Recommandations Pour Le Bilan Et Le Diagnostic Des Troubles Neurocognitifs Evolutifs de Type Degeneratif

CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS
Département des Neurosciences Cliniques

Neurologie
Protocole
RECOMMANDATIONS POUR LE BILAN ET LE DIAGNOSTIC DES TROUBLES

NEUROCOGNITIFS EVOLUTIFS DE TYPE DEGENERATIF
Application : CLM – NLG – Centres mémoire régionaux VD

Auteurs : Olivier Rouaud, Andrea Brioschi-Guevara, Jean-François Démonet
Version : 2.0 du 05.06.2019
Préambule :
Ces recommandations concernent les patients exprimant un symptôme cognitif et/ou comportemental qu’il
soit subjectif ou objectif et intègrent, en partie, celles publiées en 2018 par les Swiss Memory Clinics. En revanche,
elles ne concernent pas la réflexion diagnostique préclinique, pour les sujets asymptomatiques à risque, qui fait
l’objet exclusivement de recherches. Mention également de l’évolution de la terminologie avec le remplacement du
terme de « démence » par trouble neurocognitif majeur et du terme de « MCI » par trouble neurocognitif mineur
(ou léger). Mention également que tout diagnostic doit faire l’objet d’un suivi et d’une remise en question si
nécessaire. Enfin, les recommandations concernant la démarche diagnostique des troubles neurocognitifs majeurs
du sujet jeune fait l’objet d’un autre protocole complémentaire à celui rapporté ici.
I - INTRODUCTION
La démarche diagnostique clinique proposée dans ces recommandations se fonde sur la réalisation d’un
diagnostic en 3 dimensions pour la réalisation des diagnostics de maladies dégénératives et permettant de
raisonner sur un faisceau d’arguments clinico-radiologiques ou clinico-radio-biologiques quand cela est possible.
- Une dimension syndromique clinico-fonctionnelle qui permet de définir le stade évolutif et le

retentissement fonctionnel du symptôme cognitif.
- Une dimension syndromique neuropsychologique en identifiant le syndrome neuropsychologique
prédominant permettant d’orienter les examens paracliniques.
- Une dimension étiologique caractérisée par les données des examens paracliniques dont la mise en œuvre
raisonnée dépend de la dimension syndromique neuropsychologique.
Les diagnostics portés ont dans la plupart des cas le qualificatif de « probable » s’ils sont isolés ou de « possible »
si plusieurs comorbidités sont susceptibles d’être à l’origine des troubles cognitifs observés. L’accès à des
biomarqueurs physiopathologiques dans la maladie d’Alzheimer permet de la requalifier comme « probable avec
haut niveau de preuve ». Un diagnostic « certain » est porté lorsque la preuve histologique est démontrée à
l’autopsie ou, in vivo, par une analyse génétique si justifiée ou disponible et chez les sujets atteints de trisomie 21
présentant un déclin cognitif.
Les démarches proposées ici sont applicables aux individus présentant un trouble neurocognitif majeur.
Concernant les patients présentant un trouble neurocognitif mineur ou un déclin cognitif subjectif, chaque
étape de la démarche diagnostique est également possible. Dans ces cas, elle doit être discutée selon les
attentes du patient (souhait ou non d’un diagnostic, participation à la recherche, directives anticipées, etc…)
et doivent faire l’objet d’un suivi spécialisé rapproché.
Patient cible
 Plaintes cognitives et/ou comportementales rapportées par le patient, un informant fiable (e.g. conjoint) ou
son médecin traitant.
 Troubles cognitifs et/ou du comportement relevé par un médecin et/ou l’équipe hospitalière durant le séjour
ou au gré du suivi médical en consultation.
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HOS-CHUV/DNC/CLM-NLG-REC-NC-Démences - bilan&diagnostic V 2.0 du 05/06/2019 1/18
II - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE
Les troubles cognitifs sont détectés et diagnostiqués par la combinaison de l’histoire clinique rapportée par le
patient, par un informant fiable et par une évaluation cognitive objective.
1 - Ecouter et questionner la plainte du patient et rechercher des éléments concernant (liste d’exemples non
limitative):
Un dysfonctionnement de la mémoire épisodique : Altération des capacités d’acquérir et de rappeler des

informations nouvelles, répétitions de questions ou conversations, égarer les objets, oublier des évènements vécus
personnellement ou des rendez-vous, se perdre dans des endroits familiers.
Un dysfonctionnement exécutif Altération du raisonnement ou de la capacité à mener des tâches complexes,

altération du jugement, prise de risque inconsidérée, difficulté à s’occuper de ses finances, difficulté de prise de
décisions, de planification des tâches complexes ou séquentielles.
Un dysfonctionnement visuo-spatial et/ou praxique : difficultés de reconnaissance des objets ou des visages, de
perception des objets placés devant soi malgré une bonne acuité visuelle, difficulté pour utiliser les objets ou pour
les faire fonctionner, à orienter les vêtements correctement pour s’habiller.
Un dysfonctionnement du langage (parler, comprendre, lire, écrire), manque du mot, hésitations dans le discours,
difficultés de compréhension de l’interlocuteur et/ou des consignes données, difficulté de lecture, d’épellation,
d’orthographe, production de paraphasies (un mot pour un autre ou un son pour un autre).
Des modifications de personnalité et de comportement : fluctuations d’humeur inhabituelles, agitation, apathie,

manque de motivation, d’initiative, repli social, baisse d’intérêt pour les activités sociales habituelles, baisse
d’empathie, idées obsessionnelles ou compulsives, comportements sociaux inappropriés, hallucinations, idées
délirantes.
2 - Importance de réaliser une hétéro-anamnèse pour apprécier le changement cognitif et le retentissement

