondation
a−
a−
Les plantes F1 ne possédant que des allèles mutants du gène A, elles ont donc des fleurs blanches.
D’un point de vue fonctionnel, les plantes de la souche pure I sont déficientes en enzyme A du
fait de la mutation de son gène. Il en est de même pour les plantes de la souche pure II (fig. 3.10).
Chez l’hybride, la plante I et la plante II n’apportent que des allèles non fonctionnels du gène A, la
protéine A est absente. La synthèse du pigment ne peut alors pas se faire et la plante porte des fleurs
blanches. En d’autres termes, ce qui manquait pour chaque parent n’est pas complémenté par ce
qu’apporte l’autre. On dit alors qu’il n’y a pas complémentation ou qu’il y a non-complémentation.
72
Figure 3.10 : Schéma du processus de non-complémentation.
: gène A ; : enzyme A ; * : mutation.
Les deux hypothèses conduisant à des résultats différents (fig. 3.11), il est facile par l’expérience
de déterminer quelle est la bonne.
Les généticiens analysent les processus biologiques à travers leur disfonctionnement provoqué par
mutation. Une mutagénèse peut être induite chez les organismes modèles jusqu’à saturation du
génome (au moins une mutation par gène). Le test de complémentation est alors essentiel pour
permettre de dénombrer les gènes intervenant dans le processus étudié. Tous les croisements entre
mutants avec le phénotype d’intérêt sont réalisés et les mutations classées en groupe de
complémentation : deux mutations appartiennent au même groupe si elles ne complémentent pas. Le
nombre de groupe obtenu correspond alors au nombre de gènes concernés.
Figure 3.11 : Résultats alternatifs d’un test de complémentation.
73
Chapitre 3
Exemple
Énoncé
On a identifié 5 souches pures de pétunias à fleurs blanches ne possédant chacune qu’une
seule mutation récessive. Tous les croisements possibles entre ces souches pures sont réalisés. La
couleur des fleurs des hybrides de première génération est donnée dans le tableau suivant :
II III IV V
I [violette] [blanche] [blanche] [violette]
II [violette] [violette] [violette]
III [blanche] [violette]
IV [violette]
Combien de gènes intervenant dans la synthèse du pigment ont été identifiés ?
Correction
La descendance F1 des croisements deux à deux des lignées I, III et IV, est de phénotype mutant
[blanche]. Il n’y a donc pas complémentation : elles possèdent une mutation dans le même gène.
Le groupe (I, III, IV) complémente avec la lignée II (la descendance F1 a des fleurs de phénotype
sauvage) donc cette lignée II possède une mutation sur un gène différent.
Le groupe (I, III, IV) complémente avec la lignée V donc celle-ci possède une mutation sur un
gène différent.
La lignée II complémente avec la lignée V donc les deux souches possèdent des mutations sur des
gènes différents.
Au total on a donc identifié 3 groupes de complémentations correspondant à 3 gènes différents :
- celui muté dans les lignées I, III et IV,
- celui muté dans la lignée II,
- celui muté dans la lignée V.
74
Fiche 11. Les interactions

Fiche phénotypiques
11 : Les interactions entreentre
phénotypiques gènesgènes
Le concept « un gène - un caractère » est une notion largement dépassée. Il n’est pas question-là de
l’évidente interaction entre génotype et environnement mais de considérations strictement génétiques. Il est
fréquent que le phénotype associé au génotype d’un gène dépende également du génotype d’un autre gène.
Nous allons donc étudier un cas simple de deux gènes autosomiques indépendants impliqués dans
la synthèse de pigments et la coloration des poils chez un mammifère.
Figure 3.12 : Origine de l’aspect agouti des poils de nombreux mammifères.

L’aspect gris chiné correspondant au phénotype agouti est dû au dépôt
différentiel de deux pigments, l’un sombre (eumélanine), l’autre clair
(phéomélanine) au cours de la croissance du poil. Il en résulte une
succession de zones jaunes et de zones noires.
L’alternance de deux pigments majeurs, un noir et un jaune, produit la couleur sauvage « agouti »
(fig. 3.12). Un pigment accessoire, marron, n’est visible qu’en absence de pigment noir. On peut donc
obtenir différentes couleurs de poil en fonction des pigments présents :
cas pigments présents couleur résultante
1 noir et jaune agouti
2 noir noir
3 jaune cannelle
4 jaune et marron chocolat
5 marron marron
6 aucun blanc
Nous allons étudier quelques possibilités d’interactions entre deux gènes A et B qui prendront
l’identité de deux des gènes impliqués dans la synthèse des pigments (fig. 3.13). Nous établirons les
conséquences sur la répartition phénotypique en F2 du croisement envisagé ci-dessous.
75
Chapitre 3
Figure 3.13 : Représentation schématique de la synthèse de pigments chez un mammifère.

Si le schéma proposé s’inspire de la réalité, il est substanciellement adapté pour des raisons
pédagogiques.
- Les gènes 1 et 1’ sont deux gènes codant des isoenzymes1.
- ┬ indique que la présence du pigment noir inhibe la synthèse du pigment marron. Cette dernière
n’est possible que si le pigment noir n’est pas synthétisé.
- L’enzyme 5 est constituée de deux sous-unités (SU1 et SU2) synthétisées à partir de deux gènes
différents. L’interaction entre les deux sous-unités est indispensable à la fonction de l’enzyme.
- Le dépôt des pigments au cours de la synthèse du poil est controlé génétiquement, ici par le gène 8.
Les gènes A et B possèdent deux allèles, un allèle sauvage dominant a+ et b+ et un allèle mutant
récessif a- et b-. On croise des individus d’une lignée sauvage (I) avec des individus d’une lignée
mutante pour les deux gènes (II). Les individus F1 sont croisés pour obtenir la F2. Le croisement
réalisé peut s’écrire ainsi :
lignée I lignée II
a+ b+ a− b−
a+ b + a− b −
↓ ↓
a+ b+
Génotype des F1 a− b −
1
Enzymes issues de gènes différents mais catalysant la même réaction biochimique.
76
♀ F1 ♂ F1
a+ b+ a+ b+
a− b − a− b −
méiose ↙; ↓ ↓ ↘ ↙; ↓ ↓ ↘
γ produits a+ b+ a− b− a+ b− a− b+ a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4
♀F1
𝐚𝐚+ 𝐛𝐛+ 𝐚𝐚− 𝐛𝐛− 𝐚𝐚+ 𝐛𝐛− 𝐚𝐚− 𝐛𝐛+
♂F1
a+ b+ a+ b+ a+ b+ a+ b+
𝐚𝐚+ 𝐛𝐛+
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
a− b− a− b− a− b− a− b−
𝐚𝐚− 𝐛𝐛−
a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
a+ b− a+ b− a+ b− a+ b−
𝐚𝐚+ 𝐛𝐛−
a+ b + a− b − a+ b − a− b +
a− b+ a− b+ a− b+ a− b+
𝐚𝐚− 𝐛𝐛+
a+ b + a− b − a+ b − a− b +
Comme vu dans la fiche 6, les deux gènes étant indépendants, chaque case du tableau représente
1/16ème des individus de F2 et on trouve :
- 9/16ème du phénotype correspondant aux deux allèles dominants [a+ ; b+ ].
- 3/16ème des phénotypes correspondant à un allèle dominant et un allèle récessif
[a+ ; b− ] et [a− ; b+ ].
- 1/16ème du phénotype correspondant aux deux allèles récessifs [a− ; b− ].
Donnons maintenant aux gènes A et B différentes identités correspondant aux différents gènes
de la figure 3.13 ce qui permettra d’illustrer différentes interactions possibles.
Cas 1 : Situation de référence où les deux gènes sont impliqués dans des aspects différents et
cumulatifs d’un même caractère.
Exemple de mutations amorphes récessives des gènes 2 (A) et 4 (B) :
- Les 9/16èmes de [𝑎𝑎 + ; 𝑏𝑏 + ] sont [agoutis], les deux pigments sont synthétisés.
- Les 1/16èmes de [𝑎𝑎 − ; 𝑏𝑏 − ] sont [marron], les pigments noir et jaune ne sont pas synthétisés
mais la répression de la synthèse du pigment marron est levée.
- Les 3/16èmes de [𝑎𝑎 + ; 𝑏𝑏 − ] sont [noirs], le pigment jaune n’est pas synthétisé.
- Les 3/16èmes de [𝑎𝑎 − ; 𝑏𝑏 + ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé, la synthèse du
pigment marron est alors possible. Le mélange des pigments jaune et marron conduit à la
couleur chocolat.
Chaque mutation a un effet différent et les deux ensemble provoquent un phénotype différent des
phénotypes mutants individuels. La répartition caractéristique de cette situation est
habituellement décrite comme étant de type « 9/3/3/1 ».
77
Chapitre 3
Cas 2 : Redondance fonctionnelle complète : les deux gènes interviennent dans la même
réaction. Un seul gène suffit pour un fonctionnement complet.
Exemple à partir de mutations amorphes récessives des gènes 1 (A) et 1’ (B) :
- Les 9/16èmes de [𝑎𝑎 + ; 𝑏𝑏 + ] sont [agoutis], le pigment noir est synthétisé.
- Les 1/16èmes de [𝑎𝑎 − ; 𝑏𝑏 − ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé (mélange des
pigments jaune et marron).
- Les 3/16èmes de [𝑎𝑎 + ; 𝑏𝑏 − ] sont [agoutis], le pigment noir est synthétisé.
- Les 3/16èmes de [𝑎𝑎 − ; 𝑏𝑏 + ] sont [agoutis], le pigment noir est synthétisé.
Les deux mutations sont nécessaires pour induire le phénotype mutant. La répartition
caractéristique de cette situation est habituellement décrite comme étant de type « 15/1 ».
Cas 3 : Redondance fonctionnelle partielle : les deux gènes interviennent dans la même
fonction mais sont indispensables pour un fonctionnement complet.
Exemple à partir de mutations amorphes récessives des gènes 1 (A) et 1’ (B) :
- Les 9/16èmes de [a+ ; b+ ] sont [agoutis], le pigment noir est synthétisé en quantité suffisante.
- Les 1/16èmes de [a− ; b− ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé (restent les
pigments jaune et marron).
- Les 3/16èmes de [a+ ; b− ] sont [agoutis clairs], le pigment noir est fabriqué en quantité insuffisante.
- Les 3/16èmes de [a− ; b+ ] sont [agoutis clairs], le pigment noir est fabriqué en quantité insuffisante.
Les deux mutations ont le même effet et les deux ensemble provoquent un phénotype différent du
phénotype des mutations simples. La répartition caractéristique de cette situation est
habituellement décrite comme étant de type « 9/6/1 ».
Cas 4 : Épistasie récessive double : les deux gènes interviennent dans le même processus et
sont tous les deux indispensables.
Exemple à partir de mutations des gènes 2 (A) et 3 (B) :
- Les 9/16èmes de [a+ ; b+ ] sont [agoutis], le pigment noir est synthétisé.
- Les 1/16èmes de [a− ; b− ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé.
- Les 3/16èmes de [a+ ; b− ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé.
- Les 3/16èmes de [a− ; b+ ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé.
La mutation d’un seul des deux gènes suffit à induire le phénotype mutant. La répartition
caractéristique de cette situation est habituellement décrite comme étant de type « 9/7 ».
Cas 5 : Epistasie récessive simple : la mutation homozygote d’un des deux gènes masque la
fonction de l’autre gène.
Exemple à partir de mutations des gènes 3 (A) et 8 (B). L’un des gènes est indispensable à la
coloration des poils (gène 8), l’autre ne l’est que pour la synthèse du pigment noir (gène 3) et son
action n’est visible que si les pigments sont déposés dans les poils :
- Les 9/16èmes de [a+ ; b+ ] sont [agoutis], les pigments noir et jaune sont synthétisés et déposés
dans les poils.
- Les 1/16èmes de [a− ; b− ] sont [blancs], le pigment noir n’est pas synthétisé et aucun pigment
n’est déposé dans les poils.
78
- Les 3/16èmes de [a+ ; b− ] sont [blancs], le pigment noir est synthétisé mais aucun pigment
n’est déposé dans les poils.
- Les 3/16èmes de [a− ; b+ ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé, le jaune et le
marron sont déposés dans les poils.
La mutation à l’état homozygote du gène B masque l’effet du génotype au locus A ([a+ ; b-] = [a- ;
b-]). Ce phénomène est appelé épistasie récessive. La répartition caractéristique de cette situation
est habituellement décrite comme étant de type « 9/3/4 ».
Cas 6 : Epistasie dominante simple : un allèle dominant d’un des deux gènes masque la
fonction de l’autre gène.
Exemple à partir de mutations des gènes 3 (A) et 7 (B). La fonction du gène 7 n’est visible que si
le pigment noir n’est pas produit, par exemple par mutation du gène 3.
- Les 9/16èmes de [a+ ; b+ ] sont [agoutis], les pigments jaunes et noirs sont synthétisés.
- Les 1/16èmes de [a− ; b− ] sont [cannelle], les pigments noir et marron ne sont pas synthétisés.
- Les 3/16èmes de [a+ ; b− ] sont [agoutis], les pigments noir et jaune sont synthétisés.
- Les 3/16èmes de [a− ; b+ ] sont [chocolat], le pigment noir n’est pas synthétisé permettant la synthèse
du pigment marron. Le mélange des pigments marron et jaune donne une couleur chocolat.
L’allèle sauvage dominant du gène A masque l’effet du génotype au locus B ([a+ ; b+] = [a+ ; b-]).
Ce phénomène est appelé épistasie dominante. La répartition caractéristique de cette situation est
habituellement décrite comme étant de type « 12/3/1 ».
Cas 7 : Mutations suppressives réciproques. Une mutation récessive d’un gène est
compensée par la mutation récessive d’un autre gène.
Exemple à partir de mutations des gènes 5 (A) et 6 (B). La mutation du gène 5 ou du gène 6
empêche l’interaction des deux sous-unités de l’enzyme 5 la rendant inactive. La présence des deux
mutations rétablit l’interaction, la fonction de l’enzyme et la production du pigment jaune.
La distribution en F2 des phénotypes n’est pas une modification simple des proportions standard 9/3/3/1.
Pour que la fonction soit remplie, il suffit d'avoir au moins un allèle a+ et un allèle b+ ou un allèle a - et un
allèle b -. Dans ces cas, un dimère fonctionnel peut se faire. Les seuls individus qui ne répondent pas à ce
a+ b− a− b+
critère ont pour génotypes ; ou ; . La proportion en F2 de ces deux génotypes est de 1/16ème
a+ b− a− b+
a+ b− a− b+
chacun. Les 2/16èmes de génotypes + ; − ou − ; + sont [noirs], le pigment jaune n’étant pas fabriqué.
a b a b
Les 14/16ème des autres génotypes sont [agoutis], le pigment jaune étant fabriqué.
Les mutations récessives de deux gènes s’annulent réciproquement. On parle de mutations

suppressives. Une répartition caractéristique de cette situation est de type « 14/2 ».
D’autres types d’interactions que celles présentées sont possibles et donneraient des résultats
différents. Nous avons fait le choix de ne vous présenter que les plus simples et les plus courants. Les
interactions peuvent concerner plus de deux gènes et rendre la résolution du déterminisme génétique
complexe. Les mêmes interactions sont évidemment possibles avec des gènes liés. L’analyse est alors
très difficile puisque la fréquence des différents phénotypes est tributaire du type d’interaction mais
également de la distance entre les deux gènes. Cependant, selon les espèces, le nombre de
chromosomes et le nombre de gènes, il reste plus probable que les gènes pris en compte soient
indépendants plutôt que liés.
79
Chapitre 3
80
Fiche 12. Le cas particulier

Fiche 12 : Le casde la drosophile
particulier de la drosophile
Sturtevant et Morgan1 ont défini la distance génétique en fonction de la fréquence de
recombinaison entre deux loci. Celle-ci n’est pas linéairement liée à la distance physique entre les
deux marqueurs. Cette relation varie en fonction de différents critères, l’espèce considérée, la région
chromosomique, le sexe des individus, etc.
Chez la drosophile, ce dernier critère est poussé à l’extrême car il n’y a pas de crossing-over
durant la méiose chez les mâles. Cela induit certaines modifications des règles de transmission des
caractères au cours des générations.
Énoncé
Nous disposons au laboratoire de plusieurs souches pures possédant une mutation récessive
chacune :
1) Une souche A aux ailes atrophiées avec une mutation du gène vestigial (vg).
2) Une souche B aux yeux rouge vif avec une mutation du gène scarlet (st).
3) Une souche C aux yeux rouge vif avec une mutation du gène de l’Arylformamidase (kf).
Figure 3.14 : Schéma simplifié de la synthèse

des pigments de l’œil chez la drosophile.
La couleur naturelle des yeux chez la drosophile,
qualifiée de rouge brique, résulte de la synthèse de
deux familles de pigments, marron (les
ommochromes comme la xanthommatine) et
rouges (les ptérines dont la drosoptérine).
Une mutation d’un gène intervenant dans
l’import du précurseur (guanine) ou dans la
synthèse des ptérines induit une couleur marron
des ommatidies2. De même, une mutation d’un
gène intervenant dans l’import du précurseur
(tryptophane) ou dans la synthèse des
ommochromes induit une couleur rouge vif des
ommatidies.
Ainsi, les gènes brown ou sepia 3 dont la
mutation induit des yeux marron interviennent
dans la synthèse du pigment rouge et les gènes
vermillon4 ou cinnabar5 interviennent dans la
synthèse du pigment marron.
1
Voir chapitre historique et définition de la distance génétique chapitre 2.
2
Les yeux de la drosophile sont des yeux complexes constitués d’environs 800 yeux simples appelés ommatidies.
3 Encre brune de seiche.
4 Couleur rouge orangée.
5 Le cinabre en français est un minéral rouge constitué de sulfure de mercure.
81
Chapitre 3
On croise des femelles de la souche A avec des mâles de la souche B et des femelles de la
souche A avec des mâles de la souche C. Dans les deux cas, les individus F1 sont croisés entre eux.
En utilisant la carte génétique mise à votre disposition figure 3.15, prévoyez pour les deux
croisements la répartition des phénotypes en F2 sur 1000 individus.
Figure 3.15 : Carte factorielle et position relative des gènes st, vg et kf chez la drosophile.
Correction
1. Premier croisement
Les deux gènes vg et st sont sur deux chromosomes différents, ils sont donc indépendants.
L’expérience se résume donc ainsi :
Souche A Souche B
− +
vg st vg + st −
vg − st + vg + st −
Phénotype des parents [ailes atrophiées ; yeux rouge brique] [ailes longues ; yeux rouge vif]
vg − st +
Génotype des F1
vg + st −
Phénotype des F1 [ailes longues ; yeux rouge brique]
♀ F1 ♂ F1
vg − st + vg − st +
vg + st − vg + st −
↙; ↓ ↓ ↘ ↙; ↓ ↓ ↘
γ produits vg − st + vg + st − vg + st + vg − st − vg − st + vg + st − vg + st + vg − st −
fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4
Les gamètes recombinés sont produits chez les ♀ et chez les ♂ par le brassage interchromosomique.
82
Un tableau de gamètes (voir fiche 4) permet de prévoir la distribution suivante en F2 :
Ailes [longues] [atrophiées]

Phénotypes
Yeux [rouge brique] [rouge vif] [rouge vif] [rouge brique]
Effectifs théoriques sur 1000 F2 562,5 187,5 62,5 187,5
2. Deuxième croisement
Les gènes vg et kf sont sur le même chromosome, très loin l’un de l’autre, ils sont donc indépendants.
Souche A Souche C
vg − kf + vg + kf −
vg − kf + vg + kf −
Phénotype des parents [ailes atrophiées ; yeux rouge brique] [ailes longues ; yeux rouge vif]
vg − kf +
Génotype des F1
vg + kf −
Phénotype des F1 [ailes longues ; yeux rouge brique]
♀ F1 ♂ F1
vg − kf + vg − kf +
vg + kf − vg + kf −
↙; ↓ ↓ ↘ ↓ ↓
γ produits vg − kf + vg + kf − vg + kf + vg − kf − vg + kf − vg − kf +
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2
Il est important de se souvenir ici qu’il n’y a pas de crossing-over chez le mâle. Les gènes vg et kf
étant sur le même chromosome, les gamètes recombinés ne pourront pas être produits. Contrairement
au premier croisement analysé, seul le brassage intrachromosomique aurait permis la production de
ces gamètes (voir méiose chapitre 2). Le mâle ne produit donc ici que des gamètes parentaux en
quantité équivalente.
Le tableau de gamètes est donc différent de ce qui a déjà été vu :
γ♀ 𝐯𝐯𝐯𝐯 − 𝐤𝐤𝐤𝐤 + 𝐯𝐯𝐯𝐯 + 𝐤𝐤𝐤𝐤 − 𝐯𝐯𝐯𝐯 + 𝐤𝐤𝐤𝐤 + 𝐯𝐯𝐯𝐯 − 𝐤𝐤𝐤𝐤 −

γ♂ Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
[ailes longues ; [ailes longues ; [ailes longues ;
[ailes longues ;
𝐯𝐯𝐯𝐯 + 𝐤𝐤𝐤𝐤 − 1/2 yeux rouge brique] yeux rouge vif] yeux rouge brique]
yeux rouge vif]
1/8 1/8 1/8 1/8
[ailes atrophiées ; [ailes longues ; [ailes longues ; [ailes atrophiées ;
𝐯𝐯𝐯𝐯 − 𝐤𝐤𝐤𝐤 + 1/2 yeux rouge brique] yeux rouge brique] yeux rouge brique] yeux rouge brique]
1/8 1/8 1/8 1/8
83
Chapitre 3
La distribution attendue des phénotypes est donc :
[ailes longues [ailes atrophiées [ailes longues [ailes atrophiées

Phénotypes
yeux rouge brique] yeux rouge vif] yeux rouge vif] yeux rouge brique]
Fréquences
4/8 = 1/2 0 2/8 = 1/4 2/8 = 1/4
théoriques
500 0 250 250
Parmi 1000 F2
La drosophile est donc une espèce chez laquelle il est possible de distinguer l’indépendance de
deux gènes sur deux chromosomes différents de l’indépendance de deux gènes sur le même
chromosome. Associé au faible nombre de chromosomes (4 dont un très petit souvent négligé), ce
phénomène explique en partie le succès de ce modèle, particulièrement lors du développement de la
cartographie génétique.
84
Fiche 13. L a sous-estimation des distances génétiques

Fiche 13
et :interférence
La sous-estimation
desdes distances génétiques et interférence des
crossing-over
crossing-over
Énoncé
Chez la drosophile, trois gènes dialléliques1 portés par le chromosome 3 (autosome) ont été
identifiés séparément :
- Groucho (G) intervient dans le déterminisme du nombre de poils frontaux (g+ quantité
[normale], g- quantité [élevée]).
- Scarlet (St) intervient dans la synthèse du pigment marron des yeux2 (st+ [rouge brique], st-
[écarlate]).
- Ebony (E) intervient dans le déterminisme de la couleur du corps (e+ [gris], e- [ébène]).
Pour ces trois gènes, les allèles mutants sont récessifs par rapport aux allèles sauvages.
Des femelles d’une souche pure avec des poils frontaux en quantité [élevée] et des yeux [écarlates],
ont été croisées avec des mâles d’une souche pure au corps [ébène]. La F1 est de type sauvage. Les
femelles F1 sont utilisées dans un croisement test. Les phénotypes se répartissent ainsi en F2 :
Quantité de
[normale] [élevée]
poils frontaux
Couleur des
Phénotypes [rouge brique] [écarlate] [rouge brique] [écarlate]
yeux
Couleur du
[gris] [ébène] [gris] [ébène] [gris] [ébène] [gris] [ébène]
corps
Effectif 56 525 231 204 201 213 511 59
1. Déterminez l’ordre des gènes et les distances génétiques qui les séparent.
2. Evaluez le déficit en crossing-over dans la région chromosomique concernée.
Correction
Question 1
Pour déterminer l’ordre des gènes, on effectue un test 3 points. Cette appellation fait référence
aux 3 loci où se trouvent les 3 gènes sur le chromosome.
Ce test ne s’applique que si :
- L’individu pour lequel on va dénombrer les gamètes est hétérozygote pour les 3 loci analysés.
- On réalise un croisement test.
- L’échantillon F2 est de taille suffisante pour que tous les crossing-over puissent être
dénombrés.
Ces 3 critères sont réunis ici.
1
A deux allèles.
2
Un schéma de la synthèse des pigments des yeux chez la drosophile est disponible dans la fiche 12.
85
Chapitre 3
Principe :
Supposons les 3 gènes A, B et C situés sur le même chromosome dans cet ordre. Soit un
𝐴𝐴 𝐵𝐵 𝐶𝐶
individu de génotype , les différents gamètes produits seront au nombre de 8 :
𝑎𝑎 𝑏𝑏 𝑐𝑐
ABC abc ABc abC AbC aBc Abc aBC

Génotypes
Parentaux (P) Recombinés (R)
La genèse de ces différents gamètes dépend des crossing-over se produisant dans la région définie
par les loci des deux gènes extérieurs (ici A et C). Les différentes possibilités sont données dans le
tableau suivant :
Crossing-over Génotype Génotype des  produits pour

Schéma des chromatides chaque couple de gènes
(CO) dans la complet des
concernées lors de la méiose
région A-C 2  produits
AB BC AC
ABC
AB et ab BC et bc AC et ac
aucun et
parentaux parentaux parentaux
abc
Abc
Un co Ab et aB BC et bc Ac et aC
et
entre A et B recombinés parentaux recombinés
aBC
Abc
Un co AB et ab Bc et bC Ac et aC
et
entre B et C parentaux recombinés recombinés
abC
Un co
entre A et B AbC
+ Ab et aB Bc et bC AC et ac
et
un co recombinés recombinés parentaux
aBc
entre B et C
Le cas le plus rare est celui qui fait intervenir le plus d’événements soit celui dans lequel nous
avons deux crossing-over, un entre A et B et un entre B et C. Les gamètes les plus rares sont donc
ceux pour lesquels le génotype du gène central est inversé par rapport à la combinaison parentale :
AbC et aBc.
Par conséquent, identifier le génotype des gamètes les plus rares permet d’en déduire l’ordre des
marqueurs sur les chromosomes.
Remarque : Pour ces gamètes, nous obtenons un phénotype parental pour le couple A-C.
86
Application
Pour les trois gènes st, g et e sur le chromosome 3, et sans tenir compte de l’orientation du
chromosome, trois cartes différentes sont possibles :
Cas 1 Le gène G est situé entre les deux autres.
ou
Cas 2 Le gène E est situé entre les deux autres.
ou
Cas 3 Le gène St est situé entre les deux autres.
Pour les différents cas, les gamètes les plus rares (issus de 2 crossing-over) devraient donc être :
γ théoriquement les plus rares

Ordre des
Génotype des F1
gènes effectif effectif
génotype génotype
observé observé
st + g + e−
Cas 1 St-G-E st+, g-, e- 213 st-, g+, e+ 231
st − g − e+
st + e− g +
Cas 2 St-E-G st+, e+, g+ 56 st-, e-, g- 59
st − e+ g −
e− st + g +
Cas 3 E-St-G e+, st+, g- 201 e-, st-, g+ 204
e+ st − g −
L’expérience étant un croisement test (fiche 7), le phénotype des F2 nous renseigne directement
sur le génotype des gamètes produits par les femelles F1. Parmi ceux-ci, les gamètes issus de deux
crossing-over ne sont réellement les plus rares que dans le cas 2. On en déduit donc que l’ordre des
gènes est :
Il reste à calculer la distance entre les gènes. Cela se fait classiquement en considérant les gènes
deux à deux et en calculant le pourcentage de gamètes recombinés.
Intervalle mesuré Génotypes des  recombinés Effectifs des  recombinés % de  recombinés

St-E st+e+g- ; st-e-g- ; st+e+g+ ; st-e-g+ 201+59+56+204 = 520 26
E-G st e g ; st e g ; st e g ; st e g
+ + + - + + + - - - - -
56+231+213+59 = 559 28
St-G st e g ; st e g ; st e g ; st e g
+ + - + - - - + + - - +
201+213+231+204 = 849 42,5
La carte génétique s’établit donc ainsi :
87
Chapitre 3
Sous-estimation des grandes distances génétiques

La distance entre St et G peut être calculée de deux façons différentes :
- Addition des distances entre St et E et entre E et G : 26 + 28 = 54cM.
- Calcul direct en repérant les gamètes recombinés st+g- et st-g+ comme dans le tableau ci-dessus :
231 + 204 + 201 + 213
D𝑆𝑆𝑆𝑆/𝐺𝐺 = = 42,5cM
2000
Nous pouvons constater que la distance calculée est inférieure à l’addition des distances de St à E
et de E à G. Le schéma ci-dessus, représentant les gamètes issus de doubles crossing-over, montre
que ceux-ci sont de génotype parental lorsqu’on s’intéresse aux deux gènes extérieurs. Ainsi les
gamètes st+ e+ g+ - et st- e- g- sont considérés comme des gamètes parentaux lors du calcul de la
distance de St à G alors qu’ils sont issus de 2 crossing-over. Ils doivent donc être ajoutés aux autres
gamètes recombinés lors du calcul de distance. Comme ils comportent 2 crossing-over, on doit les
compter deux fois dans ce calcul puisque c’est le nombre de crossing-over qui est important dans
l’estimation de la distance. Celle-ci devient :
231 + 204 + 201 + 213 + 2(56 + 59)
D𝑆𝑆𝑆𝑆/𝐺𝐺 = = 54cM
2000
On retrouve alors la distance mesurée grâce à la présence d’un marqueur intermédiaire (E).
La sous-estimation de la distance génétique entre deux marqueurs a été repérée grâce à la
présence d’un marqueur intermédiaire permettant d’identifier les gamètes issus de plusieurs crossing-
over. Ce n’est pas toujours le cas. Il faut donc retenir que plus une distance génétique mesurée entre
deux marqueurs est grande, plus elle sera sous-estimée, car plus cette distance est grande plus les
doubles crossing-over ramenant les gamètes à un génotype parental sont nombreux.
En conclusion, plus une distance génétique est petite, plus elle nécessitera des effectifs très
importants pour être mesurée et plus cette distance est grande plus sa mesure sera imprécise. La
prolificité de la drosophile, la facilité et la rapidité d’analyse phénotypique, le polymorphisme pour
de très nombreux gènes (polymorphisme réparti sur tous les chromosomes et caractérisé très tôt au
cours du XXème siècle), ont permis d’identifier et de surmonter en partie ces difficultés sur ce modèle.
Question 2
Calcul de l’interférence
Connaissant la distance entre St et E ainsi que celle entre E et G, il est aisé de connaître la
fréquence théorique des doubles crossing-over (dco) :
f(dco) = 0,26 x 0,28 = 0,0728
Nous devrions donc avoir 7,28% des gamètes issus de doubles crossing-over soit 145,6 sur 2000. Nous
pouvons constater qu’il n’y en a que 56+59 = 115. Il manque environ 1/4 des doubles crossing-over attendus.
Ce phénomène est ce que l’on appelle l’interférence. La présence dans une région d’un crossing-over a
tendance à inhiber les autres à proximité. Ce phénomène assure une distribution plus régulière des
recombinaisons le long des chromosomes. Il peut dépendre des régions considérées et des espèces modèles.
On peut quantifier l’interférence avec l’équation suivante :
𝐷𝐷𝐷𝐷𝐷𝐷 𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜é𝑠𝑠
I = 1 – C où C est le coefficient de coïncidence, C =
𝐷𝐷𝐷𝐷𝐷𝐷 𝑡𝑡ℎé𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜
115
Ici I = 1 - = 1 – 0,79 = 0,21 soit 21% de déficit en doubles crossing-over
145,6
L’interférence est une fréquence, elle est comprise entre 0 et 1. On constate habituellement que
plus les gènes étudiés sont proches et plus l’interférence est élevée. Parfois, l’interférence prend une
valeur entre -1 et 0 car il s’est produit plus de crossing-over qu’attendu. Cette situation est très rare.
88
Fiche 14. La pléiotropie

Fiche 14 : La pléiotropie
Énoncé
Figure 3.16 : Pisum sativum. Schéma d’une graine de pois et variation de couleurs des fleurs.
Une souche pure de pois à graines mûres avec un épisperme blanc et fleurs blanches est fécondée
par du pollen provenant d’une autre souche pure à épisperme brun-gris et fleurs rouge violacé.
Les graines F1 ainsi obtenues sont toutes à épisperme brun-gris et donnent des plantes à fleurs
rouge-violacé.
L’autofécondation des plantes F1 donne la F2 suivante :
Phénotype des graines F2 (épisperme) [brun-gris] [blanc]
Phénotype des fleurs de plantes F2 [rouge-violacée] [blanc]
Cas 1 : je ne maitrise pas encore le χ 2
705 224
Effectifs
Interprétez ces résultats en indiquant quelle est la forme dominante du ou des caractères,
combien de gènes sont impliqués dans la variation du phénotype, le génotype des plantes parents,
des graines F1 et des graines F2, la position relative des gènes s’il y en a plusieurs.
Correction
Les deux lignées utilisées diffèrent par deux caractères, la couleur de l’épisperme et la couleur de
la fleur. Cependant, nous n’observons aucune ségrégation en F2 des deux caractères : aucune graine
n’a d’épisperme blanc et donne une plante à fleurs rouge-violacée ou un épisperme brun-gris et donne
une plante à fleurs blanches. Il nous faut donc considérer ces différences comme une seule, la
capacité ou non à fabriquer un pigment dans la graine et la fleur. Le ou les gènes qui interviennent le
font de façon équivalente sur les deux caractères. La capacité d’un gène d’intervenir sur plusieurs
caractères est la pléiotropie.
2. Déterminisme génétique
Il nous faut poser une hypothèse quant au nombre de gènes impliqués dans cette différence.
Hypothèse : un seul gène muté que nous appellerons arbitrairement A : deux allèles mis en jeu, ൅
conduisant à la synthèse de pigment et Ǧ conduisant à l’absence de pigment.
souche I souche II
a− a+
Génotype des parents X
a− a+
Phénotype des parents [blanche] [pigmentée]
89
Chapitre 3
La démarche à suivre est alors la même que dans la fiche 4.

