QCM sur le noyau et les notions

de cytogénétique
Dr OUEDRAOGO R Alexis
Histologie-Embryologie-Cytogénétique
 Le noyau
• Contient des protéines histones
• Est un compartiment lysosomial
• Renferme la totalité de l’ADN cellulaire
• Délimite l’enveloppe nucléaire
 Le noyau cellulaire est
• Ovalaire
• Un constituant du compartiment endocytaire
• Discoïde
• Réniforme
• De forme variable
 La position du noyau cellulaire
• Dépend du type cellulaire
• Est réniforme dans le monocyte
• Est périphérique dans la cellule musculaire
striée squelettique
• Varie selon la fonction cellulaire
 La polyploïdie
• Provient d’une réplication d’ADN sans
cytodiérèse
• Est toujours pathologique dans l’organisme
humain
• Désigne la polylobulation du noyau
• Est une caractéristique du mégacaryocyte
 Parmi les constituants du noyau
cellulaire, on a :
• Le cortex cellulaire
• Les CAM
• Une membrane cellulaire
• La chromatine
• L’interphase
 L’enveloppe nucléaire
• Comporte un espace riche en calcium
• Est formée de fibres nucléosomiques
• De deux membranes plasmiques
• Des pores sudoripares
 F désigne
• L’enveloppe nucléaire
• De la chromatine
• De la laminine
• Le réticulum endoplasmique

F
 Le pore nucléaire
• Contrôle les échanges entre le cytoplasme et
le nucléoplasme
• Est une jonction communicante
• Est constitué d’une bicouche
phospholipidique
• Comporte un transporteur protéique
• Est un réservoir de calcium
 La chromatine
• Contient de l’ADN
• Transcrite est décondensée
• Diffuse est appelée chromosome
• Contient des protéines
 F désigne F

• Le nucléole
• Le chromosome X
• De l’hétérochromatine
• De l’euchromatine
• Une structure nucléaire observé en
microscopie optique
 Le nucléole
• Est un organite
• Comporte des portion de chromomosomes
acrocentriques
• Comporte des milliers des types de protéines
• Est invisible à l’objectif 100 en microscopie
optique
• A une forme variable en anaphase selon le
type cellulaire
Parmi les constituants du nucléole, on a :
• Les centres fibrillaires
• Les SAM
• Des hydrolases acides
• De l’ARN
 La matrice nucléaire Contient
• des endosomes
• de la lamine
• de l’ADN polymérase
• de l’ARN polymérase
 La réplication de l’ADN
• Se déroule pendant la phase G0
• Aboutit à une tétraploïdie
• Correspond au dédoublement du matériel
génétique
• Est lente chez l’hématie
 Parmi les étapes de la réparation de
l’ADN, on a
• L’opsonisation
• La reconnaissance et l'excision du segment
endommagé
• La restauration de la chaîne endommagée par
un chromosome
• La disparition de l’enveloppe nucléaire
 l'ARN polymérase I
• Synthétise de l’ARN
• Se fixe sur le site P du ribosome
• Elimine les segments anormaux d’ADN
• Est dans le noyau
• Synthétise les ARN ribosomiaux de haut
poids moléculaire lors de la caryodiérèse
 La cytogénétique
• Est l’étude des chromosomes
• Est une branche de la biologie médicale
• S’intéresse aux liens entre variations de
structure et/ou du nombre et maladie
• Est l’examen biologique de la cellule en
métaphase
 La cellule
• est dépourvue de chromosome en interphase
• a de l’ADN circulaire dans le noyau
• a de l’ADN fait d’une succession de
nucléosides
• transmet à ses cellules filles de la moitié de
ses chromosomes
 La fibre nucléosomique
• Est aussi appelée fibre nucléohistonique
• Représente la structure primaire du
chromosome
• A une organisation en perles d'un collier
• Comporte des coatomères
 Le nucléosome comporte
• De l’ARN
• 4 paires d'histones (H2A) 2 (H2B) 2, (H3) 2
(H4) 2
• Un lien internucléosomique
• Est le siège de la synthèse d’ARN ribosomial
 Le nucléofilament
• Est un chromosome
• Provient de la décondensation de la fibre
nucléosomique
• Est constitué de procaspases
• Se condense selon le modèle solénoïde ou en
super boules
 Parmi les différentes parties du
chromosome métaphasique, on a :
• Le bras q
• 4 bras de chromatides
• Le gène SRY
• Le chromosome métacentrique
 Le télomère
• Est dépourvu d’ADN
• Démunie avec l’âge
• Empêche la division cellulaire
• Est hybridé par des sondes centromériques
Parmi les analyses cytogénétique, on a
• Le caryotype
• La CGH
• Les puces à ADN
• La radiographie
 La réalisation du caryotype nécessite
• Une centrifugeuse
• Des milieux de cultures
• De la phytohémaglutinine A
• De la colchicine
• Une solution de KCl hypotonique
• Citer dans l’ordre les étapes de la réalisation
du caryotype
Parmi les critères utilisés pour classer
les chromosomes, on a
• Les bandes G
• Les bandes R
• La position du télomère
• La taille du chromosome Y
 Les centromères
• Peuvent être recherchés lors de l’interphase
• Sont constitués de tubulines
• sont aussi appelés dicentriques
• divisent les chromosomes en chromatides
 Les bandes chromosomiques au
caryotype
• Ont un nombre variable d’une mitose à
l’autre
• Sont moins nombreus sur un chromosome
hypercondensé
• Sont liées à la coloration
• Sont plus nombreuses dans un caryotype à
haute résolution
 47, XYY est la garniture
chromosomique d’un individu
• De sexe féminin présentant une trisomie 21
• Présentant un syndrome de Klinefelter
• Présentant un syndrome de Turner
• Présentant une dygonosomie
 Parmi les indications du caryotype
chez le nouveau né, on a
• Anomalie chromosomique de structure
équilibrée chez un parent
• Age maternel avancé
• Aménorrhée
• Dysenterie
 La PCR
• Est un examen de biologie moléculaire
• Est un examen de cytogénétique
• Utilise de l’ADN polymérase
• Est un outil de diagnostic
 La FISH
• Utilise le principe de la condensation de la
chromatine
• Utilise des sondes radioactives
• Utilise un microscope à fluorescence
• Est réalisée dans l’hôpital publique burkinabè
 Parmi les sondes utilisées pour la
FISH, on a
• Les sondes de peinture chromosomique
• Les sondes locus spécifique
• La desmine
• La délétion
 Parmi les produits biologiques utilisés
pour la réalisation du caryotype, on a

• Le sang veineux
• Les globules rouges
• Les cornéocytes
• Les villosités choriales
 La délétion est
• une anomalie de nombre
• une perte d’un segment de chromosome
• une anomalie portant sur deux chromosomes
• à l’origine des trisomies
Parmi les anomalies chromosomiques
de structure, on a
• La puce à ADN
• La translocation
• 46X, i (Xq)
• inv9p11q13
 L’image présente
• un nucléofilament
• une fibre nucléosomique
• un chromosome anaphasique
• une bactérie
Trouver le chromosome 1
 L’anomalie chromosomique ici
illustrée est
• Une anomalie de nombre
• Une inversion
• Une déletion
• Un isochromosome
 L’anomalie chromosomique ici
illustrée est
• une translocation robertsonnienne
• un anneau
• une anomalie de condensation d’ADN
• est une délétion terminale