SN16 Te Wo 09 19

DÉCOUVRIR APP.
L'EXPRESSION DU
PATRIMOINE GÉNÉTIQUE
Course contents
Table des matières
1 ACCUEIL.........................................................................................................................................................4
1.1 ACCUEIL DE LA SÉQUENCE ...........................................................................................................................4
2 ACTIVITÉS.......................................................................................................................................................4
2.1 ACTIVITÉ 1 - PRÉREQUIS SUR LES NOTIONS DE GÉNOTYPE ET DE PHÉNOTYPE ......................................................4
2.2 ACTIVITÉ 2 - LA MISE EN ÉVIDENCE D’UN INTERMÉDIAIRE ET SES CARACTÉRISTIQUES ..........................................9
2.3 ACTIVITÉ 3 - MATURATION DES ARNM ........................................................................................................16
2.4 ACTIVITÉ 4 - LE CODE GÉNÉTIQUE ...............................................................................................................20
2.5 ACTIVITÉ 5 - LES MODALITÉS DE LA TRADUCTION ..........................................................................................27
2.6 ACTIVITÉ 6 - LES FACTEURS INTERNES ET EXTERNES INFLUENCENT L’EXPRESSION DES GÈNES ET AINSI LES
DIFFÉRENTES ÉCHELLES DU PHÉNOTYPE..................................................................................................................29
3 BILAN ...........................................................................................................................................................46
3.1 BILAN DU CHAPITRE .................................................................................................................................46
4 GLOSSAIRE...................................................................................................................................................48
5 ADN ..............................................................................................................................................................48
6 ADN 2 ...........................................................................................................................................................49
7 PROTÉINE ....................................................................................................................................................50
8 PROTÈINE 2..................................................................................................................................................50
9 CELLULES D'OIGNON ..................................................................................................................................51
10 SYNTHÈSE PROTÉIQUE ...............................................................................................................................51
11 LOGICIEL RASTOP........................................................................................................................................52
12 LOGICIEL ANAGÈNE ....................................................................................................................................52
13 LOGICIEL ANAGÈNE 2 .................................................................................................................................53
14 LOGICIEL ANAGÈNE 3 .................................................................................................................................54
15 TABLEAU ......................................................................................................................................................55
16 LECTURE DES SÉQUENCES ........................................................................................................................56
17 TÉLÉCHARGEMENT ANIMATION.................................................................................................................56
18 GÉNOTYPE - PHÉNOTYPE ...........................................................................................................................57
19 APECT DES HÉMATIES ................................................................................................................................57
20 COURBE HÉMATIES .....................................................................................................................................57
21 FICHES .........................................................................................................................................................58
22 CRÉDITS .......................................................................................................................................................58
23 HYBRIDATION MOLÉCULE ..........................................................................................................................60
24 LOCALISATION ARN.....................................................................................................................................60
25 L'ÉPISSAGE ALTERNATIF............................................................................................................................60
26 TRANSCRIPTION MOLÉCULE ......................................................................................................................61
27 DU GÈNE À LA PROTÉINE ...........................................................................................................................62
28 SYNTHÈSE DES PROTÉINES .......................................................................................................................63
29 ASPECTS HÉMATIES....................................................................................................................................64
3 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique
1 Accueil
1.1 Accueil de la séquence
1.1.1 Objectifs de la séquence
Après avoir revu les notions d’information génétique et de protéine, de génotype et de phénotype; nous
verrons dans ce chapitre comment se fait le passage du génotype au phénotype.
Pour ce faire, 6 activités vous sont proposées.
1.1.2 Temps de travail indicatif
5 heures
Activité 1
Activités ayant pour but de se remémoriser les notions sur l’information génétique et les
protéines et sur les génotypes et les phénotypes.
Activité 2
A l’aide d’expériences historiques, nous mettrons en évidence l’existence d’un intermédiaire
entre l’information génétique contenue dans l’ADN du noyau et la protéine fabriquée dans le
cytoplasme.
Activité 3
Nous verrons ensuite que cet intermédiaire doit subir une maturation.
Activité 4
Nous rechercherons ensuite, comme les chercheurs l’ont fait avant nous, à élucider le code
génétique.
Activité 5
Nous découvrirons dans cette activité les modalités de la traduction qui permet de fabriquer les
protéines.
Activité 6
Nous finirons par faire le lien entre l’information génétique, les protéines et les différentes
échelles du phénotype ainsi que l’influence de l’environnement.
2 Activités
2.1 Activité 1 - Prérequis sur les notions de génotype et de phénotype
2.1.1 Présentation

Notre génotype détermine notre phénotype.
Rappelons-nous ce que cela signifie.
2.1.2 Questions
2.1.2.1 Question 1
Exercice 1 - Corrigé à la page 65

L’information génétique :
□ est l’ensemble de nos caractères.
□ est l’ensemble des informations qui spécifient les caractéristiques héréditaires de chaque cellule.
□ détermine invariablement nos caractères.
□ détermine nos caractères qui pourront varier en fonction de l’environnement.
□ est identique à celle des parents.
2.1.2.2 Question 2

L’ADN :
□ est de l’acide désoxyribonucléique.
□ est une molécule universelle.
□ contient un message déterminé par la séquence de nucléotides.
□ est une protéine.

2.1.2.3 Question 3

Glisser-déposer les étiquettes à côté des traits de légende afin de légender le nucléotide.
Nous observons la succession de trois motifs, un T puis un D puis un P.
....
Base azotée
.
....
Acide phosphorique
.
....
Désoxyribose (sucre)
.
2.1.2.4 Question 4

Une protéine :
□ est constituée de sucre et d’acides aminés.
□ est une macromolécule.
□ a une structure déterminée par la succession de ses acides aminés.

□ peut être une enzyme par exemple, qui sert à accélérer les réactions.
2.1.2.5 Question 5

Les acides aminés :
□ Il en existe 4 différents.
□ sont apportés par l’alimentation.
Le nombre et l’ordre des acides aminés reliés par des liaisons peptidiques varient d’une protéine à
□ l’autre.
□ sont tous fabriqués par le corps.
Le nombre et l’ordre des acides aminés reliés par des liaisons peptidiques déterminent la structure de
□ la protéine.
2.1.2.6 Question 6

L’information génétique est portée par les gènes et les allèles. Reliez la définition au bon
terme :
Gène Allèle
Segment d’ADN constituant une unité d’information génétique,

à l’origine d’un caractère. ○ ○
Séquences de nucléotides correspondant aux différentes
versions d’un gène. ○ ○
2.1.2.7 Question 7

Le génotype détermine le phénotype. Reliez la définition au bon terme :
Génotype Phénotype

Ensemble des traits observables (caractères anatomiques,
morphologiques, moléculaires, physiologiques) caractérisant ○ ○
un être vivant donné.
Ensemble des allèles d'un individu. ○ ○

2.1.3 Bilan
L’information génétique est l’ensemble des informations qui spécifient les caractéristiques héréditaires de
chaque cellule. Elle est portée par l’ADN, Acide désoxyribonucléique, molécule universelle, contenant un
message déterminé par la séquence de nucléotides. Un nucléotide est la succession d’un acide
phosphorique ( ), d’un sucre : le désoxyribose et d’une base azotée.

Une protéine est une macromolécule dont la structure est déterminée par la succession des acides
aminés. Exemple : les enzymes sont des catalyseurs biologiques, elles accélèrent les réactions.
Il existe 20 acides aminés différents. Le nombre et l’ordre de ces AA reliés par des liaisons peptidiques
varient d’une protéine à l’autre, à l’origine d’une importante diversité des protéines.
Un gène est un segment d’ADN constituant une unité d’information génétique, à l’origine d’un caractère.
Les allèles sont des séquences de nucléotides correspondant aux différentes versions d’un gène. On
appelle alors « génotype » l’ensemble des allèles d'un individu.
Le génotype détermine alors le phénotype, ensemble des traits observables (caractères anatomiques,
morphologiques, moléculaires, physiologiques) caractérisant un être vivant donné.

Un nucléotide est la succession de trois motifs: une base azotée, un désoxyribose et un acide phosphorique.
Un acide aminé est composé de trois groupes d’atomes: une fonction amine, une fonction acide
carboxylique et un groupe variable en fonction de la nature de l’acide aminé.
2.2 Activité 2 - La mise en évidence d’un intermédiaire et ses caractéristiques
2.2.1 Présentation
2.2.2 Comparaison structures ADN et protéine
Acide désoxyribonucléique Protéine
Gly-Tyr-Val-Leu-Pro-Glu
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undefined

Acide désoxyribonucléique Protéine
Les protéines sont

L’ADN est une double hélice constituées d’une chaîne
constituée de deux chaînes d’acides aminés reliés par
polynucléotidiques une liaison covalente solide.
complémentaires au niveau de Cette chaîne est repliée dans
leurs bases : A-T, G-C. l’espace selon une structure
3D précise.
L’ADN et les protéines sont tous deux des polymères qui ont deux langages différents, deux alphabets
différents.
Comment expliquer le passage d’une information génétique, codée en séquence de nucléotides à une
protéine, codée en séquence d’acides aminés ?
Objectifs
 Mener une démarche historique ou une étude documentaire permettant de comprendre comment
les ARN messagers ont été découverts.
 Rechercher et exploiter des documents montrant la synthèse et la présence d'ARN dans différents
types cellulaires ou dans différentes conditions expérimentales.
2.2.3 1. Une localisation problématique
2.2.3.1 Question 1
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Image de gauche : Cellules d'épiderme d'oignon colorées au vert de méthyle (x100)

Coloration : Le vert de méthyle est un colorant basique qui se fixe sur les acides nucléiques. Il colore l’ADN
en vert.
Image de droite : Cellule réalisant une importante activité de synthèse protéïque (x3000)
Coloration : Certains acides aminés assemblés en protéine réagissent avec une substance qui émet alors
une fluorescence orange.

A partir des expériences ci-dessus, localisez la molécule d’ADN.

2.2.3.2 Question 2
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Coloration : Le vert de méthyle est un colorant basique qui se fixent sur les acides nucléiques. Il colore
l’ADN en vert.
Image de droite : Cellule réalisant une importante activité de synthèse protéique (x3000)

A partir des expériences ci-dessus, localisez le lieu de la synthèse protéique.
2.2.3.3 Question 3
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Coloration : Le vert de méthyle est un colorant basique qui se fixe sur les acides nucléiques. Il colore l’ADN
en vert.
Image de droite : Cellule réalisant une importante activité de synthèse protéïque (x3000)

La molécule d’ADN présente une taille trop importante pour pouvoir traverser les pores
nucléaires. Formulez le problème posé par les observations précédentes.

