‫الجمهورية الجزائرية الديمقراطية الشعبية‬

République Algérienne Démocratique et Populaire

Ministère de l’Enseignement Supérieur
et de la Recherche Scientifique
Université Alger 1 - Faculté de Pharmacie
Département de Pharmacie

Etude rétrospective de l’hémophilie B et des déficits

rares en facteurs de la coagulation autres que le
fibrinogène au laboratoire d’hémobiologie et de
transfusion sanguine au CHU de Mustapha Bacha
entre 1971 et 2014

Encadré par : Présenté par :

Kridéche Selma
Frigaa Issam
 Plan de travail
Patient
ET
METHODES
RESULTATS
ET
OBJECTIFS DISCUSSION

INTRODUCTION CONCLUSION
 Introduction

• L’hémophilie est une coagulopathie constitutionnelle responsable d’un syndrome

hémorragique, de transmission récessive liée à l’X. Elle due à un déficit en FVIII dans
l’hémophilie A ou en FIX dans l’hémophilie B
• C’est la plus fréquente des coagulopathies, l’hémophilie B est moins fréquente que
l’hémophilie A

• Les déficits en facteurs rares sont définis comme des déficits en facteurs autres que le
F VIII ou le IX. Se sont des déficits à transmission autosomique

• Les formes sévères (homozygotes)sont plus fréquentes dans les régions avec une forte
endogamie, néo moins les formes modérées (hétérozygotes) peuvent avoir une
tendance hémorragique
 Introduction
• Le risque hémorragique des RBD moins prévisible que dans l’hémophilie A/B
caractéristiques particulières les rendant uniques

• La distribution géographique des déficits rares en facteurs de la coagulation est

différente de l’hémophilie

• Le nombre total de patients a été estimé de 347 026 sur 393 658 patients
présentant une anomalie de l’hémostase, sur une durée de 21 ans (1999-2020)

• L’Algérie est le plus grand pays africain avec plus 44.6 millions d’habitants dont le
nombre de patient ayant un déficit rare en facteur de la coagulation reste méconnu
ou bien sous estimé comme dans le cas de l’hémophilie B.
 II.PROBLEMATIQUE

- Défaut de données épidémiologique sur

les déficits en facteur de la coagulation en
Algérie.
 Objectif

crée une base de données des patients présentant un déficit en facteur

de la coagulation, facilite le suivi et la prise en charge des patients

Déterminer la fréquence des déficits en facteurs de la coagulations

au sein de notre population
PATIENTS

et

méthodes
Type d’étude:
Descriptive rétrospective sur une période de 42 ans
allant de 1971 jusqu’à 2014.

Population d’étude :
Patients suivis au service d’hémobiologie du CHTU
Mustapha (centre national de la prise en charge de
l’hémophilie). Les patients étaient adressés soit
directement au centre, soit par d’autres structures
hospitalières de l’Algérie.
• Critères d’inclusion :
Dans cette étude, nous avons inclus :
les patients explorés pour trouble de la
coagulation, durant 42 ans à l’exception
du déficit en fibrinogène et de
l’hémophilie A.
• Critères d’exclusion :
Ils sont exclus de cette étude :
-Les patients explorés en dehors de notre durée
d’étude.
-Les dossiers patients actuellement manquants et
les dossiers incomplets (qui ne contiennent pas le
dosage biologique du facteur déficitaire)
-Les patients explorés au niveau d’autre laboratoire
d’hémobiologie en dehors de CHU Mustapha
• Lieu de l’étude
Le centre d’Hémobiologie et de
transfusion sanguine du CHU
Mustapha, en Unité d’hémostase
• Classification :
Classification des patients en « sévère », « modérée » et "mineur" a été fait
comme décrit dans les études publiées précédemment
Tableau : classification des patients selon le degré de sévérité
Facteurs Sévère Modéré Mineur
II <1% 1-10% >10%
V <1% 1-10% >10%
VII <10% 10-20% >20%
X <10% 10-40% >40%
XI <1% 1-20% >20%
XIII Activité non <30% >30%
détectée
V-VIII <20% 20-40% >40%
 Matériels et Méthodes

