Variabilité génétique et santé.

ORIGINE DE L’INTOLÉRANCE AU LACTOSE.

Mise en situation et recherche à mener

Le lait, un bienfait pour la santé ? Cela peut paraître une évidence pour certains ! Malheureusement pour d’autres, boire du lait sera plutôt synonyme de troubles
digestifs franchement inconfortables comme dans la famille X dont le plus jeune fils Hugo présente des troubles de la digestion quand il consomme des produits
laitiers . La faute en revient au lactose, ce sucre présent dans le lait, et que certains d’entre nous sont incapables d’assimiler.
On cherche à connaître l’origine de l’intolérance au lactose du plus jeune fils de la famille X.

Ressources
Document 3 : Arbre généalogique de la famille X.
Document 1: L’intolérance au lactose est une maladie qui résulte de l’absence de production d’une
protéine , la lactase par les cellules de l’intestin.

Document 2 : Relation ADN/gène/protéine.

Hugo
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Matériel et protocole d'utilisation du matériel

Matériel : Afin de connaître l’origine de l’intolérance au lactose du plus jeune fils de

la famille X :
- Fichier de séquences nucléotidiques : « Famille-X.edi »
(Hugo correspond à l’enfant LNP et les abréviations Al1 et Al2
correspondent aux allèles 1 et 2). - Traiter les séquences nucléotidiques fournies.

- Logiciel de traitement de séquences et sa fiche technique.

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Fiche-protocole - candidat

Matériel disponible et protocole d'utilisation du matériel

Matériel : Afin de vérifier si l’enfant de M. X est intolérant au lactose

- Bain marie à 37°C - Réaliser trois tests d’hydrolyse du lactose en respectant les conditions expérimentales indiquées dans le
- Thermomètre tableau ci-dessous.
- Chronomètre
- Tubes à essai - Utiliser des bandelettes test pour détecter le glucose avant de mettre les tubes au bain marie et après
- Pipettes (3x1 ml, 1x 5ml) le temps de réaction.
- 2 propipettes
- Plaque de titration
- Bandelettes test glucose
- Solution de lactose
- Suc intestinal du patient Solution de suc Eau Acide Temps de
Substrat T°
prélevé dans le jéjunum = intestinal distillée chlorhydrique réaction
solution A Tubes Volume Volume
Nature Nature 10
- Suc intestinal d’un individu (mL) (mL)
1 Lactose 3 A 1 0 1 goutte minutes
sain prélevé dans le jéjunum = 37 °C
au bain-
solution B 2 Lactose 3 B 1 0 1 goutte
marie
- Eau distillée 3 Lactose 3 - - 1 1 goutte
- Acide chlorhydrique
- Marqueur

Sécurité : parmi les Précautions de la manipulation

produits utilisés, il y a de Respecter les consignes d’utilisation des bandelettes test glucose en se référant au mode d’emploi fourni sur la
l’acide chlorhydrique qui boite ;
est un produit corrosif.
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Fiche laboratoire et évaluateur
Blouse Gants Lunettes Calculatrice
Oui Oui Oui Non

Données complémentaires pour l’étape 2 :

Matériel par poste :
- Bain marie à 37°C (ajouter un thermomètre si nécessaire)
- Chronomètre
- 3 Tubes à essai
- 3 pipettes de 1ml + 1 pipette de 5ml + 2 propipettes ou équivalent
- 6 bandelettes test glucose contenues dans la boite d’origine (pour mode d’emploi et lecture des résultats)
- Une plaque de titration permettant une utilisation simple des bandelettes test.
- Solution de lactose à 10 g.l-1
- Suc intestinal du patient prélevé dans le jéjunum = solution A = solution avec ou sans lactase (pour varier éventuellement les situations)
- Suc intestinal d’un individu sain prélevé dans le jéjunum = solution B = solution avec lactase (2 cachets pour 500 ml d’eau)
- Eau distillée
- Acide chlorhydrique 0,1 M (avec compte-gouttes si le flacon n’en est pas équipé)
- 1 feutre
Remarques :
- Afin de vous permettre de varier les situations, la solution A, mimant le suc intestinal de l’enfant peut contenir ou pas de la lactase. Il vous est possible de les faire
varier d’une séance à l’autre. Veillez à bien faire noter à l’examinateur le type de solution fourni.
- La lactase est une enzyme disponible en pharmacie ou parapharmacie au rayon « complément alimentaire ». Préférer une présentation sous forme de cachets non
enrobés (environ 12 euros les 30 cachets).
- Le lactose ne provoque pas de réaction avec la bandelette test glucose.
- Attention, il existe deux versions du document de secours : la première, si la situation choisie est une intolérance au lactose (pas d’apparition de glucose dans le
tube A) la seconde, si la situation choisie n’est pas une intolérance au lactose (présence de glucose dans le tube A). Ces deux documents de secours ne sont
volontairement pas étiquetés « version 1 ou 2 » afin de ne pas donner d’indication au candidat. C’est à l’examinateur de bien différencier ces deux versions au
moment où il en fournit une au candidat.

Aides majeures :
- L'examinateur réalise le geste à la place du candidat
- L'examinateur intervient pour imposer au candidat les conditions de travail et les règles de sécurité (rappel de la nécessité du port de gants et de lunettes de
protection).
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A la fin de l’étape 2, l’évaluateur doit s’assurer que le candidat possède l’ensemble des informations nécessaires pour les étapes
suivantes.