fonctionnel :
Rencontrer la famille, téléphoner à l’entourage, au médecin traitant, au CMS. Difficultés d’un point de vue cognitif
(mémoire, orientation, langage, reconnaissance…) et éventuel changement de comportement (apathie, agressivité,
désinhibition, conduites sociales, idées délirantes, dépression, anxiété, irritabilité…). Questionner sur le début des
troubles, leur mode d’installation (insidieux ou brutal), leur évolution au cours du temps (lentement progressive, par
paliers, fluctuations, facteurs précipitants). Répercussion de ces difficultés sur la vie à domicile, hobbies, travail.
Indépendance dans les activités de la vie quotidienne.
3 – Interroger les antécédents personnels et familiaux et les facteurs de risque de déclin cognitif :
Rechercher les facteurs de risque vasculaires, un déficit neurosensoriel, antécédents de dépression, trouble du
sommeil, mésusage d’alcool, autres conduites à risque, risques professionnels, commotions cérébrales.
Réaliser un arbre généalogique et rechercher des antécédents familiaux de démences, de troubles psychiatriques ou
d’autres pathologies en général.
Passer en revue la médication : chercher les traitements qui peuvent diminuer les performances cognitives et/ou
engendrer un état confusionnel, notamment les médications aux effets anticholinergiques (à visée bronchique,
urinaire), les benzodiazépines, les hypnotiques, les neuroleptiques et certaines classes d’antidépresseurs.
Questionner sur les difficultés pendant l’enfance (troubles neuro-développementaux éventuels, difficultés pour
l’apprentissage de la lecture, de l’écriture, …).
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4 – Réaliser un examen clinique (status) par le médecin
Examen neurologique : rechercher des réflexes primitifs, signes « frontaux », stéréotypies, mouvements répétitifs,
myoclonies, dyskinésies, chorée, trouble de la marche et de l’équilibre, trouble de l’oculomotricité, signes focaux,
parkinsonisme, signes d’une atteinte du motoneurone central ou périphérique…
Chez les individus de moins de 35 ans, un examen complet des systèmes est nécessaire pour orienter vers une
étiologie métabolique et/ou génétique des troubles cognitifs.
Examen cognitif, comportemental, thymique et fonctionnel de détection des troubles :
- Cognitif :
o QPC (Questionnaire de Plainte Cognitive)
o Evaluation rapide de l’efficience cognitive globale à l’aide du MOCA (ou du MMSE)
 Mention que le MOCA est très sensible (92.7%) et spécifique (91.4%) pour un diagnostic de
maladie d’Alzheimer probable au stade de troubles MAJEURS et est supérieur au MMSE.
 Mention que ces tests ne sont pas assez sensibles pour le diagnostic d’une maladie
d’Alzheimer (MA) probable au stade de troubles mineurs et doivent être alors complétés
par une évaluation neuropsychologique exhaustive.
 Mention qu’il existe un effet plafond des tests de détection chez les sujets de haut niveau
d’éducation et nécessitent une évaluation neuropsychologique exhaustive
o Si le MOCA ou le MMSE sont réalisés, il est proposé de compléter, dans la mesure du possible
et de manière orientée selon les hypothèses, par une batterie de tests « au lit du malade », qui a
pour objectif d’identifier les fonctions atteintes de manière prédominante et d’orienter la
démarche diagnostique ultérieure:
 Evaluation rapide du langage par la dénomination d’images (issues de la BARD (10
images) ou de la BEC96 (12 images))
 Evaluation rapide de la mémoire épisodique verbale (test des 5 mots de Dubois*)
 * à proposer si le MMSE (et non le MOCA) est réalisé comme test de repérage car
permet d’évaluer le stockage mnésique et la récupération du fait d’un contrôle de
l’encodage par indiçage sémantique. Il permet aussi d’apprécier la présence
d’intrusions au rappel libre.
 Evaluation rapide des praxies gestuelles (imitations, symboliques, idéatoires, idéomotrices)
et constructives (copie de figures 2D et 3D).
 Evaluation rapide des fonctions exécutives (BREF Test)
 Evaluation rapide des fonctions visuo-spatiales et visuo-perceptives (Test de l’Horloge,
Dépistage neurovisuel du Club des Neuro-Ophtalmologistes Français)
- Comportement et thymie :
o HAD (dépression et anxiété)
o EDF (échelle de dysfonctionnement frontal)
o DAPHNE (évaluation qualitative et quantitative du dysfonctionnement exécutif
comportemental utile pour orienter le diagnostic vcDFT versus MA frontale).
o NPI (permet d’évaluer la présence et l’intensité de symptômes psycho-comportementaux
(SCPD) chez les sujets atteints de troubles neurocognitifs et utile pour apprécier leur évolution).
- Fonctionnel pour évaluation du niveau d’autonomie

o CDR (Clinical Dementia Rating scale)
o AVQ (activités de la vie quotidienne)
o AIVQ (activités instrumentales de la vie quotidienne)
A l’issue de ce status, quand faut-il demander un bilan neuropsychologique ?
Les indications à une évaluation neuropsychologique exhaustive doivent être larges.

 On considère un critère d’âge :
o Patients de moins de 65 ans : évaluation neuropsychologique de tout trouble cognitif chronique.
o Patients de 65 ans et plus : moduler en fonction de la sévérité du trouble :

 Pour une atteinte cognitive diffuse (MMSE <20/30, MOCA <15/30) avec une CDR>ou=1,
discuter au cas par cas avec un.e spécialiste en neuropsychologie, en particulier, s’il y a
une atypie ou un doute sur le mode évolutif, sur les symptômes observés .
 Enfin, il est important de considérer que le contexte psycho-social d’une part (faible niveau de scolarisation,
barrière linguistique ou culturelle), ou d’autre part des déficits avérés du langage (expression,
compréhension) sont des facteurs susceptibles d’amoindrir les performances dans les tests
neuropsychologiques de détection. Ces cas particuliers motivent une discussion avec un.e spécialiste qui
essaiera de s’affranchir au mieux de la modalité verbale dans l’évaluation des autres fonctions cognitives et
en particulier la mémoire épisodique.
5 – Bilan neuropsychologique
Ce bilan est réalisé par un(e) psychologue, spécialisé(e) en neuropsychologie avec l’accord du patient. Il est
particulièrement indiqué lorsque les tests de détection ne montrent pas de performances quantitatives basses
(MMSE > ou = 20/30, MOCA >ou = 15/30) pour préciser le fonctionnement cognitif de l’individu. Il n’y a pas de
score seuil haut (ex : 30/30) qui justifierait de ne pas le faire, à partir du moment où une plainte cognitive est
exprimée, en particulier chez les sujets à haut niveau d’éducation. Le bilan est réalisé selon les recommandations
actuelles, avec des tests psychométriques normés et validés dans la population donnée permettant de la comparer
selon les critères d’appariement que sont l’âge, le niveau d’éducation et le genre.
A l’issue de ce bilan, il est possible de réaliser un diagnostic clinique selon les 2 premières dimensions (stade
évolutif ou clinico-fonctionnel (1) et syndrome neuropsychologique (2))
III - DIMENSIONS DIAGNOSTIQUES
DIMENSION 1 (Stade évolutif) :
TROUBLE NEUROCOGNITIF (TNC) MAJEUR (DSM V, 2013)

CDR de 0.5 à 3
• A. Déclin cognitif par rapport aux activités antérieures

– Dans un ou plusieurs des domaines suivants basé sur
• 1. Les informations fournies par le patient ou son entourage ou l’observation du clinicien
portant sur les domaines suivants
– Attention et Fonctions Exécutives (mémoire de travail, planification, flexibilité),
mémoire et orientation, langage, habiletés visuo-constructives, cognition sociale
(reconnaissance des émotions, théorie de l’esprit, régulation du comportement)
• ET
• 2. Déficit objectif net dans les domaines concernés (< 2 SD par rapport à une population
appariée sur âge, sexe, niveau culturel)
• B. Déclin suffisant pour interférer avec l’autonomie (au minimum avec IADL: finances, médicaments)
• C. Ne survient pas uniquement au cours d’une confusion
• D. Non attribuable à un trouble psychiatrique majeur
TROUBLE NEUROCOGNITIF (TNC) MINEUR OU LEGER (DSM V, 2013)