• Recueil des données :

Passive à partir des dossiers des malades
actuellement disponibles. Un interrogatoire a
été établi pour chaque patient, il contient :
- L’identité du patient (nom et prénom, âge,
sexe, Origine, date de naissance, adresse) ;
- Date du diagnostique
-Début de la symptomatologie
 Matériels et Méthodes

- Le motif d’exploration (exploration d’un TCA

allongé, TP bas, bilan préopératoire perturbé,
contrôle d’un déficit déjà connu, enquête
familiale…etc.) ;
- Résultats du bilan standard de coagulation (TP,
TCA) ;
- Résultats du dosage spécifique des facteurs de
la coagulation.
-Antécédents personnels et médicamenteuses
- Autres examens complémentaires.
• Analyse statistique :
- Toutes les données ont été recueillies et
analysées grâce au logiciel Excel.
- Les moyennes ont été calculées avec un
intervallede confiance à 95 %. Une valeur
de p<0,05 a été considérée comme
significative.
- Les cartes ont été réalisées en utilisant
mapinseconds.com
Résultats

et
discussion
 Résultats
Etude de la population générale
• Notre travail rapporte l’expérience du service d’hémobiologie et transfusion
sanguine de l’hôpital Mustapha d’Alger, l’un des principaux services prenant
en charge les pathologies constitutionnelles hémorragiques de l’hémostase.
Il a porté sur 1324 patients explorés dont 955 sont déficitaire (le reste
indemnes explorés dans le cadre d’une enquête familiale) avec un nombre
total de propositus de 521 (déficits rares en facteurs de la coagulation 384
(342 isolés, 42 déficits combinés) et 137 hémophile B).
• …. Patients Provient du ….. de l’Algérie. Leur âge varie de …. à…..
 Résultats
Selon la fréquence
Année de l'exploration au niveau du CHTS CHU MUSTAPHA
x y1 y2 y3 y4
Facteurs 2000- 2000- 2005- 2005- 2010-
1971-1999 1971-1999 2004 2005 2009 2009 2014 2010-2015 NR NR Total
V (10%) 48 3,6% 32 2,4% 29 2,2% 23 1,7%     132
VII (50,3%)
116 8,8% 134 10,1% 167 12,6% 240 18,1% 2 0,2% 659
IX (11,3%)
100 7,6% 17 1,3% 15 1,1% 18 1,4%     150
X (11,3%)
25 1,9% 39 2,9% 63 4,8% 20 1,5%     147
XI (3,3%)
30 2,3% 6 0,5% 8 0,6% 0 0,0%     44
XII (2,3%)
11 0,8% 1 0,1% 9 0,7% 10 0,8%     31
XIII (3,1%)
14 1,1% 16 1,2% 8 0,6% 2 0,2% 1 0,1% 41
Déficits
combinés
(8,5%)
21 1,6% 30 2,3% 20 1,5% 42 3,2%     113
Total
(100%) 365 27,3% 275 21,0% 319 24,4% 355 26,9% 4 0,3% 1324
 Résultats

Figure : Répartition selon l’année de l'exploration au niveau du CHTS MA

 Résultats
Selon le sexe
Facteurs Masculin Fréquence Féminin Fréquence Total Fréquence
M F déficit
V (10%) 63 4,8% 69 5,2% 132 10,0%
VII (50,3%) 317 23,9% 347 26,2% 664
50,2%
IX (11,3%) 146 11,0% 4 0,3% 150
11,3%
X (11,3%) 75 5,7% 74 5,6% 149
11,3%
XI (3,3%) 26 2,0% 18 1,4% 44
3,3%
XII (2,3%) 19 1,4% 12 0,9% 31
2,3%
XIII (3,1%) 20 1,5% 21 1,6% 41
3,1%
Déficits 55 4,2% 58 4,4% 113 8,5%
combinés
(8,5%)

Total (100%) 721 54,5% 603 45,5% 1324 100%

 Résultats
• Sexe des patients

Figure : répartition des patients explorés selon le sexe.

