5-000-A-08

Encyclopédie Médico-Chirurgicale 5-000-A-08

Actualités
Actualités en diagnostic prénatal
JM Thoulon

Résumé. – À l’aide d’une revue de la littérature, l’auteur rapporte l’influence du diagnostic prénatal sur le
pronostic des malformations fœtales quand le diagnostic a été fait en période prénatale. Il n’y a pas de
consensus sur un impact favorable, si l’on tient compte de l’« élimination » des cas où le pronostic était
défavorable. Le traitement in utero de certaines malformations (spina bifida, tératome, hernie
diaphragmatique) est renouvelé par les techniques perfœtoscopiques et la meilleure maîtrise de la tocolyse
(atosiban). Il est encore du domaine expérimental réservé à des équiqes très structurées, dans un cadre
particulier, pour l’instant difficilement accessible aux équipes françaises.
© 2002 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : diagnostic prénatal, malformation fœtale, traitement in utero, pronostic néonatal, fœtoscopie,
chirurgie fœtale.

Introduction abdominale antérieure ou exstrophie
vésicale. Treize malformations avaient été
diagnostiquées en période prénatale et 23 en
Nous voulons centrer nos propos sur
période postnatale. Le diagnostic prénatal a
l’aspect « thérapeutique » du diagnostic
modifié la prise en charge obstétricale
prénatal le plus souvent négligé.
(augmentation du nombre de césariennes) et
abaissé l’âge gestationnel de naissance. En
revanche, il n’a pas amélioré le taux de
Le diagnostic prénatal survie et la morbidité néonatale.
améliore-t-il
le pronostic néonatal MALFORMATIONS CARDIAQUES
des malformations ? Pour Copel et al [8], le diagnostic prénatal de
toutes les malformations cardiaques
Ewigman et al [9], dans une étude confondues n’entraîne pas d’amélioration du
randomisée, ont comparé la morbidité et la pronostic (survie de 80 % versus 67 % en cas
mortalité périnatales en fonction de la de diagnostic postnatal), ni de réduction de
surveillance échographique au cours de la la durée et du coût de l’hospitalisation. En
grossesse (échographie prénatale revanche, le pronostic des malformations
systématique au second et au troisième biventriculaires est meilleur en cas de
trimestres ou échographie en cas de signe diagnostic prénatal. Pour la transposition
d’appel). Ils n’ont pas montré de diminution, des gros vaisseaux, les avis sont discordants.
quelles que soient les malformations fœtales. Bonnet et al [2] constatent une diminution de
Une diminution de la mortalité et de la la mortalité pré- et postopératoire, ainsi que
morbidité néonatales a été constatée chez les de la morbidité préopératoire (acidose
enfants porteurs de malformations, mais il métabolique, défaillance viscérale) en cas de
diagnostic prénatal (deux groupes : 68 cas
n’est pas certain qu’elle soit due à une
amélioration de la qualité du diagnostic de diagnostic prénatal et 250 de diagnostic
postnatal, cohorte historique sur 10 ans). La
prénatal et à un meilleur mode de naissance.
morbidité postopératoire reste identique
Skari et al [26] ont établi le pronostic de
dans les deux groupes. Le pronostic est
26 enfants porteurs de quatre types de
meilleur en cas de diagnostic prénatal, mais
malformations : hernie diaphragmatique,
seuls les enfants nés vivants ont été
myéloméningocèle, defect de la paroi
considérés. Lupoglazoff et al [15] (série de
50 enfants) et Simpson et al [24] (série de
195 enfants) n’ont pas constaté
d’amélioration du pronostic lorsque le
Jean-Marie Thoulon : Professeur, unité de médecine fœtale et
maternelle, hôpital Édouard Herriot, place d’Arsonval, 69437 Lyon
diagnostic a été fait en période prénatale.
cedex 03, France. De plus, Simpson et al n’ont pas trouvé de
différence de pronostic entre les enfants nés
dans un centre de niveau III et les enfants
transférés ex utero.
HERNIE DIAPHRAGMATIQUE
Seuls Skariet al [26] ont comparé le devenir
de huit enfants porteurs de hernies
diaphragmatiques, dont deux avaient été
diagnostiquées en période prénatale. Ces
deux enfants sont décédés, mais on ne peut
conclure avec un si faible effectif. Pour Singh
et al [25], c’est l’agénésie diaphragmatique
(non visible en échographie) qui influence le
pronostic ; ils n’ont pas constaté
d’amélioration en cas de diagnostic prénatal.
