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- Le diabète sucré qui est due à une diminution de la production d’insuline et/ou une
insulinorésistance des tissus cibles conduisant à une hyperglycémie par défaut de
stockage de l’excès de glucose issue de la digestion ;
- La glycosurie est la présence de glucose dans les urines. Son apparition est liée à
un taux de glucose dans le sang (glycémie) trop important. Normalement, elle est
strictement nulle.
- L’hyperinsulinisme est une maladie génétique rare qui touche un enfant sur
cinquante mille naissances. Il est du à l’élévation anormale des taux sanguins d'insuline et
se manifeste dès les premières heures de vie par une hypoglycémie profonde pouvant se
révéler par des convulsions mettant en jeu le pronostic neurologique.
- Les glycogénoses ou troubles du stockage du glycogène qui sont des maladies
provoquées par un déficit héréditaire d’une des enzymes fondamentales dans le processus
de transformation du glucose en glycogène, ou de dégradation du glycogène en glucose.
Ce qui altère la croissance et crée un état de faiblesse et de confusion ;
- La galactosémie (taux élevé de galactose dans le sang) est induite par l’absence
d’une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose.
- L’intolérance héréditaire au fructose est due à un manque de l’enzyme
nécessaire au métabolisme du fructose. Un dérivé du fructose s’accumule par conséquent
dans l’organisme, bloquant ainsi la formation de glycogène et sa conversion en glucose
pour fournir de l’énergie. L’ingestion de grandes quantités de fructose ou de saccharose
provoque des hypoglycémies ;
- Les mucopolysaccharidoses sont un groupe d’affections héréditaires caractérisées
par une dégradation anormale des molécules de glucose complexes qui s’accumulent
alors dans les tissus de l’organisme en quantité nocive. Elles provoquent ainsi un faciès
typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du foie et de la rate accompagnées
parfois d’un retard mental.
- Les maladies du métabolisme du pyruvate sont caractérisées par l’incapacité de
métaboliser le pyruvate à cause des déficits enzymatiques (complexe pyruvate
déshydrogénase, pyruvate carboxylase). Ces maladies causent une accumulation
d’acide lactique et des corps cétoniques dans le sang et un ensemble d’anomalies
neurologiques. C’est le cas du Ceci a Aucun traitement n’existe dans cette maladie, mais
certains enfants sont améliorés par un régime riche en lipides et pauvre en glucides.
1- Les lipidoses
Les maladies de l’oxydation des acides gras sont causées par une absence ou un déficit
des enzymes nécessaires à la dégradation des lipides, ce qui entraîne un retard du
développement mental et physique. Plusieurs enzymes permettent la dégradation des graisses
pour fournir de l’énergie. Un déficit héréditaire de l’une de ces enzymes entraîne un déficit
énergétique et une accumulation des produits dérivés, tels que l’acyl-CoA. L’enzyme en
général déficiente est l’acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (medium
chain acyl-CoA déshydrogénase [MCAD]). Les autres déficits enzymatiques comprennent
celui de l’acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (short chain acyl-CoA-
déshydrogénase [SCAD]), la 3- hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
longue (long chain-3- hydroxyacyl-CoA [LCHAD]) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (MTP).
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III- LES TROUBLES DU METABOLISME DES PROTIDES
Les acides aminés sont les unités de construction des protéines ; ils ont de nombreuses
fonctions dans l’organisme. Les maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés
peuvent être dues à un trouble de la dégradation des acides aminés, ou à une anomalie de
transfert des acides aminés à l’intérieur des cellules. Ce sont en particulier :
- La phénylcétonurie (PCU) qui est une maladie causée par l’absence de l’enzyme
phénylalanine hydroxylase nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine
(pour être éliminé). Ce qui va entrainer une accumulation sanguine de phénylalanine et, du
fait de sa toxicité pour le cerveau, provoquer un retard mental. Cependant, un régime
pauvre en phénylalanine (Sans viande, lait…), débuté précocement et bien suivi, permet un
développement normal.
- L’homocystinurie qui est causée par l’absence de l’enzyme méthylène
tétrahydrofolate réductase nécessaire au métabolisme de l’homocystéïne. Cette maladie
peut entraîner un certain nombre de symptômes, dont un déficit visuel et des anomalies du
squelette. L’état de certains enfants qui ont une homocystinurie s’améliore par la prise de
vitamine B6 (pyridoxine) ou de vitamine B12 (cobalamine).
- La tyrosinémie est causée par l’absence d’enzyme nécessaire au métabolisme de
la tyrosine (tyrosine hydroxylase et tyrosine transaminase). La forme la plus répandue de
cette maladie affecte principalement le foie et les reins. Les enfants atteints de tyrosinémie
ne peuvent métaboliser l’acide aminé tyrosine. Les dérivés de cet acide aminé
s’accumulent, entraînant divers symptômes.