 Résultats

Figure : répartition des patients explorés selon le facteur étudié et le sexe

 Résultats
• Age des patients
L’âge moyen de cette population déficitaire est de 9.6 avec des extrêmes
entre 76 ans et quelques mois.
Facteurs Total âge R NR Age moyen Extrême
VII-X 148 5 6 29,6 [19-46]
Afg-VII 1 1 1 1,0 [1-1]
V-VII 189 9 3 21,0 [4-46]
II-V 9 1 0 9,0 [9-9]
VII-VIII 0 0 1 / 0
F VKD 33 3 0 11,0 [5-15]
VIII-V 421 21 6 20,0 [1-50]
II-X 71 3 0 23,7 [9-49]
Isolé 4543,5 521 425 8,7 [0-76]
Total 5415,5 564 442 9,6 [0-76]
Tableau : réparation des patients selon l’âge moyen
 Résultats
• Répartition des patients selon leur origine géographique

Figure répartition des patients déficitaires selon leurs origines

- La plupart sont originaires des 4 wilayas suivante : Alger, Tizi ouzou, Bouira et Bejaia
 Résultats

Déficits isolés en facteurs

de la coagulation
 Résultats

Les déficits rares en facteur de

la coagulation
 Résultats
• Selon l’origine
répartition des patients atteints de déficit rare en facteurs de la coagulation et
hémophilie B selon leurs origines

- une origine variée avec 35 wilayas répertoriées.

- Algérie vient en tête de cette distribution avec 96 cas
 Résultats
Déficit en FV
• Selon la fréquence : Un total de 90 cas de déficit en FV

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés %
V 48 53,3% 42 46,7% 90 132 10%

• Selon le sexe

48,9% 51,1%
Le sexe ratio = 0,96
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FV est de 19,78 avec des extrêmes entre 76 ans
et quelques mois.
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
V 870,23 44 46 19,78 [0-76]

• Selon le motif d’exploration

Le motif de l’exploration dans ce groupe était le syndrome hémorragique chez 22.2% des
cas, le TP bas chez 25.6% et une enquête familiale chez 45.6% (6 patient NR)

Syndrome hémor-
7% 22% ragique
26%
EF
Exploration d'un
46% TP bas
NR

répartition des patients en fonction du motif de l’exploration

 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur V de la coagulation
74%
80%

70%

60%

50%

40%
20%
30%

20%
6%
10% 0%

0%
Sévére Modéré Mineur NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
V 33 37% 52 58% 5 6% 90
 Résultats
Déficit en FVII
• Selon la fréquence : Un total de 481 cas de déficit en FVII

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés Fréquence
VII 196 40,7% 285 59,3% 481 664 50,2%

• Selon le sexe

47,6% 52,4%
Le sexe ratio = 1,89
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FVII est de 0,22 avec des extrêmes entre 73 ans
et quelques mois.

Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême

VII 49,05 222 259 0,22 [0-73]

• Selon le motif d’exploration

Dans ce groupe le syndrome hémorragique était noté
chez 16.6%(80 cas) des cas, 17% était adressés pour 17%
7% 17%
Syndrome hémor-

exploration d’un TP bas suite à un bilan d’hémostase

ragique
EF
Exploration d'un TP
réalisé, plus de la moitié (59.7%) étaient diagnostiqués 60% bas
NR

dans le cadre d’une enquête familiale, le reste des patients

NR (32). 66 cas des modérés et mineurs présentent un
syndrome hémorragique répartition des patients en fonction
du motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur VII de la coagulation
72.30%
80.00%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00%
16.00%
20.00% 5.00% 6.70%
10.00%
0.00%
Sévére Modéré Mineur NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
VII 103 21% 100 21% 278 58% 481
 Résultats
Déficit en FX
• Selon la fréquence : Un total de 98 cas de déficit en FX

