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AJCP /  Résumés  de  réunion

Détection  d'une  nouvelle  mutation  putative  dans  le  gène  Zp1   JS  Hizon1 , JC  Macalalad1 , RG  Sison1 , XA  Nieto2 ;

1
provoquant  le  syndrome  du  follicule  vide  D.  Upadhyay1,  S.   Département  de  technologie  médicale,  Université  de  Santo
Tomas  Manille,  Manille,  Grand  Manille,  Philippines,
Anandt1,  B.  Peramo2,  H.  Al  Safar3 ;  Département  de  génétique,   2
Collège  des  sciences,  Département  de  mathématiques  et
Al  Ain  Fertility  Center,  Al  Ain,  Abu  Dhabi,  Émirats  arabes  unis,  Al  
2
Ain  Fertility  Center,  Al  Ain,  Abu  Dhabi,  Émirats  
Directeur  
arabes  
muédical,
nis, Statistiques,  Université  de  Santo  Tomas  Manille,  Manille,
Grand  Manille,  Philippines
3
Centre  de  biotechnologie,  Université  Khalifa,
Abou  Dabi,  Abou  Dabi,  Émirats  arabes  unis Introduction/Objectif :  La  progression  continue  de  l'épidémie  de  
COVID­19  a  entraîné  une  capacité  de  test  moléculaire  en  laboratoire  
coûteuse,  limitée  et  lente  de  l'étalon­or,  la  transcription  inverse  en  
Introduction/Objectif :  Des  mutations  dans  les  gènes  de  la  glycoprotéine  
temps  réel  ­  Réaction  en  chaîne  par  polymérase  (rRT­PCR),  en  

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ac de  la  zone  pellucide  ont  été  rapportées  comme  étant  associées  au  
syndrome  du  follicule  vide  (EFS)  et  à  une  zone  pellucide  anormale  
(ZP).  Dans  notre  clinique,  dans  une  cohorte  de  patientes  infertiles,  
nous  avons  trouvé  trois  cas  de  syndrome  du  follicule  vide  comme  
cause  fondamentale  de  l'infertilité.  En  outre,  nous  avons  conçu  une  
étude  pour  identifier  les  mutations  génétiques  responsables  de  la  
maladie  chez  ces  patients.  À  l'heure  actuelle,  il  n'existe  aucune  citation  
ou  preuve  fonctionnelle  dans  ClinVar  pour  la  variante  
NM_207341.3:c.1168del  indiquant  l'implication  de  cette  variante  dans  
le  syndrome  du  follicule  vide.  Mais  il  a  été  interprété  comme  étant  
probablement  pathogène  causant  l'infertilité  féminine  en  raison  d'un  
défaut  de  la  zone  pellu  cida.
Méthodes/Rapport  de  cas :  Dans  cette  étude  prospective  menée  au  
Centre  de  fertilité  d'Al  Ain  (AAFC),  aux  Émirats  arabes  unis,  nous  
avons  effectué  une  analyse  génétique  sur  trois  patients  (sœurs  au  
premier  degré)  ayant  un  âge  moyen  de  31,7  (2,52)  ans.  Les  indications  
des  patients  étaient  l'infertilité  féminine  primaire  et  les  échecs  de  FIV  
dus  à  l'absence  d'ovules  présents  dans  les  follicules  lors  de  la  tentative  
de  prélèvement  d'ovules.  Nous  avons  caractérisé  ces  trois  patients  
comme  souffrant  du  syndrome  du  follicule  vide.  En  plus  de  l'échantillon  
du  patient,  nous  avons  également  inclus  l'échantillon  de  leur  parent  
commun  pour  le  séquençage  de  l'exome  entier  et  le  séquençage  
Sanger,  afin  d'exclure  le  modèle  d'héritage  dans  la  famille.  Les  effets  
de  cette  mutation  ont  été  davantage  caractérisés  par  des  études  sur  
l'ARNm  et  les  protéines.
Résultats  (si  une  étude  de  cas  indique  NA) :  N/A.
détecter  le  SRAS­CoV­2.  L'étape  essentielle  de  l'atténuation  consiste  
à  utiliser  un  test  de  détection  diagnostique  précis  pour  déployer  
diverses  mesures  préventives.  Par  conséquent,  il  est  nécessaire  
d'évaluer  un  test  immunologique  accessible,  rapide  et  peu  coûteux  au  
point  de  service,  tel  que  les  tests  de  diagnostic  rapide  de  détection  
d'antigène  (Ag­RDT).  Ainsi,  l'étude  a  visé  à  évaluer  l'exactitude  
diagnostique  d'Ag­RDT  en  détectant  SARS­CoV­2.