2.2.4 2. La mise en évidence d’un intermédiaire
2.2.4.1 Question 1
Localisation de l’ARN (Acide Ribonucléique) dans la cellule en fonction du temps.
Cliquez sur l'image pour l'agrandir
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A partir de l’expérience ci-dessus, proposez une hypothèse au problème posé précédemment.
2.2.4.2 Question 2
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Comparaison d’une molécule d’ADN et d’une molécule d’ARNm (Acide Ribonucléique messager) dans le
logiciel Rastop.
RasTop est un logiciel de visualisation des molécules en 3D.

Quelle différence observable sur ces photos permettrait d’expliquer que l’ARNm puisse sortir
du noyau à l’inverse de l’ADN ?

2.2.4.3 Question 3
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Dans une autre fenêtre, ouvrez le logiciel Anagène, affichez les séquences de l’ADN et de l’ARN de la
chaîne alpha en cliquant sur « Fichier /Thèmes d’étude/Thèmes fournis 97/Expression de l’information
génétique/Globine alpha/Gène et ARNm codant/OK ».
 Sélectionnez les séquences en cliquant sur le carré à gauche de chaque séquence.

 Réalisez une comparaison simple entre ces séquences. Prendre la séquence Alpha brin 1 comme
référence.
Fiche technique d'anagène

Comparez le brin d’ARNm avec chacun des brins d’ADN. Puis complétez le tableau de
comparaison suivant.
ACIDE DESOXYRIBONUCLEIQUE : ADN ACIDE RIBONUCLEIQUE : ARNm
Nombre de brins ____________________ (1) ____________________ (4)
Glucide Désoxyribose Ribose
Nucléotides ____________________ (2) ____________________ (5)
Localisation ____________________ (3) ____________________ (6)
Longueur Plusieurs gènes Un gène
2.2.5 3. Les modalités de la transcription

2.2.5.1 Question 1

L’ARNm est donc un intermédiaire, il va transmettre l’information génétique qui se situe dans
le noyau au cytoplasme où se situe la synthèse des protéines. Il transmet l’information
génétique d’un seul gène permettant la fabrication d’une protéine. Sa fabrication s’appelle la
transcription. Il s’agit donc de faire une copie monobrin d’un gène de l’ADN avec des U à la
place des T.
A partir de vos connaissances sur le mécanisme de la réplication, qui permet de faire une copie
double brin de la molécule d’ADN, proposez un mécanisme permettant le passage d’un
morceau d’ADN à un brin d’ARNm.
2.2.5.2 Question 2

Glissez-déposez les étiquettes à côté des traits de légende afin de légender le schéma.

....
ADN
.
....
ARNm en cours de transcription
.
....
Sens de transcription
.
....
ARN polymérase
.
....
Brin non transcrit
.
....
Brin transcrit
.
....
Ribonucléotides libres
.
2.2.6 Bilan
2.2.6.1 Partie 1
L’ARNm est la molécule qui assure le passage de l’information génétique du noyau au cytoplasme afin de
permettre la synthèse des protéines. L’ARNm est l’ARN messager. L’ARN est un acide ribonucléique, ses
nucléotides sont des ribonucléotides, c’est-à-dire qu’ils ont pour sucre un ribose à la place du désoxyribose
de l’ADN.
L’ARNm est produit lors de la transcription : une enzyme, l’ARN polymérase, désenroule et ouvre l’ADN
afin de mettre en place les nucléotides complémentaires au brin transcrit de l’ADN. La séquence
nucléotidique de l’ARNm, monobrin, est donc identique au brin non transcrit de l’ADN, à l’exception des
Uraciles à la place des Thymines, et complémentaire du brin transcrit. De nombreuses molécules d’ARNm
sont transcrites simultanément sur chaque gène afin d’amplifier la synthèse protéique. Le gène
correspond à une unité de transcription.

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2.2.6.2 Partie 2
La transcription de l’ADN en ARNm se déroule en plusieurs étapes :
 1re étape : un groupe d’enzymes, avec l’ARN polymérase, se fixe sur un site de début de gène. Il
écarte alors les deux chaînes d’ADN, de façon locale et temporaire, en rompant les liaisons faibles
établies entre les bases complémentaires.
 2e étape : mise en place par complémentarité des bases, des nucléotides libres face aux
nucléotides du brin transcrit de l’ADN. Ainsi, un ARNm se forme peu à peu. Entre les nucléotides
nouvellement positionnés, des liaisons fortes s’établissent. Une chaîne d’ARNm se fabrique.
 3e étape : l’ARN polymérase se déplace peu à peu puis arrive en fin de gène et finit par se détacher
au niveau d’un signal de fin de transcription. La transcription est terminée : l’ARNm obtenu est
complet et va pouvoir se diriger vers le cytoplasme.
 4e étape : après le détachement de l’ARN polymérase, les deux brins d’ADN se réassocient et se
réenroulent.
2.3 Activité 3 - Maturation des ARNm
2.3.1 Présentation

2.3.2 Hybridation de la molécule d’ADN du gène de l’ovalbumine de poule et son ARNm
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Dans un tube à essai, la molécule d’ADN du gène de l’ovalbumine de poule est chauffée afin de séparer ses
deux brins. On ajoute ensuite la molécule d’ARNm simple brin correspondant à ce même gène. L’ARNm
établit alors des liaisons faibles avec le brin transcrit du gène lorsque sa séquence nucléotidique lui est
complémentaire : l’ADN et l’ARN s’hybrident. La photographie est l’observation au MET des molécules
hybrides ADN/ARN. Ci contre un schéma d’interprétation de ce que l’on observe sur cette photo.
Comment expliquer que l’ARN ne soit pas de la même longueur que la séquence nucléotidique du gène
auquel il correspond ?
Objectifs
 Mener une démarche historique ou une étude documentaire sur le séquençage des
macromolécules (protéines, ARN etADN).
2.3.3 Questions
2.3.3.1 Question 1
Dans une autre fenêtre, ouvrez le logiciel Anagène, affichez les séquences de l’ADN et de l’ARNm de la
chaîne béta du gène de la globine humaine en cliquant sur « Fichier /Banque de séquences/les chaines de
l’hémoglobine/Béta/Séquences normales/beta.adn/OK ». Puis refaites les mêmes étapes afin de
sélectionner la séquence « betacod.arn ».
Sélectionnez les deux séquences en cliquant sur le carré à gauche de chaque séquence.
Réalisez une comparaison simple entre ces séquences avec la séquence d’ADN en référence.
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Que remarquez-vous suite à la comparaison simple des deux séquences ?
2.3.3.2 Question 2

La comparaison simple dans Anagène entre le brin d’ADN et le brin d’ARN de la chaine beta de
la globine humaine a montré que la séquence d’ARNm est plus courte (444 nucléotides) que la
séquence d’ADN (1 633 nucléotides).
Proposez une explication à cette observation.
2.3.3.3 Question 3

Dans la fenêtre Anagène, fermez la fenêtre de comparaison simple. (Cliquez sur « Non »
lorsqu’on vous demande si vous voulez enregistrer.)
Sélectionnez les deux séquences « beta.adn » et « betacod.arn » en cliquant sur le carré à
gauche de chaque séquence.
Réalisez une comparaison avec discontinuité entre ces séquences avec la séquence d’ADN en
référence.
Suite à la comparaison avec discontinuité, pouvez-vous valider votre hypothèse ?
2.3.3.4 Question 4

Nous observons suite à la comparaison avec discontinuité dans Anagène que certaines
séquences de l’ADN ne se retrouvent pas dans la séquence d’ARN alors que d’autres sont bien
présentes. On peut valider l’hypothèse d’une élimination de certaines séquences de l’ARN.
Justifiez l’affirmation suivante : « Chez les eucaryotes, un gène est constitué de séquences
codantes et de séquences non codantes ».
Déterminez le nombre de séquences codantes dans le gène de globine béta.
2.3.3.5 Question 5
Dans un tube à essai, la molécule d’ADN du gène de l’ovalbumine de poule est chauffée afin de séparer ses
deux brins. On ajout ensuite la molécule d’ARNm simple brin correspondant à ce même gène. L’ARNm
établit alors des liaisons faibles avec le brin transcrit du gène lorsque sa séquence nucléotidique lui est
complémentaire : l’ADN et l’ARN s’hybrident. La photographie est l’observation au MET des molécules
hybrides ADN/ARN. Ci contre un schéma d’interprétation de ce que l’on observe sur cette photo.
2.3.4 Hybridation de la molécule d’ADN du gène de l’ovalbumine de poule et son ARNm

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La structure du gène est une série d'exons (1 - 7) qui sont transcrits dans l’ARNm, les introns
(A - G) seront excisés après transcription. Déterminez les modifications que subit un ARN pré-
messager lors de sa maturation en ARNm.

2.3.4.1 Question 6

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Expliquez comment un même gène peut coder pour plusieurs protéines.
2.3.5 Bilan
Un ARNm mature ne possède qu’une partie de la séquence d’ADN dont il est issu. Les séquences codantes
(exons) d’un gène, qui déterminent directement la séquence de l’ARNm, sont entrecoupées par des
séquences non codantes (introns).
Un gène est donc transcrit à l’identique en un ARN pré-messager, qui subit ensuite une maturation,
l’épissage, durant lequel les séquences codantes sont mises bout à bout tandis que les séquences non
codantes sont éliminées. La suppression de portions d’ARN pré-messager différentes selon les cellules
permet d’obtenir des ARNm différents et par conséquent des protéines différentes pour une même
séquence d’ADN. L’épissage alternatif assure une grande diversité des protéines même à partir d’un petit
nombre de gènes.

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2.4 Activité 4 - Le code génétique
2.4.1 Présentation
Comparaison structures ARN et Protéines
Acide ribonucléique Protéine
Gly-Tyr-Val-Leu-Pro-Glu
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undefined

Acide ribonucléique Protéine
L’ARN est constituée

Les protéines sont constituées d’une
d’un brin de
chaîne d’acides aminés reliés par une
nucléotides.
liaison covalente solide.
Il existe 4 bases
Il existe 20 acides aminés différents.
différentes : A-U, G-C.
L’ARNm est un polymère monobrin codé en séquence et nombre de nucléotides.