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés %
X 47 48 51 52 98 149 11,3
• Selon le sexe

50% 50%
Le sexe ratio = 1
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FX est de 24,30 avec des extrêmes entre 70 ans
et quelques mois.
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
X 1774,2 73 76 24,30 [0-70]

• Selon le motif d’exploration

Plus de la moitié (52%) étaient convoqués pour une enquête 9% 17%
familiale, 21.4% admis pour une exploration d’un TP bas et 21%
Syndrome hémorrag-
ique
EF

17.3% (17 cas) pour un syndrome hémorragique, dont la 52%

Exploration d'un TP
bas
NR
majorité (7 cas) présentaient un saignement cutanéo-muqueux
( 9 cas NR).

répartition des patients en fonction du

motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur X de la coagulation
57.10%
60.00%

50.00%

40.00%

30.00%
20.40%
20.00% 14.30%

8.20%
10.00%

0.00%
Sévére Modéré Mineur NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
X 39 26% 90 60% 20 13% 149
 Résultats
Déficit en FXI
• Selon la fréquence : Un total de 32 cas de déficit en FXI

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés Fréquence
XI 15 46,9% 17 53,1% 32 44 3,3%

• Selon le sexe

65.6% 34.4%
Le sexe ratio = 1,90
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FXI est de 21,38 avec des extrêmes entre 67 ans
et quelques mois.
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
XI 342,02 16 16 21,38 [0-67]

• Selon le motif d’exploration

Le début de la symptomatologie était un syndrome
hémorragique pour 8 patients soit 25% des cas, plus de la 22% 25%
Syndrome hé-
morragique
moitié étaient convoqué pour une enquête familiale (17 cas EF
Exploration d'un
soit 53.1%) et le reste nous a été adressés pour une 53% TCK allongé

exploration d’un TCK allongé (7 cas soit 21.9%).

répartition des patients en fonction du
motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur XI de la coagulation
43.80%
45.00%
40.00%
35.00% 31.30%
30.00% 25.00%
25.00%
20.00%
15.00%
10.00%
5.00%
0.00%
Sévére Modéré Mineur

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
XI 10 32% 8 25% 14 44% 32
 Résultats
Déficit en FXII
• Selon la fréquence : Un total de 17 cas de déficit en FXII

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés fréquence

XII 12 70,6% 5 29,4% 17 31 2,3%

• Selon le sexe

64,7% 35.3%
Le sexe ratio = 1,83
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FXII est de 17,82 avec des extrêmes entre 57 ans
et 3 ans.
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
XII 196 11 6 17,82 [3-57]

• Selon le motif d’exploration

7 patients nous ont été adressés pour une exploration d’un 6% 18%
Syndrome hémorrag-
TCK allongé et 6 dans le cadre d’une enquête familiale, 3 41%
ique
EF

patients présentent un syndrome hémorragique dont 35% Exploration d'un TCK

allongé
NR

d’autre cause était suspectée associé à l’allongement du TCK

(hémorragie post traumatique ou des mélénas suite à la
prise d’aspirine, un patient dont le taux non renseigné.
répartition des patients en fonction du
motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur XII de la coagulation

60.00% 53%

50.00%

40.00% 35%

30.00%

20.00% 12%
10.00%

0.00%
déficit total déficit partiel NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
XII 5 29% 2 12% 10 59% 17
 Résultats
Déficit en FXIII
• Selon la fréquence : Un total de 31 cas de déficit en FXIII

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés fréquence
XIII 24 77,4% 7 22,6% 31 41 3,1

• Selon le sexe

48,4% 51,6%
Le sexe ratio = 1,83
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FXIII est de 8,57 avec des extrêmes entre 24 ans
et quelques mois.
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
XIII 197 23 8 8,57 [0-24]