CDR de 0 à 0.5
• A. Evidence d’un léger déclin cognitif par rapport aux performances antérieures plus grande difficulté à
accomplir, stratégies de compensation dans un ou plus des domaines spécifiés
– 1. Rapporté par le patient ou l’entourage ou constaté par le clinicien
– ET
– 2. Performances situées entre 1 et 2 SD < moyenne population appariée dans des tests objectifs ou
déclin par rapport aux résultats antérieurs
– B. Le déclin cognitif n’est pas suffisant pour interférer avec l’autonomie mais nécessite plus d’effort et
des stratégies de compensation
• C. Ne survient pas exclusivement au cours d’une confusion
• D. N’est pas attribuable à un trouble psychiatrique majeur
DECLIN COGNITIF SUBJECTIF (Jessen et al, 2014)
CDR de 0
• A. Déclin subjectif expérimenté par rapport à un statut antérieur et qui n’est pas en lien avec un évènement
particulier
• B. Performances cognitives normales pour l’âge, le sexe et le niveau socio-culturel aux tests habituellement
utilisés pour identifier un TNC mineur ou léger (MCI) ou un TNC majeur (démence).
DIMENSION 2 (Syndrome neuropsychologique) :
Le bilan neuropsychologique permet d’identifier un profil cognitif (ou un phénotype (dimension

syndromique neuropsychologique)) qui oriente ensuite la démarche diagnostique étiologique. Les syndromes
sont :
- Syndrome amnésique prédominant de type temporal interne

o Défini par un trouble de l’encodage et/ou du stockage de l’information
- Syndrome aphasique prédominant

o Défini par des troubles de l’expression et/ou de la compréhension du langage oral et/ou écrit
- Syndrome visuel prédominant (visuo-perceptif et/ou visuo-spatial)

o Défini par des troubles visuo-perceptifs et/ou visuo-spatiaux
- Syndrome dysexécutif prédominant cognitif et/ou comportemental

o Défini par des troubles de la planification, de la flexibilité mentale, par un ralentissement de la
vitesse de traitement de l’information, un trouble de l’inhibition, de l’initiation, une perte
d’empathie, des troubles de la cognition sociale.
- Autre présentation syndromique prédominante (i.e apraxique)

o Défini par un trouble de la réalisation des gestes
- Atteinte diffuse (atteinte globale de différentes fonctions cognitives)

o Défini par une altération diffuse de domaines cognitifs sans prédominance
DIMENSION 3 (Etiologie)
Cette dimension est étiologique. Elle nécessite l’intégration d’examens complémentaires de neuro-imagerie
et biologiques et/ou neurophysiologiques. Ces examens permettent d’accéder à des biomarqueurs topographiques,
physiopathologique et/ étiologiques et sont basés sur les critères diagnostiques des maladies neurodégénératives à
expression cognitive et/ou comportementale. L’accès à ces biomarqueurs est variable en fonction de la ou des
étiologies possibles et ils se recherchent selon des approches graduées, personnalisées et raisonnées.
L’approche graduée est définie par l’ordre choisi des examens complémentaires. L’approche personnalisée
est définie par le choix de la démarche diagnostique selon que le patient présente des troubles neurocognitifs
majeurs ou mineurs ou une plainte subjective. L’approche raisonnée est quant à elle définie par les examens
qui seront réalisés ou non, pour le gain diagnostique, en tenant compte de la situation de l’individu (âge), des
symptômes (sévérité) et des perspectives du plan de soins (spécifique ou global).

IV - MOYENS DIAGNOSTIQUES
1 – BIOMARQUEURS ET EXAMENS PARACLINIQUES
Biomarqueurs topographiques
- IRM (ou CT Scanner)

o L’imagerie morphologique (ou structurelle) permet de rechercher une atrophie focale ou
diffuse, corticale et/ou sous corticale. Cette atrophie est corrélée aux dysfonctions anatomo-
fonctionnelles traduisant les symptômes cliniques, raison pour laquelle on parle de marqueurs
topographiques. L’IRM permet aussi d’apprécier d’éventuelles lésions vasculaires de type
micro-angiopathie ischémique ou hémorragique selon les séquences réalisées. Cet examen est
recommandé et est toujours justifié pour le bilan diagnostique positif d’un trouble
cognitif évolutif ou pour toute évolution inhabituelle d’un trouble neurocognitif déjà
diagnostiqué. Il permet aussi d’éliminer une cause chirurgicale de type hydrocéphalie
chronique de l’adulte ou un processus tumoral intracrânien.
- PET-cérébral au FDG
o L’imagerie métabolique (ou fonctionnelle) permet de rechercher un hypométabolisme focal ou
diffus. Cet hypométabolisme principalement lié, dans les maladies neurodégénératives, aux
pertes de fonction synaptiques. Il est corrélé aux dysfonctions anatomo-fonctionnelles
traduisant les symptômes cliniques, raison pour laquelle on parle de marqueurs topographiques.
S’il est normal, il faut alors rechercher une cause non dégénérative à l’origine des symptômes
cognitifs. Cet examen est indiqué dans les situations où l’IRM n’est pas contributive
lorsqu’il y a une présentation clinique atypiques ou complexes ou chez les sujets jeunes
(<65 ans) (examen remboursé en ambulatoire par assurance si antériorité des troubles est < 5
ans, si âge < 80 ans et si MMSE>10/30).
- DATSCAN
o Utilisant un radio-traceur se liant au transporteur de la dopamine, il permet de rechercher une
déprivation dopaminergique nigro-striée, uni-ou bilatérale. Il est pathologique dans les
atteintes dégénératives des noyaux gris centraux. Il est indiqué pour le bilan diagnostic
différentiel d’un syndrome parkinsonien versus tremblement intentionnel ou iatrogène. Il est
aussi indiqué pour le diagnostic de maladie de Parkinson idiopathique ou pour les syndromes
« Parkinson plus » (atrophie multi-systématisée (MSA), Paralysie supra-nucléaire progressive
(PSP), Dégénérescence cortico-basale (DCB), Maladie à corps de Lewy (MCL) mais ne les
différencie pas. Il est aussi indiqué pour le diagnostic différentiel de la MA versus MCL
(remboursé par assurances en ambulatoire).
- Scintigraphie cardiaque au MIBG

o La scintigraphie myocardique à la 123-I-métaiodobenzylguanidine (MIBG) permet d’évaluer
l’innervation sympathique cardiaque post-ganglionnaire. Cet examen scintigraphique à la 123-
I-MIBG s’est montré utile pour distinguer la maladie de Parkinson idiopathique (MPI) des
autres syndromes akinéto-rigides. La captation cardiaque de la MIBG a révélé une diminution
marquée dans la MPI, dans la maladie à corps de Lewy (MCL) et dans l’insuffisance
autonomique pure, ce qui est une caractéristique commune des maladies à corps de Lewy.
L’hypo- captation cardiaque de la MIBG est significative même dans les stades précoces de la
maladie. Les syndromes parkinsoniens atypiques, qui comprennent essentiellement l’atrophie
multi-systématisée, la paralysie supra-nucléaire progressive, révèlent une réduction modeste de
la captation de la MIBG cardiaque. L’étude à la MIBG cardiaque peut être utilisée dans le
diagnostic différentiel des patients montrant des signes extrapyramidaux et des démences et
peut fournir des informations utiles pour différencier la MCL et la maladie d’Alzheimer
(remboursé par assurances en ambulatoire).