Les connaissances des phénomèmes
d’adaptation fœtale lors de l’accouchement
par les voies naturelles plaident en faveur
de l’accouchement par voie basse (meilleure
préparation des poumons à la respiration du
fait du stress et de la sécrétion des
catécholamines) et non en faveur de la
césarienne.
DÉFAUTS DE FERMETURE
DE LA PAROI ABDOMINALE
Lapillonne et Chappuis [14] étudient 41 cas de
laparoschisis dont deux tiers avaient été
diagnostiqués en période prénatale.
L’accouchement par césarienne n’a pas
diminué le nombre de complications
postopératoires, ni le risque infectieux. En
revanche, le diagnostic prénatal associé à
une naissance en maternité de niveau III
permet de diminuer le délai avant chirurgie,
donc le risque de nécrose intestinale, et
facilite la réparation de la paroi abdominale.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Thoulon JM. Actualités en diagnostic prénatal. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Gynécologie/Obstétrique, 5-000-A-08,
2002, 3 p.

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Quirk et al [21] comparent le devenir de
56 enfants atteints de laparoschisis en
fonction du mode d’accouchement, du lieu
de naissance, du délai entre naissance et
chirurgie. Ils ont constaté un meilleur
pronostic immédiat en cas de naissance par
voie vaginale dans un centre de niveau III.
E n re v a n c h e , i l s n e c o n s t a t e n t p a s
d’influence sur le pronostic du délai entre
naissance et chirurgie. Rinehart et al [22] ne
trouvent pas de modification du pronostic
en fonction de la voie vaginale ou de la
césarienne si le diagnostic a été fait en
période prénatale. Le lieu de naissance et la
surveillance prénatale n’influencent pas le
pronostic. Luton avait attiré l’attention en
1997 [27] sur la pratique de l’amnio-infusion
systématique permettant d’éviter des lésions
intestinales, l’intégrité de la paroi intestinale
étant l’élément principal du pronostic
immédiat et lointain du laparoschisis. Dans
une étude expérimentale menée chez la
brebis [17], il démontre que l’amnio-infusion
améliore la qualité de la paroi intestinale,
par rapport aux animaux ne bénéficiant pas
de l’amnio-infusion. Des études chez
l’homme sont nécessaires pour vérifier
l’efficacité de ce traitement sur des séries
importantes ; elles devront être comparées à
l’attitude d’extraction précoce du fœtus en
présence d’anomalies échographiques
(oligoamnios ou dilatation progressive des
anses extériorisées).
En cas d’omphalocèle, la voie d’accou-
chement proposée est la voie vaginale, sauf
en cas d’omphalocèle importante (diamètre
supérieur à 10 cm) où la césarienne est
préférable [16].
UROPATHIES OBSTRUCTIVES
Capollichio et al [ 6 ] ont constaté une
meilleure fonction rénale en cas de
diagnostic prénatal (51 cas) de pathologies
urologiques obstructives, grâce à une
surveillance et une extraction prématurée en
cas d’aggravation. En revanche, ils notent
une amélioration de la fonction rénale
identique après chirurgie, quel que soit le
moment du diagnostic. Une revue générale
de Thomas [27] fait le point sur cet aspect :
l’interruption médicale de la grossesse dans
les formes majeures a déplacé l’issue fatale
vers la période prénatale. Il est possible que
la qualité de vie des enfants survivants
atteints d’uropathie obstructive grave ait été
aussi améliorée par la sélection, en vue
d’une interruption médicale de la grossesse,
des formes de mauvais pronostic. La
détection des anomalies de la jonction et des
reflux vésico-urétéraux a sans doute
minimisé le risque d’infection urinaire, mais
il est impossible d’établir la proportion des
enfants ayant bénéficié de ces mesures. Le
diagnostic des dilatations urinaires
moyennes est sans doute bénéfique, en
dehors d’une minorité de cas. Cependant,
pour le couple, les constatations prénatales
sont génératrices d’anxiété parfois
disproportionnée par rapport à la sévérité
des lésions détectées.