• Selon le motif d’exploration NR

10%
EF
19%
Un total de 22 patients qui présentaient un syndrome
hémorragique (la principale manifestation clinique est le Syndrome hé-
morragique
71%
saignement au niveau du cordon ombilical (11 cas) sur, 5cas
d’hémorragie post-traumatique..), 6 patients diagnostiqués
suite à une enquête familiale et 3 NR.
répartition des patients en fonction du
motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur XIII de la coagulation

64.50%

16.10%
9.70% 9.70%

Sé vé r e M odé r é M i ne ur NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
XIII 13 42 5 16 13 42 31
 Résultats
Hémophilie B :
Déficit en FIX
• Selon la fréquence : Un total de 146 cas de déficit en FXIII

Facteurs Propositus Fréquence Non propusitus Fréquence Patients déficitaires total explorés fréquence
IX 137 93,8% 9 6,2% 146 150 11,3
• Selon le sexe

On note cinq cas

d’hémophilie féminine

96,6% 3,4%
Le sexe ratio = 28,4
 Résultats
• Cas 1 : il s’agit de la patiente R.I âgée de 8 ans (née en 1972) et de la
patiente R.F âgée de 9 ans (née en 1971) convoquées en 1980 dans
le cadre d’une enquête familiale, suite au diagnostic de leurs 2
frères atteints d’hémophile B sévère, issues d’un mariage non
consanguin. R.I : IX = 25% R.F : IX = 50Père : IX= 31% Mère : IX= 17%

• Cas 2 : hémophilie féminine sévère : il s’agit de la patiente A.A âgée

de 1 an (née en 1987), issue d’un mariage consanguin, adressée en
1988 pour le diagnostic d’une hémophilie. ATCD personnels :
ecchymose au niveau des membres inferieurs à 7 mois ATCD
familiaux : RAS. TCK >180s et IX <1%

• Cas 3 : il s’agit de la patiente B.K convoquée en 1982 dans le cadre

d’une enquête familiale, suite au diagnostic d’une hémophile B
sévère chez son fils, issue d’un mariage consanguin. ATCD familiaux :
absence d’hémophilie dans la famille. Taux de facteur IX= 35%
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen des patients déficitaires en FIX est de 8,45 avec des extrêmes entre 59 ans et
quelques mois
Facteur Total âge R NR Age moyen Extrême
IX 1115 132 14 8,45 [0-59]

• Selon le motif d’exploration

3 10%
%
la majorité (80.1%) des patients étaient explorés dans le 8% Syndrome
hémorrag-
ique
cadre d’un syndrome hémorragique, 7.5 dans le cadre d’une EF
Exploration d'un
TCK allongé
enquête familiale et 2.7% pour un TCK allongé. Les restes 80% NR

des patients NR.

répartition des patients en fonction du

motif de l’exploration
 Résultats
• Selon le degré du déficit
répartition des patients selon la sévérité de déficit rare en facteur XIII de la coagulation
69.90%
70.00%
60.00%
50.00%
40.00%
30.00% 17.10%
20.00% 10.30%
2.70%
10.00%
0.00%
Sévére Modéré Mineur NR

Selon la consanguinité
Tableau : répartition des patients selon la consanguinité
Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL
XIII 2 1% 13 9% 131 90% 146
 Résultats

Déficits combinés en facteurs

de la coagulation
• Selon l’origine Résultats
répartition des patients atteints de déficit combinés en facteurs de la coagulation
selon leurs origines

- une origine variée avec 14 wilayas répertoriées.