Méthodes/Étude  de  cas :  Une  étude  de  cohorte  non  expérimentale,  
quantitative  et  transversale  a  utilisé  272 Ag­RDT  du  SRAS  CoV­2  
avec  confirmation  par  rRT­PCR  recueillis  d'avril 2021  à  février 2022  
dans  une  base  de  données  de  laboratoire  d'hôpital  primaire  privé  à  
Bulacan,  Philippines.
Les  paramètres  de  précision  diagnostique  de  l'Ag­RDT  inclus  dans  
l'étude  sont  la  sensibilité,  la  spécificité,  la  valeur  prédictive  positive  
(VPP)  et  la  valeur  prédictive  négative  (VPN).
Résultats  (si  une  étude  de  cas  entre  NA) :  la  sensibilité  et  la  spécificité  
globales  de  l'Ag­RDT  étaient  de  69,6 %  et  98,8 %,  respectivement.  
De  plus,  il  présentait  une  VPP  de  84,2 %  et  une  VAN  de  97,2 %.  Avec  
une  prévalence  hypothétique  de  1  %,  la  VPP  et  la  VPN  étaient  de  
36,8  %  et  99,7  %.  Pendant  ce  temps,  la  VPP  et  la  VPN  étaient  de  
86,5 %  et  96,7 %  à  une  prévalence  de  10 %.  Une  spécificité  élevée  
indique  que  les  résultats  positifs  du  test  Ag­RDT  peuvent  être  
considérés  en  toute  confiance  dans  une  véritable  infection  par  le  
SRAS­CoV­2,  tandis  qu'une  faible  sensibilité  implique  qu'un  résultat  
Conclusion :  À  notre  connaissance,  il  s'agit  de  la  première  étude  aux  
négatif  doit  être  soumis  à  des  tests  de  confirmation.  De  plus,  lorsque  
EAU  montrant  la  nouvelle  variante  familiale  du  gène  ZP1  associée  au  
la  prévalence  augmente,  la  VPP  augmente  tandis  que  la  VPN  diminue.
syndrome  du  follicule  vide.  Nous  avons  identifié  une  nouvelle  mutation  
Conclusion :  L'étude  a  principalement  encapsulé  le  fait  que  l'Ag­RDT  
chez  ces  patients  (NM_207341.3:c.1168del)  dans  le  gène  ZP1  à  l'état  
ne  peut  pas  remplacer  la  rRT­PCR  dans  la  détection  des  infections  
homozygote  et  la  même  variante  à  l'état  hétérozygote  chez  les  
par  le  SRAS  CoV­2.  Malgré  ses  lacunes,  l'Ag­RDT  reste  utile  dans  les  
parents.  Nos  découvertes  s'ajoutent  au  spectre  mutationnel  existant  
zones  où  la  prévalence  de  la  maladie  est  modérée  à  élevée  et  où  
du  gène  ZP1  associé  au  syndrome  du  follicule  vide  et  aux  ovocytes  
l'accès  aux  tests  de  confirmation  est  limité  en  raison  de  ses  valeurs  
anormaux  et  fournissent  un  nouveau  support  pour  le  diagnostic  
prédictives  élevées  et  de  ses  avantages.  Un  plus  grand  nombre  de  
génétique  de  l'infertilité  féminine.
résultats  positifs  de  la  rRT­PCR,  l'évaluation  des  facteurs  liés  à  une  
faible  sensibilité  et  une  étude  prospective  sont  recommandés  pour  les  
études  futures.

L'évaluation  de  l'exactitude  diagnostique  du  test  de  diagnostic  
rapide  de  détection  d'antigène  à  l'aide  d'un  échantillon  d'écouvillon  
Analyse  de  microARN  par  la  réaction  en  chaîne  par  polymérase  
nasopharyngé  pour  détecter  le  SRAS­CoV­2  chez  les  patients  
de  transcription  inverse  quantitative  en  temps  réel  de  tige­boucle  
d'un  hôpital  privé  à  Bulacan,  Philippines  RM  Magpoc1 ,  M.  Murzo1 ,  
à  l'aide  d'une  sonde  à  double  extincteur  A.  Kikuchi1
AP  Jayag1 ,  SP  Lee1  AM  Manguiat1 ,  EM  Oloteo1 , 1
, A.  Naruse1 ,  K.  Takagi2 ;   Recherche
, A.  Mendoza1 ,
Institut  des  sciences  médicales,  système  de  santé  Daiyukai,