2
Actualités en diagnostic prénatal
LE MODE D’ACCOUCHEMENT
PEUT-IL MODIFIER LE PRONOSTIC
NÉONATAL ?
Nous n’avons retrouvé aucune donnée de la
littérature sur ce point précis. Nous donnons
l’attitude de notre équipe : la surveillance de
l’accouchement d’un enfant malformé
répond aux mêmes règles que celles d’un
enfant normal. Certaines malformations
(malformations digestives surtout)
entraînent fréquemment une anoxie
chronique (défaut de croissance intra-
utérine). Il ne faut pas surajouter une
asphyxie prénatale au risque propre de la
malformation, mais ne pas faire de
césarienne inutile si le pronostic néonatal
paraît très compromis : l’avis éclairé du
couple doit être sollicité par l’ensemble de
l’équipe et tenir compte des cas particuliers.
Traitement
des malformations
in utero
Le diagnostic prénatal, qui débouche
souvent sur une interruption médicale de
grossesse, n’est pas satisfaisant dans
certaines malformations handicapantes mais
curables après la naissance. La précision du
diagnostic prénatal autorise un accès précoce
au traitement in utero qui avait soulevé de
nombreux espoirs. De nouveaux progrès,
grâce à une meilleure maîtrise de la
contraction utérine [18] et à la fœtoscopie,
sont possibles, au moins aux États-Unis,
l’évolution de la jurisprudence française
n’incitant pas actuellement à se lancer dans
une telle aventure, même si certains couples
seraient favorables à de telles solutions.
TRAITEMENT CHIRURGICAL
DU FŒTUS
Une tentative de traitement in utero d’un
volumineux kyste adénomatoïde pulmonaire
a été faite par Bruner et al à 30 semaines
d’aménorrhée (SA) [ 3 ] . Il existait une
anasarque depuis 23 SA. Une coagulation
laser a été faite sous guidage échographique.
Malgré une diminution importante de la
taille de la tumeur, l’anasarque a empiré et
le fœtus est décédé. L’auteur conclut que la
tentative a été trop tardive. Il est nécessaire
de développer des critères précis
d’évaluation du pronostic. En l’absence de
ces critères précoces, la coagulation laser est
vouée à l’échec.
Chiba et al [7] rapportent le premier cas de
traitement in utero à 27 SA d’un tératome
sacrococcygien. Après hystérotomie et
extériorisation du fœtus, une résection
chirurgicale du tératome a été faite. Elle fut
accompagnée d’une dérivation urinaire
bilatérale et du traitement d’une atrésie
rectale par anorectoplastie. L’enfant, qui est
né par césarienne à 30 SA, allait bien à la
naissance. Il est décédé à j3 d’une
complication indépendante du geste
chirurgical (perforation atriale par un
Gynécologie/Obstétrique
cathéter). Paek et al [ 2 0 ] décrivent le
traitement d’un tératome sacrococcygien par
radiofréquence et voie percœlioscopique.
TRAITEMENT IN UTERO
DE LA MYÉLOMÉNINGOCÈLE
Plusieurs séries ont été rapportées. Sutton
rapporte dix cas de fermeture de la
myéloméningocèle entre 22 et 25 SA ; neuf
fœtus sont restés in utero pendant une
moyenne de 10 semaines. À la naissance, six
enfants sur neuf avaient une fonction des
jambes meilleure que ne le supposaient les
études préopératoires en imagerie par
résonance magnétique. Tous présentaient
une ascension du cerveau postérieur
objectivant une disparition de la hernie
présente auparavant. Quatre patients ont eu
une dérivation postnatale. Bruner et al [4]
rapportent leur expérience de 29 myélomé-
ningocèles opérées entre 24 et 30 SA. Dans
11 cas (38 %), il existait à la naissance une
hernie du cerveau postérieur, alors que dans
la série opérée après la naissance, elle était
retrouvée dans 95 %. De plus, dans 59 % des
cas, il a fallu effectuer dans les 6 mois une
dérivation ventriculaire contre 91 % des cas
chez les enfants opérés en période
postnatale.
Bruner et al [5], en 2000, ont comparé les
résultats du traitement du spina bifida par
fœtoscopie (quatre cas à 22-24 SA) ou par
chirurgie classique après extériorisation du
fœtus par hystérotomie (quatre cas à 28-29
SA). Les résultats de cette dernière technique
paraissaient supérieurs à ceux de la
fœtoscopie.