Notre hypothèse prévoit en F2 l’obtention de 75% de graines [brun-gris] donnant des plantes à
fleurs [rouge-violacé] et 25% de graines [blanches] donnant des plantes à fleurs [blanches].
Sur 929 graines analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Cas 1
Phénotypes des F2 [pigmentée] [blanche]
Fréquence théorique 3/4 1/4
Effectifs théoriques 696,75 232,25
expliqué par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue. 1
Cas 2
Phénotypes des F2 [pigmentée] [blanche]
Les effectifs attendus et les effectifs observés sont différents, un test de χ 2 doit être réalisé pour
(675 − 696,75)2 (254 − 232.25)2
𝜒𝜒 2 = + = 2,72
696,75 232,25
Ce cas de pléiotropie doit inciter à une analyse précise du nombre de caractères différents mis en jeu.
1
90
Fiche 15. Les mutations létales

Fiche 15 : Les mutations létales
Énoncé
Une drosophile femelle de phénotype sauvage est croisée avec des mâles d’une souche pure à
ailes tronquées (phénotype récessif).
Elle produit une descendance composée des individus suivants :
ailes [sauvages] [tronquées]

♀ 149 143
♂ 21 124
Interprétez les résultats obtenus et établissez une carte factorielle.
Correction
On observe 292 ♀ et 145 ♂ dans la descendance de ce croisement soit environ moitié moins de
mâles que de femelles.
Seule l’existence d’une mutation létale peut expliquer cet écart. La mutation est nécessairement
récessive sinon, les parents n’auraient pas pu survivre. Cette mutation ne peut se trouver chez les
mâles qui sont de souche pure. La létalité ne touche que les mâles dans la première génération, la
mutation est donc liée au chromosome X.
En plus de ce caractère de létalité, la forme des ailes est un autre caractère impliqué dans le
croisement.
2. Déterminisme génétique de la létalité
Hypothèse : la femelle est hétérozygote pour une mutation létale récessive sur le chromosome X.
Soient L le gène concerné par la mutation, l- l’allèle létal et l+ l’allèle sauvage. L’expérience se résume ainsi :
♀ ♂
+ +
Xl Xl
Génotype des parents −
Xl Y
méiose
↙ǢǢ ↘ ↙ǢǢ ↘

γ produits l+ l− l+
X X X Y
Fréquence des γ 0,5 0,5
91
Chapitre 3
+ −
γ♀ Xl Xl
γ♂ Fréq. 1/2 1/2

+ −
Xl Xl
+ + ← ♀ de la F2
+ Xl Xl
Xl
[viable] [viable]
1/2 1/2
+ −
Xl Xl
← ♂ de la F2
Y Y
Y
[viable] [non viable]
1/2 1/2
En théorie, les effectifs des femelles et des mâles sont identiques dans la descendance. L’effectif
supposé des mâles est donc de 292. Nous devrions donc obtenir la distribution suivante :
♂
Effectifs théoriques 292
Viabilité [viables] [non viables]
Les effectifs théoriques et observés étant très proches, l’hypothèse peut être retenue.
3. Déterminisme génétique de la forme des ailes

La descendance n’est pas homogène pour le caractère de forme des ailes et présente deux
phénotypes différents aussi bien chez les mâles que chez les femelles. La femelle sauvage utilisée dans
le croisement n’est donc pas de souche pure, elle est hétérozygote pour le ou les gènes qui déterminent
le caractère des ailes.
La population des mâles est incomplète puisque la moitié est morte. Par contre l’effet de la
mutation létale est invisible dans la population des femelles. Nous étudierons donc le
déterminisme de la forme des ailes dans cette sous-population.
Le croisement réalisé s’apparente à un croisement test (croisement d’une femelle hétérozygote
avec un mâle de phénotype récessif). Dans ce cas, une éventuelle liaison au sexe ne peut pas être
identifiée dans la distribution des femelles, elles reçoivent le ou les allèles récessifs de leur père,
qu’il(s) soit(ent) sur un autosome ou sur l’X. Nous devons donc dans un premier temps nous
concentrer sur le nombre de gènes mutés impliqués dans le caractère.
92
Hypothèse : 1 seul gène muté A autosomique ou lié au sexe responsable de la forme des ailes tronquées.
♀ ♂
+ −
a+ Xa a− Xa
Génotype des parents ou − ou
a− Xa a− Y
Phénotype des parents [sauvages] [tronquées]

↙ ↘ ↓
Gamètes transmis à la descendance ♀ a+ a− a−
+
a ou X −
a ou X −
a ou X
Fréquence 0,5 0,5 1
+ −
γ♀ 𝐚𝐚+ 𝐨𝐨𝐨𝐨 𝐗𝐗 𝐚𝐚 𝐚𝐚− 𝐨𝐨𝐨𝐨 𝐗𝐗 𝐚𝐚
γ♂ Fréq. 1/2 1/2

+ −
a+ Xa a− Xa
ou a− −
ou a−
− a − X a X
𝐚𝐚− 𝐨𝐨𝐨𝐨 𝐗𝐗 𝐚𝐚 1 [sauvages] [tronquées]
1/2 1/2
Notre hypothèse prévoit la distribution suivante parmi les femelles :

♀
Phénotype des ailes [sauvages] [tronquées]
Un test de χ2 peut être réalisé pour comparer les deux distributions.
(149−146)2 (143−146)2
χ2 =
146
+ = 0,123
146
Cette valeur est à comparer avec le seuil d’acceptabilité pour α = 0,05 et nddl = 1 qui est de
3,841. Le χ2 étant inférieur au seuil, l’hypothèse d’un seul gène muté peut être retenue.

Hypothèse : les deux gènes sont indépendants.
Si les deux gènes sont indépendants, alors les caractères se distribuent de façon aléatoire, on doit
avoir chez les mâles viables la même distribution de la forme des ailes que chez les femelles soit 1/2
de chaque phénotype.
93
Chapitre 3
Parmi les 145 mâles, nous devrions avoir les résultats suivants :
Phénotypes [sauvages] [tronquées]
Les deux distributions sont très éloignées, l’hypothèse doit être rejetée.
Si les 2 gènes ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

La mutation létale ayant été identifiée sur le chromosome X on en déduit qu’il en est de même
pour le gène A.
Il ne nous manque plus que la distance les séparant. Puisqu’il meurt plus de mâles à [ailes
sauvages] que de mâles à [ailes tronquées], on en déduit que l’allèle a + est porté par le même
chromosome que la mutation létale chez la femelle parent. Le croisement réalisé se résume donc
ainsi :
♀ ♂
+ a−
Xl l+ a −
X
−a+
Xl Y
méiose ↙Ǣ ↓ ↓ ↘ ↙Ǣ ↘
− a−
Gamètes produits l+ a− l− a+ l+ a+ Xl l+ a _ Y
X X X X

+ a− − a+ + a+ − a−
γ♀ Xl Xl Xl Xl
γ♂ γ parentaux γ recombinés
l+ a_ ♀ [ailes tronquées] ♀ [ailes sauvages] ♀ [ailes sauvages] ♀ [ailes tronquées]
X
♂ [ailes tronquées] ♂ [non viable] ♂ [ailes sauvages] ♂ [non viable]
Y
124 ? 21 ?
Chez les femelles, il est impossible de séparer les individus issus de gamètes parentaux de ceux
issus de gamètes recombinés, chaque phénotype mélange les deux catégories. En revanche, chez les
mâles, les individus de phénotype [ailes tronquées] sont issus de gamètes parentaux tandis que ceux
de phénotype [ailes sauvages] sont issus de gamètes recombinés. Comme en principe les deux
catégories de gamètes parentaux sont en quantité équivalente et qu’il en est de même pour les
gamètes recombinés, la distance entre les gènes A et L se calcule ainsi :
♂ [ailes sauvages] x 2 21 x 2
DL-A=
total des ♂ x 2
= 145 x 2
X 100 = 14,5cM
94
Chapitre 4.
CHAPITRE 4
Exercices corrigés
Exercices corrigés
La difficulté de chaque exercice est évaluée selon 3 niveaux :

1- Facile.
2- Moyennement difficile.
3- Difficile.
Ces niveaux correspondent approximativement aux niveaux exigés en première, deuxième et
troisième année de licence de notre formation. Les exercices de niveau 1 peuvent en majorité être
utilisés dans l’enseignement du secondaire.
Le niveau d’un exercice est évalué en fonction de la question la plus difficile. Il est donc possible
pour l’essentiel de ces exercices de répondre aux premières questions même sans la maitrise
nécessaire pour le résoudre en totalité.
Chapitre 4
Exercice 1 Exercice 1
Des croisements ont été réalisés entre différentes souches de spirogyres1. Dans chaque croisement
on observe la descendance de première génération. Interprétez les résultats en donnant le génotype
des parents (n), du zygote (2n) et des spores (n). Faites une carte factorielle s’il y a lieu.
Figure 4.1 : Photographie optique d’un filament de spirogyre (X40).
1 2 3
Énoncé
1er croisement : on croise une souche à paroi épaisse de taille normale par une souche à paroi fine
de petite taille. Les spores issues de la méiose se répartissent ainsi :
Paroi [épaisse] [fine]
Phénotypes
Taille [normale] [petite] [normale] [petite]
Cas 1 : Je ne maîtrise pas encore le χ2 252 249 246 253
Effectifs
Cas 2 : Je maîtrise le χ2 273 245 239 243
Correction
Deux, l’épaisseur de la paroi et la taille des cellules.
1
Algue filamenteuse haplobiontique. Voir fiche 3.
96
Exercices corrigés
2. Déterminisme génétique de l’épaisseur de la paroi

Hypothèse : un gène muté A, deux allèles ൅ conduisant à une paroi [épaisse], Ǧ conduisant
à une paroi [fine].
Souche I Souche II
Génotype des parents (n) a+ a−
Phénotype des parois parents [épaisse] [fine]
fécondation
a+
Génotype du zygote (2n)
a−
méiose ↙ ↘
Génotype des spores (n) a+ a−
Phénotype des spores [épaisse] [fine]
Fréquence des spores 1/2 1/2
L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions des spores à paroi [épaisse] ou à
paroi [fine] en quantités équivalentes (500 de chaque).
Cas 1
Phénotypes de la paroi [épaisse] [fine]
Effectifs observés 252+249 = 501 246+253 = 499
Les effectifs observés sont peu différents des effectifs théoriques, l’écart peut être expliqué par
l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse d’un seul site muté peut être retenue.
Cas 2
Phénotypes de la paroi [épaisse] [fine]
(518 − 500)2 (482−500)2

𝜒𝜒 2 = + = 1,30
500 500
Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1), le seuil est de 3,84. Le χ2 étant inférieur au seuil,
l’hypothèse d’un seul gène muté pour le caractère d’épaisseur de la paroi peut être retenue.
3. Déterminisme génétique de la taille des cellules

Hypothèse : un gène muté B, deux allèles, b+ conduisant à une cellule de taille [normale], b -
conduisant à une [petite] taille de cellules.
Selon le même raisonnement que pour le premier caractère, l’hypothèse d’un seul gène muté
prévoit que nous obtenions des spores donnant des cellules de taille [normale] ou de [petite] taille en
quantités équivalentes (500 de chaque).
97
Chapitre 4
Cas 1
Phénotypes des cellules [normale] [petite]
l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse d’un seul site muté peut être retenue.
Cas 2
Phénotypes des cellules [normale] [petite]
(512 − 500)2 (488 − 500)2

𝜒𝜒 2 = + = 0,58
500 500
l’hypothèse d’un seul gène muté peut être retenue.

Hypothèse : les deux gènes mutés sont indépendants.
Souche I Souche II
Génotype des parents (n) a+ b+ a− b −
Phénotype des parents [épaisse ; normale] [fine ; petite]
a+ b+
Génotype du zygote
a− b −
↙ ↓ ↓ ↘
Génotype des spores produites a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
Phénotype des spores [épaisse ; normale] [fine ; petite] [épaisse ; petite] [fine ; normale]
Fréquence des spores 1/4 1/4 1/4 1/4
L’hypothèse prévoit que nous obtenions 4 types de spores en quantités équivalentes soit 250 de
chaque sur un total de 1000.
98
Exercices corrigés
Cas 1

Phénotypes
l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2

Phénotypes
(273 − 250)2 (245 − 250)2 (239 − 250)2 (243 − 250)2

𝜒𝜒 2 = + + + = 2,9
250 250 250 250
Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,82. Le χ étant inférieur au seuil,
2
l’hypothèse peut être retenue.
Nous venons donc d’identifier 2 gènes indépendants, l’un intervenant dans l’épaisseur de la paroi,
l’autre dans la taille des cellules de cette algue.
Deux gènes indépendants pouvant être sur deux chromosomes différents ou très éloignés sur le
même chromosome, deux cartes factorielles sont possibles :
ou
99
Chapitre 4
Énoncé
2ème croisement : on croise une souche insensible au sulfate de cuivre (CuSO4) et produisant un
mucilage1 la rendant gluante, par une souche sensible au sulfate de cuivre produisant peu de
mucilage et donc plus rêche. Les spores issues de la méiose se répartissent ainsi :
Aspect [gluante] [rêche]

Phénotypes des spores
Résistance au CuSO4 [insensible] [sensible] [insensible] [sensible]
Effectifs
Correction
Deux, l’aspect des cellules et la sensibilité au sulfate de cuivre.
2. Déterminisme génétique de l’aspect des cellules
Hypothèse : un seul gène muté C, deux allèles, c+ conduisant à l’aspect [gluant] et c-
conduisant à l’aspect [rêche].
Selon le modèle du croisement précédent, l’hypothèse prévoit que nous obtenions deux types de
spores, celles produisant des cellules [gluantes] et celles produisant des cellules [rêches] en quantités
équivalentes soit 500 de chaque sur un total de 1000.
Cas 1
Phénotypes des spores [gluante] [rêche]
Cas 2
Phénotypes des spores [gluante] [rêche]
2 2
(519 − 500) (481 − 500)
𝜒𝜒 2 = + = 1,44
500 500
Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ2 étant inférieur au seuil,
1
Substance visqueuse constituée de polysaccharides permettant un stockage de l’eau.
100
Exercices corrigés
3. Déterminisme génétique de la résistance au sulfate de cuivre

Hypothèse : un seul gène muté D, deux allèles, d+ rendant les algues [insensibles] au sulfate
de cuivre et d- rendant les algues [sensibles] au sulfate de cuivre.
L’hypothèse prévoit de nouveau que nous obtenions deux types de spores, celles produisant des
cellules [insensibles] au sulfate de cuivre et celles produisant des cellules [sensibles] au sulfate de
cuivre en quantités équivalentes soit 500 de chaque sur un total de 1000.
Cas 1
Phénotypes des spores [insensible] [sensible]
Cas 2
Phénotypes des spores [insensible] [sensible]
2 2
(521 − 500) (479 − 500)
𝜒𝜒 2 = + = 1,76
500 500

Hypothèse : les deux gènes mutés sont indépendants.
Selon le modèle du croisement précédent, l’hypothèse prévoit que nous obtenions 4 types de
spores en quantités équivalentes soit 250 de chaque sur un total de 1000.
Cas 1
Les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques, l’écart ne peut pas être
expliqué par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse doit être rejetée.
101
Chapitre 4
Cas 2
Puisque les deux gènes ne sont pas indépendants, nous devons en conclure qu’ils sont liés.
Souche I Souche II
Génotype des parents (n) c + d+ c − d−
Phénotype des parents [gluante ; insensible] [rêche ; sensible]
c + d+ (le trait de fraction continu indique la

Génotype du zygote
c − d− liaison physique entre les gènes)
↙ ↓ ↓ ↘
+ + − − + −
Génotype des spores produites c d c d c d c − d+
[gluante ; [rêche ; [gluante ; [rêche ;
Phénotype des spores
insensible] sensible] sensible] insensible]
Fréquence des spores spores parentales > spores recombinées
Cas 1
Aspect [gluante] [rêche] [gluante] [rêche]
Résistance au CuSO4 [insensible] [sensible] [sensible] [insensible]
L’effectif des spores parentales est très supérieur à celui des spores recombinées, la liaison entre
les deux gènes C et D est confirmée. Le pourcentage de spores recombinées nous permet de
calculer la distance entre les deux gènes en centimorgan (cM).
114+116
DCD = % de spores recombinées = 𝑋𝑋 100 = 23cM.
1000
102
Exercices corrigés
Cas 2
Aspect [gluante] [rêche] [gluante] [rêche]
Résistance au CuSO4 [insensible] [sensible] [sensible] [insensible]
L’effectif des spores parentales est très supérieur à celui des spores recombinées, la liaison entre
les deux gènes C et D est confirmée. Le pourcentage de spores recombinées nous permet de
calculer la distance entre les deux gènes en centimorgan (cM).
114+116
DCD = % de spores recombinées = 𝑋𝑋 100 = 23cM.
1000
La carte factorielle peut être établie ainsi :
Énoncé
3ème croisement : on croise une souche avec cyclose1 par une souche sans cyclose. Les spores
issues de la méiose se répartissent ainsi :
Phénotypes des spores [avec cyclose] [sans cyclose]

Cas 1 : Je ne maîtrise pas encore le χ2 148 452
Effectifs
Cas 2 : Je maîtrise le χ2 167 433
Correction
Un, la présence de cyclose.
2. Déterminisme génétique de la présence de cyclose
Hypothèse : un seul gène muté E, deux allèles e+ induisant la présence d’une cyclose ([avec])
et e- conduisant à l’absence de cyclose ([sans]).
Comme développé dans les croisements précédents, l’hypothèse prévoit que nous obtenions deux types
de spores, [avec] ou [sans] cyclose, en quantités équivalentes soit 300 de chaque sur un total de 600.
1
Mouvement circulaire des chloroplastes dans les cellules de certains végétaux.
103
Chapitre 4
Cas 1
Phénotypes des spores [avec] [sans]

Cas 2

expliqué par l’effet d’échantillonnage, l’hypothèse doit être rejetée (𝜒𝜒 2 = 117,9 pour α = 0,05 et
nddl = 1 (2 classes - 1), seuil = 3,84).
Hypothèse : deux gènes mutés indépendants E et F avec chacun deux allèles, e+, e- et f+, f-.
Souche I Souche II
Génotype des parents (n) e+ f + e− f −
Phénotype des parents [avec] [sans]
e+ f +
Génotype du zygote
e− f −
↙ ↓ ↓ ↘
Génotype des spores + +
e f − −
e f + −
e f e− f +
Phénotype des spores [avec] [sans] [?] [?]
Fréquence des spores 1/4 1/4 1/4 1/4
Les génotypes recombinés sont de phénotype non encore identifié. Mais en faisant l’hypothèse
raisonnable supplémentaire qu’une seule mutation (sur le gène E ou sur le gène F) suffise pour
supprimer la cyclose (voir fiche 11), nous attendons 2 types de spores, [avec] cyclose pour 1/4 du
total et [sans] cyclose pour 3/4 du total soit respectivement 150 et 450 sur 600 spores analysées.
104
Exercices corrigés
Cas 1
Génotypes des spores 𝐞𝐞+ 𝐟𝐟 + 𝐞𝐞− 𝐟𝐟 − 𝐞𝐞+ 𝐟𝐟 − 𝐞𝐞− 𝐟𝐟 +

Cas 2
Génotypes des spores 𝐞𝐞+ 𝐟𝐟 + 𝐞𝐞− 𝐟𝐟 − 𝐞𝐞+ 𝐟𝐟 − 𝐞𝐞− 𝐟𝐟 +

2 2
(167 − 150) (433 − 450)
𝜒𝜒 2 = + = 2,57
150 450
Deux gènes indépendants pouvant être sur deux chromosomes différents ou très éloignés sur le
même chromosome, deux cartes factorielles sont possibles :
ou
105
Chapitre 4
Énoncé
4ème croisement : on croise une souche à cellules vertes par une souche à cellules claires. Les
spores issues de la méiose se répartissent ainsi :
Phénotypes des spores [verte] [incolore]

Effectifs 175 325
Correction
Un, la couleur des cellules.
2. Déterminisme génétique de la couleur des cellules
Hypothèse : un seul gène muté G, deux allèles g+ donnant une couleur [verte] et g- conduisant
à l’absence de couleur ([claire]).
Comme développé dans les croisements précédents, l’hypothèse prévoit que nous obtenions deux
types de spores, [vertes] ou [incolores] en quantités équivalentes soit 250 de chaque sur un total de 500.

Hypothèse : deux gènes mutés indépendants G et H qui interviennent dans le caractère

couleur avec chacun 2 allèles, g+, g- et h+, h-.
En utilisant le raisonnement développé dans le croisement précédent et en faisant l’hypothèse
raisonnable supplémentaire qu’une seule mutation (sur le gène G ou sur le gène H) suffise pour
supprimer la couleur nous attendons 2 types de spores, des [vertes] pour 1/4 du total et des [incolores]
pour 3/4 du total soit respectivement 125 et 375 sur 500 spores analysées.
Génotypes des spores g+ h+ g- h- g+ h- g- h+

106
Exercices corrigés
Si G et H ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

Souche I Souche II
Génotype des parents (n) g + h+ g − h−
Phénotype des parents [verte] [incolore]
g + h+
Génotype du zygote
g − h−
↙ ↓ ↓ ↘
+ + − − + −
Génotype des spores produites g h g h g h g − h+
Phénotype des spores [verte] [incolore] [incolore] [incolore]
Fréquence des spores spores parentales > spores recombinées
Plusieurs classes de génotypes ont le même phénotype [incolore] et certaines de ces spores sont
de type parental g- h- alors que d’autres sont recombinées g+ h- et g- h+.
Sachant que les deux catégories de spores parentales sont produites en proportion équivalente du
fait de la symétrie de la méiose, l’effectif des spores g-h- est sensiblement égal à celui des spores g+
h+. Il devient alors possible de donner une approximation de la quantité de chaque type de spores.

Génotypes des spores g h+ +
g h - -
g+ h- g- h+
Effectifs déduits 175 175 325-175 = 150
Spores parentales > Spores recombinées

Le pourcentage de spores recombinées nous permet de calculer la distance entre les deux gènes
en centimorgan (cM).
150
DGH = % de spores recombinées = 𝑋𝑋 100 = 30cM.
500
107
Chapitre 4
Des croisements ont été réalisés entre différentes lignées pures de plantes diplophasiques. Dans
chaque croisement on observe la descendance F1 et F2.
Interprétez chacun de ces croisements en donnant le génotype des parents, de la F1 ainsi que
des F2. Faire une carte factorielle s’il y a lieu.
1 2 3
Énoncé
1er croisement : on croise une lignée de myosotis à fleurs blanches par une lignée à fleurs bleues.
La F1 est à fleurs bleues. L’autofécondation des plantes F1 a produit la descendance suivante :
Phénotypes [bleue] [blanche]
Effectifs
Figure 4.2 : Fleurs de Myosotis alpestris.
Correction
Un, la couleur des fleurs.
2. Déterminisme génétique de la couleur des fleurs
Hypothèse : un gène muté A, deux allèles, ൅ conduisant à une couleur [bleue], Ǧ conduisant
à une couleur [blanche].
a− a+
Génotype des parents (2n)
a− a+
Phénotype des parents [blanche] [bleue]
méiose ↓ ↓
γ produits (n) a− a+
fécondation
a+ Les plantes F1 sont
a− [bleue]. Donc l’allèle a+
Phénotype des plantes F1 [bleue] est dominant sur l’allèle a-
108
Exercices corrigés
♀ F1 ♂ F1
a+ a+
a− a−
[bleue] [bleue]
méiose ↓ ↓ ↓ ↓
γ produits a+ a− a+ a−
Fréquence des γ 1/2 1/2 1/2 1/2
γ♀ a+ a-
γ ♂ Fréq . 1/2 1/2
a+ a+
a+ a−
a+ 1/2
[bleue] [bleue]
1/4 1/4
a− a−
a+ a−
a- 1/2
[bleue] [blanche]
1/4 1/4
Cas 1
Sur 150 plantes analysées (112+38), nous devrions obtenir les résultats suivants :

Effectifs théoriques 3/4 X 150 = 112,5 1/4 X 150 = 37,5
Les effectifs observés sont équivalents aux effectifs théoriques, l’écart peut être expliqué par
Cas 2
Sur 150 plantes analysées (119+31), nous devrions obtenir les résultats suivants :

109
Chapitre 4
(119 − 112,5)2 (31 − 37,5)2

𝜒𝜒 2 = + = 1,50
112,5 37,5
Énoncé
2ème croisement : on croise une lignée de roses à fleurs blanches et feuilles sans stipule par une
lignée à fleurs jaunes et feuilles avec stipule1. La F1 est à fleurs jaunes et feuilles avec stipule.
L’autofécondation des plantes F1 a produit :
Couleur [jaune] [blanche]

Phénotypes
Stipule [avec] [sans] [avec] [sans]
Effectifs Cas 1 : Je ne maîtrise pas encore le χ2 101 34 33 12

Figure 4.3 : Fleur de rosier et position de la stipule sur

les feuilles.
Correction
Deux, la couleur des fleurs et la présence de la stipule.
Hypothèse : un gène muté B, deux allèles, b+ conduisant à une couleur [jaune], b - conduisant
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype fleurs [jaunes] est dominant sur le phénotype
fleurs [blanches] récessif.
b− b+
Génotype des parents (2n) X
b− b+
Phénotype des parents [blanche] [jaune]
1
Pièces foliaires insérées à la base du pétiole de certaines plantes.
110
Exercices corrigés
Selon le même raisonnement que pour le premier croisement, l’hypothèse d’un seul gène muté
prévoit que nous obtenions 3/4 de rosiers à fleurs [jaunes] et 1/4 de rosiers à fleurs [blanches].
Cas 1
Sur 180 rosiers analysés (101+34+33+12), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [jaune] [blanc]

Les effectifs observés et les effectifs théoriques sont identiques, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Phénotypes [jaune] [blanc]

(145 − 135)2 (35 − 45)2

𝜒𝜒 2 = + = 2,96
135 45
3. Déterminisme génétique de la présence de la stipule

Hypothèse : un gène muté C, deux allèles, c+ conduisant à des feuilles [avec] stipule, c-
conduisant à des feuilles [sans] stipule.
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype [avec] stipule est dominant sur le phénotype
[sans] stipule, récessif.
c− c+
Génotype des parents (2n) −
X
c c+
Phénotype des parents [sans stipule] [avec stipule]
prévoit que nous obtenions 3/4 de rosiers [avec stipule] et 1/4 de rosiers [sans] stipule.
111
Chapitre 4
Cas 1
Sur 180 rosiers analysés, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [avec stipule] [sans stipule]