S142 Am  J  Clin  Pathol  2022;158:S30­S161   ©  Société  américaine  de  pathologie  clinique

DOI :  10.1093/ajcp/aqac126
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AJCP /  Résumés  de  réunion

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Ichinomiya,  Aichi,  Japon, Département  d'urologie, les  patients  sont  asymptomatiques,  ce  qui  peut  représenter  un  défi  
Hôpital  Daiyukai  Daiichi,  Ichinomiya,  Aichi,  Japon pour  contrôler  la  propagation  de  la  maladie.  La  détection  d'anticorps  
par  immunodosage  par  chimiluminescence  (CLIA)  est  un  bon  test  
Introduction/Objectif :  Nous  avons  créé  une  sonde  universelle  qui  peut   complémentaire  à  la  transcription  inverse  en  temps  réel  ­  réaction  en  
être  utilisée  avec  des  micro­ARN  matures  (miARN)  à  l'aide  d'un  double   chaîne  par  polymérase  (rRT­PCR)  en  tant  que  marqueur  indirect  de  la  
extincteur  incorporant  l'extincteur  ZEN  dans  la  sonde  d'hydrolyse   maladie.
requise  pour  l'analyse  des  miARN  par  la  réaction  en  chaîne  par   Méthodes/Rapport  de  cas :  Cette  étude  rétrospective  a  évalué  les  
polymérase  quantitative  en  temps  réel  (RT­qPCR)  en  utilisant  une   caractéristiques  clinico­démographiques  de  184  patients  SARS  CoV­2  
amorce  tige­boucle.  L'objectif  principal  de  cette  approche  était   IgM  et  IgG  réactifs  aux  anticorps  au  Gov.
d'améliorer  la  sensibilité  et  la  commodité. Celestino  Gallares  Memorial  Hospital  du  1er  juillet  2020  au  31  mai  
Méthodes/Rapport  de  cas :  Nous  avons  mené  des  études  sur  miR­21,   2021.

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ac miR­30a  et  miR­200c.  Pour  évaluer  la  relation  entre  l'intervalle  de  
séquence  et  la  réactivité  entre  la  séquence  spécifique  du  miARN  sur  
l'amorce  tige­boucle  et  la  sonde  de  détection,  divers  modèles  de  
séquence  ont  été  examinés  à  l'aide  de  miARN  provenant  de  cellules  
K562.  La  sensibilité  et  la  réactivité  des  amorces  et  des  sondes  conçues  
ont  été  examinées  à  l'aide  de  chaque  échantillon  synthétique  de  miARN  
et  de  résection  transurétrale  de  tumeur  de  la  vessie  (TURBT).  L'ARN  
synthétique  a  été  dilué  en  série  par  incréments  de  10  %.  Vingt­sept  
cas  de  TURBT  ont  été  examinés.  Les  échantillons  préparés  ont  été  
extraits  avec  le  kit  FastGene  RNA  Basic  et  le  FastGene  miRNA  
Enhancer.  Après  extraction,  l'ADNc  a  été  préparé  à  l'aide  de  FastGene  
Scriptase  II.  Nous  avons  effectué  une  analyse  quantitative  par  RT­
qPCR  à  l'aide  d'une  sonde  ZEN  double  quencher.  Les  échantillons  ont  
été  analysés  avec  le  test  Taq  Man  miRNA.