Walsh et al [29] justifient le traitement in utero
du spina bifida : en effet, les lésions
observées à la naissance sont secondaires à
l’exposition prolongée de la moelle. Les bons
résultats de la couverture nerveuse in utero
chez l’animal et chez l’humain sont en
faveur de cette hypothèse : elle empêche
l’apparition des lésions secondaires, prévient
la herniation cérébrale postérieure et réduit
le besoin de dérivation ventriculaire
postnatale. Cependant, de nombreuses
questions restent en suspens : quand faut-il
opérer in utero ? Les études animales
montrent que le tissu nerveux peut
régénérer si l’on intervient avant le
processus de myélinisation. En extrapolant à
l’homme, on pourrait fixer la date optimale
d’intervention avant 24 SA. Quelle technique
faut-il employer ? Faut-il ou non réséquer la
myéloméningocèle ? Quel tissu utiliser pour
la couverture neurale (Allodermt ou autre) ?
OCCLUSION TRACHÉALE ET HERNIE
DIAPHRAGMATIQUE
Après la description [21] puis le constat [11] des
mauvais résultats du traitement direct in
utero des hernies diaphragmatiques, les
équipes se sont orientées vers des techniques
d’occlusions trachéales dans le but de pallier
l’hypoplasie pulmonaire. Flake et al [10] font
le point sur cette technique. Ils sélectionnent
une population de 15 fœtus atteints de
Gynécologie/Obstétrique
hernie diaphragmatique dont le pronostic
prénatal est mauvais (90 % de mortalité)
entre septembre 1995 et janvier 1999. Une
occlusion trachéale par clip, après
extériorisation par hystérotomie, est faite
dans neuf cas à 27-28 SA et sept à 25-26 SA.
Cinq fœtus ont survécu ; avant la naissance,
les clips étaient enlevés sans difficulté puis
l’intubation réalisée ; il n’y a pas eu
d’occlusion secondaire ; malgré une
augmentation importante du volume
pulmonaire, le fonctionnement pulmonaire
a été souvent déficient. L’expérience paraît
donc décevante aux auteurs. D’autres
équipes ont utilisé la voie fœtoscopique,
moins traumatisante, avec des résultats plus
satisfaisants : Harrison et al [12] obtiennent
75 % de survie contre 13 % en chirurgie
ouverte, mais les séries ne sont pas
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Actualités en diagnostic prénatal
c o m p a r a b l e s . A l b a n e s e e t F a r re l l [ 1 ]
confirment que le traitement palliatif in
utero de la hernie diaphragmatique par
occlusion trachéale est efficace. L’occlusion
par pose d’un ballonnet intratrachéal
perfœtoscopique s’est avérée supérieure
(11 succès sur 16) à l’occlusion réalisée en
chirurgie ouverte utilisée auparavant. Mais
il reste encore beaucoup d’inconnues sur
l’efficacité de ces méthodes, la qualité de vie
à long terme étant obérée par de nombreux
facteurs, dont la prématurité et surtout le
dysfonctionnement pulmonaire persistant.
Samuel et al [23] ont réalisé avec succès la
sclérose d’un hygroma kystique géant chez
un nouveau-né, à l’aide d’une solution
sclérosante (OK-432, lyophilisat de culture
de pyogène de streptocoque A humain).
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5-000-A-08
Parmi 21 cas recueillis entre 1988 et 1997,
Ogita et al [19] ont sélectionné deux cas
d’hygroma fœtal géant associé à une
anasarque sans anomalie du caryotype. Ils
ont effectué une sclérose de l’hygroma par
injection directe sous échoguidance de OK-
432. L’hygroma a régressé dans un cas sur
deux. Cette méthode pourrait s’appliquer
dans des cas sélectionnés et probablement
aussi dans les lymphangiomes kystiques
géants.
Les tentatives de traitement chirurgical du
fœtus se sont donc multipliées depuis les
10 dernières années. Elles sont réservées à
des équipes très structurées dans des
conditions particulièrement strictes. Bien que
leurs résultats soient encore décevants, elles
suscitent de nombreux espoirs et incitent à
persévérer dans cette voie ardue.
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