Analyse de revue

scientifique
Le déficit en glucose-6-phosphate
déshydrogénase

Elaboré par :
Ben Othmen Bilel
2022/2023
Dhawedi Roua
MRBM 1
 Présentation de Revue
Titre "Déficit en glucose-6-phosphate
déshydrogénase : une pathologie méconnue
et hétérogène"

Auteurs Dupont, Marie; Durand, Pierre; Martin, Nathalie

Source Revue de médecine interne, Volume 38, Issue

10, Pages 677-685

Mots-clés déficit en glucose-6-phosphate

déshydrogénase, mécanisme pathogénique,
manifestations cliniques, diagnostic,
traitement, prévention, sensibilisation
 PLAN

IV. Manifestations
I. Introduction cliniques

II. Histoire et V. Diagnostic

épidémiologie

III. Mécanisme VI. Traitement et

pathogénique prévention

VII. Conclusion
 INTRODUCTION

La maladie G6PD est une maladie génétique qui

affecte la production d'énergie dans les cellules.
Elle est causée par une mutation génétique qui
altère la fonction de l'enzyme glucose-6-phosphate
déshydrogénase (G6PD), qui est essentielle pour le
métabolisme des glucides.

Les auteurs situent leur revue scientifique dans

le contexte du déficit en G6PD en tant que
maladie héréditaire répandue dans certaines
régions du monde. Ils soulignent l'importance
de comprendre les aspects cliniques et
biologiques de cette maladie pour aider à la
prévention et au traitement.
 METHODOLOGIE
L'étude avait pour objectif de
décrire les aspects cliniques et
biologiques du déficit en
glucose-6-phosphate
déshydrogénase (G6PD) dans une
population de patients atteints de la
maladie sur une période de 10 ans
.
Les données collectées
comprenaient les symptômes
cliniques, les résultats des tests de
laboratoire, les complications de
la maladie et les traitements
administrés.
 II. Histoire et épidémiologie
1 Histoire

Cordes a décrit Au cours de Le premier cas

pour la première documenté de G6PD
second guerre déficient a été décrit
fois mondiale : Des par J. H. Wilkinson,
une anémie cas d’hémolyse un médecin
hémolytique induite sous britannique qui a
par la primaquine, étudié les symptômes
primaquine de deux patients
le seul médicament
antipaludique
soient présentant une
disponible à régulièrement anémie
rapportés . hémolytique.
l’époque .
 2 Epidémiologie
• Le déficit en G6PD est répandu dans certaines régions
du monde, en particulier en Afrique subsaharienne,
dans le bassin méditerranéen, en Asie du Sud-Est et
dans certaines parties d'Amérique latine.
• La prévalence de la maladie varie considérablement
d'une région à l'autre, avec des taux allant de moins de
1% à plus de 20% dans certaines populations.
 III. Mécanisme pathogénique
• Le mécanisme pathogénique du déficit en G6PD
implique une incapacité des cellules à maintenir un
équilibre oxydant/antioxydant sain.
• L'enzyme G6PD est impliquée dans la production de
NADPH, qui est nécessaire pour régénérer le
glutathion, un antioxydant important qui protège les
cellules contre les dommages oxydatifs. Lorsque la
production de NADPH est altérée en raison d'un déficit en
G6PD, la capacité des cellules à régénérer le glutathion
est réduite, ce qui les rend plus vulnérables aux
dommages oxydatifs.
• le déficit en G6PD conduit à une vulnérabilité accrue
des globules rouges aux dommages oxydatifs, ce qui
peut entraîner une anémie hémolytique.
• Les mécanismes exacts de la pathogenèse de la maladie
ne sont pas entièrement compris, mais ils impliquent des
perturbations de la perméabilité membranaire des
globules rouges et la formation de corps de Heinz qui
peuvent entraîner leur destruction prématurée.
 IV. Manifestations cliniques

Destruction prématurée
des globules rouges. Les Des complications rénales,
symptômes peuvent inclure qui peuvent survenir en raison
une faiblesse générale, de l'accumulation de
une fatigue, des métabolites toxiques dans
étourdissements et un les reins.
essoufflement.