Résultats  (si  une  étude  de  cas  entre  NA) :  les  séquences  spécifiques  
à  la  sonde  et  au  miARN  de  l'amorce  tige­boucle  ont  montré  une  
meilleure  réactivité  lorsque  la  conception  contenait  moins  d'espace  
dans  les  séquences.  La  dilution  en  série  des  échantillons  à  l'aide  de  
miARN  synthétiques  a  montré  que  la  linéarité  dépendait  de  la  quantité  
ajoutée  et  se  produisait  à  une  concentration  de  log  7  ou  plus.  Dans  les  
échantillons  TURBT,  le  Δ  de  la  valeur  moyenne  de  Cp  et  les  coefficients  
de  corrélation  de  miR  21,  miR­30a  et  miR­200c  étaient  de  3,13  et  
0,966 ;  1,10  et  0,991 ;  et  0,39  et  0,997,  respectivement,  par  rapport  au  
test  TaqMan  miRNA.
Résultats  (si  une  étude  de  cas  entre  NA):  Un  total  de  184  cas  ont  été  
inclus  dans  l'étude  sur  4  138  patients  testés  pour  les  anticorps  IgM  et  
IgG  anti­SARS­CoV­2  par  CLIA.
Au  sein  de  cette  population,  97  étaient  des  patients  externes  et  87  
étaient  des  patients  hospitalisés.  La  majorité  des  patients  nécessitant  
une  hospitalisation  étaient  des  hommes  âgés  de  ≥  60  ans  (33,33  %)  et  
la  probabilité  d'être  admis  diminue  avec  l'âge.
La  plupart  des  patients  ambulatoires  qui  étaient  réactifs  aux  anticorps  
contre  le  SRAS­CoV­2  étaient  des  travailleurs  de  première  ligne  par  
rapport  aux  travailleurs  non  de  première  ligne  et  aux  non­travailleurs  
(27,84  %  contre  1,03  %  et  19,59  %).  Les  comorbidités  les  plus  
courantes  étaient  l'hypertension  (24,46 %),  les  maladies  
cardiovasculaires  (15,76 %),  le  diabète  sucré  (11,41 %)  et  les  maladies  
rénales  chroniques  (11,41 %).  Les  cinq  décès  ont  été  diagnostiqués  
hypertendus  qui  ont  ensuite  développé  une  maladie  critique.
Conclusion :  L'utilisation  continue  de  la  détection  d'anticorps  par  CLIA  
comme  test  complémentaire  à  la  rRT­PCR  est  toujours  recommandée  
non  seulement  pour  une  meilleure  détection  du  COVID­19  en  particulier  
chez  les  patients  asymptomatiques  mais  aussi  pour  observer  les  
changements  de  titre  d'anticorps  en  particulier  dans  l'avènement  du  
COVID­  19  vaccins.

Détection  rapide  des  uropathogènes  et  des  gènes  résistants  aux  
antibiotiques  à  l'aide  de  la  technologie  Open  Array  Multiplex  PCR  P.  

Neopane1 ,  J.  Nypaver1 ,  SS  Beqaj1 ,  R.  Shrestha2 ;
Conclusion :  Cela  démontre  que  notre  méthode  a  une  sensibilité   1
Moléculaire,  Patients  Choice  Laboratories,  Zionsville,
2
identique  ou  supérieure  à  celle  du  test  de  miARN  TaqMan.  Dans   Indiana,  États­Unis, Laboratoires  de  choix  des  patients,
l'ensemble,  ces  résultats  suggèrent  que  l'analyse  des  miARN  avec  une   Indianapolis,  Indiana,  États­Unis
amorce  tige­boucle  à  l'aide  de  la  sonde  double  extincteur  est  utile.
Introduction/Objectif :  Introduction :  Les  pratiques  de  diagnostic  
standard  pour  les  infections  des  voies  urinaires  (IVU)  prennent  2  à  3  
jours  pour  l'identification  des  agents  pathogènes  et  les  tests  de  
sensibilité  aux  antibiotiques,  ce  qui  entraîne  un  retard  de  diagnostic  et  
Caractéristiques  clinico­démographiques  des  patients  avec
une  augmentation  des  dépenses  de  santé.  L'outil  de  diagnostic  rapide  
Anticorps  anti­SRAS­CoV­2 :  un  seul  centre  tertiaire
est  hautement  souhaitable  pour  identifier  l'agent  pathogène  et  ses  
Étude  rétrospective  à  Bohol,  Philippines
gènes  résistants  aux  antibiotiques  directement  à  partir  des  échantillons.  
AL  Salillas,  AB  Clapis,  EG  Almocera,  AT  San  Juan;  Pathologie,  Gov.   Notre  objectif  est  de  valider  et  d'évaluer  les  performances  de  la  PCR  
Celestino  Gallares  Memorial  Hospital,  Tagbilaran,  Bohol,  Philippines multiplex  Open  array  pour  l'identification  des  pathogènes  et  des  gènes  
de  résistance  aux  antibiotiques.
Méthodes/Rapport  de  cas :  Méthode :  La  méthode  de  PCR  multiplex  
Introduction/Objectif :  La  maladie  à  coronavirus  2019  (COVID­19)   à  puce  ouverte  pour  20 agents  pathogènes  des  infections  urinaires  a  
causée  par  le  SRAS­CoV­2  continue  d'être  une  menace  mondiale   été  validée  à  l'aide  d'organismes  ATCC  et  d'une  corrélation  
jusqu'à  présent.  La  plupart  des  infectés interlaboratoires  à  l'aide  de  50 échantillons  d'urine.  En  bref,  des  échantillons  ont  été

©  Société  américaine  de  pathologie  clinique Am  J  Clin  Pathol  2022;158:S30­S161   S143

DOI :  10.1093/ajcp/aqac126