ANOMALIES HEREDITAIRES du METABOLISME

 
Anomalies du métabolisme des glucides:
Galactosémie.
Intolérance au fructose.
Fructosurie essentielle.
Intolérance aux disaccharides: déficit congénital en lactase (rare).
Glycogénoses: Mac Ardle, Tarui, Pompe, ..
Oligosaccharidoses et mucopolysaccharidoses.
Diabète sucré.
 
Anomalies du métabolisme des acides aminés:
Phénylcétonurie.
Tyrosinémie héréditaire de type 1
Hyperglycinémie.
Cystinose.
Homocystinurie.
Albinisme.
Alcaptonurie.
Leucinose.
Hyperoxalurie.
 
Anomalies du métabolisme des lipides:
Hyperlipidoprotéinémies (voir: dyslipidémie).
Hypolipidoprotéinémies.
Dyslipoïdoses (voir: dyslipoïdoses):
     maladie de Gaucher.
     maladie de Niemann-Pick.
     maladie de Fabry.
     maladie de Tay-Sachs.
     maladie de Wolman, ..
Xanthomatose cérébrotendineuse.

 
Anomalies du métabolisme des purines:
Acidurie orotique.
Hyperuricémie congénitale (maladie de Lesch-Nyhan).
 
Anomalies du transport des pigments:
Porphyries.
 
Autres anomalies métaboliques:
Diabète rénal.
Diabète insipide néphrogénique.
Rachitisme hypophosphorémique.
Maladie de Hartnup.