01/04/2023 18:10 Anémies sidéroblastiques - Hématologie et oncologie - Édition professionnelle du Manuel MSD

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Anémies sidéroblastiques
Par Evan M. Braunstein , MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine
Examen médical sept. 2021

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Les anémies sidéroblastiques sont un groupe d'anémies caractérisé par la présence d'une augmentation de
la saturation du fer sérique, de la ferritine et de la transferrine ainsi que de sidéroblastes annelés
(érythroblastes avec mitochondries périnucléaires gorgées de fer). Les symptômes sont ceux de l'anémie et
comprennent une fatigue et une léthargie. Le diagnostic repose sur une numération globulaire complète,
une numération des réticulocytes et un frottis de sang périphérique, ainsi que des dosages du fer et des
examens de la moelle osseuse. Le traitement nécessite l'arrêt des substances en cause et l'administration de
suppléments vitaminiques et d'érythropoïétine.

(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse.)

Les anémies sidéroblastiques peuvent être

Acquis

Congénital
L'anémie sidéroblastique acquise est fréquemment associée au syndrome myélodysplasique (mais peut
être induite par des médicaments ou des toxines) et provoque une anémie macrocytaire.

L'anémie sidéroblastique congénitale est causée par l'une des nombreuses mutations liées à l'X ou
autosomales; il s'agit habituellement d'une anémie microcytaire-hypochrome.

Les anémies sidéroblastiques sont des anémies liées à l'utilisation du fer, qui sont caractérisées par une
utilisation inadéquate du fer par la moelle pour la synthèse de l'hème, malgré la présence de fer en
quantités adéquates ou supérieures aux besoins. Les anémies sidéroblastiques sont parfois caractérisées
par la présence de globules rouges polychromatophiles (signe d'une augmentation du nombre de
réticulocytes) et de globules rouges pointillés (sidérocytes) contenant des granules chargés de fer (corps
de Pappenheimer).

Dans l'anémie sidéroblastique acquise et congénitale, la synthèse de l'hème est altérée par l'incapacité à
incorporer le fer dans la protoporphyrine IX, ce qui induit la formation de sidéroblastes en couronne.

Anémie sidéroblastique acquise

Le plus souvent, les anémies sidéroblastiques acquises font partie de

Syndrome myélodysplasique

Des mutations somatiques des gènes impliqués dans l'épissage de l'ARN, le plus souvent SF3B1 (splicing
factor 3b subunit 1), surviennent fréquemment. L'anémie sidéroblastique acquise survient à l'âge adulte.

Les causes moins fréquentes comprennent

Une carence en vitamine B6 (pyridoxine) ou en cuivre (peut-être causée par l'ingestion de zinc, qui
empêche l'absorption du cuivre dans le tractus gastro-intestinal)

Médicaments (p. ex., chloramphénicol, cyclosérine, isoniazide, linézolide, pyrazinamide)

Toxines (dont l'éthanol et le plomb)

Une production déficitaire de réticulocytes, une mort intramédullaire des globules rouges et une
hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse (et une dysplasie) surviennent Bien que des globules rouges
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hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse (et une dysplasie) surviennent. Bien que des globules rouges
hypochromes soient produits, d'autres globules rouges peuvent être de grand volume, ce qui produit des
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indices normocytaires ou macrocytaires; dans ce cas, la variation de la taille des globules rouges
(dimorphisme) produit habituellement une courbe de distribution des volumes des globules rouges
élargie.

Anémie sidéroblastique congénitale

Les formes héréditaires d'anémie sidéroblastique sont moins fréquentes que les formes acquises et
surviennent habituellement au cours de la petite enfance ou au début de l'enfance. L'anémie
sidéroblastique congénitale la plus fréquente est une forme liée à l'X causée par une mutation
hétérozygote du gène ALAS2 (5'-aminolevulinate synthase 2), un gène impliqué dans la biosynthèse de
l'hème. La vitamine B6 (pyridoxine) est un cofacteur essentiel de l'enzyme produite par ALAS2, les patients
peuvent donc répondre à une supplémentation en pyridoxine.

De nombreuses autres formes liées au chromosome X, autosomiques ou mitochondriales ont été

identifiées et sont dues à des mutations des gènes impliqués dans la synthèse de l'hème ou d'autres voies
enzymatiques mitochondriales (1).

Les globules rouges sont généralement microcytaires et hypochromiques, mais ce n'est pas toujours le
cas.

Références générales

1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi:
10.1182/blood-2018-08-815951

Diagnostic des anémies sidéroblastiques

Complete blood count (CBC), reticulocyte count, and peripheral blood smear

Examen du métabolisme du fer (fer sérique, ferritine sérique et saturation de la transferrine)

Examen de la moelle osseuse

Tests génétiques à la recherche d'une mutation héréditaire ou acquise suspectée

Une anémie sidéroblastique est suspectée en cas d'anémie microcytaire ou d'anémie avec élargissement
de la courbe de répartition du volume des GR, en particulier en présence d'une augmentation du fer
sérique, de la ferritine sérique et de la saturation de la transferrine (voir Anémie ferriprive).

Le frottis périphérique montre un dimorphisme des globules rouges. Les globules rouges peuvent
apparaître pointillés.

Un examen de la moelle osseuse est nécessaire et révèle une hyperplasie érythroïde. La coloration du fer
révèle des mitochondries périnucléaires pathognomoniques gorgées de fer dans les globules rouges en
développement (sidéroblastes en couronne). D'autres caractéristiques de la myélodysplasie, telles que
des cytopénies et des dysplasies, peuvent être évidentes.

Le plomb sérique est mesuré en cas d'anémie sidéroblastique

de cause inconnue
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de cause inconnue.
Sidéoblastes en anneau dans
l'anémie sidéroblastique
Traitement des anémies
sidéroblastiques

Arrêt des substances causales

Supplémentation vitaminique ou minérale

EPO recombinante

L'élimination d'une toxine ou d'un produit toxique (en

particulier alcool et zinc) ou une supplémentation en
PAR AUTORISATION DE L'ÉDITEUR.
minéraux/vitamines (cuivre ou pyridoxine) peut permettre la
D'APRÈS TEFFERI A, LI C. DANS ATLAS
guérison.
OF CLINICAL HEMATOLOGY. EDITED
Les cas congénitaux peuvent répondre à la pyridoxine 50 mg BY JO ARMITAGE. PHILADELPHIA,
par voie orale 3 fois/jour, mais généralement de façon CURRENT MEDICINE, 2004.
incomplète.

Les cas acquis répondent fréquemment à de fortes doses d'EPO

recombinante. Les cas réfractaires à la supplémentation en EPO
peuvent être traités par le luspatercept, qui favorise la différenciation des précurseurs des globules
rouges (1).

Référence pour le traitement

1. Fenaux P, Platzbecker U, Mufti GJ, et al:Luspatercept in patients with lower-risk myelodysplastic
syndromes. N Engl J Med 382(2): 140–151, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1908892

Points clés

Les anémies sidéroblastiques peuvent être acquises ou congénitales.

Les sidéroblastes annelés sur une biopsie de moelle osseuse sont pathognomoniques.

Dans l'anémie sidéroblastique congénitale l'anémie est généralement microcytaire alors

qu'elle est macrocytaire dans l'anémie sidéroblastique acquise.

Le fer sérique, la ferritine et la transferrine sont généralement augmentés.

Traiter le trouble sous-jacent et envisager la pyridoxine dans les cas congénitaux ou

l'érythropoïétine recombinante dans les cas acquis.

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