Biomarqueurs physiopathologiques
- LCR
o Biomarqueurs h-Tau, p-Tau et Aβ42)
 h-Tau est un marqueur de lyse neuronale, p-Tau est un marqueur d’une hyper-
phosphorylation anormale de la protéine Tau (Thr-181) assez spécifique de la maladie
d’Alzheimer et Aβ42 est un marqueur d’amyloïdopathie. L’analyse de ces marqueurs a un
intérêt pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer quand il varie de la manière
suivante pour les 3 marqueurs :
h-Tau>300 ng/l, p-Tau>50 ng/l et Aβ42 <600 ng/l (normes actuelles CHUV).
 Ces marqueurs peuvent varier dans d’autres situations (AVC, crise d’épilepsie, encéphalite)
ou dans d’autres démences (Aβ42 basse dans la MCL ou les démences vasculaires, h-Tau
élevée dans certaines DFT, p-TAU étant quant à elle la plus spécifique de la MA).
 Indiqués dans le bilan diagnostique d’une maladie d’Alzheimer si présentation
atypique, ou si diagnostic complexe ou si le sujet est jeune (<65 ans) et souhaités dans
les présentations de MA typiques selon accord du patient et faisabilité.
o Protéine 14.3.3
 Si positif, marqueur d’une lyse neuronale rapide, sensible pour la maladie de Creutzfeldt–
Jakob mais non spécifique (si lyse dans le cadre d’un AVC, d’une encéphalite, d’un
traumatisme, etc.).
o RT-QuIC :
 La possibilité maintenant de mettre en évidence directement la protéine prion anormale
au moyen d’une méthode d’amplification, la Real-Time Quaking-Induced Conversion
(RT-QuIC), permet, surtout pour la forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt–Jakob,
une importante amélioration du diagnostic de probabilité
o Auto-anticorps
 Marqueurs d’Encéphalites Auto-immunes (EAI) si point d’appel (Panel des anticorps à
l’origine d’encéphalites limbiques AI (ou paranéoplasiques) dont anti-Iglon5 (si troubles
neurocognitifs majeurs avec troubles précoce du sommeil +++). Cette analyse de complète
avec les auto anticorps plasmatiques d’EAI.
- PET Amyloïde
o Il s’agit d’un marqueur d’amyloïdopathie (ligand des plaques). L’analyse de ce marqueur a un
intérêt pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer quand le phénotype clinique est
compatible mais n’est à lui seul pas spécifique. Il se discute quand il y a une indication à
rechercher un biomarqueur physiopathologique et quand il y a une contre-indication à la PL ou
alors lorsque les biomarqueurs LCR sont non contributifs (en particulier si Aβ42 élevée ou
zone grise et h-Tau et p-Tau élevées). Son intérêt est surtout sa forte valeur prédictive négative
(VPN). Il n’est pas remboursé par les assurances.
Biomarqueurs étiologiques :
- Génétiques
o Alzheimer :
 En cas de suspicion de forme familiale de transmission autosomique dominante :
 Recherches d’anomalies sur les gènes de la Préséniline 1 (PS1, chr14),
Préséniline 2 (PS2, chr1), et sur le précurseur de la protéine amyloïde (APP,
chr21) sachant que fréquences des mutations PS1>APP>PS2.
 La recherche génétique est justifiée chez des malades jeunes (2 cas documentés
(biomarqueurs LCR positifs si accessibles) dont le début < 65ans sur 2 générations
apparentées au 1er degré ou un cas documenté (biomarqueurs LCR positifs si
accessibles) début < 50 ans.
 Ces cas doivent faire l’objet d’une discussion collégiale dans le cadre du
colloque MEM_GEN_CHUV.
 Mention que la recherche d’un statut homozygote ou hétérozygote APO Ɛ4 (chr19)
n’est pas recommandé en pratique clinique hors recherche actuellement.

o DFT :
 La recherche génétique est justifiée chez des malades DFT ou DFT/SLA familiales si 2 cas
ou plus apparentées au 1er degré ou plus sur 2 générations.
 Les mutations des gènes MAPT (chr17), C9orf72 (chr9), PGRN (chr17) sont les
plus fréquentes.
 Elle se discute au cas par cas pour les DFT et DFT/SLA « sporadiques ».
 D’autres mutations plus rares peuvent se rechercher. Tous ces cas doivent faire
l’objet d’une discussion collégiale dans le cadre du colloque
MEM_GEN_CHUV
Autres biomarqueurs :
 Polysomnographie (PSG) à la recherche de troubles du comportement du
sommeil paradoxal (RBD), précoces et fréquents dans les Synucléinopathies
(Maladie de Parkinson, MCL).
 EEG pour rechercher des rythmes bi-ou tri-phasiques dans la CJD ou ondes
lentes postérieures avec fluctuations périodiques entre pré-alpha/thêta dans la
MCL.
Autres examens :
 Les examens de laboratoires (numération formule sanguine, ionogramme,
calcémie, Folates, vit B12, TSH) sont systématiques. Les sérologies VIH,
Syphilis et Lyme dépendent du contexte. Des examens biologiques plus larges
(e.g. lactate, métaux lourds, marqueurs sanguins d’erreurs du métabolisme) de
même que les explorations ophtalmologiques et ORL sont évoqués dans le
protocole « Troubles cognitifs majeurs du sujet jeune ».
2 – CRITERES DIAGNOSTIQUES ACTUELS ISSUS DE LA LITTÉRATURE
Critères cliniques d’orientations diagnostiques des syndromes neurodégénératifs (S) et des étiologies
neurodégénératives (E) à expressions cognitives et/ou comportementales
Maladie d’Alzheimer (MA) (McKhann, 2011) (E)
• A. Début insidieux. Les symptômes ont un début progressif sur des mois ou des années, et ne sont pas
rapidement progressifs sur des heures ou des jours
• B. Une aggravation nette des symptômes cognitifs, rapportée ou observée, et:
• C. Les déficits cognitifs les plus marqués d’après l’historique ou à l’examen concernent les domaines
suivants :
– Présentation amnésique (forme typique) : c’est la plus habituelle dans la MA. Les déficits
incluent l’altération de l’apprentissage et le rappel d’informations nouvelles.
– Présentations non amnésiques (forme atypique)
• Langage: les principales difficultés sont un manque du mot (Aphasie progressive primaire
de type logopénique)
• Visuo-spatiale: les déficits sont surtout marqués dans les domaines de la cognition spatiale,
agnosie d’objet, prosopagnosie, simultagnosie, alexie (Atrophie Corticale postérieure ou
Syndrome de Benson)
• Exécutive : les déficits sont surtout des difficultés de raisonnement, de jugement, de
résolution de problèmes