Comment 4 nucléotides différents peuvent-ils coder pour les 20 acides aminés différents existant dans une
protéine ?
Objectifs
 Mener une démarche historique ou une étude documentaire sur le séquençage des
macromolécules (protéines, ARN et ADN).
 Étudier les expériences historiques permettant de comprendre comment le code génétique a été
élucidé.
 Concevoir un algorithme de traduction d’une séquence d’ARN et éventuellement le programmer
dans un langage informatique (par exemple Python).
 Rechercher et exploiter des documents montrant la synthèse de protéines hétérologues après
transgénèse (illustrant l’universalité du code génétique).
2.4.2 1. La découverte du code génétique
2.4.2.1 Question 1
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Afin de comprendre comment 4 nucléotides différents peuvent coder pour les 20 acides aminés différents
existant dans une protéine, nous avons posé plusieurs hypothèses. Dans la première nous nous demandons
s’il est possible que ce soit un nucléotide qui code un acide aminé, dans la deuxième si c’est une
combinaison de deux nucléotides qui code un acide aminé et dans la troisième si c’est la combinaison de
trois nucléotides qui code pour un acide aminé.

Déterminez, parmi les 3 hypothèses, celle qui est à retenir. Justifiez.

2.4.2.2 Question 2
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Afin de comprendre comment 4 nucléotides différents peuvent coder pour les 20 acides aminés différents
existant dans une protéine, nous avons posé plusieurs hypothèses. Dans la première nous nous demandons
s’il est possible que ce soit un nucléotide qui code un acide aminé, dans la deuxième si c’est une
combinaison de deux nucléotides qui code un acide aminé et dans la troisième si c’est la combinaison de
trois nucléotides qui code pour un acide aminé.

Posez le problème que l’hypothèse retenue soulève.
2.4.3 2. L’hypothèse d’un codage « trois nucléotides pour un acide aminé »
2.4.3.1 Question 1
L’hypothèse retenue crée plus de possibilités qu’il n’existe d’acides aminés. On va donc étudier une
expérience afin de voir si nous pouvons tout de même confirmer cette hypothèse. Nous avons, à l’aide du
logiciel Anagène, appliqué la troisième hypothèse à une séquence d’ARNm afin de la convertir en séquence
d’acides aminés. Nous avons réalisé cette opération avec la séquence complète, puis en enlevant le
premier, puis les deux premiers, puis les trois premiers nucléotides à la séquence :
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La 1re conversion aboutit à une chaîne de 147 acides aminés et la 4e conversion aboutit à une chaîne de 146
acides aminés.

Nous pouvons déduire de ces résultats que :

La séquence d’acides aminés synthétisée est très courte si on enlève un ou deux nucléotides à la
□ séquence d’ARNm. La protéine serait alors incomplète et elle serait éliminée ou perdrait sa fonction.
On observe dans le troisième cas que si l’on enlève trois nucléotides, la séquence est plus courte d’un
□ seul acide aminé (le premier acide aminé est absent) mais il n’y a pas de modification de la séquence.
□ On ne peut alors pas savoir si l’hypothèse d’un codage à partir de trois nucléotides peut être confirmée.
On peut déduire alors que l’on ne synthétise pas de protéine fonctionnelle dans les deux premiers cas
□ (car celle-ci trop petite est éliminée, elle ne prend pas de structure tridimentionelle) et on peut donc
confirmer l’hypothèse d’un codage à partir de trois nucléotides.
2.4.3.2 Question 2
2.4.4 Extrait du code génétique

Nous avons confirmé alors la troisième hypothèse : le code génétique fait correspondre une
combinaison de trois nucléotides à un acide aminé. Seulement cette hypothèse pose un
problème : elle crée 64 possibilités, donc plus de possibilités qu’il n’existe d’acides aminés (20).
A partir de l’extrait du code génétique ci-joint, proposez une solution à ce problème.
2.4.5 3. Construction du code génétique
2.4.5.1 Expérience

ARNm de synthèse Séquence protéique obtenue
…AAAAAAAAAAAA… … Lys – Lys – Lys – Lys …
…GGGGGGGGGGGG… … Gly – Gly – Gly – Gly …
…CCCCCCCCCCCC… … Pro – Pro – Pro – Pro …
…UCUCUCUCUCUC… … Ser – Leu – Ser – Leu …
…UGUGUGUGUGUG… … Cys – Val – Cys – Val …
…UAUAUAUAUAUA… … Tyr – Ile – Tyr – Ile …
…AGAGAGAGAGAG… … Arg – Glu – Arg – Glu …
…ACACACACACACA… … Thr – His – Thr – His …
…GCGCGCGCGCGC… … Ala – Arg – Ala – Arg …
…UAUCUAUCUAUC… … Tyr – Leu – Ser – Ile …
…UACGUACGUACG… … Tyr – Val – Arg – Thr …
En fait, c’est en 1961 que deux biologistes, Niremberg et Matthéi ont validé l’hypothèse qu’une combinaison
de 3 nucléotides code pour un acide aminé. Pour cela, ils ont synthétisé in-vitro, un ARNm uniquement
composé de nucléotides U (le poly U). Ils ont mélangé des molécules de poly U en présence de tous les
acteurs cellulaires de la synthèse protéique ainsi qu’un seul type d’acide aminé à chaque expérience. Dans
leurs expériences, seul le mélange contenant la phénylalanine comme acide aminé a permis la synthèse
d’un polypeptide uniquement constitué d’une séquence de plusieurs phénylanines. Ils ont ainsi démontré
que le triplet UUU de l’ARNm code pour l’acide aminé phénylalanine. Ci-contre quelques autres résultats
de ces expériences.
Relevez sur un brouillon la correspondance entre les combinaisons de trois nucléotides et les acides
aminés que vous pouvez déduire de ce tableau, afin de répondre à la question 1 de l’onglet suivant.
2.4.5.2 Question 1

A partir des résultats de l’expérience de Nirember, commencez à compléter le code génétique :
DEUXIEME NUCLEOTIDE DU TRIPLET

U C A G
______________ ______________ ______________

Ex UUU = Phe U
______ (1) ______ (2) ______ (3)
______________
PHE SER CYS C
U ______ (4)
LEU SER A
LEU SER TRP G
LEU PRO HIS ARG U
______________
PRO HIS ARG C
______ (5)
C
______________
PRO GLU ARG A
______ (6)
PREMIER TROISIEME
LEU PRO GLU ARG G
NUCLEOTI NUCLEOTI
DE DU DE DU
ILE THR ASN SER U
TRIPLET TRIPLET
______________
THR ASN SER C
______ (7)
A
______________
ILE LYS ARG A
______ (10)
THR LYS ARG G
VAL ALA ASP GLY U
VAL ALA ASP GLY C
G ______________
ALA GLU GLY A
______ (8)
______________
ALA GLU GLY G
______ (9)

2.4.5.3 Question 2
Il existe des codons particuliers permettant à la machinerie cellulaire d’identifier le début et la fin du
message génétique sur chaque molécule d’ARN. Nous allons les mettre en évidence en analysant des
séquences d’ARN et les séquences d’acides aminés correspondantes dans le logiciel Anagène. Dans une
autre fenêtre, ouvrez le logiciel Anagène, puis cliquez sur « Fichier /Banque de séquences/les chaines de
l’hémoglobine/Béta/Séquences normales/betacod.arn/OK ». Puis cliquez à nouveau sur « Banque de
séquences/les chaines de l’hémoglobine/Alpha » afin de sélectionner la séquence « alphacod.arn ».
Sélectionnez les deux séquences en cliquant sur le carré à gauche de chaque séquence.
Convertissez les séquences de nucléotides en séquences d’acides aminés.
anchor_L18174
A partir de l’observation des séquences d’ARNm et des séquences d’acides aminés obtenues,
identifiez le triplet de nucléotides de début de message et repérez ce qui arrête la conversion
de l’ARN en protéine.
2.4.6 4. Propriété du code génétique

On réalise actuellement des expériences de transgénèse. Ce type d’expérience consiste par
exemple à identifier un gène qui apporte un caractère intéressant et de le transférer d’un
organisme donneur à un organisme receveur d’une autre espèce. Un groupe de GloFish
(poisson) a été un des premiers animaux génétiquement modifiés avec l’apport d’un gène de
méduse : les scientifiques ont transféré le gène qui permet la fluorescence des méduses à ce
groupe de poissons. Ces poissons sont alors devenus fluorescents.
Quelle propriété du code génétique pouvez-vous déduire de cette expérience ?

2.4.7 Bilan
D’après les expériences de transgénèse, l’ADN d’une espèce peut être traduit par la cellule d’une autre
espèce et produire une protéine de l’espèce initiale. Cette expérience de transgénèse met en évidence
l’universalité du code génétique et des mécanismes de lecture.
Le système de correspondance entre les nucléotides de l’ARNm et les acides aminés constitue le code
génétique : la combinaison de trois nucléotides ou codon correspond :
 Soit à un acide aminé ; parmi lesquels la méthionine correspond au codon d’initiation ;

 Soit à un codon stop.
Plusieurs codons codent pour le même acide aminé, on dit que le code génétique est redondant.
2.4.8 Le code génétique
Par exemple pour le codon CAG :

C : On sélectionne le 2e groupe de 4 lignes ;
A : on sélectionne la 3e colonne ;
G : on sélectionne la 4e ligne du groupe.
On obtient alors la correspondance CAG // Glutamine.
2.5 Activité 5 - Les modalités de la traduction

2.5.1 Présentation
L’information génétique est portée par l’ADN. Un gène détermine un caractère. Ce caractère est exprimé
sous forme de protéine. Nous avons vu que pour passer du gène à la protéine, il faut tout d’abord transcrire
le gène en ARN, qui subira une maturation (épissage) avant de se rendre dans le cytoplasme. Dans le
cytoplasme, la séquence de nucléotides de l’ARN messager mature sera convertie en séquence d’acides
aminés en suivant le code génétique. Cette dernière étape s’appelle la traduction.
Comment se réalise la traduction de l’ARN messager mature en chaine d’acides aminés de la protéine ?
2.5.2 Du gène à la protéine

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2.5.3 Question
Dans une autre fenêtre de votre moteur de recherche, copier coller le lien suivant :
« https://www.pedagogie.ac-aix-marseille.fr/jcms/c_405517/fr/la-synthese-des-proteines?hlText=Tradu »,
puis cliquez sur « Documents » et « télécharger » l’animation « Tradu ».
Ouvrez le dossier « téléchargement » de votre ordinateur, faites un clic droit sur l’animation téléchargée et
choisissez « ouvrir avec » un navigateur de recherche comme « internet exploreur ». Lancez l’animation en
cliquant sur lecture. (N.B. : vous devez préalablement avoir enregistré dans votre ordinateur un logiciel qui
permet d’ouvrir les animations « .swf »)
undefined
Mettez en relation les descriptions avec les étapes de la traduction correspondantes, en
cochant les bonnes cases.
Etape 1 de la Etape 2 de la Etape 3 de la

traduction : traduction : traduction :
initiation élongation terminaison
Après l’incorporation d’un nouvel acide aminé

accroché à la méthionine par une liaison
peptidique, le ribosome se déplace sur l’ARNm,
ce qui permet la mise en place des différents ○ ○ ○
acides aminés suivant l’ordre des codons de la
séquence de nucléotides de l’ARNm.