Effectifs observés 101 + 33 = 134 34 + 12 = 44
Les effectifs observés sont peu différents des effectifs théoriques, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Phénotypes [avec stipule] [sans stipule]

(137 − 135)2 (43 − 45)2

𝜒𝜒 2 = + = 0,12
135 45
4. Position relative des deux gènes mutés B et C

Hypothèse : les deux gènes B et C sont indépendants.
b− c − b+ c +
b− c− b+ c+
Phénotype des parents [blanche ; sans stipule] [jaune ; avec stipule]
↓ ↓
γ produits b+ c + b− c −
b+ c +
b− c−
Phénotype des plantes F1 [jaune ; avec stipule]
112
Exercices corrigés
♀ F1 ♂ F1
b+ c + b+ c +
b− c − b− c −
↙; ↓ ↓ ↘ ↙; ↓ ↓ ↘
γ produits +
b c + − −
b c +
b c −
b c − + +
b c + −
b c − +
b c −
b− c +
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4
γ♂ b + c+ b - c- b + c- b - c+
γ♀ Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4

+ + − − + −
b c b c b c b c+ −
b + c+ 1/4 b+ c + b+ c + b+ c + b+ c+
[jaune ; avec] [jaune ; avec] [jaune; avec] [jaune ; avec]
1/16 1/16 1/16 1/16
b+ c + b− c − b+ c − b− c +
b - c- 1/4 b− c − b− c − b− c − b− c−
[jaune ; avec] [blanche ; sans] [jaune ; sans] [blanche ; avec]
1/16 1/16 1/16 1/16
b+ c + b− c − b+ c − b− c +
b + c- 1/4 b+ c − b+ c − b+ c − b+ c−
[jaune ; avec] [jaune ; sans] [jaune ; sans] [jaune ; avec]
1/16 1/16 1/16 1/16
b+ c + b− c − b+ c − b− c +
b - c+ 1/4 b− c + b− c + b− c + b− c+
[jaune ; avec] [blanche ; avec] [jaune ; avec] [blanche ; avec]
1/16 1/16 1/16 1/16
Cas 1
On prévoit parmi les 180 rosiers F2, 4 phénotypes différents avec les répartitions suivantes :

Phénotypes
113
Chapitre 4
Cas 2
On prévoit parmi les 180 rosiers F2, 4 phénotypes différents avec les répartitions suivantes :

Phénotypes
(109 − 101,25)2 (36 − 33,75)2 (28 − 33,75)2 (7 − 11,25)2

𝜒𝜒 2 = + + + = 3,33
101,25 33,75 33,75 11,25
même chromosome. Il y a donc deux cartes factorielles possibles.
ou
Énoncé
3ème croisement : on croise une lignée d’achillée millefeuille à fleurs blanches et de taille normale
par une lignée à fleurs violettes et de petite taille (variété naine). La F1 est à fleurs violettes et de
taille normale. Le croisement des plantes F1 avec une lignée à fleurs blanches et naine a donné la
descendance F2 suivante :
Couleur [violettes] [blanches]
Phénotypes
Taille [normale] [naine] [normale] [naine]
Figure 4.4 : Inflorescence d’Achillea millefolium à fleurs blanches.
114
Exercices corrigés
Correction
Deux, la couleur des fleurs et la taille.
Hypothèse : un gène muté D, deux allèles, d+ conduisant à une couleur [violettes], d-
conduisant à une couleur [blanches].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype fleurs [violettes] est dominant sur le phénotype
d− d+
d− d+
Phénotype des parents [blanches] [violettes]
Le croisement réalisé pour obtenir les F2 est un croisement test. Dans ces conditions, l’hypothèse
d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions 1/2 de millefeuilles à fleurs [violettes] (phénotype
dominant) et 1/2 de millefeuilles à fleurs [blanches] (phénotype récessif) (fiche 7) soit 100 de chaque.
Sur 200 plantes analysées (89+91+8+12), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [violettes] [blanches]

3. Déterminisme génétique de la taille

Hypothèse : un gène muté E, deux allèles, e+ conduisant à une taille [normale], e- conduisant
à une taille [naine].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype taille [normale] est dominant sur le phénotype
taille [naine] récessif.
e+ e−
e+ e−
Phénotype des parents [normale] [naine]
prévoit que nous obtenions 1/2 de plantes de taille [normale] (dominant) et 1/2 de plantes [naines]
(récessif).
115
Chapitre 4
Sur 200 plantes analysées (89+91+8+12), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [normale] [naine]

4. Position relative des deux gènes mutés D et E

Hypothèse : les deux gènes D et E sont indépendants.
− +
Génotype des parents d e d+ e−
(2n) d− e+ d+ e−
Phénotype des parents [blanches ; normale] [violettes ; naine]
d− e+
d+ e−
Phénotype des plantes F1 [violettes ; normale]
F1 lignée III
d− e+ d− e−
(croisement test)
d+ e− d− e−
↙; ↓ ↓ ↘ ↓
γ produits d− e+ d+ e− d+ e+ d− e− d− e−
fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1
γ F1
d− e+ d+ e− d+ e+ d− e−
γ III Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
d− e+ d+ e− d+ e+ d− e−
𝑑𝑑 − 𝑒𝑒 − 1
−
d e − −
d e − −
d e − d− e−
[blanches ; normale] [violettes ; naine] [violettes ; normale] [blanches ; naine]
1/4 1/4 1/4 1/4
116
Exercices corrigés
L’hypothèse d’indépendance prévoit parmi les 200 plantes F2, 4 phénotypes équiprobables (1/4
de chaque).
Couleur [violettes] [blanches]

Phénotypes
Les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques, l’hypothèse doit être rejetée.
Si les deux gènes ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.
Le génotype des parents doit s’écrire avec un seul trait de fraction :
d− e+ d+ e−
d− e+ d+ e−
Phénotype des parents [blanches ; normale] [violettes ; naine]
Rappelons que dans un croisement test (fiche 7), le génotype du gamète issu des plantes F1
conditionne le phénotype des plantes F2.
Les résultats attendus en F2 sont donc :

Couleur [blanches] [violettes] [violettes] [blanches]
Phénotypes
− + + − + +
d e d e d e d − e−
génotype du gamète de la F1
γ parentaux > γ recombinés
Nous obtenons bien une quantité supérieure de plantes de phénotypes [blanche ; normale] et
[violettes ; naine] que de phénotypes [violettes ; normale] et [blanches ; naine]. La liaison entre les
deux gènes est donc confirmée.
Le nombre d’individus F2 étant équivalent au nombre de gamètes F1 produits :
8+12
𝐷𝐷𝐷𝐷→𝐸𝐸 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 10cM.
200
117
Chapitre 4
Énoncé
4ème croisement : on croise une lignée de Pelargonium crispum dégageant une odeur de citron par
une lignée non odorante. La F1 est odorante. L’autofécondation des plantes F1 a produit la F2
suivante :
Phénotypes [odorante] [sans odeur]

Effectifs
Figure 4.5 : Fleur de géranium odorant citron (Pelargonium crispum).

Celle-ci est comestible.
Correction
Un, le parfum de la plante.
2. Déterminisme génétique du parfum de la plante
Hypothèse : un gène muté F, deux allèles, + conduisant à des plantes [odorantes], -
conduisant à des plantes [sans odeur].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype plante [odorante] est dominant sur le phénotype
plante [sans odeur], récessif.
f+ f−
f+ f−
Phénotype des parents [odorante] [sans odeur]
L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions 3/4 de plantes [odorantes] et 1/4 de
plantes [sans odeur] lors d’un croisement F1 par F1.
Sur 200 plantes analysées (111 + 89), nous devrions obtenir les résultats suivants :

Effectifs observés cas 1 111 89
Effectifs observés cas 2 102 98
118
Exercices corrigés
Hypothèse : deux gènes mutés indépendants F et G, deux allèles chacun, + et g + conduisant

à des plantes [odorantes], - et g - conduisant à des plantes [sans odeur].
f + g+ f − g−
f + g+ f − g−
Phénotype des parents [odorante] [sans odeur]
Selon le raisonnement suivi dans le croisement 2, l’hypothèse prévoit que nous obtenions en F2,
4 catégories de phénotypes dans les proportions suivantes :
[𝐟𝐟 + 𝐠𝐠 + ] [𝐟𝐟 − 𝐠𝐠 − ] [𝐟𝐟 + 𝐠𝐠 − ] [𝐟𝐟 − 𝐠𝐠 + ]
Phénotypes
[odorante] [sans odeur] [?] [?]
Si on admet que les allèles f + et g + sont indispensables à la synthèse du parfum des plantes, alors
celles de phénotype [f + ; g − ] et [f − ; g + ] sont [sans odeur] (voir également fiche 11).
Cas 1
La distribution théorique des phénotypes en F2 s’établit ainsi :

Cas 2

(102 − 112,5)2 (98 − 87,5)2

𝜒𝜒 2 = + = 2,24
112,5 87,5
Deux gènes indépendants intervenant dans le métabolisme d’une molécule odorante ont été identifiés.
119
Chapitre 4
même chromosome. Deux cartes factorielles sont possibles :
ou
Énoncé
5ème croisement : L’anémone pulsatille est une plante à feuillage velu. Ces poils ont un rôle de
brise-vent, limitant le desséchement des plantes. On croise une lignée sauvage par une lignée à
feuillage glabre1. La F1 a un feuillage velu. Le croisement des plantes F1 par des plantes de la
lignée à feuillage glabre a produit 90 plantes à feuillage velu et 140 plantes à feuillage glabre.
Figure 4.6 : Fleur d’anémone pulsatille ou coquerelle (Anemone pulsatilla L.).
Correction
Un, la présence de poils.
2. Déterminisme génétique de la présence de poils
Hypothèse : un gène muté H, deux allèles, h+ conduisant à une plante [velue], h- conduisant à
une plante [glabre].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype plante [velue] est dominant sur le phénotype
plante [glabre], récessif.
h+ h−
h+ h−
Phénotype des parents [velue] [glabre]
Le croisement réalisé pour obtenir les F2 est un croisement test. Dans ces conditions, l’hypothèse
d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions 1/2 de plantes [velues] et 1/2 de plantes [glabres] soit
115 de chaque (fiche 7).
1
Sans poil.
120
Exercices corrigés
Phénotypes [velue] [glabre]

Hypothèse : deux gènes mutés indépendants H et J, deux allèles chacun, h+ et j+ conduisant à

des plantes [velues], h- et j- conduisant à des plantes [glabres].
+
h j + h− j−
h+ j + h− j−
Phénotype des parents [velue] [glabre]
Lors d’un croisement test (fiche 7), l’hypothèse prévoit que nous obtenions en F2, 4 catégories de
phénotypes dans les proportions suivantes :
[𝐡𝐡+ 𝐣𝐣+ ] [𝐡𝐡− 𝐣𝐣− ] [𝐡𝐡+ 𝐣𝐣− ] [𝐡𝐡− 𝐣𝐣+ ]

Phénotypes
[velue] [glabre] [?] [?]
Si on admet que les allèles h+ et j+ sont indispensables au développement des poils, alors les
plantes de phénotypes [h+ ; j− ] et [h− ; j+ ] sont [glabres] (fiche 11).
Phénotypes [velue] [glabre]

Hypothèse : deux gènes mutés liés H et J, deux allèles chacun, h + et j+ conduisant à des
plantes [velues], h- et j- conduisant à des plantes [glabres].
h+ j+ h− j −
h+ j+ h− j −
Phénotype des parents [velues] [glabres]
h+ j+
h− j−
Phénotype des plantes F1 [velues]
121
Chapitre 4
F1 lignée II
h+ j+ h− j −
h− j− h− j −
↙; ↓ ↓ ↘ ↓
γ produits h+ j+ h− j− h+ j− h− j+ h− j−
parentaux > recombinés 1
Fréquence des γ
Si on admet comme dans l’hypothèse précédente que les allèles h+ et j+ sont indispensables au
développement des poils, alors les plantes de phénotypes [h+ ; j− ] et [h− ; j+ ] sont [glabres] (fiche 11).
γ F1 h+ j+ h− j− h+ j− h− j+
γ II Fréq >
parentaux recombinés
+ +
h j h− j− + −
h j h− j+
− −
h j 1 h− j− h− j− h− j− h− j−
[velue] [glabre] [glabre] [glabre]
Plusieurs classes de génotypes ont le même phénotype [glabre]. Certains dérivent de gamètes
parentaux ( ℎ− 𝑗𝑗 − ) alors que d’autres issus de gamètes recombinés ( ℎ+ 𝑗𝑗 − et ℎ− 𝑗𝑗 + ).
Sachant que les deux catégories de gamètes parentaux sont produites en proportion équivalente du
ℎ − 𝑗𝑗 −
fait de la symétrie de la méiose, l’effectif des plantes − − est théoriquement égal à celui des plantes
ℎ 𝑗𝑗
ℎ + 𝑗𝑗 +
. Il devient alors possible de donner une approximation de la quantité de chaque classe de génotype :
ℎ − 𝑗𝑗 −
𝐡𝐡+ 𝐣𝐣+ 𝐡𝐡− 𝐣𝐣− 𝐡𝐡+ 𝐣𝐣− 𝐡𝐡− 𝐣𝐣+

Génotypes
𝐡𝐡− 𝐣𝐣− 𝐡𝐡− 𝐣𝐣− 𝐡𝐡− 𝐣𝐣− 𝐡𝐡− 𝐣𝐣−
Phénotypes [velue] [glabre] [glabre] [glabre]
Effectifs déduits 90 90 (140-90) = 50
Nous obtenons bien une quantité supérieure de plantes découlant de gamètes parentaux que de
plantes issues de gamètes recombinés, l’hypothèse peut être retenue.
Le nombre d’individus F2 étant équivalent au nombre de gamètes F1 produits :
50
𝐷𝐷ℎ→𝑗𝑗 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 21,7cM
230
122
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Figure 4.7 : Schéma des phénotypes « aristaless » et « sternopleural ».
On dispose au laboratoire d'une souche pure mutante de drosophiles appelée "aristaless". Elle est
caractérisée par l’absence de l’arista 1 sur les antennes des mouches.
Des femelles de la souche aristaless sont croisées successivement avec des mâles des souches
suivantes :
- Une souche, « ebony », caractérisée par la couleur noire du corps.
- Une souche « brown » caractérisée par la couleur marron des yeux.
- Une souche « sternopleural » caractérisée par la présence de poils surnuméraires à la base de l’aile.
Toutes les mutations concernées sont autosomiques.
Dans tous les cas, la F1 obtenue est de phénotype homogène sauvage. La distribution en F2 issue
du croisement F1 par F1 donne pour les deux premières expériences les résultats suivants :
Arista [avec] [sans]

Phénotypes
Corps [sauvage] [noir] [sauvage] [noir]
Effectifs

Phénotypes
Yeux [sauvage] [marron] [sauvage] [marron]
Effectifs
1 Soie modifiée, provenant du troisième segment antennaire.
123
Chapitre 4
La distribution en F2 d’un croisement test (femelle F1 X mâle de phénotypes récessifs) pour la

dernière expérience donne les résultats suivants :

Phénotypes
Nombre de soies [normal] [accru] [normal] [accru]
Effectifs
2. Etablissez une carte factorielle regroupant tous les gènes étudiés.
3. Pour le croisement impliquant la souche « sternopleural », prévoyez les résultats que l'on
obtient (phénotypes et proportions) en croisant des femelles F1 avec des mâles F1.
Comparez avec les résultats obtenus dans les autres croisements. Discutez.
Correction
Question 1, croisement 1
Deux, la présence de l’arista et la couleur du corps.
2. Déterminisme génétique de la présence de l’arista
Hypothèse : un gène muté A autosomique, deux allèles, ൅ conduisant à des antennes [avec]
arista, Ǧ conduisant à des antennes [sans] arista.
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype [avec] arista est dominant sur le phénotype
[sans] arista, récessif.
souche aristaless souche ebony
a− a+
a− a+
Phénotype des parents [sans] [avec]
Le croisement réalisé pour obtenir les F2 est un croisement F1 X F1. Dans ces conditions,
l’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions 3/4 de drosophiles [avec] arista et 1/4
[sans] arista.
Cas 1
Sur 704 drosophiles analysées (397 + 132 + 128 + 47), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [avec] [sans]
124
Exercices corrigés
Cas 2
Sur 704 drosophiles analysées (399 + 137 + 115 + 53), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [avec] [sans]

2 2
(536 − 528) (168 − 176)
𝜒𝜒 2 = + = 0,485
528 176
3. Déterminisme génétique de la couleur du corps

Hypothèse : un gène muté E autosomique, deux allèles, e+ conduisant à un corps [sauvage], e-
conduisant à un corps [noir].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype corps [sauvage] est dominant sur le phénotype
corps [noir], récessif.
e+ e−
e+ e−
Phénotype des parents [sauvage] [noir]
prévoit que nous obtenions 3/4 de mouches à corps [sauvage] et 1/4 de mouches à corps [noir].
Cas 1
Sur 704 drosophiles analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [sauvage] [noir]

125
Chapitre 4
Cas 2
Phénotypes [sauvage] [noir]

2 2
(514 − 528) (190 − 176)
𝜒𝜒 2 = + = 1,485
528 176
4. Position relative des deux gènes mutés A et E

Hypothèse : les deux gènes A et E sont indépendants sur deux chromosomes différents1.
− +
a e a+ e−
a− e+ a+ e−
Phénotype des parents [sans ; sauvage] [avec ; noir]
Le croisement réalisé pour obtenir les F2 est un croisement F1 X F1. Dans ces conditions,
l’hypothèse prévoit que nous obtenions 4 phénotypes différents de répartition 9/3/3/1 (fiche 6).
Cas 1

Phénotypes
1
Dans le cas de la drosophile, l’absence de CO chez le mâle engendre une différence entre 2 gènes indépendants sur 2
chromosomes différents et 2 gènes indépendants sur le même chromosome (fiche 12).
126
Exercices corrigés
Cas 2

Phénotypes
(399 − 396)2 (137 − 132)2 (115 − 132)2 (53 − 44)2

𝜒𝜒 2 = + + + = 4,24
396 132 132 44
Deux, la présence de l’arista et couleur des yeux.
La souche aristaless étant la même que dans le croisement précédent, il n’est pas utile de
vérifier le déterminisme génétique du caractère de l’arista. Il existe une mutation d’un gène a
autosomique dans la souche.
3. Déterminisme génétique de la couleur des yeux
Hypothèse : un gène muté B autosomique, deux allèles, b+ conduisant à des yeux [sauvages],
b- conduisant à des yeux [marron].
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype yeux [sauvages] est dominant sur le phénotype
yeux[marron], récessif.
Selon le même raisonnement que pour les caractères précédents, l’hypothèse d’un seul gène muté
prévoit que nous obtenions 3/4 de mouches à yeux [sauvages] et 1/4 de mouches à yeux [marron].
127
Chapitre 4
Cas 1
Phénotypes [sauvages] [marron]

Cas 2
Phénotypes [sauvages] [marron]

(396 − 384)2 (116 − 128)2

𝜒𝜒 2 = + = 1,5
384 128
4. Position relative des deux gènes mutés A et B

Hypothèse : les deux gènes A et B sont indépendants sur deux chromosomes différents.
souche « arista » souche « brown »
− +
a b a+ b−
a− b + a+ b −
Phénotype des parents [sans] ; [sauvage] [avec] ; [marron]
Selon le raisonnement utilisé pour le premier croisement, l’hypothèse doit conduire à la

répartition du type 9/3/3/1 des différents phénotypes.
128
Exercices corrigés
Cas 1

Phénotypes
Yeux [sauvages] [marron] [sauvages] [marron]
Les effectifs observés sont différents des effectifs théoriques. L’hypothèse doit être rejetée.
Cas 2

Phénotypes
(272 − 288)2 (116 − 96)2 (124 − 96)2 (0 − 32)2

𝜒𝜒 2 = + + + = 45,2
288 96 96 32
Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,81. Le χ2 étant très supérieur au seuil,
l’hypothèse doit être rejetée.
Hypothèse : les deux gènes sont indépendants sur le même chromosome.

Comme indiqué dans la fiche 12, les mâles de F1 ne produisent pas de crossing-over et donc pas
de gamètes recombinés pour deux gènes sur le même chromosome :
♀ F1 ♂ F1
a− b+ a− b+
a+ b − a+ b −
↙; ↓ ↓ ↘ ; ↓ ↓
γ produits a b+ − −
a b + +
a b + −
a b −
a b+ −
a b+
−
Nature des  γP γR γP
Fréquence des γ 0,5 0,5 1
129
Chapitre 4
γ♀
a b
+ -
a b
- +
a b+
+
a- b -
γ♂ Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
[avec ; [avec ; [avec ; [avec ;

a+ b - 1/2
γ parentaux
marron] sauvages] sauvages] marron]
[avec ; [sans ; [avec ; [sans ;

a- b + 1/2
sauvages] sauvages] sauvages] sauvages]
Les 8 cases sont équiprobables.
Cas 1

Phénotypes
Fréquences théoriques 4/8 2/8 2/8 0
Cas 2

Phénotypes
Fréquences théoriques 4/8 2/8 2/8 0
(272 − 256)2 (116 − 128)2 (124 − 128)2

𝜒𝜒 2 = + + = 2,25
256 128 128
1
Une classe dont l’effectif théorique est inférieur à 5 doit être regroupée avec une autre classe. On peut donc ici
regrouper les deux sous-classes [sans arista]. Il ne reste donc plus que 3 classes à comparer.
130
Exercices corrigés
Deux, la présence de l’arista et le nombre de soies sternopleurales.
La souche aristaless étant la même que dans les croisements précédents, il n’est pas utile de
vérifier le déterminisme génétique du caractère de l’arista. Il existe une mutation d’un gène a
autosomique dans la souche.
3. Déterminisme génétique du nombre de soies sternopleurales
Hypothèse : un gène muté autosomique S, deux allèles, s+ conduisant à un nombre de soies
[normal], s- conduisant à un nombre [accru] de soies.
L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype nombre de soies [normal] est dominant sur le
phénotype nombre [accru] de soies, récessif.
souche aristaless souche sternopleural
s+ s−
s+ s−
Phénotype des parents [normal] [accru]
L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions en F2 d’un croisement test 1/2 de
mouches avec un nombre [normal] de soies sternopleurales et 1/2 de mouches avec un nombre
[accru] de soies sternopleurales (fiche 7).
Cas 1
Phénotypes [normal] [accru]

131
Chapitre 4
Cas 2
Phénotypes [normal] [accru]

(423 − 403)2 (383 − 403)2

𝜒𝜒 2 = + = 1,985
403 403
4. Position relative des deux gènes mutés A et S

Hypothèse : les deux gènes A et S sont indépendants.
(Lors d’un croisement test avec une femelle F1, comme lors d’un croisement F1 X F1 (fiche 12),
il est impossible de distinguer indépendant sur deux chromosomes différents ou sur le même
chromosome).
Souche aristaless Souche sternopleural
− +
a s a+ s −
a− s + a+ s −
Phénotype des parents [sans ; normal] [avec ; accru]
L’hypothèse de deux gènes indépendants dans un croisement test effectué avec des femelles F1
prévoit que nous obtenions 4 phénotypes de même fréquence, 1/4 de chaque.
Cas 1

Phénotypes
132
Exercices corrigés
Cas 2

Phénotypes
Si les gènes A et S ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

L’écriture des génotypes doit être modifiée pour rappeler que les deux gènes sont sur le même
chromosome : l’écriture des génotypes pour les deux gènes se fait sur le même trait de fraction.
Souche aristaless Souche sternopleural
− +
a s a+ s −
a− s + a+ s −
Phénotype des parents [sans] ; [normal] [avec] ; [accru]
individus F1.
Cas 1
100 + 102
%γR = X 100 = 25% ⇒ DA→B = 25cM
806
Cas 2
107 + 94
%γR = X 100 = 25% ⇒ DA→B = 25cM
806
La carte factorielle est donc :
Question 2
Nous savons grâce aux différents croisements que les gènes :
- A et E sont sur deux autosomes différents.
- A et B sont sur le même autosome à grande distance.
- A et S sont sur le même autosome à 25cM l’un de l’autre.
133
Chapitre 4
Il existe donc deux cartes factorielles possibles :
ou
Question 3
♀ F1 ♂ F1
a− s + a− s +
a+ s − a+ s −
↙; ↓ ↓ ↘ ; ↓ ↓
γ produits a s + −
a s− +
a s+ + −
a s − +
a s − − +
a s
Nature des  γP γR γP
Fréquence des γ 0,75 0,25 1
γ♀
a s + -
a s
- +
a s
+ +
a- s-
γ♂ Fréq. 0,375 0,375 0,125 0,125
[avec ; accru] [avec ; normal] [avec ; normal] [avec ; accru]

a+ s- 0,5
γ parentaux
0,1875 0,0625
a- s+ 0,5 [avec ; normal] [sans ; normal] [avec ; normal] [sans ; normal]
Le bilan des phénotypes obtenus en F2 et de leur fréquence (pourcentage) est :

- 𝑓𝑓([𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎 ; 𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎]) = 𝑓𝑓([𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠 ; 𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛]) = 0,1875 + 0,0625 = 0,25 (25%).
- 𝑓𝑓([𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎 ; 𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛𝑛]) = 0,1875 𝑋𝑋 2 + 0,0625 𝑋𝑋 2 = 0,5 (50%).
- 𝑓𝑓([𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠𝑠 ; 𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎]) = 0 (0%).
Ces résultats sont similaires à ceux obtenus dans le croisement entre la souche aristaless et la
souche brown. Chez la drosophile, la distance entre deux gènes sur le même chromosome n’intervient
donc pas dans le résultat d’un croisement F1 X F1 suivant un croisement de deux souches mutantes.
L’absence de gamètes recombinés chez les mâles en est la cause.
Nous devons admettre de ce constat que la position relative des gènes A et B n’a pas été établie de
façon certaine lors de la résolution de la question 1, croisement 2. L’hypothèse de deux gènes liés
aurait donné le même résultat. Le seul moyen d’établir définitivement la position du gène B serait de
faire un croisement test avec les F1 obtenues du croisement des souches aristaless et brown.
L’application du principe de parcimonie, ici mis en défaut, explique que nous n’ayons pas poursuivi
l’analyse au-delà de la première solution identifiée.
134
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
L’INRAE1 vient d’identifier une lignée pure (haor07) de tournesol (Helianthus annuus)
résistante à l’Orobanche cumana, une plante qui parasite ses racines. Malheureusement, cette
lignée est sensible au mildiou. Afin d’établir une lignée résistante aux deux parasites la lignée
haor07 est croisée avec une lignée plus ancienne (haph18), sensible à l’orobanche mais résistante
au mildiou.
En F1 les tournesols obtenus sont sensibles à l’orobanche et résistants au mildiou. Les
plantes F1 sont croisées avec les plantes haor07. La F2 obtenue se répartit ainsi :
Réaction à l’orobanche sensible résistante

Phénotypes
Réaction au mildiou sensible résistante sensible résistante
Les chercheurs font également un croisement F1 par F1 et sélectionnent dans la F2 les plantes
résistantes aux deux parasites.
2. En en prenant une au hasard parmi ces plantes pour l’autoféconder, quelle probabilité y a-t-il
que la lignée recherchée soit établie ?
L’entreprise Duplanta de production de semences de tournesol vient de mettre sur le marché
une variété résistante à l’orobanche. Les chercheurs de l’INRAE soupçonnent un piratage
industriel. Pour se défendre, l’entreprise Duplanta prétend que sa variété possède une mutation
récessive pour un seul gène différent de celui ou de ceux mutés dans la lignée de l’INRAE.
3. Comment feriez-vous pour tester génétiquement les dires de l’entreprise ?
4. L’entreprise Duplanta n’ayant effectivement rien à se reprocher, quel sera le résultat de cette
expérience ?
Correction
Question 1
Deux, la résistance à l’orobanche et la résistance au mildiou.
2. Déterminisme génétique de la résistance à l’orobanche
L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [sensible] à l’orobanche est
dominant sur le phénotype [résistant], récessif.
1
Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement.
135
Chapitre 4
Hypothèse : un gène muté O, deux allèles, oR conduisant à la résistance, oS conduisant à la

sensibilité à l’orobanche.
lignée haor07 lignée haph18
R
o oS
oR oS
Phénotype des parents [résistante] [sensible]
L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions en F2 d’un croisement test 1/2 de
plantes [résistantes] et 1/2 de plantes [sensibles] à l’orobanche (fiche 7).
Sur 224 plantes analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [sensible] [résistante]
(100 − 112)2 (124 − 112)2
𝜒𝜒 2 = + = 2,6
112 112
3. Déterminisme génétique de la résistance au mildiou

L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype [résistant] au mildiou est dominant sur le
phénotype [sensible], récessif.
Hypothèse : un gène muté M, deux allèles, mR conduisant à la résistance, mS conduisant à la
sensibilité au mildiou.
mS mR
m S mR
Phénotype des parents [sensible] [résistante]
En suivant le raisonnement utilisé pour le premier caractère, nous attendons 1/2 de chaque
phénotype « résistant » et « sensible ».
Sur 224 plantes analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [sensible] [résistante]

136
Exercices corrigés
Hypothèse : deux gènes mutés indépendants A et B, deux allèles chacun, a R et bR conduisant à

des plantes [résistantes] au mildiou, aS et bS conduisant à des plantes [sensibles].
S S
a b aR bR
aS b S aR b R
aR bR
aS b S
Phénotype des plantes F1 [résistante]
plante F1 plante haor07

aR bR aS bS
aS b S aS b S
↙ ↓ ↓ ↘ ↓
γ produits a bR
R
aS bS aR bS aS bR aS bS
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1
γ F1 aR b S aS b S aR b S aS b R
γ (II) Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
aR bR aS bS aR bS aS bR
aS b S aS b S aS b S aS b S
aS b S 1 [résistante] [sensible] [sensible] [sensible]
1/4 1/4 1/4 1/4
En faisant l’hypothèse supplémentaire que la mutation des 2 gènes est nécessaire pour rendre les
plantes résistantes1, les plantes F2 doivent se répartir ainsi :
Phénotypes [résistant] [sensible]
1
Voir fiche 11 pour une description de l’interaction possible entre les deux gènes.
137
Chapitre 4
4. Position relative des 3 gènes O, A et B