DFT variant comportemental (vcDFT) (Raskovsky, 2011) (E/S)
• A. Début insidieux. Les symptômes ont un début progressif sur des mois ou des années, et ne sont pas
rapidement progressifs sur des heures ou des jours
• B. Une aggravation nette des symptômes cognitifs et/ou comportementaux, rapportée ou observée, et:
• C. Trois des symptômes suivants doivent être retenus :
– Désinhibition comportementale précoce*
• Comportement social inapproprié
• Perte des convenances sociales ou de politesse
• Actes impulsifs, irréfléchis voire imprudents
– Apathie / Inertie précoce
– Perte de sympathie ou empathie précoce
• Réponse diminuée aux besoins et sentiments des autres
• Désintérêt social, altération des relations interpersonnelles, émoussement affectif
– Comportement persévératif, stéréotypé ou compulsif-obsessionnel
• Mouvements répétitifs simples
• Comportement complexes compulsifs, rituels
• Stéréotypies verbales
– Hyper-oralité et changement des habitudes alimentaires
• Modification des goûts alimentaires
• Gloutonnerie, consommation aggravée d’alcool ou de cigarettes
- D. Profil neuropsychologique
– Déficit des fonctions exécutives
– Respect relatif de la mémoire épisodique
– Respect relatif des fonctions visuospatiales

Aphasies Progressives Primaires (APP) (Gorno-Tempini, 2011; Moreaud et al, 2008) (S)
• Trouble du langage aphasique

– Manque du mot +/- troubles de compréhension
• S’installant insidieusement et s’aggravant progressivement
– APP NF
• Au moins un des deux signes suivants
– Agrammatisme
– Discours hésitant, demandant un effort, avec des erreurs phonétiques et des
déformations (« apraxie de la parole ») (troubles arthriques)
• Associé à au moins 2 des 3 signes suivants
– Troubles de la compréhension des phrases de complexité syntaxique élevée
– Préservation de la compréhension des mots uniques
– Préservation des connaissances sur les objets
– APP Sémantique
• Un manque du mot pour les objets et/ou les personnes
• Un trouble de la compréhension des mots
• Un déficit de l’identification des objets et/ou personnes
• Portant autant que possible sur les mêmes objets et/ou personnes (typique si multimodal
sinon atypique si unimodal)
• S’installant insidieusement et s’aggravant progressivement
• En l’absence
– De troubles perceptifs
– De déficit de mémoire au jour le jour (un déficit dans les tests de mémoire n’exclut
pas le diagnostic) et de désorientation temporelle
– De réduction de la fluidité du discours
– D’altération des composantes phonologiques (i.e. arthriques et phonémiques,
attestée par la normalité de la répétition des mots, de la lecture et de l’écriture des
mots réguliers) et syntaxiques du langage
– D’altération du raisonnement non verbal, orientation spatiale, imitation de gestes,
capacités visuospatiales, calcul ; un déficit dans les tâches exécutives n’exclut pas
le diagnostic
– D’anomalies de l’examen neurologique
– De perte d’autonomie en dehors de celle générée par les troubles sémantiques
– APP Logopénique
• Présence des deux signes suivants
– Manque du mot dans le discours spontané et en dénomination
– Trouble de la répétition des phrases
• Associé à au moins 3 des 4 signes suivants
– Paraphasies phonémiques dans le discours spontané et en dénomination
– Préservation de la compréhension des mots uniques et des connaissances sur les
objets
– Préservation des aspects moteurs du langage
– Absence d’agrammatisme franc

Troubles cognitifs vasculaires (TCV) (Sachdev, 2014) (E)
• A. Début des signes cognitifs reliés à un ou plusieurs AVC

– Relation temporelle entre un AVC documenté et le déclin cognitif
– Signes d’examen clinique concordants avec la pathologie cérébro-vasculaires (déficits, Syndrome
pseudo-bulbaire, dysarthrie, troubles de déglutition, labilité émotionnelle…)
• B. Déclin cognitif progressif avec prédominance de troubles dysexécutifs ou de la vitesse de traitement de
l’information en l’absence d’AVC ou d’AIT avec au moins un des signes suivants :
– Troubles précoces de la marche (marche à petits pas, marche parkinsonienne, apraxie de la marche)
– Troubles sphinctériens précoces (pollakiurie (fréquence, impériosité) non expliquée par autres
causes)
– Modifications comportementales (aboulie, dépression, labilité émotionnelle)
Maladie à corps de Lewy (MCL)(Mac Keith, 2017) (E)
• A. Déclin cognitif progressif interférant avec la vie sociale *

– Cognition
• Attention, fonctions exécutives, troubles visuo-spatiaux (MMSE non discriminant)
• Atteinte mnésique non obligatoire au début
• B. Critères majeurs
• Fluctuations de l’attention
• Hallucinations Visuelles récurrentes
• Signes parkinsoniens (après les troubles cognitifs ou les précèdent de < 1 an)
• Trouble du comportement du sommeil paradoxal qui peuvent précéder les troubles cognitifs
• C. Signes en faveur
• Intolérance aux neuroleptiques, chutes répétées, syncopes, troubles de l’équilibre,
dysautonomie, hypotension orthostatique, constipation, incontinence urinaire, hypersomnie,
illusions, autres hallucinations, apathie, anxiété, dépression
Démence liée à la maladie de Parkinson (DPI) (Emre, 2007) (E)
• A. Troubles cognitifs majeurs

– Profil typique du déclin cognitif avec au moins l’atteinte de 2 des 4 principaux domaines cognitifs
(trouble de l’attention qui peut fluctuer, troubles des fonctions exécutives, troubles des fonctions
visuo-spatiales, troubles du rappel libre mnésique avec amélioration de la récupération à l’aide de
l’indiçage)
– La présence d’au moins un symptôme comportemental (apathie, anxiété ou dépression,
hallucinations, illusions, somnolence diurne excessive) contribue au diagnostic de « probable DP »,
le manque de symptôme comportemental ne l’exclue pas.
• B. Maladie de Parkinson (Postuma et al, 2015) précède les troubles cognitifs depuis > 1 an

Paralysie Supra-nucléaire Progressive (PSP) (Höglinger, 2017) (S)
(Niveaux 1 à 3 de valeurs diagnostiques)