- Tizi Ouzou vient en tête de cette distribution avec 7 cas
 Résultats
Selon la fréquence

• Tableau : répartition des patients déficitaires selon propositus en non propositus

non Patients
Fact Prop % %
prop déficitaires
VII-X 4 36,4% 7 63,6% 11
Afg-VII 2 100,0% 0 0,0% 2
V-VII 8 66,7% 4 33,3% 12
II-V 0 0,0% 1 100,0% 1
VII-VIII 1 100,0% 0 0,0% 1
F VKD 2 66,7% 1 33,3% 3
VIII-V 24 88,9% 3 11,1% 27
II-X 1 33,3% 2 66,7% 3
Total 42 54.5% 18 45.4% 60
 Résultats
Tableau : répartition des patients déficitaires et totale explorés

Facteurs Patients déficitaires % total explorés %

VII-X 11 1,2% 16 1,2%
Afg-VII 2 0,2% 5 0,4%
V-VII 12 1,3% 25 1,9%
II-V 1 0,1% 1 0,1%
VII-VIII 1 0,1% 1 0,1%
F VKD 3 0,3% 11 0,8%
VIII-V 27 2,8% 49 3,7%
II-X 3 0,3% 5 0,4%
Total 60 6,3% 113 8,5%
Selon le sexe : Résultats
• Tableau : répartition des patients atteints de déficits combinés en facteurs de la
coagulation selon le sexe

Facteurs Homme Fréquence H Femme Fréquence F Sexe ratio patients déficitaires

VII-X 3 27,3% 8 72,7% 0,38 11
Afg-VII 0 0,0% 2 100,0% - 2
V-VII 8 66,7% 4 33,3% 2,00 12
II-V 0 0,0% 1 100,0% - 1
VII-VIII 1 100,0% 0 0,0% #DIV/0! 1
F VKD 2 66,7% 1 33,3% 2,00 3
VIII-V 12 44,4% 15 55,6% 0,80 27
II-X 2 66,7% 1 33,3% 2,00 3
Total 28   32     60
 Résultats
Selon le sexe :
Figure : répartition des patients selon le déficit combinés et le sexe
120.0%

100.0%

80.0%

60.0%

40.0%

20.0%

0.0%
VII-X Afg-VII V-VII II-V VII-VIII F VKD VIII-V II-X

Fréquence H Fréquence F
 Résultats
• Selon l’âge :
L’âge moyen de cette population déficitaire est de 20,2 avec des extrêmes entre 1 ans et 50 ans.

Facteurs total age nombre R NR age moyen éxtreme

VII-X 148 5 6 29,6 [19-46]
Afg-VII 1 1 1 1,0 [1-1]
V-VII 189 9 3 21,0 [4-46]
II-V 9 1 0 9,0 [9-9]
VII-VIII 0 0 1 / 0
F VKD 33 3 0 11,0 [5-15]
VIII-V 421 21 6 20,0 [1-50]
II-X 71 3 0 23,7 [9-49]
total 872 43 17 115,3 [1-50]

Tableau : réparation des patients selon l’âge moyen des

 Résultats
Selon le motif d’exploration
Tableau : répartition des patients en fonction du motif de l’exploration

Syndrome Enquete Exploration Exploration d'un patients

Facteurs hemorragique % familiale % d'un TP bas % TCK allongé % NR % déficitaires
VII-X 3 27,3% 7 63,6% 0 0,0%   0,0% 1 9,1% 11
Afg-VII 1 50,0% 1 50,0% 0 0,0%   0,0%   0,0% 2
V-VII 3 25,0% 4 33,3% 4 33,3%   0,0% 1 8,3% 12
II-V   0,0% 1 100,0% 0 0,0%   0,0%   0,0% 1
VII-VIII   0,0% 0 0,0%   0,0%   0,0% 1 100,0% 1
F VKD 2 66,7% 1 33,3%   0,0%   0,0%   0,0% 3
VIII-V 18 66,7% 4 14,8% 1 3,7%   0,0% 4 14,8% 27
II-X 0 0,0% 2 100,0% 1 50,0%   0,0%   0,0% 2
Total 27   20   6   0   7   60
 Résultats
Selon le motif d’exploration

