PARTIE II : Epreuve de SVT (20 min – Réponses 16 points + présentation 1pt)

La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche 1 personne sur 200. Cette maladie
entraîne une fabrication de sécrétions (mucus) anormalement visqueuses, provoquant des difficultés
respiratoires importantes. La maladie touche aussi les organes digestifs et génitaux.
La version anormale du gène CFTR, à l’origine des modifications des caractères de l’individu, est située
sur le chromosome 7.

1
NE RIEN INSCRIRE DANS CE CADRE

Bronche
Mucoviscidose

Bronche
normale

2
 NE RIEN INSCRIRE DANS CE CADRE

Activité 1 : Cocher la (ou les) bonne(s) réponse(s) en s’appuyant sur les documents /2
1.1 La maladie dont on parle ici est la :

Mucoviscidose

Drépanocytose

Trisomie 7

1.2 Les organes touchés par cette maladie sont

le foie
les reins
les poumons

1.3 L’une des conséquences de cette maladie :

Des cellules sanguines anormales

Un mauvais développement musculaire

L’obstruction des bronches par un excès de mucus

Activité 2 : Répondre à des questions.

2.1 Quel nom donne-t-on au document 1 ?

/1

2.2 Décrire le plus précisément possible ce document 1 (en 3 lignes)

/2

3
2.3 Y a –t-il une anomalie visible simplement sur le document 1 ?
/1

2.4 Quelle semble être l’origine de cette maladie d’après les documents 1 et 2 .

/2

2.5 Indiquer la condition indispensable pour que cette maladie s’exprime chez une
personne ? Justifier votre réponse.

/2

2.6 Combien de risques a-t-on de porter l’allèle de la maladie sans la déclarer ?

/1

Activité 3 : Dessiner des paires de chromosomes.

On notera « M » l’allèle dominant normal et « m » l’allèle récessif responsable de la maladie.
3.1 3.2 Dessiner la paire de
3.1 Dessiner la paire de chromosomes
chromosomes responsable de la
responsable de la maladie d’une personne
maladie des parents de la personne
malade II3 (document 2). /2
II3. Justifier votre réponse. /3