Syndrome de Di George Déficit en purine nucléoside phosphorylase

(PNP)
Embryopathie par défaut du développement des 3e et 4e arcs bronchiaux liée à une délétion du Ch22 Déficit enzymatique en métabolisme des purines
Aplasie thymique  Déficit quantitatif en lymphocytes T ; avec absence de réaction d’hypersensibili- (voir déficit en ADA)
té retardée (ou hypoplasie thymique  moins sévère  traitement par la thymuline). Entraîne une anomalie de réplication de l’ADN
Immunité Cellulaire

Parathyroïdes  Tétanie néonatale responsable d’un défaut de réplication des lym-

Malformation cardiaque ; diminution des volumes des ganglions ; anomalie du faciès phocytes T
Infections à germes intracellulaires (virus) souvent fatales Le déficit de l’immunité cellulaire est sévère
Le taux d’Ac est  ou normal mais la production d’Ac est partiellement perturbée Les fonctions humorales sont respectées mais les
L’évolution dépend de 3 facteurs : hypocalcémie, malformation cardiaque et de déficit immunitaire manifestations auto-immunes sont fréquentes

Maladie de Bruton Hypogammaglobulinémie à expression va- Déficit sélectif

riable
Agammaglobulinémie liée à l’absence de lympho- Fréquent  Le déficit sélectif en Ig A est le déficit immu-
cytes B Le taux des lymphocytes B est normal avec at- nitaire le plus fréquent. Le plus souvent asymp-
Affection génétique récessive liée à l’X (atteint uni- teinte partielle qualitative des lymphocytes T tomatique. Manifestations auto-immunes ; dans
quement les garçons) (TH2) ; le taux des Ac est abaissé. 50 % des cas Ac anti-Ig A  accident de choc
Caractérisée par une atteinte humorale globale, pro- Début tardif parfois précoce chez l’enfant de 3 lors d’une injection de sang ou de dérivés de
fonde et isolée par blocage de différenciation des ou 5 ans sang.
pré-lymphocytes B en lymphocytes B lié à l’anoma- Manifestation intestinales parasitaires ou bacté-  Syndrome d’hyper Ig M : avec déficit en Ig G
lie d’une protéine tyrosine kinase (BTK) riennes  malabsorption et Ig A. Transmission récessive liée à X. Lié à
Les premiers signes infectieux apparaissent vers 3 à Maladies auto-immunes ; Sarcome parfois une mutation des gènes codant pou CD40L. Avec
6 mois : infection à pyogène…. anémie et thrombocytopénie auto-immunes.
Humorale

Absence de follicules lymphoïdes au niveau des

ganglions ;
La production d’Ac est nulle pour tout le système

Déficit en ADA Syndrome de lymphocytes dénudés Déficits immunitaires complexes (déficits variables)
Déficits com-

L’adénosine désaminase intervient dans le méta- Par non expression de molécules HLA - Syndrome d’ataxie télangiectasie
bolisme des purines. Il provoque un déficit quali- Nombre de lymphocytes T et de lym- - Syndrome de Wiskott-Aldrich (déficit mixte et partiel)
tatif en lymphocytes T et en lymphocytes B phocytes B est normal Ce syndrome associe au déficit immunitaires une thrombo-
binés

Transmission autosomale récessive cytopénie et un eczéma.

Granulomatose chronique septique Autres déficit de la phagocytose

Transmise selon le mode récessif lié au sexe ou plus rarement autosomique récessive. La Déficit en G6PD
maladie (affectant le métabolisme oxydatif des PNN) est caractérisée par des infections Déficit en granules secondaires
bactériennes à répétition. L’hémogramme révèle une polynucléose neutrophiles constante. Déficit en myéloperoxydase
L’étude de la bactéricidie montre une importante diminution de la lyse bactérienne par des Syndrome des leucocytes paresseux
Phagocytose

polynucléaires du malade.
Elle est liée à un défaut de production d’ions superoxydes (H2O2) par mutation du cyto-
chrome P558
Pyodermite et hépato-splénomégalie

Infection fréquentes par les coques gram négatif (Neisseria)  en cas de déficit en C5, C6, C7, C8….
Survenue de maladies auto-immunes (LED) : déficit en C2 ; C1 ; C4
Complément

Déficit qualitatif (C1inb) on dose le C1inb et C3, C2, C4 et le CH50 (C3 normal,  C2 ;  C4 ;  CH50) avec déficit (type 1) ou taux normal de C1inb
(type2) mais qualitativement anormal. (traitement : acide caproïque ; danazone ou injection de C1inb)