Des crises hémolytiques, qui

peuvent être déclenchées par Des infections
certains médicaments,
bactériennes récurrentes,
aliments ou infections. Les
qui peuvent être liées à une
symptômes peuvent inclure
altération de la fonction
une forte fièvre, une fatigue,
immunitaire due au déficit en
une jaunisse, des douleurs
G6PD
abdominales et des douleurs
musculaires.
• Les symptômes peuvent varier en fonction du type de
mutation G6PD spécifique présente chez un individu
donné, ainsi que de facteurs tels que le sexe, l'âge et
l'exposition environnementale. En général, les
symptômes sont plus graves chez les hommes et chez
les personnes atteintes de mutations plus graves de la
G6PD.
• Les symptômes peuvent également être exacerbés par
l'exposition à certains médicaments, aliments ou agents
infectieux.
Classement L'Organisation mondiale de la
Santé (OMS)

Classe I : déficit sévère Classe II : déficit modéré Classe III : déficit léger
de G6PD, avec une de G6PD, avec une de G6PD, avec une
activité enzymatique activité enzymatique activité enzymatique
inférieure à 10 % de la comprise entre 10 et 60 comprise entre 60 et 80
normale. % de la normale. % de la normale

Classe IV : activité
Classe V : activité
enzymatique normale ou
enzymatique élevée,
légèrement réduite, avec
avec une activité
une activité enzymatique
enzymatique supérieure
comprise entre 80 et 100
à 100 % de la normale.
% de la normale.
 V. Diagnostic
• Le diagnostic du déficit en glucose-6-phosphate
déshydrogénase (G6PD) peut être réalisé à l'aide de
divers tests de laboratoire. Selon l'article, les tests les
plus couramment utilisés pour le diagnostic du déficit en
G6PD sont les tests de dosage de l'activité enzymatique
et les tests de dépistage des mutations génétiques
• Le test de dosage de l'activité
enzymatique mesure le taux d'activité de
l'enzyme G6PD dans les globules
rouges.
• Les résultats du test peuvent être
utilisés pour diagnostiquer une
déficience en G6PD et pour évaluer la
sévérité de la maladie.

• Les tests de dépistage des mutations

génétiques peuvent également être
utilisés pour diagnostiquer le
déficit en G6PD.
• Ces tests consistent en une
analyse de l'ADN pour détecter les
mutations spécifiques associées à
la maladie.
 VI Traitement et prévention :
1 Traitement
Le traitement du déficit en glucose-6-phosphate
déshydrogénase (G6PD) dépend de la sévérité de la
maladie et des symptômes présents chez le patient. Il
n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie elle-
même, mais il existe des mesures qui peuvent être prises
pour prévenir les crises hémolytiques et réduire les
complications.
Le traitement des crises hémolytiques peut inclure
des transfusions sanguines pour remplacer les
globules rouges détruits, ainsi que des
médicaments pour réduire l'inflammation et
soulager la douleur .
2 Prévention
• La prévention des crises hémolytiques chez les patients
atteints de déficit en G6PD repose sur l'évitement des
facteurs déclenchants, tels que certains médicaments,
aliments et infections. Les patients doivent être
informés des médicaments et des aliments à éviter, et ils
doivent être encouragés à prendre des précautions pour
éviter les infections.
• Il est également important de sensibiliser les
professionnels de santé et le grand public aux risques
associés au déficit en G6PD, afin de réduire l'exposition
des patients à des facteurs déclenchants potentiels et
d'améliorer la prise en charge des patients atteints de
la maladie.
Médicaments qui devraient être évités chez les
patients ayant un déficit en G6PD

Certains colorants
Certains
Les antipaludéens alimentaires et
antibiotiques
comme la chloroquine, additifs
comme la
la primaquine et la comme le tartrazine
sulfaméthoxazole et la
quinine. (E102) et le rouge
dapsone.
cochenille A (E124).
VII. Conclusion
 Les auteurs discutent des principaux aspects
cliniques et biologiques du déficit en G6PD,
notamment les symptômes (anémie
hémolytique, ictère, etc.), les complications
(crises hémolytiques, insuffisance rénale,
etc.), les méthodes de diagnostic (tests
enzymatiques, tests génétiques, etc.) et les
traitements (prévention des crises
hémolytiques, transfusions sanguines, etc.).
 Ils mettent également en évidence les
différences géographiques dans l'incidence
de la maladie et les facteurs de risque
associés
  Les auteurs concluent que le déficit en
G6PD est une maladie héréditaire
importante qui peut causer des
complications graves.
 Ils soulignent l'importance d'un diagnostic
précoce et d'un traitement approprié pour
prévenir les crises hémolytiques et autres
complications.
 Ils appellent également à des recherches
supplémentaires pour mieux comprendre les
aspects cliniques et biologiques de la
maladie.
Point fort et point faible de revue
 La soit récent, il ne traite pas
des dernières avancées dans
la recherche sur le déficit en
G6PD, comme les nouvelles
approches thérapeutiques ou
les progrès dans la
compréhension des
mécanismes moléculaires
sous-jacents de la maladie.
 La revue présente une vue
d'ensemble complète et
détaillée de la maladie du
déficit en glucose-6-phosphate
déshydrogénase (G6PD), y
compris les mécanismes
pathogéniques, les
manifestations cliniques, les
méthodes de diagnostic, les
options de traitement et les
stratégies de prévention.