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Exercices Corrigés de Génétique Humaine
Exercices Corrigés de Génétique Humaine
Exercice 2 :
Voici la séquence d’un gène :
ADN (brin non transcrit) : C A T G A T G C T T T T C T A A G G
1) A l’aide du tableau du code génétique de votre livre, déduire la séquence de la protéine codée par ce
gène.
2) Voici la séquence de ce gène chez certains individus présentant une maladie.
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Exercice 3 :
L'aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence de l'iris de l'oeil.
Ecriture de l'allèle : a, A, Xa ou XA
Exercice 4
Le favisme est lié à une anomalie de l'enzyme glucose-6 phosphate déshydrogénase qui entraîne des problèmes lors de
l'ingestion de certaines substances (fèves en particulier).
Ecriture de l'allèle : f, F, Xf ou XF
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Exercice 5
Maladie caractérisée par une accumulation de dérivés cétoniques causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé
phénylalanine. La fréquence des hétérozygotes est de 1/60 en France.
Ecriture de l'allèle : p, P, Xp ou XP
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CORRECTION
En vert la correction qui correspond à la façon dont il faudrait rédiger !!
En rouge quelques conseils ou pièges à éviter, à ne pas rédiger sur la copie bien évidemment!!
Exercice 1 :
Voici un arbre généalogique montrant la transmission d’une maladie au sein d’une famille.
Les individus I1, II1 et II7 n’ont pas d’antécédents de la maladie dans leur famille.
L’allèle responsable de la maladie est récessif car aucun des parents des enfants malades n’est atteint de la
maladie. Ces parents sont porteurs de l’allèle malade mais il ne s’exprime pas. S’il était dominant, l’allèle
malade s’exprimerait forcément et le parent porteur serait malade.
Penser à écrire les génotypes, c’est plus clair… Et n’oubliez pas, on écrit toujours en premier le génotype des enfants
malades puis on déduit celui des parents pour voir si l’hypothèse est valable.
Attention à ne rien écrire sur le chromosome X, puisqu’ici on est dans l’hypothèse « porté par Y !!! ». Il est interdit (et
faux !) d’écrire XS/Ym !!
Dans cette hypothèse, le gène est porté par X, donc on ne met pas d’allèle sur Y !!
Je vous rappelle que si c’est possible, on commence en écrivant le génotype de la fille malade. Ici il n’y en a pas, donc on
part des garçons.
II6 est XS/Xm, elle possède le chromosome porteur de l’allèle S car elle est saine ; mais son fils étant malade elle
doit forcément posséder l’allèle malade.
III7 est une femme saine, mais sa mère possédant le chromosome Xm, elle peut être XS/XS ou XS/Xm.
Exercice 2 :
Voici la séquence d’un gène :
4) A l’aide du tableau du code génétique de votre livre, déduire la séquence de la protéine codée par ce gène.
Attention, on vous donne la séquence du brin non transcrit. Or la séquence d’ARNm se déduit à partir du brin transcrit d’ADN !! Il
faut donc écrire la séquence du brin transcrit puis faire la transcription.
ARNm : CAUGAUGCUUUUCUAAGG
Au niveau du 6ème nucléotide, il y eu remplacement de la Thymine par la Cytosine. Il s’agit d’une mutation.
GTACTCCGAAAAGATTCC
Donc la séquence de l’ARNm sera modifiée au niveau du 2 ème codon :
CAUGAGGCUUUUCUAAGG
8) Chez certains individus qui ne sont pas malades, on observe cependant une version différente du gène, dont la séquence
est :
Expliquer pourquoi ces individus ne sont pas malades. Donner le nom du phénomène.
Pour savoir pourquoi ces individus ne sont pas malades, il faut déduire la séquence de la protéine fabriquée
par ce gène :
ARNm : CAUGACGCUUUUCUAAGG
La séquence de la protéine n’a pas été modifiée par la mutation, il s’agit donc d’une mutation silencieuse.
Cela est dû à la redondance du code génétique : la mutation a entrainé un changement d’un codon de l’ARNm
mais ce codon code pour le même acide aminé que le codon initial.
Exercice 3
Corrigé
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Exercice 4
Corrigé
1) Cette maladie est récessive
2) car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II4 par exemple).
3) L'allèle mutant est porté par un chromosome sexuel (X), car sinon tous les parents sains ayant des
enfants malades devraient être hétérozygotes (soit 4 individus non apparentés : I1, I2, III4 et III5).
4) II2 est hétérozygote donc son génotype est (Xf/XN) ou (XN/Xf).
5) Le risque pour que III3 et III4 aient un enfant malade dépend de III4 qui est vectrice (XN/Xf) puisqu'elle a
un premier fils malade. Elle a un risque de 1/2 de transmettre Xf, mais si l'enfant est une fille, celle-ci ne
sera pas malade car le X du père portera l'allèle normal N dominant. La probabilité qu'ils aient un
garçon malade est de 1/2 et de 0 pour une fille.
Exercice 5
Corrigé
1) Cette maladie est récessive car des parents sains ont des enfants malades.
2) L'allèle mutant p est donc masqué par l'allèle normal N.
3) L'allèle est porté par un autosome, car sinon I1, père de II3 malade devrait être malade lui aussi.
4) III4 est hétérozygote donc son génotype est (N/p) ou (p/N).
5) La probabilité pour que III6 soit hétérozygote est de 2/3 car il a un frère malade. Pour lui et son épouse,
qui a 1 risque sur 60 d'être hétérozygote, il y a chacun 1 chance sur 2 de transmettre p. Soit 2/3 x 1/60 x
1/4 = 1 / 360.
Fin
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