Nous savons que A et B sont indépendants. Il nous reste à placer O par rapport à eux.
Hypothèse : les gènes A et B sont indépendants de O.
aS bS oR aR bR oS
aS b S o R aR b R o S
Phénotype des parents [sensible ; résistante] [résistante ; sensible]
Si les gènes responsables de la résistance au mildiou sont indépendants du gène responsable de la

résistance à l’orobanche, alors la répartition en F2 des formes résistantes et sensibles à l’orobanche (1/2 de
chaque) se retrouve à la fois chez les plantes résistantes au mildiou et chez les plantes sensibles au mildiou.
Sensibilité au mildiou Sensibilité à l’orobanche Bilan

Fréquences Effectifs Effectifs
Phénotypes Fréquences Phénotypes Fréquences
théoriques théoriques observés
 Sensible 1/2 3/8 84 73
[Sensible] 3/4
 Résistant 1/2 3/8 84 92
 Sensible 1/2 1/8 28 27
[Résistante] 1/4
 Résistant 1/2 1/8 28 32
(73 − 84)2 (92 − 84)2 (27 − 28)2 (32 − 28)2

𝜒𝜒 2 = + + + = 2,81
84 84 28 28
De nombreuses possibilités existent car les trois gènes sont indépendants ce qui donne peu
d’informations sur leur localisation.
Ils peuvent être :
- sur le même chromosome mais très loin les uns des autres et dans n’importe quel ordre,
- n’importe quel couple de gènes sur un chromosome et le troisième sur un autre chromosome,
- chaque gène sur un chromosome différent.
Question 2
aR bR aR bR
Pour la résistance au mildiou, le croisement F1 par F1 ( S S X S S ) donne 9/16ème de plantes
a b a b
résistantes et 7/16ème de plantes sensibles (fiche 11). Pour la résistance à l’orobanche, ce même
oS oS
croisement ( R X R) produit 3/4 de plantes sensibles à l’orobanche et 1/4 de plantes résistantes
o o
(fiche 4). Les deux caractères étant indépendants, on s’attend à 9/16 x 1/4 = 9/64ème de plantes
résistantes aux deux parasites.
138
Exercices corrigés
Les individus recherchés pour établir une lignée stable au cours des générations doivent être
oR aR bR
homozygotes pour chacun des gènes : R R R et donc issus de la rencontre de deux gamètes oR aR bR .
o a b
Leur fréquence parmi les gamètes de F1 est de 1/4 pour 𝑎𝑎𝑅𝑅 𝑏𝑏 𝑅𝑅 et 1/2 pour 𝑜𝑜 𝑅𝑅 (voir question 1) soit 1/8
puisque les 3 gènes sont indépendants. La fréquence des triples homozygotes est donc de (1⁄8) 2 =
1/64.
Donc en prenant une plante au hasard parmi celles résistantes aux deux parasites, il y a 1 chance
sur 9 de tomber sur un triple homozygote qui permettra d’obtenir une lignée stable.
Question 3
Pour savoir si le gène muté dans la lignée de Duplanta est différent ou non de celui muté dans la
lignée de l’INRAE, il faut faire un test de complémentation. Pour cela il suffit de croiser les deux
lignées mutantes. Si la descendance de première génération est résistante à l’orobanche, alors les
deux mutations touchent le même gène ; dans le cas contraire, les deux lignées sont mutées pour des
gènes différents (voir fiche 10).
Question 4
L'entreprise Duplanta ayant effectivement identifié un gène différent de celui de l’INRAE, alors
la descendance F1 du croisement réalisé, un test de complémentation, est sensible à l’orobanche.
139
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
a) b)
Figure 4.8 : Schéma de différents phénotypes. (a) successivement, phénotypes sauvage, semi-
bar et bar. b) phénotypes sauvage et miniature.
On dispose au laboratoire d'une souche pure mutante de drosophiles possédant des yeux étroits
en forme de barre dits « bar » et des ailes miniatures.
On croise des femelles de la souche sauvage avec des mâles de la souche pure mutante. En F1,
toutes les femelles sont yeux semi-bar ; ailes normales et tous les mâles sont yeux normaux ; ailes
normales. Les individus F1 ont été croisés entre eux pour obtenir la F2 suivante :
Ailes [normales] [miniatures]

Phénotypes
Yeux [normaux] [semi-bar] [bar] [normaux] [semi-bar] [bar]
♀ 41 43 0 0 0 0
Effectifs
♂ 34 0 8 9 0 35

2. On a laissé les individus F2 se croiser librement, générant ainsi une F3. En F3, peut-on
trouver des femelles aux yeux bar. Peut-on trouver des mâles aux yeux semi-bar ?
Correction
Question 1
Deux, la taille des ailes et la taille des yeux.
2. Déterminisme génétique de la taille des ailes
Nous pouvons noter une différence de ségrégation entre les mâles et les femelles F2. Aucune
femelle ne présente le phénotype [ailes miniatures]. Le caractère est donc lié au sexe (fiche 9).
Le phénotype des ♀ F1 hétérozygotes nous indique que le phénotype sauvage [ailes normales] est
dominant sur le phénotype [ailes miniatures] récessif.
140
Exercices corrigés
Hypothèse : un gène muté M sur le chromosome X, deux allèles, m + responsable du phénotype

[normales], m- responsable du phénotype [miniatures].
souche sauvage souche mutante
X m+ X m−
Génotype des parents ♀ ♂
X m+ Y
Phénotype des parents [normales] [miniatures]
+ + conforme aux
Xm Xm
Génotype des F1 ♀ − ♂ résultats observés en
Xm Y F1
Phénotype des F1 [normales] [normales]
↙ ;; ↘ ↙ ;; ↘
γ produits m+ m− +
Y
X X Xm
Fréquence parmi les 
0,5 0,5 1 0
0 0 0 1
chromosome Y
+ −
γ♀ Xm Xm
γ♂ Fréq. 1/2 1/2

+ +
Xm Xm
♀ + ♀ m−
Xm X
X m+
[normales] [normales]
1/2 1/2
+ −
Xm Xm
♂ ♂
Y Y
Y [normales] [miniatures]
1/2 1/2
141
Chapitre 4
♂ ♀
Phénotypes [normales] [miniatures] [normales] [miniatures]

Fréquences
1/2 1/2 1 0
théoriques
Effectifs
43 43 84 0
théoriques

Nous pouvons noter une différence de ségrégation entre les mâles et les femelles aussi bien en F1
qu’en F2. En F1, les femelles sont de phénotype [semi-bar] alors que les mâles sont de phénotype
[normaux]. En F2, aucune femelle ne présente le phénotype [bar] et aucun mâle ne présente le
phénotype [semi-bar] Le caractère est donc lié au sexe (fiche 4).
Le phénotype intermédiaire (entre [normaux] et [bar]) des ♀ F1 hétérozygote nous indique qu’il s’agit
d’un cas de semi-dominance. Ainsi, ces femelles possèdent un phénotype intermédiaire [semi-bar].
Hypothèse : un gène muté B sur le chromosome X, deux allèles, b + responsable du phénotype
[normaux], b-responsable du phénotype [bar].

b+
X X b−
Génotype des parents ♀ ♂
X b+ Y
Phénotype des parents [normaux] [bar]
+ +
Xb Xb
Génotype des F1 ♀ − ♂ conforme aux résultats
Xb Y
observés en F1
Phénotype des F1 [semi-bar] [normaux]
↙ ;; ↘ ↙ ;; ↘
+ − +
γ produits Xb Xb Xb Y
0,5 0,5 1 0
Fréquence des γ portant
0 0 0 1
un chromosome Y
142
Exercices corrigés
+ −
γ♀ Xb Xb
γ♂ Fréq. 1/2 1/2
+ +
Xb Xb
♀ b+
♀ −
X Xb
X b+
[normaux] [semi-bar]
1/2 1/2
−
b+ Xb
X
♂ ♂
Y Y
Y
[normaux] [bar]
1/2 1/2
♂ ♀
Phénotypes [normaux] [semi-bar] [bar] [normaux] [semi-bar] [bar]
Fréquences théoriques 1/2 0 1/2 1/2 1/2 0
Effectifs théoriques 43 0 43 42 42 0
Effectifs observés 43 0 43 41 43 0
4. Position relative des deux gènes mutés M et B

Ici les deux gènes sont sur le chromosome X donc liés physiquement, cependant ces derniers
peuvent être génétiquement liés s’ils sont proches l’un de l’autre ou indépendants si la distance
génétique qui les sépare est grande.
Hypothèse : les deux gènes M et B sont indépendants.
m + b+ − −
X Xm b
Génotype des parents ♀ + + ♂
Xm b Y
Phénotype des parents [ailes normales; yeux normaux] [ailes miniatures; yeux bar]
+ + + +
Xm b Xm b
Génotype des F1 ♀ − − ♂
Xm b Y
Phénotype des F1 [normales ; semi-bar] [normales ; normaux]
↙; ↓ ↓ ↘ ↙ ;; ↘
+ + − − + − − + + +
γ produits Xm b Xm b Xm b Xm b Xm b Y
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2
143
Chapitre 4
 parentaux  recombinés
γ♀F1
+ b+ m− b− + b− − b+
Xm X Xm Xm
γ♂F1 Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
+ + + + + + + +
Xm b Xm b Xm b Xm b
♀ + b+ ♀ m− b− ♀ m+ b− ♀ m− b+
Xm
+ b+
X m X X X
[normales ; normaux] [normales ; semi-bar] [normales ; semi-bar] [normales ; normaux]
1/4 1/4 1/4 1/4
+ + − − + − − +
Xm b Xm b Xm b Xm b
♂ ♂ ♂ ♂
Y Y Y Y
Y [normales ; normaux] [miniatures ; bar] [normales ; bar] [miniatures; normaux]
1/4 1/4 1/4 1/4
L’hypothèse d’indépendance des deux gènes prévoit la répartition suivante :
♂ ♀
Ailes [normales] [miniatures] [normales] [miniatures] [normales]
Phénotypes
Yeux [normaux] [bar] [bar] [normaux] [normaux] [semi-bar]
Fréquences théoriques 1/4 1/4 1/4 1/4 1/2 1/2
Effectifs théoriques 21,5 21,5 21,5 21,5 42 42
Effectifs observés 34 35 8 9 41 43
Les résultats obtenus chez les femelles sont compatibles avec l’hypothèse.
Pour les mâles :
χ2 = 31,49. Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,815. Le χ2 étant très
supérieur au seuil, l’hypothèse doit être rejetée.
Si les gènes M et B ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

Comme vu lors de l’hypothèse précédente, la répartition des femelles en F2 n’est pas informative
sur la position relative de deux gènes un phénotype particulier pouvant provenir de gamètes
parentaux et recombinés. Les phénotypes des ♂ F2 dépendent ici uniquement de la fréquence des
gamètes parentaux ou recombinés des ♀ F1 dont ils descendent. Compter les phénotypes des ♂ F2
revient donc à compter les gamètes produits par les ♀ F1.
Ainsi :
8+9
𝐷𝐷𝑀𝑀→𝐵𝐵 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 19,8𝑐𝑐𝑐𝑐.
86
144
Exercices corrigés
Question 2
1. En F3, peut-on trouver des femelles aux yeux [bar] ?
−
Xb
Pour que des ♀ F3 aient les yeux [bar], elles doivent être de génotype − , ce qui implique
Xb
−
l’association de gamètes X b provenant de ♀ F2 et de ♂ F2. On trouve en F2 1/2 de femelles de
+ −
Xb Xb
génotype b− et 1/2 de mâles de génotype pouvant produire ces gamètes (paragraphe 3, question
X Y
1). On pourra donc trouver des ♀ F3 recherchées.
2. En F3, peut-on trouver des mâles aux yeux [semi-bar] ?
Les individus [semi-bar] sont hétérozygotes. Or, le gène B étant sur le chromosome X et les mâles
hémizygotes, aucun ne pourra être de phénotype [semi-bar].
145
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.9 : Heliconius numata est une espèce diploïde de papillons très répandue en forêt
tropicale. Contrairement aux mammifères, les femelles sont hétérogamétiques avec deux
chromosomes sexuels différents : un grand chromosome Z et un très petit chromosome W (ZW).
Les mâles ont deux chromosomes identiques Z (ZZ).
Un mâle d’une lignée pure d’Heliconius numata (lignée I) à ailes blanches, unies et découpées
est croisé avec une femelle d’une lignée pure à ailes orange, tachetées et arrondies (lignée II).
En F1, les mâles ont des ailes orange, tachetées et arrondies, les femelles ont des ailes orange,
unies et arrondies.
La F2, issue du croisement entre ♂ F1 et ♀ de la lignée 1, ne montre pas de différence de
ségrégation entre mâles et femelles et se répartit ainsi :
Couleur [orange] [blanche]

Forme des ailes [arrondies] [découpées] [arrondies] [découpées]
Phénotypes
Répartition du
[tacheté] [uni] [tacheté] [uni] [tacheté] [uni] [tacheté] [uni]
pigment
Effectifs 38 31 3 7 5 4 36 26
1. Interprétez les résultats obtenus.

2. Donnez les phénotypes observés et leurs proportions après un croisement entre individus F1.
Correction
Question 1
Trois, la couleur des ailes, la répartition du pigment et la forme des ailes.
2. Déterminisme génétique de la couleur des ailes
Lors du croisement entre un mutant homozygote et un individu hétérogamétique sauvage, il
apparait toujours une différence entre ♂ et ♀ si le caractère est lié au sexe (fiche 9). Il n’existe donc
pas de liaison au sexe pour ce caractère.
De plus l’analyse des individus F1 hétérozygotes nous indique que le phénotype couleur [orange]
est dominant sur le phénotype couleur [blanche], récessif.
146
Exercices corrigés
Hypothèse : un gène muté A autosomique, deux allèles, ൅ conduisant à une couleur [orange]
des ailes, Ǧ conduisant à une couleur [blanche].
♂ lignée I ♀ lignée II
−
a a+
a− a+
Phénotype des parents [blanche] [orange]
Le croisement réalisé pour obtenir la F2 est un croisement test. Pour un gène autosomique on
attend une répartition de 1/2 pour chaque phénotype (fiche 7).
Sur 150 papillons, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [orange] [blanche]

(79 − 75)2 (71 − 75)2

𝜒𝜒 2 = + = 0,43
75 75

Pour les mêmes raisons que pour le premier caractère, on peut conclure qu’il n’existe pas de
liaison au sexe pour ce caractère.
De plus l’analyse des individus F1 hétérozygotes nous indique que le phénotype [arrondies] des
ailes est dominant sur le phénotype [découpées] des ailes, récessif.
Hypothèse : un gène muté B autosomique, deux allèles, b + conduisant au phénotype
[arrondies] des ailes, b - conduisant à un phénotype [découpées].
−
b b+
b− b+
Phénotype des parents [découpées] [arrondies]
Comme pour le premier caractère, on attend une répartition 1/2 pour chaque phénotype (fiche 7).
147
Chapitre 4
Phénotypes [arrondies] [découpées]

(78 − 75)2 (72 − 75)2

𝜒𝜒 2 = + = 0,24
75 75
4. Caractère répartition du pigment

On observe un phénotype différent entre mâles et femelles en F1. Il existe donc une liaison au
sexe pour ce caractère. De plus l’analyse des ♂ F1 nous indique que le phénotype ailes [tachetées] est
dominant sur le phénotype ailes [unies], récessif.
Hypothèse : un gène muté C sur le chromosome Z, deux allèles, c+ conduisant à des ailes
[tachetées], c - conduisant à des ailes [unies].
− +
Zc Zc
Zc W
Phénotype des parents [unie] [tachetée]
− −
Génotype des papillons Zc Zc
F1 ♂ c+
♀ conforme aux
Z W résultats observés
Phénotype des papillons en F1
[tachetée] [unie]
F1
♂ F1 lignée ♀
− −

Zc Zc

+
Zc W

↙ǢǢ ↘ ↙ǢǢ ↘

γ produits c+ c− −
Z Z Zc W
Fréquence parmi les 
0,5 0,5 1 0
portant un chromosome Z

0 0 0 1
chromosome W
148
Exercices corrigés
+ −
γ♂ Zc Zc
γ♀ Fréq. 1/2 1/2

+ −
Zc Zc
− −
− Zc Zc
Zc ← ♂ de la F2
[tacheté] [uni]
1/2 1/2
+ −
Zc Zc
W W
W [tacheté] [uni] ← ♀ de la F2
1/2 1/2
On attend une répartition 1/2 de chaque phénotype, indifféremment chez les ♂ ou les ♀.
Phénotypes [tacheté] [uni]

(82 − 75)2 (68 − 75)2

𝜒𝜒 2 = + = 1,30
75 75
5. Position relative des 3 gènes

Les gènes A et B étant situés sur un autosome et le gène C sur le chromosome Z, A et B ne
peuvent pas être liés au gène C.
Seule la position relative des gènes A et B reste à déterminer.
Hypothèse : les gènes A et B sont indépendants.
♂ Lignée I ♀ Lignée II
a− b− a+ b+
a− b − a+ b +
Phénotype des parents [blanche ; découpées] [orange ; arrondies]
Dans un croisement test pour deux gènes autosomiques indépendants, on attend 4 phénotypes
différents en proportions équivalentes (fiche 7).
149
Chapitre 4
Sur 150 individus F1, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Couleur [orange] [blanches]

Phénotypes des papillons F2
Forme [arrondies] [découpées] [arrondies] [découpées]

♂ Lignée I ♀ Lignée II
a− b− a+ b+
a− b − a+ b +
Phénotype des parents [blanche ; découpées] [orange ; arrondies]
individus F1.
Calcul de la distance génétique entre A et B

10 + 9
𝐷𝐷𝐴𝐴→𝐵𝐵 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 12,7𝑐𝑐𝑐𝑐 ~ 13𝑐𝑐𝑐𝑐
150
Question 2
1. Dans un premier temps, nous ne tiendrons compte que des gènes autosomiques A et B
♂ F1 ♀ F1
a+ b+ a+ b +
a− b − a− b −
↙ ↓ ↓ ↘ ↙ ↓ ↓ ↘
γ produits a+ b+ a− b− a+ b− a− b+ a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
Nature des 
γ parentaux > γ recombinés γ parentaux > γ recombinés
Fréquence des γ 0,435 0,435 0,065 0,065 0,435 0,435 0,065 0,065
150
Exercices corrigés
La distance de 13cM entre A et B permet de déterminer que les gamètes recombinés représentent
13% (6,5% de chaque) des gamètes produits par les individus F1. Le tableau de gamètes permet de
recenser les rencontres possibles, la fréquence de ces rencontres et la conséquence phénotypique.
γ♂
+ + − − + −
a b a b a b a− b+
γ♀ Fréq 0,435 0,435 0,065 0,065
[orange ; [orange ; [orange ; [orange ;

a+ b+ 0,435 arrondies] arrondies] arrondies] arrondies]
γ parentaux
0,4352 0,435 ∗ 0,065

= 0,189 = 0,0283
a− b− 0,435 [orange ; [blanches ; [orange ; [blanches ;
arrondies] découpées] découpées] arrondies]
[orange ; [orange ; [orange ; [orange ;

a+ b− 0,065
γ recombinés
arrondies] découpées] découpées] arrondies]

0,435 ∗ 0,065 0,0652
= 0,0283 = 0,0043
a− b+ 0,065 [orange ; [blanches ; [orange ; [blanches ;
arrondies] arrondies] arrondies] arrondies]
Le bilan des phénotypes obtenus en F2 et de leur fréquence (pourcentage) est :

- 𝑓𝑓([𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 ; 𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎]) = 3 𝑋𝑋 0,189 + 4 𝑋𝑋 0,0283 + 2 𝑋𝑋 0,0043 = 0,689 (68,9%),
- 𝑓𝑓([𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 ; 𝑑𝑑é𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐é𝑒𝑒𝑒𝑒]) = 2 𝑋𝑋 0,0283 + 0,0043 = 0,061 (6,1%),
- 𝑓𝑓([𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏ℎ𝑒𝑒𝑒𝑒 ; 𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎𝑎]) = 2 𝑋𝑋 0,0283 + 0,0043 = 0,061 (6,1%),
- 𝑓𝑓([𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏ℎ𝑒𝑒𝑒𝑒 ; 𝑑𝑑é𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐𝑐é𝑒𝑒𝑒𝑒]) = 0,189 (18,9%).
2. Déterminisme génétique de la répartition du pigment
− +
Zc Zc
Zc W
Phénotype des parents [unie] [tachetée]
− −
Zc Zc
Génotype des papillons F1 ♂ + ♀
Zc W
Phénotype des papillons F1 [tachetée] [unie]
La femelle F1 ayant pour ce caractère le même génotype que les femelles de la lignée 1, le résultat
du croisement F1 x F1 sera identique à celui du croisement test réalisé ci-dessus. On attend donc 1/2
d’individus [tachetés] et 1/2 d’individus [unis] parmi les mâles et les femelles.
151
Chapitre 4
3. Résultat global
Le caractère de répartition des pigments est indépendant des deux autres. Il se répartit donc en 1/2
de [tachetées] et 1/2 de [unis] (question 1), cela indifféremment dans les 4 catégories de phénotypes
concernant les autres caractères.
Caractères autosomiques Caractère lié au sexe Bilan
Phénotypes Fréq. Phénotypes Fréq. Phénotypes Fréq.
 [tachetées] 0,5 [orange ; arrondies ; tachetées] 0,3445

[orange ; arrondies] 0,689
 [unies] 0,5 [orange ; arrondies ; unies] 0,3445
 [tachetées] 0,5 [orange ; découpées ; tachetées] 0,0305

[orange ; découpées] 0,061
 [unies] 0,5 [orange ; découpées ; unies] 0,0305
 [tachetées] 0,5 [blanches ; arrondies ; tachetées] 0,0305

[blanches ; arrondies] 0,061
 [unies] 0,5 [blanches ; arrondies ; unies] 0,0305
 [tachetées] 0,5 [blanches ; découpées ; tachetées] 0,0945

[blanches ; découpées] 0,189 
[unies] 0,5 [blanches ; découpées ; unies] 0,0945
152
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Nous disposons de 2 lignées pures de poules soie, l’une à plumage noir et cou emplumé, l’autre
à plumage « splash » (également appelé “blanc sale”) et cou nu.
Figure 4.10 : Polymorphisme des poules soie. a) plumage noir ; b) plumage bleu ; c) plumage
« splash » ; d) cou avec touffe ; e) cou nu. Les trois premières poules ont un cou emplumé.
Le croisement de ces deux lignées, quel que soit le sens de croisement, donne 100% de la F1 (♂
et ♀) à plumage [bleu] et cou [avec touffe]. Les ♀ de la F1 sont croisées avec des ♂ de la lignée II
et donnent la F2 suivante :
couleur [splash] [bleu]

Phénotype des poules F2
cou [nu] [avec touffe] [nu] [avec touffe]
Effectifs
1. Interprétez les résultats1.

2. Si on laisse les F2 se reproduire librement, est-il possible d’obtenir des individus [plumes
noires, cou nu] ? dans l’affirmative déterminez leur fréquence théorique.
Correction
Question 1
Deux, la couleur du plumage et le plumage du cou.
L’absence de différence de résultat en F1 pour les deux sens de croisement exclut la possibilité
d’une liaison au sexe des deux caractères (voir fiche 9).
1 Chez les oiseaux, les femelles sont hétérogamétiques (ZW) tandis que les mâles ont deux chromosomes
identiques Z (ZZ).
153
Chapitre 4
2. Déterminisme génétique de la couleur du plumage

Hypothèse : un gène muté autosomique A, deux allèles, ൅ conduisant à un plumage [noir], Ǧ
conduisant à une couleur [splash].
a+ a−
a+ a−
Phénotype des parents [noire] [splash]
↓ ↓
γ produits (n) a+ a−
Le phénotype intermédiaire [bleu]
a+ entre [noire] et [splash] nous indique
Génotype des poules F1
a− qu’il s’agit d’un cas de semi-
Phénotype des poules F1 [bleue] dominance.
♀ F1 ♂ lignée II
a+ a−
a− X a−
[bleu] [splash]
L’hypothèse d’un seul gène muté autosomique prévoit que nous obtenions en F2 d’un croisement
test 1/2 de poules à plumage [bleu] et 1/2 de poules à plumage [splash] (fiche 7).
Cas 1
Sur 80 poules analysées (19 + 20 + 21 + 20), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [splash] [bleu]
Cas 2
Phénotypes [splash] [bleu]

𝜒𝜒 2 = 0,80. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ2 étant inférieur au
seuil, l’hypothèse peut être retenue.
154
Exercices corrigés
3. Déterminisme génétique du plumage du cou

Hypothèse : un gène muté autosomique B, deux allèles, b+ conduisant à un cou [emplumé], b-
conduisant à un cou [nu].
Le phénotype intermédiaire [avec touffe] entre [emplumé] et [nu] des F1 hétérozygotes nous
indique qu’il s’agit d’un cas de semi-dominance.
b+ b−
b+ b−
Phénotype des parents [emplumé] [nu]
prévoit que nous obtenions 1/2 de poules avec cou [nu] 1/2 de poules avec cou [avec touffe]
(hétérozygotes).
Cas 1
Sur 80 poules analysées, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [nu] [avec touffe]

Les effectifs attendus et les effectifs observés sont identiques, l’hypothèse peut être retenue.
Cas 2
Phénotypes [nu] [avec touffe]

𝜒𝜒 2 = 1,80. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ 2 étant inférieur au
155
Chapitre 4

+
a b + a− b−
a+ b + a− b −
Phénotype des parents [noir ; emplumé] [splash ; nu]
a− b+
Génotype des poules F1
a+ b −
Phénotype des poules F1 [bleu ; avec touffe]
♀ F1 ♂ lignée II
a+ b− a− b−
a− b + a− b −
méiose ↙Ǣ ↓ ↓ ↘ Ǣ↓
γ produits a+ b− a− b+ a+ b+ a− b− a− b −
Fréquence des γ 1/4 1/4 1/4 1/4 1
γ♀
a+ b + a- b - a+ b - a- b +
γ♂ Fréq. 1/4 1/4 1/4 1/4
− −
a+ b+ a b a− b+ a+ b−
a- b - 1 a− b − a− b − a− b − a− b −
[bleu ; emplumé] [splash ; nu] [bleu ; nu] [splash ; emplumé]
L’hypothèse de deux gènes indépendants dans un croisement test prévoit que nous obtenions 4
phénotypes de même fréquence, 1/4 de chaque.
Cas 1
Couleur [splash] [bleu]

Phénotypes
Cou [nu] [avec touffe] [nu] [avec touffe]
156
Exercices corrigés
Cas 2
Couleur [splash] [bleu]

Phénotypes
Cou [nu] [avec touffe] [nu] [avec touffe]
χ2=2,8. Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,815. Le χ2 étant inférieur au
Il existe deux cartes factorielles possibles :
ou
Question 2
1. Rappel des génotypes possibles des poules F2 :
a b+
+
a− b− a− b+ a+ b−
; ; ;
a− b − a− b − a− b − a− b −
2. Génotype des poules [noire ; nu]
a b−
+
a+ b −
3. Analyse statistique
Les poules [noire ; nu] ne peuvent venir que de la rencontre de deux gamètes a+ b− . Parmi les F2,
a+ b−
seuls les individus − − [bleu ; nu] (soit 1/4) produisent ces gamètes à une fréquence de 1/2. Les F2
a b
dans leur globalité produisent donc 1/4 x 1/2 = 1/8ème de gamètes a+ b− . La rencontre de deux
gamètes de ce génotype a donc une probabilité de 1/8 X 1/8 = 1/64. Il faudra donc beaucoup de
descendants pour espérer trouver le phénotype recherché. Il serait préférable de sélectionner en F2 les
poules [bleu ; nu] pour obtenir la F3 recherchée.
157
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.11 : Lapin à oreilles tombantes et

lapin à oreilles dressées.
Djivan a convaincu ses parents de lui offrir un lapin pour son anniversaire. Ses parents
l’emmènent le choisir dans une animalerie. Ils trouvent des lapins couleur chinchilla à oreilles
dressées et des lapins couleur fauve à oreilles tombantes (fig.4.11). Mais Djivan voudrait un lapin
couleur chinchilla à oreilles tombantes. L’animalier lui explique que c’est sûrement possible mais
qu’il devra attendre de nouvelles naissances.
L’animalier croise alors des lapines de souche pure, couleur fauve à oreilles tombantes avec un
mâle de souche pure, couleur chinchilla à oreilles dressées.
Tous les lapins obtenus (F1) sont de couleur chinchilla à oreilles dressées quel que soit leur sexe.
L’animalier accouple des lapines F1 avec des lapins de la souche parentale à couleur fauve et
oreilles tombantes. La F2, issue de ce croisement permet d’observer les phénotypes suivants :
Couleur [chinchilla] [fauve]

Phénotypes
Oreilles [dressées] [tombantes] [dressées] [tombantes]
Effectifs (plusieurs portées) 40 5 4 41
1. Interprétez les résultats obtenus. Donnez la carte factorielle.