• A. Troubles oculomoteurs
– Paralysie de la verticalité du regard / ralentissement vitesse des saccades verticales / apraxie
ouverture des yeux
• B. Instabilité posturale
– Chutes répétées non provoquées dans les 3 années / tendance à la chute au pull-test / recul de 2 pas
au pull-test
• C. Akinésie
– Troubles de l’équilibre dans les 3 années / Parkinsonisme akinéto-rigide prédominant dopa-résistant
/ Parkinsonisme avec tremblement et dopa-sensible
• D. Troubles cognitifs
– APP nf/ Troubles exécutifs / syndrome cortico-basal
En faveur : dopa-résistance, dysarthrie spastique, dysphagie, photophobie
Syndrome Cortico-Basal (SCB) / Dégénérescence Cortico-Basale (DCB) (Armstrong, 2013) (E/S)
• A. Début insidieux
• B. Evolution progressive
• C. Symptômes :
– Moteurs
• Syndrome akinéto-rigide asymétrique/ myoclonies focales ou segmentaires/ dystonie
asymétrique
– Sensori-moteurs
• Apraxie d’un membre / membre étranger / dyscalculie ou hypoesthésie d’un membre
– Cognitifs
• Troubles du langage ou de la parole / troubles exécutifs / troubles du comportements
Syndrome d’Atrophie Corticale Postérieure (ACP) (Crutch, 2017) (S)
• A. Début insidieux
• B. Evolution progressive
• C. Atteinte dominante de signes visuels ou d’autres signes de dysfonctions corticales postérieures
• D. Avec au moins la présence de 3 signes parmi ceux listés ici, dès le début des troubles (avec
retentissement fonctionnel ou non) :
– Déficit perception spatiale, simultagnosie, agnosie visuelle, apraxie constructive, apraxie
oculomotrice, apraxie d’habillage, ataxie optique, alexie, adistinction droite/gauche, acalculie,
apraxie gestuelle (non mélo-kinétique), agraphie, hémi-anopsie latérale homonyme, agnosie
digitale.
• E. Relative épargne du langage, de la mémoire épisodique, des fonctions exécutives et du comportement
Maladie de Creutzfeldt-Jacob (CJD) (Manix, 2015) (E)
• A. Déclin cognitif rapidement progressif

• B. avec au moins 2 des signes suivants :
• Myoclonies
• Signes cérébelleux et/ou visuels
• Signes pyramidaux et/ou extra-pyramidaux
• Mutisme akinétique

V - RAISONNEMENT ET ORIENTATIONS DIAGNOSTIQUES
- Syndrome amnésique prédominant de type temporal interne (trouble de l’encodage et/ou du

stockage)
o Âge > 65 ans :
 IRM à la recherche d’une atrophie hippocampique
 Si + => MA cliniquement probable
 Si – et âge <80 => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme cingulaire
postérieur ou des aires associatives pariéto-occipitales bilatérales ou diffus sans
gradient antéro-postérieur.
o Si + => MA cliniquement probable
o Si – ou si âge > 80 => proposition des biomarqueurs Tau et amyloïdes dans
le LCR (+ si Aβ42, h-TAU et p-TAU, - si autre profil)
 Si + => MA cliniquement probable avec biomarqueurs (haut
niveau de preuve)
 Si – (autre profil d’allure dégénérative) =>
 Et âge < 80 ans : forme temporale de DFT cliniquement
probable
 Et âge > 80 ans : possible sclérose hippocampique liée à
l’âge (SHA) ou possible Limbic Age related TDP-43
Encephalopathy (LATE) (hypothèse neuropathologique)
 L’étude systématique du LCR se discute avec le patient selon son souhait d’avoir plus un
diagnostic plus précis. Elle est souhaitée dans la mesure du possible. Mention qu’au stade
de trouble cognitif majeur avec un tel profil, l’apport des biomarqueurs chez un sujet
d’âge avancé (>80 par ex.) ne représente pas actuellement un gain diagnostique
significatif qui ferait modifier le plan de soins. Dans ces cas, en l’absence de données du
LCR, le diagnostic de MA cliniquement probable reste celui le plus acceptable.
o Âge < 65 ans :

 IRM à la recherche d’une atrophie hippocampique
 Si + => MA cliniquement probable et poursuivre par LCR
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme cingulaire postérieur
ou des aires associatives pariéto-occipitales bilatérales ou diffus sans gradient
antéro-postérieur.
o Si + => MA cliniquement probable et poursuivre par LCR
o Si - (autre profil d’allure dégénérative) => faire biomarqueurs Tau et
amyloïdes LCR (+ si Aβ42, h-TAU et p-TAU)
 Si + => MA cliniquement probable avec biomarqueurs (haut
niveau de preuve)
 Si < 50 ans : recherche mutation PS1, APP ou PS2
 Si > 50 ans et 2 cas familiaux apparentés 1er degré, 2
générations : recherche mutation PS1, APP ou PS2
 Si - => forme temporale de DFT cliniquement probable
 Si cas familiaux DFT
o Dosage PGRN plasmatique (mg/l)
 Si taux bas (<80) : renouveler le dosage
pour confirmation puis rechercher
mutation PGRN (avis colloque
MEM_GEN)
 Si taux > 100 : rechercher mutation
MAPT, c9orf72 ou panel gènes DFT (avis
colloque MEM_GEN)

- Syndrome aphasique prédominant
o Si présentation logopénique (pathologie Alzheimer >75% des cas)

 IRM à la recherche d’une atrophie temporale et pariétale gauches
 Si + => MA atypique cliniquement probable et poursuivre par LCR
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme temporal et pariétal
gauches
o Si + => MA atypique cliniquement probable et poursuivre par LCR
o Si - (autre profil d’allure dégénérative) => faire biomarqueurs Tau et
amyloïdes LCR
 Si + => MA atypique cliniquement probable avec biomarqueurs
 Si > 50 ans et <65 ans et 2 cas apparentés 1er degré, 2
 Si cas familiaux DFT
MEM_GEN)
c9orf72 ou panel gènes DFT (avis
colloque MEM_GEN)
o Si présentation sémantique (avec neuropathologie TDP43 forme C principalement)

 IRM à la recherche d’une atrophie temporale externe et polaire gauche (ou Dte si forme
visuelle ou bilatérale)
 Si + => Poursuivre par LCR
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme temporal et polaire
uni ou bilatéral
o Si + ou - (autre profil d’allure dégénérative) => Poursuivre par LCR
 Si + => MA atypique cliniquement probable avec biomarqueurs ou
possible co-pathologie (si âge > 70 ans)
 Pas de cas familiaux de rapportés mais si cas familiaux,
avis colloque MEM_GEN
o Si présentation non fluente (DLFT avec neuropathologie Tau 4R principalement ; APP

non fluente isolée ou liée à une PSP ou une DCB)
 IRM à la recherche d’une atrophie fronto-temporale gauche
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme fronto-temporal
gauche
 Si + => MA atypique cliniquement probable avec biomarqueurs ou
co-pathologie (si âge > 70 ans)
 Si - => faire DATSCAN
 Si + => Diagnostic de APPnf+
o Type PSP (critères cliniques + rechercher atrophie
mésencéphale à l’IRM (signe du colibri))

o Type DCB (critères cliniques SCB + rechercher
atrophie/hypométabolisme pariétale asymétrique)
 Si - => DLFT type APPnf isolée
 Si cas familiaux APPNF isolée ou +
MEM_GEN)
c9orf72, MAPT ou panel gènes DFT (avis
colloque MEM_GEN)
- Syndrome visuel prédominant (visuo-perceptif et/ou visuo-spatial)
o Si syndrome cognitif pur

