L'histoire humaine lue dans les génomes

1 L’origine de la diversité allélique

Au sein du génome d’une espèce, les similitudes qui existent entre les gènes
sont interprétées comme le résultat d’une transmission d’un gène d’origine
ayant muté.

Chez certaines espèces très proches, on peut observer une différence

morphologique alors que le gène impliqué dans ce caractère est similaire chez
les deux espèces. Il n’y a donc pas de différence génétique mais plutôt une
variation de l’expression de ce gène.

Comme il y a création d’un nouveau gène, qui aboutit à la création d’un

nouveau phénotype dans l’espèce, on parle de duplication génétique.

Les mutations sont des moteurs d’innovation génétique : elles créent de la

diversité au sein d’une espèce.

Les gènes issus d’un même gène ancestral constituent une famille
multigénique. Leurs séquences d’ADN sont similaires à plus de 50 %.

En calculant les degrés de similitudes entre les gène, on peut reconstituer

l’arbre phylogénétique entre différentes espèces.

 Plus les gènes partagent une forte similarité de séquence et plus ils sont
proches.

2 La sélection naturelle

Dans L’Origine des espèces (1859), Charles Darwin pose les bases de la théorie
de l’évolution des espèces par la sélection naturelle.

Cette théorie explique que des mutations peuvent apparaître de manière

aléatoire au sein du génome d’un individu :

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 elles peuvent avoir des conséquences variables sur l’individu et lui conférer
un avantage sélectif : l’environnement va exercer des pressions de sélection
sur les espèces (les conditions climatiques, les ressources en nourriture,
etc.) ;

elles peuvent aussi conduire à l’apparition de caractères défavorables à la

survie dans un milieu donné.

L’absorption du lactose (principal glucide du lait) est réalisée par la lactase (une
enzyme).

Chez les mammifères, la digestion du lactose peut se faire chez les jeunes
durant l’allaitement, mais l’enzyme n’est normalement plus produite chez les
adultes, qui se répartissent en deux phénotypes :

ceux qui ont une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne
produisent plus ou presque plus de lactase (les intolérants au lactose)
présentent le phénotype LNP ;

ceux qui continuent à produire de la lactase et qui gardent ainsi l’aptitude à

digérer le lactose toute leur vie et sont du phénotype LP.

La fréquence du phénotype LP varie selon les populations : en Asie, il est peu

répandu, alors qu’en Europe il est très présent. La forte fréquence de l’allèle
aboutissant au phénotype LP permet un avantage sélectif (la consommation du
lait).

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