2. Si l’animalier avait effectué le croisement F1 X F1 quels seraient les phénotypes des lapins
obtenus et leurs proportions ? La proportion du phénotype souhaité par Djivan serait-elle
augmentée ?
Correction
Question 1
Deux, la couleur des lapins et la forme des oreilles.
Ces deux caractères ont une ségrégation autosomique car nous n’observons pas de différence de
phénotypes entre les mâles et les femelles F1 dans ce sens de croisement (se reporter à la fiche 9).
2. Caractère couleur des lapins

L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [chinchilla] est dominant sur le
phénotype [fauve], récessif.
158
Exercices corrigés
Hypothèse : un gène muté C autosomique, deux allèles, c+ conduisant à la couleur chinchilla,

c- conduisant à la couleur fauve.
♀ souche I ♂ souche II
c− c+
c− c+
Phénotype des parents [fauve] [chinchilla]
L’hypothèse d’un gène muté dans un croisement test prévoit que nous obtenions 1/2 de lapins
[fauves] et 1/2 de lapins [chinchilla] en F2 (fiche 7).
Sur 90 lapins analysés (40+5+4+41), nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [chinchilla] [fauve]

3. Déterminisme génétique de la forme des oreilles des lapins

L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [oreilles dressées] est dominant
sur le phénotype [oreilles tombantes] récessif.
Hypothèse : un gène muté O autosomique, deux allèles, o + conduisant à la forme dressée des
oreilles, o- conduisant à la forme tombante des oreilles.
o− o+
o− o+
Phénotype des parents [tombantes] [dressées]
Selon le même raisonnement que pour le premier caractère, l’hypothèse d’un seul gène muté prévoit
que nous obtenions 1/2 de lapins à oreilles [dressées] et 1/2 de lapins à oreilles [tombantes] en F2.
Sur 90 lapins analysés, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [dressées] [tombantes]

159
Chapitre 4

c − o− c + o+
c − o− c + o+
Phénotype des parents [fauve ; tombantes] [chinchilla ; dressées]
L’hypothèse de deux gènes indépendants dans un croisement test prévoit que nous obtenions 4
phénotypes de même fréquence, 1/4 de chaque (fiche 7).
Sur 90 lapins analysés, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Couleur [chinchilla] [fauve]

Phénotypes
Si les gènes C et O ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

Le croisement s’écrit comme suit :
c − o− c + o+
c − o− c + o+
Phénotype des parents [fauve ; tombantes] [chinchilla ; dressées]
Les résultats attendus en F2 sont donc :

Couleur [chinchilla] [fauve] [fauve] [chinchilla]
Phénotypes
c + o+ c − o− c − o+ c + o−
Génotype du gamète de la F1
γ parentaux > γ recombinés
Nous obtenons bien plus de lapins [chinchilla ; dressées] et [fauve ; tombantes] que [fauve ;
dressées] et [chinchilla ; tombantes]. La liaison entre les deux gènes est donc confirmée.
Dans un croisement test, compter les phénotypes de F2 revient donc à compter les gamètes
produits par les individus F1.
4+5
𝐷𝐷𝐶𝐶→𝑂𝑂 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 10cM.
90
160
Exercices corrigés
Question 2
Le croisement F1 X F1 s’écrit comme suit :
♀ F1 ♂ F1
+ +
c o c + o+
c − o− c − o−
↙; ↓ ↓ ↘ ↙; ↓ ↓ ↘
γ produits c + o+ c − o− c + o− c − o+ c + o+ c − o− c + o− c − o+
parentaux recombinés parentaux recombinés

Fréquence des γ 0,90 0,10 0,90 0,10
Le tableau de croisement nous permet de répertorier tous les phénotypes obtenus en F2 ainsi que
leur fréquence.
γ♂
c+ o+ c- o - c+ o - c- o +
γ♀ Fréq. 0,45 0,45 0,05 0,05
+ + − − + −
c o c o c o c − o+
c + o+ c + o+ c + o+ c + o+
c+ o+ 0,45 [chinchilla; [chinchilla; [chinchilla; [chinchilla;
dressées] dressées] dressées] dressées]
γ parentaux
(0,45)2 0,45 X 0,05

c + o+ c − o− c + o− c − o+
c- o - 0,45 c − o− c − o− c − o− c − o−
[chinchilla; [fauve ; [chinchilla; [fauve ;
dressées] tombantes] tombantes] dressées]
c + o+ c − o− c + o− c − o+
c + o− c + o− c + o− c + o−
c+ o - 0,05 [chinchilla; [chinchilla; [chinchilla; [chinchilla;
γ recombinés
dressées] tombantes] tombantes] dressées]

0,45 X 0,05 (0,05)2
− −
c + o+ c o c + o− c − o+
c- o + 0,05 c − o+ c − o+ c − o+ c − o+
[chinchilla; [fauve ; [chinchilla; [fauve ;
dressées] dressées] dressées] dressées]
161
Chapitre 4
Le bilan des phénotypes obtenus en F2 et leur fréquence (pourcentage) est :

- 𝑓𝑓([𝑐𝑐ℎ𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖ℎ𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖, 𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑é𝑒𝑒𝑒𝑒]) = 3(0,45)2 +4(0,45)𝑋𝑋 0,05 +2(0,05)2 = 0,7025 (70,25%),
- 𝑓𝑓([𝑐𝑐ℎ𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖ℎ𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖𝑖, 𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡]) = 𝑓𝑓([𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓, 𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑𝑑é𝑒𝑒𝑒𝑒]) =
2(0,45𝑋𝑋 0,05)+(0,05)2 = 0,047 (4,75%),
- 𝑓𝑓([𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓𝑓, 𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜𝑜 𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡𝑡]) = (0,45)2 = 0,2025 (20,25%).
La proportion du phénotype [chinchilla, oreilles tombantes] souhaité par Djivan est de 4,75% dans ce
croisement, sensiblement la même que lors du croisement test (5/90 = 5,55% en observé et 5% en théorie).
162
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Mendelina réalise un petit potager à l’arrière de sa maison depuis quelques années et possède
deux lignées pures de tomates, une lignée de plants à [fruits ronds et lisses], et une lignée de plants
à [fruits allongés et duveteux].
De nature curieuse, Mendelina effectué un croisement entre ces deux lignées, récolté les graines
F1 et obtenu des plants F1 à [fruits ronds et lisses]. Elle a récupéré les graines F2 issues de
l’autofécondation des plantes F1 afin de les semer l’année suivante. Ayant obtenu beaucoup de
graines, elle en distribue aux gens de son entourage avec la consigne de l’informer des types de
tomates qu’ils obtiennent. Sur les 12 potagers dans lesquels les graines de Mendelina ont été
semées, les résultats obtenus pour les plants F2 sont les suivants :
Forme [ronde] [allongée]

Phénotypes
Peau [lisse] [duveteuse] [lisse] [duveteuse]
Effectifs 83 6 8 23
Interprétez les résultats afin d’aider Mendelina à comprendre comment ces caractères sont
transmis d’une génération à l’autre.
Correction
Question 1
Deux, la forme des tomates et l’aspect de la peau des tomates.
2. Déterminisme génétique de la forme des tomates
L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [rond] est dominant sur le
phénotype [allongé] récessif.
Hypothèse : un gène muté O, deux allèles, o+ conduisant à des tomates [rondes], o- conduisant
à des tomates [allongées].
Lignée I Lignée II
𝑜𝑜 + 𝑜𝑜 −
𝑜𝑜 + 𝑜𝑜 −
Phénotype des parents [rondes] [allongées]
Pour un gène autosomique et un croisement F1 X F1 on attend une répartition 3/4 pour le

phénotype dominant [rondes] et 1/4 pour le phénotype récessif [allongées] (fiche 4).
163
Chapitre 4
Sur 120 individus, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [rondes] [allongées]

3. Déterminisme génétique de l’aspect de la peau des tomates

L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [lisses] est dominant sur le
phénotype [duveteuses] récessif.
Hypothèse : un gène muté P, deux allèles, p+ conduisant à des tomates lisses, p- conduisant à
des tomates duveteuses.
p+ p−
p+ p−
Phénotype des parents [lisses] [duveteuses]
F1 X F1 prévoit que nous obtenions une répartition 3/4 pour le phénotype dominant [lisses] et 1/4
pour le phénotype récessif [duveteuses].
Phénotypes [lisses] [duveteuses]


Hypothèse : les gènes O et P sont indépendants.
𝑜𝑜 + 𝑝𝑝+ 𝑜𝑜 − 𝑝𝑝−
𝑜𝑜 + 𝑝𝑝+ 𝑜𝑜 − 𝑝𝑝−
Phénotype des parents [rondes ; lisses] [allongées ; duveteuses]
Dans un croisement F1 X F1 pour deux gènes autosomiques indépendants, on attend 4 phénotypes

différents en proportions 9/3/3/1 (fiche 6).
164
Exercices corrigés
Nous devrions obtenir les résultats suivants :
Forme [rondes] [rondes] [allongées] [allongées]

Phénotypes
Peau [lisses] [duveteuses] [lisses] [duveteuses]
Si les gènes O et P ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.

o+ p+ o− p−
o+ p+ o− p−
Phénotype des parents [rondes ; lisses] [allongées ; duveteuses]
Selon le modèle de la fiche 8, nous pouvons réécrire le tableau de croisement F1 X F1 en posant x

la fréquence des gamètes recombinés produits par la F1 et 1-x la fréquence des gamètes parentaux.
Par souci de simplification, nous n’indiquerons que les phénotypes des descendants dans ce tableau :
γ♀F
o+ p+ o- p- o+ p- o- p+
1
1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥
γ♂F1 Fréq
2 2 2 2
1 − 𝑥𝑥 [rondes ; lisses] [rondes ; lisses] [rondes ; lisses] [rondes ; lisses]
o+ p+
γ parentaux
2 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥
1 − 𝑥𝑥
( ) ( )( )
1 − 𝑥𝑥 2 2 2
o- p- [rondes ; lisses] [allongées; duveteuses] [rondes ; duveteuses] [allongées ; lisses]
2
𝑥𝑥 [rondes ; lisses] [rondes ; duveteuses] [rondes ; duveteuses] [rondes ; lisses]
γ recombinés
o+ p-
2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
( )( ) ( )
𝑥𝑥 2 2 2
o- p+ [rondes ; lisses] [allongées ; lisses] [rondes ; lisses] [allongées ; lisses]
2
La fréquence de chaque phénotype peut être donnée en fonction de x, 4 équations sont possibles
en considérant chacune des classes phénotypiques (fiche 8).
165
Chapitre 4
83 1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
([ronde ; lisse]) = = 3( ) + 4( ) ( ) + 2 ( ) ⇒ 𝑥𝑥 = 0,124 ⇒ 𝐷𝐷0→𝑃𝑃 = 12,4cM
120 2 2 2 2
6 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
([ronde ; duveteuse]) = = 2( ) ( ) + 1 ( ) ⇒ 𝑥𝑥 = 0,105 ⇒ 𝐷𝐷0→𝑃𝑃 = 10,5cM
120 2 2 2
8 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
𝑓𝑓([allongée ; lisse]) = = 2( ) ( ) + 1 ( ) ⇒ 𝑥𝑥 = 0,144 ⇒ 𝐷𝐷0→𝑃𝑃 = 14,4cM
120 2 2 2
23 1 − 𝑥𝑥 2
𝑓𝑓([allongée ; duveteuse]) = = 1( ) ⇒ 𝑥𝑥 = 0,124 ⇒ 𝐷𝐷0→𝑃𝑃 = 12,4cM
120 2
D, la distance entre O et P, est comprise entre 10,5 et 14,4cM.
Je n’aime pas les équations du second degré :

Dans chaque exercice de ce type, une classe phénotypique permet une estimation aisée de la
distance. Si on reprend le phénotype double récessif [allongée ; duveteuse] :
23 1 − 𝑥𝑥 2 1
𝑓𝑓([allongée; duveteuse]) = = ( ) = (1 − 𝑥𝑥)2 = 0,191
120 2 4
(1 − 𝑥𝑥)2 = 4(0,191) = 0,764 ⇒ 𝑥𝑥 = 1 ± √0,764
𝑥𝑥1 = 1,87 ; 𝑥𝑥2 = 0,125
x (fréquence des gamètes recombinés) étant compris entre 0 et 0,5, la seule solution possible est
x = 0,125 soit D ≈ 12cM. La distance est ainsi estimée de façon approximative, une trop grande
précision ne serait pas correcte.
5. La carte factorielle
166
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Figure 4.12 : Fleur de pétunia.
Le pétunia est un genre de plantes à fleurs diploïdes. Ces fleurs existent en de multiples
couleurs et formes pour le plus grand plaisir des jardiniers.
Une plante (Petunia hybrida) de lignée pure possédant des grandes fleurs de couleur violette est
croisée avec une lignée également pure à petites fleurs de couleur blanche.
En F1, l’ensemble des descendants ont des grandes fleurs de couleur violette.
La F2 issue du croisement entre individus F1 se répartit ainsi :
Taille [grandes] [petites]

Phénotypes
Couleur [violettes] [rose pâle][magenta][blanches][violettes] [rose pâle][magenta][blanches]
Effectifs 490 40 65 143 182 17 24 39

L’expérimentateur croise ensuite des plantes de la lignée de départ possédant des fleurs
blanches par une lignée de référence également pure aux fleurs rose pâle qui porte une mutation
récessive r-. En F1 tous les individus ont des fleurs rose pâle.
Correction
Question 1
Deux, la taille des fleurs et la couleur des fleurs.
2. Déterminisme génétique de la taille des fleurs
L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [grandes fleurs] est dominant sur
le phénotype [petites fleurs] récessif.
167
Chapitre 4
Hypothèse : un gène muté T, deux allèles, t+ conduisant à des grandes fleurs, t- conduisant à
des plantes à petites fleurs.
+
t t−
t+ t−
Phénotype des parents [grandes] [petites]
L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit que nous obtenions en F2 d’un croisement F1 X F1 : 3/4
de phénotype dominant [grandes] fleurs et 1/4 pour le phénotype récessif [petites] fleurs (fiche 4).
Phénotypes [grandes fleurs] [petites fleurs]


L’analyse de la F1 nous indique que le phénotype fleurs [violettes] est dominant sur le phénotype
Hypothèse : un gène muté C, deux allèles, c+ conduisant à une couleur [violette], c-
conduisant à une couleur [blanche].
c+ c−
c+ c−
Phénotype des parents [violettes] [blanches]
Selon un même raisonnement que pour le caractère précédent, l’hypothèse d’un seul gène muté
prévoit que nous obtenions 3/4 de pétunia à fleurs [violettes] et 1/4 à fleurs [blanches]. Or ici
apparaissent deux nouveaux phénotypes [rose pâle] et [magenta] rendant incompatibles les résultats
expérimentaux et théoriques.
L’hypothèse d’un seul gène muté doit être rejetée. Au moins deux gènes doivent être envisagés.
L’apparition de deux couleurs supplémentaires dans la F2 suggère que ces gènes interagissent. La
fiche 11 montre qu’il existe différentes conséquences des interactions entre gènes. Parmi celles-ci,
seule une situation conduit à la présence de 4 phénotypes.
L'apparition des deux couleurs magenta et rose pâle permet d'envisager que la couleur violette
puisse être due au mélange des deux pigments, un pigment magenta et un pigment rose pâle. En
absence de ces deux pigments, les fleurs sont blanches.
168
Exercices corrigés
Le produit (enzyme) d’au moins un gène muté interviendrait dans la synthèse de chaque pigment.
Figure 4.13 : Schéma de synthèse

de pigments pouvant expliquer la
couleur des fleurs de pétunias.
Il est possible dans ce cas particulier de séparer le caractère de couleur en deux caractères
distincts :
- La capacité à synthétiser le pigment rose.
- La capacité à synthétiser le pigment magenta.
3.a Synthèse du pigment rose
Hypothèse : un gène muté A, deux allèles, ൅ conduisant à la formation du pigment, Ǧ
conduisant à son absence.
𝑎𝑎+ 𝑎𝑎−
𝑎𝑎 + 𝑎𝑎−
Comme pour le caractère précédent, l’hypothèse d’un seul gène autosomique muté prévoit en F2
a− a−
d’un croisement F1 ( + ) X ( + ) 3/4 d’individus de phénotype dominant et 1/4 de phénotype
a a
récessif (fiche 4).
a+ a+
Quand le pigment rose pâle est produit ( + ou − ), les fleurs des plantes F2 ont un phénotype [rose
a a
pâle] si le pigment magenta n’est pas produit, et un phénotype [violettes] dans le cas contraire (fig.4.13).
𝑎𝑎 −
Lorsque le pigment rose pâle n’est pas produit ( − ), les fleurs des plantes F2 sont [blanches] si le
𝑎𝑎
pigment magenta n’est pas produit et [magenta] dans le cas contraire.
Sur les 1000 descendants en F2 :
Phénotypes [rose pâle ou violettes] [magenta ou blanches]

𝜒𝜒 = 2,35. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ étant inférieur au
2 2
169
Chapitre 4
3.b Synthèse du pigment magenta

Hypothèse : un gène muté B, deux allèles, b+ conduisant à la formation du pigment magenta,
b- conduisant son absence.
b+ b−
b+ b−
La situation est identique ici à ce que nous avons envisagé pour le pigment rose.
b+ b+
Lorsque le pigment magenta est produit ( + et − ), les fleurs ont un phénotype [magenta] si le
b b
pigment rose n’est pas produit, et un phénotype [violettes] dans le cas contraire.
b−
Dans 1/4 des cas, lorsque le pigment magenta n’est pas produit (génotype − ), les fleurs ont un
b
phénotype [blanche] si le pigment rose n’est pas produit, et un phénotype [rose pâle] dans le cas contraire.
Sur les 1000 descendants en F2 :
Phénotypes [magenta ou violettes] [rose pâle ou blanches]

Il s’agit maintenant de déterminer la position relative des gènes impliqués dans ce croisement.
Dans un premier temps, nous étudierons la position relative des deux gènes (A et B) impliqués dans la
couleur.
3.c Position relative des deux gènes A et B impliqués dans la couleur
Hypothèse : les gènes A et B sont indépendants.
a+ b+ a− b−
a+ b + a− b −
Dans un croisement F1 x F1 pour deux gènes autosomiques indépendants, on attend 4 phénotypes

différents en proportions 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 (fiche 6).
170
Exercices corrigés
Nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [violettes] [rose pâle] [magenta] [blanches]


+ +
a b a− b−
a+ b + a− b −
a+ b+
a− b −
Phénotype des plantes F1 [violettes]
Les génotypes parentaux correspondent à 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 + 𝑒𝑒𝑒𝑒 𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 − tandis que les génotypes recombinés
correspondent à 𝑎𝑎+ 𝑏𝑏 − 𝑒𝑒𝑒𝑒 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 − . La fiche 8 vous donnera la méthode pour retrouver, à partir du
tableau F1 X F1, la distance génétique entre A et B.
Je n’aime pas les équations du second degré :

Le plus simple est d’utiliser les plantes de phénotype fleurs [blanches] correspondant à une
1−𝑥𝑥 2 182
seule case du tableau avec l’équation ( ) =( ) qui se résout simplement :
2 1000
1 − 𝑥𝑥 182
( ) = ±√
2 1000
182
𝑥𝑥 = 1 ± 2 √ ⇒ 𝒙𝒙𝟏𝟏 = 𝟎𝟎, 𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏 ; 𝑥𝑥2 = 1,855
1000
Le pourcentage de gamètes recombinés est de 14,7% que l’on arrondira à 15% étant donné le
manque de précision de la mesure (voir fiche 8). La distance entre les deux gènes A et B est donc de
15cM. L’utilisation des autres classes phénotypiques donnerait des résultats compris entre 12 et
20cM, rappelant que cette mesure est toujours approximative.
171
Chapitre 4
4. Position relative du gène T impliqué dans la taille et des gènes mutés A et B impliqués dans la couleur
Hypothèse : T est indépendant des gènes A et B.
Si le gène responsable de la taille des fleurs est indépendant des gènes responsables de la couleur
des fleurs, alors la répartition des grandes (3/4) et petites (1/4) fleurs se retrouve pour les 4 catégories
de couleur.
Couleur des fleurs Taille Bilan

Fréquences Effectifs Effectifs
Phénotypes Effectifs Phénotypes
 [grandes] 3/4 504 490
[violettes] 672
 [petites] 1/4 168 182
 [grandes] 3/4 42,75 40
[rose pâle] 57
 [petites] 1/4 14,25 17
 [grandes] 3/4 66,75 65
[magenta] 89
 [petites] 1/4 22,25 24
 [grandes] 3/4 136,5 143
[blanche] 182
 [petites] 1/4 45,5 39
Trois cartes factorielles sont possibles :
ou
ou
Question 2 :
Maintenant que nous avons établi qu’il y a deux voies de biosynthèse, l’une conduisant au
pigment magenta et l’autre au pigment rose, nous comprenons que l’allèle r+ du gène R permet la
synthèse du pigment magenta, quand l’allèle r- ne le permet pas. Le croisement est donc un test de
complémentation (fiche 10).
Le test de complémentation consiste à croiser deux lignées mutantes récessives entre elles et
observer le phénotype de la descendance permettant de déterminer si ces deux mutations touchent le
même gène ou des gènes différents (fiche 10). La synthèse du pigment rose n’étant pas altérée dans la
lignée portant l’allèle r-, le test de complémentation ne concerne que le gène B.
172
Exercices corrigés
B et R sont 2 gènes différents b- est un allèle du gène R équivalent à r-

Lignée blanche Lignée rose pâle Lignée blanche Lignée rose pâle
Génotype des b−
r+ +
b −
r r − (= b− ) r−
; ;
parents b− r+ b+ r− r − (= b − ) r−
b+ r − r − (= b− )
;
b − r+ r−
Phénotype des F1 [violettes] [rose pâle]
En F1, les individus ayant un phénotype [rose pâle], nous retrouvons le phénotype
correspondant à l’absence du pigment magenta, nous avons donc un phénotype mutant, il n’y a pas
complémentation.
B et R sont donc un même gène.
Pour aller plus loin

L’établissement de la couleur d’un organisme par la superposition de différents pigments est
chose courante. Des exemples sont fournis pour la couleur des yeux de la drosophile (fiche 12), le
pelage de la souris (exercice 13), le plumage de la perruche (exercice 15) etc.
Hase, Y., Okamura, M., Takeshita, D., Narumi, I., and Tanaka, A. (2010). Efficient induction of
ﬂower-color mutants by ion beam irradiation in petunia seedlings treated with high sucrose
concentration. Plant Biotechnol. 27, 99–103.
Zhao, D. and Tao, J. Recent advances on the development and regulation of flower color in
ornamental plants (2015). Frontiers in Plant Science 6 (261).
173
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Grégoire, un jardinier amateur aimerait produire ses propres graines à partir de plants de radis
issus de graines commerciales de la variété Celesta à racine rouge. Pour cela il laisse les plantes se
développer jusqu’à floraison et induit une autofécondation. L’année suivante, il sème les graines
obtenues mais a la surprise de constater que la population obtenue n’est pas homogène. Elle se
compose de la façon suivante :
Phénotypes [rouge] [blanc]
Effectifs 258 242
1. Interprétez les résultats

2. Expliquez comment les graines achetées ont été obtenues.
Correction
Question 1
Un, la couleur des tubercules de radis.
2. Nombre de gènes impliqués dans la couleur des radis
La présence de deux phénotypes différents dans la descendance de ce croisement indique que les
plants issus des graines achetées ne sont pas de lignée pure. Il s’agit de plantes hétérozygotes, la
couleur rouge de la racine est le phénotype dominant.
Hypothèse : Celesta est hétérozygote pour un gène A à deux allèles, ൅ conduisant à la
couleur rouge, Ǧ conduisant à la couleur blanche.
plante Celesta plante Celesta
a+ a+
Génotype X
a− a−
Phénotype [rouge] [rouge]
Le croisement réalisé équivaut à un croisement F1 X F1. L’hypothèse d’un seul gène muté prévoit
que nous obtenions 3/4 de radis [rouges] et 1/4 de radis [blancs].
Sur la récolte des 500 plants de radis, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [rouge] [blanc]

174
Exercices corrigés
Hypothèse : Celesta est hétérozygote pour deux gènes indépendants A et B.

a+ b+ a+ b+
Génotype X
a− b − a− b −
Phénotype [rouge] [rouge]
Le croisement réalisé équivaut à un croisement F1 X F1. Dans ces conditions, l’hypothèse prévoit
que nous obtenions 4 phénotypes différents de répartition 9/3/3/1 (fiche 6) :
[a+ ; b+] [a+ ; b-] [a- ; b+] [a- ; b-]

Phénotypes
[rouge] [?] [?] [?]
Nous ignorons a priori quelle est la couleur de certaines combinaisons d’allèles. La présence de
deux phénotypes de couleur évoque 3 catégories principales d’interaction entre les gènes A et B (fiche
11). Les répartitions compatibles avec l’hypothèse sont 9/7, 14/2 et 15/1. Seule la répartition 9/7
correspondant à de l’épistasie récessive est envisageable au regard des résultats obtenus.
Si on envisage que les deux gènes A et B codent chacun une des enzymes impliquées dans la voie
de biosynthèse de la pélargonidine, le pigment végétal à l’origine de la couleur rouge du radis, alors
l’allèle récessif a-, l’allèle récessif b-, ou la combinaison des deux allèles récessifs a - et b- ont la même
conséquence à savoir l’interruption de la biosynthèse de la pélargonidine et l’absence de couleur
rouge. Ainsi les 3 combinaisons [a+, b-], [a-, b+], et [a-, b-] sont de couleur blanche et [a+, b+] est de
couleur rouge.
Sur la récolte des 500 plants de radis, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [rouges] [blancs]

Effectifs théoriques 9/16 X 500 = 281,25 7/16 X 500 = 218,75
𝜒𝜒 2 = 4,39. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ2 étant supérieur au
seuil, l’hypothèse d’indépendance doit être rejetée.
175
Chapitre 4
Hypothèse : Celesta est hétérozygote pour deux gènes A et B liés.

Dans le cadre de cette hypothèse, deux génotypes des Celesta de départ sont possibles :
Les allèles a- et b- sont apportés par le même Les allèles a- et b- sont apportés par un parent
parent (en cis) différent (en trans)
a+ b+ a+ b−
Génotype Génotype
a− b − a− b +
a) Les deux mutations sont en cis.

plante Celesta
a+ b+
a− b −
↙ ↓ ↓ ↘
γ produits a+ b+ a− b− a+ b− a− b+
γ♂ +
a b + -
a b -
a b + -
a- b+
1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥
γ♀ Fréq
2 2 2 2
1 − 𝑥𝑥 [rouge] [rouge] [rouge] [rouge]
a+ b+
γ parentaux
2 1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥
( ) (
)( )
1 − 𝑥𝑥 2 2 2
a- b- [rouge] [blanc] [blanc] [blanc]
2
𝑥𝑥 [rouge] [blanc] [blanc] [rouge]
γ recombinés
a+ b-
2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
( )( ) ( )
𝑥𝑥 2 2 2
a- b+ [rouge] [blanc] [rouge] [blanc]
2
En reprenant l’hypothèse vraisemblable que les deux gènes A et B codent chacun une des
enzymes impliquées dans la voie de biosynthèse de la pélargonidine, la fréquence de chaque
phénotype peut être donnée en fonction de x.
1−𝑥𝑥 2 1−𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2 258
𝑓𝑓 ([rouge]) = 3 ( ) + 4( ) ( 2) + 2 ( 2) =
2 2 500
1−𝑥𝑥 2 1−𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2 242
𝑓𝑓([blanc]) = ( ) + 4( ) + 2( ) =
2 2 2 2 500
176
Exercices corrigés
Je n’aime pas les équations du second degré

Si on réalise le calcul 𝑓𝑓([𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟𝑟]) − 𝑓𝑓([𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏𝑏ℎ𝑒𝑒]) on obtient :
1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 2
(3 ( ) + 4( ) ( ) + 2 ( ) ) − (( ) + 4( )( ) + 2( ) ) = 2( )
2 2 2 2 2 2 2 2 2
1 − 𝑥𝑥 2 258 − 242
2( ) = = 0,032 ⇒ (1 − 𝑥𝑥)2 = 0,064
2 500
1 − 𝑥𝑥 = ±0,253 ⇒ 𝑥𝑥1 = 1,253 ou 𝑥𝑥2 = 0,747
Etant une fréquence de gamètes recombinés, x est compris entre 0 et 0,5. Aucune des solutions
n’est donc compatible avec l’hypothèse. Celle-ci doit être rejetée.
b) Les deux mutations sont en trans

Dans cette hypothèse, les gamètes parentaux et recombinés sont inversés par rapport à l’hypothèse
précédente. La fréquence calculée précédemment représente maintenant la fréquence de gamètes
parentaux. La fréquence des gamètes recombinés est alors 1- 0,747 = 0,253.
Celesta est donc hétérozygote pour deux gènes liés distants d’environ 25cM et son génotype est :
Plante Celesta
a+ b−
Génotype
a− b +
↙ ↓ ↓ ↘
a+ b− a− b+ a+ b+ a− b−
γ produits
Fréquences 0,747 0,253
Question 2
a+ b−
Le génotype de Celesta étant , les génotypes des deux parents sont :
a− b+
a+ b− a− b+
Parent 1 [blanc] et Parent 2 [blanc].
a+ b− a− b+
Les deux allèles a- et b- des gènes A et B sont l’un et l’autre à l’origine de la couleur blanche du
radis. Lors d’un croisement de ces deux lignées pures parentales de radis de couleur blanche, il y a
complémentation dans la descendance (cf. fiche 10) et formation d’un radis rouge.
De nombreuses graines commerciales sont obtenues par croisement de deux lignées pures. Elles
sont fréquemment vendues avec une appellation « F1 » ou « hybride ». L’objectif est d’augmenter les
qualités agronomiques d’un hybride en brassant les allèles issus de deux lignée distinctes (vigueur
hybride) et parfois de limiter la réutilisation des graines F2 par leur hétérogénéité génétique.
177
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.14 : Le guppy (Poecilia reticulata). a) Le guppy est un poisson populaire dans le
monde de l’aquariophilie. b) Forme classique de la nageoire caudale du guppy. c) Forme en
double épée de la nageoire caudale du guppy.
Le Guppy (Poecilia reticulata) est une espèce diploïde de poissons d'eau douce originaire
d'Amérique du Sud. Tout comme l'Homme, les guppys possèdent 22 paires d’autosomes et une paire
de chromosomes sexuels (femelles XX, mâles XY). Les Guppys sont particulièrement appréciés par
les aquariophiles pour leur facilité d’élevage, et la variété de leurs phénotypes (couleur, forme de
leurs nageoires, motifs, etc.).
On croise un guppy mâle d’une lignée pure de couleur argent possédant une nageoire caudale en
forme de double épée (lignée I) avec une femelle sauvage de couleur grise et possédant une nageoire
caudale sauvage (lignée pure sauvage). La F1 est homogène de couleur grise et présente une
nageoire sauvage.
Les individus F1 sont ensuite croisés entre eux. Les résultats observés en F2 sont les suivants :
nageoire [sauvage] [double épée]

Phénotypes
couleur [gris] [argent] [gris] [argent]
♀ 157 43 0 0
Effectifs
♂ 69 22 75 34

Des mâles de la lignée I sont croisés avec des femelles d’une lignée II de couleur argent portant
une mutation récessive sur un autosome. La F1 est homogène de couleur grise.
2. Quel test réalise-t-on lorsqu’on effectue ce croisement ? Que cherche-t-on à déterminer ?
Donnez le principe de ce test. Interprétez le résultat obtenu.
Les individus F1 de ce dernier croisement sont croisés ensemble, les résultats observés en F2 sont
les suivants :
Phénotypes [gris] [argent] [bleu]

Effectifs 61 30 5
3. Interprétez ces résultats en donnant en particulier le génotype des guppys [bleu]. Etablissez
la carte factorielle incluant l’ensemble de tous les gènes étudiés.
178
Exercices corrigés
4. Les aquariophiles seraient très heureux de disposer d’une nouvelle lignée de guppy à
nageoire [double épée] et [bleu]. Sachant que les femelles de la lignée II ont des nageoires
sauvages, peut-on observer en F2 (celle obtenue question 3) des mâles et des femelles ayant
pour phénotype le corps [bleu] et une nageoire en [double épée]. Sinon, comment obtenir les
individus nécessaires pour établir la lignée souhaitée ?
Correction
Question 1
Deux, la forme de la nageoire et la couleur.
2. Déterminisme génétique de la forme de la nageoire
On observe en F2 une répartition différente entre les mâles et les femelles. Il existe donc une
liaison au sexe pour ce caractère. De plus l’analyse des femelles F1 hétérozygotes nous indique que le
phénotype nageoire [sauvage] est dominant sur le phénotype [double épée] récessif.
Hypothèse : un gène muté A porté par le chromosome X, deux allèles, ൅ conduisant à une
forme [sauvage] de la nageoire, Ǧ conduisant à une forme en [double épée] de la nageoire.
♂ lignée mutante ♀ lignée sauvage

a− +
X Xa
Génotype des parents X +
Y Xa
Phénotype des parents [double épée] [sauvage]
L’hypothèse d’un seul gène muté lié au sexe et le croisement d’un mâle mutant par une femelle
sauvage suivi d’un croisement F1 par F1 prévoient en F2, pour les femelles, 100% de phénotype
[sauvage] et, pour les mâles, 50% de phénotype [sauvage], 50% de phénotype [double épée] (fiche 9).
Sur 200 mâles et 200 femelles, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Sexe ♀ ♂
Phénotypes [sauvage] [double épée] [sauvage] [double épée]
La distribution des ♀ est conforme à l’hypothèse.