 IRM à la recherche d’une atrophie occipitale ou occipito-pariétale
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme occipital ou occipito-
pariétal/temporal
 Si - => faire bilan de syndrome cognitif plus
o Si syndrome cognitif « plus » (présence de myoclonies, parkinsonisme, hallucinations,
dystonie, RBD)
 IRM à la recherche d’une atrophie occipitale ou occipito-pariétale/temporale
 Si - => faire PET-FDG à la recherche d’un hypométabolisme occipital ou occipito-
pariétal/temporal avec le signe de l’île cingulaire
 Si LCR + => MA atypique cliniquement probable avec
biomarqueurs
 Si LCR - => orientation selon le syndrome clinique
 Si évolution rapide :
o LCR RT-QUIC et EEG (bi- ou triphasiques) et
anomalies de diffusion IRM (hypersignal NGC
et/ou cortical)
 Si + => probable CJD et discuter génétique
au cas par cas (mutation PRNP) (avis
colloque MEM_GEN)
 Si -=> bilan MCL ou TC Vasculaire ou
autre (mitochondriopathies, OH, prise
d’anti-aromatase, etc..) et suivre
 Si signe de MCL
o Scintigraphie cardiaque MIBG et PSG au stade
précoce et/ou DATSCAN au stade tardif
 Si +=> probable MCL
 Si - => rechercher autres causes (CJD, TC
Vasc, mitochondriopathies, OH, prise
d’anti-aromatase, etc..)) et suivre
 Si signe de SCB

o DATSCAN
 Si + => probable DCB
 Si - => faire Scintigraphie cardiaque
MIBG et PSG pour MCL et si -
rechercher autres causes (CJD, TC Vasc,
mitochondriopathies, OH, prise d’anti-
aromatase, etc..)) et suivre
- Syndrome dysexécutif prédominant cognitif et/ou comportemental
o Si atteinte cognitive dominante

 IRM cérébrale pour rechercher des lésions vasculaires
 Si + => TC vasculaire de type micro-angiopathie ischémique (au moins Fazekas 2),
ou hémorragique (Angiopathie Amyloïde Cérébrale sporadique ou hypertensive),
ou séquelles d’AVC sous-corticaux
 Si – et sans parkinsonisme=> faire PET FDG et LCR
o Si PET FDG + montre hypométabolisme frontal => probable DFT
o Si PET FDG + montre hypométabolisme frontal et cingulaire postérieur =>
probable forme frontale de MA
 Etude du LCR
 Si + => MA atypique cliniquement probable avec
biomarqueurs
o Si < 50 ans : recherche mutation PS1, APP ou PS2
o Si > 50 ans et <65 ans et 2 cas apparentés 1er
degré, 2 générations : recherche mutation PS1,
APP ou PS2
 Si - => probable DFT
o Si sporadique avec signe de SLA => discuter bilan
génétique c9orf72 ou panel (FUS, TARDBP selon
avis colloque MEM_GEN)
o Si histoire familiale de DFT, SLA, dépression,
psychoses, épilepsies => dosage PGRN
plasmatique (mg/l)
MEM_GEN)
colloque MEM_GEN)
o Si PET - rechercher également d’autres causes non dégénératives :
dépression, bipolarité, iatrogénie, alcoolisme, hypothyroïdie, SAOS…et
suivre (Phénocopie DFT, forme lente DFT)
 Si – avec parkinsonisme suspect
o Avec critères cliniques MCL : PSG, Scinti
cardiaque MIBG (intérêt au stade précoce) ou
DATSCAN
o Avec critères cliniques PSP : DATSCAN (+/-
Génétique DFT si cas familiaux)
o Avec critères cliniques SCB : DATSCAN (+/-
Génétique DFT si cas familiaux)
o Avec critères cliniques Parkinson (maladie de
Parkinson préalablement connue > 1 an) : Scinti
cardiaque MIBG ou DATSCAN si douteux
o Si atteinte comportementale dominante
 IRM cérébrale pour rechercher des lésions vasculaires
 Si + => TC vasculaire de type micro-angiopathie ischémique (au moins Fazekas 2),
ou hémorragique (AAC sporadique), ou séquelles d’AVC
 Si – avec atrophie frontale
o Etude du LCR
 Si - => probable DFT variante comportementale
 Si sporadique avec signe de SLA => discuter bilan
génétique c9orf72
psychoses => dosage PGRN plasmatique (mg/l)
MEM_GEN)
colloque MEM_GEN)
 Si – sans atrophie frontale=> PET FDG et LCR
o Si PET FDG montre hypométabolisme frontal => probable variante
comportementale de DFT
o Si PET FDG montre hypométabolisme frontal et cingulaire postérieur =>
probable forme frontale de MA
o Etude du LCR
 Si - => probable DFT
 Si sporadique avec signe de SLA => discuter bilan
génétique c9orf72
psychoses => dosage PGRN plasmatique (mg/l)
MEM_GEN)
colloque MEM_GEN)
o Si PET - rechercher également d’autres causes non dégénératives :
dépression, bipolarité, iatrogénie, alcoolisme, hypothyroïdie, SAOS…et
suivre (Phénocopie DFT, forme lente DFT)
- Autre présentation syndromique dominante (i.e apraxique)
 IRM à la recherche d’une atrophie pariétale asymétrique

 Si - => faire PET FDG à la recherche d’un hypométabolisme pariétal
 Si + ou - (autre profil d’allure dégénérative) => Poursuivre par LCR
o Etude systématique du LCR
 Si - => orientation selon le syndrome clinique
 Si évolution rapide : LCR RT-QUIC et EEG (bi- ou
triphasiques) et anomalies de diffusion IRM (hypersignal
NGC et/ou cortical)
o Si + => probable CJD
o Si -=> bilan MCL ou TC Vasculaire et suivre
 Si signes de MCL
o Scintigraphie cardiaque MIBG et PSG au stade
précoce et/ou DATSCAN au stade tardif
 Si +=> probable MCL
 Si - => rechercher autres causes (CJD) et
suivre
 Si signes de SCB
o DATSCAN
 Si + => probable DCB
 Si -=> rechercher autres causes (CJD) et
suivre
- Atteinte diffuse (atteinte globale de différentes fonctions cognitives)
o Importance de l’anamnèse pour identifier les premiers symptômes et orienter le diagnostic