Le ribosome arrive au niveau d’un codon stop,
ce qui déclenche la dissociation du complexe
ARNm – ribosome, et la libération des sous-
unités du ribosome, de l’ARNm et du
polypeptide (avec élimination de la méthionine) ○ ○ ○
dans le cytoplasme. Lorsque le ribosome arrive
au niveau d’un codon stop, la synthèse
s’achève.
Elle débute toujours au niveau d’un codon AUG,

appelé codon initiateur, au niveau duquel un ○ ○ ○
ribosome s’assemble sur l’ARNm.
2.5.4 Bilan
Les éléments impliqués dans la synthèse des protéines sont :
 les ribosomes qui traduisent les codons,

 l’ARN m qui transmet l’information génétique du noyau au cytoplasme,
 les acides aminés qui constituent la protéine,
 les enzymes qui créent les liaisons peptidiques.
La synthèse des protéines ou traduction se fait en trois étapes :

1. L’initiation : Elle débute toujours au niveau d’un codon AUG, appelé codon initiateur, au niveau duquel un
2. L’élongation : Après l’incorporation d’un nouvel acide aminé accroché à la méthionine par une liaison
peptidique, le ribosome se déplace sur l’ARNm, ce qui permet la mise en place des différents acides
aminés suivant l’ordre des codons de la séquence de nucléotides de l’ARNm.
3. Terminaison : Le ribosome arrive au niveau d’un codon stop, ce qui déclenche la dissociation du
complexe ARNm – ribosome, et la libération des sous-unités du ribosome, de l’ARNm et du polypeptide
(avec élimination de la méthionine) dans le cytoplasme. Lorsque le ribosome arrive au niveau d’un codon
stop, la synthèse s’achève.

anchor_L18270
2.6 Activité 6 - Les facteurs internes et externes influencent l’expression des gènes et ainsi les
différentes échelles du phénotype
2.6.1 Présentation
undefined
Le phénotype se traduit à différentes échelles. Il est le résultat de l’information génétique de l’individu et

de son expression.
Comment des facteurs internes à l’organisme (développement) et externes (réponses aux conditions de

l’environnement) influencent l’expression des gènes ?
Objectifs
 Caractériser à l’aide d’un exemple les différentes échelles d’un phénotype (moléculaire, cellulaire,
de l’organisme).
2.6.2 1. Le phénotype défini à différentes échelles est dépendant de l’environnement
2.6.2.1 Question 1

Identifiez les symptômes des individus drépanocytaires visibles à l’échelle macroscopique
(échelle de l’organisme).
La drépanocytose est une maladie héréditaire, fréquente en Afrique, au Moyen-Orient et en Asie du Sud.
Les personnes atteintes souffrent de difficultés respiratoires (essoufflement), de crises douloureuses au
niveau des articulations. L’individu drépanocytaire a des globules rouges rigides et fragiles (déformés en
forme de faucille) contrairement à l’individu sain dont les globules rouges sont biconcaves et permettent le
transport des gazs dans les petits capillaires en se déformant facilement. Il en résulte une mauvaise
oxygénation des cellules (les globules rouges se bloquent dans les capillaires) et une anémie due à leur
destruction.
2.6.2.2 Question 2

Les symptômes précédemment observés sont dus à des modifications au niveau cellulaire chez
l’individu drépanocytaire. Identifiez ces modifications et expliquez le lien entre le phénotype
cellulaire et le phénotype macroscopique.
La drépanocytose est une maladie héréditaire, fréquente en Afrique, au Moyen-Orient et en Asie du Sud.
Les personnes atteintes souffrent de difficultés respiratoires (essoufflement), de crises douloureuses au
niveau des articulations. L’individu drépanocytaire a des globules rouges rigides et fragiles (déformés en
forme de faucille) contrairement à l’individu sain dont les globules rouges sont biconcaves et permettent le
transport des gazs dans les petits capillaires en se déformant facilement. Il en résulte une mauvaise
oxygénation des cellules (les globules rouges se bloquent dans les capillaires) et une anémie due à leur
destruction.
2.6.2.3 Question 3
On trouve dans les hématies une protéine (molécule) qui permet le transport des gazs : l’hémoglobine. Elle
est normalement dissoute dans le cytoplasme. Elle comprend quatre chaînes polypeptidiques : deux
chaînes alpha de 141 acides aminés liées à deux chaînes ß de 146 acides aminés.
L’HbS, hémoglobine du drépanocytaire, est très peu soluble. Elle possède une valine à la place d’un acide
glutamique dans la séquence protéique de sa chaîne béta.

La présence d’un groupe carboxyle permet à l’acide glutamique de faire des liaisons avec les molécules
d’eau, ce qui rend cet acide aminé hydrophile.
La valine, hydrophobe, aura tendance à fuir les molécules d’eau dans un milieu aqueux comme le
cytoplasme et donc à former des liaisons avec la leucine.

Les symptômes précédemment observés sont dus à leur tour à des modifications au niveau
moléculaire chez l’individu drépanocytaire. Identifiez ces modifications et expliquez le lien entre
le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire.
2.6.2.4 Question 4

Les individus drépanocytaires ont des molécules HbS qui sont susceptibles de former des fibres
contrairement aux molécules HbA des individus sains. Pourtant les drépanocytaires peuvent
vivre normalement si ils évitent les situations hypoxiques (milieu pauvre en dioxygène) comme
l’altitude, les activités sportives, l’exposition prolongée au soleil, … Expliquez en quoi le
phénotype dépend aussi de l’environnement.

Le passage de l’état soluble de l’hémoglobine HbS à sa forme insoluble par polymérisation en fibres est un
équilibre chimique qui dépend de différents facteurs dont la teneur en dioxygène du milieu. Ci-contre les
résultats des tests effectués en laboratoire.
undefined
2.6.3 2. La détermination du phénotype
Dans cette activité, vous allez effectuer un travail pratique permettant de vous former à l’épreuve
d’Evaluation des Capacités Expérimentales ( ECE) du Baccalauréat de fin de Terminale.
Gardez une trace écrite de tout ce travail dans votre cahier d’activité en n’oubliant pas d’indiquer les titres
des différentes parties !
Vous trouverez toute la correction de cette activité dans votre fascicule mais jouez le jeu et ne la regardez
pas avant de vous être entrainé.
Vous trouverez en lien (et disponible aussi dans votre fascicule) :
 La fiche sujet candidat

 La fiche méthode de l’ECE
Dans un but de formation vous allez devoir vous autoévaluer. Pour cela, des critères de réussite vont vous
être donnés, ainsi que des aides stratégiques qui vous serviront ou non. A chaque étape vous devrez
comparer votre réponse à celle que l’on vous propose afin que vous puissiez vous situer et vous évaluer. En

fin d’ECE, vous pourrez ainsi additionner vos points et vérifiez quelle note vous auriez pu obtenir à une telle
épreuve.
2.6.4 Etape 1A – Concevoir une stratégie pour résoudre une situation problème - 1. Ce que j'attends
2.6.4.1 Hypothèse

On cherche à expliquer la différence de structure entre l’HbA et l’HbS, à l’origine des
symptômes de la drépanocytaire aux différents niveaux du phénotype.
Formulez votre hypothèse à la problématique posée. Commencez par énoncer les
connaissances (personnelles ou ressources) qui vous permettront de le faire, si cela est
possible.
Une fois l’hypothèse formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous
pourrez alors reformuler ou compléter votre réponse si nécessaire. Notez votre réponse dans
votre cahier d’activité. Vous vous évaluerez à l’onglet suivant.
La fiche sujet candidat
La fiche méthode de l’ECE
2.6.4.2 Critères de réussite
On attendait l’idée suivante : « On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés
fabriquées par transcription – traduction d’un gène. On peut alors supposer que l’allèle à l’origine de l’HbS
a subi une mutation. »
En comparant l’hypothèse que vous avez donnée précédemment à cette correction, votre réponse est :
A. pertinente sans avoir eu besoin de l’aide stratégique.
B. pertinente après l’avoir complétée grâce à l’aide stratégique.
C. incorrecte.
Notez votre résultat (et la correction si nécessaire) dans votre cahier d’activité.
2.6.4.3 Conséquence vérifiable

On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés fabriquées par
transcription – traduction d’un gène. On peut alors supposer que l’allèle à l’origine de l’HbS a
subi une mutation.
Si votre hypothèse est vrai, alors à quel(s) résultat(s) (observations) vous attendez-vous ?
Une fois la conséquence vérifiable formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez
l’aide. Vous pourrez alors reformuler ou compléter votre réponse si nécessaire. Notez votre
réponse dans votre cahier d’activité. Vous vous évaluerez à l’onglet suivant.
On attendait l’idée suivante : On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés
fabriquées par transcription – traduction d’un gène. On peut alors supposer que l’allèle à l’origine de l’HbS
a subi une mutation « Si cela est vrai, alors on devra observer une ou des différences entre les séquences
nucléotidiques de l’HbS et de l’HbA ».
En comparant la conséquence vérifiable que vous avez formulée précédemment à cette correction, votre
réponse est :
C. incorrecte.
2.6.5 Etape 1A – Concevoir une stratégie pour résoudre une situation problème - 2. Ce que je fais
2.6.5.1 Principe expérience

Dans la première étape, après avoir formulé ce que vous attendez comme résultats, vous devez
expliquer ce que vous devez faire dans l’expérience afin de vérifier votre hypothèse et répondre
au problème posé. C’est ce que vous allez faire maintenant.
Formulez tout d’abord le principe général de l’expérience que vous devez réaliser pour vérifier
votre hypothèse.
Une fois le principe de l’expérience formulé, vous afficherez la solution où vous retrouverez
On attendait l’idée suivante : « Pour le vérifier, nous allons comparer les chaînes nucléotidiques de l’HbS et
de l’HbA ».
En comparant le principe de l’expérience que vous avez proposé précédemment à cette correction, votre
réponse est :
C. incorrecte.
2.6.5.3 Protocole