Pour les ♂ : 𝜒𝜒 2 = 1,62. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ2 étant
inférieur au seuil, l’hypothèse peut être retenue.
3. Déterminisme génétique de la couleur

On n’observe pas de répartition différente entre mâles et femelles ni en F1 ni en F2 (F1 X F1). Il
n’existe donc pas de liaison au sexe pour ce caractère. De plus l’analyse de la F1 hétérozygote nous
indique que le phénotype [gris] est dominant sur le phénotype [argent] récessif.
179
Chapitre 4
Hypothèse : un gène muté B, deux allèles, b+ conduisant à une couleur [grise], b- conduisant à
une couleur [argent].
♂ lignée mutante ♀ lignée sauvage
b− b+
b− b+
Phénotype des parents [argent] [gris]

phénotype dominant [gris] et 1/4 pour le phénotype récessif [argent] (fiche 4).
Sur 200 mâles et 200 femelles, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Sexe ♀ ♂
Phénotypes [gris] [argent] [gris] [argent]
Pour les femelles :

𝜒𝜒 2 = 1,31
Pour les mâles :
𝜒𝜒 2 = 0,96
Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Les deux χ2 étant inférieurs au

Le gène A étant situé sur le chromosome X et le gène B sur un autosome, les deux gènes sont
donc indépendants.
Question 2
Croiser deux lignées de même phénotype portant chacun une mutation récessive, revient à faire
un test de complémentation. Ce test a pour objet de savoir si les deux mutations touchent un même
gène ou deux gènes différents. Voir la fiche 10 pour le détail du principe.
La F1 étant ici de phénotype sauvage, on en déduit que le gène muté dans la lignée II est différent
du gène B. On appellera ce gène, le gène C.
180
Exercices corrigés
Question 3
1. Position relative des gènes B et C
Hypothèse : les gènes B et C sont indépendants.
− +
b c b+ c −
b− c+ b+ c−
Phénotype des parents [argent] [argent]
L’hypothèse de deux gènes indépendants dans un croisement F1 X F1 prévoit que nous obtenions
4 phénotypes avec une distribution 9/3/3/1 :
[b+ ; c+] [b+ ; c-] [b- ; c+] [b- ; c-]

Phénotypes
[gris] [argent] [argent] [ ?]
Seuls les homozygotes pour les allèles mutants des deux gènes sont de phénotype inconnu. Ce sont
donc les seuls qui puissent être du phénotype nouveau apparu en F2 : les poissons [bleu] (fiche 11).
Sur 96 individus F1, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [gris] [argent] [bleu]

Fréquences théoriques 9/16 6/16 1/16
Effectifs théoriques 54 36 6
Effectifs observés 61 30 5
ou
Question 4
Nous avons vu dans la question 1 que le croisement d’un mâle avec nageoire [double épée] et une
femelle [sauvage] suivi d’un croisement F1 X F1 ne produit aucune femelle [double épée] en F2. Il
ne sera donc pas possible, dans ce croisement, d’obtenir des femelles [double épée] et [bleu].
Par contre on obtient dans ce croisement 1/2 des mâles avec une nageoire [double épée]
(question 1). Parmi ces mâles, 1/16 seront [bleu] puisque les deux caractères sont indépendants. Au
total, 1/32 des mâles seront du phénotype recherché.
Il faudra une génération supplémentaire pour obtenir des femelles avec une nageoire [double
épée] et de couleur [bleue] afin d’établir une lignée pure pour ces caractères. Pour cela il faudra
181
Chapitre 4
croiser un mâle [double épée] et [bleu] avec une femelle [bleu] hétérozygote pour le gène A. Elles ne
sont pas distinguables mais représentent la moitié des femelles de F2 [bleu], le croisement pourra se
faire au hasard et sera utile dans 50% des cas :
♂ F2 ♀ F2
− +
X a b− c − X a b− c −
Y b− c− Xa b − c−
Phénotype des parents [double épée ; bleu] [sauvage ; bleu]
↓ ↓ ↓ ↓
− − +
γ produits (n) X a b− c − (Y b− c − ) X a b− c − X a b− c −
Fréquence des γ portant un X 1 1/2 1/2
− +
X a b− c − X a b− c −
Génotype des femelles F3 − −
X a b− c− X a b− c−
Phénotype des femelles F3 [double épée ; bleu] [sauvage ; bleu]
Fréquence des phénotypes 1/2 1/2
182
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Emie et Nina ont très bien travaillé à l’école, leur mère décide d’offrir à chacune une souris
qu’elles vont choisir en famille dans une animalerie. Emie choisit une femelle au pelage noir et
Nina un mâle au pelage jaune.
Ces deux souris proviennent de deux souches pures mutées chacune au niveau d’un gène différent.
Au bout de deux mois, les petites filles décident de mettre leurs souris dans la même cage pour
qu’elles puissent jouer ensemble. Le lendemain, Mme V., leur mère, les sépare mais trop tard... Trois
semaines plus tard, 8 souriceaux, 5 femelles et 3 mâles, tous de couleur agouti1 naissent.
Ces deux espiègles jeunes filles décident de garder les petites souris F1 dans une même cage…
Mme V. ne tarde pas à se trouver à la tête d’une importante colonie issue du croisement F1 X F1 :
Phénotypes [agouti] [jaunes] [noires]
Effectifs 57 26 19
Interprétez les résultats.
Correction
Un, la couleur du pelage.
2. Déterminisme génétique de la couleur du pelage
L’énoncé indique que chaque lignée est porteuse d’une mutation et que ces deux mutations
touchent des gènes différents. Le phénotype sauvage est issu de l’expression conjointe d’un pigment
noir et d’un pigment jaune (fig.3.12, fiche 11). On en déduit que la lignée pure [noire] est mutée pour
un gène A, impliqué dans la synthèse du pigment jaune et que la lignée [jaune] est mutée pour un
gène B impliqué dans la synthèse du pigment noir. Les souris F1 hétérozygotes présentent un pelage
[agouti] (sauvage) ce qui signifie que les allèles a+ et b+ sont dominants sur les allèles a- et b-. De plus
aucune différence de phénotype n’est observée entre les mâles et les femelles ni en F1, ni en F2
(F1 X F1) : les gènes mis en jeu sont donc autosomiques (fiche 9).
3. Position relative des gènes A et B
Hypothèse : Les deux gènes mutés A et B sont indépendants.
lignée [noire] lignée [jaune]
a− b+ a+ b−
a− b + a+ b −
Phénotype des parents [noire] [jaune]
1
Couleur sauvage de la souris domestique (voir fiche 11).
183
Chapitre 4
4 phénotypes avec une distribution 9/3/3/1 (fiche 6) :
[a+ ; b+] [a+ ; b-] [a- ; b+] [a- ; b-]

Phénotypes
[agouti] [jaune] [noire] [ ?]

𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 −
Seuls les individus [a- ; b-] de génotype sont de phénotype non encore identifié. La fiche 11
montre que parmi les interactions principales possibles entre deux gènes, seules trois conduisent à la
présence de trois phénotypes comme c’est le cas ici :
- Deux mutations produisant le même effet et conduisant à un nouveau phénotype lorsqu’elles
sont associées ([a− b+ ] = [a+ b− ] ≠ [a− b− ]). On attend alors une répartition de type
« 9/6/1 ». Nous ne sommes pas dans ce cas de figure car [a− b+ ] ≠ [a+ b− ] selon l’énoncé.
- Un allèle d’un gène à l’état homozygote masque l’effet phénotypique du génotype pour le
deuxième gène (épistasie récessive). On attend alors une répartition de type « 9/4/3 ».
- Un allèle à l’état hétérozygote d’un gène masque l’effet phénotypique du génotype pour le
deuxième gène (épistasie dominante). On attend alors une répartition de type « 12/3/1 ».
Nous ne sommes pas dans ce cas puisque nous avons déjà identifié dans le tableau 9/16 de
souris sauvages et 3/16 de chacune des catégories de simples mutants, aucune ne représente
potentiellement 1/16ème de la descendance.
A priori, une seule possibilité subsiste, celle d’une épistasie récessive.
Nous devrions donc obtenir les résultats suivants :
Répartition Phénotype 1 Phénotype 2 Phénotype 3

Effectifs théoriques 57,375 25,5 19,125
Phénotypes déduits [agouti] [jaune] [noire]
La distribution observée est compatible avec la distribution théorique « 9/4/3 » correspondant à

un phénomène d’épistasie récessive.
En résumé, les gènes A et B sont indépendants, l’allèle a+ étant dominant sur l’allèle a-, l’allèle
b−
b dominant sur l’allèle b-. L’allèle b- est épistatique (récessif) sur le gène A. Ainsi le génotype −
+
b
induit un pelage [jaune], quel que soit le génotype du gène A. Les souris de génotype − − sont par
𝑎𝑎 𝑏𝑏
conséquent de phénotype [jaune].
ou
184
Exercices corrigés

Chez une souris sauvage, deux pigments sont produits, l’eumélanine (pigment noir) et la
phéomélanine (pigment jaune), au sein de cellules spécialisées que sont les mélanocytes. Il existe à
la surface des mélanocytes des récepteurs appelés Mc1r (codés par le gène appelé B dans
l’exercice) dont l’activité va orchestrer la synthèse de l’eumélanine, et inactiver la synthèse de la
phéomélanine. La fonctionnalité de ces récepteurs est modulée par des molécules comme la
protéine ASP (codée par le gène Agouti, appelé gène A dans l’exercice). La protéine ASP inhibe
transitoirement l’activité des récepteurs Mc1r et limite la production de l’eumélanine sur certaines
périodes de la pousse du poil. Dans une situation sauvage, les deux pigments vont être produits
alternativement créant des poils noirs striés de jaune, spécificité de la couleur agouti. Lorsque le
gène Agouti est muté, l’activité des récepteurs Mc1r n’est plus limitée, et seule l’eumélanine est
alors produite (souris de couleur noire). Au contraire, dans un contexte mutant pour le gène codant
les récepteurs Mc1r, seule la phéomélanine est produite (souris de couleur jaune), quel que soit le
statut du gène Agouti.
La mutation du gène Agouti produit également une obésité morbide chez la souris. Il s’agit ici
d’un cas de pléiotropie (fiche 14).
Wolf Horrell EM, Boulanger MC, D'Orazio JA. (2016). Melanocortin 1 Receptor: Structure,
Function, and Regulation. Front Genet. 7:95.
185
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.15. Illustration du polymorphisme de couleur de la citrouille.
Halloween et ses citrouilles orange, d’un monotone… Pourquoi ne pas introduire un peu de
fantaisie ?
Greg, un producteur curieux, a mis la main sur une variété de citrouilles anciennes pures de
couleur blanche. Malheureusement celles-ci sont sensibles à un champignon provoquant la
pourriture blanche (oïdium) des plants détruisant ses premiers essais de cultures.
Greg possède également des graines d’une variété de citrouille de la couleur classique orange
qui, elles, ont l’avantage d’être résistantes à l’oïdium.
L’objectif est donc de créer « la citrouille star de l’année », blanche et résistante à l’oïdium.
Pour cela Greg croise des citrouilles [blanches, sensibles à l’oïdium (oïdS)] avec des citrouilles de la
variété classique [orange, résistante à l’oïdium (oïdR)].
Quelle chance la F1 présente les caractéristiques voulues des citrouilles [blanches, oïdR], Greg
notre producteur laisse s’autoféconder ses plants pour produire suffisamment de graines afin
d’inonder le marché d’Halloween les années à venir…
L’année suivante les choses ne se sont pas réellement passées comme voulues, les résultats sur
400 citrouilles issues du croisement F1 X F1 sont les suivants :
Résistance à
[oïdR] [oïdS]
Phénotypes l’oïdium
Couleur [blanche] [verte] [orange] [blanche] [verte] [orange]
Effectifs 225 19 56 74 6 20

2. Comment arriver au but initial c'est-à-dire établir une lignée stable de citrouilles blanches
résistante à l’oïdium ainsi qu’une lignée verte résistante à l’oïdium ?
Correction
Question 1
Deux, la couleur des citrouilles et la résistance à l’oïdium.
186
Exercices corrigés
2. Déterminisme génétique de la sensibilité/résistance à l’oïdium

L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype [oïdR] est dominant sur le
phénotype [oïdS] récessif.
Hypothèse : un gène muté O, deux allèles, oR conduisant à la résistance des plantes à
l’oïdium, oS conduisant à sensibilité des plantes à l’oïdium.
𝑜𝑜 𝑆𝑆 𝑜𝑜 𝑅𝑅
𝑜𝑜 𝑆𝑆 𝑜𝑜 𝑅𝑅

phénotype dominant [résistant] et 1/4 pour le phénotype récessif [sensible] (fiche 4).
Sur 400 plantes, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [résistante] [sensible]

3. Déterminisme génétique de la couleur des citrouilles

L’analyse de la F1 hétérozygote nous indique que le phénotype couleur [blanche] est dominant
sur le phénotype [orange] qui lui est récessif.
Hypothèse : un gène muté C, deux allèles, c+ conduisant à une couleur [orange], c- conduisant
−
𝑐𝑐 𝑐𝑐 +
𝑐𝑐 − 𝑐𝑐 +
Selon un même raisonnement que pour le caractère précédent, l’hypothèse d’un seul gène muté
c+ c+
prévoit que nous obtenions, à l’issu du croisement F1 x F1 ( X ), 1/4 de plants à citrouilles
c− c−
[orange] et 3/4 à citrouilles [blanche]. Or ici apparaît le phénotype [verte] rendant incompatible les
résultats expérimentaux et théoriques. L’hypothèse d’un seul gène muté doit être rejetée.
187
Chapitre 4
Hypothèse : deux gènes mutés indépendants A et B, deux allèles chacun, ൅ et b+ conduisant à

des citrouilles [orange], Ǧ et b - conduisant à des citrouilles [blanches].
𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 +
𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 − 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 +
4 phénotypes avec une distribution 9/3/3/1.
Les 3 phénotypes obtenus par rapport à cette situation de référence est due à l’interaction entre les
gènes concernés (fiche 11) :
- Deux mutations produisant le même effet et conduisant à un nouveau phénotype lorsqu’elles
sont associées. On attend alors une répartition de type « 9/6/1 ».
- Un allèle d’un gène à l’état homozygote masque l’effet phénotypique du génotype du
deuxième gène (épistasie récessive). On attend alors une répartition de type « 9/4/3 ».
- Un allèle d’un gène à l’état hétérozygote masque l’effet phénotypique du génotype du
deuxième gène (épistasie dominante). On attend alors une répartition de type « 12/3/1 ».
Pour ces trois possibilités, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Répartition phénotype 1 phénotype 2 phénotype 3
9/6/1 225 150 25
9/4/3 225 100 75
12/3/1 300 75 25
Résultats Effectif 299 76 25
observés Phénotype [blanc] [orange] [vert]
La seule distribution compatible avec les résultats obtenus est la distribution « 12/3/1 »
correspondant à un phénomène d’épistasie dominante.
Arbitrairement nous considérerons A épistatique sur B. Le choix inverse donnerait les mêmes
résultats.
L’analyse de la F1 a démontré que l’allèle a- est dominant sur l’allèle a+. C’est donc lui qui est
responsable de l’épistasie observée. Dans ces conditions :
- Les citrouilles [a− b+ ] et [a− ; b− ] sont [blanche] et représentent 3/4 (12/16) des F2.
- Les citrouilles [a+ b+ ] sont [orange] et représentent 3/16ème des F2.
- Les citrouilles [a+ b− ] sont donc la dernière catégorie [verte] et représentent 1/16ème des F2.
La catégorie la plus rare correspondant au phénotype associé aux allèles récessifs des deux gènes,
on en déduit que l’allèle b+ est dominant sur l’allèle b-.
En résumé, l’hypothèse de deux gènes mutés A et B, l’allèle a- étant dominant sur l’allèle a+,
l’allèle b+ dominant sur l’allèle b-, l’allèle a- étant épistatique (dominant) sur le gène B, explique
a+ b+
les résultats obtenus. Le parent citrouille [orange] est de génotype , le parent citrouille
a+ b+
a− b−
[blanche] étant de génotype .
a− b−
188
Exercices corrigés
4. Position relative entre le gène O impliqué dans la résistance et les gènes A et B impliqués dans la
couleur
Hypothèse : O est indépendant des gènes A et B.
− − −
o a b o+ a+ b+
o − a− b − o + a+ b +
Phénotype des parents [sensible ; blanche] [résistante ; orange]
Dans la question précédente nous avons vu que la répartition des phénotypes après une F1 x F1
pour la couleur était de 12/16ème de citrouilles [blanches], 3/16ème de [orange] et 1/16ème de [vertes].
Le caractère résistance/sensibilité à l’oïdium est lui gouverné par le seul gène O. Si le gène O est
indépendant des gènes A et B, alors la répartition de la résistance (3/4) et de la sensibilité (1/4) à
l’oïdium se retrouve pour chaque couleur de citrouilles.
Sur 400 plantes, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Couleur Oïdium Bilan

Fréq. Effectifs Effectifs
Phénotypes Fréq. Phénotypes Fréq.
 [résistante] 3/4 36/64 225 225
[blanche] 12/16
 [sensible] 1/4 12/64 75 74
 [résistante] 3/4 9/64 56,25 56
[orange] 3/16
 [sensible] 1/4 3/64 18,75 20
 [résistante] 3/4 3/64 18,75 19
[verte] 1/16
 [sensible] 1/4 1/64 6,25 6
Les résultats théoriques et expérimentaux sont très proches, les 3 gènes O, A et B sont donc
indépendants.
Question 2
Le génotype au locus B n’influence pas le phénotype de couleur des citrouilles si celles-ci sont
porteuses d’un allèle a-. Pour être stable et blanche, il suffit donc qu’une lignée soit homozygote pour
l’allèle a-.
a− a − b+
Les individus : représentent 1/3 des individus blancs de la descendance F2 (4/12) : ,
a− a − b+
a− b− a− b− oR
ou − + . Parmi ceux-ci, 1/4 sont homozygotes R . Au total, 1/12ème (1/3 x 1/4) des individus
a− b− a b o
blancs de la F2 peuvent être utilisés pour établir la lignée recherchée. Il suffit d’autoféconder les
plantes portant de citrouilles blanches et résistantes à l’oïdium : les plantes homozygotes pour A et O
donneront une descendance F3 entièrement blanche et résistante à l’oïdium, alors la lignée recherchée
sera établie.
Pour établir une lignée verte, il faut utiliser les citrouilles F2 [vertes] : elles sont de génotype
a+ b−
stable puisqu’homozygotes + − . Restera à fixer la résistance à l’oïdium ne concernant à l’état
a b
homozygote qu’une plante [verte] sur 4. On procède de la même façon que pour la lignée blanche, en
189
Chapitre 4
autofécondant les individus portant des citrouilles [verte] et en identifiant les plantes ne produisant
que des individus résistants à l’oïdium en F3.
Le producteur devra donc patienter encore une génération et trier de nombreux individus et leur
descendance pour arriver au but souhaité.

The genes of pumpkin and squash (2005). Paris, H.S. and Nelson Brown, R. HortScience 40 : 6;
1620-1630. (https://doi.org/10.21273/HORTSCI.40.6.1620)
190
Exercices corrigés
Énoncé 1 2 3
Figure 4.16 : La perruche ondulée (Melopsittacus undulatus). Elle

ne mesure pas plus de 18cm à l'état naturel, de la tête à la pointe de la
queue. Elle a, le plus souvent, la tête jaune et le corps vert clair.
L’extrémité grise des plumes confère cette impression d’ondulations
qui s’étendent de l'arrière du front jusque sur ses ailes, en passant par
son dos.
Le plumage des perruches présente des motifs variés et une gamme très étendue de couleurs
allant du blanc au vert éclatant en passant par des bleus turquoise. Elles sont, de par ces couleurs
chatoyantes, leur chant « mélodieux » et leur petit gabarit, très convoitées comme animaux de
compagnie.
Un éleveur dispose d’une lignée (I) pure de perruches présentant un phénotype appelé cinnamon
(cannelle) : les perruches ont des ondulations de couleur cannelle (grises pour les perruches
sauvages).
Il dispose d’une deuxième lignée (II) pure avec un phénotype appelé opaline : les perruches ne
présentent pas d’ondulation sur le haut du dos. Il souhaiterait obtenir des perruches rassemblant ces
deux phénotypes. Pour cela, il croise des femelles cinnamon avec des mâles opaline.
Dans la première génération toutes les femelles sont [grises] ; [sans] ondulation et tous les mâles sont
de phénotype [sauvage]. Il croise entre elles les perruches de cette génération F1 et obtient la répartition
suivante :
Couleur [grise] [cannelle]

Phénotypes
Ondulations du dos [avec] [sans] [avec] [sans]
♂ 25 25 0 0
Effectifs
♀ 7 18 18 7
1. Interprétez les résultats obtenus1. Proposez une carte factorielle.
L’éleveur a récupéré entre temps une nouvelle lignée pure (III) présentant une crête huppée.
L’ami qui lui a cédé cette lignée lui indique avoir croisé des mâles de cette lignée mutante avec des
femelles sauvages, et obtenu des descendants tous identiques avec une crête de phénotype
intermédiaire [semi-huppée].
1
Rappel : Chez les oiseaux, les femelles sont hétérogamétiques avec un grand chromosome Z et un très petit
chromosome W (ZW). Les mâles ont deux chromosomes identiques Z (ZZ) (voir chapitre 2 6.3 ; fiche 9).
191
Chapitre 4
La F2 obtenue (F1 X F1) a présenté la répartition suivante :

Phénotypes [sauvage] [semi-huppée] [huppée]
♀+♂ 12 25 13
2. Interprétez ce résultat. Complétez la carte factorielle
3. L’éleveur croise les femelles [cannelle ; sans] obtenues de son croisement avec des mâles
de la lignée pure à crête huppée. Prévoyez les phénotypes et proportions obtenus en F1 et
en F2 (F1 X F1).
Il dispose d’une 4ème lignée (IV) mutante lutino pour laquelle les perruches sont uniformément
jaunes (sans ondulation et sans spots sur tout le corps). Ce phénotype est causé par la mutation d’un
seul gène localisé sur le chromosome Z. Le croisement des 7 femelles [cannelle, sans] obtenues en
1. avec des mâles lutino donne une génération F1 composée de femelles entièrement [lutino] et de
mâles [sauvages].
La F2 (F1 X F1) montre 5 phénotypes chez les femelles : [gris ; avec], [gris ; sans], [cannelle ;
avec], [cannelle, sans], et [lutino] et seulement deux phénotypes chez les mâles [sauvage] et [lutino].
4. Interprétez ces résultats.
Correction
Question 1
Deux, la couleur des ondulations et l’ondulation sur le haut du dos.
2. Déterminisme génétique de la couleur des ondulations
Nous pouvons noter une différence de ségrégation entre les mâles et les femelles F2. Aucun mâle
ne présente le phénotype [cannelle]. Le caractère est donc lié au sexe (fiche 9).
Le phénotype des ♂ F1 nous indique que le phénotype [gris] est dominant sur le phénotype
[cannelle] récessif.
Hypothèse : un gène muté Cn sur le chromosome Z, deux allèles, cn + responsable du
phénotype [gris], cn- responsable du phénotype [cannelle].
♀ lignée I ♂ lignée II
Z cn− Z cn+
W Z cn+
Phénotype des parents [cannelle] [gris]
Chez les oiseaux, l’hypothèse d’un seul gène muté lié au sexe et le croisement d’un mâle sauvage
par une femelle mutante suivi du croisement F1 X F1 prévoient en F2, pour les mâles 100% de
phénotype [gris] et, pour les femelles, 50% de phénotype [gris], 50% de phénotype [cannelle] (fiche 9).
192
Exercices corrigés

♀ ♂
Phénotypes [gris] [cannelle] [gris] [cannelle]
Fréquences théoriques 1/2 1/2 1 0
Les effectifs observés sont identiques aux effectifs théoriques, l’hypothèse peut être retenue.
3. Déterminisme génétique de l’ondulation sur le dos

Il y a une différence de phénotype entre les mâles et les femelles F1. Le caractère est donc lié au sexe.
Le phénotype des ♂ F1 nous indique que le phénotype [avec] est dominant sur le phénotype [sans], récessif.
Hypothèse : un gène muté Op sur le chromosome Z, deux allèles, op + responsable du
phénotype [avec], op- responsable du phénotype [sans].
+ −
Z op Z op
Génotype des parents X −
W Z op
Phénotype des parents [avec] [sans]
L’hypothèse d’un seul gène muté lié au sexe et le croisement d’une femelle sauvage par un mâle
mutant suivi d’un croisement F1 X F1 prévoient en F2 50% d’individus [avec] ondulation et 50%
d’individus [sans] ondulation chez les mâles comme chez les femelles (fiche 9).
♀ ♂
Phénotypes [avec] [sans] [avec] [sans]
Les effectifs observés sont identiques aux effectifs théoriques, l’hypothèse peut être retenue.
193
Chapitre 4

Les deux gènes étudiés sont portés par le chromosome sexuel Z.
− + + op−
Z cn op Z cn
Génotype des parents + op−
W Z cn
Phénotype des parents [cannelle ; avec] [gris ; sans]
+ op− + −
Z cn Z cn op
Génotype des F1 ♂ − op+ ♀
Z cn W
Phénotype des F1 [gris ; avec] [gris ; sans]
↙ ↓ ↓ ↘ ↙ ↘
γ produits cn+ op− cn+ op− cn+ op− cn+ op− cn+ op− W
Z Z Z Z Z
0,25 0,25 0,25 0,25 1 0
portant un chromosome Z

0 1
portant un chromosome W
Le tableau de croisement est le suivant :
+ op− − op+ + op+ − op−
γ ♂F1 Z cn Z cn Z cn Z cn
0,25 0,25 0,25 0,25

Fréq.
γ♀ γ parentaux γ recombinés
+ op− − op+ + op+ − op−
Z cn Z cn Z cn Z cn
+ op− ♂ ♂ ♂ ♂ + −
Z cn Z cn op
+ −
Z cn op
+ −
Z cn op
+ −
Z cn op
[gris ; sans] [gris ; avec] [gris ; avec] [gris ; sans]
+ − − + + + − −
Z cn op Z cn op Z cn op Z cn op
♀ ♀ ♀ ♀
W W W W W
[gris ; sans] [cannelle ; avec] [gris ; avec] [cannelle, sans]
Aucun mâle n’étant de phénotype [cannelle], il est impossible d’établir la position des deux gènes
en utilisant leur distribution. En revanche, la proportion de chaque phénotype des ♀ F2 ne dépend
que de la fréquence du gamète parental ou recombiné du ♂ F1 dont elle descend.
194
Exercices corrigés
L’hypothèse d’indépendance des deux gènes prévoit la répartition suivante :
Phénotypes des ♀ [gris ; sans] [cannelle ; avec] [gris ; avec] [cannelle ; sans]
Fréquences
1/4 1/4 1/4 1/4
théoriques
χ2 = 9,68. Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,81. Le χ2 étant supérieur au
seuil, l’hypothèse doit être rejetée.
Si les gènes Cn et Op ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.
Le nombre de femelles F2 étant équivalent au nombre de gamètes produits par les ♂ F1 et les
phénotypes [gris ; avec] et [cannelle ; sans] étant issus des gamètes recombinés :
7+7
𝐷𝐷𝐶𝐶𝐶𝐶→𝑂𝑂𝑂𝑂 = %𝛾𝛾𝛾𝛾 = 𝑋𝑋 100 = 28cM
50
La carte factorielle s’établit ainsi :
Question 2
Un, la forme de la crête.
2. Déterminisme génétique de la : forme de la crête
Il n’existe pas de différence de phénotypes entre les ♂ et ♀ ni en F1, ni en F2. Nous avons donc
une ségrégation autosomique pour ce caractère.
Le phénotype [semi-huppée] des F1 est intermédiaire entre les deux phénotypes parentaux : il
s’agit d’un cas de dominance incomplète des allèles (voir fiche 1).
Hypothèse : un gène muté Hu autosomique, deux allèles, hu+ et hu- à dominance incomplète.
♀ lignée sauvage ♂ lignée III
hu+ hu−
hu+ hu−
Phénotype des parents [sauvage] [huppé]
hu+
Génotype des F1
hu−
Phénotype des F1 [semi − huppée]
195
Chapitre 4
L’hypothèse d’un gène muté autosomique muté avec dominance incomplète prévoit que nous
obtenions en F2 1/4 de perruches[sauvages], 1/2 de perruches [semi-huppées] et 1/4 de perruches
[huppées].
Phénotypes [sauvage] [semi-huppée] [huppée]