étiologique selon le syndrome prédominant initial et le contexte.
VI - CONCLUSIONS
Les orientations diagnostiques présentées ici sont volontairement définies selon les critères à notre
disposition et les moyens paracliniques accessibles. Il est important de mentionner qu’avec l’avancée en âge, en
particulier après 85 ans, les sujets peuvent présenter plusieurs pathologies dégénératives à l’origine d’une mixité
lésionnelle. Cette mixité lésionnelle peut aussi être micro-vasculaire après 75 ans ou plus tôt selon les facteurs de
risques vasculaires du patient et la présence de ces lésions n’exclut pas une atteinte dégénérative tout en contribuant
à aggraver ou modifier les symptômes cognitifs et/ou comportementaux et/ou moteurs. Toutefois, l’histoire et les
données cliniques et l’étude des biomarqueurs du LCR peuvent permettre d’identifier les lésions contributives et le
poids de celles-ci avec une approximation acceptable pour une bonne classification et une prise en charge
optimisée. Dans ce cas, on préfère identifier les différentes causes possibles que d’utiliser le terme « mixte ». Enfin,
un suivi clinique rigoureux permettra de mieux analyser l'ensemble des symptômes et leurs poids respectifs et
confortera ou redressera le diagnostic préalablement émis, notamment pour les hypothèses où il n’y a pas d’accès à
des biomarqueurs physiopathologiques.
VII - REFERENCES
 McKhann et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: Recommendations from the National Institute on Aging-
Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2011 May ; 7(3):
263–269
 Dubois et al. Advancing research diagnostic criteria for Alzheimer’s disease: the IWG-2 criteria. Lancet Neurol 2014; 13: 614–29
 Linn et al. Prevalence of superficial siderosis in patients with cerebral amyloid angiopathy. Neurology 2010;74:1346–1350
 Sachdev et al. Diagnostic criteria for vascular cognitive disorders: a VASCOG statement. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2014 ;
28(3): 206–218
 Gorno-Tempini et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 2011;76:1006–1014
 Moreaud et al. Semantic dementia: reflexions of a French working group for diagnostic criteria and constitution of a patient cohort.
Rev Neurol (Paris). 2008 Apr;164(4):343-53.
 Crutch et al. Consensus classification of posterior cortical atrophy. Alzheimer’s & Dementia - (2017) 1-15
 Armstrong et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology 2013;80:496–503
 McKeith et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies, Fourth consensus report of the DLB Consortium.
Neurology 2017;89:88–100
 Raskovsky et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain 2011: 134;
2456–2477
 Höglinger et al. Clinical Diagnosis of Progressive Supranuclear Palsy. The Movement Disorder Society Criteria. Movement
Disorders, Vol. 32, No. 6, 2017 ; 853-864
 Emre M et al. Clinical diagnostic criteria for dementia associated with Parkinson’s Disease. Mov Disord 2007;22:1689–1707.
 Manix et al.Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg
Focus Volume 39 • November 2015, 1-11.
Les articles cités ici sont disponibles sont disponibles via ce lien suivant :
M:\MEM\COMMUN\01a. CLINIQUE_Procedures_Formulaires\Critères Démence _Clemens_BNA_2017
Les différentes échelles et tests psychométriques cités, ainsi que leurs références sont disponibles via le lien suivant :
M:\MEM\COMMUN\01a. CLINIQUE_Procedures_Formulaires


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CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE VAUDOIS

Département des Neurosciences Cliniques

RECOMMANDATIONS POUR LE BILAN ET LE DIAGNOSTIC DES TROUBLES

Application : CLM – NLG – Centres mémoire régionaux VD

- Une dimension syndromique clinico-fonctionnelle qui permet de définir le stade évolutif et le

Un dysfonctionnement de la mémoire épisodique : Altération des capacités d’acquérir et de rappeler des

Un dysfonctionnement exécutif Altération du raisonnement ou de la capacité à mener des tâches complexes,

Des modifications de personnalité et de comportement : fluctuations d’humeur inhabituelles, agitation, apathie,

2 - Importance de réaliser une hétéro-anamnèse pour apprécier le changement cognitif et le retentissement

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

Examen cognitif, comportemental, thymique et fonctionnel de détection des troubles :

- Fonctionnel pour évaluation du niveau d’autonomie

A l’issue de ce status, quand faut-il demander un bilan neuropsychologique ?

Les indications à une évaluation neuropsychologique exhaustive doivent être larges.

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

III - DIMENSIONS DIAGNOSTIQUES

DIMENSION 1 (Stade évolutif) :

TROUBLE NEUROCOGNITIF (TNC) MAJEUR (DSM V, 2013)

• A. Déclin cognitif par rapport aux activités antérieures

TROUBLE NEUROCOGNITIF (TNC) MINEUR OU LEGER (DSM V, 2013)

DIMENSION 2 (Syndrome neuropsychologique) :

Le bilan neuropsychologique permet d’identifier un profil cognitif (ou un phénotype (dimension

- Syndrome amnésique prédominant de type temporal interne

- Syndrome aphasique prédominant

- Syndrome visuel prédominant (visuo-perceptif et/ou visuo-spatial)

- Syndrome dysexécutif prédominant cognitif et/ou comportemental

- Autre présentation syndromique prédominante (i.e apraxique)

- Atteinte diffuse (atteinte globale de différentes fonctions cognitives)

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

1 – BIOMARQUEURS ET EXAMENS PARACLINIQUES

- IRM (ou CT Scanner)

- Scintigraphie cardiaque au MIBG

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

2 – CRITERES DIAGNOSTIQUES ACTUELS ISSUS DE LA LITTÉRATURE

Maladie d’Alzheimer (MA) (McKhann, 2011) (E)

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

• Trouble du langage aphasique

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

• A. Début des signes cognitifs reliés à un ou plusieurs AVC

Maladie à corps de Lewy (MCL)(Mac Keith, 2017) (E)

• A. Déclin cognitif progressif interférant avec la vie sociale *

Démence liée à la maladie de Parkinson (DPI) (Emre, 2007) (E)

• A. Troubles cognitifs majeurs

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

(Niveaux 1 à 3 de valeurs diagnostiques)

En faveur : dopa-résistance, dysarthrie spastique, dysphagie, photophobie

Syndrome Cortico-Basal (SCB) / Dégénérescence Cortico-Basale (DCB) (Armstrong, 2013) (E/S)

Syndrome d’Atrophie Corticale Postérieure (ACP) (Crutch, 2017) (S)

Maladie de Creutzfeldt-Jacob (CJD) (Manix, 2015) (E)

• A. Déclin cognitif rapidement progressif

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

- Syndrome amnésique prédominant de type temporal interne (trouble de l’encodage et/ou du

o Âge < 65 ans :

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC

o Si présentation logopénique (pathologie Alzheimer >75% des cas)

o Si présentation sémantique (avec neuropathologie TDP43 forme C principalement)

o Si présentation non fluente (DLFT avec neuropathologie Tau 4R principalement ; APP

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- Syndrome visuel prédominant (visuo-perceptif et/ou visuo-spatial)

o Si syndrome cognitif pur

DM_PROT_0655 3. Protocole VDOC