Vous devez maintenant expliquer quelles manipulations vous allez réaliser dans votre
expérience. Vous devez être précis sur les différentes étapes du protocole.
Une fois le protocole expliqué, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous

On attendait l’idée suivante : « Pour cela, nous allons ouvrir dans Anagène les fichiers de molécule de l’HbS
et de l’HbA, nous mettrons en référence la molécule d’HbA, puis nous sélectionnerons les deux séquences
afin de réaliser une comparaison entre les deux molécules. Si les séquences ont une longueur identique,
nous choisirons une comparaison simple ; si les séquences ont des longueurs différentes, nous choisirons
une comparaison avec discontinuité. »
En comparant le protocole que vous avez proposé précédemment à cette correction, votre réponse est :
C. incomplète.
D. incorrecte.
2.6.6 Etape 1A – Concevoir une stratégie pour résoudre une situation problème - 3. Comment je le fais
2.6.6.1 Matériel

Dans la première étape, après avoir formulé ce que vous attendez comme résultats et expliquer
les différentes étapes de votre protocole, vous devez préciser le matériel dont vous aurez
besoin pour rendre opérationnelle votre stratégie. Vous devez à cette occasion, lorsque cela est
possible, prévoir les témoins. C’est ce que vous allez faire maintenant.
Indiquez maintenant le matériel dont vous aurez besoin pour réaliser votre protocole.
Une fois votre réponse formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous

2.6.7 Rappel des réponses précédentes
 Ce que j'attends : On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés
fabriquées par transcription – traduction d’un gène. On peut alors supposer que l’allèle à l’origine
de l’HbS a subi une mutation. Si cela est vrai, alors on devra observer une ou des différences entre
les séquences nucléotidiques de l’HbS et de l’HbA.
 Ce que je fais : Pour le vérifier, nous allons ouvrir dans Anagène les fichiers de molécule de l’HbS et
de l’HbA, nous mettrons en référence la molécule d’HbA, puis nous sélectionnerons les deux
séquences afin de réaliser une comparaison entre les deux molécules. Si les séquences ont une
longueur identique, nous choisirons une comparaison simple ; si les séquences ont des longueurs
différentes, nous choisirons une comparaison avec discontinuité.

On attendait l’idée suivante : « Nous avons besoin du logiciel Anagène et des fichiers de molécules d’ADN
ou d’ARNm des chaînes alpha et béta de l’hémoglobine d’un individu sain (HbA) et d’un individu
drépanocytaire (HbS). »
En comparant le matériel que vous avez proposé précédemment à cette correction, votre réponse est :
C. incomplète.
D. incorrecte.
2.6.7.2 Autoévaluation étape 1A
Vous allez maintenant vous autoévaluer sur l’étape 1A.

Relevez cette note sur 4 dans votre cahier d’activité afin de l’additionner aux notes que vous obtiendrez aux
étapes suivantes du TP.
Résultat
Niveau Critères de réussite Points
obtenu
Vous n’avez eu que des réponses pertinentes en utilisant 1 fois l’aide pour compléter
A 4
votre réponse.
Vous n’avez eu que des réponses pertinentes en utilisant plusieurs fois l’aide apportée
B 3
pour compléter votre réponse.
C Certaines réponses étaient partielles ou incorrectes malgré les aides. 1
D Votre stratégie est non opérationnelle ou absente malgré les aides. 0

2.6.8 Etape 1B – Mettre en œuvre un protocole pour obtenir des résultats exploitables
2.6.8.1 Manipulation
Dans cette étape 1B, dernière phase de l’étape A, vous allez maintenant manipuler pour mettre en œuvre la
stratégie proposée.
Les individus drépanocytaires ont des hémoglobines avec des chaînes alpha sauvages donc identiques à
ceux des individus sains. Nous n’étudierons donc que les chaînes béta.
Vous devez ouvrir, dans une autre fenêtre, le logiciel Anagène. Puis cliquez sur « Fichier », « Banque de
séquences », « les chaînes de l’hémoglobine », « béta ». Ouvrez alors le fichier « bétacod.arn » dans le
sous onglet « séquences normales », cela correspond à la séquences d’ARNm de la chaîne béta de l’HbA.
Puis ouvrez le fichier « drepcod.arn » dans les sous onglets « séquences mutées - Drépanocytose », cela
correspond à la séquences d’ARNm de la chaîne béta de l’HbS. Utilisez les fonctionnalités d’Anagène afin
de réaliser une comparaison de ces deux molécules.
Fiche utilisation anagène
[Rédigez votre texte alternatif]

undefined
Recopiez dans votre cahier d’activité le tableau ci-dessous et cochez les critères de réussite que vous avez
respectés.
Les critères de réussite
J’ai bien positionné la chaîne « bétacod » en référence (en première ligne).
J’ai bien choisi une comparaison simple des séquences.
J’ai bien repéré qu’il y a une seule différence : un U à la place d’un A en

position 20.
2.6.8.3 Autoévaluation étape 1B
Vous allez maintenant vous autoévaluer sur l’étape 1B.

Résultat
obtenu
Vous avez du reprendre au maximum un point de votre production après avoir pris
A 8
connaissances des critères de réussite.
Vous avez du reprendre plusieurs points de votre production après avoir pris
B 6
connaissances des critères de réussite.
C Vous n’aviez au départ validé aucun critère de réussite. 3
D Vos résultats sont inexploitables ou faux. 0
2.6.9 Etape 2A – Présenter les résultats pour les communiquer
2.6.9.1 Présentation des résultats
undefined
Dans votre cahier de production personnelles, présentez vos résultats en fonction de la problématique
posée.

Attention au choix du mode de présentation des résultats.
Recopiez dans votre cahier d’activité le tableau ci-dessous et après avoir comparé votre production à la
correction ci-dessus, cochez les critères de réussite que vous avez respectés.
LES CRITERES DE REUSSITE
1. Choix pertinent du mode de communication Présentez les résultats sous forme

(informations traduites dans le sens du problème). propice à la comparaison : tableau
Titre au tableau
2. Respect des règles inhérentes au mode de Titres des lignes et des colonnes du
communication choisi. tableau
Organisation tableau à double entrée
3. Exactitude et exhaustivité des résultats. Présence d’un U à la place d’un A.
La différence se situe en position 20

de la molécule.
2.6.9.3 Autoévaluation étape 2A
Vous allez maintenant vous autoévaluer sur l’étape 2A, à l’aide des critères de réussite que vous avez
validés dans l’étape précédente. Pour valider chacun des 3 critères à gauche du tableau, vous devez avoir
coché tous les sous-critères à droite du tableau.
Résultat
obtenu

Résultat
obtenu
3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères de réussite numérotés donnés dans
A 5
l’onglet précédent.
2 des 3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères de réussite numérotés donnés
B 3
dans l’onglet précédent.
1 des 3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères de réussite numérotés donnés
C 1
dans l’onglet précédent.
D Résultats incompréhensibles. 0
2.6.10 Etape 2B – Exploiter les résultats obtenus pour répondre à la problématique
2.6.10.1 Je vois

Le but de cette dernière étape est d’extraire les seules informations pertinentes de l’ensemble
des résultats obtenus à l'issue de l’activité pratique et de se servir de celles-ci pour construire
une réponse au problème initialement posé.
On attend du candidat qu’il exploite les résultats ("je vois"), qu’il intègre des notions ("je sais")
et qu’il construise une réponse ("je conclus") au problème initiateur de la recherche. Vous allez
réalisé ces trois étapes dans les 3 onglets suivants.
1. Exploitez l'ensemble des résultats. Pour cela, notez vos observations. Notez votre réponse
dans votre cahier d’activité.
Comparaison des chaînes β des hémoglobines d’un individu sain et d’un individu drépanocytaire

2.6.10.2 Je sais

2. Intégrez des notions : mettez les observations en relation avec vos connaissances ou les
données ressources.
Notez votre réponse dans votre cahier d’activité.
2.6.10.3 Je conclus

3. Construisez une réponse au problème posé, explicative et cohérente intégrant les résultats.
2.6.10.4 Autoévaluation 2B
Vous allez maintenant vous autoévaluer sur l’étape 2B, c’est-à-dire sur les 3 étapes suivantes : « Je vois »,
« Je sais » et « Je conclus ». Pour chaque étape où vous avez correctement répondu, vous validez un
critère.
Relevez cette note sur 3 dans votre cahier d’activité afin de l’additionner aux notes que vous avez obtenues
aux autres étapes du TP.
Résultat
obtenu
A 3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères « Je vois, Je sais, Je conclus ». 3
2 des 3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères « Je vois, Je sais, Je

B 2
conclus ».

Résultat
obtenu
1 des 3 critères présents et rigoureux parmi les 3 critères « Je vois, Je sais, Je

C 1
conclus ».
D Rien de satisfaisant. 0
Vous pouvez maintenant calculer votre note totale sur l’ECE. Revoyez bien la correction avec votre précis
lors de votre apprentissage du cours et entraînez-vous sur les points de méthode qui vous posent des
difficultés s’il y en a.
2.6.11 3. L’influence des facteurs internes sur l’expression du génotype