Effectifs théoriques 12,5 25 12,5
Les effectifs observés sont presque identiques aux effectifs théoriques, l’hypothèse peut être
retenue.
3. Position relative des gènes Hu, Cn et Op

Nous avons démontré que les deux gènes Cn et Op sont à 28cM l’un de l’autre sur le chromosome
sexuel Z et que le gène Hu est porté par un autosome. Hu est donc indépendant des gènes Cn et Op.
La carte factorielle se représente comme suit :
Question 3
Le croisement réalisé est le suivant :
♂ lignée III ♀ F2
cn+ op+ cn− op−
Z hu− Z hu+
Génotype des parents + +
Z cn op hu− W hu+
Phénotype des parents [gris ; avec ; huppée] [cannelle ; sans ; sauvage]
+ + + +
Z cn op hu− Z cn op hu−
Génotype des F1 ♂ − − ♀
Z cn op hu+ W hu+
Phénotype des F1 [gris ; avec ; semi-huppée] [gris ; avec ; semi-huppée]
196
Exercices corrigés
Pour les seuls caractères liés au sexe (couleur et présence des ondulations), nous attendons les
résultats suivants :
+ op+ − op− + op− − op+

γ ♂F1 Z cn Z cn Z cn Z cn
γ ♀F1 Fréq. γ parentaux γ recombinés

0,72 0,28
0,36 0,36 0,14 0,14
cn+ op+ cn− op− cn+ op− − op+
Z Z Z Z cn
cn+ op+ ♂ ♂ ♂ ♂
Z Z cn+ op+ Z cn+ op+
Z cn+ op+ Z cn op
+ +
[gris ; avec] [gris ; avec] [gris ; avec] [gris ; avec]

+ + − − + − − +
Z cn op Z cn op Z cn op Z cn op
♀ ♀ ♀ ♀
W W W W W
[gris ; avec] [cannelle ; sans] [gris ; sans] [cannelle ; avec ]
0,36 0,36 0,14 0,14
Le caractère de la forme de la crête est indépendant des deux autres. Il se répartit en 1/4 de
[sauvage] ; 1/2 de [semi-huppée] ; 1/4 de [huppée], cela indifféremment dans les 4 catégories de
phénotypes concernant les autres caractères.
Caractères liés au Caractère

Bilan
Sexe sexe autosomique
Phénotypes Fréq Phénotypes Fréq Phénotypes Fréq
 [sauvage] 0,25 [gris ; avec ; sauvage] 0,09
[gris ; avec] 0,36  [semi-huppée] 0,5 [gris ; avec ; semi-huppée] 0,18
 [huppée] 0,25 [gris ; avec ; huppée] 0,09
 [sauvage] 0,25 [cannelle ; avec ; sauvage] 0,035
[cannelle ; avec] 0,14  [semi-huppée] 0,5 [cannelle ; avec ; semi-huppée] 0,07
 [huppée] 0,25 [cannelle ; avec ; huppée] 0,035
♀
 [sauvage] 0,25 [gris ; sans ; sauvage] 0,035
[gris ; sans] 0,14  [semi-huppée] 0,5 [gris ; sans ; semi-huppée] 0,07
 [huppée] 0,25 [gris ; sans ; huppée] 0,035
 [sauvage] 0,25 [cannelle ; sans ; sauvage] 0,09
[cannelle ; sans] 0,36  [semi-huppée] 0,5 [cannelle ; sans ; semi-huppée] 0,18
 [huppée] 0,25 [cannelle ; sans ; huppée] 0,09
 [sauvage] 0,25 [gris ; avec ; sauvage] 0,25
♂ [gris ; avec] 1  [semi-huppée] 0,5 [gris ; avec ; semi-huppée] 0,5
 [huppée] 0,25 [gris ; avec ; huppée] 0,25
197
Chapitre 4
Question 4
Le croisement réalisé s’écrit ainsi :
♂ lignée IV ♀ F2
+ + − − − +
Z cn op lu Z cn op lu
Génotype des parents + + −
Z cn op lu W
Phénotype des parents [lutino] [cannelle ; sans]
+ op+ lu− + op+ lu−

Z cn Z cn
Génotype des F1 ♂ cn− op− lu+
♀
Z W
Phénotype des F1 [gris ; avec] [lutino]
Nous constatons que, chez les mâles de la lignée lutino et les femelles F1, la présence de l’allèle
lu- à l’état homozygote ou hémizygote suffit à conférer la couleur entièrement jaune de la perruche
malgré la présence des allèles cn+ et op+.
On peut émettre l’hypothèse que le phénotype [lutino] est épistatique récessif (fiche 11) sur les
phénotypes [cinnamon] et [opaline] (fiche 11).
−
Zlu
Si tel est le cas, les perruches mâles sont [lutino] si elles sont de génotype −, les perruches
−
Zlu
Zlu
femelles si elles sont de génotype , cela quel que soit le génotype pour les deux autres gènes.
W
Dans le cadre de cette hypothèse, le tableau de croisement des individus F1 X F1 peut être établi ainsi :
♀F1 + op+ lu−

Z cn W
♂ F1
+ op+ lu−
Z cn [lutino] [lutino]
cn− op−lu+ [gris ; avec ] [cannelle, sans]
Z
cn+ op+lu+ [gris ; avec ] [gris ; avec ]
Z
cn− op−lu− [lutino] [lutino]
Z
cn− op+lu− [lutino] [lutino]
Z
cn− op+lu+ [gris ; avec ] [cannelle ; avec]
Z
cn+ op−lu− [lutino] [lutino]
Z
cn+ op−lu+ [gris ; avec ] [gris ; sans]
Z
Nous ne connaissons pas la distance entre le gène lu et les gènes cn et op et ne pouvons donc pas
prévoir la fréquence des huit gamètes différents produits par les mâles F1.
198
Exercices corrigés
Les phénotypes des femelles F2 prévues dans le cadre de cette hypothèse sont au nombre de 5 :
[gris ; avec] ; [cannelle ; avec] ; [gris ; sans] ; [cannelle ; sans] ; [lutino].
Les phénotypes des mâles F2 prévus dans le cadre de cette hypothèse sont : [gris ; avec] ; [lutino].
Ceci correspond aux observations faites. L’hypothèse d’épistasie récessive exercée par le gène Lu sur
les deux autres peut être retenue.
199
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
On possède une souche de drosophiles (I) avec les ailes miniatures, des soies normales et des
yeux sauvages rouge brique et une souche (II) aux ailes normales, soies épaisses et yeux blancs.
On a croisé des femelles de la souche (I) avec des mâles de la souche (II). Les individus F1 sont
de phénotype sauvage à l’exception des mâles qui ont les ailes miniatures.
La deuxième génération, obtenue par un croisement F1 X F1, donne les phénotypes suivants :
Ailes [normales] [miniatures]

Phénotypes Yeux [sauvages] [blancs] [sauvages] [blancs]
Soies [+] [épaisses] [+] [épaisses] [+] [épaisses] [+] [épaisses]
♀ 481 0 0 0 519 0 0 0
Effectifs
♂ 24 117 81 283 271 63 144 17
2. Existe-t-il une interférence dans cette région ? Si oui, à combien l’estimez-vous ?
Correction
Question 1
Trois, la forme des ailes, l’épaisseur des soies et la couleur des yeux.
On observe en F1 une répartition différente entre mâles et femelles. Il existe donc une liaison au
sexe pour ce caractère. De plus l’analyse des femelles F1 nous indique que le caractère ailes
[sauvages] est dominant sur le caractère ailes [miniatures] récessif.
Hypothèse : un gène muté A porté par le chromosome X, deux allèles, ൅ conduisant à une
forme [sauvage]de l’aile, Ǧ conduisant à une forme [miniature] de l’aile.
− +
Xa Xa
Génotype des parents − X
Xa Y
Phénotype des parents [miniature] [sauvage]
Dans le cadre de cette hypothèse et lors du croisement entre une femelle mutante et un mâle
sauvage, on attend en F1 des femelles [sauvages] et des mâles [mutants]. La F1 est ici conforme à ce
qui est prévu. La F2 issue du croisement des individus F1 se répartit théoriquement en 1/2
d’individus[sauvages] et 1/2 d’individus à ailes [miniatures] chez les mâles et les femelles (fiche 9).
200
Exercices corrigés
Parmi 1000 mâles et 1000 femelles en F2, la distribution devrait être la suivante :
♀ ♂
Phénotypes [normales] [miniatures] [normales] [miniatures]
𝜒𝜒 2 = 1,44 pour les ♀ et 𝜒𝜒 2 = 0,1 pour les ♂. Pour α = 0,05 et nddl = 1 (2 classes – 1) le seuil
est de 3,84. Les deux χ2 étant inférieurs au seuil, l’hypothèse peut être retenue.
3. Déterminisme génétique de la couleur des yeux

On observe une différence de phénotypes entre ♂ et ♀ (absence de ♀ à yeux [blancs]) en F2. Il
existe donc une liaison au sexe pour ce caractère. De plus l’analyse des F1 nous indique que le
caractère yeux [rouge brique] est dominant sur le caractère yeux [blancs] récessif.
Hypothèse : un gène muté B porté par le chromosome X, deux allèles, b+ conduisant à la
couleur [sauvages] des yeux, b- conduisant à la couleur [blanche] des yeux.
+ −
Xb Xb
Génotype des parents +
X
Xb Y
Phénotype des parents [sauvages] [blancs]
L’hypothèse d’un gène lié au sexe et le croisement entre une femelle sauvage et un mâle mutant,
suivi par un croisement F1 X F1, prévoient en F2, pour les femelles, 100% de phénotype [rouge
brique] et pour les mâles, 50% de phénotype [sauvage] et 50% de phénotype [blanc] (fiche 9).
♀ ♂
Phénotypes [sauvages] [blancs] [sauvages] [blancs]
La distribution observée chez les ♀ est conforme à ce que prévoit l’hypothèse.

Pour les ♂, le 𝜒𝜒 2 = 2,5. Pour α = 0,05 et nddl = 1 le seuil est de 3,841. Le χ2 étant inférieur au
4. Déterminisme génétique de l’épaisseur des soies

On observe une différence de phénotypes entre ♂ et ♀ (absence de ♀ à soies [épaisses]) en F2. Il
existe donc une liaison au sexe pour ce caractère. De plus l’analyse des F1 nous indique que le
caractère soies [normales] est dominant sur le caractère soies [épaisses] récessif.
201
Chapitre 4
Hypothèse : un gène muté C porté par le chromosome X, deux allèles, c+ conduisant à des
soies [normales], c- conduisant à des soies [épaisses].
+ −
Xc Xc
X c+ Y
Phénotype des parents [normales] [épaisses]
Le même raisonnement que celui du caractère couleur des yeux peut être appliqué.
♀ ♂
Phénotypes [normales] [épaisses] [normales] [épaisses]
La distribution observée chez les ♀ est conforme à ce que prévoit l’hypothèse.

Pour les ♂, le 𝜒𝜒 2 = 1,6. Pour α = 0,05 et nddl = 1, le seuil est de 3,841. Le χ2 étant inférieur au
5. Position relative des 3 gènes

Les femelles F2 ne sont pas informatives pour établir l’ordre des gènes du fait de la dominance
des allèles sauvages systématiquement reçus des mâles F1. Seuls les mâles F2 peuvent être utilisés.
Hypothèse : les gènes deux à deux sont indépendants.
Les mâles F2 ayant reçu un chromosome Y de leur père F1, leur phénotype est représentatif du
génotype du gamète reçu de leur mère F1 comme dans un croisement test. L’hypothèse
d’indépendance entre les gènes prévoit en F2 d’un croisement test l’obtention de 1/2 d’individus de
phénotypes parentaux et 1/2 d’individus de phénotypes recombinés.
Phénotypes (= gamètes) Parentaux Recombinés

Effectifs observés pour chaque couple de gènes
A&B 271+63+81+283 = 698 24+117+144+17 = 302
B&C 24+271+283+17 = 595 117+63+81+144 = 405
A&C 117+271+283+144 = 815 24+63+81+17 = 185
Pour les 3 couples de gènes, les effectifs observés sont très différents des effectifs théoriques,
l’hypothèse doit être rejetée.
Si les gènes ne sont pas indépendants, ils sont donc liés.
202
Exercices corrigés
Calcul de la distance entre chaque gène :

302
dAB = X 100 = 30,2cM
1000
185
dAC = X 100 = 18,5cM
1000
405
dBC = X 100 = 40,5cM
1000
L’ordre des gènes sur le chromosome X est donc B-A-C.
La distance entre B et C est sous-estimée lorsqu’elle est mesurée directement du fait des doubles
CO qui conduisent à un génotype parental (voir fiche 13). La distance est évaluée plus précisément si
on additionne dAB et dAC. La carte factorielle peut être établie ainsi :
La distance effective entre B et C est proche de 50cM. Ces deux marqueurs devraient donc être
presque indépendants. Nous avons vu qu’il n’en est rien. Rappelons-nous que plus la distance est
grande plus elle est sous-estimée (fiche 13).
Question 2
La fréquence théorique des doubles CO vaut le produit de celle des CO entre B et A et celle des
CO entre A et C soit 0,302 x 0,185 = 0,056. Nous devrions donc avoir 56 mâles sur 1000 descendants
issus de gamètes avec un double CO (b+a+c+ et b-a-c-). Nous en avons identifié 17+24 = 41. Le déficit
est donc de 15 gamètes soit 15/56 = 27% ce qui représente l’interférence.
203
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.17 : Le hamster doré (Mesocricetus auratus). Sauvage il a un pelage blond et uniforme
(a) mais les lignées domestiquées présentent un important polymorphisme phénotypique : b) Hamster
au pelage noir uniforme ; c) Hamster blond à spots blancs.
Nous disposons d’une lignée pure de Hamster doré de couleur noire au pelage uniforme noire ;
uniforme, et d’un mâle, « Léon », d’origine inconnue au pelage présentant des spots de couleur
blanches sur fond blond blond, spot.
Léon est croisé avec plusieurs femelles de la lignée noir, uniforme.
Les résultats de ce croisement, regroupant une dizaine de portées, sont les suivants :
Couleur [noir] [blond]

Phénotypes
Pelage [spot] [uniforme] [spot] [uniforme]
1. Interprétez les résultats obtenus. Déterminez les génotypes des parents.
2. Si on accouple les ♀ [blond, spot] obtenues avec leurs frères [noir, spot], quels devraient
être les phénotypes et proportions obtenus ?
En réalité, le croisement de ces ♀ F1 [blond, spot] avec leurs frères ♂ F1 [noir, spot] a donné
les proportions suivantes :

Phénotypes
Pelage [spot] [uniforme] [spot] [uniforme]
3. Interprétez ce résultat.
204
Exercices corrigés
Correction
Question 1 :
1. Nombre de caractères :
Deux, la couleur et l’aspect du pelage.
2. Déterminisme génétique de la couleur :
Le produit de la première fécondation n’est pas homogène pour la couleur du poil, donc un des
parents au moins est hétérozygote pour un ou plusieurs gènes. Les femelles étant de lignée pure, il ne
peut s’agir que de Léon. Le phénotype [blond] est donc dominant sur [noir]. Les femelles de
phénotype [noir] sont donc homozygotes récessives. Le croisement de ces femelles homozygotes
récessives par un mâle hétérozygote représente donc un croisement test.
Nous pouvons d’ores et déjà conclure, étant donné le sens du croisement ♀ [récessive] X
♂ [dominant], qu’il n’existe pas une ségrégation liée au sexe pour ce caractère. Si c’était le cas, nous
devrions observer une différence de répartition des phénotypes entre les mâles (tous de phénotype
récessif) et les femelles (toutes de phénotype dominant) (fiche 9a).
Hypothèse : un gène muté A autosomique, deux allèles, ൅ conduisant à la coloration blonde,
dominant sur Ǧ conduisant à la coloration noire, récessif.
♀ souche I ♂ Léon
a− a+
a− a−
Phénotype des parents [noir] [blond]
Dans le cadre de l’hypothèse d’un gène autosomique et un croisement test (hétérozygote X

homozygote récessif) on attend une répartition 1/2 pour les deux phénotypes (fiche 7).
Sur 80 hamsters, nous devrions obtenir les résultats suivants :
Phénotypes [noir] [blond]

3. Déterminisme génétique de la présence ou non de spots :

En suivant le même raisonnement que pour le premier caractère, on déduit des observations que le
mâle [spot] est hétérozygote pour un ou plusieurs gènes. Son phénotype est dominant sur le phénotype
sauvage [uniforme]. Il n’existe pas une ségrégation liée au sexe (fiche 9a) pour ce caractère.
205
Chapitre 4
Hypothèse : un gène muté B autosomique, deux allèles, bs conduisant à la présence de spots

dominant sur bu conduisant à un pelage uniforme, récessif.
Pour éviter toute confusion entre l'aspect sauvage et mutant ou dominant et

récessif, nous choisissons d’utiliser une nomenclature pour les allèles qui les désigne
plus clairement en fonction du phénotype associé.
bu bu
bu bs
Phénotype des parents [uniforme] [spot]
C’est l’équivalent d’un croisement test, comme pour le croisement précédent, on attend une
fréquence de 1/2 pour chacun des phénotypes.
Phénotypes des F1 [spot] [uniforme]


Hypothèse : Les gènes A et B sont indépendants.
− 𝑢𝑢
𝑎𝑎 𝑏𝑏 𝑎𝑎 + 𝑏𝑏 𝑢𝑢
𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 𝑢𝑢 𝑎𝑎 − 𝑏𝑏 𝑠𝑠
Phénotype des parents [noir ; uniforme] [blond ; spot]
L’hypothèse d’indépendance des deux gènes dans un croisement comparable à un croisement test,
prévoit l’obtention de 4 classes phénotypiques en proportions équiprobables (fiche 7).

Phénotypes
Pelage [spots] [uniforme] [spots] [uniforme]
Les effectifs attendus et les effectifs observés différent très peu, l’hypothèse peut être retenue.
206
Exercices corrigés
même chromosome. Deux cartes factorielles sont possibles :
ou
Question 2 :
♀ F1 ♂ F1
a+ bs a− bu
a− b u a− b s
Phénotype des parents [blond ; spot] [noir ; spot]
γ ♂ F1 a -b s a -b u
γ ♀ F1 Fréq. 1/2 1/2
γ recombinés γ parentaux
a+bs 1/4 [blond, spot] [blond, spot]
a -b u 1/4 [noir, spot] [noir, uniforme]
a -b s 1/4 [noir, spot] [noir, spot]
a+bu 1/4 [blond, spot] [blond, uniforme]
Le bilan de la fréquence des phénotypes attendus pour cette F2 est :

- [blond, spot] = 3/8,
- [blond, uniforme] = 1/8,
- [noir, spot] = 3/8,
- [noir, uniforme] = 1/8.
Question 3 :
1. Comparaisons des résultats théoriques et expérimentaux

Phénotypes
Pelage [spots] [uniforme] [spots] [uniforme]
𝜒𝜒 2 = 8,15. Pour α = 0,05 et nddl = 3 (4 classes – 1) le seuil est de 7,81. Le χ2 étant supérieur au
seuil, les résultats obtenus ne correspondent pas aux résultats attendus.
207
Chapitre 4
Bien que nous ayons démontré que nos 2 gènes étaient indépendants et autosomiques, nous
constatons une divergence entre les distributions observée et théorique.
La distribution observée se caractérise par une sous-représentation parmi les [blonds] des
individus [spot] et par un excès d’individus de phénotypes [uniformes] par rapport à ce qui était
attendu. Il faut déterminer l’origine de cette distorsion dans la ségrégation des phénotypes.
2. Existe-t-il un biais de ségrégation pour le gène A ?
♀ F1 ♂ F1
Génotype a+ a−
X a−
a−
Phénotype [blond] [noir]
a+ a−
Dans ce croisement, nous attendons 1/2 de descendants blonds ( − ) et 1/2 de descendants noirs ( − ).
a a
Sur 150 hamsters, nous attendons les résultats suivants :
Phénotypes [noir] [blond]

Les deux distributions sont très proches, la ségrégation de ce gène n’est donc pas modifiée.
3. Existe-t-il un biais de ségrégation pour le gène B ?

♀ F1 ♂ F1
bu bu
Génotype X
bs bs
Phénotype [spot] [spot]
bu bs
Dans ce croisement, nous attendons 3/4 de descendants [spots] ( s ) ou ( ) et 1/4 de
b bs
𝑏𝑏𝑢𝑢
descendants [uniformes] ( 𝑢𝑢 ).
𝑏𝑏
Sur 150 hamsters, nous attendons les résultats suivants :
Phénotypes [spots] [uniformes]

𝜒𝜒 2 = 4,68. Pour α = 0,05 et nddl = 1(2 classes – 1) le seuil est de 3,84. Le χ2 étant supérieur au
seuil, les deux distributions ne sont donc pas équivalentes bien que les résultats de la question 1
nous aient montré qu’il n’y a qu’un seul gène impliqué dans l’apparition de spots.
208
Exercices corrigés
Ce type de biais de ségrégation sur un des phénotypes ne peut être expliqué que par l’existence
d’une mutation récessive létale liée à l’allèle responsable de ce phénotype (fiche 15).
4. Létalité
Hypothèse : un seul gène muté L, deux allèles, lv assurant la viabilité des individus dominant
sur l’allèle ll induisant la létalité.
Les effectifs de la F2 sont significativement modifiés du fait de la présence de la mutation
récessive à l’état homozygote. L’allèle ll était donc présent chez les individus F1 mâles et femelles.
La mutation vient très probablement de Léon. Plusieurs femelles de lignée pure ayant été initialement
utilisées, il est fort peu probable qu’elles soient toutes porteuses d’une mutation non caractéristique
de la lignée.
Le croisement réalisé peut être résumé ainsi :
♀ F1 ♂ F1
lv lv
ll ll
Phénotype des parents [viable] [viable]
Nous devrions obtenir en F2 3/4 d’individus viables et 1/4 d’individus non viables. Mais nous ne
sommes pas en mesure d’identifier l’effectif des individus non viables ce qui rend impossible la
vérification de cette hypothèse. Elle reste cependant la plus probable dans le contexte étudié. Nous la
considérerons donc vraie sans pouvoir le démontrer.
Un quart de l’effectif des descendants est donc mort du fait de la mutation létale. Les 150 qui ont
survécu représentent 3/4 de l’effectif total. Cet effectif à prendre en compte est donc de 200
descendants.
5. Positionnement de la mutation létale
Nous pouvons déterminer la distance entre le gène B et le gène muté provoquant la létalité. Le
déficit portant sur le phénotype [spot], l’allèle provoquant cette létalité est plus probablement lié à
l’allèle bs. Le croisement F1 X F1 peut donc s’écrire :
♀ F1 ♂ F1
s l
b l bs ll
Génotype X
b u lv b u lv
Phénotype [spot] [spot]
209
Chapitre 4
Nous posons x la fréquence des gamètes recombinés et (1-x) la fréquence des gamètes parentaux.
γ♂ γ parentaux γ recombinés
b l
s l
b l
u v
b l
s v
bu ll
γ♀ Fréq. 1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥
2 2 2 2
1 − 𝑥𝑥 [non viable] [Spot] [Spot] [non viable]
bs ll
γ parentaux
2 1 − 𝑥𝑥 2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥
( ) ( )( )
1 − 𝑥𝑥 2 2 2
bu lv [Spot] [Uniforme] [Spot] [Uniforme]
2
𝑥𝑥 [Spot] [Spot] [Spot] [Spot]
γ recombinés
bs lv
2 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥 𝑥𝑥 2
( )( ) ( )
𝑥𝑥 2 2 2
bu ll [non viable] [Uniforme] [Spot] [non viable]
2
Estimation de la distance entre B et L :

2
1 − 𝑥𝑥 1 − 𝑥𝑥 𝑥𝑥
𝑓𝑓([uniforme]) = ( ) + 2( )( )
2 2 2
1 1
[(1 − 𝑥𝑥)2 + 2(1 − 𝑥𝑥)(𝑥𝑥)] = (1 − 2𝑥𝑥 + 𝑥𝑥 2 + 2𝑥𝑥 − 2𝑥𝑥 2 )
4 4
1 Nombre d′ [uniforme] 50
(1 − 𝑥𝑥 2 ) = =
4 Total attendu 200
1 − 𝑥𝑥 2 = 1
𝑥𝑥 2 = 0
⇒ 𝑥𝑥 = 0
𝐷𝐷𝐵𝐵→𝐿𝐿 = 0cM
Le gène impliqué dans la létalité est donc très proche, voire confondu avec le gène B impliqué
dans la présence de spots (la résolution n’est pas suffisante pour trancher).
Remarque
Nous avons considéré les individus F1 utilisés génétiquement homogènes, ayant reçu les allèles
bs ll
bu lv de leur mère et bs ll de leur père Léon. Or si on observe le génotype probable de Léon , il
bu lv
apparaît qu’il aurait pu produire des gamètes recombinés, en particulier 𝑏𝑏 𝑠𝑠 𝑙𝑙 𝑣𝑣 . Dans ces conditions,
bs lv
certains F1 utilisés pouvaient être de génotype u v , leur descendance n’étant alors pas affectée par
b l
la mutation ll. L’écart au résultat attendu aurait été diminué, voire impossible à discerner.
L’influence de l’allèle létal sur l’effectif des individus « spot » conforte donc notre parti pris.
Le résultat final indique que la recombinaison entre B et L est indétectable, expliquant pourquoi
les gamètes recombinés envisagés ne sont pas apparus.
210
Exercices corrigés

Il existe chez les hamsters de très nombreux phénotypes impliqués dans la coloration et la
longueur du pelage avec des relations épistatiques complexes.
La présence de spots blancs est causée par une mutation dominante d’un gène appelé DS (que
nous avons nommé B dans notre exercice), à l’état homozygote cette mutation est létale. Il est donc
logique d’avoir trouvé 0cM entre les gènes B et L de l’exercice puisqu’il s’agit en réalité du même.
La possibilité pour un gène d’intervenir sur plusieurs caractères comme observé ici (la présence
de spot et la létalité) est la pléiotropie (fiche 14).
Nixon CW, Whitney R, Beaumont JH, Connelly ME. Dominant spotting: a new mutation in the
Syrian hamster. J Hered. 1969 Sep-Oct ; 60(5) : 299-300.
Henwood C, Henwood J, Robinson R. Dominant white spotting in the Chinese hamster. J
Hered. 1987 Jul-Aug ; 78(4) : 280. Cet article concerne le hamster chinois, mais ceci est équivalent
chez le hamster syrien évoqué dans cet exercice.
211
Chapitre 4
Énoncé 1 2 3
Figure 4.18 : Réponse de plants d’Arabidopsis

thaliana (l’arabette des dames) à un stress
hydrique. a) tolérant ; b) sensible. A. thaliana est
une plante modèle utilisée en recherche
fondamentale.
Chez A. thaliana, des lignées appelées écotypes présentent des caractéristiques adaptées à des
habitats différents et beaucoup de polymorphisme les distinguent.
Un clone contenant une mutation homozygote qui induit une tolérance à la sécheresse a été
dérivé de l’écotype Columbia (Col). Les scientifiques souhaitent isoler le gène muté afin de
transposer son étude à des espèces d’intérêt agronomique et leur permettre de résister aux effets du
réchauffement climatique.
Pour positionner ce gène, ils utilisent des loci du génome d’A. thaliana déjà connus, présentant du
polymorphisme entre l’écotype Col (où le mutant a été isolé) et l’écotype Landsberg-Erecta (Ler).
Ces loci sont de type microsatellites1. On trouve un seul allèle par locus dans chacun des
écotypes mais ces allèles sont différents entre Ler et Col. Leur analyse se fait par PCR (Polymerase
Chain Reaction) et le polymorphisme est caractérisé par une taille différente du produit obtenu 2.
Les allèles de l’écotype Col aux loci microsatellites a, b, c… seront notés aC, bC, cC… Les allèles
de l’écotype Ler seront notés aL, bL, cL…
Une plante du clone [tolérant] à la sécheresse est croisée par une plante de l’écotype Ler
[sensible]. En F1 tous les descendants sont [tolérants]. Ceux-ci sont croisés avec l’écotype Ler. En
F2, les produits de PCR obtenus sur les plantes résistantes à la sécheresse pour les loci
microsatellites analysés sont déposés sur gel d’électrophorèse et mis à migrer. Un schéma des
résultats obtenus pour trois d’entre eux est présenté dans la figure 4.19.
1
Courte séquence (1 à 5 nucléotides) répétée en tandem. Voir annexe 2.
2
Voir annexe 2.
212
Exercices corrigés
Figure 4.19 : Schéma du résultat des gels d’électrophorèse des produits de PCR obtenus pour
des microsatellites dans des plantes F2 résistantes à la sécheresse. Les résultats obtenus chez les
deux parents Col et Ler sont donnés comme témoin. a) marqueur a situé sur le chromosome 1 ;
b) marqueur b situé sur le chromosome 3 ; c) marqueur c situé sur le chromosome 5.
1. Interprétez les résultats obtenus. Indiquez sur quel chromosome se situe le gène recherché.
Afin de préciser cette localisation, 410 plantes F2 tolérantes ou non à la sécheresse sont
analysées pour deux autres marqueurs (g et h) situés sur le même chromosome (identifié dans la
question 1) que le gène recherché. Ils sont choisis à égale distance du marqueur ayant permis la
localisation de la mutation et dans la zone où elle est susceptible de se trouver.
Tolérance à la
Locus G Locus H Effectifs
sécheresse
[sensible] gL/gL hL/hL 118
[sensible] gL/gL hC/hL 1
[sensible] gC/gL hL/hL 81
[sensible] gC/gL hC/hL 6
[tolérante] g /g
L L
h /h
L L
4
[tolérante] g /g
L L
h /h
C L
78
[tolérante] g /g
C L
h /h
L L
2
[tolérante] g /g
C L
h /h
C L
120
2. Interprétez les résultats obtenus, faites la carte factorielle.
3. Calculez l’interférence dans la région considérée.
213
Chapitre 4
Correction
Question 1
Nous n’avons qu’un seul caractère à analyser, la tolérance à la sécheresse. Nous savons qu’il
n’existe qu’une mutation distinguant une plante Col tolérante d’une plante Col sensible. Nous
appellerons S (pour Sécheresse) ce gène, sS l’allèle conduisant à la sensibilité et sT celui permettant la
tolérance à la sècheresse.
L’analyse de la F1 montre que l’allèle sT est dominant sur sS.
2. Position relative du gène S et des microsatellites
Un des avantages des microsatellites est que leurs allèles sont codominants, il est donc aisé de
déterminer le génotype des individus analysés.
Nous devons étudier la position relative de chaque marqueur par rapport au gène S. Pour cela nous
désignerons par m un microsatellite quelconque qui pourra prendre l’identité des marqueurs a, b ou c.
Le croisement réalisé peut se résumer ainsi :
Col Ler
T C
s m s mL
S
s T mC s S mL
Phénotype des parents [tolérant] [sensible]
s S mL
s T mC
Phénotype des plantes F1 [tolérant]
F1 Ler
s S mL s S mL
s T mC s S mL
[tolérant] [sensible]
↙; ↓ ↓ ↘ ↓
γ produits s T mC s S mL s T mL s S mC s S mL
La fréquence des gamètes produits par les plantes F1 dépend de la liaison ou non des deux loci.
Position relative de γ parentaux γ recombinés