• Figure : répartition des patients en fonction du motif de l’exploration

120.0%
100.0%
80.0%
60.0% VII-X
Afg-VII
40.0% V-VII
20.0% II-V
VII-VIII
0.0%
F VKD
VIII-V
II-X
 Résultats
Selon le degré du déficit
• Tableau : répartition des patients selon la sévérité de déficit combinés en facteurs de la
coagulation

  Sévère % Modéré % Mineur % NR % TOTAL

V/VIII 25 92,6% 1 3,7% 0   1 3,7% 27
 Résultats
Selon la consanguinité

• Tableau : répartition des patients selon la consanguinité

Facteur CS+ % CS- % NR % TOTAL

VII-X 1 9,1% 9 81,8% 1 9,1% 11
Afg-VII 1 50,0% 0 0,0% 1 50,0% 2
V-VII 1 8,3% 5 41,7% 6 50,0% 12
II-V 0 0,0% 0 0,0% 1 100,0% 1
VII-VIII 0 0,0% 0 0,0% 1 100,0% 1
F VKD 2 66,7% 0 0,0% 1 33,3% 3
VIII-V 13 48,1% 4 14,8% 10 37,0% 27
II-X 0 0,0% 0 0,0% 3 100,0% 3
Total 18 30,0% 18 30,0% 24 40,0% 60
DISCUSSION
 DISCUSSION
- Les déficits rares en facteurs de la coagulation sont des coagulopathies à
transmission autosomique récessive, dont la répartition mondiale est inégale.

- Ces déficits sont peu étudiés mais leur répartition coïncide avec les régions à fort
pourcentage d’endogamie où les mariages consanguins sont fréquents

- Une hétérogénéité clinique qui confirme la faible association entre la sévérité des
saignements et l'activité du facteur c’est-à-dire la faible corrélation entre l’activité
plasmatique du facteur et le risque hémorragique, même au sein d'un même
individu au fil du temps, d’où la difficulté du diagnostic
 Discussion
- Plusieurs études dans le but de connaitre la prévalence, d’établir une corrélation
clinico-biologique et de mettre en œuvre des stratégies de prise en charge, figurent
dans les pays développés. Cependant, dans les pays en développement aux
ressources limitées, les retards de diagnostic et le manque de disponibilité des
modalités thérapeutiques ont été des défis majeurs dans la prise en charge des
patients atteints de troubles hémorragiques rares.

- L'établissement d'une base de données pour notre population est essentiel pour le
diagnostic rapide et pour faciliter le suivi de ces patients.
 Discussion
• Age des patients

L’âge moyen de notre population est non représentatif à cause de nombre élevé de
patients dont l’âge est non renseigné (presque la moitié 442).
 Discussion
• Selon la fréquence
- Notre étude représente la plus grande cohorte des patients atteints des déficits
rares en facteurs de la coagulation (en dehors du fibrinogène) étudiée en Algérie.
(étude de la fréquence du facteur XI et XII au laboratoire d’hémobiologie au CHU de
TIZI OUZOU).

- Notre échantillonnage est non représentatif de la population algérienne du fait

qu’on était limité par les patients explorés au niveau du CHTS Mustapha entre
1972-2014 (étude rétrospective).Pour cela on remarque une distribution
hétérogène des patients, avec un nombre de cas élevé provenant de l’algérois suivi
de proximité : Tizi ouzou puis Bouira, Bejaia, Sétif, Médéa, Chlef…
 Discussion

Ceci est expliqué par :

- la localisation du CHU au niveau du centre de l’Algérie et par le flux
migratoire de la population algérienne vers le nord et principalement le
centre.

- D’autre part la grande réputation du CHTS Mustapha, qui est un centre de

diagnostic de référence au niveau national qui prend en charge les anomalies
de l’hémostase depuis des décennies.
 Discussion
• Selon le motif d’exploration

- Prés de la moitié des patients diagnostiqués, ont été adressés suite à la découverte
d’un porositus. Pour certain présentent même un syndrome hémorragique. Cela
s’explique par la banalisation de la symptomatologie surtout légère.