Une souris jaune femelle est apparue en 1960 dans un élevage de laboratoire de souris grises.
Depuis, à partir de cette souris initiale, les chercheurs ont créé une souche de souris jaunes de
lignée pure. Les souris jaunes de cette souche diffèrent des souris grises sauvages, non
seulement par la couleur du pelage mais aussi par d’autres caractères : obésité, forte
fréquence de diabète et susceptibilité au cancer, notamment. Les chercheurs ont réussi à
identifier le gène en jeu qu’ils ont appelé gène Agouti. Ils ont déterminé sa séquence. Les deux
versions du gène Agouti des souris jaunes et grises ne présentent pas de différence au niveau
de leur séquence nucléotidique. Les chercheurs ont en outre identifié une différence dans la
séquence qui contrôle l’expression du gène, séquence dite régulatrice située en amont du
début du site de transcription du gène Agouti.
Expliquez en quoi l’expression d’un gène peut être modifiée par autre chose que la modification
de sa séquence nucléotidique et des facteurs de l’environnement.
2.6.12 Bilan
1. Le génotype détermine les différentes échelles du phénotype. Dans l’exemple de la drépanocytose, une
mutation, substitution du 20e nucléotide de la chaîne béta de l’hémoglobine (A est remplacé par T) entraîne
la présence d’une valine comportant un radical hydrophobe dans la chaîne béta de l’HbS. Cela entraîne la
polymérisation des molécules d’HbS qui forment des fibres. Ainsi la modification de la séquence d’acides

aminés a modifié la structure de la protéine. Les HbS polymérisées sont alors insolubles, propriétés qui ne
leur permettent pas d’exercer leur fonction correctement. La modification du génotype a ainsi entraîné une
modification du phénotype moléculaire.
De plus les fibres rendent les hématies indéformables et fragiles. Donc le phénotype moléculaire a modifié
le phénotype cellulaire.
Les hématies en forme de faucille vont se bloquer dans les capillaires sanguins, entraînant de fortes crises
douloureuses et subir une destruction rapide à l’origine d’une anémie importante. Ainsi le phénotype
cellulaire a modifié le phénotype macroscopique.
2. L’expression du génotype dépend de facteurs internes. L’expression d’un gène dépend de sa séquence
régulatrice en amont du gène sur la molécule d’ADN. Elle peut aussi être activée ou inactivée par des
protéines synthétisée à partir des gènes du développement.
3. L’expression du génotype dépend de facteurs externes. L’hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse
seulement dans les conditions de déshydratation ou de manque d’oxygène. Ainsi si on évite ces situations,
l’hémoglobine HbS se comporte normalement. Après leur formation, les protéines sont donc également
soumises à l’action des facteurs environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc
le phénotype moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Le génotype détermine le phénotype moléculaire qui détermine le phénotype cellulaire qui détermine le
phénotype macroscopique ou à l’échelle de l’organisme.
3 Bilan
3.1 Bilan du chapitre
3.1.1 Fin du chapitre 5
3.1.2 Ce qu'il faut retenir

Du génotype au phénotype
3.1.3 Vocabulaire
Information génétique : ensemble des informations qui spécifient les caractéristiques héréditaires de
chaque cellule.
ADN : Acide désoxyribonucléique, molécule universelle, contenant un message déterminé par la séquence
de nucléotides.
Protéine : macromolécule dont la structure est déterminée par la succession des acides aminés.
Acide aminé : Le nombre et l’ordre de ces AA reliés par des liaisons peptidiques varient d’une protéine à
l’autre, à l’origine d’une importante diversité des protéines. Il en existe 20 différents.
Gène : segment d’ADN constituant une unité d’information génétique, à l’origine d’un caractère.
Allèles : séquences de nucléotides correspondant aux différentes versions d’un gène.
Phénotype : ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires,
physiologiques) caractérisant un être vivant donné.
Génotype : ensemble des allèles d'un individu.
Codon : Combinaison (triplet) de trois nucléotides de l’ARNm correspondant à un acide aminé de la
protéine.
Codon d’initiation : AUG, codon de début de conversion de l’ARNm en chaîne d’acides aminés.

Codon stop : codon qui ne correspond à aucun acide aminé et arrête la conversion de l’ARNm en chaîne
d’acides aminés.
Redondance du code génétique : plusieurs codons codent pour le même acide aminé dans le code
génétique.
4 Glossaire
Acide aminé
Le nombre et l’ordre de ces AA reliés par des liaisons peptidiques varient d’une protéine à l’autre, à
l’origine d’une importante diversité des protéines. Il en existe 20 différents.
ADN
Acide désoxyribonucléique, molécule universelle, contenant un message déterminé par la séquence de
nucléotides.
Allèles
Séquences de nucléotides correspondant aux différentes versions d’un gène.
Codon
Combinaison (triplet) de trois nucléotides de l’ARNm correspondant à un acide aminé de la protéine.
Codon d’initiation
AUG, codon de début de conversion de l’ARNm en chaîne d’acides aminés.
Codon stop
Codon qui ne correspond à aucun acide aminé et arrête la conversion de l’ARNm en chaîne d’acides
aminés.
Gène
Segment d’ADN constituant une unité d’information génétique, à l’origine d’un caractère.
Génotype
Ensemble des allèles d'un individu.
Information génétique
Ensemble des informations qui spécifient les caractéristiques héréditaires de chaque cellule.
Phénotype
Ensemble des traits observables (caractères anatomiques, morphologiques, moléculaires, physiologiques)
caractérisant un être vivant donné.
Protéine
Macromolécule dont la structure est déterminée par la succession des acides aminés.
Redondance du code génétique
Plusieurs codons codent pour le même acide aminé dans le code génétique.
5 ADN

6 ADN 2

7 Protéine
8 Protèine 2

9 Cellules d'oignon
10 Synthèse protéique

11 Logiciel Rastop
12 Logiciel Anagène

13 Logiciel anagène 2

14 Logiciel anagène 3

15 Tableau

16 Lecture des séquences
17 Téléchargement animation

18 Génotype - Phénotype
19 Apect des hématies
20 Courbe hématies

21 Fiches
Fiche anagène
Fiche sujet candidat
Fiche méthode ECE
22 Crédits
Page 2
© CNED
Page 5
Photo: Graphic_BKK1979 / iStock / Getty Images Plus
Page 6
Photo: https://svt.ac-versailles.fr
Page 7, Q1
© CNED
Page 8, Q2
© CNED
Page 9, Partie 2
© CNED

Page 10
https://svt.ac-dijon.fr
Page 11, Q5 et Q6
Page 12
Page 13
Photo: Graphic_BKK / iStock / Getty Images Plus
Page 18
Page 19
Page 20
Animation: https://www.pedagogie.ac-aix-marseille.fr
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Http://www.ac-grenoble.fr
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https://svt.ac-grenoble.fr
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23 Hybridation molécule
24 localisation ARN
25 L'épissage alternatif

26 Transcription molécule

27 Du gène à la protéine

28 Synthèse des protéines

29 Aspects hématies

Solutions
Exercice 1 - Page 5
L’information génétique :
□ est l’ensemble de nos caractères.
■ est l’ensemble des informations qui spécifient les caractéristiques héréditaires de chaque cellule.
□ détermine invariablement nos caractères.
■ détermine nos caractères qui pourront varier en fonction de l’environnement.
□ est identique à celle des parents.
Exercice 2 - Page 5
L’ADN :
■ est de l’acide désoxyribonucléique.
■ est une molécule universelle.
■ contient un message déterminé par la séquence de nucléotides.
□ est une protéine.
Exercice 3 - Page 6
Glisser-déposer les étiquettes à côté des traits de légende afin de légender le nucléotide.

Nous observons la succession de trois motifs, un T puis un D puis un P.
1 Base azotée
3 Acide phosphorique
2 Désoxyribose (sucre)
Bravo !
Exercice 4 - Page 6
Une protéine :
□ est constituée de sucre et d’acides aminés.
■ est une macromolécule.
■ a une structure déterminée par la succession de ses acides aminés.
■ peut être une enzyme par exemple, qui sert à accélérer les réactions.
Exercice 5 - Page 7
Les acides aminés :

■ Il en existe 20 différents.
■ sont apportés par l’alimentation.
Le nombre et l’ordre des acides aminés reliés par des liaisons peptidiques varient d’une protéine à
■ l’autre.
□ sont tous fabriqués par le corps.
Le nombre et l’ordre des acides aminés reliés par des liaisons peptidiques déterminent la structure de
■ la protéine.
Exercice 6 - Page 7
L’information génétique est portée par les gènes et les allèles. Reliez la définition au bon
terme :
Gène Allèle
Segment d’ADN constituant une unité d’information génétique,

à l’origine d’un caractère. ● ○
Séquences de nucléotides correspondant aux différentes
versions d’un gène. ○ ●
Exercice 7 - Page 7
Le génotype détermine le phénotype. Reliez la définition au bon terme :
Génotype Phénotype
Ensemble des traits observables (caractères anatomiques,

morphologiques, moléculaires, physiologiques) caractérisant ○ ●
un être vivant donné.
Ensemble des allèles d'un individu. ● ○
Exercice 8 - Page 10
A partir des expériences ci-dessus, localisez la molécule d’ADN.

noyau
La molécule d’ADN se trouve dans le noyau des cellules.

A partir des expériences ci-dessus, localisez le lieu de la synthèse protéique.
cytoplasme
La synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme de la cellule.

La molécule d’ADN présente une taille trop importante pour pouvoir traverser les pores
nucléaires. Formulez le problème posé par les observations précédentes.
[Indiquez les mots-clés de réponse]
L’ADN ne sort pas du noyau. La molécule d’ADN présente une taille trop importante pour pouvoir traverser
les pores nucléaires. Or la synthèse des protéines se fait, à partir de cette information, dans le cytoplasme
de la cellule.
Comment s’effectue la correspondance entre l’ADN, localisé dans le noyau, et la synthèse de la protéine
dans le cytoplasme ?
A partir de l’expérience ci-dessus, proposez une hypothèse au problème posé précédemment.
Nous observons que lorsque la cellule est dans un milieu contenant des précurseurs radioactifs de l’ARN,
ceux-ci sont utilisés dans le noyau, donc l’ARN est fabriqué dans le noyau. Or lorsque le milieu ne contient
plus de précurseur radioactif, on ne peut plus visualiser les ARN qui sont en train d’être fabriqués par
contre on voit toujours ceux qui ont été fabriqués précédemment. Et à ce moment là, la radioactivité est
visible dans le cytoplasme. On en déduit que les ARN qui sont fabriqués dans le noyau se dirigent ensuite
dans le cytoplasme. On peut donc supposer qu’ils servent d’intermédiaire entre l’information génétique du
noyau et la fabrication des protéines dans le cytoplasme.
Quelle différence observable sur ces photos permettrait d’expliquer que l’ARNm puisse sortir
du noyau à l’inverse de l’ADN ?