γ F1
S et m T
s m C S
s m L
s mL
T
s S mC
indépendants 1/4 1/4 1/4 1/4
γ Ler Fréq.
liés > 1/4 > 1/4 < 1/4 < 1/4
s T mC s S mL s T mL s S mC
s S ml 1 s S mL s S mL s S mL s S mL
[tolérante] [sensible] [tolérante] [sensible]
214
Exercices corrigés
sT mC
Les individus F2 [tolérants] et hétérozygotes pour le microsatellite ( ) sont issus d’un gamète F1
sS mL
sT mL
parental. Les individus F2 [tolérants] et homozygotes pour le microsatellite ( S L )sont issus de gamètes
s m
recombinés.
sT
Ainsi, si ces deux catégories sont en quantités équivalentes parmi les plantes tolérantes ( S ) (1/2
s
de chaque), alors le marqueur est indépendant du gène recherché. Si les descendants de gamètes
parentaux sont en quantité supérieure aux individus issus de gamètes recombinés, alors le marqueur
est lié au gène recherché.
Pour les 20 plantes F2, la nature du gamète reçu du parent F1 peut être identifiée sur le gel de la
figure 4.19. Les résultats pour le locus peuvent être résumés ainsi :
Plantes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋 𝐚𝐚𝐂𝐂 𝐚𝐚𝐋𝐋
Génotypeͳ
a L aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL aL
Association allélique2 P R P R P R P R P R P R R P R R P R P R
La présence de l’allèle venant de Col permet de repérer les individus issus de gamètes parentaux.
Nous pouvons faire la même analyse pour les marqueurs b et c.
Nature de l’association allélique reçue de la plante F1

Marqueur 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
b P P R P R P P P R P P R P P P P P P R P
c R R P P R P P P P P R R P P R P R P R R
sT
Le bilan des effectifs parmi les plantes tolérantes ( S ) est le suivant :
s
Microsatellite (m) et Effectifs observés Position du microsatellite

localisation 𝑷𝑷 𝑹𝑹 déduite par rapport à S
a Chr1 9 11 indépendant
b Chr3 15 5 lié
c Chr5 11 9 indépendant
Seule la distribution pour le marqueur B s’éloigne de façon très significative de la répartition
1/2 / 1/2 attendue en cas d’indépendance entre le marqueur et le gène S. On en déduit que S est à
proximité de B et donc sur le chromosome 3.
Les effectifs des F2 présentés sont trop faibles pour mesurer la distance séparant les deux
marqueurs. Une estimation peut toutefois être faite autour de (5/20) X 100 = 25cM.
1
Les allèles reçus de la plante F1 sont écrits en gras dans les génotypes.
2
P pour parentale, R pour recombinée.
215
Chapitre 4
Question 2
1. Position relative du gène S et des microsatellites g et h
Les trois loci étant situés sur le chromosome 3 et à proximité du locus b, il est fortement probable
qu’ils soient liés. Il est préférable de le vérifier.
Hypothèse : les loci sont indépendants.
Afin de préciser la position relative des différents loci, il convient pour chaque couple de
déterminer la quantité de plantes dérivant de gamètes parentaux et de gamètes recombinés de la F1.
Les différentes catégories génotypiques doivent être analysées dans ce sens. Les résultats de cette
analyse sont donnés dans le tableau suivant :
Association Nature pour chaque
Génotype des F2*
allélique couple de marqueur
Phénotype Effectif
transmise
S g h S-g S-h g-h
par la F1
𝐒𝐒 𝐋𝐋
𝐬𝐬 𝐠𝐠 𝐡𝐡𝐋𝐋
[sensible] s S g L hL 118 P P P
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐒𝐒 𝐠𝐠 𝐋𝐋 𝐡𝐡𝐂𝐂
[sensible] s S g L hC 1 P R R
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐒𝐒 𝐠𝐠 𝐂𝐂 𝐡𝐡𝐋𝐋
[sensible] s S g C hL 81 R P R
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐒𝐒 𝐠𝐠 𝐂𝐂 𝐡𝐡𝐂𝐂
[sensible] s S g C hC 6 R R P
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐓𝐓 𝐠𝐠 𝐋𝐋 𝐡𝐡𝐋𝐋
[tolérance] s T g L hL 4 R R P
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐓𝐓 𝐠𝐠 𝐋𝐋 𝐡𝐡𝐂𝐂
[tolérance] s T g L hC 78 R P R
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐓𝐓 𝐠𝐠 𝐂𝐂 𝐡𝐡𝐋𝐋
[tolérance] s T g C hL 2 P R R
sS gL hL
𝐬𝐬 𝐓𝐓 𝐠𝐠 𝐂𝐂 𝐡𝐡𝐂𝐂
[tolérance] s T g C hC 120 P P P
sS gL hL
sS gL hL
* : la plante Ler croisée avec la plante F1 étant de génotype , les allèles reçus de la plante
sS gL gL
F1 sont aisément identifiables et écrits en gras dans les génotypes des F2.
216
Exercices corrigés
Le bilan peut être résumé ainsi :
γ de la F1
Couple de loci parental recombiné
S-g 118+1+2+120 = 241 81+6+4+78 = 169
S-h 118+81+78+120 = 397 1+6+4+2 = 13
Effectifs
g-h 118+6+4+120 = 248 1+81+78+2 = 162
si indépendants 205 205
Si les marqueurs sont indépendants, on doit obtenir autant de descendants de gamètes parentaux
que de gamètes recombinés. Pour chaque couple de loci, la différence entre les effectifs attendus et les
effectifs observés est importante. L’hypothèse d’indépendance doit être rejetée dans les trois cas.
Comme envisagé en préambule les trois marqueurs sont donc liés.
Calcul de la distance entre chaque couple de gènes :

169
DS→g = X 100 = 41cM
410
13
DS→h = X 100 = 3cM
410
162
Dg→h = X 100 = 39,5cM
410
La distance entre S et g est sous-estimée du fait des doubles CO qui conduisent à un génotype
parental (voir fiche 13). Nous pouvons la corriger en additionnant les 2 distances intermédiaires et
nous trouvons 𝐷𝐷𝑆𝑆→𝑔𝑔 = (3 + 39) = 42,5cM.
Les deux marqueurs les plus éloignés sont g et h. b est approximativement à distance égale des
deux (voir énoncé).
S se situe à 3cM de h et plus loin de g que ne l’est h.
217
Chapitre 4
Question 3
La fréquence théorique des doubles CO vaut le produit de celle des CO entre h et S et celle des CO
entre S et g soit 0,39 X 0,03 = 0,012. Nous devrions donc avoir 5 plantes recombinées à la fois entre le
microsatellite h et la tolérance à la sécheresse et entre celle-ci et le microsatellite g. Nous en avons identifié
1+2 = 3, le déficit est donc de 2 gamètes recombinés soit une interférence de (2/5) X 100 = 40%.
Les chercheurs souhaitent dans ce scénario cloner le gène S. Le génome d’Arabidopsis étant
séquencé en totalité, il est désormais possible de rechercher sur cette séquence le gène S, en amont
du marqueur h et environ à 3cM. La région de recherche représente encore plusieurs dizaines de
kilobases1. La localisation du gène S pourrait être encore précisée en augmentant le nombre de
plantes F2 analysées ou en utilisant d’autres marqueurs de la région. La recherche de la mutation se
ferait de façon plus spécifique sur les gènes situés dans la région définie. Mais désormais la
séquence du génome complet d’une plante est possible dans un délai de quelques jours. Il est alors
possible de comparer la séquence d’un mutant portant l’allèle sT avec celle d’un individu sauvage
de même écotype. La précision de la localisation du gène obtenue facilite l’expérience en
restreignant la zone de recherche.
1
Chez Arabidopsis, 1cM équivaut en moyenne à 200kb soit environ 40 gènes. Une meilleure précision
permettrait donc de diminuer le nombre de gènes candidats.
218
Annexe 1 : table de χ2
Annexe 1.
Table de χ2
α
0,99 0,95 0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0,05 0,02 0,01 0,005 0,001
ddl
1 0,000 0,004 0,016 0,064 0,148 0,275 0,455 0,708 1,074 1,642 2,706 3,842 5,412 6,635 7,879 10,828
2 0,020 0,103 0,211 0,446 0,713 1,022 1,386 1,833 2,408 3,219 4,605 5,992 7,824 9,210 10,597 13,816
3 0,115 0,352 0,584 1,005 1,424 1,869 2,366 2,946 3,665 4,642 6,251 7,815 9,837 11,345 12,838 16,266
4 0,297 0,711 1,064 1,649 2,195 2,733 3,357 4,045 4,878 5,989 7,779 9,488 11,668 13,277 14,860 18,467
5 0,554 1,146 1,610 2,343 3,000 3,655 4,351 5,132 6,064 7,289 9,236 11,071 13,388 15,086 16,750 20,515
6 0,872 1,635 2,204 3,070 3,828 4,570 5,348 6,211 7,231 8,558 10,645 12,592 15,033 16,812 18,548 22,458
7 1,239 2,167 2,833 3,822 4,671 5,493 6,346 7,283 8,383 9,803 12,017 14,067 16,622 18,475 20,278 24,322
8 1,647 2,733 3,490 4,594 5,527 6,423 7,344 8,351 9,524 11,030 13,362 15,507 18,168 20,090 21,955 26,125
9 2,088 3,325 4,168 5,380 6,393 7,357 8,343 9,414 10,656 12,242 14,684 16,919 19,679 21,666 23,589 27,877
10 2,558 3,940 4,865 6,179 7,267 8,295 9,342 10,473 11,781 13,442 15,987 18,307 21,161 23,209 25,188 29,588
11 3,054 4,575 5,578 6,989 8,148 9,237 10,341 11,530 12,899 14,631 17,275 19,675 22,618 24,725 26,757 31,264
12 3,571 5,226 6,304 7,807 9,034 10,182 11,340 12,584 14,011 15,812 18,549 21,026 24,054 26,217 28,300 32,910
13 4,107 5,892 7,042 8,634 9,926 11,129 12,340 13,636 15,119 16,985 19,812 22,362 25,472 27,688 29,820 34,528
14 4,660 6,571 7,790 9,467 10,821 12,078 13,339 14,685 16,222 18,151 21,064 23,685 26,873 29,141 31,319 36,123
15 5,229 7,261 8,547 10,307 11,721 13,030 14,339 15,733 17,322 19,311 22,307 24,996 28,260 30,578 32,801 37,697
16 5,812 7,962 9,312 11,152 12,624 13,983 15,338 16,780 18,418 20,465 23,542 26,296 29,633 32,000 34,267 39,252
17 6,408 8,672 10,085 12,002 13,531 14,937 16,338 17,824 19,511 21,615 24,769 27,587 30,995 33,409 35,719 40,790
18 7,015 9,391 10,865 12,857 14,449 15,893 17,338 18,864 20,601 22,760 25,989 28,869 32,346 34,805 37,157 42,312
19 7,633 10,117 11,651 13,716 15,352 16,850 18,338 19,910 21,689 23,900 27,204 30,144 33,687 36,191 38,582 43,820
20 8,260 10,851 12,443 14,578 16,226 17,809 19,337 20,951 22,775 25,038 28,412 31,410 35,020 37,566 39,997 45,315
Annexe 2.
Annexe 2 : Principe d’analyse des Principe
microsatellitesd’analyse
des microsatellites
Un microsatellite est une courte séquence de 1 à 5 nucléotides répétés en tandem, c’est-à-dire
avec des copiesAnnexe : Principe
2 suite
les unes à la des autres.d’analyse des microsatellites
Ils sont très fréquents dans les génomes et polymorphes.
Par exemple, le motif CA est l’un des microsatellites les plus abondants, il occupe un locus environ
Un microsatellite est une courte séquence de 1 à 5 nucléotides répétés en tandem, c’est-à-dire
tous les 30kb en moyenne dans le génome des mammifères. Un locus peut contenir une séquence
avec des copies les unes à la suite des autres. Ils sont très fréquents dans les génomes et polymorphes.
notée (CA)20 (20 répétitions successives de la séquence CA) mais le nombre de répétition est
Par exemple, le motif CA est l’un des microsatellites les plus abondants, il occupe un locus environ
susceptible de varier produisant des allèles différents, (CA) 24 par exemple. Les séquences adjacentes
tous les 30kb en moyenne dans le génome des mammifères. Un locus peut contenir une séquence
au motif répété sont généralement spécifiques du locus et peuvent servir de cible pour une
notée (CA)20 (20 répétitions successives de la séquence 1CA) mais le nombre de répétition est
amplification d’ADN du locus par la technique de PCR . Chaque allèle sera caractérisé par la
susceptible de varier produisant des allèles différents, (CA) 24 par exemple. Les séquences adjacentes
longueur du produit d’amplification qui augmente avec le nombre de répétitions du motif. Le locus
au motif répété sont généralement spécifiques du locus et peuvent servir de cible pour une
choisi est spécifié par le choix des amorces nécessaires à 1la PCR et le génotype des individus est
amplification d’ADN du locus par la technique de PCR . Chaque allèle sera caractérisé par la
établi à ce locus par électrophorèse du produit de la PCR sur un gel très résolutif. Une seule bande
longueur du produit d’amplification qui augmente avec le nombre de répétitions du motif. Le locus
signifie qu’on a affaire à un homozygote, deux bandes à un hétérozygote. La taille des bandes définit
choisi est spécifié par le choix des amorces nécessaires à la PCR et le génotype des individus est
l’allèle identifié.
établi à ce locus par électrophorèse du produit de la PCR sur un gel très résolutif. Une seule bande
Ce sont
signifie qu’ondes marqueurs
a affaire très utilisésdeux
à un homozygote, faciles ààunmettre
car bandes en œuvre,
hétérozygote. possédant
La taille des définit
des bandes allèles
codominants
l’allèle assurant d’identifier le génotype des individus, utilisables en cartographie génétique car
identifié.
polymorphes (voir exercice 18) et dont la position peut être identifiée sur une séquence génomique.
Ce sont des marqueurs très utilisés car faciles à mettre en œuvre, possédant des allèles
codominants assurant d’identifier le génotype des individus, utilisables en cartographie génétique car
polymorphes (voir exercice 18) et dont la position peut être identifiée sur une séquence génomique.
1
La PCR est une technique qui permet de cibler une courte séquence d’ADN (quelques kb
maximum) et d’obtenir plusieurs millions de copies de cette séquence. Vous en trouverez aisément le
principe dans les ouvrages de biologie moléculaire ou sur les sites pédagogiques, par exemple :
1http://www.technobio.fr/article-17071980.html.
La PCR est une technique qui permet de cibler une courte séquence d’ADN (quelques kb
maximum) et d’obtenir plusieurs millions de copies de cette séquence. Vous en trouverez aisément le
principe dans les ouvrages de biologie moléculaire ou sur les sites pédagogiques, par exemple :
http://www.technobio.fr/article-17071980.html.
Annexe 2
Figure A.1 : Exemple d’analyse du locus a chez Arabidopsis (exercice 18).

Amorces permettant d’assurer la spécificité du locus analysé. Représentation schématique
des répétitions du microsatellite. La PCR sur un individu hétérozygote génère deux produits de
longueurs différentes en fonction du nombre de répétitions du microsatellite. Chez un homozygote,
on n’obtient qu’un produit de PCR.
222
Glossaire
Glossaire
allèle (un) : dérivé d’allélomorphe. Version particulière d'un gène.
brassage interchromosomique (le) : conséquences génétiques de la répartition aléatoire des
chromosomes homologues lors de la méiose.
brassage intrachromosomique (le) : conséquences génétiques des échanges de chromatides entre
chromosomes homologues lors de la méiose.
caractère (un) : aspect anatomique, écologique, physiologique, moléculaire ou comportemental d'un
organisme.
caryogamie (la) : phase pendant laquelle fusionnent les noyaux des gamètes mâle et femelle
(pronuclei) dans l'ovocyte pour former l’œuf diploïde.
chromatide (une) : chacun des brins de chromatine d'un chromosome résultant de la réplication
avant la mitose ou la méiose.
chromatine (la) : structure des chromosomes constituée de l'ADN et de protéines histones et non
histones chez les eucaryotes.
chromosome (un) : structure cellulaire renfermant tout ou partie de l'ADN d'un organisme.
chromosomes homologues (les) : chez un individu diploïde, ensemble des deux chromosomes de
même contenu génétique hérité pour l'un du père pour l'autre de la mère. On parle de paire de
chromosomes.
codominance (la) : fait que deux allèles participent à part égale au phénotype d'un hétérozygote.
clone (un) : ensemble de cellules ou d’organismes issus d’une reproduction asexuée et identiques
génétiquement.
croisement test ou test-cross (un) : croisement entre un individu hétérozygote pour certains gènes et
un individu homozygote pour des allèles récessifs des mêmes gènes.
crossing-over (un) : échange de parties de chromatides entre chromosomes homologues lors de la
méiose.
déterminisme génétique (le) : pour un caractère, ensemble des gènes intervenant dans sa réalisation
et dont les mutations expliquent les variations.
distance génétique (la) : espace séparant deux gènes sur un chromosome, mesuré en pourcentage de
gamètes recombinés et dont l'unité est le centimorgan.
dominance incomplète (la) : fait que le phénotype d'un hétérozygote est intermédiaire entre les
phénotypes déterminés par les deux allèles.
dominant : se dit d'un phénotype ou d'un allèle dont l'expression est retrouvée en totalité chez un
hétérozygote.
épistasie (une) : désigne l'interaction entre deux gènes, le phénotype de l'un pouvant masquer celui
de l’autre.
eucaryotes (les) : domaine du vivant regroupant les organismes unicellulaires ou pluricellulaires
caractérisés par la présence d'un noyau qui renferme les chromosomes.
gamète (un) : cellule haploïde spécialisée dans la fécondation.
Glossaire
gamètes parentaux (les) : gamètes produits par un individu et dont la combinaison d’allèles
correspond à l'une de celles transmises par ses deux parents.
gamètes recombinés (les) : gamètes produits par un individu et dont la combinaison d’allèles
correspond à une combinaison différente de celles transmises par ses deux parents.
gène (un) : en génétique formelle, unité d'information intervenant dans l'établissement d'un caractère.
gènes indépendants (des) : gènes dont les allèles se distribuent de façon aléatoire durant la méiose.
Ils peuvent être sur deux chromosomes différents ou très éloignés sur le même chromosome.
gènes liés (des) : gènes dont les allèles sont transmis préférentiellement ensemble à la descendance.
Ils sont à proximité l'un de l'autre sur le même chromosome.
génétique (la) : science de l'hérédité. Elle étudie le déterminisme des caractères et leur transmission
entre génération.
génome (le) : dans une espèce, ensemble de l'information génétique contenue dans l'ADN, l'ensemble
de cet ADN ou des chromosomes.
génotype (le) : pour un gène donné, composition allélique d'un individu.
gonosome (un) : également appelé chromosome sexuel, chromosome intervenant dans la
détermination du sexe dans une espèce : par exemple, chromosomes X et Y chez les mammifères ou
W et Z chez les oiseaux.
hétérozygote (un) : caractérise un individu, un gène, un locus portant deux allèles différents.
homozygote : caractérise un individu, un gène, un locus portant deux allèles identiques.
lignée germinale : chez la plupart des animaux, ensemble des cellules qui, par mitoses puis méiose
conduisent à la formation des gamètes, en incluant ceux-ci.
liaison au sexe (la) : chez les espèces à déterminisme chromosomique du sexe, se dit d'un gène
positionné sur un gonosome ou d’un caractère déterminé par un (des) gène(s) positionné(s) sur un
gonosome.
locus (un) (des locus ou des loci) : désigne la position d’une séquence ADN sur le chromosome.
méiose (la) : processus de division cellulaire spécifique de la lignée germinale conduisant, à partir
d'une cellule diploïde, à la production de gamètes haploïdes.
mitose (la) : processus de division d'une cellule mère en deux cellules filles identiques entre elles et
identiques à la cellule mère.
mutant : se dit d'un individu, d'un phénotype ou d'un allèle différant de la forme sauvage.
mutation (une) : toute modification de l'information génétique.
parcimonie (la) : principe scientifique consistant à utiliser un minimum de causes pour expliquer un
phénomène.
phase diploïde (la) : chez les organismes à reproduction sexuée, période de la vie pendant laquelle
ils possèdent deux exemplaires de chaque chromosome.
phase haploïde (la) : chez les organismes à reproduction sexuée, période de la vie pendant laquelle il
possède un seul exemplaire de chaque chromosome. Pour un certain nombre d’entre eux, cette
période est limitée aux gamètes.
224
Glossaire
phénotype (le) : forme apparente d'un caractère chez un individu.

pléiotropie (la) : fait qu’un gène intervienne dans plusieurs caractères distincts.
polymorphe : se dit d'un caractère, d'un gène ou d’un locus existant sous plusieurs formes.
polymorphisme (le) : désigne dans une population ou une espèce l’existence de plusieurs phénotypes
ou plusieurs allèles d'un gène ou d’un locus.
procaryotes (les) : domaine du vivant regroupant les bactéries et les archées, des organismes
principalement unicellulaires caractérisés par l'absence de noyau.
récessif : se dit d'un phénotype ou d'un allèle dont l'expression est masquée en totalité chez un
hétérozygote.
sauvage : se dit d'un caractère ou d'un allèle retrouvé majoritairement dans une population naturelle
ou représentant la fonction normale du gène considéré.
ségrégation (la) : séparation des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs durant la
mitose et la méiose. Se dit également de la répartition des différentes formes d'un caractère
(phénotypes) d'une génération à l’autre.
souche pure (une): population qui se reproduit à l’identique de générations en générations. Les
individus sont généralement homozygotes pour les caractères d'intérêt. (Synonymes : lignées pures,
races, variétés, cultivars…).
tétrade (une) : appariement de deux chromosomes homologues constitués chacun de deux
chromatides durant la méiose.
zygote (un) : cellule diploïde constituée par la fusion des deux gamètes lors de la fécondation.
225
PARCOURS LMD
SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE
Génétique formelle
Cet ouvrage est rédigé par un collectif d’enseignants de l’université
Clermont Auvergne ayant de nombreuses années d’expérience de
l’enseignement de la génétique formelle de la L1 au master. Cet
ouvrage aborde la notion de gène et illustre leur implication dans
le déterminisme des caractères. Les principes de leur transmission
dans les espèces à reproduction sexuée sont détaillés à travers des
exercices proposant différents modèles animaux et végétaux. L’approche
proposée, issue d’un passé scientifique riche, reste actuelle entre autres
en agronomie, pour l’étude des maladies héréditaires ou en recherche
fondamentale.
Un rapide historique rappelant le développement de la génétique au
cours XX e siècle introduit les notions essentielles telles que celles de
gènes, allèles, génotypes ou phénotypes, etc.
Les mécanismes de la méiose et la diversité génétique qui en résulte
sont développés ainsi que les prérequis nécessaires à la résolution
d’exercices.
Quinze fiches méthodologiques abordent différents niveaux de
complexités d’analyse génétique par une présentation des principes
et le développement d’exemples.
Le dernière partie propose 18 exercices de complexité variable. La
difficulté moyenne est indiquée au début de chaque exercice permettant
un choix rapide en fonction de la situation de chaque étudiant. Pour
l’essentiel des exercices, les premières questions sont abordables et
peuvent être résolues pour certaines dès le lycée.
Ce livre s’adresse donc aux étudiants de Licence, de Master en
biologie, aux étudiants qui préparent les concours de recrutement de
l’enseignement et ceux des classes préparatoires aux concours Agro-
Véto. Les enseignants de ces différents niveaux, ainsi que ceux exerçant
au lycée, y trouveront des idées de sujets variés à proposer à leurs
étudiants.
-:HSMDOA=UZ[Z\W:

Génétique Formelle - Lachaume Philippe, Tutois Sylvie, Vaillant Isabelle, - 2021 - ELLIPSES - 9782340056572 - Anna's Archive

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Génétique Formelle - Lachaume Philippe, Tutois Sylvie, Vaillant Isabelle, - 2021 - ELLIPSES - 9782340056572 - Anna's Archive

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LICENCE - MASTER - CAPES - AGRÉGATION

Philippe LACHAUME, Sylvie TUTOIS,

Philippe LACHAUME, Sylvie TUTOIS, Isabelle VAILLANT, Emmanuel VANROBAYS

Retrouvez tous les titres de la collection et des extraits sur www.editions-ellipses.fr

Chapitre 1. Rapide histoire de la génétique : de Mendel à Jacob et Monod............9

2. La redécouverte des lois de Mendel et la naissance de la génétique������������������ 11

3. La naissance de la biologie moléculaire������������������������������������������������������������������� 13

Chapitre 2. Les principes de la génétique formelle....................................................17

3. Polymorphisme génétique et allèles������������������������������������������������������������������������� 18

5. Les modes de reproduction����������������������������������������������������������������������������������������� 20

8. Les populations expérimentales�������������������������������������������������������������������������������� 31

9. Résoudre le déterminisme génétique d’un caractère��������������������������������������������� 31

10. Comment résoudre un exercice de génétique formelle ?��������������������������������������� 32

Chapitre 3. Fiches méthodologiques............................................................................33

Fiche 3. Le cas simple d’un gène muté chez un haplobiontique���������������������������������� 40

Fiche 4. Le cas simple d’un gène muté chez un diplobiontique���������������������������������� 42

Fiche 5. L’individualisation de l’étude des caractères��������������������������������������������������� 45

Fiche 6. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de l’indépendance�������������� 48

Fiche 7. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de la liaison,

Fiche 8. L e positionnement relatif de deux gènes :

Fiche 10. Le test de complémentation���������������������������������������������������������������������������� 70

Fiche 11. Les interactions phénotypiques entre gènes������������������������������������������������� 75

Fiche 12. Le cas particulier de la drosophile������������������������������������������������������������������ 81

Fiche 13. La sous-estimation des distances génétiques

Chapitre 4. Exercices corrigés........................................................................................95

Annexe 1. Table de χ2..................................................................................................219

Annexe 2. Principe d’analyse des microsatellites.....................................................221

1. Les apports de Gregor Mendel à la compréhension

Figure 1.12 : Pisum sativum, espèce utilisée par Gregor

Figure 1.2 : Représentation

race blanche (2007) feront reparler de lui.

(1958) et de l’ADN (1980).

Le polymorphisme est par essence indispensable à la génétique formelle. Il permet :

Nom symbole Nom de la

Drosophila melanogaster (drosophile) Janis, janis JANIS

Mus musculus (souris) Janis JANIS

Brachydanio rerio (poisson-zèbre) ; Escherichia coli (colibacille) janis Janis

Xenopus laevis (crapaud xénope) janis janis

Saccharomyces cerevisiae (levure bourgeonnante) JANIS Janisp

Différentes Écritures Premier allèle Autres allèles

Exemple 1 j+ allèle sauvage j- allèle mutant

Exemple 2 j allèle sauvage ja allèle alternatif

Exemple 3 J allèle dominant j allèle récessif

Exemple 4 j1 principal allèle j2 ; j3… allèles suivants

Exemple 5 j principal allèle j’ ; j’’… allèles suivants

Figure 2.1 : Cycle de vie des organismes à reproduction sexuée.

Figure 2.2 : Notions de chromosomes homologues, chromatides et tétrade.

1% de gamètes recombinés correspond à 1cM entre les deux gènes.

6.2.2.3 : Cas de deux gènes très éloignés sur le même chromosome

6.2.2.4 : Carte génétique et carte physique

Figure 2.7 : Comparaison de la carte physique et de la carte génétique d’une extrémité du

procaryotes champignons végétaux animaux

Sordaria macrospora Mus musculus

Fiche 1. L es relations entre différents phénotypes d’un même

Figure 3.1 : Illustration de la notion de dominance.

Un phénotype est dit dominant s’il représente en totalité le phénotype de l’hybride.

Figure 3.2 : Illustration de la notion de codominance.

Figure 3.3 : Illustration de la notion de dominance

𝐚𝐚𝟏𝟏 Caractéristique relative

Tableau 3.1 : Différentes relations entre allèles d’un même gène.

5- La dominance et la récessivité renvoient à la fonctionnalité des allèles. La nature de l’allèle

Figure 3.4 : Représentation schématique de l’interaction entre un allèle sauvage et un allèle

Pour notre exemple :

2. La redécouverte des lois de Mendel et la naissance de la génétique�� 11

3. La naissance de la biologie moléculaire�� 13

3. Polymorphisme génétique et allèles�� 18

5. Les modes de reproduction�� 20

8. Les populations expérimentales�� 31

9. Résoudre le déterminisme génétique d’un caractère�� 31

10. Comment résoudre un exercice de génétique formelle ?�� 32

Fiche 3. Le cas simple d’un gène muté chez un haplobiontique�� 40

Fiche 4. Le cas simple d’un gène muté chez un diplobiontique�� 42

Fiche 5. L’individualisation de l’étude des caractères�� 45

Fiche 6. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de l’indépendance�� 48

Fiche 7. Le positionnement relatif de deux gènes : cas de la liaison,

Fiche 8. L e positionnement relatif de deux gènes :

Fiche 10. Le test de complémentation�� 70

Fiche 11. Les interactions phénotypiques entre gènes�� 75

Fiche 12. Le cas particulier de la drosophile�� 81

Fiche 13. La sous-estimation des distances génétiques

Fiche 1. L es relations entre différents phénotypes d’un même

Fiche 6. Le positionnement relatif de deux gènes :

Fiche 7. L e positionnement relatif de deux gènes :

Fiche 8. Le positionnement relatif de deux gènes :