- D’autres part l’hémophilie B est une coagulopathie à transmission récessive lié à l’X.
Causé par un déficit en facteur IX, dont le déficit présente une bonne corrélation entre
l’activité plasmatique du facteur IX et le degré de la sévérité clinique
 Discussion
Selon le degré du déficit

- Nous avons rencontré une difficulté lors du classement des déficits combinés selon leurs
degrés de sévérité. Pour ce faire uniquement le déficit V-VIII qui était classé, où presque la
totalité des patients ont un déficit sèvre

- Le déficit mineur est le plus fréquent avec 513 cas, suivi du déficit sévère avec 223 cas et en fin
le déficit mineur avec 92 cas (le reste des patients non renseignés)

- Le déficit en facteur XII qui n’est pas hémorragique était classé en déficit partiel ou total, d’où
l’absence de nécessité de délivrer une carte de diathèse hémorragique.

- Aucun déficit constitutionnel en facteur II n’a été diagnostiqué.

 Discussion
Selon le sexe :
Dans notre série les femmes sont plus touchées que les hommes. Soit 425 hommes pour
444 femmes (une légère prédominance féminine). Cela s’explique par :

- le fait qu’elles présentent souvent des manifestations grave en raison de leurs

expositions au risque hémorragique au cours des menstruations et des
accouchements (ménorragie, hémorragie de la délivrance…)

- En dehors de l’hémophilie qui touche principalement les hommes vu son mode de

transmission lié à l’X
 Discussion
La Prévalence
- Le trouble hémorragique rare le plus fréquent dans notre population était le déficit en
facteur VII (50.4 %) suivi du facteur V.
- Plusieurs études dans le but de connaitre la prévalence :
• Une étude menée au Fars Hemophilia Center, affilié à l'Université des sciences
médicales de Shiraz, en Iran, a rapporté que le déficit en facteur VII était le trouble
hémorragique rare le plus fréquent, suivi du déficit en facteur X
• une autre étude en Iran montre que le déficit en VII est le plus fréquent suivi du
déficit en XIII
• d’autre étude (Peyvandi F et al montre que le déficit en facteur VII sont le plus
fréquent suivi par le déficit en facteur XII
 Discussion
La Prévalence

• En Inde selon l’étude de S. SHETTY et al le deficit en XIII est le plus fréquent

suivi du déficit en X
• Au Qatar selon l’étude de Shehab Fareed Mohamed et al (13.) les déficits en VII
et II sont les plus fréquents
- On constate aussi dans notre série, que l’hémophilie B est moins fréquente que le
déficit en facteur VII ce qui est superposable avec Iran, Angleterre
 Discussion
La Prévalence

Une chose interpelle notre intension que le nombre de cas retrouvé dans notre
étude est similaire pour certains facteurs avec le nombre total de cas déclaré
par l’Algérie au niveau national relié à :
• l’absence de structure spécialisé dans la déclaration et le recensement des
déficits rares en facteurs de coagulation
Conclusion
 Conclusion
Limite de l’étude :
Liées au caractère rétrospectif de l’étude puisque ce type d’étude repose
sur la récolte de données à partir des dossiers archivés au CHU. Les
informations nécessaires à l’étude sont parfois non mentionnées ou
incomplètes : antécédents personnels ou familiaux, données de
l’interrogatoire, date de naissance, groupage, consanguinité, clinique, ….

L’enquête familiale non effectuée pour tous les patients déficitaires

dossiers perdus
 Conclusion
Augmenter le nombre des centres d’hématologie au niveau régional

Améliorer les capacités de prise en charge des hémophiles au sein du service d’hématologie

Appel au Ministère de la Santé pour trouver des solutions aux problèmes de la non
disponibilité des agents by-passants
Les perspectives

Mettre en place un programme de formation continue du personnel médical et paramédical

sur l’hémophilie et des déficits rares en facteurs de la coagulation

La sensibilisation des patients pour mieux connaitre leur maladie

MERCI POUR VOTRE ATTENTION