On observe ici que l’ARNm (ARN messager) ne possède qu’un seul brin contrairement à l’ADN qui en
possède deux. Ainsi on peut supposer que c’est une première caractéristique qui rend la molécule d’ARNm
moins volumineuse et lui permet de passer à travers les pores de la membrane nucléaire pour sortir du
noyau.
Comparez le brin d’ARNm avec chacun des brins d’ADN. Puis complétez le tableau de
comparaison suivant.
ACIDE DESOXYRIBONUCLEIQUE
ACIDE RIBONUCLEIQUE : ARNm
: ADN
Nombre de
2 (1) 1 (4)
brins
Glucide Désoxyribose Ribose
Nucléotides A-T-C-G (2) A-U-C-G (5)
Noyauetcytoplasme, noyauetcytoplasme,
Localisation Noyau, noyau (3)
cytoplasmeetnoyau, Cytoplasmeetnoyau (6)
Longueur Plusieurs gènes Un gène
L’ARNm est donc un intermédiaire, il va transmettre l’information génétique qui se situe dans
le noyau au cytoplasme où se situe la synthèse des protéines. Il transmet l’information
génétique d’un seul gène permettant la fabrication d’une protéine. Sa fabrication s’appelle la
transcription. Il s’agit donc de faire une copie monobrin d’un gène de l’ADN avec des U à la
place des T.
A partir de vos connaissances sur le mécanisme de la réplication, qui permet de faire une copie
double brin de la molécule d’ADN, proposez un mécanisme permettant le passage d’un
morceau d’ADN à un brin d’ARNm.
Complétez votre proposition avec l’observation de l’animation en suivant le lien suivant :

http://www.biologieenflash.net/animation.php?ref=bio-0025-2
Vous aurez ensuite la correction détaillée de cette question dans le bilan.

Glissez-déposez les étiquettes à côté des traits de légende afin de légender le schéma.
6 ADN
7 ARNm en cours de transcription
1 Sens de transcription
2 ARN polymérase
3 Brin non transcrit
4 Brin transcrit
5 Ribonucléotides libres
Bravo !

Que remarquez-vous suite à la comparaison simple des deux séquences ?
On remarque que la séquence d’ARNm est plus courte (444 nucléotides) que la séquence d’ADN (1 633
nucléotides).
La comparaison simple dans Anagène entre le brin d’ADN et le brin d’ARN de la chaine beta de
la globine humaine a montré que la séquence d’ARNm est plus courte (444 nucléotides) que la
séquence d’ADN (1 633 nucléotides).
Proposez une explication à cette observation.
On peut supposer que certaines séquences sont éliminées dans l’ARNm.

Dans la fenêtre Anagène, fermez la fenêtre de comparaison simple. (Cliquez sur « Non »
lorsqu’on vous demande si vous voulez enregistrer.)
Sélectionnez les deux séquences « beta.adn » et « betacod.arn » en cliquant sur le carré à
gauche de chaque séquence.
Réalisez une comparaison avec discontinuité entre ces séquences avec la séquence d’ADN en
référence.
Suite à la comparaison avec discontinuité, pouvez-vous valider votre hypothèse ?
Nous observons suite à la comparaison avec discontinuité que certaines séquences de l’ADN ne se
retrouvent effectivement pas dans la séquence d’ARN alors que d’autres sont bien présentes. On peut
valider l’hypothèse d’une élimination de certaines séquences de l’ARN.

Nous observons suite à la comparaison avec discontinuité dans Anagène que certaines
séquences de l’ADN ne se retrouvent pas dans la séquence d’ARN alors que d’autres sont bien
présentes. On peut valider l’hypothèse d’une élimination de certaines séquences de l’ARN.
Justifiez l’affirmation suivante : « Chez les eucaryotes, un gène est constitué de séquences
codantes et de séquences non codantes ».
Déterminez le nombre de séquences codantes dans le gène de globine béta.
Un ARNm mature ne possède qu’une partie de la séquence d’ADN dont il est issu. Les séquences codantes
d’un gène déterminent directement la séquence de l’ARNm. Elles sont entrecoupées par des séquences
non codantes qui ne se retrouvent pas dans l’ARNm mature.
On peut observer 3 séquences codantes dans la globine béta.
La structure du gène est une série d'exons (1 - 7) qui sont transcrits dans l’ARNm, les introns
(A - G) seront excisés après transcription. Déterminez les modifications que subit un ARN pré-
messager lors de sa maturation en ARNm.
Les séquences codantes (exons) sont mises bout à bout tandis que les séquences non codantes (introns)
sont éliminées.
Expliquez comment un même gène peut coder pour plusieurs protéines.
A partir d'un même transcrit primaire, on peut obtenir plusieurs ARNm matures différents en faisant une
sélection variable des exons (séquences codantes) existants.
Déterminez, parmi les 3 hypothèses, celle qui est à retenir. Justifiez.

troisième
3
3ème
La troisième hypothèse est retenue car il faut prendre 3 nucléotides pour avoir plus de 20 possibilités
différentes de combinaisons, pour les 20 différents acides aminés existant.
Posez le problème que l’hypothèse retenue soulève.
troisième
3
3ème
La troisième hypothèse est retenue mais elle crée 64 possibilités, donc plus de possibilités qu’il n’existe
d’acides aminés.
Nous pouvons déduire de ces résultats que :
La séquence d’acides aminés synthétisée est très courte si on enlève un ou deux nucléotides à la
■ séquence d’ARNm. La protéine serait alors incomplète et elle serait éliminée ou perdrait sa fonction.
On observe dans le troisième cas que si l’on enlève trois nucléotides, la séquence est plus courte d’un
■ seul acide aminé (le premier acide aminé est absent) mais il n’y a pas de modification de la séquence.
□ On ne peut alors pas savoir si l’hypothèse d’un codage à partir de trois nucléotides peut être confirmée.
On peut déduire alors que l’on ne synthétise pas de protéine fonctionnelle dans les deux premiers cas
■ (car celle-ci trop petite est éliminée, elle ne prend pas de structure tridimentionelle) et on peut donc
confirmer l’hypothèse d’un codage à partir de trois nucléotides.
Nous avons confirmé alors la troisième hypothèse : le code génétique fait correspondre une
combinaison de trois nucléotides à un acide aminé. Seulement cette hypothèse pose un
problème : elle crée 64 possibilités, donc plus de possibilités qu’il n’existe d’acides aminés (20).
A partir de l’extrait du code génétique ci-joint, proposez une solution à ce problème.
même

Nous pouvons observer que plusieurs combinaisons de trois nucléotides codent pour le même acide aminé.
C’est ce que l’on appelle la redondance du code génétique.
A partir des résultats de l’expérience de Nirember, commencez à compléter le code génétique :
DEUXIEME NUCLEOTIDE
DU TRIPLET
U C A G
Ex
SER TYR CYS
UUU U
(1) (2) (3)
= Phe
TYR
U PHE SER CYS C
(4)
LEU SER A
LEU SER TRP G
LEU PRO HIS ARG U
LEU
PRO HIS ARG C
(5)
PREMIER TROISIEME
C
NUCLEOTIDE DU NUCLEOTIDE
LEU
TRIPLET PRO GLU ARG A DU TRIPLET
(6)
LEU PRO GLU ARG G
ILE THR ASN SER U
ILE
THR ASN SER C
(7)
A
THR
ILE LYS ARG A
(10)
THR LYS ARG G
G VAL ALA ASP GLY U

DEUXIEME NUCLEOTIDE
DU TRIPLET
U C A G
VAL ALA ASP GLY C
VAL
ALA GLU GLY A
(8)
VAL
ALA GLU GLY G
(9)
A partir de l’observation des séquences d’ARNm et des séquences d’acides aminés obtenues,
identifiez le triplet de nucléotides de début de message et repérez ce qui arrête la conversion
de l’ARN en protéine.
UAA
UAG
UGA
AUG
MET
On peut observer que l’ARNm débute les deux fois par le triplet AUG et les protéines correspondantes par
l’acide aminé Met, on peut en déduire que c’est le triplet qui donne le signal de début du message. D’autre
part, on peut voir qu’à la fin des séquences d’ARNm, lorsqu’il y a un triplet UAA, il n’y a pas d’acide aminé
placé en face et la conversion s’arrête là. On peut en déduire que le triplet UAA donne le signal de fin de
message. (Ce triplet est appelé « codon stop »).
On réalise actuellement des expériences de transgénèse. Ce type d’expérience consiste par
exemple à identifier un gène qui apporte un caractère intéressant et de le transférer d’un
organisme donneur à un organisme receveur d’une autre espèce. Un groupe de GloFish
(poisson) a été un des premiers animaux génétiquement modifiés avec l’apport d’un gène de
méduse : les scientifiques ont transféré le gène qui permet la fluorescence des méduses à ce
groupe de poissons. Ces poissons sont alors devenus fluorescents.
Quelle propriété du code génétique pouvez-vous déduire de cette expérience ?

Universalité
Le caractère héréditaire déterminé par le gène transféré se réalise chez le receveur même si celui-ci
n’appartient pas à la même espèce. L’information génétique portée par la molécule d’ADN est donc écrite
dans un langage universel et les mécanismes de lecture de cette information sont les mêmes chez toutes
les espèces. On peut donc en déduire l'universalité du code génétique.
Mettez en relation les descriptions avec les étapes de la traduction correspondantes, en
cochant les bonnes cases.
Etape 1 de la Etape 2 de la Etape 3 de la

traduction : traduction : traduction :
initiation élongation terminaison
Après l’incorporation d’un nouvel acide aminé

accroché à la méthionine par une liaison
peptidique, le ribosome se déplace sur l’ARNm,
ce qui permet la mise en place des différents ○ ● ○
acides aminés suivant l’ordre des codons de la
séquence de nucléotides de l’ARNm.
Le ribosome arrive au niveau d’un codon stop,

ce qui déclenche la dissociation du complexe
ARNm – ribosome, et la libération des sous-
unités du ribosome, de l’ARNm et du
polypeptide (avec élimination de la méthionine) ○ ○ ●
dans le cytoplasme. Lorsque le ribosome arrive
au niveau d’un codon stop, la synthèse
s’achève.
Elle débute toujours au niveau d’un codon AUG,

appelé codon initiateur, au niveau duquel un ● ○ ○
Identifiez les symptômes des individus drépanocytaires visibles à l’échelle macroscopique
(échelle de l’organisme).
Anémie

crises douloureuses
difficultés respiratoires
Les principaux symptômes des individus atteints de la drépanocytose à l’échelle de l’organisme sont :
 l’anémie : déficit en Hémoglobine ;

 les crises douloureuses (articulations) ;
 les problèmes respiratoires.
Les symptômes précédemment observés sont dus à des modifications au niveau cellulaire chez
l’individu drépanocytaire. Identifiez ces modifications et expliquez le lien entre le phénotype
cellulaire et le phénotype macroscopique.
hématies
faucilles
rigides
fragiles
Les hématies sont en forme de faucille, indéformables (rigides) et fragiles.

Ainsi, elles vont se bloquer dans les capillaires sanguins, entraînant de fortes crises douloureuses et subir
une destruction rapide à l’origine d’une anémie importante. Elles assurent alors mal l’oxygénation des
cellules, d’où les problèmes respiratoires.
Les symptômes précédemment observés sont dus à leur tour à des modifications au niveau
moléculaire chez l’individu drépanocytaire. Identifiez ces modifications et expliquez le lien entre
le phénotype moléculaire et le phénotype cellulaire.
valine
hydrophobe
fibres
insolubles
fragiles
La présence d’une valine comportant un radical hydrophobe entraîne la polymérisation des molécules
d’HbS qui forment des fibres. Ainsi la modification de la séquence d’acides aminés a modifié la structure de
la protéine. Les HbS polymérisées sont alors insolubles, propriétés qui ne le permettent pas d’exercer leur
fonction correctement et qui entraîne l’indéformabilité et la fragilité des globules rouges qui les

contiennent. Ainsi, elles vont se bloquer dans les capillaires sanguins, entraînant de fortes crises
douloureuses et subir une destruction rapide à l’origine d’une anémie importante.
Les individus drépanocytaires ont des molécules HbS qui sont susceptibles de former des fibres
contrairement aux molécules HbA des individus sains. Pourtant les drépanocytaires peuvent
vivre normalement si ils évitent les situations hypoxiques (milieu pauvre en dioxygène) comme
l’altitude, les activités sportives, l’exposition prolongée au soleil, … Expliquez en quoi le
phénotype dépend aussi de l’environnement.
valine
hydrophobe
fibres
insolubles
fragiles
L’hémoglobine HbS devient insoluble et fibreuse seulement dans les conditions de déshydratation ou de
manque d’oxygène. Ainsi, si on évite ces situations, l’hémoglobine HbS se comporte normalement.
Après leur formation, les protéines sont donc également soumises à l’action des facteurs
environnementaux susceptibles de modifier leurs caractéristiques et donc le phénotype moléculaire,
cellulaire et macroscopique.
On cherche à expliquer la différence de structure entre l’HbA et l’HbS, à l’origine des
symptômes de la drépanocytaire aux différents niveaux du phénotype.
Formulez votre hypothèse à la problématique posée. Commencez par énoncer les
connaissances (personnelles ou ressources) qui vous permettront de le faire, si cela est
possible.
Une fois l’hypothèse formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous
On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés fabriquées par transcription -
traduction. Qu’est-ce qui pourrait alors expliquer la différence de séquence d’acides aminés entre les deux
hémoglobines ? On attend une phrase commençant par : « On s’attend à … » ou « On peut supposer que
… ». Complétez votre réponse si nécessaire.

On sait que l’hémoglobine est une protéine donc une chaîne d’acides aminés fabriquées par
transcription – traduction d’un gène. On peut alors supposer que l’allèle à l’origine de l’HbS a
subi une mutation.
Si votre hypothèse est vrai, alors à quel(s) résultat(s) (observations) vous attendez-vous ?
Une fois la conséquence vérifiable formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez
Quelle conséquence aura une mutation sur la chaîne nucléotidique de l’HbS ?

Complétez votre réponse si nécessaire.
Dans la première étape, après avoir formulé ce que vous attendez comme résultats, vous devez
expliquer ce que vous devez faire dans l’expérience afin de vérifier votre hypothèse et répondre
au problème posé. C’est ce que vous allez faire maintenant.
Formulez tout d’abord le principe général de l’expérience que vous devez réaliser pour vérifier
votre hypothèse.
Une fois le principe de l’expérience formulé, vous afficherez la solution où vous retrouverez
Le logiciel Anagène est un logiciel qui permet de traiter des données moléculaires (gènes et protéines).
Vous devez maintenant expliquer quelles manipulations vous allez réaliser dans votre
expérience. Vous devez être précis sur les différentes étapes du protocole.
Une fois le protocole expliqué, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous

Pensez à vous aider de la Fiche technique.
Dans la première étape, après avoir formulé ce que vous attendez comme résultats et expliquer
les différentes étapes de votre protocole, vous devez préciser le matériel dont vous aurez
besoin pour rendre opérationnelle votre stratégie. Vous devez à cette occasion, lorsque cela est
possible, prévoir les témoins. C’est ce que vous allez faire maintenant.
Indiquez maintenant le matériel dont vous aurez besoin pour réaliser votre protocole.
Une fois votre réponse formulée, vous afficherez la solution où vous retrouverez l’aide. Vous
Détaillez le matériel à utiliser, y compris numérique : logiciel et ressources. N’oubliez pas le(s) témoin(s) si
cela est nécessaire.
Le but de cette dernière étape est d’extraire les seules informations pertinentes de l’ensemble
des résultats obtenus à l'issue de l’activité pratique et de se servir de celles-ci pour construire
une réponse au problème initialement posé.
On attend du candidat qu’il exploite les résultats ("je vois"), qu’il intègre des notions ("je sais")
et qu’il construise une réponse ("je conclus") au problème initiateur de la recherche. Vous allez
réalisé ces trois étapes dans les 3 onglets suivants.
1. Exploitez l'ensemble des résultats. Pour cela, notez vos observations. Notez votre réponse
dans votre cahier d’activité.
On observe que la chaîne béta de l’hémoglobine HbS de l’individu drépanocytaire possède une Uracile à la
place d’une Adénine en position 20 de la molécule. Notez la correction dans votre cahier d’activité si
nécessaire.
2. Intégrez des notions : mettez les observations en relation avec vos connaissances ou les
données ressources.

Or on sait qu’un remplacement d’un nucléotide par un autre dans la chaîne nucléotidique d’une molécule
est une substitution et que la modification d’un triplet de nucléotides peut entraîner la mise en place d’un
acide aminé différent lors de la fabrication de la protéine (traduction) selon le code génétique.
Notez la correction dans votre cahier d’activité si nécessaire.
3. Construisez une réponse au problème posé, explicative et cohérente intégrant les résultats.
On en déduit que la substitution d’un A en U en position 20 de la molécule d’HbS a entraîné une

modification de la séquence d’acide aminé de la protéine, qui possède alors une valine à la place d’un acide
glutamique, changement à l’origine de la modification de la structure et donc de la fonction de la protéine
et par conséquence des différents niveaux du phénotype.
Notez la correction dans votre cahier d’activité si nécessaire.
Une souris jaune femelle est apparue en 1960 dans un élevage de laboratoire de souris grises.
Depuis, à partir de cette souris initiale, les chercheurs ont créé une souche de souris jaunes de
lignée pure. Les souris jaunes de cette souche diffèrent des souris grises sauvages, non
seulement par la couleur du pelage mais aussi par d’autres caractères : obésité, forte
fréquence de diabète et susceptibilité au cancer, notamment. Les chercheurs ont réussi à
identifier le gène en jeu qu’ils ont appelé gène Agouti. Ils ont déterminé sa séquence. Les deux
versions du gène Agouti des souris jaunes et grises ne présentent pas de différence au niveau
de leur séquence nucléotidique. Les chercheurs ont en outre identifié une différence dans la
séquence qui contrôle l’expression du gène, séquence dite régulatrice située en amont du
début du site de transcription du gène Agouti.
Expliquez en quoi l’expression d’un gène peut être modifiée par autre chose que la modification
de sa séquence nucléotidique et des facteurs de l’environnement.
séquence régulatrice
L’expression d’un gène dépend aussi de sa séquence régulatrice en amont du gène sur la molécule d’ADN.
L’activité des gènes de la cellule est donc régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme.
Elle peut aussi être activée ou inactivée par des protéines synthétisées à partir des gènes du
développement.

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1.1 Accueil de la séquence

1.1.1 Objectifs de la séquence

1.1.2 Temps de travail indicatif

2.1 Activité 1 - Prérequis sur les notions de génotype et de phénotype

4 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Exercice 1 - Corrigé à la page 65

□ est l’ensemble de nos caractères.

□ détermine invariablement nos caractères.

□ détermine nos caractères qui pourront varier en fonction de l’environnement.

□ est identique à celle des parents.

Exercice 2 - Corrigé à la page 65

□ est de l’acide désoxyribonucléique.

□ est une molécule universelle.

□ contient un message déterminé par la séquence de nucléotides.

□ est une protéine.

5 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Exercice 3 - Corrigé à la page 65

Nous observons la succession de trois motifs, un T puis un D puis un P.

Exercice 4 - Corrigé à la page 66

□ est constituée de sucre et d’acides aminés.

□ est une macromolécule.

□ a une structure déterminée par la succession de ses acides aminés.

6 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Exercice 5 - Corrigé à la page 66

□ sont apportés par l’alimentation.

□ sont tous fabriqués par le corps.

Exercice 6 - Corrigé à la page 67

Segment d’ADN constituant une unité d’information génétique,

Exercice 7 - Corrigé à la page 67

7 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Ensemble des allèles d'un individu. ○ ○

phosphorique ( ), d’un sucre : le désoxyribose et d’une base azotée.

8 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

2.2 Activité 2 - La mise en évidence d’un intermédiaire et ses caractéristiques

2.2.2 Comparaison structures ADN et protéine

Acide désoxyribonucléique Protéine

9 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Les protéines sont

2.2.3 1. Une localisation problématique

Image de gauche : Cellules d'épiderme d'oignon colorées au vert de méthyle (x100)

Exercice 8 - Corrigé à la page 67

10 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Image de gauche : Cellules d'épiderme d'oignon colorées au vert de méthyle (x100)

Exercice 9 - Corrigé à la page 68

Image de gauche : Cellules d'épiderme d'oignon colorées au vert de méthyle (x100)

Exercice 10 - Corrigé à la page 68

11 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Localisation de l’ARN (Acide Ribonucléique) dans la cellule en fonction du temps.

Cliquez sur l'image pour l'agrandir

Exercice 12 - Corrigé à la page 68

12 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

 Sélectionnez les séquences en cliquant sur le carré à gauche de chaque séquence.

Fiche technique d'anagène

ACIDE DESOXYRIBONUCLEIQUE : ADN ACIDE RIBONUCLEIQUE : ARNm

Nombre de brins ____________________ (1) ____________________ (4)

Glucide Désoxyribose Ribose

Nucléotides ____________________ (2) ____________________ (5)

Localisation ____________________ (3) ____________________ (6)

Longueur Plusieurs gènes Un gène

2.2.5 3. Les modalités de la transcription

13 CNED- Découvrir App. L'expression du patrimoine génétique

Exercice 14 - Corrigé à la page 69

Nombre de brins (1) (4)

Nucléotides (2) (5)

Localisation (3) (6)

__